WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152036956G>A | CA1095934367 | ESR1 | c.1236-24035G>A (n.1236-24035G>A) c.43-57523G>A (n.43-57523G>A) n.564-24035G>A c.453-24035G>A (n.453-24035G>A) c.255-24035G>A (n.255-24035G>A) c.717-24035G>A (n.717-24035G>A) c.*111-24035G>A (n.*111-24035G>A) c.1242-24035G>A (n.1242-24035G>A) c.1233-24035G>A (n.1233-24035G>A) c.507-24035G>A (n.507-24035G>A) c.579-24035G>A (n.579-24035G>A) c.447-24035G>A (n.447-24035G>A) n.1467-24035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036956G= | CA1673151428 | ESR1 | c.1236-24035G= (n.1236-24035G=) c.43-57523G= (n.43-57523G=) n.564-24035G= c.453-24035G= (n.453-24035G=) c.255-24035G= (n.255-24035G=) c.717-24035G= (n.717-24035G=) c.*111-24035G= (n.*111-24035G=) c.1242-24035G= (n.1242-24035G=) c.1233-24035G= (n.1233-24035G=) c.507-24035G= (n.507-24035G=) c.579-24035G= (n.579-24035G=) c.447-24035G= (n.447-24035G=) n.1467-24035G= | |
| 6 | g.152036959G>A | CA2570674583 | ESR1 | c.1236-24032G>A (n.1236-24032G>A) c.43-57520G>A (n.43-57520G>A) n.564-24032G>A c.453-24032G>A (n.453-24032G>A) c.255-24032G>A (n.255-24032G>A) c.717-24032G>A (n.717-24032G>A) c.*111-24032G>A (n.*111-24032G>A) c.1242-24032G>A (n.1242-24032G>A) c.1233-24032G>A (n.1233-24032G>A) c.507-24032G>A (n.507-24032G>A) c.579-24032G>A (n.579-24032G>A) c.447-24032G>A (n.447-24032G>A) n.1467-24032G>A | |
| 6 | g.152036966A= | CA1673151432 | ESR1 | c.1236-24025A= (n.1236-24025A=) c.43-57513A= (n.43-57513A=) n.564-24025A= c.453-24025A= (n.453-24025A=) c.255-24025A= (n.255-24025A=) c.717-24025A= (n.717-24025A=) c.*111-24025A= (n.*111-24025A=) c.1242-24025A= (n.1242-24025A=) c.1233-24025A= (n.1233-24025A=) c.507-24025A= (n.507-24025A=) c.579-24025A= (n.579-24025A=) c.447-24025A= (n.447-24025A=) n.1467-24025A= | |
| 6 | g.152036966A>G | CA1095934368 | ESR1 | c.1236-24025A>G (n.1236-24025A>G) c.43-57513A>G (n.43-57513A>G) n.564-24025A>G c.453-24025A>G (n.453-24025A>G) c.255-24025A>G (n.255-24025A>G) c.717-24025A>G (n.717-24025A>G) c.*111-24025A>G (n.*111-24025A>G) c.1242-24025A>G (n.1242-24025A>G) c.1233-24025A>G (n.1233-24025A>G) c.507-24025A>G (n.507-24025A>G) c.579-24025A>G (n.579-24025A>G) c.447-24025A>G (n.447-24025A>G) n.1467-24025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036967A= | CA1673151436 | ESR1 | c.1236-24024A= (n.1236-24024A=) c.43-57512A= (n.43-57512A=) n.564-24024A= c.453-24024A= (n.453-24024A=) c.255-24024A= (n.255-24024A=) c.717-24024A= (n.717-24024A=) c.*111-24024A= (n.*111-24024A=) c.1242-24024A= (n.1242-24024A=) c.1233-24024A= (n.1233-24024A=) c.507-24024A= (n.507-24024A=) c.579-24024A= (n.579-24024A=) c.447-24024A= (n.447-24024A=) n.1467-24024A= | |
| 6 | g.152036967A>G | CA150436865 | ESR1 | c.1236-24024A>G (n.1236-24024A>G) c.43-57512A>G (n.43-57512A>G) n.564-24024A>G c.453-24024A>G (n.453-24024A>G) c.255-24024A>G (n.255-24024A>G) c.717-24024A>G (n.717-24024A>G) c.*111-24024A>G (n.*111-24024A>G) c.1242-24024A>G (n.1242-24024A>G) c.1233-24024A>G (n.1233-24024A>G) c.507-24024A>G (n.507-24024A>G) c.579-24024A>G (n.579-24024A>G) c.447-24024A>G (n.447-24024A>G) n.1467-24024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036972G>A | CA1095934376 | ESR1 | c.1236-24019G>A (n.1236-24019G>A) c.43-57507G>A (n.43-57507G>A) n.564-24019G>A c.453-24019G>A (n.453-24019G>A) c.255-24019G>A (n.255-24019G>A) c.717-24019G>A (n.717-24019G>A) c.*111-24019G>A (n.*111-24019G>A) c.1242-24019G>A (n.1242-24019G>A) c.1233-24019G>A (n.1233-24019G>A) c.507-24019G>A (n.507-24019G>A) c.579-24019G>A (n.579-24019G>A) c.447-24019G>A (n.447-24019G>A) n.1467-24019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036974A= | CA1673151441 | ESR1 | c.1236-24017A= (n.1236-24017A=) c.43-57505A= (n.43-57505A=) n.564-24017A= c.453-24017A= (n.453-24017A=) c.255-24017A= (n.255-24017A=) c.717-24017A= (n.717-24017A=) c.*111-24017A= (n.*111-24017A=) c.1242-24017A= (n.1242-24017A=) c.1233-24017A= (n.1233-24017A=) c.507-24017A= (n.507-24017A=) c.579-24017A= (n.579-24017A=) c.447-24017A= (n.447-24017A=) n.1467-24017A= | |
| 6 | g.152036974A>G | CA820866314 | ESR1 | c.1236-24017A>G (n.1236-24017A>G) c.43-57505A>G (n.43-57505A>G) n.564-24017A>G c.453-24017A>G (n.453-24017A>G) c.255-24017A>G (n.255-24017A>G) c.717-24017A>G (n.717-24017A>G) c.*111-24017A>G (n.*111-24017A>G) c.1242-24017A>G (n.1242-24017A>G) c.1233-24017A>G (n.1233-24017A>G) c.507-24017A>G (n.507-24017A>G) c.579-24017A>G (n.579-24017A>G) c.447-24017A>G (n.447-24017A>G) n.1467-24017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036976T>A | CA820866315 | ESR1 | c.1236-24015T>A (n.1236-24015T>A) c.43-57503T>A (n.43-57503T>A) n.564-24015T>A c.453-24015T>A (n.453-24015T>A) c.255-24015T>A (n.255-24015T>A) c.717-24015T>A (n.717-24015T>A) c.*111-24015T>A (n.*111-24015T>A) c.1242-24015T>A (n.1242-24015T>A) c.1233-24015T>A (n.1233-24015T>A) c.507-24015T>A (n.507-24015T>A) c.579-24015T>A (n.579-24015T>A) c.447-24015T>A (n.447-24015T>A) n.1467-24015T>A | dbSNP |
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| 6 | g.152036985A>G | CA1673151451 | ESR1 | c.1236-24006A>G (n.1236-24006A>G) c.43-57494A>G (n.43-57494A>G) n.564-24006A>G c.453-24006A>G (n.453-24006A>G) c.255-24006A>G (n.255-24006A>G) c.717-24006A>G (n.717-24006A>G) c.*111-24006A>G (n.*111-24006A>G) c.1242-24006A>G (n.1242-24006A>G) c.1233-24006A>G (n.1233-24006A>G) c.507-24006A>G (n.507-24006A>G) c.579-24006A>G (n.579-24006A>G) c.447-24006A>G (n.447-24006A>G) n.1467-24006A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036986A>C | CA150436868 | ESR1 | c.1236-24005A>C (n.1236-24005A>C) c.43-57493A>C (n.43-57493A>C) n.564-24005A>C c.453-24005A>C (n.453-24005A>C) c.255-24005A>C (n.255-24005A>C) c.717-24005A>C (n.717-24005A>C) c.*111-24005A>C (n.*111-24005A>C) c.1242-24005A>C (n.1242-24005A>C) c.1233-24005A>C (n.1233-24005A>C) c.507-24005A>C (n.507-24005A>C) c.579-24005A>C (n.579-24005A>C) c.447-24005A>C (n.447-24005A>C) n.1467-24005A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036991C>A | CA150436869 | ESR1 | c.1236-24000C>A (n.1236-24000C>A) c.43-57488C>A (n.43-57488C>A) n.564-24000C>A c.453-24000C>A (n.453-24000C>A) c.255-24000C>A (n.255-24000C>A) c.717-24000C>A (n.717-24000C>A) c.*111-24000C>A (n.*111-24000C>A) c.1242-24000C>A (n.1242-24000C>A) c.1233-24000C>A (n.1233-24000C>A) c.507-24000C>A (n.507-24000C>A) c.579-24000C>A (n.579-24000C>A) c.447-24000C>A (n.447-24000C>A) n.1467-24000C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036993A= | CA1673151458 | ESR1 | c.1236-23998A= (n.1236-23998A=) c.43-57486A= (n.43-57486A=) n.564-23998A= c.453-23998A= (n.453-23998A=) c.255-23998A= (n.255-23998A=) c.717-23998A= (n.717-23998A=) c.*111-23998A= (n.*111-23998A=) c.1242-23998A= (n.1242-23998A=) c.1233-23998A= (n.1233-23998A=) c.507-23998A= (n.507-23998A=) c.579-23998A= (n.579-23998A=) c.447-23998A= (n.447-23998A=) n.1467-23998A= | |
| 6 | g.152036993A>G | CA150436870 | ESR1 | c.1236-23998A>G (n.1236-23998A>G) c.43-57486A>G (n.43-57486A>G) n.564-23998A>G c.453-23998A>G (n.453-23998A>G) c.255-23998A>G (n.255-23998A>G) c.717-23998A>G (n.717-23998A>G) c.*111-23998A>G (n.*111-23998A>G) c.1242-23998A>G (n.1242-23998A>G) c.1233-23998A>G (n.1233-23998A>G) c.507-23998A>G (n.507-23998A>G) c.579-23998A>G (n.579-23998A>G) c.447-23998A>G (n.447-23998A>G) n.1467-23998A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152037001G>T | CA820866325 | ESR1 | c.1236-23990G>T (n.1236-23990G>T) c.43-57478G>T (n.43-57478G>T) n.564-23990G>T c.453-23990G>T (n.453-23990G>T) c.255-23990G>T (n.255-23990G>T) c.717-23990G>T (n.717-23990G>T) c.*111-23990G>T (n.*111-23990G>T) c.1242-23990G>T (n.1242-23990G>T) c.1233-23990G>T (n.1233-23990G>T) c.507-23990G>T (n.507-23990G>T) c.579-23990G>T (n.579-23990G>T) c.447-23990G>T (n.447-23990G>T) n.1467-23990G>T | dbSNP |
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