| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152098860A= | CA1673175430 | ESR1 | c.1682A= (p.Glu561=) n.1010A= c.899A= (p.Glu300=) c.851-26406A= (n.851-26406A=) c.*557A= (n.*557A=) c.1688A= (p.Glu563=) c.1679A= (p.Glu560=) c.*97A= (n.*97A=) c.1163A= (p.Glu388=) c.953A= (p.Glu318=) c.1025A= (p.Glu342=) c.893A= (p.Glu298=) n.1729A= | |
| 6 | g.152098860A>C | CA366085837 | ESR1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.1010A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.851-26406A>C (n.851-26406A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1729A>C | |
| 6 | g.152098860A>G | CA366085839 | ESR1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1010A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.851-26406A>G (n.851-26406A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098860A>T | CA366085838 | ESR1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1010A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.851-26406A>T (n.851-26406A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1729A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098861G>A | CA452746617 | ESR1 | c.1683G>A (p.Glu561=) n.1011G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.851-26405G>A (n.851-26405G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.954G>A (p.Glu318=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098861G>C | CA366085840 | ESR1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.1011G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) c.851-26405G>C (n.851-26405G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1730G>C | |
| 6 | g.152098861G>T | CA366085841 | ESR1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1011G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) c.851-26405G>T (n.851-26405G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1730G>T | |
| 6 | g.152098862G>A | CA366085842 | ESR1 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.1012G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.851-26404G>A (n.851-26404G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1731G>A | dbSNP |
| 6 | g.152098862G>C | CA366085843 | ESR1 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.1012G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.851-26404G>C (n.851-26404G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1731G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098862G= | CA1673175433 | ESR1 | c.1684G= (p.Glu562=) n.1012G= c.901G= (p.Glu301=) c.851-26404G= (n.851-26404G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1681G= (p.Glu561=) c.*99G= (n.*99G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.955G= (p.Glu319=) c.1027G= (p.Glu343=) c.895G= (p.Glu299=) n.1731G= | |
| 6 | g.152098862G>T | CA366085844 | ESR1 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.1012G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.851-26404G>T (n.851-26404G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1731G>T | |
| 6 | g.152098863A>C | CA366085845 | ESR1 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.1013A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.851-26403A>C (n.851-26403A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1732A>C | |
| 6 | g.152098863A>G | CA366085846 | ESR1 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.1013A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.851-26403A>G (n.851-26403A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1732A>G | dbSNP |
| 6 | g.152098863A>T | CA366085847 | ESR1 | c.1685A>T (p.Glu562Val) n.1013A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.851-26403A>T (n.851-26403A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1732A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098864G>A | CA4052521 | ESR1 | c.1686G>A (p.Glu562=) n.1014G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.851-26402G>A (n.851-26402G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1167G>A (p.Glu389=) c.957G>A (p.Glu319=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098864G>C | CA366085848 | ESR1 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.1014G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.851-26402G>C (n.851-26402G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1733G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098864G= | CA1673175436 | ESR1 | c.1686G= (p.Glu562=) n.1014G= c.903G= (p.Glu301=) c.851-26402G= (n.851-26402G=) c.*561G= (n.*561G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1683G= (p.Glu561=) c.*101G= (n.*101G=) c.1167G= (p.Glu389=) c.957G= (p.Glu319=) c.1029G= (p.Glu343=) c.897G= (p.Glu299=) n.1733G= | |
| 6 | g.152098864G>T | CA366085849 | ESR1 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.1014G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.851-26402G>T (n.851-26402G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1733G>T | |
| 6 | g.152098865A= | CA1673175441 | ESR1 | c.1687A= (p.Thr563=) n.1015A= c.904A= (p.Thr302=) c.851-26401A= (n.851-26401A=) c.*562A= (n.*562A=) c.1693A= (p.Thr565=) c.1684A= (p.Thr562=) c.*102A= (n.*102A=) c.1168A= (p.Thr390=) c.958A= (p.Thr320=) c.1030A= (p.Thr344=) c.898A= (p.Thr300=) n.1734A= | |
| 6 | g.152098865A>C | CA366085850 | ESR1 | c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1015A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.851-26401A>C (n.851-26401A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1734A>C | dbSNP |
| 6 | g.152098865A>G | CA4052522 | ESR1 | c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1015A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.851-26401A>G (n.851-26401A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1734A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098865A>T | CA366085851 | ESR1 | c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1015A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.851-26401A>T (n.851-26401A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1734A>T | dbSNP |
| 6 | g.152098866C>A | CA366085852 | ESR1 | c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1016C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) c.851-26400C>A (n.851-26400C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) n.1735C>A | dbSNP |
| 6 | g.152098866C= | CA1673175447 | ESR1 | c.1688C= (p.Thr563=) n.1016C= c.905C= (p.Thr302=) c.851-26400C= (n.851-26400C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1685C= (p.Thr562=) c.*103C= (n.*103C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.959C= (p.Thr320=) c.1031C= (p.Thr344=) c.899C= (p.Thr300=) n.1735C= | |
| 6 | g.152098866C>G | CA366085853 | ESR1 | c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.1016C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) c.851-26400C>G (n.851-26400C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) n.1735C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098866C>T | CA4052523 | ESR1 | c.1688C>T (p.Thr563Met) n.1016C>T c.905C>T (p.Thr302Met) c.851-26400C>T (n.851-26400C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1694C>T (p.Thr565Met) c.1685C>T (p.Thr562Met) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.899C>T (p.Thr300Met) n.1735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152098867G>A | CA4052524 | ESR1 | c.1689G>A (p.Thr563=) n.1017G>A c.906G>A (p.Thr302=) c.851-26399G>A (n.851-26399G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1695G>A (p.Thr565=) c.1686G>A (p.Thr562=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) c.960G>A (p.Thr320=) c.1032G>A (p.Thr344=) c.900G>A (p.Thr300=) n.1736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152098867G>C | CA452746618 | ESR1 | c.1689G>C (p.Thr563=) n.1017G>C c.906G>C (p.Thr302=) c.851-26399G>C (n.851-26399G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1695G>C (p.Thr565=) c.1686G>C (p.Thr562=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) c.960G>C (p.Thr320=) c.1032G>C (p.Thr344=) c.900G>C (p.Thr300=) n.1736G>C | dbSNP |
| 6 | g.152098867G= | CA1673175450 | ESR1 | c.1689G= (p.Thr563=) n.1017G= c.906G= (p.Thr302=) c.851-26399G= (n.851-26399G=) c.*564G= (n.*564G=) c.1695G= (p.Thr565=) c.1686G= (p.Thr562=) c.*104G= (n.*104G=) c.1170G= (p.Thr390=) c.960G= (p.Thr320=) c.1032G= (p.Thr344=) c.900G= (p.Thr300=) n.1736G= | |
| 6 | g.152098867G>T | CA452746619 | ESR1 | c.1689G>T (p.Thr563=) n.1017G>T c.906G>T (p.Thr302=) c.851-26399G>T (n.851-26399G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1695G>T (p.Thr565=) c.1686G>T (p.Thr562=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) c.960G>T (p.Thr320=) c.1032G>T (p.Thr344=) c.900G>T (p.Thr300=) n.1736G>T | dbSNP |
| 6 | g.152098868G>A | CA150173889 | ESR1 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1018G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.851-26398G>A (n.851-26398G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152098869A>G | CA366085856 | ESR1 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1019A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.851-26397A>G (n.851-26397A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1738A>G | |
| 6 | g.152098869A>T | CA366085857 | ESR1 | c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1019A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.851-26397A>T (n.851-26397A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.902A>T (p.Asp301Val) n.1738A>T | |
| 6 | g.152098870C>A | CA366085858 | ESR1 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) n.1020C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.851-26396C>A (n.851-26396C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) n.1739C>A | dbSNP |
| 6 | g.152098870C>G | CA366085859 | ESR1 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) n.1020C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.851-26396C>G (n.851-26396C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.1739C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098870C>T | CA452746620 | ESR1 | c.1692C>T (p.Asp564=) n.1020C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.851-26396C>T (n.851-26396C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1689C>T (p.Asp563=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) c.963C>T (p.Asp321=) c.1035C>T (p.Asp345=) c.903C>T (p.Asp301=) n.1739C>T | dbSNP |
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| 6 | g.152098871C>G | CA366085860 | ESR1 | c.1693C>G (p.Gln565Glu) n.1021C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.851-26395C>G (n.851-26395C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1740C>G | |
| 6 | g.152098871C>T | CA366085861 | ESR1 | c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.1021C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.851-26395C>T (n.851-26395C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1740C>T | |
| 6 | g.152098872A>C | CA366085863 | ESR1 | c.1694A>C (p.Gln565Pro) n.1022A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.851-26394A>C (n.851-26394A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1741A>C | |
| 6 | g.152098872A>G | CA366085864 | ESR1 | c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.1022A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.851-26394A>G (n.851-26394A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1741A>G | |
| 6 | g.152098872A>T | CA366085865 | ESR1 | c.1694A>T (p.Gln565Leu) n.1022A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.851-26394A>T (n.851-26394A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1741A>T | |
| 6 | g.152098873A>C | CA366085866 | ESR1 | c.1695A>C (p.Gln565His) n.1023A>C c.912A>C (p.Gln304His) c.851-26393A>C (n.851-26393A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1701A>C (p.Gln567His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.*110A>C (n.*110A>C) c.1176A>C (p.Gln392His) c.966A>C (p.Gln322His) c.1038A>C (p.Gln346His) c.906A>C (p.Gln302His) n.1742A>C | |
| 6 | g.152098873A>G | CA452746621 | ESR1 | c.1695A>G (p.Gln565=) n.1023A>G c.912A>G (p.Gln304=) c.851-26393A>G (n.851-26393A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1701A>G (p.Gln567=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.1176A>G (p.Gln392=) c.966A>G (p.Gln322=) c.1038A>G (p.Gln346=) c.906A>G (p.Gln302=) n.1742A>G | |
| 6 | g.152098873A>T | CA366085867 | ESR1 | c.1695A>T (p.Gln565His) n.1023A>T c.912A>T (p.Gln304His) c.851-26393A>T (n.851-26393A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1701A>T (p.Gln567His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) c.966A>T (p.Gln322His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.906A>T (p.Gln302His) n.1742A>T | |
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