UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152098868G>A | CA150173889 | ESR1 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1018G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.851-26398G>A (n.851-26398G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098868G>C | CA366085854 | ESR1 | c.1690G>C (p.Asp564His) n.1018G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.851-26398G>C (n.851-26398G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1687G>C (p.Asp563His) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) c.961G>C (p.Asp321His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.901G>C (p.Asp301His) n.1737G>C | dbSNP |
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| 6 | g.152098868G>T | CA4052525 | ESR1 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) n.1018G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.851-26398G>T (n.851-26398G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098869A>C | CA366085855 | ESR1 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) n.1019A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.851-26397A>C (n.851-26397A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1738A>C | dbSNP |
| 6 | g.152098869A>G | CA366085856 | ESR1 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1019A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.851-26397A>G (n.851-26397A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1738A>G | |
| 6 | g.152098869A>T | CA366085857 | ESR1 | c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1019A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.851-26397A>T (n.851-26397A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.902A>T (p.Asp301Val) n.1738A>T | |
| 6 | g.152098870C>A | CA366085858 | ESR1 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) n.1020C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.851-26396C>A (n.851-26396C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) n.1739C>A | dbSNP |
| 6 | g.152098870C>G | CA366085859 | ESR1 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) n.1020C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.851-26396C>G (n.851-26396C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.1739C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098870C>T | CA452746620 | ESR1 | c.1692C>T (p.Asp564=) n.1020C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.851-26396C>T (n.851-26396C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1689C>T (p.Asp563=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) c.963C>T (p.Asp321=) c.1035C>T (p.Asp345=) c.903C>T (p.Asp301=) n.1739C>T | dbSNP |
| 6 | g.152098871C>A | CA366085862 | ESR1 | c.1693C>A (p.Gln565Lys) n.1021C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.851-26395C>A (n.851-26395C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1740C>A | dbSNP |
| 6 | g.152098871C>G | CA366085860 | ESR1 | c.1693C>G (p.Gln565Glu) n.1021C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.851-26395C>G (n.851-26395C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1740C>G | |
| 6 | g.152098871C>T | CA366085861 | ESR1 | c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.1021C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.851-26395C>T (n.851-26395C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1740C>T | |
| 6 | g.152098872A>C | CA366085863 | ESR1 | c.1694A>C (p.Gln565Pro) n.1022A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.851-26394A>C (n.851-26394A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1741A>C | |
| 6 | g.152098872A>G | CA366085864 | ESR1 | c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.1022A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.851-26394A>G (n.851-26394A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1741A>G | |
| 6 | g.152098872A>T | CA366085865 | ESR1 | c.1694A>T (p.Gln565Leu) n.1022A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.851-26394A>T (n.851-26394A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1741A>T | |
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| 6 | g.152098873A>T | CA366085867 | ESR1 | c.1695A>T (p.Gln565His) n.1023A>T c.912A>T (p.Gln304His) c.851-26393A>T (n.851-26393A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1701A>T (p.Gln567His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) c.966A>T (p.Gln322His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.906A>T (p.Gln302His) n.1742A>T | |
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| 6 | g.152098874A>G | CA366085869 | ESR1 | c.1696A>G (p.Ser566Gly) n.1024A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) c.851-26392A>G (n.851-26392A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1743A>G | dbSNP |
| 6 | g.152098874A>T | CA366085870 | ESR1 | c.1696A>T (p.Ser566Cys) n.1024A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) c.851-26392A>T (n.851-26392A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1743A>T | dbSNP |
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| 6 | g.152098875G>T | CA366085872 | ESR1 | c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.1025G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) c.851-26391G>T (n.851-26391G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1744G>T | |
| 6 | g.152098876C>A | CA366085873 | ESR1 | c.1698C>A (p.Ser566Arg) n.1026C>A c.915C>A (p.Ser305Arg) c.851-26390C>A (n.851-26390C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1745C>A | |
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| 6 | g.152098876C>G | CA366085874 | ESR1 | c.1698C>G (p.Ser566Arg) n.1026C>G c.915C>G (p.Ser305Arg) c.851-26390C>G (n.851-26390C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1745C>G | dbSNP |
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| 6 | g.152098877C= | CA1673175473 | ESR1 | c.1699C= (p.His567=) n.1027C= c.916C= (p.His306=) c.851-26389C= (n.851-26389C=) c.*574C= (n.*574C=) c.1705C= (p.His569=) c.1696C= (p.His566=) c.*114C= (n.*114C=) c.1180C= (p.His394=) c.970C= (p.His324=) c.1042C= (p.His348=) c.910C= (p.His304=) n.1746C= | |
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| 6 | g.152098877C>T | CA366085876 | ESR1 | c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1027C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.851-26389C>T (n.851-26389C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1705C>T (p.His569Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1746C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 6 | g.152098878A>T | CA366085880 | ESR1 | c.1700A>T (p.His567Leu) n.1028A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.851-26388A>T (n.851-26388A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.1706A>T (p.His569Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1747A>T | dbSNP |
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| 6 | g.152098879C>G | CA366085882 | ESR1 | c.1701C>G (p.His567Gln) n.1029C>G c.918C>G (p.His306Gln) c.851-26387C>G (n.851-26387C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1707C>G (p.His569Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1182C>G (p.His394Gln) c.972C>G (p.His324Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1748C>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152098880T>A | CA366085883 | ESR1 | c.1702T>A (p.Leu568Met) n.1030T>A c.919T>A (p.Leu307Met) c.851-26386T>A (n.851-26386T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1708T>A (p.Leu570Met) c.1699T>A (p.Leu567Met) c.*117T>A (n.*117T>A) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.973T>A (p.Leu325Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.913T>A (p.Leu305Met) n.1749T>A | dbSNP |
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| 6 | g.152098881T>A | CA366085885 | ESR1 | c.1703T>A (p.Leu568Ter) n.1031T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) c.851-26385T>A (n.851-26385T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1750T>A | |
| 6 | g.152098881T>C | CA366085886 | ESR1 | c.1703T>C (p.Leu568Ser) n.1031T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) c.851-26385T>C (n.851-26385T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1750T>C | |
| 6 | g.152098881T>G | CA366085887 | ESR1 | c.1703T>G (p.Leu568Trp) n.1031T>G c.920T>G (p.Leu307Trp) c.851-26385T>G (n.851-26385T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.1709T>G (p.Leu570Trp) c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.*118T>G (n.*118T>G) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1750T>G | |
| 6 | g.152098882G>A | CA452746624 | ESR1 | c.1704G>A (p.Leu568=) n.1032G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.851-26384G>A (n.851-26384G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.975G>A (p.Leu325=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098882G>C | CA366085888 | ESR1 | c.1704G>C (p.Leu568Phe) n.1032G>C c.921G>C (p.Leu307Phe) c.851-26384G>C (n.851-26384G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1751G>C | dbSNP |
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