WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944441G>A | CA366213538 | ESR1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.42+192G>A (n.42+192G>A) n.357G>A c.453-116550G>A (n.453-116550G>A) c.115+63670G>A (n.115+63670G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A) n.270G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.1399G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944441G>C | CA366213539 | ESR1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.42+192G>C (n.42+192G>C) n.357G>C c.453-116550G>C (n.453-116550G>C) c.115+63670G>C (n.115+63670G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C) n.270G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.1399G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944441G>T | CA366213540 | ESR1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.42+192G>T (n.42+192G>T) n.357G>T c.453-116550G>T (n.453-116550G>T) c.115+63670G>T (n.115+63670G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T) n.270G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.1399G>T | |
| 6 | g.151944442G>A | CA366213541 | ESR1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.42+193G>A (n.42+193G>A) n.358G>A c.453-116549G>A (n.453-116549G>A) c.115+63671G>A (n.115+63671G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A) n.271G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1400G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944442G>C | CA366213543 | ESR1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.42+193G>C (n.42+193G>C) n.358G>C c.453-116549G>C (n.453-116549G>C) c.115+63671G>C (n.115+63671G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C) n.271G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1400G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944442G>T | CA366213542 | ESR1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.42+193G>T (n.42+193G>T) n.358G>T c.453-116549G>T (n.453-116549G>T) c.115+63671G>T (n.115+63671G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T) n.271G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1400G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944443G>A | CA366213544 | ESR1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.42+194G>A (n.42+194G>A) n.359G>A c.453-116548G>A (n.453-116548G>A) c.115+63672G>A (n.115+63672G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*110+63672G>A (n.*110+63672G>A) n.272G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944443G>C | CA366213545 | ESR1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.42+194G>C (n.42+194G>C) n.359G>C c.453-116548G>C (n.453-116548G>C) c.115+63672G>C (n.115+63672G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*110+63672G>C (n.*110+63672G>C) n.272G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1401G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944443G= | CA1673102111 | ESR1 | c.1031G= (p.Gly344=) c.42+194G= (n.42+194G=) n.359G= c.453-116548G= (n.453-116548G=) c.115+63672G= (n.115+63672G=) c.512G= (p.Gly171=) c.*110+63672G= (n.*110+63672G=) n.272G= c.1037G= (p.Gly346=) c.1028G= (p.Gly343=) c.302G= (p.Gly101=) c.374G= (p.Gly125=) c.242G= (p.Gly81=) n.1401G= | |
| 6 | g.151944443G>T | CA366213546 | ESR1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.42+194G>T (n.42+194G>T) n.359G>T c.453-116548G>T (n.453-116548G>T) c.115+63672G>T (n.115+63672G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*110+63672G>T (n.*110+63672G>T) n.272G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1401G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944443_151944445dup | CA645545339 | ESR1 | c.1031_1033dup (p.Gly344_Leu345insCys) c.42+194_42+196dup (n.42+194_42+196dup) n.359_361dup c.453-116548_453-116546dup (n.453-116548_453-116546dup) c.115+63672_115+63674dup (n.115+63672_115+63674dup) c.512_514dup (p.Gly171_Leu172insCys) c.*110+63672_*110+63674dup (n.*110+63672_*110+63674dup) n.272_274dup c.1037_1039dup (p.Gly346_Leu347insCys) c.1028_1030dup (p.Gly343_Leu344insCys) c.302_304dup (p.Gly101_Leu102insCys) c.374_376dup (p.Gly125_Leu126insCys) c.242_244dup (p.Gly81_Leu82insCys) n.1401_1403dup | COSMIC |
| 6 | g.151944444C>A | CA452987742 | ESR1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.42+195C>A (n.42+195C>A) n.360C>A c.453-116547C>A (n.453-116547C>A) c.115+63673C>A (n.115+63673C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.*110+63673C>A (n.*110+63673C>A) n.273C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.303C>A (p.Gly101=) c.375C>A (p.Gly125=) c.243C>A (p.Gly81=) n.1402C>A | |
| 6 | g.151944444C= | CA1673102115 | ESR1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.42+195C= (n.42+195C=) n.360C= c.453-116547C= (n.453-116547C=) c.115+63673C= (n.115+63673C=) c.513C= (p.Gly171=) c.*110+63673C= (n.*110+63673C=) n.273C= c.1038C= (p.Gly346=) c.1029C= (p.Gly343=) c.303C= (p.Gly101=) c.375C= (p.Gly125=) c.243C= (p.Gly81=) n.1402C= | |
| 6 | g.151944444C>G | CA452987744 | ESR1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.42+195C>G (n.42+195C>G) n.360C>G c.453-116547C>G (n.453-116547C>G) c.115+63673C>G (n.115+63673C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.*110+63673C>G (n.*110+63673C>G) n.273C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.303C>G (p.Gly101=) c.375C>G (p.Gly125=) c.243C>G (p.Gly81=) n.1402C>G | |
| 6 | g.151944444C>T | CA4052351 | ESR1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.42+195C>T (n.42+195C>T) n.360C>T c.453-116547C>T (n.453-116547C>T) c.115+63673C>T (n.115+63673C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.*110+63673C>T (n.*110+63673C>T) n.273C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.303C>T (p.Gly101=) c.375C>T (p.Gly125=) c.243C>T (p.Gly81=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944445T>A | CA366213547 | ESR1 | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.42+196T>A (n.42+196T>A) n.361T>A c.453-116546T>A (n.453-116546T>A) c.115+63674T>A (n.115+63674T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) c.*110+63674T>A (n.*110+63674T>A) n.274T>A c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.1403T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944445T>C | CA452987746 | ESR1 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.42+196T>C (n.42+196T>C) n.361T>C c.453-116546T>C (n.453-116546T>C) c.115+63674T>C (n.115+63674T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.*110+63674T>C (n.*110+63674T>C) n.274T>C c.1039T>C (p.Leu347=) c.1030T>C (p.Leu344=) c.304T>C (p.Leu102=) c.376T>C (p.Leu126=) c.244T>C (p.Leu82=) n.1403T>C | |
| 6 | g.151944445T>G | CA366213548 | ESR1 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.42+196T>G (n.42+196T>G) n.361T>G c.453-116546T>G (n.453-116546T>G) c.115+63674T>G (n.115+63674T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.*110+63674T>G (n.*110+63674T>G) n.274T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.1403T>G | |
| 6 | g.151944446T>A | CA366213549 | ESR1 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.42+197T>A (n.42+197T>A) n.362T>A c.453-116545T>A (n.453-116545T>A) c.115+63675T>A (n.115+63675T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>A (n.*110+63675T>A) n.275T>A c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.1404T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944446T>C | CA366213550 | ESR1 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.42+197T>C (n.42+197T>C) n.362T>C c.453-116545T>C (n.453-116545T>C) c.115+63675T>C (n.115+63675T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*110+63675T>C (n.*110+63675T>C) n.275T>C c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.1404T>C | |
| 6 | g.151944446T>G | CA366213551 | ESR1 | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.42+197T>G (n.42+197T>G) n.362T>G c.453-116545T>G (n.453-116545T>G) c.115+63675T>G (n.115+63675T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>G (n.*110+63675T>G) n.275T>G c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.1404T>G | |
| 6 | g.151944447A>C | CA366213553 | ESR1 | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.42+198A>C (n.42+198A>C) n.363A>C c.453-116544A>C (n.453-116544A>C) c.115+63676A>C (n.115+63676A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>C (n.*110+63676A>C) n.276A>C c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.1405A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944447A>G | CA452987747 | ESR1 | c.1035A>G (p.Leu345=) c.42+198A>G (n.42+198A>G) n.363A>G c.453-116544A>G (n.453-116544A>G) c.115+63676A>G (n.115+63676A>G) c.516A>G (p.Leu172=) c.*110+63676A>G (n.*110+63676A>G) n.276A>G c.1041A>G (p.Leu347=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.306A>G (p.Leu102=) c.378A>G (p.Leu126=) c.246A>G (p.Leu82=) n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944447A>T | CA366213552 | ESR1 | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.42+198A>T (n.42+198A>T) n.363A>T c.453-116544A>T (n.453-116544A>T) c.115+63676A>T (n.115+63676A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>T (n.*110+63676A>T) n.276A>T c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.1405A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>A | CA366213554 | ESR1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.42+199C>A (n.42+199C>A) n.364C>A c.453-116543C>A (n.453-116543C>A) c.115+63677C>A (n.115+63677C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.*110+63677C>A (n.*110+63677C>A) n.277C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1406C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>G | CA366213555 | ESR1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.42+199C>G (n.42+199C>G) n.364C>G c.453-116543C>G (n.453-116543C>G) c.115+63677C>G (n.115+63677C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.*110+63677C>G (n.*110+63677C>G) n.277C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>T | CA452987749 | ESR1 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.364C>T c.453-116543C>T (n.453-116543C>T) c.115+63677C>T (n.115+63677C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.*110+63677C>T (n.*110+63677C>T) n.277C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.307C>T (p.Leu103=) c.379C>T (p.Leu127=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1406C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944449T>A | CA366213556 | ESR1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.365T>A c.453-116542T>A (n.453-116542T>A) c.115+63678T>A (n.115+63678T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*110+63678T>A (n.*110+63678T>A) n.278T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1407T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944449T>C | CA366213557 | ESR1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.42+200T>C (n.42+200T>C) n.365T>C c.453-116542T>C (n.453-116542T>C) c.115+63678T>C (n.115+63678T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*110+63678T>C (n.*110+63678T>C) n.278T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1407T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944449T>G | CA366213558 | ESR1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.42+200T>G (n.42+200T>G) n.365T>G c.453-116542T>G (n.453-116542T>G) c.115+63678T>G (n.115+63678T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*110+63678T>G (n.*110+63678T>G) n.278T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1407T>G | |
| 6 | g.151944450G>A | CA452987753 | ESR1 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.42+201G>A (n.42+201G>A) n.366G>A c.453-116541G>A (n.453-116541G>A) c.115+63679G>A (n.115+63679G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.*110+63679G>A (n.*110+63679G>A) n.279G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.309G>A (p.Leu103=) c.381G>A (p.Leu127=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1408G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944450G>C | CA452987754 | ESR1 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.42+201G>C (n.42+201G>C) n.366G>C c.453-116541G>C (n.453-116541G>C) c.115+63679G>C (n.115+63679G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.*110+63679G>C (n.*110+63679G>C) n.279G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.309G>C (p.Leu103=) c.381G>C (p.Leu127=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1408G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944450G>T | CA452987752 | ESR1 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.42+201G>T (n.42+201G>T) n.366G>T c.453-116541G>T (n.453-116541G>T) c.115+63679G>T (n.115+63679G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.*110+63679G>T (n.*110+63679G>T) n.279G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.309G>T (p.Leu103=) c.381G>T (p.Leu127=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1408G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944451A>C | CA366213559 | ESR1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.42+202A>C (n.42+202A>C) n.367A>C c.453-116540A>C (n.453-116540A>C) c.115+63680A>C (n.115+63680A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*110+63680A>C (n.*110+63680A>C) n.280A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1409A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944451A>G | CA366213560 | ESR1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.42+202A>G (n.42+202A>G) n.367A>G c.453-116540A>G (n.453-116540A>G) c.115+63680A>G (n.115+63680A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*110+63680A>G (n.*110+63680A>G) n.280A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1409A>G | |
| 6 | g.151944451A>T | CA366213561 | ESR1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.42+202A>T (n.42+202A>T) n.367A>T c.453-116540A>T (n.453-116540A>T) c.115+63680A>T (n.115+63680A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*110+63680A>T (n.*110+63680A>T) n.280A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1409A>T | |
| 6 | g.151944452C>A | CA366213562 | ESR1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.42+203C>A (n.42+203C>A) n.368C>A c.453-116539C>A (n.453-116539C>A) c.115+63681C>A (n.115+63681C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*110+63681C>A (n.*110+63681C>A) n.281C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.1410C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944452C>G | CA366213563 | ESR1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.42+203C>G (n.42+203C>G) n.368C>G c.453-116539C>G (n.453-116539C>G) c.115+63681C>G (n.115+63681C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*110+63681C>G (n.*110+63681C>G) n.281C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.1410C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944452C>T | CA366213564 | ESR1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.42+203C>T (n.42+203C>T) n.368C>T c.453-116539C>T (n.453-116539C>T) c.115+63681C>T (n.115+63681C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*110+63681C>T (n.*110+63681C>T) n.281C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.1410C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944453C>A | CA452987760 | ESR1 | c.1041C>A (p.Thr347=) c.42+204C>A (n.42+204C>A) n.369C>A c.453-116538C>A (n.453-116538C>A) c.115+63682C>A (n.115+63682C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.*110+63682C>A (n.*110+63682C>A) n.282C>A c.1047C>A (p.Thr349=) c.1038C>A (p.Thr346=) c.312C>A (p.Thr104=) c.384C>A (p.Thr128=) c.252C>A (p.Thr84=) n.1411C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944453C= | CA1673102120 | ESR1 | c.1041C= (p.Thr347=) c.42+204C= (n.42+204C=) n.369C= c.453-116538C= (n.453-116538C=) c.115+63682C= (n.115+63682C=) c.522C= (p.Thr174=) c.*110+63682C= (n.*110+63682C=) n.282C= c.1047C= (p.Thr349=) c.1038C= (p.Thr346=) c.312C= (p.Thr104=) c.384C= (p.Thr128=) c.252C= (p.Thr84=) n.1411C= | |
| 6 | g.151944453C>G | CA452987758 | ESR1 | c.1041C>G (p.Thr347=) c.42+204C>G (n.42+204C>G) n.369C>G c.453-116538C>G (n.453-116538C>G) c.115+63682C>G (n.115+63682C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.*110+63682C>G (n.*110+63682C>G) n.282C>G c.1047C>G (p.Thr349=) c.1038C>G (p.Thr346=) c.312C>G (p.Thr104=) c.384C>G (p.Thr128=) c.252C>G (p.Thr84=) n.1411C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944453C>T | CA452987759 | ESR1 | c.1041C>T (p.Thr347=) c.42+204C>T (n.42+204C>T) n.369C>T c.453-116538C>T (n.453-116538C>T) c.115+63682C>T (n.115+63682C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*110+63682C>T (n.*110+63682C>T) n.282C>T c.1047C>T (p.Thr349=) c.1038C>T (p.Thr346=) c.312C>T (p.Thr104=) c.384C>T (p.Thr128=) c.252C>T (p.Thr84=) n.1411C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944454A>C | CA366213567 | ESR1 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.42+205A>C (n.42+205A>C) n.370A>C c.453-116537A>C (n.453-116537A>C) c.115+63683A>C (n.115+63683A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.*110+63683A>C (n.*110+63683A>C) n.283A>C c.1048A>C (p.Asn350His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.313A>C (p.Asn105His) c.385A>C (p.Asn129His) c.253A>C (p.Asn85His) n.1412A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944454A>G | CA366213566 | ESR1 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.42+205A>G (n.42+205A>G) n.370A>G c.453-116537A>G (n.453-116537A>G) c.115+63683A>G (n.115+63683A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*110+63683A>G (n.*110+63683A>G) n.283A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1412A>G | |
| 6 | g.151944454A>T | CA366213565 | ESR1 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.42+205A>T (n.42+205A>T) n.370A>T c.453-116537A>T (n.453-116537A>T) c.115+63683A>T (n.115+63683A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*110+63683A>T (n.*110+63683A>T) n.283A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1412A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944455A= | CA1673102123 | ESR1 | c.1043A= (p.Asn348=) c.42+206A= (n.42+206A=) n.371A= c.453-116536A= (n.453-116536A=) c.115+63684A= (n.115+63684A=) c.524A= (p.Asn175=) c.*110+63684A= (n.*110+63684A=) n.284A= c.1049A= (p.Asn350=) c.1040A= (p.Asn347=) c.314A= (p.Asn105=) c.386A= (p.Asn129=) c.254A= (p.Asn85=) n.1413A= | |
| 6 | g.151944455A>C | CA366213568 | ESR1 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.42+206A>C (n.42+206A>C) n.371A>C c.453-116536A>C (n.453-116536A>C) c.115+63684A>C (n.115+63684A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*110+63684A>C (n.*110+63684A>C) n.284A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1413A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944455A>G | CA366213569 | ESR1 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.42+206A>G (n.42+206A>G) n.371A>G c.453-116536A>G (n.453-116536A>G) c.115+63684A>G (n.115+63684A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*110+63684A>G (n.*110+63684A>G) n.284A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944455A>T | CA366213570 | ESR1 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.42+206A>T (n.42+206A>T) n.371A>T c.453-116536A>T (n.453-116536A>T) c.115+63684A>T (n.115+63684A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*110+63684A>T (n.*110+63684A>T) n.284A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1413A>T | dbSNP |