UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152007528T>C | CA150433677 | ESR1 | c.1097-4128T>C (n.1097-4128T>C) c.42+63279T>C (n.42+63279T>C) n.425-4128T>C c.453-53463T>C (n.453-53463T>C) c.116-4128T>C (n.116-4128T>C) c.578-4128T>C (n.578-4128T>C) c.*111-53463T>C (n.*111-53463T>C) c.1103-4128T>C (n.1103-4128T>C) c.1094-4128T>C (n.1094-4128T>C) c.368-4128T>C (n.368-4128T>C) c.440-4128T>C (n.440-4128T>C) c.308-4128T>C (n.308-4128T>C) n.1467-53463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007528T= | CA1673143854 | ESR1 | c.1097-4128T= (n.1097-4128T=) c.42+63279T= (n.42+63279T=) n.425-4128T= c.453-53463T= (n.453-53463T=) c.116-4128T= (n.116-4128T=) c.578-4128T= (n.578-4128T=) c.*111-53463T= (n.*111-53463T=) c.1103-4128T= (n.1103-4128T=) c.1094-4128T= (n.1094-4128T=) c.368-4128T= (n.368-4128T=) c.440-4128T= (n.440-4128T=) c.308-4128T= (n.308-4128T=) n.1467-53463T= | |
| 6 | g.152007529A>G | CA2533306316 | ESR1 | c.1097-4127A>G (n.1097-4127A>G) c.42+63280A>G (n.42+63280A>G) n.425-4127A>G c.453-53462A>G (n.453-53462A>G) c.116-4127A>G (n.116-4127A>G) c.578-4127A>G (n.578-4127A>G) c.*111-53462A>G (n.*111-53462A>G) c.1103-4127A>G (n.1103-4127A>G) c.1094-4127A>G (n.1094-4127A>G) c.368-4127A>G (n.368-4127A>G) c.440-4127A>G (n.440-4127A>G) c.308-4127A>G (n.308-4127A>G) n.1467-53462A>G | |
| 6 | g.152007536C>G | CA2605321540 | ESR1 | c.1097-4120C>G (n.1097-4120C>G) c.42+63287C>G (n.42+63287C>G) n.425-4120C>G c.453-53455C>G (n.453-53455C>G) c.116-4120C>G (n.116-4120C>G) c.578-4120C>G (n.578-4120C>G) c.*111-53455C>G (n.*111-53455C>G) c.1103-4120C>G (n.1103-4120C>G) c.1094-4120C>G (n.1094-4120C>G) c.368-4120C>G (n.368-4120C>G) c.440-4120C>G (n.440-4120C>G) c.308-4120C>G (n.308-4120C>G) n.1467-53455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007540G>A | CA150433678 | ESR1 | c.1097-4116G>A (n.1097-4116G>A) c.42+63291G>A (n.42+63291G>A) n.425-4116G>A c.453-53451G>A (n.453-53451G>A) c.116-4116G>A (n.116-4116G>A) c.578-4116G>A (n.578-4116G>A) c.*111-53451G>A (n.*111-53451G>A) c.1103-4116G>A (n.1103-4116G>A) c.1094-4116G>A (n.1094-4116G>A) c.368-4116G>A (n.368-4116G>A) c.440-4116G>A (n.440-4116G>A) c.308-4116G>A (n.308-4116G>A) n.1467-53451G>A | dbSNP |
| 6 | g.152007540G= | CA1673143855 | ESR1 | c.1097-4116G= (n.1097-4116G=) c.42+63291G= (n.42+63291G=) n.425-4116G= c.453-53451G= (n.453-53451G=) c.116-4116G= (n.116-4116G=) c.578-4116G= (n.578-4116G=) c.*111-53451G= (n.*111-53451G=) c.1103-4116G= (n.1103-4116G=) c.1094-4116G= (n.1094-4116G=) c.368-4116G= (n.368-4116G=) c.440-4116G= (n.440-4116G=) c.308-4116G= (n.308-4116G=) n.1467-53451G= | |
| 6 | g.152007541G>A | CA150433679 | ESR1 | c.1097-4115G>A (n.1097-4115G>A) c.42+63292G>A (n.42+63292G>A) n.425-4115G>A c.453-53450G>A (n.453-53450G>A) c.116-4115G>A (n.116-4115G>A) c.578-4115G>A (n.578-4115G>A) c.*111-53450G>A (n.*111-53450G>A) c.1103-4115G>A (n.1103-4115G>A) c.1094-4115G>A (n.1094-4115G>A) c.368-4115G>A (n.368-4115G>A) c.440-4115G>A (n.440-4115G>A) c.308-4115G>A (n.308-4115G>A) n.1467-53450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007541G= | CA1673143856 | ESR1 | c.1097-4115G= (n.1097-4115G=) c.42+63292G= (n.42+63292G=) n.425-4115G= c.453-53450G= (n.453-53450G=) c.116-4115G= (n.116-4115G=) c.578-4115G= (n.578-4115G=) c.*111-53450G= (n.*111-53450G=) c.1103-4115G= (n.1103-4115G=) c.1094-4115G= (n.1094-4115G=) c.368-4115G= (n.368-4115G=) c.440-4115G= (n.440-4115G=) c.308-4115G= (n.308-4115G=) n.1467-53450G= | |
| 6 | g.152007549A= | CA1673143857 | ESR1 | c.1097-4107A= (n.1097-4107A=) c.42+63300A= (n.42+63300A=) n.425-4107A= c.453-53442A= (n.453-53442A=) c.116-4107A= (n.116-4107A=) c.578-4107A= (n.578-4107A=) c.*111-53442A= (n.*111-53442A=) c.1103-4107A= (n.1103-4107A=) c.1094-4107A= (n.1094-4107A=) c.368-4107A= (n.368-4107A=) c.440-4107A= (n.440-4107A=) c.308-4107A= (n.308-4107A=) n.1467-53442A= | |
| 6 | g.152007549A>G | CA150433680 | ESR1 | c.1097-4107A>G (n.1097-4107A>G) c.42+63300A>G (n.42+63300A>G) n.425-4107A>G c.453-53442A>G (n.453-53442A>G) c.116-4107A>G (n.116-4107A>G) c.578-4107A>G (n.578-4107A>G) c.*111-53442A>G (n.*111-53442A>G) c.1103-4107A>G (n.1103-4107A>G) c.1094-4107A>G (n.1094-4107A>G) c.368-4107A>G (n.368-4107A>G) c.440-4107A>G (n.440-4107A>G) c.308-4107A>G (n.308-4107A>G) n.1467-53442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007550T>C | CA1673143859 | ESR1 | c.1097-4106T>C (n.1097-4106T>C) c.42+63301T>C (n.42+63301T>C) n.425-4106T>C c.453-53441T>C (n.453-53441T>C) c.116-4106T>C (n.116-4106T>C) c.578-4106T>C (n.578-4106T>C) c.*111-53441T>C (n.*111-53441T>C) c.1103-4106T>C (n.1103-4106T>C) c.1094-4106T>C (n.1094-4106T>C) c.368-4106T>C (n.368-4106T>C) c.440-4106T>C (n.440-4106T>C) c.308-4106T>C (n.308-4106T>C) n.1467-53441T>C | dbSNP |
| 6 | g.152007550T= | CA1673143858 | ESR1 | c.1097-4106T= (n.1097-4106T=) c.42+63301T= (n.42+63301T=) n.425-4106T= c.453-53441T= (n.453-53441T=) c.116-4106T= (n.116-4106T=) c.578-4106T= (n.578-4106T=) c.*111-53441T= (n.*111-53441T=) c.1103-4106T= (n.1103-4106T=) c.1094-4106T= (n.1094-4106T=) c.368-4106T= (n.368-4106T=) c.440-4106T= (n.440-4106T=) c.308-4106T= (n.308-4106T=) n.1467-53441T= | |
| 6 | g.152007552A>T | CA2530246270 | ESR1 | c.1097-4104A>T (n.1097-4104A>T) c.42+63303A>T (n.42+63303A>T) n.425-4104A>T c.453-53439A>T (n.453-53439A>T) c.116-4104A>T (n.116-4104A>T) c.578-4104A>T (n.578-4104A>T) c.*111-53439A>T (n.*111-53439A>T) c.1103-4104A>T (n.1103-4104A>T) c.1094-4104A>T (n.1094-4104A>T) c.368-4104A>T (n.368-4104A>T) c.440-4104A>T (n.440-4104A>T) c.308-4104A>T (n.308-4104A>T) n.1467-53439A>T | |
| 6 | g.152007555G>A | CA1673143861 | ESR1 | c.1097-4101G>A (n.1097-4101G>A) c.42+63306G>A (n.42+63306G>A) n.425-4101G>A c.453-53436G>A (n.453-53436G>A) c.116-4101G>A (n.116-4101G>A) c.578-4101G>A (n.578-4101G>A) c.*111-53436G>A (n.*111-53436G>A) c.1103-4101G>A (n.1103-4101G>A) c.1094-4101G>A (n.1094-4101G>A) c.368-4101G>A (n.368-4101G>A) c.440-4101G>A (n.440-4101G>A) c.308-4101G>A (n.308-4101G>A) n.1467-53436G>A | dbSNP |
| 6 | g.152007555G= | CA1673143860 | ESR1 | c.1097-4101G= (n.1097-4101G=) c.42+63306G= (n.42+63306G=) n.425-4101G= c.453-53436G= (n.453-53436G=) c.116-4101G= (n.116-4101G=) c.578-4101G= (n.578-4101G=) c.*111-53436G= (n.*111-53436G=) c.1103-4101G= (n.1103-4101G=) c.1094-4101G= (n.1094-4101G=) c.368-4101G= (n.368-4101G=) c.440-4101G= (n.440-4101G=) c.308-4101G= (n.308-4101G=) n.1467-53436G= | |
| 6 | g.152007556G>C | CA571353368 | ESR1 | c.1097-4100G>C (n.1097-4100G>C) c.42+63307G>C (n.42+63307G>C) n.425-4100G>C c.453-53435G>C (n.453-53435G>C) c.116-4100G>C (n.116-4100G>C) c.578-4100G>C (n.578-4100G>C) c.*111-53435G>C (n.*111-53435G>C) c.1103-4100G>C (n.1103-4100G>C) c.1094-4100G>C (n.1094-4100G>C) c.368-4100G>C (n.368-4100G>C) c.440-4100G>C (n.440-4100G>C) c.308-4100G>C (n.308-4100G>C) n.1467-53435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007556G= | CA1673143862 | ESR1 | c.1097-4100G= (n.1097-4100G=) c.42+63307G= (n.42+63307G=) n.425-4100G= c.453-53435G= (n.453-53435G=) c.116-4100G= (n.116-4100G=) c.578-4100G= (n.578-4100G=) c.*111-53435G= (n.*111-53435G=) c.1103-4100G= (n.1103-4100G=) c.1094-4100G= (n.1094-4100G=) c.368-4100G= (n.368-4100G=) c.440-4100G= (n.440-4100G=) c.308-4100G= (n.308-4100G=) n.1467-53435G= | |
| 6 | g.152007557G>A | CA150433681 | ESR1 | c.1097-4099G>A (n.1097-4099G>A) c.42+63308G>A (n.42+63308G>A) n.425-4099G>A c.453-53434G>A (n.453-53434G>A) c.116-4099G>A (n.116-4099G>A) c.578-4099G>A (n.578-4099G>A) c.*111-53434G>A (n.*111-53434G>A) c.1103-4099G>A (n.1103-4099G>A) c.1094-4099G>A (n.1094-4099G>A) c.368-4099G>A (n.368-4099G>A) c.440-4099G>A (n.440-4099G>A) c.308-4099G>A (n.308-4099G>A) n.1467-53434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007557G= | CA1673143863 | ESR1 | c.1097-4099G= (n.1097-4099G=) c.42+63308G= (n.42+63308G=) n.425-4099G= c.453-53434G= (n.453-53434G=) c.116-4099G= (n.116-4099G=) c.578-4099G= (n.578-4099G=) c.*111-53434G= (n.*111-53434G=) c.1103-4099G= (n.1103-4099G=) c.1094-4099G= (n.1094-4099G=) c.368-4099G= (n.368-4099G=) c.440-4099G= (n.440-4099G=) c.308-4099G= (n.308-4099G=) n.1467-53434G= | |
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| 6 | g.152007559C>T | CA150433682 | ESR1 | c.1097-4097C>T (n.1097-4097C>T) c.42+63310C>T (n.42+63310C>T) n.425-4097C>T c.453-53432C>T (n.453-53432C>T) c.116-4097C>T (n.116-4097C>T) c.578-4097C>T (n.578-4097C>T) c.*111-53432C>T (n.*111-53432C>T) c.1103-4097C>T (n.1103-4097C>T) c.1094-4097C>T (n.1094-4097C>T) c.368-4097C>T (n.368-4097C>T) c.440-4097C>T (n.440-4097C>T) c.308-4097C>T (n.308-4097C>T) n.1467-53432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152007566A>G | CA820868739 | ESR1 | c.1097-4090A>G (n.1097-4090A>G) c.42+63317A>G (n.42+63317A>G) n.425-4090A>G c.453-53425A>G (n.453-53425A>G) c.116-4090A>G (n.116-4090A>G) c.578-4090A>G (n.578-4090A>G) c.*111-53425A>G (n.*111-53425A>G) c.1103-4090A>G (n.1103-4090A>G) c.1094-4090A>G (n.1094-4090A>G) c.368-4090A>G (n.368-4090A>G) c.440-4090A>G (n.440-4090A>G) c.308-4090A>G (n.308-4090A>G) n.1467-53425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152007567T>C | CA1095933184 | ESR1 | c.1097-4089T>C (n.1097-4089T>C) c.42+63318T>C (n.42+63318T>C) n.425-4089T>C c.453-53424T>C (n.453-53424T>C) c.116-4089T>C (n.116-4089T>C) c.578-4089T>C (n.578-4089T>C) c.*111-53424T>C (n.*111-53424T>C) c.1103-4089T>C (n.1103-4089T>C) c.1094-4089T>C (n.1094-4089T>C) c.368-4089T>C (n.368-4089T>C) c.440-4089T>C (n.440-4089T>C) c.308-4089T>C (n.308-4089T>C) n.1467-53424T>C | dbSNP |
| 6 | g.152007567T= | CA1673143867 | ESR1 | c.1097-4089T= (n.1097-4089T=) c.42+63318T= (n.42+63318T=) n.425-4089T= c.453-53424T= (n.453-53424T=) c.116-4089T= (n.116-4089T=) c.578-4089T= (n.578-4089T=) c.*111-53424T= (n.*111-53424T=) c.1103-4089T= (n.1103-4089T=) c.1094-4089T= (n.1094-4089T=) c.368-4089T= (n.368-4089T=) c.440-4089T= (n.440-4089T=) c.308-4089T= (n.308-4089T=) n.1467-53424T= | |
| 6 | g.152007568A= | CA1673143868 | ESR1 | c.1097-4088A= (n.1097-4088A=) c.42+63319A= (n.42+63319A=) n.425-4088A= c.453-53423A= (n.453-53423A=) c.116-4088A= (n.116-4088A=) c.578-4088A= (n.578-4088A=) c.*111-53423A= (n.*111-53423A=) c.1103-4088A= (n.1103-4088A=) c.1094-4088A= (n.1094-4088A=) c.368-4088A= (n.368-4088A=) c.440-4088A= (n.440-4088A=) c.308-4088A= (n.308-4088A=) n.1467-53423A= | |
| 6 | g.152007568A>G | CA150433683 | ESR1 | c.1097-4088A>G (n.1097-4088A>G) c.42+63319A>G (n.42+63319A>G) n.425-4088A>G c.453-53423A>G (n.453-53423A>G) c.116-4088A>G (n.116-4088A>G) c.578-4088A>G (n.578-4088A>G) c.*111-53423A>G (n.*111-53423A>G) c.1103-4088A>G (n.1103-4088A>G) c.1094-4088A>G (n.1094-4088A>G) c.368-4088A>G (n.368-4088A>G) c.440-4088A>G (n.440-4088A>G) c.308-4088A>G (n.308-4088A>G) n.1467-53423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152007569T= | CA1673143869 | ESR1 | c.1097-4087T= (n.1097-4087T=) c.42+63320T= (n.42+63320T=) n.425-4087T= c.453-53422T= (n.453-53422T=) c.116-4087T= (n.116-4087T=) c.578-4087T= (n.578-4087T=) c.*111-53422T= (n.*111-53422T=) c.1103-4087T= (n.1103-4087T=) c.1094-4087T= (n.1094-4087T=) c.368-4087T= (n.368-4087T=) c.440-4087T= (n.440-4087T=) c.308-4087T= (n.308-4087T=) n.1467-53422T= | |
| 6 | g.152007572A= | CA1673143870 | ESR1 | c.1097-4084A= (n.1097-4084A=) c.42+63323A= (n.42+63323A=) n.425-4084A= c.453-53419A= (n.453-53419A=) c.116-4084A= (n.116-4084A=) c.578-4084A= (n.578-4084A=) c.*111-53419A= (n.*111-53419A=) c.1103-4084A= (n.1103-4084A=) c.1094-4084A= (n.1094-4084A=) c.368-4084A= (n.368-4084A=) c.440-4084A= (n.440-4084A=) c.308-4084A= (n.308-4084A=) n.1467-53419A= | |
| 6 | g.152007572A>T | CA150433684 | ESR1 | c.1097-4084A>T (n.1097-4084A>T) c.42+63323A>T (n.42+63323A>T) n.425-4084A>T c.453-53419A>T (n.453-53419A>T) c.116-4084A>T (n.116-4084A>T) c.578-4084A>T (n.578-4084A>T) c.*111-53419A>T (n.*111-53419A>T) c.1103-4084A>T (n.1103-4084A>T) c.1094-4084A>T (n.1094-4084A>T) c.368-4084A>T (n.368-4084A>T) c.440-4084A>T (n.440-4084A>T) c.308-4084A>T (n.308-4084A>T) n.1467-53419A>T | dbSNP |
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