WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152036860_152036870delinsGGAGGAACCCT | CA1673151341 | ESR1 | c.1236-24131_1236-24121delinsGGAGGAACCCT (n.1236-24131_1236-24121delinsGGAGGAACCCT) c.43-57619_43-57609delinsGGAGGAACCCT (n.43-57619_43-57609delinsGGAGGAACCCT) n.564-24131_564-24121delinsGGAGGAACCCT c.453-24131_453-24121delinsGGAGGAACCCT (n.453-24131_453-24121delinsGGAGGAACCCT) c.255-24131_255-24121delinsGGAGGAACCCT (n.255-24131_255-24121delinsGGAGGAACCCT) c.717-24131_717-24121delinsGGAGGAACCCT (n.717-24131_717-24121delinsGGAGGAACCCT) c.*111-24131_*111-24121delinsGGAGGAACCCT (n.*111-24131_*111-24121delinsGGAGGAACCCT) c.1242-24131_1242-24121delinsGGAGGAACCCT (n.1242-24131_1242-24121delinsGGAGGAACCCT) c.1233-24131_1233-24121delinsGGAGGAACCCT (n.1233-24131_1233-24121delinsGGAGGAACCCT) c.507-24131_507-24121delinsGGAGGAACCCT (n.507-24131_507-24121delinsGGAGGAACCCT) c.579-24131_579-24121delinsGGAGGAACCCT (n.579-24131_579-24121delinsGGAGGAACCCT) c.447-24131_447-24121delinsGGAGGAACCCT (n.447-24131_447-24121delinsGGAGGAACCCT) n.1467-24131_1467-24121delinsGGAGGAACCCT | |
| 6 | g.152036862_152036871del | CA820866288 | ESR1 | c.1236-24129_1236-24120del (n.1236-24129_1236-24120del) c.43-57617_43-57608del (n.43-57617_43-57608del) n.564-24129_564-24120del c.453-24129_453-24120del (n.453-24129_453-24120del) c.255-24129_255-24120del (n.255-24129_255-24120del) c.717-24129_717-24120del (n.717-24129_717-24120del) c.*111-24129_*111-24120del (n.*111-24129_*111-24120del) c.1242-24129_1242-24120del (n.1242-24129_1242-24120del) c.1233-24129_1233-24120del (n.1233-24129_1233-24120del) c.507-24129_507-24120del (n.507-24129_507-24120del) c.579-24129_579-24120del (n.579-24129_579-24120del) c.447-24129_447-24120del (n.447-24129_447-24120del) n.1467-24129_1467-24120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036867C>A | CA150436856 | ESR1 | c.1236-24124C>A (n.1236-24124C>A) c.43-57612C>A (n.43-57612C>A) n.564-24124C>A c.453-24124C>A (n.453-24124C>A) c.255-24124C>A (n.255-24124C>A) c.717-24124C>A (n.717-24124C>A) c.*111-24124C>A (n.*111-24124C>A) c.1242-24124C>A (n.1242-24124C>A) c.1233-24124C>A (n.1233-24124C>A) c.507-24124C>A (n.507-24124C>A) c.579-24124C>A (n.579-24124C>A) c.447-24124C>A (n.447-24124C>A) n.1467-24124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036867C= | CA1673151346 | ESR1 | c.1236-24124C= (n.1236-24124C=) c.43-57612C= (n.43-57612C=) n.564-24124C= c.453-24124C= (n.453-24124C=) c.255-24124C= (n.255-24124C=) c.717-24124C= (n.717-24124C=) c.*111-24124C= (n.*111-24124C=) c.1242-24124C= (n.1242-24124C=) c.1233-24124C= (n.1233-24124C=) c.507-24124C= (n.507-24124C=) c.579-24124C= (n.579-24124C=) c.447-24124C= (n.447-24124C=) n.1467-24124C= | |
| 6 | g.152036867C>T | CA2713134665 | ESR1 | c.1236-24124C>T (n.1236-24124C>T) c.43-57612C>T (n.43-57612C>T) n.564-24124C>T c.453-24124C>T (n.453-24124C>T) c.255-24124C>T (n.255-24124C>T) c.717-24124C>T (n.717-24124C>T) c.*111-24124C>T (n.*111-24124C>T) c.1242-24124C>T (n.1242-24124C>T) c.1233-24124C>T (n.1233-24124C>T) c.507-24124C>T (n.507-24124C>T) c.579-24124C>T (n.579-24124C>T) c.447-24124C>T (n.447-24124C>T) n.1467-24124C>T | dbSNP |
| 6 | g.152036868C= | CA1673151350 | ESR1 | c.1236-24123C= (n.1236-24123C=) c.43-57611C= (n.43-57611C=) n.564-24123C= c.453-24123C= (n.453-24123C=) c.255-24123C= (n.255-24123C=) c.717-24123C= (n.717-24123C=) c.*111-24123C= (n.*111-24123C=) c.1242-24123C= (n.1242-24123C=) c.1233-24123C= (n.1233-24123C=) c.507-24123C= (n.507-24123C=) c.579-24123C= (n.579-24123C=) c.447-24123C= (n.447-24123C=) n.1467-24123C= | |
| 6 | g.152036868C>G | CA150436857 | ESR1 | c.1236-24123C>G (n.1236-24123C>G) c.43-57611C>G (n.43-57611C>G) n.564-24123C>G c.453-24123C>G (n.453-24123C>G) c.255-24123C>G (n.255-24123C>G) c.717-24123C>G (n.717-24123C>G) c.*111-24123C>G (n.*111-24123C>G) c.1242-24123C>G (n.1242-24123C>G) c.1233-24123C>G (n.1233-24123C>G) c.507-24123C>G (n.507-24123C>G) c.579-24123C>G (n.579-24123C>G) c.447-24123C>G (n.447-24123C>G) n.1467-24123C>G | dbSNP |
| 6 | g.152036868C>T | CA1673151353 | ESR1 | c.1236-24123C>T (n.1236-24123C>T) c.43-57611C>T (n.43-57611C>T) n.564-24123C>T c.453-24123C>T (n.453-24123C>T) c.255-24123C>T (n.255-24123C>T) c.717-24123C>T (n.717-24123C>T) c.*111-24123C>T (n.*111-24123C>T) c.1242-24123C>T (n.1242-24123C>T) c.1233-24123C>T (n.1233-24123C>T) c.507-24123C>T (n.507-24123C>T) c.579-24123C>T (n.579-24123C>T) c.447-24123C>T (n.447-24123C>T) n.1467-24123C>T | dbSNP |
| 6 | g.152036870T>C | CA820866293 | ESR1 | c.1236-24121T>C (n.1236-24121T>C) c.43-57609T>C (n.43-57609T>C) n.564-24121T>C c.453-24121T>C (n.453-24121T>C) c.255-24121T>C (n.255-24121T>C) c.717-24121T>C (n.717-24121T>C) c.*111-24121T>C (n.*111-24121T>C) c.1242-24121T>C (n.1242-24121T>C) c.1233-24121T>C (n.1233-24121T>C) c.507-24121T>C (n.507-24121T>C) c.579-24121T>C (n.579-24121T>C) c.447-24121T>C (n.447-24121T>C) n.1467-24121T>C | dbSNP |
| 6 | g.152036870T= | CA1673151355 | ESR1 | c.1236-24121T= (n.1236-24121T=) c.43-57609T= (n.43-57609T=) n.564-24121T= c.453-24121T= (n.453-24121T=) c.255-24121T= (n.255-24121T=) c.717-24121T= (n.717-24121T=) c.*111-24121T= (n.*111-24121T=) c.1242-24121T= (n.1242-24121T=) c.1233-24121T= (n.1233-24121T=) c.507-24121T= (n.507-24121T=) c.579-24121T= (n.579-24121T=) c.447-24121T= (n.447-24121T=) n.1467-24121T= | |
| 6 | g.152036871_152036872delinsGT | CA1673151357 | ESR1 | c.1236-24120_1236-24119delinsGT (n.1236-24120_1236-24119delinsGT) c.43-57608_43-57607delinsGT (n.43-57608_43-57607delinsGT) n.564-24120_564-24119delinsGT c.453-24120_453-24119delinsGT (n.453-24120_453-24119delinsGT) c.255-24120_255-24119delinsGT (n.255-24120_255-24119delinsGT) c.717-24120_717-24119delinsGT (n.717-24120_717-24119delinsGT) c.*111-24120_*111-24119delinsGT (n.*111-24120_*111-24119delinsGT) c.1242-24120_1242-24119delinsGT (n.1242-24120_1242-24119delinsGT) c.1233-24120_1233-24119delinsGT (n.1233-24120_1233-24119delinsGT) c.507-24120_507-24119delinsGT (n.507-24120_507-24119delinsGT) c.579-24120_579-24119delinsGT (n.579-24120_579-24119delinsGT) c.447-24120_447-24119delinsGT (n.447-24120_447-24119delinsGT) n.1467-24120_1467-24119delinsGT | |
| 6 | g.152036874del | CA1673151358 | ESR1 | c.1236-24117del (n.1236-24117del) c.43-57605del (n.43-57605del) n.564-24117del c.453-24117del (n.453-24117del) c.255-24117del (n.255-24117del) c.717-24117del (n.717-24117del) c.*111-24117del (n.*111-24117del) c.1242-24117del (n.1242-24117del) c.1233-24117del (n.1233-24117del) c.507-24117del (n.507-24117del) c.579-24117del (n.579-24117del) c.447-24117del (n.447-24117del) n.1467-24117del | dbSNP |
| 6 | g.152036876C= | CA1673151361 | ESR1 | c.1236-24115C= (n.1236-24115C=) c.43-57603C= (n.43-57603C=) n.564-24115C= c.453-24115C= (n.453-24115C=) c.255-24115C= (n.255-24115C=) c.717-24115C= (n.717-24115C=) c.*111-24115C= (n.*111-24115C=) c.1242-24115C= (n.1242-24115C=) c.1233-24115C= (n.1233-24115C=) c.507-24115C= (n.507-24115C=) c.579-24115C= (n.579-24115C=) c.447-24115C= (n.447-24115C=) n.1467-24115C= | |
| 6 | g.152036876C>T | CA1095934352 | ESR1 | c.1236-24115C>T (n.1236-24115C>T) c.43-57603C>T (n.43-57603C>T) n.564-24115C>T c.453-24115C>T (n.453-24115C>T) c.255-24115C>T (n.255-24115C>T) c.717-24115C>T (n.717-24115C>T) c.*111-24115C>T (n.*111-24115C>T) c.1242-24115C>T (n.1242-24115C>T) c.1233-24115C>T (n.1233-24115C>T) c.507-24115C>T (n.507-24115C>T) c.579-24115C>T (n.579-24115C>T) c.447-24115C>T (n.447-24115C>T) n.1467-24115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036883T>C | CA820866296 | ESR1 | c.1236-24108T>C (n.1236-24108T>C) c.43-57596T>C (n.43-57596T>C) n.564-24108T>C c.453-24108T>C (n.453-24108T>C) c.255-24108T>C (n.255-24108T>C) c.717-24108T>C (n.717-24108T>C) c.*111-24108T>C (n.*111-24108T>C) c.1242-24108T>C (n.1242-24108T>C) c.1233-24108T>C (n.1233-24108T>C) c.507-24108T>C (n.507-24108T>C) c.579-24108T>C (n.579-24108T>C) c.447-24108T>C (n.447-24108T>C) n.1467-24108T>C | dbSNP |
| 6 | g.152036883T= | CA1673151364 | ESR1 | c.1236-24108T= (n.1236-24108T=) c.43-57596T= (n.43-57596T=) n.564-24108T= c.453-24108T= (n.453-24108T=) c.255-24108T= (n.255-24108T=) c.717-24108T= (n.717-24108T=) c.*111-24108T= (n.*111-24108T=) c.1242-24108T= (n.1242-24108T=) c.1233-24108T= (n.1233-24108T=) c.507-24108T= (n.507-24108T=) c.579-24108T= (n.579-24108T=) c.447-24108T= (n.447-24108T=) n.1467-24108T= | |
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| 6 | g.152036904C>T | CA820866301 | ESR1 | c.1236-24087C>T (n.1236-24087C>T) c.43-57575C>T (n.43-57575C>T) n.564-24087C>T c.453-24087C>T (n.453-24087C>T) c.255-24087C>T (n.255-24087C>T) c.717-24087C>T (n.717-24087C>T) c.*111-24087C>T (n.*111-24087C>T) c.1242-24087C>T (n.1242-24087C>T) c.1233-24087C>T (n.1233-24087C>T) c.507-24087C>T (n.507-24087C>T) c.579-24087C>T (n.579-24087C>T) c.447-24087C>T (n.447-24087C>T) n.1467-24087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036905_152036907del | CA1673151380 | ESR1 | c.1236-24086_1236-24084del (n.1236-24086_1236-24084del) c.43-57574_43-57572del (n.43-57574_43-57572del) n.564-24086_564-24084del c.453-24086_453-24084del (n.453-24086_453-24084del) c.255-24086_255-24084del (n.255-24086_255-24084del) c.717-24086_717-24084del (n.717-24086_717-24084del) c.*111-24086_*111-24084del (n.*111-24086_*111-24084del) c.1242-24086_1242-24084del (n.1242-24086_1242-24084del) c.1233-24086_1233-24084del (n.1233-24086_1233-24084del) c.507-24086_507-24084del (n.507-24086_507-24084del) c.579-24086_579-24084del (n.579-24086_579-24084del) c.447-24086_447-24084del (n.447-24086_447-24084del) n.1467-24086_1467-24084del | dbSNP |
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| 6 | g.152036920A>G | CA1673151388 | ESR1 | c.1236-24071A>G (n.1236-24071A>G) c.43-57559A>G (n.43-57559A>G) n.564-24071A>G c.453-24071A>G (n.453-24071A>G) c.255-24071A>G (n.255-24071A>G) c.717-24071A>G (n.717-24071A>G) c.*111-24071A>G (n.*111-24071A>G) c.1242-24071A>G (n.1242-24071A>G) c.1233-24071A>G (n.1233-24071A>G) c.507-24071A>G (n.507-24071A>G) c.579-24071A>G (n.579-24071A>G) c.447-24071A>G (n.447-24071A>G) n.1467-24071A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036923G>A | CA150436860 | ESR1 | c.1236-24068G>A (n.1236-24068G>A) c.43-57556G>A (n.43-57556G>A) n.564-24068G>A c.453-24068G>A (n.453-24068G>A) c.255-24068G>A (n.255-24068G>A) c.717-24068G>A (n.717-24068G>A) c.*111-24068G>A (n.*111-24068G>A) c.1242-24068G>A (n.1242-24068G>A) c.1233-24068G>A (n.1233-24068G>A) c.507-24068G>A (n.507-24068G>A) c.579-24068G>A (n.579-24068G>A) c.447-24068G>A (n.447-24068G>A) n.1467-24068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036923G= | CA1673151392 | ESR1 | c.1236-24068G= (n.1236-24068G=) c.43-57556G= (n.43-57556G=) n.564-24068G= c.453-24068G= (n.453-24068G=) c.255-24068G= (n.255-24068G=) c.717-24068G= (n.717-24068G=) c.*111-24068G= (n.*111-24068G=) c.1242-24068G= (n.1242-24068G=) c.1233-24068G= (n.1233-24068G=) c.507-24068G= (n.507-24068G=) c.579-24068G= (n.579-24068G=) c.447-24068G= (n.447-24068G=) n.1467-24068G= | |
| 6 | g.152036923G>T | CA1673151394 | ESR1 | c.1236-24068G>T (n.1236-24068G>T) c.43-57556G>T (n.43-57556G>T) n.564-24068G>T c.453-24068G>T (n.453-24068G>T) c.255-24068G>T (n.255-24068G>T) c.717-24068G>T (n.717-24068G>T) c.*111-24068G>T (n.*111-24068G>T) c.1242-24068G>T (n.1242-24068G>T) c.1233-24068G>T (n.1233-24068G>T) c.507-24068G>T (n.507-24068G>T) c.579-24068G>T (n.579-24068G>T) c.447-24068G>T (n.447-24068G>T) n.1467-24068G>T | dbSNP |
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| 6 | g.152036937C>A | CA571355942 | ESR1 | c.1236-24054C>A (n.1236-24054C>A) c.43-57542C>A (n.43-57542C>A) n.564-24054C>A c.453-24054C>A (n.453-24054C>A) c.255-24054C>A (n.255-24054C>A) c.717-24054C>A (n.717-24054C>A) c.*111-24054C>A (n.*111-24054C>A) c.1242-24054C>A (n.1242-24054C>A) c.1233-24054C>A (n.1233-24054C>A) c.507-24054C>A (n.507-24054C>A) c.579-24054C>A (n.579-24054C>A) c.447-24054C>A (n.447-24054C>A) n.1467-24054C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 6 | g.152036944A>T | CA150436861 | ESR1 | c.1236-24047A>T (n.1236-24047A>T) c.43-57535A>T (n.43-57535A>T) n.564-24047A>T c.453-24047A>T (n.453-24047A>T) c.255-24047A>T (n.255-24047A>T) c.717-24047A>T (n.717-24047A>T) c.*111-24047A>T (n.*111-24047A>T) c.1242-24047A>T (n.1242-24047A>T) c.1233-24047A>T (n.1233-24047A>T) c.507-24047A>T (n.507-24047A>T) c.579-24047A>T (n.579-24047A>T) c.447-24047A>T (n.447-24047A>T) n.1467-24047A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |