WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152036902A= | CA1673151372 | ESR1 | c.1236-24089A= (n.1236-24089A=) c.43-57577A= (n.43-57577A=) n.564-24089A= c.453-24089A= (n.453-24089A=) c.255-24089A= (n.255-24089A=) c.717-24089A= (n.717-24089A=) c.*111-24089A= (n.*111-24089A=) c.1242-24089A= (n.1242-24089A=) c.1233-24089A= (n.1233-24089A=) c.507-24089A= (n.507-24089A=) c.579-24089A= (n.579-24089A=) c.447-24089A= (n.447-24089A=) n.1467-24089A= | |
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| 6 | g.152036903T= | CA1673151374 | ESR1 | c.1236-24088T= (n.1236-24088T=) c.43-57576T= (n.43-57576T=) n.564-24088T= c.453-24088T= (n.453-24088T=) c.255-24088T= (n.255-24088T=) c.717-24088T= (n.717-24088T=) c.*111-24088T= (n.*111-24088T=) c.1242-24088T= (n.1242-24088T=) c.1233-24088T= (n.1233-24088T=) c.507-24088T= (n.507-24088T=) c.579-24088T= (n.579-24088T=) c.447-24088T= (n.447-24088T=) n.1467-24088T= | |
| 6 | g.152036904C= | CA1673151376 | ESR1 | c.1236-24087C= (n.1236-24087C=) c.43-57575C= (n.43-57575C=) n.564-24087C= c.453-24087C= (n.453-24087C=) c.255-24087C= (n.255-24087C=) c.717-24087C= (n.717-24087C=) c.*111-24087C= (n.*111-24087C=) c.1242-24087C= (n.1242-24087C=) c.1233-24087C= (n.1233-24087C=) c.507-24087C= (n.507-24087C=) c.579-24087C= (n.579-24087C=) c.447-24087C= (n.447-24087C=) n.1467-24087C= | |
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| 6 | g.152036904_152036907delinsCATT | CA1673151378 | ESR1 | c.1236-24087_1236-24084delinsCATT (n.1236-24087_1236-24084delinsCATT) c.43-57575_43-57572delinsCATT (n.43-57575_43-57572delinsCATT) n.564-24087_564-24084delinsCATT c.453-24087_453-24084delinsCATT (n.453-24087_453-24084delinsCATT) c.255-24087_255-24084delinsCATT (n.255-24087_255-24084delinsCATT) c.717-24087_717-24084delinsCATT (n.717-24087_717-24084delinsCATT) c.*111-24087_*111-24084delinsCATT (n.*111-24087_*111-24084delinsCATT) c.1242-24087_1242-24084delinsCATT (n.1242-24087_1242-24084delinsCATT) c.1233-24087_1233-24084delinsCATT (n.1233-24087_1233-24084delinsCATT) c.507-24087_507-24084delinsCATT (n.507-24087_507-24084delinsCATT) c.579-24087_579-24084delinsCATT (n.579-24087_579-24084delinsCATT) c.447-24087_447-24084delinsCATT (n.447-24087_447-24084delinsCATT) n.1467-24087_1467-24084delinsCATT | |
| 6 | g.152036905_152036907del | CA1673151380 | ESR1 | c.1236-24086_1236-24084del (n.1236-24086_1236-24084del) c.43-57574_43-57572del (n.43-57574_43-57572del) n.564-24086_564-24084del c.453-24086_453-24084del (n.453-24086_453-24084del) c.255-24086_255-24084del (n.255-24086_255-24084del) c.717-24086_717-24084del (n.717-24086_717-24084del) c.*111-24086_*111-24084del (n.*111-24086_*111-24084del) c.1242-24086_1242-24084del (n.1242-24086_1242-24084del) c.1233-24086_1233-24084del (n.1233-24086_1233-24084del) c.507-24086_507-24084del (n.507-24086_507-24084del) c.579-24086_579-24084del (n.579-24086_579-24084del) c.447-24086_447-24084del (n.447-24086_447-24084del) n.1467-24086_1467-24084del | dbSNP |
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| 6 | g.152036920A>G | CA1673151388 | ESR1 | c.1236-24071A>G (n.1236-24071A>G) c.43-57559A>G (n.43-57559A>G) n.564-24071A>G c.453-24071A>G (n.453-24071A>G) c.255-24071A>G (n.255-24071A>G) c.717-24071A>G (n.717-24071A>G) c.*111-24071A>G (n.*111-24071A>G) c.1242-24071A>G (n.1242-24071A>G) c.1233-24071A>G (n.1233-24071A>G) c.507-24071A>G (n.507-24071A>G) c.579-24071A>G (n.579-24071A>G) c.447-24071A>G (n.447-24071A>G) n.1467-24071A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036944A>T | CA150436861 | ESR1 | c.1236-24047A>T (n.1236-24047A>T) c.43-57535A>T (n.43-57535A>T) n.564-24047A>T c.453-24047A>T (n.453-24047A>T) c.255-24047A>T (n.255-24047A>T) c.717-24047A>T (n.717-24047A>T) c.*111-24047A>T (n.*111-24047A>T) c.1242-24047A>T (n.1242-24047A>T) c.1233-24047A>T (n.1233-24047A>T) c.507-24047A>T (n.507-24047A>T) c.579-24047A>T (n.579-24047A>T) c.447-24047A>T (n.447-24047A>T) n.1467-24047A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036945A>G | CA1673151409 | ESR1 | c.1236-24046A>G (n.1236-24046A>G) c.43-57534A>G (n.43-57534A>G) n.564-24046A>G c.453-24046A>G (n.453-24046A>G) c.255-24046A>G (n.255-24046A>G) c.717-24046A>G (n.717-24046A>G) c.*111-24046A>G (n.*111-24046A>G) c.1242-24046A>G (n.1242-24046A>G) c.1233-24046A>G (n.1233-24046A>G) c.507-24046A>G (n.507-24046A>G) c.579-24046A>G (n.579-24046A>G) c.447-24046A>G (n.447-24046A>G) n.1467-24046A>G | dbSNP |
| 6 | g.152036948C= | CA1673151410 | ESR1 | c.1236-24043C= (n.1236-24043C=) c.43-57531C= (n.43-57531C=) n.564-24043C= c.453-24043C= (n.453-24043C=) c.255-24043C= (n.255-24043C=) c.717-24043C= (n.717-24043C=) c.*111-24043C= (n.*111-24043C=) c.1242-24043C= (n.1242-24043C=) c.1233-24043C= (n.1233-24043C=) c.507-24043C= (n.507-24043C=) c.579-24043C= (n.579-24043C=) c.447-24043C= (n.447-24043C=) n.1467-24043C= | |
| 6 | g.152036949A= | CA1673151414 | ESR1 | c.1236-24042A= (n.1236-24042A=) c.43-57530A= (n.43-57530A=) n.564-24042A= c.453-24042A= (n.453-24042A=) c.255-24042A= (n.255-24042A=) c.717-24042A= (n.717-24042A=) c.*111-24042A= (n.*111-24042A=) c.1242-24042A= (n.1242-24042A=) c.1233-24042A= (n.1233-24042A=) c.507-24042A= (n.507-24042A=) c.579-24042A= (n.579-24042A=) c.447-24042A= (n.447-24042A=) n.1467-24042A= | |
| 6 | g.152036949A>G | CA150436862 | ESR1 | c.1236-24042A>G (n.1236-24042A>G) c.43-57530A>G (n.43-57530A>G) n.564-24042A>G c.453-24042A>G (n.453-24042A>G) c.255-24042A>G (n.255-24042A>G) c.717-24042A>G (n.717-24042A>G) c.*111-24042A>G (n.*111-24042A>G) c.1242-24042A>G (n.1242-24042A>G) c.1233-24042A>G (n.1233-24042A>G) c.507-24042A>G (n.507-24042A>G) c.579-24042A>G (n.579-24042A>G) c.447-24042A>G (n.447-24042A>G) n.1467-24042A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036967A= | CA1673151436 | ESR1 | c.1236-24024A= (n.1236-24024A=) c.43-57512A= (n.43-57512A=) n.564-24024A= c.453-24024A= (n.453-24024A=) c.255-24024A= (n.255-24024A=) c.717-24024A= (n.717-24024A=) c.*111-24024A= (n.*111-24024A=) c.1242-24024A= (n.1242-24024A=) c.1233-24024A= (n.1233-24024A=) c.507-24024A= (n.507-24024A=) c.579-24024A= (n.579-24024A=) c.447-24024A= (n.447-24024A=) n.1467-24024A= |