UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152060902dup | CA2713473025 | ESR1 | c.1236-89dup (n.1236-89dup) c.43-33577dup (n.43-33577dup) n.564-89dup c.453-89dup (n.453-89dup) c.255-89dup (n.255-89dup) c.717-89dup (n.717-89dup) c.*111-89dup (n.*111-89dup) c.1242-89dup (n.1242-89dup) c.1233-89dup (n.1233-89dup) c.507-89dup (n.507-89dup) c.579-89dup (n.579-89dup) c.447-89dup (n.447-89dup) n.1467-89dup | dbSNP |
| 6 | g.152060902T>C | CA2680805914 | ESR1 | c.1236-89T>C (n.1236-89T>C) c.43-33577T>C (n.43-33577T>C) n.564-89T>C c.453-89T>C (n.453-89T>C) c.255-89T>C (n.255-89T>C) c.717-89T>C (n.717-89T>C) c.*111-89T>C (n.*111-89T>C) c.1242-89T>C (n.1242-89T>C) c.1233-89T>C (n.1233-89T>C) c.507-89T>C (n.507-89T>C) c.579-89T>C (n.579-89T>C) c.447-89T>C (n.447-89T>C) n.1467-89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060903A= | CA1673172408 | ESR1 | c.1236-88A= (n.1236-88A=) c.43-33576A= (n.43-33576A=) n.564-88A= c.453-88A= (n.453-88A=) c.255-88A= (n.255-88A=) c.717-88A= (n.717-88A=) c.*111-88A= (n.*111-88A=) c.1242-88A= (n.1242-88A=) c.1233-88A= (n.1233-88A=) c.507-88A= (n.507-88A=) c.579-88A= (n.579-88A=) c.447-88A= (n.447-88A=) n.1467-88A= | |
| 6 | g.152060903A>C | CA2713239176 | ESR1 | c.1236-88A>C (n.1236-88A>C) c.43-33576A>C (n.43-33576A>C) n.564-88A>C c.453-88A>C (n.453-88A>C) c.255-88A>C (n.255-88A>C) c.717-88A>C (n.717-88A>C) c.*111-88A>C (n.*111-88A>C) c.1242-88A>C (n.1242-88A>C) c.1233-88A>C (n.1233-88A>C) c.507-88A>C (n.507-88A>C) c.579-88A>C (n.579-88A>C) c.447-88A>C (n.447-88A>C) n.1467-88A>C | dbSNP |
| 6 | g.152060903A>G | CA1673172410 | ESR1 | c.1236-88A>G (n.1236-88A>G) c.43-33576A>G (n.43-33576A>G) n.564-88A>G c.453-88A>G (n.453-88A>G) c.255-88A>G (n.255-88A>G) c.717-88A>G (n.717-88A>G) c.*111-88A>G (n.*111-88A>G) c.1242-88A>G (n.1242-88A>G) c.1233-88A>G (n.1233-88A>G) c.507-88A>G (n.507-88A>G) c.579-88A>G (n.579-88A>G) c.447-88A>G (n.447-88A>G) n.1467-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152060903A>T | CA2713239174 | ESR1 | c.1236-88A>T (n.1236-88A>T) c.43-33576A>T (n.43-33576A>T) n.564-88A>T c.453-88A>T (n.453-88A>T) c.255-88A>T (n.255-88A>T) c.717-88A>T (n.717-88A>T) c.*111-88A>T (n.*111-88A>T) c.1242-88A>T (n.1242-88A>T) c.1233-88A>T (n.1233-88A>T) c.507-88A>T (n.507-88A>T) c.579-88A>T (n.579-88A>T) c.447-88A>T (n.447-88A>T) n.1467-88A>T | dbSNP |
| 6 | g.152060904T>A | CA820874940 | ESR1 | c.1236-87T>A (n.1236-87T>A) c.43-33575T>A (n.43-33575T>A) n.564-87T>A c.453-87T>A (n.453-87T>A) c.255-87T>A (n.255-87T>A) c.717-87T>A (n.717-87T>A) c.*111-87T>A (n.*111-87T>A) c.1242-87T>A (n.1242-87T>A) c.1233-87T>A (n.1233-87T>A) c.507-87T>A (n.507-87T>A) c.579-87T>A (n.579-87T>A) c.447-87T>A (n.447-87T>A) n.1467-87T>A | dbSNP |
| 6 | g.152060904T>C | CA2680805915 | ESR1 | c.1236-87T>C (n.1236-87T>C) c.43-33575T>C (n.43-33575T>C) n.564-87T>C c.453-87T>C (n.453-87T>C) c.255-87T>C (n.255-87T>C) c.717-87T>C (n.717-87T>C) c.*111-87T>C (n.*111-87T>C) c.1242-87T>C (n.1242-87T>C) c.1233-87T>C (n.1233-87T>C) c.507-87T>C (n.507-87T>C) c.579-87T>C (n.579-87T>C) c.447-87T>C (n.447-87T>C) n.1467-87T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060904T>G | CA2680805916 | ESR1 | c.1236-87T>G (n.1236-87T>G) c.43-33575T>G (n.43-33575T>G) n.564-87T>G c.453-87T>G (n.453-87T>G) c.255-87T>G (n.255-87T>G) c.717-87T>G (n.717-87T>G) c.*111-87T>G (n.*111-87T>G) c.1242-87T>G (n.1242-87T>G) c.1233-87T>G (n.1233-87T>G) c.507-87T>G (n.507-87T>G) c.579-87T>G (n.579-87T>G) c.447-87T>G (n.447-87T>G) n.1467-87T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060904T= | CA1673172411 | ESR1 | c.1236-87T= (n.1236-87T=) c.43-33575T= (n.43-33575T=) n.564-87T= c.453-87T= (n.453-87T=) c.255-87T= (n.255-87T=) c.717-87T= (n.717-87T=) c.*111-87T= (n.*111-87T=) c.1242-87T= (n.1242-87T=) c.1233-87T= (n.1233-87T=) c.507-87T= (n.507-87T=) c.579-87T= (n.579-87T=) c.447-87T= (n.447-87T=) n.1467-87T= | |
| 6 | g.152060905G>A | CA2680805917 | ESR1 | c.1236-86G>A (n.1236-86G>A) c.43-33574G>A (n.43-33574G>A) n.564-86G>A c.453-86G>A (n.453-86G>A) c.255-86G>A (n.255-86G>A) c.717-86G>A (n.717-86G>A) c.*111-86G>A (n.*111-86G>A) c.1242-86G>A (n.1242-86G>A) c.1233-86G>A (n.1233-86G>A) c.507-86G>A (n.507-86G>A) c.579-86G>A (n.579-86G>A) c.447-86G>A (n.447-86G>A) n.1467-86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060905G>C | CA2713473080 | ESR1 | c.1236-86G>C (n.1236-86G>C) c.43-33574G>C (n.43-33574G>C) n.564-86G>C c.453-86G>C (n.453-86G>C) c.255-86G>C (n.255-86G>C) c.717-86G>C (n.717-86G>C) c.*111-86G>C (n.*111-86G>C) c.1242-86G>C (n.1242-86G>C) c.1233-86G>C (n.1233-86G>C) c.507-86G>C (n.507-86G>C) c.579-86G>C (n.579-86G>C) c.447-86G>C (n.447-86G>C) n.1467-86G>C | dbSNP |
| 6 | g.152060905G>T | CA2578772898 | ESR1 | c.1236-86G>T (n.1236-86G>T) c.43-33574G>T (n.43-33574G>T) n.564-86G>T c.453-86G>T (n.453-86G>T) c.255-86G>T (n.255-86G>T) c.717-86G>T (n.717-86G>T) c.*111-86G>T (n.*111-86G>T) c.1242-86G>T (n.1242-86G>T) c.1233-86G>T (n.1233-86G>T) c.507-86G>T (n.507-86G>T) c.579-86G>T (n.579-86G>T) c.447-86G>T (n.447-86G>T) n.1467-86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060906A>G | CA2680805918 | ESR1 | c.1236-85A>G (n.1236-85A>G) c.43-33573A>G (n.43-33573A>G) n.564-85A>G c.453-85A>G (n.453-85A>G) c.255-85A>G (n.255-85A>G) c.717-85A>G (n.717-85A>G) c.*111-85A>G (n.*111-85A>G) c.1242-85A>G (n.1242-85A>G) c.1233-85A>G (n.1233-85A>G) c.507-85A>G (n.507-85A>G) c.579-85A>G (n.579-85A>G) c.447-85A>G (n.447-85A>G) n.1467-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152060906A>T | CA2578772899 | ESR1 | c.1236-85A>T (n.1236-85A>T) c.43-33573A>T (n.43-33573A>T) n.564-85A>T c.453-85A>T (n.453-85A>T) c.255-85A>T (n.255-85A>T) c.717-85A>T (n.717-85A>T) c.*111-85A>T (n.*111-85A>T) c.1242-85A>T (n.1242-85A>T) c.1233-85A>T (n.1233-85A>T) c.507-85A>T (n.507-85A>T) c.579-85A>T (n.579-85A>T) c.447-85A>T (n.447-85A>T) n.1467-85A>T | dbSNP |
| 6 | g.152060907del | CA2773581117 | ESR1 | c.1236-84del (n.1236-84del) c.43-33572del (n.43-33572del) n.564-84del c.453-84del (n.453-84del) c.255-84del (n.255-84del) c.717-84del (n.717-84del) c.*111-84del (n.*111-84del) c.1242-84del (n.1242-84del) c.1233-84del (n.1233-84del) c.507-84del (n.507-84del) c.579-84del (n.579-84del) c.447-84del (n.447-84del) n.1467-84del | |
| 6 | g.152060907A= | CA1673172413 | ESR1 | c.1236-84A= (n.1236-84A=) c.43-33572A= (n.43-33572A=) n.564-84A= c.453-84A= (n.453-84A=) c.255-84A= (n.255-84A=) c.717-84A= (n.717-84A=) c.*111-84A= (n.*111-84A=) c.1242-84A= (n.1242-84A=) c.1233-84A= (n.1233-84A=) c.507-84A= (n.507-84A=) c.579-84A= (n.579-84A=) c.447-84A= (n.447-84A=) n.1467-84A= | |
| 6 | g.152060907A>C | CA2680805919 | ESR1 | c.1236-84A>C (n.1236-84A>C) c.43-33572A>C (n.43-33572A>C) n.564-84A>C c.453-84A>C (n.453-84A>C) c.255-84A>C (n.255-84A>C) c.717-84A>C (n.717-84A>C) c.*111-84A>C (n.*111-84A>C) c.1242-84A>C (n.1242-84A>C) c.1233-84A>C (n.1233-84A>C) c.507-84A>C (n.507-84A>C) c.579-84A>C (n.579-84A>C) c.447-84A>C (n.447-84A>C) n.1467-84A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060907A>G | CA1095942893 | ESR1 | c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.43-33572A>G (n.43-33572A>G) n.564-84A>G c.453-84A>G (n.453-84A>G) c.255-84A>G (n.255-84A>G) c.717-84A>G (n.717-84A>G) c.*111-84A>G (n.*111-84A>G) c.1242-84A>G (n.1242-84A>G) c.1233-84A>G (n.1233-84A>G) c.507-84A>G (n.507-84A>G) c.579-84A>G (n.579-84A>G) c.447-84A>G (n.447-84A>G) n.1467-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152060908T>A | CA2578772900 | ESR1 | c.1236-83T>A (n.1236-83T>A) c.43-33571T>A (n.43-33571T>A) n.564-83T>A c.453-83T>A (n.453-83T>A) c.255-83T>A (n.255-83T>A) c.717-83T>A (n.717-83T>A) c.*111-83T>A (n.*111-83T>A) c.1242-83T>A (n.1242-83T>A) c.1233-83T>A (n.1233-83T>A) c.507-83T>A (n.507-83T>A) c.579-83T>A (n.579-83T>A) c.447-83T>A (n.447-83T>A) n.1467-83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152060908T>C | CA2680805920 | ESR1 | c.1236-83T>C (n.1236-83T>C) c.43-33571T>C (n.43-33571T>C) n.564-83T>C c.453-83T>C (n.453-83T>C) c.255-83T>C (n.255-83T>C) c.717-83T>C (n.717-83T>C) c.*111-83T>C (n.*111-83T>C) c.1242-83T>C (n.1242-83T>C) c.1233-83T>C (n.1233-83T>C) c.507-83T>C (n.507-83T>C) c.579-83T>C (n.579-83T>C) c.447-83T>C (n.447-83T>C) n.1467-83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060908T>G | CA2713473159 | ESR1 | c.1236-83T>G (n.1236-83T>G) c.43-33571T>G (n.43-33571T>G) n.564-83T>G c.453-83T>G (n.453-83T>G) c.255-83T>G (n.255-83T>G) c.717-83T>G (n.717-83T>G) c.*111-83T>G (n.*111-83T>G) c.1242-83T>G (n.1242-83T>G) c.1233-83T>G (n.1233-83T>G) c.507-83T>G (n.507-83T>G) c.579-83T>G (n.579-83T>G) c.447-83T>G (n.447-83T>G) n.1467-83T>G | dbSNP |
| 6 | g.152060909G>A | CA2578772901 | ESR1 | c.1236-82G>A (n.1236-82G>A) c.43-33570G>A (n.43-33570G>A) n.564-82G>A c.453-82G>A (n.453-82G>A) c.255-82G>A (n.255-82G>A) c.717-82G>A (n.717-82G>A) c.*111-82G>A (n.*111-82G>A) c.1242-82G>A (n.1242-82G>A) c.1233-82G>A (n.1233-82G>A) c.507-82G>A (n.507-82G>A) c.579-82G>A (n.579-82G>A) c.447-82G>A (n.447-82G>A) n.1467-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152060909G>C | CA2713473334 | ESR1 | c.1236-82G>C (n.1236-82G>C) c.43-33570G>C (n.43-33570G>C) n.564-82G>C c.453-82G>C (n.453-82G>C) c.255-82G>C (n.255-82G>C) c.717-82G>C (n.717-82G>C) c.*111-82G>C (n.*111-82G>C) c.1242-82G>C (n.1242-82G>C) c.1233-82G>C (n.1233-82G>C) c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.579-82G>C (n.579-82G>C) c.447-82G>C (n.447-82G>C) n.1467-82G>C | dbSNP |
| 6 | g.152060910T>A | CA2713473381 | ESR1 | c.1236-81T>A (n.1236-81T>A) c.43-33569T>A (n.43-33569T>A) n.564-81T>A c.453-81T>A (n.453-81T>A) c.255-81T>A (n.255-81T>A) c.717-81T>A (n.717-81T>A) c.*111-81T>A (n.*111-81T>A) c.1242-81T>A (n.1242-81T>A) c.1233-81T>A (n.1233-81T>A) c.507-81T>A (n.507-81T>A) c.579-81T>A (n.579-81T>A) c.447-81T>A (n.447-81T>A) n.1467-81T>A | dbSNP |
| 6 | g.152060910T>G | CA2773581118 | ESR1 | c.1236-81T>G (n.1236-81T>G) c.43-33569T>G (n.43-33569T>G) n.564-81T>G c.453-81T>G (n.453-81T>G) c.255-81T>G (n.255-81T>G) c.717-81T>G (n.717-81T>G) c.*111-81T>G (n.*111-81T>G) c.1242-81T>G (n.1242-81T>G) c.1233-81T>G (n.1233-81T>G) c.507-81T>G (n.507-81T>G) c.579-81T>G (n.579-81T>G) c.447-81T>G (n.447-81T>G) n.1467-81T>G | |
| 6 | g.152060911G>A | CA2713473442 | ESR1 | c.1236-80G>A (n.1236-80G>A) c.43-33568G>A (n.43-33568G>A) n.564-80G>A c.453-80G>A (n.453-80G>A) c.255-80G>A (n.255-80G>A) c.717-80G>A (n.717-80G>A) c.*111-80G>A (n.*111-80G>A) c.1242-80G>A (n.1242-80G>A) c.1233-80G>A (n.1233-80G>A) c.507-80G>A (n.507-80G>A) c.579-80G>A (n.579-80G>A) c.447-80G>A (n.447-80G>A) n.1467-80G>A | dbSNP |
| 6 | g.152060911G>C | CA2713473422 | ESR1 | c.1236-80G>C (n.1236-80G>C) c.43-33568G>C (n.43-33568G>C) n.564-80G>C c.453-80G>C (n.453-80G>C) c.255-80G>C (n.255-80G>C) c.717-80G>C (n.717-80G>C) c.*111-80G>C (n.*111-80G>C) c.1242-80G>C (n.1242-80G>C) c.1233-80G>C (n.1233-80G>C) c.507-80G>C (n.507-80G>C) c.579-80G>C (n.579-80G>C) c.447-80G>C (n.447-80G>C) n.1467-80G>C | dbSNP |
| 6 | g.152060911G>T | CA2713473383 | ESR1 | c.1236-80G>T (n.1236-80G>T) c.43-33568G>T (n.43-33568G>T) n.564-80G>T c.453-80G>T (n.453-80G>T) c.255-80G>T (n.255-80G>T) c.717-80G>T (n.717-80G>T) c.*111-80G>T (n.*111-80G>T) c.1242-80G>T (n.1242-80G>T) c.1233-80G>T (n.1233-80G>T) c.507-80G>T (n.507-80G>T) c.579-80G>T (n.579-80G>T) c.447-80G>T (n.447-80G>T) n.1467-80G>T | dbSNP |
| 6 | g.152060912A>T | CA2713473459 | ESR1 | c.1236-79A>T (n.1236-79A>T) c.43-33567A>T (n.43-33567A>T) n.564-79A>T c.453-79A>T (n.453-79A>T) c.255-79A>T (n.255-79A>T) c.717-79A>T (n.717-79A>T) c.*111-79A>T (n.*111-79A>T) c.1242-79A>T (n.1242-79A>T) c.1233-79A>T (n.1233-79A>T) c.507-79A>T (n.507-79A>T) c.579-79A>T (n.579-79A>T) c.447-79A>T (n.447-79A>T) n.1467-79A>T | dbSNP |
| 6 | g.152060913A>T | CA1095942895 | ESR1 | c.1236-78A>T (n.1236-78A>T) c.43-33566A>T (n.43-33566A>T) n.564-78A>T c.453-78A>T (n.453-78A>T) c.255-78A>T (n.255-78A>T) c.717-78A>T (n.717-78A>T) c.*111-78A>T (n.*111-78A>T) c.1242-78A>T (n.1242-78A>T) c.1233-78A>T (n.1233-78A>T) c.507-78A>T (n.507-78A>T) c.579-78A>T (n.579-78A>T) c.447-78A>T (n.447-78A>T) n.1467-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152060914C>A | CA2680805921 | ESR1 | c.1236-77C>A (n.1236-77C>A) c.43-33565C>A (n.43-33565C>A) n.564-77C>A c.453-77C>A (n.453-77C>A) c.255-77C>A (n.255-77C>A) c.717-77C>A (n.717-77C>A) c.*111-77C>A (n.*111-77C>A) c.1242-77C>A (n.1242-77C>A) c.1233-77C>A (n.1233-77C>A) c.507-77C>A (n.507-77C>A) c.579-77C>A (n.579-77C>A) c.447-77C>A (n.447-77C>A) n.1467-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152060914C= | CA1673172415 | ESR1 | c.1236-77C= (n.1236-77C=) c.43-33565C= (n.43-33565C=) n.564-77C= c.453-77C= (n.453-77C=) c.255-77C= (n.255-77C=) c.717-77C= (n.717-77C=) c.*111-77C= (n.*111-77C=) c.1242-77C= (n.1242-77C=) c.1233-77C= (n.1233-77C=) c.507-77C= (n.507-77C=) c.579-77C= (n.579-77C=) c.447-77C= (n.447-77C=) n.1467-77C= | |
| 6 | g.152060914C>G | CA2713161879 | ESR1 | c.1236-77C>G (n.1236-77C>G) c.43-33565C>G (n.43-33565C>G) n.564-77C>G c.453-77C>G (n.453-77C>G) c.255-77C>G (n.255-77C>G) c.717-77C>G (n.717-77C>G) c.*111-77C>G (n.*111-77C>G) c.1242-77C>G (n.1242-77C>G) c.1233-77C>G (n.1233-77C>G) c.507-77C>G (n.507-77C>G) c.579-77C>G (n.579-77C>G) c.447-77C>G (n.447-77C>G) n.1467-77C>G | dbSNP |
| 6 | g.152060914C>T | CA571356763 | ESR1 | c.1236-77C>T (n.1236-77C>T) c.43-33565C>T (n.43-33565C>T) n.564-77C>T c.453-77C>T (n.453-77C>T) c.255-77C>T (n.255-77C>T) c.717-77C>T (n.717-77C>T) c.*111-77C>T (n.*111-77C>T) c.1242-77C>T (n.1242-77C>T) c.1233-77C>T (n.1233-77C>T) c.507-77C>T (n.507-77C>T) c.579-77C>T (n.579-77C>T) c.447-77C>T (n.447-77C>T) n.1467-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152060915C>A | CA651276086 | ESR1 | c.1236-76C>A (n.1236-76C>A) c.43-33564C>A (n.43-33564C>A) n.564-76C>A c.453-76C>A (n.453-76C>A) c.255-76C>A (n.255-76C>A) c.717-76C>A (n.717-76C>A) c.*111-76C>A (n.*111-76C>A) c.1242-76C>A (n.1242-76C>A) c.1233-76C>A (n.1233-76C>A) c.507-76C>A (n.507-76C>A) c.579-76C>A (n.579-76C>A) c.447-76C>A (n.447-76C>A) n.1467-76C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152060915C= | CA1673172417 | ESR1 | c.1236-76C= (n.1236-76C=) c.43-33564C= (n.43-33564C=) n.564-76C= c.453-76C= (n.453-76C=) c.255-76C= (n.255-76C=) c.717-76C= (n.717-76C=) c.*111-76C= (n.*111-76C=) c.1242-76C= (n.1242-76C=) c.1233-76C= (n.1233-76C=) c.507-76C= (n.507-76C=) c.579-76C= (n.579-76C=) c.447-76C= (n.447-76C=) n.1467-76C= | |
| 6 | g.152060915C>G | CA2680805922 | ESR1 | c.1236-76C>G (n.1236-76C>G) c.43-33564C>G (n.43-33564C>G) n.564-76C>G c.453-76C>G (n.453-76C>G) c.255-76C>G (n.255-76C>G) c.717-76C>G (n.717-76C>G) c.*111-76C>G (n.*111-76C>G) c.1242-76C>G (n.1242-76C>G) c.1233-76C>G (n.1233-76C>G) c.507-76C>G (n.507-76C>G) c.579-76C>G (n.579-76C>G) c.447-76C>G (n.447-76C>G) n.1467-76C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060915C>T | CA150439556 | ESR1 | c.1236-76C>T (n.1236-76C>T) c.43-33564C>T (n.43-33564C>T) n.564-76C>T c.453-76C>T (n.453-76C>T) c.255-76C>T (n.255-76C>T) c.717-76C>T (n.717-76C>T) c.*111-76C>T (n.*111-76C>T) c.1242-76C>T (n.1242-76C>T) c.1233-76C>T (n.1233-76C>T) c.507-76C>T (n.507-76C>T) c.579-76C>T (n.579-76C>T) c.447-76C>T (n.447-76C>T) n.1467-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152060916C>G | CA2680805923 | ESR1 | c.1236-75C>G (n.1236-75C>G) c.43-33563C>G (n.43-33563C>G) n.564-75C>G c.453-75C>G (n.453-75C>G) c.255-75C>G (n.255-75C>G) c.717-75C>G (n.717-75C>G) c.*111-75C>G (n.*111-75C>G) c.1242-75C>G (n.1242-75C>G) c.1233-75C>G (n.1233-75C>G) c.507-75C>G (n.507-75C>G) c.579-75C>G (n.579-75C>G) c.447-75C>G (n.447-75C>G) n.1467-75C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152060917T>A | CA2713158315 | ESR1 | c.1236-74T>A (n.1236-74T>A) c.43-33562T>A (n.43-33562T>A) n.564-74T>A c.453-74T>A (n.453-74T>A) c.255-74T>A (n.255-74T>A) c.717-74T>A (n.717-74T>A) c.*111-74T>A (n.*111-74T>A) c.1242-74T>A (n.1242-74T>A) c.1233-74T>A (n.1233-74T>A) c.507-74T>A (n.507-74T>A) c.579-74T>A (n.579-74T>A) c.447-74T>A (n.447-74T>A) n.1467-74T>A | dbSNP |
| 6 | g.152060917T>C | CA2713158316 | ESR1 | c.1236-74T>C (n.1236-74T>C) c.43-33562T>C (n.43-33562T>C) n.564-74T>C c.453-74T>C (n.453-74T>C) c.255-74T>C (n.255-74T>C) c.717-74T>C (n.717-74T>C) c.*111-74T>C (n.*111-74T>C) c.1242-74T>C (n.1242-74T>C) c.1233-74T>C (n.1233-74T>C) c.507-74T>C (n.507-74T>C) c.579-74T>C (n.579-74T>C) c.447-74T>C (n.447-74T>C) n.1467-74T>C | dbSNP |
| 6 | g.152060917T>G | CA571356764 | ESR1 | c.1236-74T>G (n.1236-74T>G) c.43-33562T>G (n.43-33562T>G) n.564-74T>G c.453-74T>G (n.453-74T>G) c.255-74T>G (n.255-74T>G) c.717-74T>G (n.717-74T>G) c.*111-74T>G (n.*111-74T>G) c.1242-74T>G (n.1242-74T>G) c.1233-74T>G (n.1233-74T>G) c.507-74T>G (n.507-74T>G) c.579-74T>G (n.579-74T>G) c.447-74T>G (n.447-74T>G) n.1467-74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152060917T= | CA1673172419 | ESR1 | c.1236-74T= (n.1236-74T=) c.43-33562T= (n.43-33562T=) n.564-74T= c.453-74T= (n.453-74T=) c.255-74T= (n.255-74T=) c.717-74T= (n.717-74T=) c.*111-74T= (n.*111-74T=) c.1242-74T= (n.1242-74T=) c.1233-74T= (n.1233-74T=) c.507-74T= (n.507-74T=) c.579-74T= (n.579-74T=) c.447-74T= (n.447-74T=) n.1467-74T= | |
| 6 | g.152060919del | CA2773581121 | ESR1 | c.1236-72del (n.1236-72del) c.43-33560del (n.43-33560del) n.564-72del c.453-72del (n.453-72del) c.255-72del (n.255-72del) c.717-72del (n.717-72del) c.*111-72del (n.*111-72del) c.1242-72del (n.1242-72del) c.1233-72del (n.1233-72del) c.507-72del (n.507-72del) c.579-72del (n.579-72del) c.447-72del (n.447-72del) n.1467-72del | |
| 6 | g.152060918T>A | CA2680805924 | ESR1 | c.1236-73T>A (n.1236-73T>A) c.43-33561T>A (n.43-33561T>A) n.564-73T>A c.453-73T>A (n.453-73T>A) c.255-73T>A (n.255-73T>A) c.717-73T>A (n.717-73T>A) c.*111-73T>A (n.*111-73T>A) c.1242-73T>A (n.1242-73T>A) c.1233-73T>A (n.1233-73T>A) c.507-73T>A (n.507-73T>A) c.579-73T>A (n.579-73T>A) c.447-73T>A (n.447-73T>A) n.1467-73T>A | gnomAD v4 |
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