UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152098873A>C | CA366085866 | ESR1 | c.1695A>C (p.Gln565His) n.1023A>C c.912A>C (p.Gln304His) c.851-26393A>C (n.851-26393A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1701A>C (p.Gln567His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.*110A>C (n.*110A>C) c.1176A>C (p.Gln392His) c.966A>C (p.Gln322His) c.1038A>C (p.Gln346His) c.906A>C (p.Gln302His) n.1742A>C | |
| 6 | g.152098873A>G | CA452746621 | ESR1 | c.1695A>G (p.Gln565=) n.1023A>G c.912A>G (p.Gln304=) c.851-26393A>G (n.851-26393A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1701A>G (p.Gln567=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.1176A>G (p.Gln392=) c.966A>G (p.Gln322=) c.1038A>G (p.Gln346=) c.906A>G (p.Gln302=) n.1742A>G | |
| 6 | g.152098873A>T | CA366085867 | ESR1 | c.1695A>T (p.Gln565His) n.1023A>T c.912A>T (p.Gln304His) c.851-26393A>T (n.851-26393A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1701A>T (p.Gln567His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) c.966A>T (p.Gln322His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.906A>T (p.Gln302His) n.1742A>T | |
| 6 | g.152098874A= | CA1673175460 | ESR1 | c.1696A= (p.Ser566=) n.1024A= c.913A= (p.Ser305=) c.851-26392A= (n.851-26392A=) c.*571A= (n.*571A=) c.1702A= (p.Ser568=) c.1693A= (p.Ser565=) c.*111A= (n.*111A=) c.1177A= (p.Ser393=) c.967A= (p.Ser323=) c.1039A= (p.Ser347=) c.907A= (p.Ser303=) n.1743A= | |
| 6 | g.152098874A>C | CA366085868 | ESR1 | c.1696A>C (p.Ser566Arg) n.1024A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) c.851-26392A>C (n.851-26392A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.1743A>C | |
| 6 | g.152098874A>G | CA366085869 | ESR1 | c.1696A>G (p.Ser566Gly) n.1024A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) c.851-26392A>G (n.851-26392A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1743A>G | dbSNP |
| 6 | g.152098874A>T | CA366085870 | ESR1 | c.1696A>T (p.Ser566Cys) n.1024A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) c.851-26392A>T (n.851-26392A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1743A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098875G>A | CA4052526 | ESR1 | c.1697G>A (p.Ser566Asn) n.1025G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) c.851-26391G>A (n.851-26391G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098875G>C | CA366085871 | ESR1 | c.1697G>C (p.Ser566Thr) n.1025G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) c.851-26391G>C (n.851-26391G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.1744G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098875G= | CA1673175464 | ESR1 | c.1697G= (p.Ser566=) n.1025G= c.914G= (p.Ser305=) c.851-26391G= (n.851-26391G=) c.*572G= (n.*572G=) c.1703G= (p.Ser568=) c.1694G= (p.Ser565=) c.*112G= (n.*112G=) c.1178G= (p.Ser393=) c.968G= (p.Ser323=) c.1040G= (p.Ser347=) c.908G= (p.Ser303=) n.1744G= | |
| 6 | g.152098875G>T | CA366085872 | ESR1 | c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.1025G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) c.851-26391G>T (n.851-26391G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1744G>T | |
| 6 | g.152098876C>A | CA366085873 | ESR1 | c.1698C>A (p.Ser566Arg) n.1026C>A c.915C>A (p.Ser305Arg) c.851-26390C>A (n.851-26390C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1745C>A | |
| 6 | g.152098876C= | CA1673175468 | ESR1 | c.1698C= (p.Ser566=) n.1026C= c.915C= (p.Ser305=) c.851-26390C= (n.851-26390C=) c.*573C= (n.*573C=) c.1704C= (p.Ser568=) c.1695C= (p.Ser565=) c.*113C= (n.*113C=) c.1179C= (p.Ser393=) c.969C= (p.Ser323=) c.1041C= (p.Ser347=) c.909C= (p.Ser303=) n.1745C= | |
| 6 | g.152098876C>G | CA366085874 | ESR1 | c.1698C>G (p.Ser566Arg) n.1026C>G c.915C>G (p.Ser305Arg) c.851-26390C>G (n.851-26390C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1745C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098876C>T | CA150173919 | ESR1 | c.1698C>T (p.Ser566=) n.1026C>T c.915C>T (p.Ser305=) c.851-26390C>T (n.851-26390C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1179C>T (p.Ser393=) c.969C>T (p.Ser323=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098877C>A | CA366085877 | ESR1 | c.1699C>A (p.His567Asn) n.1027C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.851-26389C>A (n.851-26389C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1705C>A (p.His569Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1180C>A (p.His394Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1746C>A | |
| 6 | g.152098877C= | CA1673175473 | ESR1 | c.1699C= (p.His567=) n.1027C= c.916C= (p.His306=) c.851-26389C= (n.851-26389C=) c.*574C= (n.*574C=) c.1705C= (p.His569=) c.1696C= (p.His566=) c.*114C= (n.*114C=) c.1180C= (p.His394=) c.970C= (p.His324=) c.1042C= (p.His348=) c.910C= (p.His304=) n.1746C= | |
| 6 | g.152098877C>G | CA366085875 | ESR1 | c.1699C>G (p.His567Asp) n.1027C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.851-26389C>G (n.851-26389C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1705C>G (p.His569Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.1180C>G (p.His394Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1746C>G | |
| 6 | g.152098877C>T | CA366085876 | ESR1 | c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1027C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.851-26389C>T (n.851-26389C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1705C>T (p.His569Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1746C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152098878A>C | CA366085878 | ESR1 | c.1700A>C (p.His567Pro) n.1028A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.851-26388A>C (n.851-26388A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.1706A>C (p.His569Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1181A>C (p.His394Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1747A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098878A>G | CA366085879 | ESR1 | c.1700A>G (p.His567Arg) n.1028A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.851-26388A>G (n.851-26388A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.1706A>G (p.His569Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1181A>G (p.His394Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1747A>G | dbSNP |
| 6 | g.152098878A>T | CA366085880 | ESR1 | c.1700A>T (p.His567Leu) n.1028A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.851-26388A>T (n.851-26388A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.1706A>T (p.His569Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1747A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098879C>A | CA366085881 | ESR1 | c.1701C>A (p.His567Gln) n.1029C>A c.918C>A (p.His306Gln) c.851-26387C>A (n.851-26387C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.1707C>A (p.His569Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1182C>A (p.His394Gln) c.972C>A (p.His324Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1748C>A | |
| 6 | g.152098879C>G | CA366085882 | ESR1 | c.1701C>G (p.His567Gln) n.1029C>G c.918C>G (p.His306Gln) c.851-26387C>G (n.851-26387C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1707C>G (p.His569Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1182C>G (p.His394Gln) c.972C>G (p.His324Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1748C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152098879C>T | CA452746622 | ESR1 | c.1701C>T (p.His567=) n.1029C>T c.918C>T (p.His306=) c.851-26387C>T (n.851-26387C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1707C>T (p.His569=) c.1698C>T (p.His566=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1182C>T (p.His394=) c.972C>T (p.His324=) c.1044C>T (p.His348=) c.912C>T (p.His304=) n.1748C>T | |
| 6 | g.152098880T>A | CA366085883 | ESR1 | c.1702T>A (p.Leu568Met) n.1030T>A c.919T>A (p.Leu307Met) c.851-26386T>A (n.851-26386T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1708T>A (p.Leu570Met) c.1699T>A (p.Leu567Met) c.*117T>A (n.*117T>A) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.973T>A (p.Leu325Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.913T>A (p.Leu305Met) n.1749T>A | dbSNP |
| 6 | g.152098880T>C | CA452746623 | ESR1 | c.1702T>C (p.Leu568=) n.1030T>C c.919T>C (p.Leu307=) c.851-26386T>C (n.851-26386T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1708T>C (p.Leu570=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.973T>C (p.Leu325=) c.1045T>C (p.Leu349=) c.913T>C (p.Leu305=) n.1749T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098880T>G | CA366085884 | ESR1 | c.1702T>G (p.Leu568Val) n.1030T>G c.919T>G (p.Leu307Val) c.851-26386T>G (n.851-26386T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1708T>G (p.Leu570Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.*117T>G (n.*117T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.1749T>G | |
| 6 | g.152098881T>A | CA366085885 | ESR1 | c.1703T>A (p.Leu568Ter) n.1031T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) c.851-26385T>A (n.851-26385T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1750T>A | |
| 6 | g.152098881T>C | CA366085886 | ESR1 | c.1703T>C (p.Leu568Ser) n.1031T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) c.851-26385T>C (n.851-26385T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1750T>C | |
| 6 | g.152098881T>G | CA366085887 | ESR1 | c.1703T>G (p.Leu568Trp) n.1031T>G c.920T>G (p.Leu307Trp) c.851-26385T>G (n.851-26385T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.1709T>G (p.Leu570Trp) c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.*118T>G (n.*118T>G) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1750T>G | |
| 6 | g.152098882G>A | CA452746624 | ESR1 | c.1704G>A (p.Leu568=) n.1032G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.851-26384G>A (n.851-26384G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.975G>A (p.Leu325=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098882G>C | CA366085888 | ESR1 | c.1704G>C (p.Leu568Phe) n.1032G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) c.851-26384G>C (n.851-26384G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1751G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098882G= | CA1673175475 | ESR1 | c.1704G= (p.Leu568=) n.1032G= c.921G= (p.Leu307=) c.851-26384G= (n.851-26384G=) c.*579G= (n.*579G=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1701G= (p.Leu567=) c.*119G= (n.*119G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.975G= (p.Leu325=) c.1047G= (p.Leu349=) c.915G= (p.Leu305=) n.1751G= | |
| 6 | g.152098882G>T | CA366085889 | ESR1 | c.1704G>T (p.Leu568Phe) n.1032G>T c.921G>T (p.Leu307Phe) c.851-26384G>T (n.851-26384G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.1710G>T (p.Leu570Phe) c.1701G>T (p.Leu567Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.1751G>T | dbSNP |
| 6 | g.152098883G>A | CA4052527 | ESR1 | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1033G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.851-26383G>A (n.851-26383G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098883G>C | CA366085890 | ESR1 | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1033G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.851-26383G>C (n.851-26383G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1752G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098883G= | CA1673175479 | ESR1 | c.1705G= (p.Ala569=) n.1033G= c.922G= (p.Ala308=) c.851-26383G= (n.851-26383G=) c.*580G= (n.*580G=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1702G= (p.Ala568=) c.*120G= (n.*120G=) c.1186G= (p.Ala396=) c.976G= (p.Ala326=) c.1048G= (p.Ala350=) c.916G= (p.Ala306=) n.1752G= | |
| 6 | g.152098883G>T | CA366085891 | ESR1 | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1033G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.851-26383G>T (n.851-26383G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1752G>T | dbSNP |
| 6 | g.152098884C>A | CA366085892 | ESR1 | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1034C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.851-26382C>A (n.851-26382C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1753C>A | |
| 6 | g.152098884C>G | CA366085893 | ESR1 | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1034C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.851-26382C>G (n.851-26382C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1753C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098884C>T | CA366085894 | ESR1 | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1034C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.851-26382C>T (n.851-26382C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098885C>A | CA452746625 | ESR1 | c.1707C>A (p.Ala569=) n.1035C>A c.924C>A (p.Ala308=) c.851-26381C>A (n.851-26381C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1188C>A (p.Ala396=) c.978C>A (p.Ala326=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.918C>A (p.Ala306=) n.1754C>A | |
| 6 | g.152098885C= | CA1673175481 | ESR1 | c.1707C= (p.Ala569=) n.1035C= c.924C= (p.Ala308=) c.851-26381C= (n.851-26381C=) c.*582C= (n.*582C=) c.1713C= (p.Ala571=) c.1704C= (p.Ala568=) c.*122C= (n.*122C=) c.1188C= (p.Ala396=) c.978C= (p.Ala326=) c.1050C= (p.Ala350=) c.918C= (p.Ala306=) n.1754C= | |
| 6 | g.152098885C>G | CA452746626 | ESR1 | c.1707C>G (p.Ala569=) n.1035C>G c.924C>G (p.Ala308=) c.851-26381C>G (n.851-26381C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1188C>G (p.Ala396=) c.978C>G (p.Ala326=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.918C>G (p.Ala306=) n.1754C>G | |
| 6 | g.152098885C>T | CA452746627 | ESR1 | c.1707C>T (p.Ala569=) n.1035C>T c.924C>T (p.Ala308=) c.851-26381C>T (n.851-26381C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1188C>T (p.Ala396=) c.978C>T (p.Ala326=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.918C>T (p.Ala306=) n.1754C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098886A>C | CA366085895 | ESR1 | c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1036A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.851-26380A>C (n.851-26380A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1755A>C | dbSNP |
| 6 | g.152098886A>G | CA366085896 | ESR1 | c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1036A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.851-26380A>G (n.851-26380A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1755A>G | |
| 6 | g.152098886A>T | CA366085897 | ESR1 | c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1036A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.851-26380A>T (n.851-26380A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1755A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098887C>A | CA366085898 | ESR1 | c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.1037C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.851-26379C>A (n.851-26379C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) n.1756C>A |