WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061200del | CA820875258 | ESR1 | c.1369+76del (n.1369+76del) c.43-33279del (n.43-33279del) n.697+76del c.586+76del (n.586+76del) c.850+76del (n.850+76del) c.*244+76del (n.*244+76del) c.1375+76del (n.1375+76del) c.1366+76del (n.1366+76del) c.640+76del (n.640+76del) n.7306del c.712+76del (n.712+76del) c.580+76del (n.580+76del) n.1600+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061199C>A | CA2713483447 | ESR1 | c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.43-33280C>A (n.43-33280C>A) n.697+75C>A c.586+75C>A (n.586+75C>A) c.850+75C>A (n.850+75C>A) c.*244+75C>A (n.*244+75C>A) c.1375+75C>A (n.1375+75C>A) c.1366+75C>A (n.1366+75C>A) c.640+75C>A (n.640+75C>A) n.7305G>T c.712+75C>A (n.712+75C>A) c.580+75C>A (n.580+75C>A) n.1600+75C>A | dbSNP |
| 6 | g.152061199C>G | CA2713483446 | ESR1 | c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.43-33280C>G (n.43-33280C>G) n.697+75C>G c.586+75C>G (n.586+75C>G) c.850+75C>G (n.850+75C>G) c.*244+75C>G (n.*244+75C>G) c.1375+75C>G (n.1375+75C>G) c.1366+75C>G (n.1366+75C>G) c.640+75C>G (n.640+75C>G) n.7305G>C c.712+75C>G (n.712+75C>G) c.580+75C>G (n.580+75C>G) n.1600+75C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061199C>T | CA2680805978 | ESR1 | c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.43-33280C>T (n.43-33280C>T) n.697+75C>T c.586+75C>T (n.586+75C>T) c.850+75C>T (n.850+75C>T) c.*244+75C>T (n.*244+75C>T) c.1375+75C>T (n.1375+75C>T) c.1366+75C>T (n.1366+75C>T) c.640+75C>T (n.640+75C>T) n.7305G>A c.712+75C>T (n.712+75C>T) c.580+75C>T (n.580+75C>T) n.1600+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061200C>A | CA2578772918 | ESR1 | c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.43-33279C>A (n.43-33279C>A) n.697+76C>A c.586+76C>A (n.586+76C>A) c.850+76C>A (n.850+76C>A) c.*244+76C>A (n.*244+76C>A) c.1375+76C>A (n.1375+76C>A) c.1366+76C>A (n.1366+76C>A) c.640+76C>A (n.640+76C>A) n.7304G>T c.712+76C>A (n.712+76C>A) c.580+76C>A (n.580+76C>A) n.1600+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061200C= | CA1673172721 | ESR1 | c.1369+76C= (n.1369+76C=) c.43-33279C= (n.43-33279C=) n.697+76C= c.586+76C= (n.586+76C=) c.850+76C= (n.850+76C=) c.*244+76C= (n.*244+76C=) c.1375+76C= (n.1375+76C=) c.1366+76C= (n.1366+76C=) c.640+76C= (n.640+76C=) n.7304G= c.712+76C= (n.712+76C=) c.580+76C= (n.580+76C=) n.1600+76C= | |
| 6 | g.152061200C>T | CA1673172722 | ESR1 | c.1369+76C>T (n.1369+76C>T) c.43-33279C>T (n.43-33279C>T) n.697+76C>T c.586+76C>T (n.586+76C>T) c.850+76C>T (n.850+76C>T) c.*244+76C>T (n.*244+76C>T) c.1375+76C>T (n.1375+76C>T) c.1366+76C>T (n.1366+76C>T) c.640+76C>T (n.640+76C>T) n.7304G>A c.712+76C>T (n.712+76C>T) c.580+76C>T (n.580+76C>T) n.1600+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061201A= | CA1673172723 | ESR1 | c.1369+77A= (n.1369+77A=) c.43-33278A= (n.43-33278A=) n.697+77A= c.586+77A= (n.586+77A=) c.850+77A= (n.850+77A=) c.*244+77A= (n.*244+77A=) c.1375+77A= (n.1375+77A=) c.1366+77A= (n.1366+77A=) c.640+77A= (n.640+77A=) n.7303T= c.712+77A= (n.712+77A=) c.580+77A= (n.580+77A=) n.1600+77A= | |
| 6 | g.152061201A>G | CA1673172724 | ESR1 | c.1369+77A>G (n.1369+77A>G) c.43-33278A>G (n.43-33278A>G) n.697+77A>G c.586+77A>G (n.586+77A>G) c.850+77A>G (n.850+77A>G) c.*244+77A>G (n.*244+77A>G) c.1375+77A>G (n.1375+77A>G) c.1366+77A>G (n.1366+77A>G) c.640+77A>G (n.640+77A>G) n.7303T>C c.712+77A>G (n.712+77A>G) c.580+77A>G (n.580+77A>G) n.1600+77A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061201A>T | CA2713239184 | ESR1 | c.1369+77A>T (n.1369+77A>T) c.43-33278A>T (n.43-33278A>T) n.697+77A>T c.586+77A>T (n.586+77A>T) c.850+77A>T (n.850+77A>T) c.*244+77A>T (n.*244+77A>T) c.1375+77A>T (n.1375+77A>T) c.1366+77A>T (n.1366+77A>T) c.640+77A>T (n.640+77A>T) n.7303T>A c.712+77A>T (n.712+77A>T) c.580+77A>T (n.580+77A>T) n.1600+77A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061202C>A | CA2578772919 | ESR1 | c.1369+78C>A (n.1369+78C>A) c.43-33277C>A (n.43-33277C>A) n.697+78C>A c.586+78C>A (n.586+78C>A) c.850+78C>A (n.850+78C>A) c.*244+78C>A (n.*244+78C>A) c.1375+78C>A (n.1375+78C>A) c.1366+78C>A (n.1366+78C>A) c.640+78C>A (n.640+78C>A) n.7302G>T c.712+78C>A (n.712+78C>A) c.580+78C>A (n.580+78C>A) n.1600+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061202C>G | CA2713483495 | ESR1 | c.1369+78C>G (n.1369+78C>G) c.43-33277C>G (n.43-33277C>G) n.697+78C>G c.586+78C>G (n.586+78C>G) c.850+78C>G (n.850+78C>G) c.*244+78C>G (n.*244+78C>G) c.1375+78C>G (n.1375+78C>G) c.1366+78C>G (n.1366+78C>G) c.640+78C>G (n.640+78C>G) n.7302G>C c.712+78C>G (n.712+78C>G) c.580+78C>G (n.580+78C>G) n.1600+78C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061202C>T | CA2680805979 | ESR1 | c.1369+78C>T (n.1369+78C>T) c.43-33277C>T (n.43-33277C>T) n.697+78C>T c.586+78C>T (n.586+78C>T) c.850+78C>T (n.850+78C>T) c.*244+78C>T (n.*244+78C>T) c.1375+78C>T (n.1375+78C>T) c.1366+78C>T (n.1366+78C>T) c.640+78C>T (n.640+78C>T) n.7302G>A c.712+78C>T (n.712+78C>T) c.580+78C>T (n.580+78C>T) n.1600+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061204C>A | CA2680805980 | ESR1 | c.1369+80C>A (n.1369+80C>A) c.43-33275C>A (n.43-33275C>A) n.697+80C>A c.586+80C>A (n.586+80C>A) c.850+80C>A (n.850+80C>A) c.*244+80C>A (n.*244+80C>A) c.1375+80C>A (n.1375+80C>A) c.1366+80C>A (n.1366+80C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) n.7300G>T c.712+80C>A (n.712+80C>A) c.580+80C>A (n.580+80C>A) n.1600+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061204C>G | CA2680805981 | ESR1 | c.1369+80C>G (n.1369+80C>G) c.43-33275C>G (n.43-33275C>G) n.697+80C>G c.586+80C>G (n.586+80C>G) c.850+80C>G (n.850+80C>G) c.*244+80C>G (n.*244+80C>G) c.1375+80C>G (n.1375+80C>G) c.1366+80C>G (n.1366+80C>G) c.640+80C>G (n.640+80C>G) n.7300G>C c.712+80C>G (n.712+80C>G) c.580+80C>G (n.580+80C>G) n.1600+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061204C>T | CA2713483501 | ESR1 | c.1369+80C>T (n.1369+80C>T) c.43-33275C>T (n.43-33275C>T) n.697+80C>T c.586+80C>T (n.586+80C>T) c.850+80C>T (n.850+80C>T) c.*244+80C>T (n.*244+80C>T) c.1375+80C>T (n.1375+80C>T) c.1366+80C>T (n.1366+80C>T) c.640+80C>T (n.640+80C>T) n.7300G>A c.712+80C>T (n.712+80C>T) c.580+80C>T (n.580+80C>T) n.1600+80C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061205C>A | CA2578772920 | ESR1 | c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.43-33274C>A (n.43-33274C>A) n.697+81C>A c.586+81C>A (n.586+81C>A) c.850+81C>A (n.850+81C>A) c.*244+81C>A (n.*244+81C>A) c.1375+81C>A (n.1375+81C>A) c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) c.640+81C>A (n.640+81C>A) n.7299G>T c.712+81C>A (n.712+81C>A) c.580+81C>A (n.580+81C>A) n.1600+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061205C>G | CA2713483655 | ESR1 | c.1369+81C>G (n.1369+81C>G) c.43-33274C>G (n.43-33274C>G) n.697+81C>G c.586+81C>G (n.586+81C>G) c.850+81C>G (n.850+81C>G) c.*244+81C>G (n.*244+81C>G) c.1375+81C>G (n.1375+81C>G) c.1366+81C>G (n.1366+81C>G) c.640+81C>G (n.640+81C>G) n.7299G>C c.712+81C>G (n.712+81C>G) c.580+81C>G (n.580+81C>G) n.1600+81C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061205C>T | CA2680805982 | ESR1 | c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.43-33274C>T (n.43-33274C>T) n.697+81C>T c.586+81C>T (n.586+81C>T) c.850+81C>T (n.850+81C>T) c.*244+81C>T (n.*244+81C>T) c.1375+81C>T (n.1375+81C>T) c.1366+81C>T (n.1366+81C>T) c.640+81C>T (n.640+81C>T) n.7299G>A c.712+81C>T (n.712+81C>T) c.580+81C>T (n.580+81C>T) n.1600+81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061208A>G | CA2713483660 | ESR1 | c.1369+84A>G (n.1369+84A>G) c.43-33271A>G (n.43-33271A>G) n.697+84A>G c.586+84A>G (n.586+84A>G) c.850+84A>G (n.850+84A>G) c.*244+84A>G (n.*244+84A>G) c.1375+84A>G (n.1375+84A>G) c.1366+84A>G (n.1366+84A>G) c.640+84A>G (n.640+84A>G) n.7296T>C c.712+84A>G (n.712+84A>G) c.580+84A>G (n.580+84A>G) n.1600+84A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061208A>T | CA2713483661 | ESR1 | c.1369+84A>T (n.1369+84A>T) c.43-33271A>T (n.43-33271A>T) n.697+84A>T c.586+84A>T (n.586+84A>T) c.850+84A>T (n.850+84A>T) c.*244+84A>T (n.*244+84A>T) c.1375+84A>T (n.1375+84A>T) c.1366+84A>T (n.1366+84A>T) c.640+84A>T (n.640+84A>T) n.7296T>A c.712+84A>T (n.712+84A>T) c.580+84A>T (n.580+84A>T) n.1600+84A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061209G>A | CA820875260 | ESR1 | c.1369+85G>A (n.1369+85G>A) c.43-33270G>A (n.43-33270G>A) n.697+85G>A c.586+85G>A (n.586+85G>A) c.850+85G>A (n.850+85G>A) c.*244+85G>A (n.*244+85G>A) c.1375+85G>A (n.1375+85G>A) c.1366+85G>A (n.1366+85G>A) c.640+85G>A (n.640+85G>A) n.7295C>T c.712+85G>A (n.712+85G>A) c.580+85G>A (n.580+85G>A) n.1600+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061209G= | CA1673172726 | ESR1 | c.1369+85G= (n.1369+85G=) c.43-33270G= (n.43-33270G=) n.697+85G= c.586+85G= (n.586+85G=) c.850+85G= (n.850+85G=) c.*244+85G= (n.*244+85G=) c.1375+85G= (n.1375+85G=) c.1366+85G= (n.1366+85G=) c.640+85G= (n.640+85G=) n.7295C= c.712+85G= (n.712+85G=) c.580+85G= (n.580+85G=) n.1600+85G= | |
| 6 | g.152061210G>A | CA2680805983 | ESR1 | c.1369+86G>A (n.1369+86G>A) c.43-33269G>A (n.43-33269G>A) n.697+86G>A c.586+86G>A (n.586+86G>A) c.850+86G>A (n.850+86G>A) c.*244+86G>A (n.*244+86G>A) c.1375+86G>A (n.1375+86G>A) c.1366+86G>A (n.1366+86G>A) c.640+86G>A (n.640+86G>A) n.7294C>T c.712+86G>A (n.712+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) n.1600+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061210G>C | CA2680805984 | ESR1 | c.1369+86G>C (n.1369+86G>C) c.43-33269G>C (n.43-33269G>C) n.697+86G>C c.586+86G>C (n.586+86G>C) c.850+86G>C (n.850+86G>C) c.*244+86G>C (n.*244+86G>C) c.1375+86G>C (n.1375+86G>C) c.1366+86G>C (n.1366+86G>C) c.640+86G>C (n.640+86G>C) n.7294C>G c.712+86G>C (n.712+86G>C) c.580+86G>C (n.580+86G>C) n.1600+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061210G>T | CA2680805985 | ESR1 | c.1369+86G>T (n.1369+86G>T) c.43-33269G>T (n.43-33269G>T) n.697+86G>T c.586+86G>T (n.586+86G>T) c.850+86G>T (n.850+86G>T) c.*244+86G>T (n.*244+86G>T) c.1375+86G>T (n.1375+86G>T) c.1366+86G>T (n.1366+86G>T) c.640+86G>T (n.640+86G>T) n.7294C>A c.712+86G>T (n.712+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) n.1600+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211C>A | CA2680805986 | ESR1 | c.1369+87C>A (n.1369+87C>A) c.43-33268C>A (n.43-33268C>A) n.697+87C>A c.586+87C>A (n.586+87C>A) c.850+87C>A (n.850+87C>A) c.*244+87C>A (n.*244+87C>A) c.1375+87C>A (n.1375+87C>A) c.1366+87C>A (n.1366+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) n.7293G>T c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.580+87C>A (n.580+87C>A) n.1600+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211C>G | CA2713483919 | ESR1 | c.1369+87C>G (n.1369+87C>G) c.43-33268C>G (n.43-33268C>G) n.697+87C>G c.586+87C>G (n.586+87C>G) c.850+87C>G (n.850+87C>G) c.*244+87C>G (n.*244+87C>G) c.1375+87C>G (n.1375+87C>G) c.1366+87C>G (n.1366+87C>G) c.640+87C>G (n.640+87C>G) n.7293G>C c.712+87C>G (n.712+87C>G) c.580+87C>G (n.580+87C>G) n.1600+87C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061211C>T | CA2680805987 | ESR1 | c.1369+87C>T (n.1369+87C>T) c.43-33268C>T (n.43-33268C>T) n.697+87C>T c.586+87C>T (n.586+87C>T) c.850+87C>T (n.850+87C>T) c.*244+87C>T (n.*244+87C>T) c.1375+87C>T (n.1375+87C>T) c.1366+87C>T (n.1366+87C>T) c.640+87C>T (n.640+87C>T) n.7293G>A c.712+87C>T (n.712+87C>T) c.580+87C>T (n.580+87C>T) n.1600+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211_152061214delinsCATA | CA1673172727 | ESR1 | c.1369+87_1369+90delinsCATA (n.1369+87_1369+90delinsCATA) c.43-33268_43-33265delinsCATA (n.43-33268_43-33265delinsCATA) n.697+87_697+90delinsCATA c.586+87_586+90delinsCATA (n.586+87_586+90delinsCATA) c.850+87_850+90delinsCATA (n.850+87_850+90delinsCATA) c.*244+87_*244+90delinsCATA (n.*244+87_*244+90delinsCATA) c.1375+87_1375+90delinsCATA (n.1375+87_1375+90delinsCATA) c.1366+87_1366+90delinsCATA (n.1366+87_1366+90delinsCATA) c.640+87_640+90delinsCATA (n.640+87_640+90delinsCATA) n.7290_7293delinsTATG c.712+87_712+90delinsCATA (n.712+87_712+90delinsCATA) c.580+87_580+90delinsCATA (n.580+87_580+90delinsCATA) n.1600+87_1600+90delinsCATA | |
| 6 | g.152061212A= | CA1673172732 | ESR1 | c.1369+88A= (n.1369+88A=) c.43-33267A= (n.43-33267A=) n.697+88A= c.586+88A= (n.586+88A=) c.850+88A= (n.850+88A=) c.*244+88A= (n.*244+88A=) c.1375+88A= (n.1375+88A=) c.1366+88A= (n.1366+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) n.7292T= c.712+88A= (n.712+88A=) c.580+88A= (n.580+88A=) n.1600+88A= | |
| 6 | g.152061212A>G | CA1673172733 | ESR1 | c.1369+88A>G (n.1369+88A>G) c.43-33267A>G (n.43-33267A>G) n.697+88A>G c.586+88A>G (n.586+88A>G) c.850+88A>G (n.850+88A>G) c.*244+88A>G (n.*244+88A>G) c.1375+88A>G (n.1375+88A>G) c.1366+88A>G (n.1366+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) n.7292T>C c.712+88A>G (n.712+88A>G) c.580+88A>G (n.580+88A>G) n.1600+88A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061214_152061216del | CA820875262 | ESR1 | c.1369+90_1369+92del (n.1369+90_1369+92del) c.43-33265_43-33263del (n.43-33265_43-33263del) n.697+90_697+92del c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del) c.850+90_850+92del (n.850+90_850+92del) c.*244+90_*244+92del (n.*244+90_*244+92del) c.1375+90_1375+92del (n.1375+90_1375+92del) c.1366+90_1366+92del (n.1366+90_1366+92del) c.640+90_640+92del (n.640+90_640+92del) n.7290_7292del c.712+90_712+92del (n.712+90_712+92del) c.580+90_580+92del (n.580+90_580+92del) n.1600+90_1600+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061213T>A | CA2713483921 | ESR1 | c.1369+89T>A (n.1369+89T>A) c.43-33266T>A (n.43-33266T>A) n.697+89T>A c.586+89T>A (n.586+89T>A) c.850+89T>A (n.850+89T>A) c.*244+89T>A (n.*244+89T>A) c.1375+89T>A (n.1375+89T>A) c.1366+89T>A (n.1366+89T>A) c.640+89T>A (n.640+89T>A) n.7291A>T c.712+89T>A (n.712+89T>A) c.580+89T>A (n.580+89T>A) n.1600+89T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061213T>C | CA2578772921 | ESR1 | c.1369+89T>C (n.1369+89T>C) c.43-33266T>C (n.43-33266T>C) n.697+89T>C c.586+89T>C (n.586+89T>C) c.850+89T>C (n.850+89T>C) c.*244+89T>C (n.*244+89T>C) c.1375+89T>C (n.1375+89T>C) c.1366+89T>C (n.1366+89T>C) c.640+89T>C (n.640+89T>C) n.7291A>G c.712+89T>C (n.712+89T>C) c.580+89T>C (n.580+89T>C) n.1600+89T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061215A>G | CA2680805988 | ESR1 | c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.43-33264A>G (n.43-33264A>G) n.697+91A>G c.586+91A>G (n.586+91A>G) c.850+91A>G (n.850+91A>G) c.*244+91A>G (n.*244+91A>G) c.1375+91A>G (n.1375+91A>G) c.1366+91A>G (n.1366+91A>G) c.640+91A>G (n.640+91A>G) n.7289T>C c.712+91A>G (n.712+91A>G) c.580+91A>G (n.580+91A>G) n.1600+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061215A>T | CA2680805989 | ESR1 | c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.43-33264A>T (n.43-33264A>T) n.697+91A>T c.586+91A>T (n.586+91A>T) c.850+91A>T (n.850+91A>T) c.*244+91A>T (n.*244+91A>T) c.1375+91A>T (n.1375+91A>T) c.1366+91A>T (n.1366+91A>T) c.640+91A>T (n.640+91A>T) n.7289T>A c.712+91A>T (n.712+91A>T) c.580+91A>T (n.580+91A>T) n.1600+91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061217G>A | CA2680805990 | ESR1 | c.1369+93G>A (n.1369+93G>A) c.43-33262G>A (n.43-33262G>A) n.697+93G>A c.586+93G>A (n.586+93G>A) c.850+93G>A (n.850+93G>A) c.*244+93G>A (n.*244+93G>A) c.1375+93G>A (n.1375+93G>A) c.1366+93G>A (n.1366+93G>A) c.640+93G>A (n.640+93G>A) n.7287C>T c.712+93G>A (n.712+93G>A) c.580+93G>A (n.580+93G>A) n.1600+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061217G>C | CA2713484111 | ESR1 | c.1369+93G>C (n.1369+93G>C) c.43-33262G>C (n.43-33262G>C) n.697+93G>C c.586+93G>C (n.586+93G>C) c.850+93G>C (n.850+93G>C) c.*244+93G>C (n.*244+93G>C) c.1375+93G>C (n.1375+93G>C) c.1366+93G>C (n.1366+93G>C) c.640+93G>C (n.640+93G>C) n.7287C>G c.712+93G>C (n.712+93G>C) c.580+93G>C (n.580+93G>C) n.1600+93G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061217_152061224delinsGTCATAAA | CA1673172735 | ESR1 | c.1369+93_1369+100delinsGTCATAAA (n.1369+93_1369+100delinsGTCATAAA) c.43-33262_43-33255delinsGTCATAAA (n.43-33262_43-33255delinsGTCATAAA) n.697+93_697+100delinsGTCATAAA c.586+93_586+100delinsGTCATAAA (n.586+93_586+100delinsGTCATAAA) c.850+93_850+100delinsGTCATAAA (n.850+93_850+100delinsGTCATAAA) c.*244+93_*244+100delinsGTCATAAA (n.*244+93_*244+100delinsGTCATAAA) c.1375+93_1375+100delinsGTCATAAA (n.1375+93_1375+100delinsGTCATAAA) c.1366+93_1366+100delinsGTCATAAA (n.1366+93_1366+100delinsGTCATAAA) c.640+93_640+100delinsGTCATAAA (n.640+93_640+100delinsGTCATAAA) n.7280_7287delinsTTTATGAC c.712+93_712+100delinsGTCATAAA (n.712+93_712+100delinsGTCATAAA) c.580+93_580+100delinsGTCATAAA (n.580+93_580+100delinsGTCATAAA) n.1600+93_1600+100delinsGTCATAAA | |
| 6 | g.152061218T>A | CA2680805991 | ESR1 | c.1369+94T>A (n.1369+94T>A) c.43-33261T>A (n.43-33261T>A) n.697+94T>A c.586+94T>A (n.586+94T>A) c.850+94T>A (n.850+94T>A) c.*244+94T>A (n.*244+94T>A) c.1375+94T>A (n.1375+94T>A) c.1366+94T>A (n.1366+94T>A) c.640+94T>A (n.640+94T>A) n.7286A>T c.712+94T>A (n.712+94T>A) c.580+94T>A (n.580+94T>A) n.1600+94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219_152061225del | CA1673172736 | ESR1 | c.1369+95_1369+101del (n.1369+95_1369+101del) c.43-33260_43-33254del (n.43-33260_43-33254del) n.697+95_697+101del c.586+95_586+101del (n.586+95_586+101del) c.850+95_850+101del (n.850+95_850+101del) c.*244+95_*244+101del (n.*244+95_*244+101del) c.1375+95_1375+101del (n.1375+95_1375+101del) c.1366+95_1366+101del (n.1366+95_1366+101del) c.640+95_640+101del (n.640+95_640+101del) n.7280_7286del c.712+95_712+101del (n.712+95_712+101del) c.580+95_580+101del (n.580+95_580+101del) n.1600+95_1600+101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219C>A | CA2680805992 | ESR1 | c.1369+95C>A (n.1369+95C>A) c.43-33260C>A (n.43-33260C>A) n.697+95C>A c.586+95C>A (n.586+95C>A) c.850+95C>A (n.850+95C>A) c.*244+95C>A (n.*244+95C>A) c.1375+95C>A (n.1375+95C>A) c.1366+95C>A (n.1366+95C>A) c.640+95C>A (n.640+95C>A) n.7285G>T c.712+95C>A (n.712+95C>A) c.580+95C>A (n.580+95C>A) n.1600+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219C>G | CA2713484245 | ESR1 | c.1369+95C>G (n.1369+95C>G) c.43-33260C>G (n.43-33260C>G) n.697+95C>G c.586+95C>G (n.586+95C>G) c.850+95C>G (n.850+95C>G) c.*244+95C>G (n.*244+95C>G) c.1375+95C>G (n.1375+95C>G) c.1366+95C>G (n.1366+95C>G) c.640+95C>G (n.640+95C>G) n.7285G>C c.712+95C>G (n.712+95C>G) c.580+95C>G (n.580+95C>G) n.1600+95C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061220A>C | CA2680805993 | ESR1 | c.1369+96A>C (n.1369+96A>C) c.43-33259A>C (n.43-33259A>C) n.697+96A>C c.586+96A>C (n.586+96A>C) c.850+96A>C (n.850+96A>C) c.*244+96A>C (n.*244+96A>C) c.1375+96A>C (n.1375+96A>C) c.1366+96A>C (n.1366+96A>C) c.640+96A>C (n.640+96A>C) n.7284T>G c.712+96A>C (n.712+96A>C) c.580+96A>C (n.580+96A>C) n.1600+96A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061220A>G | CA2713484249 | ESR1 | c.1369+96A>G (n.1369+96A>G) c.43-33259A>G (n.43-33259A>G) n.697+96A>G c.586+96A>G (n.586+96A>G) c.850+96A>G (n.850+96A>G) c.*244+96A>G (n.*244+96A>G) c.1375+96A>G (n.1375+96A>G) c.1366+96A>G (n.1366+96A>G) c.640+96A>G (n.640+96A>G) n.7284T>C c.712+96A>G (n.712+96A>G) c.580+96A>G (n.580+96A>G) n.1600+96A>G | dbSNP |
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