| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944503T>A | CA126698 | ESR1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.42+254T>A (n.42+254T>A) n.419T>A c.453-116488T>A (n.453-116488T>A) c.115+63732T>A (n.115+63732T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*110+63732T>A (n.*110+63732T>A) n.332T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.1461T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.151944503T>C | CA366213681 | ESR1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.42+254T>C (n.42+254T>C) n.419T>C c.453-116488T>C (n.453-116488T>C) c.115+63732T>C (n.115+63732T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*110+63732T>C (n.*110+63732T>C) n.332T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.1461T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944503T>G | CA366213680 | ESR1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.42+254T>G (n.42+254T>G) n.419T>G c.453-116488T>G (n.453-116488T>G) c.115+63732T>G (n.115+63732T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*110+63732T>G (n.*110+63732T>G) n.332T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.1461T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944503T= | CA1673102182 | ESR1 | c.1091T= (p.Val364=) c.42+254T= (n.42+254T=) n.419T= c.453-116488T= (n.453-116488T=) c.115+63732T= (n.115+63732T=) c.572T= (p.Val191=) c.*110+63732T= (n.*110+63732T=) n.332T= c.1097T= (p.Val366=) c.1088T= (p.Val363=) c.362T= (p.Val121=) c.434T= (p.Val145=) c.302T= (p.Val101=) n.1461T= | |
| 6 | g.151944504G>A | CA452987809 | ESR1 | c.1092G>A (p.Val364=) c.42+255G>A (n.42+255G>A) n.420G>A c.453-116487G>A (n.453-116487G>A) c.115+63733G>A (n.115+63733G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.*110+63733G>A (n.*110+63733G>A) n.333G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.1089G>A (p.Val363=) c.363G>A (p.Val121=) c.435G>A (p.Val145=) c.303G>A (p.Val101=) n.1462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944504G>C | CA452987810 | ESR1 | c.1092G>C (p.Val364=) c.42+255G>C (n.42+255G>C) n.420G>C c.453-116487G>C (n.453-116487G>C) c.115+63733G>C (n.115+63733G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.*110+63733G>C (n.*110+63733G>C) n.333G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.1089G>C (p.Val363=) c.363G>C (p.Val121=) c.435G>C (p.Val145=) c.303G>C (p.Val101=) n.1462G>C | |
| 6 | g.151944504G= | CA1673102189 | ESR1 | c.1092G= (p.Val364=) c.42+255G= (n.42+255G=) n.420G= c.453-116487G= (n.453-116487G=) c.115+63733G= (n.115+63733G=) c.573G= (p.Val191=) c.*110+63733G= (n.*110+63733G=) n.333G= c.1098G= (p.Val366=) c.1089G= (p.Val363=) c.363G= (p.Val121=) c.435G= (p.Val145=) c.303G= (p.Val101=) n.1462G= | |
| 6 | g.151944504G>T | CA452987808 | ESR1 | c.1092G>T (p.Val364=) c.42+255G>T (n.42+255G>T) n.420G>T c.453-116487G>T (n.453-116487G>T) c.115+63733G>T (n.115+63733G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.*110+63733G>T (n.*110+63733G>T) n.333G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.1089G>T (p.Val363=) c.363G>T (p.Val121=) c.435G>T (p.Val145=) c.303G>T (p.Val101=) n.1462G>T | |
| 6 | g.151944505C>A | CA366213682 | ESR1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.42+256C>A (n.42+256C>A) n.421C>A c.453-116486C>A (n.453-116486C>A) c.115+63734C>A (n.115+63734C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.*110+63734C>A (n.*110+63734C>A) n.334C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1463C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944505C>G | CA366213683 | ESR1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.42+256C>G (n.42+256C>G) n.421C>G c.453-116486C>G (n.453-116486C>G) c.115+63734C>G (n.115+63734C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.*110+63734C>G (n.*110+63734C>G) n.334C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1463C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944505C>T | CA366213684 | ESR1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.42+256C>T (n.42+256C>T) n.421C>T c.453-116486C>T (n.453-116486C>T) c.115+63734C>T (n.115+63734C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.*110+63734C>T (n.*110+63734C>T) n.334C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1463C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944506C>A | CA366213685 | ESR1 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.42+257C>A (n.42+257C>A) n.422C>A c.453-116485C>A (n.453-116485C>A) c.115+63735C>A (n.115+63735C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.*110+63735C>A (n.*110+63735C>A) n.335C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1464C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944506C>G | CA366213686 | ESR1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.42+257C>G (n.42+257C>G) n.422C>G c.453-116485C>G (n.453-116485C>G) c.115+63735C>G (n.115+63735C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.*110+63735C>G (n.*110+63735C>G) n.335C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1464C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944506C>T | CA366213687 | ESR1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.42+257C>T (n.42+257C>T) n.422C>T c.453-116485C>T (n.453-116485C>T) c.115+63735C>T (n.115+63735C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.*110+63735C>T (n.*110+63735C>T) n.335C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944507A= | CA1673102194 | ESR1 | c.1095A= (p.Pro365=) c.42+258A= (n.42+258A=) n.423A= c.453-116484A= (n.453-116484A=) c.115+63736A= (n.115+63736A=) c.576A= (p.Pro192=) c.*110+63736A= (n.*110+63736A=) n.336A= c.1101A= (p.Pro367=) c.1092A= (p.Pro364=) c.366A= (p.Pro122=) c.438A= (p.Pro146=) c.306A= (p.Pro102=) n.1465A= | |
| 6 | g.151944507A>C | CA452987813 | ESR1 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.42+258A>C (n.42+258A>C) n.423A>C c.453-116484A>C (n.453-116484A>C) c.115+63736A>C (n.115+63736A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.*110+63736A>C (n.*110+63736A>C) n.336A>C c.1101A>C (p.Pro367=) c.1092A>C (p.Pro364=) c.366A>C (p.Pro122=) c.438A>C (p.Pro146=) c.306A>C (p.Pro102=) n.1465A>C | |
| 6 | g.151944507A>G | CA4052356 | ESR1 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.42+258A>G (n.42+258A>G) n.423A>G c.453-116484A>G (n.453-116484A>G) c.115+63736A>G (n.115+63736A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.*110+63736A>G (n.*110+63736A>G) n.336A>G c.1101A>G (p.Pro367=) c.1092A>G (p.Pro364=) c.366A>G (p.Pro122=) c.438A>G (p.Pro146=) c.306A>G (p.Pro102=) n.1465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944507A>T | CA452987814 | ESR1 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.42+258A>T (n.42+258A>T) n.423A>T c.453-116484A>T (n.453-116484A>T) c.115+63736A>T (n.115+63736A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.*110+63736A>T (n.*110+63736A>T) n.336A>T c.1101A>T (p.Pro367=) c.1092A>T (p.Pro364=) c.366A>T (p.Pro122=) c.438A>T (p.Pro146=) c.306A>T (p.Pro102=) n.1465A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944507_151944508del | CA2680805444 | ESR1 | c.1095_1096del (p.Gly366LeufsTer8) c.42+258_42+259del (n.42+258_42+259del) n.423_424del c.453-116484_453-116483del (n.453-116484_453-116483del) c.115+63736_115+63737del (n.115+63736_115+63737del) c.576_577del (p.Gly193LeufsTer8) c.*110+63736_*110+63737del (n.*110+63736_*110+63737del) n.336_337del c.1101_1102del (p.Gly368LeufsTer8) c.1092_1093del (p.Gly365LeufsTer8) c.366_367del (p.Gly123LeufsTer8) c.438_439del (p.Gly147LeufsTer8) c.306_307del (p.Gly103LeufsTer8) n.1465_1466del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944508G>A | CA366213688 | ESR1 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.42+259G>A (n.42+259G>A) n.424G>A c.453-116483G>A (n.453-116483G>A) c.115+63737G>A (n.115+63737G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*110+63737G>A (n.*110+63737G>A) n.337G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.1466G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944508G>C | CA366213689 | ESR1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.42+259G>C (n.42+259G>C) n.424G>C c.453-116483G>C (n.453-116483G>C) c.115+63737G>C (n.115+63737G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*110+63737G>C (n.*110+63737G>C) n.337G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1466G>C | |
| 6 | g.151944508G>T | CA366213690 | ESR1 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.42+259G>T (n.42+259G>T) n.424G>T c.453-116483G>T (n.453-116483G>T) c.115+63737G>T (n.115+63737G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*110+63737G>T (n.*110+63737G>T) n.337G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.1466G>T | |
| 6 | g.151944509G>A | CA366213691 | ESR1 | c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.42+260G>A (n.42+260G>A) n.424+1G>A c.453-116482G>A (n.453-116482G>A) c.115+63738G>A (n.115+63738G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.*110+63738G>A (n.*110+63738G>A) n.337+1G>A c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.1466+1G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944509G>C | CA366213692 | ESR1 | c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.42+260G>C (n.42+260G>C) n.424+1G>C c.453-116482G>C (n.453-116482G>C) c.115+63738G>C (n.115+63738G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.*110+63738G>C (n.*110+63738G>C) n.337+1G>C c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.1466+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944509G>T | CA366213693 | ESR1 | c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.42+260G>T (n.42+260G>T) n.424+1G>T c.453-116482G>T (n.453-116482G>T) c.115+63738G>T (n.115+63738G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.*110+63738G>T (n.*110+63738G>T) n.337+1G>T c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.1466+1G>T | |
| 6 | g.151944510T>A | CA366213696 | ESR1 | c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.42+261T>A (n.42+261T>A) n.424+2T>A c.453-116481T>A (n.453-116481T>A) c.115+63739T>A (n.115+63739T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.*110+63739T>A (n.*110+63739T>A) n.337+2T>A c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.1466+2T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944510T>C | CA366213694 | ESR1 | c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.42+261T>C (n.42+261T>C) n.424+2T>C c.453-116481T>C (n.453-116481T>C) c.115+63739T>C (n.115+63739T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.*110+63739T>C (n.*110+63739T>C) n.337+2T>C c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.1466+2T>C | |
| 6 | g.151944510T>G | CA366213695 | ESR1 | c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) c.42+261T>G (n.42+261T>G) n.424+2T>G c.453-116481T>G (n.453-116481T>G) c.115+63739T>G (n.115+63739T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.*110+63739T>G (n.*110+63739T>G) n.337+2T>G c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.1466+2T>G | |
| 6 | g.151944510_151944519delinsTAAGAATGCG | CA1673102200 | ESR1 | c.1096+2_1096+11delinsTAAGAATGCG (n.1096+2_1096+11delinsTAAGAATGCG) c.42+261_42+270delinsTAAGAATGCG (n.42+261_42+270delinsTAAGAATGCG) n.424+2_424+11delinsTAAGAATGCG c.453-116481_453-116472delinsTAAGAATGCG (n.453-116481_453-116472delinsTAAGAATGCG) c.115+63739_115+63748delinsTAAGAATGCG (n.115+63739_115+63748delinsTAAGAATGCG) c.577+2_577+11delinsTAAGAATGCG (n.577+2_577+11delinsTAAGAATGCG) c.*110+63739_*110+63748delinsTAAGAATGCG (n.*110+63739_*110+63748delinsTAAGAATGCG) n.337+2_337+11delinsTAAGAATGCG c.1102+2_1102+11delinsTAAGAATGCG (n.1102+2_1102+11delinsTAAGAATGCG) c.1093+2_1093+11delinsTAAGAATGCG (n.1093+2_1093+11delinsTAAGAATGCG) c.367+2_367+11delinsTAAGAATGCG (n.367+2_367+11delinsTAAGAATGCG) c.439+2_439+11delinsTAAGAATGCG (n.439+2_439+11delinsTAAGAATGCG) c.307+2_307+11delinsTAAGAATGCG (n.307+2_307+11delinsTAAGAATGCG) n.1466+2_1466+11delinsTAAGAATGCG | |
| 6 | g.151944510_151944511insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG | CA2542159021 | ESR1 | c.1096+2_1096+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1096+2_1096+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.42+261_42+262insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.42+261_42+262insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.424+2_424+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG c.453-116481_453-116480insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.453-116481_453-116480insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.115+63739_115+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.115+63739_115+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.577+2_577+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.577+2_577+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.*110+63739_*110+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.*110+63739_*110+63740insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.337+2_337+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG c.1102+2_1102+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1102+2_1102+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.1093+2_1093+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.1093+2_1093+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.367+2_367+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.367+2_367+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.439+2_439+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.439+2_439+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) c.307+2_307+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG (n.307+2_307+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG) n.1466+2_1466+3insTGGTCAGTAAGCCCATCATCG | |
| 6 | g.151944514_151944522del | CA571440436 | ESR1 | c.1096+6_1096+14del (n.1096+6_1096+14del) c.42+265_42+273del (n.42+265_42+273del) n.424+6_424+14del c.453-116477_453-116469del (n.453-116477_453-116469del) c.115+63743_115+63751del (n.115+63743_115+63751del) c.577+6_577+14del (n.577+6_577+14del) c.*110+63743_*110+63751del (n.*110+63743_*110+63751del) n.337+6_337+14del c.1102+6_1102+14del (n.1102+6_1102+14del) c.1093+6_1093+14del (n.1093+6_1093+14del) c.367+6_367+14del (n.367+6_367+14del) c.439+6_439+14del (n.439+6_439+14del) c.307+6_307+14del (n.307+6_307+14del) n.1466+6_1466+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944512A= | CA1673102204 | ESR1 | c.1096+4A= (n.1096+4A=) c.42+263A= (n.42+263A=) n.424+4A= c.453-116479A= (n.453-116479A=) c.115+63741A= (n.115+63741A=) c.577+4A= (n.577+4A=) c.*110+63741A= (n.*110+63741A=) n.337+4A= c.1102+4A= (n.1102+4A=) c.1093+4A= (n.1093+4A=) c.367+4A= (n.367+4A=) c.439+4A= (n.439+4A=) c.307+4A= (n.307+4A=) n.1466+4A= | |
| 6 | g.151944512A>G | CA1673102206 | ESR1 | c.1096+4A>G (n.1096+4A>G) c.42+263A>G (n.42+263A>G) n.424+4A>G c.453-116479A>G (n.453-116479A>G) c.115+63741A>G (n.115+63741A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.*110+63741A>G (n.*110+63741A>G) n.337+4A>G c.1102+4A>G (n.1102+4A>G) c.1093+4A>G (n.1093+4A>G) c.367+4A>G (n.367+4A>G) c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) n.1466+4A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944513G>A | CA2680805445 | ESR1 | c.1096+5G>A (n.1096+5G>A) c.42+264G>A (n.42+264G>A) n.424+5G>A c.453-116478G>A (n.453-116478G>A) c.115+63742G>A (n.115+63742G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.*110+63742G>A (n.*110+63742G>A) n.337+5G>A c.1102+5G>A (n.1102+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.439+5G>A (n.439+5G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.1466+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944513G>C | CA2713462917 | ESR1 | c.1096+5G>C (n.1096+5G>C) c.42+264G>C (n.42+264G>C) n.424+5G>C c.453-116478G>C (n.453-116478G>C) c.115+63742G>C (n.115+63742G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.*110+63742G>C (n.*110+63742G>C) n.337+5G>C c.1102+5G>C (n.1102+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.367+5G>C (n.367+5G>C) c.439+5G>C (n.439+5G>C) c.307+5G>C (n.307+5G>C) n.1466+5G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944514A>G | CA2713462918 | ESR1 | c.1096+6A>G (n.1096+6A>G) c.42+265A>G (n.42+265A>G) n.424+6A>G c.453-116477A>G (n.453-116477A>G) c.115+63743A>G (n.115+63743A>G) c.577+6A>G (n.577+6A>G) c.*110+63743A>G (n.*110+63743A>G) n.337+6A>G c.1102+6A>G (n.1102+6A>G) c.1093+6A>G (n.1093+6A>G) c.367+6A>G (n.367+6A>G) c.439+6A>G (n.439+6A>G) c.307+6A>G (n.307+6A>G) n.1466+6A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944515A>T | CA2713462919 | ESR1 | c.1096+7A>T (n.1096+7A>T) c.42+266A>T (n.42+266A>T) n.424+7A>T c.453-116476A>T (n.453-116476A>T) c.115+63744A>T (n.115+63744A>T) c.577+7A>T (n.577+7A>T) c.*110+63744A>T (n.*110+63744A>T) n.337+7A>T c.1102+7A>T (n.1102+7A>T) c.1093+7A>T (n.1093+7A>T) c.367+7A>T (n.367+7A>T) c.439+7A>T (n.439+7A>T) c.307+7A>T (n.307+7A>T) n.1466+7A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944516T>A | CA1095911889 | ESR1 | c.1096+8T>A (n.1096+8T>A) c.42+267T>A (n.42+267T>A) n.424+8T>A c.453-116475T>A (n.453-116475T>A) c.115+63745T>A (n.115+63745T>A) c.577+8T>A (n.577+8T>A) c.*110+63745T>A (n.*110+63745T>A) n.337+8T>A c.1102+8T>A (n.1102+8T>A) c.1093+8T>A (n.1093+8T>A) c.367+8T>A (n.367+8T>A) c.439+8T>A (n.439+8T>A) c.307+8T>A (n.307+8T>A) n.1466+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944516T>G | CA2680805446 | ESR1 | c.1096+8T>G (n.1096+8T>G) c.42+267T>G (n.42+267T>G) n.424+8T>G c.453-116475T>G (n.453-116475T>G) c.115+63745T>G (n.115+63745T>G) c.577+8T>G (n.577+8T>G) c.*110+63745T>G (n.*110+63745T>G) n.337+8T>G c.1102+8T>G (n.1102+8T>G) c.1093+8T>G (n.1093+8T>G) c.367+8T>G (n.367+8T>G) c.439+8T>G (n.439+8T>G) c.307+8T>G (n.307+8T>G) n.1466+8T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944516T= | CA1673102208 | ESR1 | c.1096+8T= (n.1096+8T=) c.42+267T= (n.42+267T=) n.424+8T= c.453-116475T= (n.453-116475T=) c.115+63745T= (n.115+63745T=) c.577+8T= (n.577+8T=) c.*110+63745T= (n.*110+63745T=) n.337+8T= c.1102+8T= (n.1102+8T=) c.1093+8T= (n.1093+8T=) c.367+8T= (n.367+8T=) c.439+8T= (n.439+8T=) c.307+8T= (n.307+8T=) n.1466+8T= | |
| 6 | g.151944517G>A | CA571440437 | ESR1 | c.1096+9G>A (n.1096+9G>A) c.42+268G>A (n.42+268G>A) n.424+9G>A c.453-116474G>A (n.453-116474G>A) c.115+63746G>A (n.115+63746G>A) c.577+9G>A (n.577+9G>A) c.*110+63746G>A (n.*110+63746G>A) n.337+9G>A c.1102+9G>A (n.1102+9G>A) c.1093+9G>A (n.1093+9G>A) c.367+9G>A (n.367+9G>A) c.439+9G>A (n.439+9G>A) c.307+9G>A (n.307+9G>A) n.1466+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944517G>C | CA2713151136 | ESR1 | c.1096+9G>C (n.1096+9G>C) c.42+268G>C (n.42+268G>C) n.424+9G>C c.453-116474G>C (n.453-116474G>C) c.115+63746G>C (n.115+63746G>C) c.577+9G>C (n.577+9G>C) c.*110+63746G>C (n.*110+63746G>C) n.337+9G>C c.1102+9G>C (n.1102+9G>C) c.1093+9G>C (n.1093+9G>C) c.367+9G>C (n.367+9G>C) c.439+9G>C (n.439+9G>C) c.307+9G>C (n.307+9G>C) n.1466+9G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944517G= | CA1673102211 | ESR1 | c.1096+9G= (n.1096+9G=) c.42+268G= (n.42+268G=) n.424+9G= c.453-116474G= (n.453-116474G=) c.115+63746G= (n.115+63746G=) c.577+9G= (n.577+9G=) c.*110+63746G= (n.*110+63746G=) n.337+9G= c.1102+9G= (n.1102+9G=) c.1093+9G= (n.1093+9G=) c.367+9G= (n.367+9G=) c.439+9G= (n.439+9G=) c.307+9G= (n.307+9G=) n.1466+9G= | |
| 6 | g.151944518C>A | CA2713122870 | ESR1 | c.1096+10C>A (n.1096+10C>A) c.42+269C>A (n.42+269C>A) n.424+10C>A c.453-116473C>A (n.453-116473C>A) c.115+63747C>A (n.115+63747C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.*110+63747C>A (n.*110+63747C>A) n.337+10C>A c.1102+10C>A (n.1102+10C>A) c.1093+10C>A (n.1093+10C>A) c.367+10C>A (n.367+10C>A) c.439+10C>A (n.439+10C>A) c.307+10C>A (n.307+10C>A) n.1466+10C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944518C= | CA1673102213 | ESR1 | c.1096+10C= (n.1096+10C=) c.42+269C= (n.42+269C=) n.424+10C= c.453-116473C= (n.453-116473C=) c.115+63747C= (n.115+63747C=) c.577+10C= (n.577+10C=) c.*110+63747C= (n.*110+63747C=) n.337+10C= c.1102+10C= (n.1102+10C=) c.1093+10C= (n.1093+10C=) c.367+10C= (n.367+10C=) c.439+10C= (n.439+10C=) c.307+10C= (n.307+10C=) n.1466+10C= | |
| 6 | g.151944518C>G | CA2713122871 | ESR1 | c.1096+10C>G (n.1096+10C>G) c.42+269C>G (n.42+269C>G) n.424+10C>G c.453-116473C>G (n.453-116473C>G) c.115+63747C>G (n.115+63747C>G) c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.*110+63747C>G (n.*110+63747C>G) n.337+10C>G c.1102+10C>G (n.1102+10C>G) c.1093+10C>G (n.1093+10C>G) c.367+10C>G (n.367+10C>G) c.439+10C>G (n.439+10C>G) c.307+10C>G (n.307+10C>G) n.1466+10C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944518C>T | CA4052357 | ESR1 | c.1096+10C>T (n.1096+10C>T) c.42+269C>T (n.42+269C>T) n.424+10C>T c.453-116473C>T (n.453-116473C>T) c.115+63747C>T (n.115+63747C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) c.*110+63747C>T (n.*110+63747C>T) n.337+10C>T c.1102+10C>T (n.1102+10C>T) c.1093+10C>T (n.1093+10C>T) c.367+10C>T (n.367+10C>T) c.439+10C>T (n.439+10C>T) c.307+10C>T (n.307+10C>T) n.1466+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944519G>A | CA4052358 | ESR1 | c.1096+11G>A (n.1096+11G>A) c.42+270G>A (n.42+270G>A) n.424+11G>A c.453-116472G>A (n.453-116472G>A) c.115+63748G>A (n.115+63748G>A) c.577+11G>A (n.577+11G>A) c.*110+63748G>A (n.*110+63748G>A) n.337+11G>A c.1102+11G>A (n.1102+11G>A) c.1093+11G>A (n.1093+11G>A) c.367+11G>A (n.367+11G>A) c.439+11G>A (n.439+11G>A) c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.1466+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944519G= | CA1673102215 | ESR1 | c.1096+11G= (n.1096+11G=) c.42+270G= (n.42+270G=) n.424+11G= c.453-116472G= (n.453-116472G=) c.115+63748G= (n.115+63748G=) c.577+11G= (n.577+11G=) c.*110+63748G= (n.*110+63748G=) n.337+11G= c.1102+11G= (n.1102+11G=) c.1093+11G= (n.1093+11G=) c.367+11G= (n.367+11G=) c.439+11G= (n.439+11G=) c.307+11G= (n.307+11G=) n.1466+11G= | |
| 6 | g.151944521A>G | CA2713462920 | ESR1 | c.1096+13A>G (n.1096+13A>G) c.42+272A>G (n.42+272A>G) n.424+13A>G c.453-116470A>G (n.453-116470A>G) c.115+63750A>G (n.115+63750A>G) c.577+13A>G (n.577+13A>G) c.*110+63750A>G (n.*110+63750A>G) n.337+13A>G c.1102+13A>G (n.1102+13A>G) c.1093+13A>G (n.1093+13A>G) c.367+13A>G (n.367+13A>G) c.439+13A>G (n.439+13A>G) c.307+13A>G (n.307+13A>G) n.1466+13A>G | dbSNP |