UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151984182del | CA2680805694 | ESR1 | c.1097-27474del (n.1097-27474del) c.42+39933del (n.42+39933del) n.425-27474del c.453-76809del (n.453-76809del) c.116-27474del (n.116-27474del) c.578-27474del (n.578-27474del) c.*111-76809del (n.*111-76809del) c.1103-27474del (n.1103-27474del) c.1094-27474del (n.1094-27474del) c.368-27474del (n.368-27474del) c.440-27474del (n.440-27474del) c.308-27474del (n.308-27474del) n.1466+39674del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984182T>C | CA820859917 | ESR1 | c.1097-27474T>C (n.1097-27474T>C) c.42+39933T>C (n.42+39933T>C) n.425-27474T>C c.453-76809T>C (n.453-76809T>C) c.116-27474T>C (n.116-27474T>C) c.578-27474T>C (n.578-27474T>C) c.*111-76809T>C (n.*111-76809T>C) c.1103-27474T>C (n.1103-27474T>C) c.1094-27474T>C (n.1094-27474T>C) c.368-27474T>C (n.368-27474T>C) c.440-27474T>C (n.440-27474T>C) c.308-27474T>C (n.308-27474T>C) n.1466+39674T>C | dbSNP |
| 6 | g.151984182T= | CA1673129204 | ESR1 | c.1097-27474T= (n.1097-27474T=) c.42+39933T= (n.42+39933T=) n.425-27474T= c.453-76809T= (n.453-76809T=) c.116-27474T= (n.116-27474T=) c.578-27474T= (n.578-27474T=) c.*111-76809T= (n.*111-76809T=) c.1103-27474T= (n.1103-27474T=) c.1094-27474T= (n.1094-27474T=) c.368-27474T= (n.368-27474T=) c.440-27474T= (n.440-27474T=) c.308-27474T= (n.308-27474T=) n.1466+39674T= | |
| 6 | g.151984184G>T | CA2680805695 | ESR1 | c.1097-27472G>T (n.1097-27472G>T) c.42+39935G>T (n.42+39935G>T) n.425-27472G>T c.453-76807G>T (n.453-76807G>T) c.116-27472G>T (n.116-27472G>T) c.578-27472G>T (n.578-27472G>T) c.*111-76807G>T (n.*111-76807G>T) c.1103-27472G>T (n.1103-27472G>T) c.1094-27472G>T (n.1094-27472G>T) c.368-27472G>T (n.368-27472G>T) c.440-27472G>T (n.440-27472G>T) c.308-27472G>T (n.308-27472G>T) n.1466+39676G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984185T>G | CA1673129207 | ESR1 | c.1097-27471T>G (n.1097-27471T>G) c.42+39936T>G (n.42+39936T>G) n.425-27471T>G c.453-76806T>G (n.453-76806T>G) c.116-27471T>G (n.116-27471T>G) c.578-27471T>G (n.578-27471T>G) c.*111-76806T>G (n.*111-76806T>G) c.1103-27471T>G (n.1103-27471T>G) c.1094-27471T>G (n.1094-27471T>G) c.368-27471T>G (n.368-27471T>G) c.440-27471T>G (n.440-27471T>G) c.308-27471T>G (n.308-27471T>G) n.1466+39677T>G | dbSNP |
| 6 | g.151984185T= | CA1673129206 | ESR1 | c.1097-27471T= (n.1097-27471T=) c.42+39936T= (n.42+39936T=) n.425-27471T= c.453-76806T= (n.453-76806T=) c.116-27471T= (n.116-27471T=) c.578-27471T= (n.578-27471T=) c.*111-76806T= (n.*111-76806T=) c.1103-27471T= (n.1103-27471T=) c.1094-27471T= (n.1094-27471T=) c.368-27471T= (n.368-27471T=) c.440-27471T= (n.440-27471T=) c.308-27471T= (n.308-27471T=) n.1466+39677T= | |
| 6 | g.151984189T>A | CA2680805696 | ESR1 | c.1097-27467T>A (n.1097-27467T>A) c.42+39940T>A (n.42+39940T>A) n.425-27467T>A c.453-76802T>A (n.453-76802T>A) c.116-27467T>A (n.116-27467T>A) c.578-27467T>A (n.578-27467T>A) c.*111-76802T>A (n.*111-76802T>A) c.1103-27467T>A (n.1103-27467T>A) c.1094-27467T>A (n.1094-27467T>A) c.368-27467T>A (n.368-27467T>A) c.440-27467T>A (n.440-27467T>A) c.308-27467T>A (n.308-27467T>A) n.1466+39681T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984189T>C | CA820859919 | ESR1 | c.1097-27467T>C (n.1097-27467T>C) c.42+39940T>C (n.42+39940T>C) n.425-27467T>C c.453-76802T>C (n.453-76802T>C) c.116-27467T>C (n.116-27467T>C) c.578-27467T>C (n.578-27467T>C) c.*111-76802T>C (n.*111-76802T>C) c.1103-27467T>C (n.1103-27467T>C) c.1094-27467T>C (n.1094-27467T>C) c.368-27467T>C (n.368-27467T>C) c.440-27467T>C (n.440-27467T>C) c.308-27467T>C (n.308-27467T>C) n.1466+39681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151984189T= | CA1673129208 | ESR1 | c.1097-27467T= (n.1097-27467T=) c.42+39940T= (n.42+39940T=) n.425-27467T= c.453-76802T= (n.453-76802T=) c.116-27467T= (n.116-27467T=) c.578-27467T= (n.578-27467T=) c.*111-76802T= (n.*111-76802T=) c.1103-27467T= (n.1103-27467T=) c.1094-27467T= (n.1094-27467T=) c.368-27467T= (n.368-27467T=) c.440-27467T= (n.440-27467T=) c.308-27467T= (n.308-27467T=) n.1466+39681T= | |
| 6 | g.151984190C>T | CA2530247721 | ESR1 | c.1097-27466C>T (n.1097-27466C>T) c.42+39941C>T (n.42+39941C>T) n.425-27466C>T c.453-76801C>T (n.453-76801C>T) c.116-27466C>T (n.116-27466C>T) c.578-27466C>T (n.578-27466C>T) c.*111-76801C>T (n.*111-76801C>T) c.1103-27466C>T (n.1103-27466C>T) c.1094-27466C>T (n.1094-27466C>T) c.368-27466C>T (n.368-27466C>T) c.440-27466C>T (n.440-27466C>T) c.308-27466C>T (n.308-27466C>T) n.1466+39682C>T | |
| 6 | g.151984193C>A | CA2680805697 | ESR1 | c.1097-27463C>A (n.1097-27463C>A) c.42+39944C>A (n.42+39944C>A) n.425-27463C>A c.453-76798C>A (n.453-76798C>A) c.116-27463C>A (n.116-27463C>A) c.578-27463C>A (n.578-27463C>A) c.*111-76798C>A (n.*111-76798C>A) c.1103-27463C>A (n.1103-27463C>A) c.1094-27463C>A (n.1094-27463C>A) c.368-27463C>A (n.368-27463C>A) c.440-27463C>A (n.440-27463C>A) c.308-27463C>A (n.308-27463C>A) n.1466+39685C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984193C>T | CA2551951562 | ESR1 | c.1097-27463C>T (n.1097-27463C>T) c.42+39944C>T (n.42+39944C>T) n.425-27463C>T c.453-76798C>T (n.453-76798C>T) c.116-27463C>T (n.116-27463C>T) c.578-27463C>T (n.578-27463C>T) c.*111-76798C>T (n.*111-76798C>T) c.1103-27463C>T (n.1103-27463C>T) c.1094-27463C>T (n.1094-27463C>T) c.368-27463C>T (n.368-27463C>T) c.440-27463C>T (n.440-27463C>T) c.308-27463C>T (n.308-27463C>T) n.1466+39685C>T | |
| 6 | g.151984199del | CA2680805698 | ESR1 | c.1097-27457del (n.1097-27457del) c.42+39950del (n.42+39950del) n.425-27457del c.453-76792del (n.453-76792del) c.116-27457del (n.116-27457del) c.578-27457del (n.578-27457del) c.*111-76792del (n.*111-76792del) c.1103-27457del (n.1103-27457del) c.1094-27457del (n.1094-27457del) c.368-27457del (n.368-27457del) c.440-27457del (n.440-27457del) c.308-27457del (n.308-27457del) n.1466+39691del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984199T>C | CA2680805699 | ESR1 | c.1097-27457T>C (n.1097-27457T>C) c.42+39950T>C (n.42+39950T>C) n.425-27457T>C c.453-76792T>C (n.453-76792T>C) c.116-27457T>C (n.116-27457T>C) c.578-27457T>C (n.578-27457T>C) c.*111-76792T>C (n.*111-76792T>C) c.1103-27457T>C (n.1103-27457T>C) c.1094-27457T>C (n.1094-27457T>C) c.368-27457T>C (n.368-27457T>C) c.440-27457T>C (n.440-27457T>C) c.308-27457T>C (n.308-27457T>C) n.1466+39691T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151984204T>A | CA571353695 | ESR1 | c.1097-27452T>A (n.1097-27452T>A) c.42+39955T>A (n.42+39955T>A) n.425-27452T>A c.453-76787T>A (n.453-76787T>A) c.116-27452T>A (n.116-27452T>A) c.578-27452T>A (n.578-27452T>A) c.*111-76787T>A (n.*111-76787T>A) c.1103-27452T>A (n.1103-27452T>A) c.1094-27452T>A (n.1094-27452T>A) c.368-27452T>A (n.368-27452T>A) c.440-27452T>A (n.440-27452T>A) c.308-27452T>A (n.308-27452T>A) n.1466+39696T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151984204T>C | CA1673129213 | ESR1 | c.1097-27452T>C (n.1097-27452T>C) c.42+39955T>C (n.42+39955T>C) n.425-27452T>C c.453-76787T>C (n.453-76787T>C) c.116-27452T>C (n.116-27452T>C) c.578-27452T>C (n.578-27452T>C) c.*111-76787T>C (n.*111-76787T>C) c.1103-27452T>C (n.1103-27452T>C) c.1094-27452T>C (n.1094-27452T>C) c.368-27452T>C (n.368-27452T>C) c.440-27452T>C (n.440-27452T>C) c.308-27452T>C (n.308-27452T>C) n.1466+39696T>C | dbSNP |
| 6 | g.151984204T= | CA1673129211 | ESR1 | c.1097-27452T= (n.1097-27452T=) c.42+39955T= (n.42+39955T=) n.425-27452T= c.453-76787T= (n.453-76787T=) c.116-27452T= (n.116-27452T=) c.578-27452T= (n.578-27452T=) c.*111-76787T= (n.*111-76787T=) c.1103-27452T= (n.1103-27452T=) c.1094-27452T= (n.1094-27452T=) c.368-27452T= (n.368-27452T=) c.440-27452T= (n.440-27452T=) c.308-27452T= (n.308-27452T=) n.1466+39696T= | |
| 6 | g.151984206G>A | CA820859921 | ESR1 | c.1097-27450G>A (n.1097-27450G>A) c.42+39957G>A (n.42+39957G>A) n.425-27450G>A c.453-76785G>A (n.453-76785G>A) c.116-27450G>A (n.116-27450G>A) c.578-27450G>A (n.578-27450G>A) c.*111-76785G>A (n.*111-76785G>A) c.1103-27450G>A (n.1103-27450G>A) c.1094-27450G>A (n.1094-27450G>A) c.368-27450G>A (n.368-27450G>A) c.440-27450G>A (n.440-27450G>A) c.308-27450G>A (n.308-27450G>A) n.1466+39698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.151984209G>C | CA150431137 | ESR1 | c.1097-27447G>C (n.1097-27447G>C) c.42+39960G>C (n.42+39960G>C) n.425-27447G>C c.453-76782G>C (n.453-76782G>C) c.116-27447G>C (n.116-27447G>C) c.578-27447G>C (n.578-27447G>C) c.*111-76782G>C (n.*111-76782G>C) c.1103-27447G>C (n.1103-27447G>C) c.1094-27447G>C (n.1094-27447G>C) c.368-27447G>C (n.368-27447G>C) c.440-27447G>C (n.440-27447G>C) c.308-27447G>C (n.308-27447G>C) n.1466+39701G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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