UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101071_152101076delinsTTGTCA | CA1673177464 | ESR1 | c.*2105_*2110delinsTTGTCA (n.*2105_*2110delinsTTGTCA) n.1070+2151_1070+2156delinsTTGTCA c.851-24195_851-24190delinsTTGTCA (n.851-24195_851-24190delinsTTGTCA) c.*2308_*2313delinsTTGTCA (n.*2308_*2313delinsTTGTCA) | |
| 6 | g.152101075_152101079del | CA1095919450 | ESR1 | c.*2109_*2113del (n.*2109_*2113del) n.1070+2155_1070+2159del c.851-24191_851-24187del (n.851-24191_851-24187del) c.*2312_*2316del (n.*2312_*2316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101073G>A | CA150175968 | ESR1 | c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.1070+2153G>A c.851-24193G>A (n.851-24193G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101073G= | CA1673177466 | ESR1 | c.*2107G= (n.*2107G=) n.1070+2153G= c.851-24193G= (n.851-24193G=) c.*2310G= (n.*2310G=) | |
| 6 | g.152101073G>T | CA820875500 | ESR1 | c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.1070+2153G>T c.851-24193G>T (n.851-24193G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075C>A | CA2680807643 | ESR1 | c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.1070+2155C>A c.851-24191C>A (n.851-24191C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075C>T | CA1095919453 | ESR1 | c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.1070+2155C>T c.851-24191C>T (n.851-24191C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075_152101076del | CA1095919452 | ESR1 | c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del) n.1070+2155_1070+2156del c.851-24191_851-24190del (n.851-24191_851-24190del) c.*2312_*2313del (n.*2312_*2313del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101076A>C | CA1095919455 | ESR1 | c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.1070+2156A>C c.851-24190A>C (n.851-24190A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101076A>T | CA1095919454 | ESR1 | c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.1070+2156A>T c.851-24190A>T (n.851-24190A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101077T>C | CA1673177469 | ESR1 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.1070+2157T>C c.851-24189T>C (n.851-24189T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101077T= | CA1673177468 | ESR1 | c.*2111T= (n.*2111T=) n.1070+2157T= c.851-24189T= (n.851-24189T=) c.*2314T= (n.*2314T=) | |
| 6 | g.152101078G= | CA1673177470 | ESR1 | c.*2112G= (n.*2112G=) n.1070+2158G= c.851-24188G= (n.851-24188G=) c.*2315G= (n.*2315G=) | |
| 6 | g.152101078G>T | CA1095919456 | ESR1 | c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.1070+2158G>T c.851-24188G>T (n.851-24188G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101079T>C | CA2540436945 | ESR1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.1070+2159T>C c.851-24187T>C (n.851-24187T>C) c.*2316T>C (n.*2316T>C) | |
| 6 | g.152101080A>T | CA1095919458 | ESR1 | c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.1070+2160A>T c.851-24186A>T (n.851-24186A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101080_152101084del | CA2773582360 | ESR1 | c.*2114_*2118del (n.*2114_*2118del) n.1070+2160_1070+2164del c.851-24186_851-24182del (n.851-24186_851-24182del) c.*2317_*2321del (n.*2317_*2321del) | |
| 6 | g.152101082A= | CA1673177472 | ESR1 | c.*2116A= (n.*2116A=) n.1070+2162A= c.851-24184A= (n.851-24184A=) c.*2319A= (n.*2319A=) | |
| 6 | g.152101082A>G | CA820875504 | ESR1 | c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.1070+2162A>G c.851-24184A>G (n.851-24184A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101083C>A | CA1095919460 | ESR1 | c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.1070+2163C>A c.851-24183C>A (n.851-24183C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101083C= | CA1673177475 | ESR1 | c.*2117C= (n.*2117C=) n.1070+2163C= c.851-24183C= (n.851-24183C=) c.*2320C= (n.*2320C=) | |
| 6 | g.152101083C>T | CA1673177474 | ESR1 | c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.1070+2163C>T c.851-24183C>T (n.851-24183C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101084A= | CA1673177477 | ESR1 | c.*2118A= (n.*2118A=) n.1070+2164A= c.851-24182A= (n.851-24182A=) c.*2321A= (n.*2321A=) | |
| 6 | g.152101084A>C | CA1673177478 | ESR1 | c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.1070+2164A>C c.851-24182A>C (n.851-24182A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101087C>A | CA2680807644 | ESR1 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.1070+2167C>A c.851-24179C>A (n.851-24179C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101087C>T | CA1095919462 | ESR1 | c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.1070+2167C>T c.851-24179C>T (n.851-24179C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101088A>T | CA1095919465 | ESR1 | c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.1070+2168A>T c.851-24178A>T (n.851-24178A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101091T>G | CA2554926106 | ESR1 | c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.1070+2171T>G c.851-24175T>G (n.851-24175T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) | |
| 6 | g.152101092A= | CA1673177479 | ESR1 | c.*2126A= (n.*2126A=) n.1070+2172A= c.851-24174A= (n.851-24174A=) c.*2329A= (n.*2329A=) | |
| 6 | g.152101092A>T | CA1095919466 | ESR1 | c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.1070+2172A>T c.851-24174A>T (n.851-24174A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101094G>A | CA2548335578 | ESR1 | c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.1070+2174G>A c.851-24172G>A (n.851-24172G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) | |
| 6 | g.152101094G= | CA1673177481 | ESR1 | c.*2128G= (n.*2128G=) n.1070+2174G= c.851-24172G= (n.851-24172G=) c.*2331G= (n.*2331G=) | |
| 6 | g.152101094G>T | CA1095919467 | ESR1 | c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.1070+2174G>T c.851-24172G>T (n.851-24172G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101095C>A | CA2566957320 | ESR1 | c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.1070+2175C>A c.851-24171C>A (n.851-24171C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | |
| 6 | g.152101095C>T | CA1095919468 | ESR1 | c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.1070+2175C>T c.851-24171C>T (n.851-24171C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101097T>C | CA2572224523 | ESR1 | c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.1070+2177T>C c.851-24169T>C (n.851-24169T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) | |
| 6 | g.152101100A= | CA1673177483 | ESR1 | c.*2134A= (n.*2134A=) n.1070+2180A= c.851-24166A= (n.851-24166A=) c.*2337A= (n.*2337A=) | |
| 6 | g.152101100A>G | CA1673177485 | ESR1 | c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.1070+2180A>G c.851-24166A>G (n.851-24166A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101102C>A | CA2680807645 | ESR1 | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.1070+2182C>A c.851-24164C>A (n.851-24164C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101103C= | CA1673177486 | ESR1 | c.*2137C= (n.*2137C=) n.1070+2183C= c.851-24163C= (n.851-24163C=) c.*2340C= (n.*2340C=) | |
| 6 | g.152101103C>G | CA1673177487 | ESR1 | c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.1070+2183C>G c.851-24163C>G (n.851-24163C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G>A | CA1673177490 | ESR1 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.1070+2185G>A c.851-24161G>A (n.851-24161G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G= | CA1673177489 | ESR1 | c.*2139G= (n.*2139G=) n.1070+2185G= c.851-24161G= (n.851-24161G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 6 | g.152101105G>T | CA1095919469 | ESR1 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.1070+2185G>T c.851-24161G>T (n.851-24161G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G>A | CA1095919470 | ESR1 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) n.1070+2186G>A c.851-24160G>A (n.851-24160G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G= | CA1673177493 | ESR1 | c.*2140G= (n.*2140G=) n.1070+2186G= c.851-24160G= (n.851-24160G=) c.*2343G= (n.*2343G=) | |
| 6 | g.152101108G>A | CA2680807646 | ESR1 | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.1070+2188G>A c.851-24158G>A (n.851-24158G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101113T>A | CA820875507 | ESR1 | c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.1070+2193T>A c.851-24153T>A (n.851-24153T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101113T= | CA1673177495 | ESR1 | c.*2147T= (n.*2147T=) n.1070+2193T= c.851-24153T= (n.851-24153T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
| 6 | g.152101115C= | CA1673177498 | ESR1 | c.*2149C= (n.*2149C=) n.1070+2195C= c.851-24151C= (n.851-24151C=) c.*2352C= (n.*2352C=) |