UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152007428T>A | CA2713478153 | ESR1 | c.1097-4228T>A (n.1097-4228T>A) c.42+63179T>A (n.42+63179T>A) n.425-4228T>A c.453-53563T>A (n.453-53563T>A) c.116-4228T>A (n.116-4228T>A) c.578-4228T>A (n.578-4228T>A) c.*111-53563T>A (n.*111-53563T>A) c.1103-4228T>A (n.1103-4228T>A) c.1094-4228T>A (n.1094-4228T>A) c.368-4228T>A (n.368-4228T>A) c.440-4228T>A (n.440-4228T>A) c.308-4228T>A (n.308-4228T>A) n.1467-53563T>A | dbSNP |
| 6 | g.152007429T>C | CA820868695 | ESR1 | c.1097-4227T>C (n.1097-4227T>C) c.42+63180T>C (n.42+63180T>C) n.425-4227T>C c.453-53562T>C (n.453-53562T>C) c.116-4227T>C (n.116-4227T>C) c.578-4227T>C (n.578-4227T>C) c.*111-53562T>C (n.*111-53562T>C) c.1103-4227T>C (n.1103-4227T>C) c.1094-4227T>C (n.1094-4227T>C) c.368-4227T>C (n.368-4227T>C) c.440-4227T>C (n.440-4227T>C) c.308-4227T>C (n.308-4227T>C) n.1467-53562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007429T= | CA1673143810 | ESR1 | c.1097-4227T= (n.1097-4227T=) c.42+63180T= (n.42+63180T=) n.425-4227T= c.453-53562T= (n.453-53562T=) c.116-4227T= (n.116-4227T=) c.578-4227T= (n.578-4227T=) c.*111-53562T= (n.*111-53562T=) c.1103-4227T= (n.1103-4227T=) c.1094-4227T= (n.1094-4227T=) c.368-4227T= (n.368-4227T=) c.440-4227T= (n.440-4227T=) c.308-4227T= (n.308-4227T=) n.1467-53562T= | |
| 6 | g.152007430G>A | CA2773580046 | ESR1 | c.1097-4226G>A (n.1097-4226G>A) c.42+63181G>A (n.42+63181G>A) n.425-4226G>A c.453-53561G>A (n.453-53561G>A) c.116-4226G>A (n.116-4226G>A) c.578-4226G>A (n.578-4226G>A) c.*111-53561G>A (n.*111-53561G>A) c.1103-4226G>A (n.1103-4226G>A) c.1094-4226G>A (n.1094-4226G>A) c.368-4226G>A (n.368-4226G>A) c.440-4226G>A (n.440-4226G>A) c.308-4226G>A (n.308-4226G>A) n.1467-53561G>A | |
| 6 | g.152007438A= | CA1673143811 | ESR1 | c.1097-4218A= (n.1097-4218A=) c.42+63189A= (n.42+63189A=) n.425-4218A= c.453-53553A= (n.453-53553A=) c.116-4218A= (n.116-4218A=) c.578-4218A= (n.578-4218A=) c.*111-53553A= (n.*111-53553A=) c.1103-4218A= (n.1103-4218A=) c.1094-4218A= (n.1094-4218A=) c.368-4218A= (n.368-4218A=) c.440-4218A= (n.440-4218A=) c.308-4218A= (n.308-4218A=) n.1467-53553A= | |
| 6 | g.152007438A>G | CA820868696 | ESR1 | c.1097-4218A>G (n.1097-4218A>G) c.42+63189A>G (n.42+63189A>G) n.425-4218A>G c.453-53553A>G (n.453-53553A>G) c.116-4218A>G (n.116-4218A>G) c.578-4218A>G (n.578-4218A>G) c.*111-53553A>G (n.*111-53553A>G) c.1103-4218A>G (n.1103-4218A>G) c.1094-4218A>G (n.1094-4218A>G) c.368-4218A>G (n.368-4218A>G) c.440-4218A>G (n.440-4218A>G) c.308-4218A>G (n.308-4218A>G) n.1467-53553A>G | dbSNP |
| 6 | g.152007440A= | CA1673143812 | ESR1 | c.1097-4216A= (n.1097-4216A=) c.42+63191A= (n.42+63191A=) n.425-4216A= c.453-53551A= (n.453-53551A=) c.116-4216A= (n.116-4216A=) c.578-4216A= (n.578-4216A=) c.*111-53551A= (n.*111-53551A=) c.1103-4216A= (n.1103-4216A=) c.1094-4216A= (n.1094-4216A=) c.368-4216A= (n.368-4216A=) c.440-4216A= (n.440-4216A=) c.308-4216A= (n.308-4216A=) n.1467-53551A= | |
| 6 | g.152007440A>G | CA820868697 | ESR1 | c.1097-4216A>G (n.1097-4216A>G) c.42+63191A>G (n.42+63191A>G) n.425-4216A>G c.453-53551A>G (n.453-53551A>G) c.116-4216A>G (n.116-4216A>G) c.578-4216A>G (n.578-4216A>G) c.*111-53551A>G (n.*111-53551A>G) c.1103-4216A>G (n.1103-4216A>G) c.1094-4216A>G (n.1094-4216A>G) c.368-4216A>G (n.368-4216A>G) c.440-4216A>G (n.440-4216A>G) c.308-4216A>G (n.308-4216A>G) n.1467-53551A>G | dbSNP |
| 6 | g.152007443G= | CA1673143813 | ESR1 | c.1097-4213G= (n.1097-4213G=) c.42+63194G= (n.42+63194G=) n.425-4213G= c.453-53548G= (n.453-53548G=) c.116-4213G= (n.116-4213G=) c.578-4213G= (n.578-4213G=) c.*111-53548G= (n.*111-53548G=) c.1103-4213G= (n.1103-4213G=) c.1094-4213G= (n.1094-4213G=) c.368-4213G= (n.368-4213G=) c.440-4213G= (n.440-4213G=) c.308-4213G= (n.308-4213G=) n.1467-53548G= | |
| 6 | g.152007443G>T | CA1673143814 | ESR1 | c.1097-4213G>T (n.1097-4213G>T) c.42+63194G>T (n.42+63194G>T) n.425-4213G>T c.453-53548G>T (n.453-53548G>T) c.116-4213G>T (n.116-4213G>T) c.578-4213G>T (n.578-4213G>T) c.*111-53548G>T (n.*111-53548G>T) c.1103-4213G>T (n.1103-4213G>T) c.1094-4213G>T (n.1094-4213G>T) c.368-4213G>T (n.368-4213G>T) c.440-4213G>T (n.440-4213G>T) c.308-4213G>T (n.308-4213G>T) n.1467-53548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007445C>T | CA2558884085 | ESR1 | c.1097-4211C>T (n.1097-4211C>T) c.42+63196C>T (n.42+63196C>T) n.425-4211C>T c.453-53546C>T (n.453-53546C>T) c.116-4211C>T (n.116-4211C>T) c.578-4211C>T (n.578-4211C>T) c.*111-53546C>T (n.*111-53546C>T) c.1103-4211C>T (n.1103-4211C>T) c.1094-4211C>T (n.1094-4211C>T) c.368-4211C>T (n.368-4211C>T) c.440-4211C>T (n.440-4211C>T) c.308-4211C>T (n.308-4211C>T) n.1467-53546C>T | |
| 6 | g.152007447C= | CA1673143815 | ESR1 | c.1097-4209C= (n.1097-4209C=) c.42+63198C= (n.42+63198C=) n.425-4209C= c.453-53544C= (n.453-53544C=) c.116-4209C= (n.116-4209C=) c.578-4209C= (n.578-4209C=) c.*111-53544C= (n.*111-53544C=) c.1103-4209C= (n.1103-4209C=) c.1094-4209C= (n.1094-4209C=) c.368-4209C= (n.368-4209C=) c.440-4209C= (n.440-4209C=) c.308-4209C= (n.308-4209C=) n.1467-53544C= | |
| 6 | g.152007447C>G | CA820868698 | ESR1 | c.1097-4209C>G (n.1097-4209C>G) c.42+63198C>G (n.42+63198C>G) n.425-4209C>G c.453-53544C>G (n.453-53544C>G) c.116-4209C>G (n.116-4209C>G) c.578-4209C>G (n.578-4209C>G) c.*111-53544C>G (n.*111-53544C>G) c.1103-4209C>G (n.1103-4209C>G) c.1094-4209C>G (n.1094-4209C>G) c.368-4209C>G (n.368-4209C>G) c.440-4209C>G (n.440-4209C>G) c.308-4209C>G (n.308-4209C>G) n.1467-53544C>G | dbSNP |
| 6 | g.152007448C= | CA1673143816 | ESR1 | c.1097-4208C= (n.1097-4208C=) c.42+63199C= (n.42+63199C=) n.425-4208C= c.453-53543C= (n.453-53543C=) c.116-4208C= (n.116-4208C=) c.578-4208C= (n.578-4208C=) c.*111-53543C= (n.*111-53543C=) c.1103-4208C= (n.1103-4208C=) c.1094-4208C= (n.1094-4208C=) c.368-4208C= (n.368-4208C=) c.440-4208C= (n.440-4208C=) c.308-4208C= (n.308-4208C=) n.1467-53543C= | |
| 6 | g.152007448C>T | CA820868704 | ESR1 | c.1097-4208C>T (n.1097-4208C>T) c.42+63199C>T (n.42+63199C>T) n.425-4208C>T c.453-53543C>T (n.453-53543C>T) c.116-4208C>T (n.116-4208C>T) c.578-4208C>T (n.578-4208C>T) c.*111-53543C>T (n.*111-53543C>T) c.1103-4208C>T (n.1103-4208C>T) c.1094-4208C>T (n.1094-4208C>T) c.368-4208C>T (n.368-4208C>T) c.440-4208C>T (n.440-4208C>T) c.308-4208C>T (n.308-4208C>T) n.1467-53543C>T | dbSNP |
| 6 | g.152007450C= | CA1673143817 | ESR1 | c.1097-4206C= (n.1097-4206C=) c.42+63201C= (n.42+63201C=) n.425-4206C= c.453-53541C= (n.453-53541C=) c.116-4206C= (n.116-4206C=) c.578-4206C= (n.578-4206C=) c.*111-53541C= (n.*111-53541C=) c.1103-4206C= (n.1103-4206C=) c.1094-4206C= (n.1094-4206C=) c.368-4206C= (n.368-4206C=) c.440-4206C= (n.440-4206C=) c.308-4206C= (n.308-4206C=) n.1467-53541C= | |
| 6 | g.152007450C>G | CA820868705 | ESR1 | c.1097-4206C>G (n.1097-4206C>G) c.42+63201C>G (n.42+63201C>G) n.425-4206C>G c.453-53541C>G (n.453-53541C>G) c.116-4206C>G (n.116-4206C>G) c.578-4206C>G (n.578-4206C>G) c.*111-53541C>G (n.*111-53541C>G) c.1103-4206C>G (n.1103-4206C>G) c.1094-4206C>G (n.1094-4206C>G) c.368-4206C>G (n.368-4206C>G) c.440-4206C>G (n.440-4206C>G) c.308-4206C>G (n.308-4206C>G) n.1467-53541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007453A>C | CA2605321538 | ESR1 | c.1097-4203A>C (n.1097-4203A>C) c.42+63204A>C (n.42+63204A>C) n.425-4203A>C c.453-53538A>C (n.453-53538A>C) c.116-4203A>C (n.116-4203A>C) c.578-4203A>C (n.578-4203A>C) c.*111-53538A>C (n.*111-53538A>C) c.1103-4203A>C (n.1103-4203A>C) c.1094-4203A>C (n.1094-4203A>C) c.368-4203A>C (n.368-4203A>C) c.440-4203A>C (n.440-4203A>C) c.308-4203A>C (n.308-4203A>C) n.1467-53538A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007454A= | CA1673143818 | ESR1 | c.1097-4202A= (n.1097-4202A=) c.42+63205A= (n.42+63205A=) n.425-4202A= c.453-53537A= (n.453-53537A=) c.116-4202A= (n.116-4202A=) c.578-4202A= (n.578-4202A=) c.*111-53537A= (n.*111-53537A=) c.1103-4202A= (n.1103-4202A=) c.1094-4202A= (n.1094-4202A=) c.368-4202A= (n.368-4202A=) c.440-4202A= (n.440-4202A=) c.308-4202A= (n.308-4202A=) n.1467-53537A= | |
| 6 | g.152007454A>G | CA150433665 | ESR1 | c.1097-4202A>G (n.1097-4202A>G) c.42+63205A>G (n.42+63205A>G) n.425-4202A>G c.453-53537A>G (n.453-53537A>G) c.116-4202A>G (n.116-4202A>G) c.578-4202A>G (n.578-4202A>G) c.*111-53537A>G (n.*111-53537A>G) c.1103-4202A>G (n.1103-4202A>G) c.1094-4202A>G (n.1094-4202A>G) c.368-4202A>G (n.368-4202A>G) c.440-4202A>G (n.440-4202A>G) c.308-4202A>G (n.308-4202A>G) n.1467-53537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007459A= | CA1673143819 | ESR1 | c.1097-4197A= (n.1097-4197A=) c.42+63210A= (n.42+63210A=) n.425-4197A= c.453-53532A= (n.453-53532A=) c.116-4197A= (n.116-4197A=) c.578-4197A= (n.578-4197A=) c.*111-53532A= (n.*111-53532A=) c.1103-4197A= (n.1103-4197A=) c.1094-4197A= (n.1094-4197A=) c.368-4197A= (n.368-4197A=) c.440-4197A= (n.440-4197A=) c.308-4197A= (n.308-4197A=) n.1467-53532A= | |
| 6 | g.152007459A>T | CA150433666 | ESR1 | c.1097-4197A>T (n.1097-4197A>T) c.42+63210A>T (n.42+63210A>T) n.425-4197A>T c.453-53532A>T (n.453-53532A>T) c.116-4197A>T (n.116-4197A>T) c.578-4197A>T (n.578-4197A>T) c.*111-53532A>T (n.*111-53532A>T) c.1103-4197A>T (n.1103-4197A>T) c.1094-4197A>T (n.1094-4197A>T) c.368-4197A>T (n.368-4197A>T) c.440-4197A>T (n.440-4197A>T) c.308-4197A>T (n.308-4197A>T) n.1467-53532A>T | dbSNP |
| 6 | g.152007464C>A | CA1673143821 | ESR1 | c.1097-4192C>A (n.1097-4192C>A) c.42+63215C>A (n.42+63215C>A) n.425-4192C>A c.453-53527C>A (n.453-53527C>A) c.116-4192C>A (n.116-4192C>A) c.578-4192C>A (n.578-4192C>A) c.*111-53527C>A (n.*111-53527C>A) c.1103-4192C>A (n.1103-4192C>A) c.1094-4192C>A (n.1094-4192C>A) c.368-4192C>A (n.368-4192C>A) c.440-4192C>A (n.440-4192C>A) c.308-4192C>A (n.308-4192C>A) n.1467-53527C>A | dbSNP |
| 6 | g.152007464C= | CA1673143820 | ESR1 | c.1097-4192C= (n.1097-4192C=) c.42+63215C= (n.42+63215C=) n.425-4192C= c.453-53527C= (n.453-53527C=) c.116-4192C= (n.116-4192C=) c.578-4192C= (n.578-4192C=) c.*111-53527C= (n.*111-53527C=) c.1103-4192C= (n.1103-4192C=) c.1094-4192C= (n.1094-4192C=) c.368-4192C= (n.368-4192C=) c.440-4192C= (n.440-4192C=) c.308-4192C= (n.308-4192C=) n.1467-53527C= | |
| 6 | g.152007465C= | CA1673143822 | ESR1 | c.1097-4191C= (n.1097-4191C=) c.42+63216C= (n.42+63216C=) n.425-4191C= c.453-53526C= (n.453-53526C=) c.116-4191C= (n.116-4191C=) c.578-4191C= (n.578-4191C=) c.*111-53526C= (n.*111-53526C=) c.1103-4191C= (n.1103-4191C=) c.1094-4191C= (n.1094-4191C=) c.368-4191C= (n.368-4191C=) c.440-4191C= (n.440-4191C=) c.308-4191C= (n.308-4191C=) n.1467-53526C= | |
| 6 | g.152007465C>T | CA150433667 | ESR1 | c.1097-4191C>T (n.1097-4191C>T) c.42+63216C>T (n.42+63216C>T) n.425-4191C>T c.453-53526C>T (n.453-53526C>T) c.116-4191C>T (n.116-4191C>T) c.578-4191C>T (n.578-4191C>T) c.*111-53526C>T (n.*111-53526C>T) c.1103-4191C>T (n.1103-4191C>T) c.1094-4191C>T (n.1094-4191C>T) c.368-4191C>T (n.368-4191C>T) c.440-4191C>T (n.440-4191C>T) c.308-4191C>T (n.308-4191C>T) n.1467-53526C>T | dbSNP |
| 6 | g.152007466A>G | CA2605321539 | ESR1 | c.1097-4190A>G (n.1097-4190A>G) c.42+63217A>G (n.42+63217A>G) n.425-4190A>G c.453-53525A>G (n.453-53525A>G) c.116-4190A>G (n.116-4190A>G) c.578-4190A>G (n.578-4190A>G) c.*111-53525A>G (n.*111-53525A>G) c.1103-4190A>G (n.1103-4190A>G) c.1094-4190A>G (n.1094-4190A>G) c.368-4190A>G (n.368-4190A>G) c.440-4190A>G (n.440-4190A>G) c.308-4190A>G (n.308-4190A>G) n.1467-53525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152007467G= | CA1673143823 | ESR1 | c.1097-4189G= (n.1097-4189G=) c.42+63218G= (n.42+63218G=) n.425-4189G= c.453-53524G= (n.453-53524G=) c.116-4189G= (n.116-4189G=) c.578-4189G= (n.578-4189G=) c.*111-53524G= (n.*111-53524G=) c.1103-4189G= (n.1103-4189G=) c.1094-4189G= (n.1094-4189G=) c.368-4189G= (n.368-4189G=) c.440-4189G= (n.440-4189G=) c.308-4189G= (n.308-4189G=) n.1467-53524G= | |
| 6 | g.152007467G>T | CA1673143824 | ESR1 | c.1097-4189G>T (n.1097-4189G>T) c.42+63218G>T (n.42+63218G>T) n.425-4189G>T c.453-53524G>T (n.453-53524G>T) c.116-4189G>T (n.116-4189G>T) c.578-4189G>T (n.578-4189G>T) c.*111-53524G>T (n.*111-53524G>T) c.1103-4189G>T (n.1103-4189G>T) c.1094-4189G>T (n.1094-4189G>T) c.368-4189G>T (n.368-4189G>T) c.440-4189G>T (n.440-4189G>T) c.308-4189G>T (n.308-4189G>T) n.1467-53524G>T | dbSNP |
| 6 | g.152007471A= | CA1673143825 | ESR1 | c.1097-4185A= (n.1097-4185A=) c.42+63222A= (n.42+63222A=) n.425-4185A= c.453-53520A= (n.453-53520A=) c.116-4185A= (n.116-4185A=) c.578-4185A= (n.578-4185A=) c.*111-53520A= (n.*111-53520A=) c.1103-4185A= (n.1103-4185A=) c.1094-4185A= (n.1094-4185A=) c.368-4185A= (n.368-4185A=) c.440-4185A= (n.440-4185A=) c.308-4185A= (n.308-4185A=) n.1467-53520A= | |
| 6 | g.152007471A>G | CA820868713 | ESR1 | c.1097-4185A>G (n.1097-4185A>G) c.42+63222A>G (n.42+63222A>G) n.425-4185A>G c.453-53520A>G (n.453-53520A>G) c.116-4185A>G (n.116-4185A>G) c.578-4185A>G (n.578-4185A>G) c.*111-53520A>G (n.*111-53520A>G) c.1103-4185A>G (n.1103-4185A>G) c.1094-4185A>G (n.1094-4185A>G) c.368-4185A>G (n.368-4185A>G) c.440-4185A>G (n.440-4185A>G) c.308-4185A>G (n.308-4185A>G) n.1467-53520A>G | dbSNP |
| 6 | g.152007472C= | CA1673143826 | ESR1 | c.1097-4184C= (n.1097-4184C=) c.42+63223C= (n.42+63223C=) n.425-4184C= c.453-53519C= (n.453-53519C=) c.116-4184C= (n.116-4184C=) c.578-4184C= (n.578-4184C=) c.*111-53519C= (n.*111-53519C=) c.1103-4184C= (n.1103-4184C=) c.1094-4184C= (n.1094-4184C=) c.368-4184C= (n.368-4184C=) c.440-4184C= (n.440-4184C=) c.308-4184C= (n.308-4184C=) n.1467-53519C= | |
| 6 | g.152007472C>T | CA150433668 | ESR1 | c.1097-4184C>T (n.1097-4184C>T) c.42+63223C>T (n.42+63223C>T) n.425-4184C>T c.453-53519C>T (n.453-53519C>T) c.116-4184C>T (n.116-4184C>T) c.578-4184C>T (n.578-4184C>T) c.*111-53519C>T (n.*111-53519C>T) c.1103-4184C>T (n.1103-4184C>T) c.1094-4184C>T (n.1094-4184C>T) c.368-4184C>T (n.368-4184C>T) c.440-4184C>T (n.440-4184C>T) c.308-4184C>T (n.308-4184C>T) n.1467-53519C>T | dbSNP |
| 6 | g.152007480A= | CA1673143827 | ESR1 | c.1097-4176A= (n.1097-4176A=) c.42+63231A= (n.42+63231A=) n.425-4176A= c.453-53511A= (n.453-53511A=) c.116-4176A= (n.116-4176A=) c.578-4176A= (n.578-4176A=) c.*111-53511A= (n.*111-53511A=) c.1103-4176A= (n.1103-4176A=) c.1094-4176A= (n.1094-4176A=) c.368-4176A= (n.368-4176A=) c.440-4176A= (n.440-4176A=) c.308-4176A= (n.308-4176A=) n.1467-53511A= | |
| 6 | g.152007480A>T | CA1673143828 | ESR1 | c.1097-4176A>T (n.1097-4176A>T) c.42+63231A>T (n.42+63231A>T) n.425-4176A>T c.453-53511A>T (n.453-53511A>T) c.116-4176A>T (n.116-4176A>T) c.578-4176A>T (n.578-4176A>T) c.*111-53511A>T (n.*111-53511A>T) c.1103-4176A>T (n.1103-4176A>T) c.1094-4176A>T (n.1094-4176A>T) c.368-4176A>T (n.368-4176A>T) c.440-4176A>T (n.440-4176A>T) c.308-4176A>T (n.308-4176A>T) n.1467-53511A>T | dbSNP |
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| 6 | g.152007481T>C | CA12308735 | ESR1 | c.1097-4175T>C (n.1097-4175T>C) c.42+63232T>C (n.42+63232T>C) n.425-4175T>C c.453-53510T>C (n.453-53510T>C) c.116-4175T>C (n.116-4175T>C) c.578-4175T>C (n.578-4175T>C) c.*111-53510T>C (n.*111-53510T>C) c.1103-4175T>C (n.1103-4175T>C) c.1094-4175T>C (n.1094-4175T>C) c.368-4175T>C (n.368-4175T>C) c.440-4175T>C (n.440-4175T>C) c.308-4175T>C (n.308-4175T>C) n.1467-53510T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152007481T= | CA1673143829 | ESR1 | c.1097-4175T= (n.1097-4175T=) c.42+63232T= (n.42+63232T=) n.425-4175T= c.453-53510T= (n.453-53510T=) c.116-4175T= (n.116-4175T=) c.578-4175T= (n.578-4175T=) c.*111-53510T= (n.*111-53510T=) c.1103-4175T= (n.1103-4175T=) c.1094-4175T= (n.1094-4175T=) c.368-4175T= (n.368-4175T=) c.440-4175T= (n.440-4175T=) c.308-4175T= (n.308-4175T=) n.1467-53510T= | |
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