WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152036974A= | CA1673151441 | ESR1 | c.1236-24017A= (n.1236-24017A=) c.43-57505A= (n.43-57505A=) n.564-24017A= c.453-24017A= (n.453-24017A=) c.255-24017A= (n.255-24017A=) c.717-24017A= (n.717-24017A=) c.*111-24017A= (n.*111-24017A=) c.1242-24017A= (n.1242-24017A=) c.1233-24017A= (n.1233-24017A=) c.507-24017A= (n.507-24017A=) c.579-24017A= (n.579-24017A=) c.447-24017A= (n.447-24017A=) n.1467-24017A= | |
| 6 | g.152036974A>G | CA820866314 | ESR1 | c.1236-24017A>G (n.1236-24017A>G) c.43-57505A>G (n.43-57505A>G) n.564-24017A>G c.453-24017A>G (n.453-24017A>G) c.255-24017A>G (n.255-24017A>G) c.717-24017A>G (n.717-24017A>G) c.*111-24017A>G (n.*111-24017A>G) c.1242-24017A>G (n.1242-24017A>G) c.1233-24017A>G (n.1233-24017A>G) c.507-24017A>G (n.507-24017A>G) c.579-24017A>G (n.579-24017A>G) c.447-24017A>G (n.447-24017A>G) n.1467-24017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036976T>A | CA820866315 | ESR1 | c.1236-24015T>A (n.1236-24015T>A) c.43-57503T>A (n.43-57503T>A) n.564-24015T>A c.453-24015T>A (n.453-24015T>A) c.255-24015T>A (n.255-24015T>A) c.717-24015T>A (n.717-24015T>A) c.*111-24015T>A (n.*111-24015T>A) c.1242-24015T>A (n.1242-24015T>A) c.1233-24015T>A (n.1233-24015T>A) c.507-24015T>A (n.507-24015T>A) c.579-24015T>A (n.579-24015T>A) c.447-24015T>A (n.447-24015T>A) n.1467-24015T>A | dbSNP |
| 6 | g.152036976T= | CA1673151444 | ESR1 | c.1236-24015T= (n.1236-24015T=) c.43-57503T= (n.43-57503T=) n.564-24015T= c.453-24015T= (n.453-24015T=) c.255-24015T= (n.255-24015T=) c.717-24015T= (n.717-24015T=) c.*111-24015T= (n.*111-24015T=) c.1242-24015T= (n.1242-24015T=) c.1233-24015T= (n.1233-24015T=) c.507-24015T= (n.507-24015T=) c.579-24015T= (n.579-24015T=) c.447-24015T= (n.447-24015T=) n.1467-24015T= | |
| 6 | g.152036977G>A | CA150436866 | ESR1 | c.1236-24014G>A (n.1236-24014G>A) c.43-57502G>A (n.43-57502G>A) n.564-24014G>A c.453-24014G>A (n.453-24014G>A) c.255-24014G>A (n.255-24014G>A) c.717-24014G>A (n.717-24014G>A) c.*111-24014G>A (n.*111-24014G>A) c.1242-24014G>A (n.1242-24014G>A) c.1233-24014G>A (n.1233-24014G>A) c.507-24014G>A (n.507-24014G>A) c.579-24014G>A (n.579-24014G>A) c.447-24014G>A (n.447-24014G>A) n.1467-24014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036977G= | CA1673151446 | ESR1 | c.1236-24014G= (n.1236-24014G=) c.43-57502G= (n.43-57502G=) n.564-24014G= c.453-24014G= (n.453-24014G=) c.255-24014G= (n.255-24014G=) c.717-24014G= (n.717-24014G=) c.*111-24014G= (n.*111-24014G=) c.1242-24014G= (n.1242-24014G=) c.1233-24014G= (n.1233-24014G=) c.507-24014G= (n.507-24014G=) c.579-24014G= (n.579-24014G=) c.447-24014G= (n.447-24014G=) n.1467-24014G= | |
| 6 | g.152036981T>C | CA150436867 | ESR1 | c.1236-24010T>C (n.1236-24010T>C) c.43-57498T>C (n.43-57498T>C) n.564-24010T>C c.453-24010T>C (n.453-24010T>C) c.255-24010T>C (n.255-24010T>C) c.717-24010T>C (n.717-24010T>C) c.*111-24010T>C (n.*111-24010T>C) c.1242-24010T>C (n.1242-24010T>C) c.1233-24010T>C (n.1233-24010T>C) c.507-24010T>C (n.507-24010T>C) c.579-24010T>C (n.579-24010T>C) c.447-24010T>C (n.447-24010T>C) n.1467-24010T>C | dbSNP |
| 6 | g.152036981T= | CA1673151448 | ESR1 | c.1236-24010T= (n.1236-24010T=) c.43-57498T= (n.43-57498T=) n.564-24010T= c.453-24010T= (n.453-24010T=) c.255-24010T= (n.255-24010T=) c.717-24010T= (n.717-24010T=) c.*111-24010T= (n.*111-24010T=) c.1242-24010T= (n.1242-24010T=) c.1233-24010T= (n.1233-24010T=) c.507-24010T= (n.507-24010T=) c.579-24010T= (n.579-24010T=) c.447-24010T= (n.447-24010T=) n.1467-24010T= | |
| 6 | g.152036985A= | CA1673151450 | ESR1 | c.1236-24006A= (n.1236-24006A=) c.43-57494A= (n.43-57494A=) n.564-24006A= c.453-24006A= (n.453-24006A=) c.255-24006A= (n.255-24006A=) c.717-24006A= (n.717-24006A=) c.*111-24006A= (n.*111-24006A=) c.1242-24006A= (n.1242-24006A=) c.1233-24006A= (n.1233-24006A=) c.507-24006A= (n.507-24006A=) c.579-24006A= (n.579-24006A=) c.447-24006A= (n.447-24006A=) n.1467-24006A= | |
| 6 | g.152036985A>G | CA1673151451 | ESR1 | c.1236-24006A>G (n.1236-24006A>G) c.43-57494A>G (n.43-57494A>G) n.564-24006A>G c.453-24006A>G (n.453-24006A>G) c.255-24006A>G (n.255-24006A>G) c.717-24006A>G (n.717-24006A>G) c.*111-24006A>G (n.*111-24006A>G) c.1242-24006A>G (n.1242-24006A>G) c.1233-24006A>G (n.1233-24006A>G) c.507-24006A>G (n.507-24006A>G) c.579-24006A>G (n.579-24006A>G) c.447-24006A>G (n.447-24006A>G) n.1467-24006A>G | dbSNP |
| 6 | g.152036986A= | CA1673151453 | ESR1 | c.1236-24005A= (n.1236-24005A=) c.43-57493A= (n.43-57493A=) n.564-24005A= c.453-24005A= (n.453-24005A=) c.255-24005A= (n.255-24005A=) c.717-24005A= (n.717-24005A=) c.*111-24005A= (n.*111-24005A=) c.1242-24005A= (n.1242-24005A=) c.1233-24005A= (n.1233-24005A=) c.507-24005A= (n.507-24005A=) c.579-24005A= (n.579-24005A=) c.447-24005A= (n.447-24005A=) n.1467-24005A= | |
| 6 | g.152036986A>C | CA150436868 | ESR1 | c.1236-24005A>C (n.1236-24005A>C) c.43-57493A>C (n.43-57493A>C) n.564-24005A>C c.453-24005A>C (n.453-24005A>C) c.255-24005A>C (n.255-24005A>C) c.717-24005A>C (n.717-24005A>C) c.*111-24005A>C (n.*111-24005A>C) c.1242-24005A>C (n.1242-24005A>C) c.1233-24005A>C (n.1233-24005A>C) c.507-24005A>C (n.507-24005A>C) c.579-24005A>C (n.579-24005A>C) c.447-24005A>C (n.447-24005A>C) n.1467-24005A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036991C>A | CA150436869 | ESR1 | c.1236-24000C>A (n.1236-24000C>A) c.43-57488C>A (n.43-57488C>A) n.564-24000C>A c.453-24000C>A (n.453-24000C>A) c.255-24000C>A (n.255-24000C>A) c.717-24000C>A (n.717-24000C>A) c.*111-24000C>A (n.*111-24000C>A) c.1242-24000C>A (n.1242-24000C>A) c.1233-24000C>A (n.1233-24000C>A) c.507-24000C>A (n.507-24000C>A) c.579-24000C>A (n.579-24000C>A) c.447-24000C>A (n.447-24000C>A) n.1467-24000C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036991C= | CA1673151455 | ESR1 | c.1236-24000C= (n.1236-24000C=) c.43-57488C= (n.43-57488C=) n.564-24000C= c.453-24000C= (n.453-24000C=) c.255-24000C= (n.255-24000C=) c.717-24000C= (n.717-24000C=) c.*111-24000C= (n.*111-24000C=) c.1242-24000C= (n.1242-24000C=) c.1233-24000C= (n.1233-24000C=) c.507-24000C= (n.507-24000C=) c.579-24000C= (n.579-24000C=) c.447-24000C= (n.447-24000C=) n.1467-24000C= | |
| 6 | g.152036993A= | CA1673151458 | ESR1 | c.1236-23998A= (n.1236-23998A=) c.43-57486A= (n.43-57486A=) n.564-23998A= c.453-23998A= (n.453-23998A=) c.255-23998A= (n.255-23998A=) c.717-23998A= (n.717-23998A=) c.*111-23998A= (n.*111-23998A=) c.1242-23998A= (n.1242-23998A=) c.1233-23998A= (n.1233-23998A=) c.507-23998A= (n.507-23998A=) c.579-23998A= (n.579-23998A=) c.447-23998A= (n.447-23998A=) n.1467-23998A= | |
| 6 | g.152036993A>G | CA150436870 | ESR1 | c.1236-23998A>G (n.1236-23998A>G) c.43-57486A>G (n.43-57486A>G) n.564-23998A>G c.453-23998A>G (n.453-23998A>G) c.255-23998A>G (n.255-23998A>G) c.717-23998A>G (n.717-23998A>G) c.*111-23998A>G (n.*111-23998A>G) c.1242-23998A>G (n.1242-23998A>G) c.1233-23998A>G (n.1233-23998A>G) c.507-23998A>G (n.507-23998A>G) c.579-23998A>G (n.579-23998A>G) c.447-23998A>G (n.447-23998A>G) n.1467-23998A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036995A>T | CA571355944 | ESR1 | c.1236-23996A>T (n.1236-23996A>T) c.43-57484A>T (n.43-57484A>T) n.564-23996A>T c.453-23996A>T (n.453-23996A>T) c.255-23996A>T (n.255-23996A>T) c.717-23996A>T (n.717-23996A>T) c.*111-23996A>T (n.*111-23996A>T) c.1242-23996A>T (n.1242-23996A>T) c.1233-23996A>T (n.1233-23996A>T) c.507-23996A>T (n.507-23996A>T) c.579-23996A>T (n.579-23996A>T) c.447-23996A>T (n.447-23996A>T) n.1467-23996A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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