Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944514_151944522delCA571440436ESR1c.1096+6_1096+14del (n.1096+6_1096+14del)
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n.1466+6_1466+14del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+14G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1466+15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1466+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.307+16G>A (n.307+16G>A)
n.1466+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944524G>CCA2581617722ESR1c.1096+16G>C (n.1096+16G>C)
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n.337+16G>C
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n.1466+16G>C
dbSNP
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n.337+16G>T
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n.1466+16G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.424+17C>A
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c.577+17C>A (n.577+17C>A)
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n.337+17C>A
c.1102+17C>A (n.1102+17C>A)
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n.1466+17C>A
dbSNP
6g.151944525C>TCA2713462923ESR1c.1096+17C>T (n.1096+17C>T)
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n.337+17C>T
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n.1466+17C>T
dbSNP
6g.151944526A>CCA2713462924ESR1c.1096+18A>C (n.1096+18A>C)
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n.337+18A>C
c.1102+18A>C (n.1102+18A>C)
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n.1466+18A>C
dbSNP
6g.151944526A>TCA2713462925ESR1c.1096+18A>T (n.1096+18A>T)
c.42+277A>T (n.42+277A>T)
n.424+18A>T
c.453-116465A>T (n.453-116465A>T)
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c.*110+63755A>T (n.*110+63755A>T)
n.337+18A>T
c.1102+18A>T (n.1102+18A>T)
c.1093+18A>T (n.1093+18A>T)
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n.1466+18A>T
dbSNP
6g.151944527G>ACA4052361ESR1c.1096+19G>A (n.1096+19G>A)
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n.424+19G>A
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c.*110+63756G>A (n.*110+63756G>A)
n.337+19G>A
c.1102+19G>A (n.1102+19G>A)
c.1093+19G>A (n.1093+19G>A)
c.367+19G>A (n.367+19G>A)
c.439+19G>A (n.439+19G>A)
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n.1466+19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944527G>CCA2713124434ESR1c.1096+19G>C (n.1096+19G>C)
c.42+278G>C (n.42+278G>C)
n.424+19G>C
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c.*110+63756G>C (n.*110+63756G>C)
n.337+19G>C
c.1102+19G>C (n.1102+19G>C)
c.1093+19G>C (n.1093+19G>C)
c.367+19G>C (n.367+19G>C)
c.439+19G>C (n.439+19G>C)
c.307+19G>C (n.307+19G>C)
n.1466+19G>C
dbSNP
6g.151944527G=CA1673102230ESR1c.1096+19G= (n.1096+19G=)
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n.337+19G=
c.1102+19G= (n.1102+19G=)
c.1093+19G= (n.1093+19G=)
c.367+19G= (n.367+19G=)
c.439+19G= (n.439+19G=)
c.307+19G= (n.307+19G=)
n.1466+19G=
6g.151944527G>TCA2713124433ESR1c.1096+19G>T (n.1096+19G>T)
c.42+278G>T (n.42+278G>T)
n.424+19G>T
c.453-116464G>T (n.453-116464G>T)
c.115+63756G>T (n.115+63756G>T)
c.577+19G>T (n.577+19G>T)
c.*110+63756G>T (n.*110+63756G>T)
n.337+19G>T
c.1102+19G>T (n.1102+19G>T)
c.1093+19G>T (n.1093+19G>T)
c.367+19G>T (n.367+19G>T)
c.439+19G>T (n.439+19G>T)
c.307+19G>T (n.307+19G>T)
n.1466+19G>T
dbSNP
6g.151944528C>ACA2680805447ESR1c.1096+20C>A (n.1096+20C>A)
c.42+279C>A (n.42+279C>A)
n.424+20C>A
c.453-116463C>A (n.453-116463C>A)
c.115+63757C>A (n.115+63757C>A)
c.577+20C>A (n.577+20C>A)
c.*110+63757C>A (n.*110+63757C>A)
n.337+20C>A
c.1102+20C>A (n.1102+20C>A)
c.1093+20C>A (n.1093+20C>A)
c.367+20C>A (n.367+20C>A)
c.439+20C>A (n.439+20C>A)
c.307+20C>A (n.307+20C>A)
n.1466+20C>A
gnomAD v4
6g.151944528C=CA1673102233ESR1c.1096+20C= (n.1096+20C=)
c.42+279C= (n.42+279C=)
n.424+20C=
c.453-116463C= (n.453-116463C=)
c.115+63757C= (n.115+63757C=)
c.577+20C= (n.577+20C=)
c.*110+63757C= (n.*110+63757C=)
n.337+20C=
c.1102+20C= (n.1102+20C=)
c.1093+20C= (n.1093+20C=)
c.367+20C= (n.367+20C=)
c.439+20C= (n.439+20C=)
c.307+20C= (n.307+20C=)
n.1466+20C=
6g.151944528C>GCA820846120ESR1c.1096+20C>G (n.1096+20C>G)
c.42+279C>G (n.42+279C>G)
n.424+20C>G
c.453-116463C>G (n.453-116463C>G)
c.115+63757C>G (n.115+63757C>G)
c.577+20C>G (n.577+20C>G)
c.*110+63757C>G (n.*110+63757C>G)
n.337+20C>G
c.1102+20C>G (n.1102+20C>G)
c.1093+20C>G (n.1093+20C>G)
c.367+20C>G (n.367+20C>G)
c.439+20C>G (n.439+20C>G)
c.307+20C>G (n.307+20C>G)
n.1466+20C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944529T>ACA2713163883ESR1c.1096+21T>A (n.1096+21T>A)
c.42+280T>A (n.42+280T>A)
n.424+21T>A
c.453-116462T>A (n.453-116462T>A)
c.115+63758T>A (n.115+63758T>A)
c.577+21T>A (n.577+21T>A)
c.*110+63758T>A (n.*110+63758T>A)
n.337+21T>A
c.1102+21T>A (n.1102+21T>A)
c.1093+21T>A (n.1093+21T>A)
c.367+21T>A (n.367+21T>A)
c.439+21T>A (n.439+21T>A)
c.307+21T>A (n.307+21T>A)
n.1466+21T>A
dbSNP
6g.151944529T>GCA571440439ESR1c.1096+21T>G (n.1096+21T>G)
c.42+280T>G (n.42+280T>G)
n.424+21T>G
c.453-116462T>G (n.453-116462T>G)
c.115+63758T>G (n.115+63758T>G)
c.577+21T>G (n.577+21T>G)
c.*110+63758T>G (n.*110+63758T>G)
n.337+21T>G
c.1102+21T>G (n.1102+21T>G)
c.1093+21T>G (n.1093+21T>G)
c.367+21T>G (n.367+21T>G)
c.439+21T>G (n.439+21T>G)
c.307+21T>G (n.307+21T>G)
n.1466+21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151944529T=CA1673102236ESR1c.1096+21T= (n.1096+21T=)
c.42+280T= (n.42+280T=)
n.424+21T=
c.453-116462T= (n.453-116462T=)
c.115+63758T= (n.115+63758T=)
c.577+21T= (n.577+21T=)
c.*110+63758T= (n.*110+63758T=)
n.337+21T=
c.1102+21T= (n.1102+21T=)
c.1093+21T= (n.1093+21T=)
c.367+21T= (n.367+21T=)
c.439+21T= (n.439+21T=)
c.307+21T= (n.307+21T=)
n.1466+21T=
6g.151944532_151944533insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2680805448ESR1c.1096+24_1096+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1096+24_1096+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.42+283_42+284insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.42+283_42+284insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.424+24_424+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.453-116459_453-116458insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.453-116459_453-116458insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.115+63761_115+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.115+63761_115+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.577+24_577+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.577+24_577+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*110+63761_*110+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63761_*110+63762insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.337+24_337+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1102+24_1102+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1102+24_1102+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1093+24_1093+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1093+24_1093+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.367+24_367+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.367+24_367+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.439+24_439+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439+24_439+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.307+24_307+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.307+24_307+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1466+24_1466+25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
6g.151944530T>ACA2713462926ESR1c.1096+22T>A (n.1096+22T>A)
c.42+281T>A (n.42+281T>A)
n.424+22T>A
c.453-116461T>A (n.453-116461T>A)
c.115+63759T>A (n.115+63759T>A)
c.577+22T>A (n.577+22T>A)
c.*110+63759T>A (n.*110+63759T>A)
n.337+22T>A
c.1102+22T>A (n.1102+22T>A)
c.1093+22T>A (n.1093+22T>A)
c.367+22T>A (n.367+22T>A)
c.439+22T>A (n.439+22T>A)
c.307+22T>A (n.307+22T>A)
n.1466+22T>A
dbSNP
6g.151944530T>CCA2713462927ESR1c.1096+22T>C (n.1096+22T>C)
c.42+281T>C (n.42+281T>C)
n.424+22T>C
c.453-116461T>C (n.453-116461T>C)
c.115+63759T>C (n.115+63759T>C)
c.577+22T>C (n.577+22T>C)
c.*110+63759T>C (n.*110+63759T>C)
n.337+22T>C
c.1102+22T>C (n.1102+22T>C)
c.1093+22T>C (n.1093+22T>C)
c.367+22T>C (n.367+22T>C)
c.439+22T>C (n.439+22T>C)
c.307+22T>C (n.307+22T>C)
n.1466+22T>C
dbSNP
6g.151944531T>ACA2713462928ESR1c.1096+23T>A (n.1096+23T>A)
c.42+282T>A (n.42+282T>A)
n.424+23T>A
c.453-116460T>A (n.453-116460T>A)
c.115+63760T>A (n.115+63760T>A)
c.577+23T>A (n.577+23T>A)
c.*110+63760T>A (n.*110+63760T>A)
n.337+23T>A
c.1102+23T>A (n.1102+23T>A)
c.1093+23T>A (n.1093+23T>A)
c.367+23T>A (n.367+23T>A)
c.439+23T>A (n.439+23T>A)
c.307+23T>A (n.307+23T>A)
n.1466+23T>A
dbSNP
6g.151944532T>CCA150426624ESR1c.1096+24T>C (n.1096+24T>C)
c.42+283T>C (n.42+283T>C)
n.424+24T>C
c.453-116459T>C (n.453-116459T>C)
c.115+63761T>C (n.115+63761T>C)
c.577+24T>C (n.577+24T>C)
c.*110+63761T>C (n.*110+63761T>C)
n.337+24T>C
c.1102+24T>C (n.1102+24T>C)
c.1093+24T>C (n.1093+24T>C)
c.367+24T>C (n.367+24T>C)
c.439+24T>C (n.439+24T>C)
c.307+24T>C (n.307+24T>C)
n.1466+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944532T>GCA1673102239ESR1c.1096+24T>G (n.1096+24T>G)
c.42+283T>G (n.42+283T>G)
n.424+24T>G
c.453-116459T>G (n.453-116459T>G)
c.115+63761T>G (n.115+63761T>G)
c.577+24T>G (n.577+24T>G)
c.*110+63761T>G (n.*110+63761T>G)
n.337+24T>G
c.1102+24T>G (n.1102+24T>G)
c.1093+24T>G (n.1093+24T>G)
c.367+24T>G (n.367+24T>G)
c.439+24T>G (n.439+24T>G)
c.307+24T>G (n.307+24T>G)
n.1466+24T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.151944532T=CA1673102238ESR1c.1096+24T= (n.1096+24T=)
c.42+283T= (n.42+283T=)
n.424+24T=
c.453-116459T= (n.453-116459T=)
c.115+63761T= (n.115+63761T=)
c.577+24T= (n.577+24T=)
c.*110+63761T= (n.*110+63761T=)
n.337+24T=
c.1102+24T= (n.1102+24T=)
c.1093+24T= (n.1093+24T=)
c.367+24T= (n.367+24T=)
c.439+24T= (n.439+24T=)
c.307+24T= (n.307+24T=)
n.1466+24T=
6g.151944533A=CA1673102242ESR1c.1096+25A= (n.1096+25A=)
c.42+284A= (n.42+284A=)
n.424+25A=
c.453-116458A= (n.453-116458A=)
c.115+63762A= (n.115+63762A=)
c.577+25A= (n.577+25A=)
c.*110+63762A= (n.*110+63762A=)
n.337+25A=
c.1102+25A= (n.1102+25A=)
c.1093+25A= (n.1093+25A=)
c.367+25A= (n.367+25A=)
c.439+25A= (n.439+25A=)
c.307+25A= (n.307+25A=)
n.1466+25A=
6g.151944533A>CCA4052362ESR1c.1096+25A>C (n.1096+25A>C)
c.42+284A>C (n.42+284A>C)
n.424+25A>C
c.453-116458A>C (n.453-116458A>C)
c.115+63762A>C (n.115+63762A>C)
c.577+25A>C (n.577+25A>C)
c.*110+63762A>C (n.*110+63762A>C)
n.337+25A>C
c.1102+25A>C (n.1102+25A>C)
c.1093+25A>C (n.1093+25A>C)
c.367+25A>C (n.367+25A>C)
c.439+25A>C (n.439+25A>C)
c.307+25A>C (n.307+25A>C)
n.1466+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944533A>GCA1095911897ESR1c.1096+25A>G (n.1096+25A>G)
c.42+284A>G (n.42+284A>G)
n.424+25A>G
c.453-116458A>G (n.453-116458A>G)
c.115+63762A>G (n.115+63762A>G)
c.577+25A>G (n.577+25A>G)
c.*110+63762A>G (n.*110+63762A>G)
n.337+25A>G
c.1102+25A>G (n.1102+25A>G)
c.1093+25A>G (n.1093+25A>G)
c.367+25A>G (n.367+25A>G)
c.439+25A>G (n.439+25A>G)
c.307+25A>G (n.307+25A>G)
n.1466+25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151944533A>TCA2713125828ESR1c.1096+25A>T (n.1096+25A>T)
c.42+284A>T (n.42+284A>T)
n.424+25A>T
c.453-116458A>T (n.453-116458A>T)
c.115+63762A>T (n.115+63762A>T)
c.577+25A>T (n.577+25A>T)
c.*110+63762A>T (n.*110+63762A>T)
n.337+25A>T
c.1102+25A>T (n.1102+25A>T)
c.1093+25A>T (n.1093+25A>T)
c.367+25A>T (n.367+25A>T)
c.439+25A>T (n.439+25A>T)
c.307+25A>T (n.307+25A>T)
n.1466+25A>T
dbSNP
6g.151944534A>GCA2713462929ESR1c.1096+26A>G (n.1096+26A>G)
c.42+285A>G (n.42+285A>G)
n.424+26A>G
c.453-116457A>G (n.453-116457A>G)
c.115+63763A>G (n.115+63763A>G)
c.577+26A>G (n.577+26A>G)
c.*110+63763A>G (n.*110+63763A>G)
n.337+26A>G
c.1102+26A>G (n.1102+26A>G)
c.1093+26A>G (n.1093+26A>G)
c.367+26A>G (n.367+26A>G)
c.439+26A>G (n.439+26A>G)
c.307+26A>G (n.307+26A>G)
n.1466+26A>G
dbSNP
6g.151944535G>ACA2713462930ESR1c.1096+27G>A (n.1096+27G>A)
c.42+286G>A (n.42+286G>A)
n.424+27G>A
c.453-116456G>A (n.453-116456G>A)
c.115+63764G>A (n.115+63764G>A)
c.577+27G>A (n.577+27G>A)
c.*110+63764G>A (n.*110+63764G>A)
n.337+27G>A
c.1102+27G>A (n.1102+27G>A)
c.1093+27G>A (n.1093+27G>A)
c.367+27G>A (n.367+27G>A)
c.439+27G>A (n.439+27G>A)
c.307+27G>A (n.307+27G>A)
n.1466+27G>A
dbSNP
6g.151944535G>CCA2713462931ESR1c.1096+27G>C (n.1096+27G>C)
c.42+286G>C (n.42+286G>C)
n.424+27G>C
c.453-116456G>C (n.453-116456G>C)
c.115+63764G>C (n.115+63764G>C)
c.577+27G>C (n.577+27G>C)
c.*110+63764G>C (n.*110+63764G>C)
n.337+27G>C
c.1102+27G>C (n.1102+27G>C)
c.1093+27G>C (n.1093+27G>C)
c.367+27G>C (n.367+27G>C)
c.439+27G>C (n.439+27G>C)
c.307+27G>C (n.307+27G>C)
n.1466+27G>C
dbSNP
6g.151944536A=CA1673102245ESR1c.1096+28A= (n.1096+28A=)
c.42+287A= (n.42+287A=)
n.424+28A=
c.453-116455A= (n.453-116455A=)
c.115+63765A= (n.115+63765A=)
c.577+28A= (n.577+28A=)
c.*110+63765A= (n.*110+63765A=)
n.337+28A=
c.1102+28A= (n.1102+28A=)
c.1093+28A= (n.1093+28A=)
c.367+28A= (n.367+28A=)
c.439+28A= (n.439+28A=)
c.307+28A= (n.307+28A=)
n.1466+28A=
6g.151944536A>CCA1673102246ESR1c.1096+28A>C (n.1096+28A>C)
c.42+287A>C (n.42+287A>C)
n.424+28A>C
c.453-116455A>C (n.453-116455A>C)
c.115+63765A>C (n.115+63765A>C)
c.577+28A>C (n.577+28A>C)
c.*110+63765A>C (n.*110+63765A>C)
n.337+28A>C
c.1102+28A>C (n.1102+28A>C)
c.1093+28A>C (n.1093+28A>C)
c.367+28A>C (n.367+28A>C)
c.439+28A>C (n.439+28A>C)
c.307+28A>C (n.307+28A>C)
n.1466+28A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.151944536A>TCA2680805449ESR1c.1096+28A>T (n.1096+28A>T)
c.42+287A>T (n.42+287A>T)
n.424+28A>T
c.453-116455A>T (n.453-116455A>T)
c.115+63765A>T (n.115+63765A>T)
c.577+28A>T (n.577+28A>T)
c.*110+63765A>T (n.*110+63765A>T)
n.337+28A>T
c.1102+28A>T (n.1102+28A>T)
c.1093+28A>T (n.1093+28A>T)
c.367+28A>T (n.367+28A>T)
c.439+28A>T (n.439+28A>T)
c.307+28A>T (n.307+28A>T)
n.1466+28A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.151944537G>ACA150426625ESR1c.1096+29G>A (n.1096+29G>A)
c.42+288G>A (n.42+288G>A)
n.424+29G>A
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c.115+63766G>A (n.115+63766G>A)
c.577+29G>A (n.577+29G>A)
c.*110+63766G>A (n.*110+63766G>A)
n.337+29G>A
c.1102+29G>A (n.1102+29G>A)
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c.367+29G>A (n.367+29G>A)
c.439+29G>A (n.439+29G>A)
c.307+29G>A (n.307+29G>A)
n.1466+29G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.151944537G>CCA2713125829ESR1c.1096+29G>C (n.1096+29G>C)
c.42+288G>C (n.42+288G>C)
n.424+29G>C
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n.337+29G>C
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n.1466+29G>C
dbSNP
6g.151944537G=CA1673102248ESR1c.1096+29G= (n.1096+29G=)
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n.337+29G=
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n.1466+29G=
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n.424+30T>A
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n.337+30T>A
c.1102+30T>A (n.1102+30T>A)
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c.439+30T>A (n.439+30T>A)
c.307+30T>A (n.307+30T>A)
n.1466+30T>A
dbSNP
6g.151944538T>CCA2713462933ESR1c.1096+30T>C (n.1096+30T>C)
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n.424+30T>C
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n.337+30T>C
c.1102+30T>C (n.1102+30T>C)
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n.1466+30T>C
dbSNP
6g.151944538T>GCA2713462934ESR1c.1096+30T>G (n.1096+30T>G)
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n.424+30T>G
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n.337+30T>G
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n.1466+30T>G
dbSNP
6g.151944539delCA2578772855ESR1c.1096+31del (n.1096+31del)
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n.424+31del
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n.337+31del
c.1102+31del (n.1102+31del)
c.1093+31del (n.1093+31del)
c.367+31del (n.367+31del)
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n.1466+31del
6g.151944539C>ACA2680805450ESR1c.1096+31C>A (n.1096+31C>A)
c.42+290C>A (n.42+290C>A)
n.424+31C>A
c.453-116452C>A (n.453-116452C>A)
c.115+63768C>A (n.115+63768C>A)
c.577+31C>A (n.577+31C>A)
c.*110+63768C>A (n.*110+63768C>A)
n.337+31C>A
c.1102+31C>A (n.1102+31C>A)
c.1093+31C>A (n.1093+31C>A)
c.367+31C>A (n.367+31C>A)
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n.1466+31C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched