WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944434C>A | CA366213520 | ESR1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.350C>A c.453-116557C>A (n.453-116557C>A) c.115+63663C>A (n.115+63663C>A) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*110+63663C>A (n.*110+63663C>A) n.263C>A c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1392C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944434C>G | CA366213522 | ESR1 | c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.42+185C>G (n.42+185C>G) n.350C>G c.453-116557C>G (n.453-116557C>G) c.115+63663C>G (n.115+63663C>G) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.*110+63663C>G (n.*110+63663C>G) n.263C>G c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1019C>G (p.Ser340Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1392C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944434C>T | CA366213521 | ESR1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.42+185C>T (n.42+185C>T) n.350C>T c.453-116557C>T (n.453-116557C>T) c.115+63663C>T (n.115+63663C>T) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*110+63663C>T (n.*110+63663C>T) n.263C>T c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1392C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.151944435G>A | CA452987729 | ESR1 | c.1023G>A (p.Ser341=) c.42+186G>A (n.42+186G>A) n.351G>A c.453-116556G>A (n.453-116556G>A) c.115+63664G>A (n.115+63664G>A) c.504G>A (p.Ser168=) c.*110+63664G>A (n.*110+63664G>A) n.264G>A c.1029G>A (p.Ser343=) c.1020G>A (p.Ser340=) c.294G>A (p.Ser98=) c.366G>A (p.Ser122=) c.234G>A (p.Ser78=) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944435G>C | CA452987731 | ESR1 | c.1023G>C (p.Ser341=) c.42+186G>C (n.42+186G>C) n.351G>C c.453-116556G>C (n.453-116556G>C) c.115+63664G>C (n.115+63664G>C) c.504G>C (p.Ser168=) c.*110+63664G>C (n.*110+63664G>C) n.264G>C c.1029G>C (p.Ser343=) c.1020G>C (p.Ser340=) c.294G>C (p.Ser98=) c.366G>C (p.Ser122=) c.234G>C (p.Ser78=) n.1393G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944435G= | CA1673102106 | ESR1 | c.1023G= (p.Ser341=) c.42+186G= (n.42+186G=) n.351G= c.453-116556G= (n.453-116556G=) c.115+63664G= (n.115+63664G=) c.504G= (p.Ser168=) c.*110+63664G= (n.*110+63664G=) n.264G= c.1029G= (p.Ser343=) c.1020G= (p.Ser340=) c.294G= (p.Ser98=) c.366G= (p.Ser122=) c.234G= (p.Ser78=) n.1393G= | |
| 6 | g.151944435G>T | CA452987730 | ESR1 | c.1023G>T (p.Ser341=) c.42+186G>T (n.42+186G>T) n.351G>T c.453-116556G>T (n.453-116556G>T) c.115+63664G>T (n.115+63664G>T) c.504G>T (p.Ser168=) c.*110+63664G>T (n.*110+63664G>T) n.264G>T c.1029G>T (p.Ser343=) c.1020G>T (p.Ser340=) c.294G>T (p.Ser98=) c.366G>T (p.Ser122=) c.234G>T (p.Ser78=) n.1393G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944436A>C | CA366213523 | ESR1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.42+187A>C (n.42+187A>C) n.352A>C c.453-116555A>C (n.453-116555A>C) c.115+63665A>C (n.115+63665A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*110+63665A>C (n.*110+63665A>C) n.265A>C c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.1394A>C | |
| 6 | g.151944436A>G | CA366213525 | ESR1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.42+187A>G (n.42+187A>G) n.352A>G c.453-116555A>G (n.453-116555A>G) c.115+63665A>G (n.115+63665A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.*110+63665A>G (n.*110+63665A>G) n.265A>G c.1030A>G (p.Met344Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.1394A>G | |
| 6 | g.151944436A>T | CA366213524 | ESR1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.42+187A>T (n.42+187A>T) n.352A>T c.453-116555A>T (n.453-116555A>T) c.115+63665A>T (n.115+63665A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*110+63665A>T (n.*110+63665A>T) n.265A>T c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.1394A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944437T>A | CA366213526 | ESR1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.42+188T>A (n.42+188T>A) n.353T>A c.453-116554T>A (n.453-116554T>A) c.115+63666T>A (n.115+63666T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*110+63666T>A (n.*110+63666T>A) n.266T>A c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.1395T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944437T>C | CA366213528 | ESR1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.42+188T>C (n.42+188T>C) n.353T>C c.453-116554T>C (n.453-116554T>C) c.115+63666T>C (n.115+63666T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*110+63666T>C (n.*110+63666T>C) n.266T>C c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.1395T>C | |
| 6 | g.151944437T>G | CA366213527 | ESR1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.42+188T>G (n.42+188T>G) n.353T>G c.453-116554T>G (n.453-116554T>G) c.115+63666T>G (n.115+63666T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*110+63666T>G (n.*110+63666T>G) n.266T>G c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.1395T>G | |
| 6 | g.151944438G>A | CA366213529 | ESR1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.42+189G>A (n.42+189G>A) n.354G>A c.453-116553G>A (n.453-116553G>A) c.115+63667G>A (n.115+63667G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*110+63667G>A (n.*110+63667G>A) n.267G>A c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.1396G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944438G>C | CA366213530 | ESR1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.42+189G>C (n.42+189G>C) n.354G>C c.453-116553G>C (n.453-116553G>C) c.115+63667G>C (n.115+63667G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*110+63667G>C (n.*110+63667G>C) n.267G>C c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.1396G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944438G>T | CA366213531 | ESR1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.42+189G>T (n.42+189G>T) n.354G>T c.453-116553G>T (n.453-116553G>T) c.115+63667G>T (n.115+63667G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*110+63667G>T (n.*110+63667G>T) n.267G>T c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.1396G>T | |
| 6 | g.151944439A>C | CA366213532 | ESR1 | c.1027A>C (p.Met343Leu) c.42+190A>C (n.42+190A>C) n.355A>C c.453-116552A>C (n.453-116552A>C) c.115+63668A>C (n.115+63668A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) c.*110+63668A>C (n.*110+63668A>C) n.268A>C c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.1397A>C | |
| 6 | g.151944439A>G | CA366213533 | ESR1 | c.1027A>G (p.Met343Val) c.42+190A>G (n.42+190A>G) n.355A>G c.453-116552A>G (n.453-116552A>G) c.115+63668A>G (n.115+63668A>G) c.508A>G (p.Met170Val) c.*110+63668A>G (n.*110+63668A>G) n.268A>G c.1033A>G (p.Met345Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.1397A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944439A>T | CA366213534 | ESR1 | c.1027A>T (p.Met343Leu) c.42+190A>T (n.42+190A>T) n.355A>T c.453-116552A>T (n.453-116552A>T) c.115+63668A>T (n.115+63668A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) c.*110+63668A>T (n.*110+63668A>T) n.268A>T c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.1397A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944440T>A | CA366213535 | ESR1 | c.1028T>A (p.Met343Lys) c.42+191T>A (n.42+191T>A) n.356T>A c.453-116551T>A (n.453-116551T>A) c.115+63669T>A (n.115+63669T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) c.*110+63669T>A (n.*110+63669T>A) n.269T>A c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.1398T>A | |
| 6 | g.151944440T>C | CA366213536 | ESR1 | c.1028T>C (p.Met343Thr) c.42+191T>C (n.42+191T>C) n.356T>C c.453-116551T>C (n.453-116551T>C) c.115+63669T>C (n.115+63669T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) c.*110+63669T>C (n.*110+63669T>C) n.269T>C c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.1398T>C | |
| 6 | g.151944440T>G | CA366213537 | ESR1 | c.1028T>G (p.Met343Arg) c.42+191T>G (n.42+191T>G) n.356T>G c.453-116551T>G (n.453-116551T>G) c.115+63669T>G (n.115+63669T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) c.*110+63669T>G (n.*110+63669T>G) n.269T>G c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.1398T>G | |
| 6 | g.151944441G>A | CA366213538 | ESR1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.42+192G>A (n.42+192G>A) n.357G>A c.453-116550G>A (n.453-116550G>A) c.115+63670G>A (n.115+63670G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) c.*110+63670G>A (n.*110+63670G>A) n.270G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.1399G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944441G>C | CA366213539 | ESR1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.42+192G>C (n.42+192G>C) n.357G>C c.453-116550G>C (n.453-116550G>C) c.115+63670G>C (n.115+63670G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) c.*110+63670G>C (n.*110+63670G>C) n.270G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.1399G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944441G>T | CA366213540 | ESR1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.42+192G>T (n.42+192G>T) n.357G>T c.453-116550G>T (n.453-116550G>T) c.115+63670G>T (n.115+63670G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) c.*110+63670G>T (n.*110+63670G>T) n.270G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.1399G>T | |
| 6 | g.151944442G>A | CA366213541 | ESR1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.42+193G>A (n.42+193G>A) n.358G>A c.453-116549G>A (n.453-116549G>A) c.115+63671G>A (n.115+63671G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*110+63671G>A (n.*110+63671G>A) n.271G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1400G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944442G>C | CA366213543 | ESR1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.42+193G>C (n.42+193G>C) n.358G>C c.453-116549G>C (n.453-116549G>C) c.115+63671G>C (n.115+63671G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*110+63671G>C (n.*110+63671G>C) n.271G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1400G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944442G>T | CA366213542 | ESR1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.42+193G>T (n.42+193G>T) n.358G>T c.453-116549G>T (n.453-116549G>T) c.115+63671G>T (n.115+63671G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*110+63671G>T (n.*110+63671G>T) n.271G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1400G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944443G>A | CA366213544 | ESR1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.42+194G>A (n.42+194G>A) n.359G>A c.453-116548G>A (n.453-116548G>A) c.115+63672G>A (n.115+63672G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*110+63672G>A (n.*110+63672G>A) n.272G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944443G>C | CA366213545 | ESR1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.42+194G>C (n.42+194G>C) n.359G>C c.453-116548G>C (n.453-116548G>C) c.115+63672G>C (n.115+63672G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*110+63672G>C (n.*110+63672G>C) n.272G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1401G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944443G= | CA1673102111 | ESR1 | c.1031G= (p.Gly344=) c.42+194G= (n.42+194G=) n.359G= c.453-116548G= (n.453-116548G=) c.115+63672G= (n.115+63672G=) c.512G= (p.Gly171=) c.*110+63672G= (n.*110+63672G=) n.272G= c.1037G= (p.Gly346=) c.1028G= (p.Gly343=) c.302G= (p.Gly101=) c.374G= (p.Gly125=) c.242G= (p.Gly81=) n.1401G= | |
| 6 | g.151944443G>T | CA366213546 | ESR1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.42+194G>T (n.42+194G>T) n.359G>T c.453-116548G>T (n.453-116548G>T) c.115+63672G>T (n.115+63672G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*110+63672G>T (n.*110+63672G>T) n.272G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1401G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944443_151944445dup | CA645545339 | ESR1 | c.1031_1033dup (p.Gly344_Leu345insCys) c.42+194_42+196dup (n.42+194_42+196dup) n.359_361dup c.453-116548_453-116546dup (n.453-116548_453-116546dup) c.115+63672_115+63674dup (n.115+63672_115+63674dup) c.512_514dup (p.Gly171_Leu172insCys) c.*110+63672_*110+63674dup (n.*110+63672_*110+63674dup) n.272_274dup c.1037_1039dup (p.Gly346_Leu347insCys) c.1028_1030dup (p.Gly343_Leu344insCys) c.302_304dup (p.Gly101_Leu102insCys) c.374_376dup (p.Gly125_Leu126insCys) c.242_244dup (p.Gly81_Leu82insCys) n.1401_1403dup | COSMIC |
| 6 | g.151944444C>A | CA452987742 | ESR1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.42+195C>A (n.42+195C>A) n.360C>A c.453-116547C>A (n.453-116547C>A) c.115+63673C>A (n.115+63673C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.*110+63673C>A (n.*110+63673C>A) n.273C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.303C>A (p.Gly101=) c.375C>A (p.Gly125=) c.243C>A (p.Gly81=) n.1402C>A | |
| 6 | g.151944444C= | CA1673102115 | ESR1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.42+195C= (n.42+195C=) n.360C= c.453-116547C= (n.453-116547C=) c.115+63673C= (n.115+63673C=) c.513C= (p.Gly171=) c.*110+63673C= (n.*110+63673C=) n.273C= c.1038C= (p.Gly346=) c.1029C= (p.Gly343=) c.303C= (p.Gly101=) c.375C= (p.Gly125=) c.243C= (p.Gly81=) n.1402C= | |
| 6 | g.151944444C>G | CA452987744 | ESR1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.42+195C>G (n.42+195C>G) n.360C>G c.453-116547C>G (n.453-116547C>G) c.115+63673C>G (n.115+63673C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.*110+63673C>G (n.*110+63673C>G) n.273C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.303C>G (p.Gly101=) c.375C>G (p.Gly125=) c.243C>G (p.Gly81=) n.1402C>G | |
| 6 | g.151944444C>T | CA4052351 | ESR1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.42+195C>T (n.42+195C>T) n.360C>T c.453-116547C>T (n.453-116547C>T) c.115+63673C>T (n.115+63673C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.*110+63673C>T (n.*110+63673C>T) n.273C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.303C>T (p.Gly101=) c.375C>T (p.Gly125=) c.243C>T (p.Gly81=) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944445T>A | CA366213547 | ESR1 | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.42+196T>A (n.42+196T>A) n.361T>A c.453-116546T>A (n.453-116546T>A) c.115+63674T>A (n.115+63674T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) c.*110+63674T>A (n.*110+63674T>A) n.274T>A c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.1403T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944445T>C | CA452987746 | ESR1 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.42+196T>C (n.42+196T>C) n.361T>C c.453-116546T>C (n.453-116546T>C) c.115+63674T>C (n.115+63674T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.*110+63674T>C (n.*110+63674T>C) n.274T>C c.1039T>C (p.Leu347=) c.1030T>C (p.Leu344=) c.304T>C (p.Leu102=) c.376T>C (p.Leu126=) c.244T>C (p.Leu82=) n.1403T>C | |
| 6 | g.151944445T>G | CA366213548 | ESR1 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.42+196T>G (n.42+196T>G) n.361T>G c.453-116546T>G (n.453-116546T>G) c.115+63674T>G (n.115+63674T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.*110+63674T>G (n.*110+63674T>G) n.274T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.1403T>G | |
| 6 | g.151944446T>A | CA366213549 | ESR1 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.42+197T>A (n.42+197T>A) n.362T>A c.453-116545T>A (n.453-116545T>A) c.115+63675T>A (n.115+63675T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>A (n.*110+63675T>A) n.275T>A c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.1404T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944446T>C | CA366213550 | ESR1 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.42+197T>C (n.42+197T>C) n.362T>C c.453-116545T>C (n.453-116545T>C) c.115+63675T>C (n.115+63675T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*110+63675T>C (n.*110+63675T>C) n.275T>C c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.1404T>C | |
| 6 | g.151944446T>G | CA366213551 | ESR1 | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.42+197T>G (n.42+197T>G) n.362T>G c.453-116545T>G (n.453-116545T>G) c.115+63675T>G (n.115+63675T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) c.*110+63675T>G (n.*110+63675T>G) n.275T>G c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.1404T>G | |
| 6 | g.151944447A>C | CA366213553 | ESR1 | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.42+198A>C (n.42+198A>C) n.363A>C c.453-116544A>C (n.453-116544A>C) c.115+63676A>C (n.115+63676A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>C (n.*110+63676A>C) n.276A>C c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.1405A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944447A>G | CA452987747 | ESR1 | c.1035A>G (p.Leu345=) c.42+198A>G (n.42+198A>G) n.363A>G c.453-116544A>G (n.453-116544A>G) c.115+63676A>G (n.115+63676A>G) c.516A>G (p.Leu172=) c.*110+63676A>G (n.*110+63676A>G) n.276A>G c.1041A>G (p.Leu347=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.306A>G (p.Leu102=) c.378A>G (p.Leu126=) c.246A>G (p.Leu82=) n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944447A>T | CA366213552 | ESR1 | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.42+198A>T (n.42+198A>T) n.363A>T c.453-116544A>T (n.453-116544A>T) c.115+63676A>T (n.115+63676A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) c.*110+63676A>T (n.*110+63676A>T) n.276A>T c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.1405A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>A | CA366213554 | ESR1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.42+199C>A (n.42+199C>A) n.364C>A c.453-116543C>A (n.453-116543C>A) c.115+63677C>A (n.115+63677C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.*110+63677C>A (n.*110+63677C>A) n.277C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1406C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>G | CA366213555 | ESR1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.42+199C>G (n.42+199C>G) n.364C>G c.453-116543C>G (n.453-116543C>G) c.115+63677C>G (n.115+63677C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.*110+63677C>G (n.*110+63677C>G) n.277C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944448C>T | CA452987749 | ESR1 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.364C>T c.453-116543C>T (n.453-116543C>T) c.115+63677C>T (n.115+63677C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.*110+63677C>T (n.*110+63677C>T) n.277C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.307C>T (p.Leu103=) c.379C>T (p.Leu127=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1406C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944449T>A | CA366213556 | ESR1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.365T>A c.453-116542T>A (n.453-116542T>A) c.115+63678T>A (n.115+63678T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*110+63678T>A (n.*110+63678T>A) n.278T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1407T>A | dbSNP |