UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944396_151944399del | CA2680805442 | ESR1 | c.984_987del (p.Tyr328Ter) c.42+147_42+150del (n.42+147_42+150del) n.312_315del c.453-116595_453-116592del (n.453-116595_453-116592del) c.115+63625_115+63628del (n.115+63625_115+63628del) c.465_468del (p.Tyr155Ter) c.*110+63625_*110+63628del (n.*110+63625_*110+63628del) n.225_228del c.990_993del (p.Tyr330Ter) c.981_984del (p.Tyr327Ter) c.255_258del (p.Tyr85Ter) c.327_330del (p.Tyr109Ter) c.195_198del (p.Tyr65Ter) n.1354_1357del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944397T>A | CA366213438 | ESR1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.42+148T>A (n.42+148T>A) n.313T>A c.453-116594T>A (n.453-116594T>A) c.115+63626T>A (n.115+63626T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*110+63626T>A (n.*110+63626T>A) n.226T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1355T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944397T>C | CA366213439 | ESR1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.42+148T>C (n.42+148T>C) n.313T>C c.453-116594T>C (n.453-116594T>C) c.115+63626T>C (n.115+63626T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*110+63626T>C (n.*110+63626T>C) n.226T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1355T>C | |
| 6 | g.151944397T>G | CA4052345 | ESR1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.42+148T>G (n.42+148T>G) n.313T>G c.453-116594T>G (n.453-116594T>G) c.115+63626T>G (n.115+63626T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*110+63626T>G (n.*110+63626T>G) n.226T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1355T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.151944397T= | CA1673102029 | ESR1 | c.985T= (p.Ser329=) c.42+148T= (n.42+148T=) n.313T= c.453-116594T= (n.453-116594T=) c.115+63626T= (n.115+63626T=) c.466T= (p.Ser156=) c.*110+63626T= (n.*110+63626T=) n.226T= c.991T= (p.Ser331=) c.982T= (p.Ser328=) c.256T= (p.Ser86=) c.328T= (p.Ser110=) c.196T= (p.Ser66=) n.1355T= | |
| 6 | g.151944397_151944398delinsTC | CA1673102031 | ESR1 | c.985_986delinsTC (p.Ser329=) c.42+148_42+149delinsTC (n.42+148_42+149delinsTC) n.313_314delinsTC c.453-116594_453-116593delinsTC (n.453-116594_453-116593delinsTC) c.115+63626_115+63627delinsTC (n.115+63626_115+63627delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.*110+63626_*110+63627delinsTC (n.*110+63626_*110+63627delinsTC) n.226_227delinsTC c.991_992delinsTC (p.Ser331=) c.982_983delinsTC (p.Ser328=) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) c.328_329delinsTC (p.Ser110=) c.196_197delinsTC (p.Ser66=) n.1355_1356delinsTC | |
| 6 | g.151944398C>A | CA366213440 | ESR1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.42+149C>A (n.42+149C>A) n.314C>A c.453-116593C>A (n.453-116593C>A) c.115+63627C>A (n.115+63627C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*110+63627C>A (n.*110+63627C>A) n.227C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1356C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944398C>G | CA366213441 | ESR1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.42+149C>G (n.42+149C>G) n.314C>G c.453-116593C>G (n.453-116593C>G) c.115+63627C>G (n.115+63627C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*110+63627C>G (n.*110+63627C>G) n.227C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1356C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944398C>T | CA366213442 | ESR1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.42+149C>T (n.42+149C>T) n.314C>T c.453-116593C>T (n.453-116593C>T) c.115+63627C>T (n.115+63627C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*110+63627C>T (n.*110+63627C>T) n.227C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1356C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944399del | CA1673102033 | ESR1 | c.987del (p.Glu330SerfsTer13) c.42+150del (n.42+150del) n.315del c.453-116592del (n.453-116592del) c.115+63628del (n.115+63628del) c.468del (p.Glu157SerfsTer13) c.*110+63628del (n.*110+63628del) n.228del c.993del (p.Glu332SerfsTer13) c.984del (p.Glu329SerfsTer13) c.258del (p.Glu87SerfsTer13) c.330del (p.Glu111SerfsTer13) c.198del (p.Glu67SerfsTer13) n.1357del | dbSNP |
| 6 | g.151944399C>A | CA452987687 | ESR1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.315C>A c.453-116592C>A (n.453-116592C>A) c.115+63628C>A (n.115+63628C>A) c.468C>A (p.Ser156=) c.*110+63628C>A (n.*110+63628C>A) n.228C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.984C>A (p.Ser328=) c.258C>A (p.Ser86=) c.330C>A (p.Ser110=) c.198C>A (p.Ser66=) n.1357C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944399C= | CA1673102037 | ESR1 | c.987C= (p.Ser329=) c.42+150C= (n.42+150C=) n.315C= c.453-116592C= (n.453-116592C=) c.115+63628C= (n.115+63628C=) c.468C= (p.Ser156=) c.*110+63628C= (n.*110+63628C=) n.228C= c.993C= (p.Ser331=) c.984C= (p.Ser328=) c.258C= (p.Ser86=) c.330C= (p.Ser110=) c.198C= (p.Ser66=) n.1357C= | |
| 6 | g.151944399C>G | CA452987689 | ESR1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.42+150C>G (n.42+150C>G) n.315C>G c.453-116592C>G (n.453-116592C>G) c.115+63628C>G (n.115+63628C>G) c.468C>G (p.Ser156=) c.*110+63628C>G (n.*110+63628C>G) n.228C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.984C>G (p.Ser328=) c.258C>G (p.Ser86=) c.330C>G (p.Ser110=) c.198C>G (p.Ser66=) n.1357C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944399C>T | CA4052346 | ESR1 | c.987C>T (p.Ser329=) c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.315C>T c.453-116592C>T (n.453-116592C>T) c.115+63628C>T (n.115+63628C>T) c.468C>T (p.Ser156=) c.*110+63628C>T (n.*110+63628C>T) n.228C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.984C>T (p.Ser328=) c.258C>T (p.Ser86=) c.330C>T (p.Ser110=) c.198C>T (p.Ser66=) n.1357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944400G>A | CA4052347 | ESR1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.42+151G>A (n.42+151G>A) n.316G>A c.453-116591G>A (n.453-116591G>A) c.115+63629G>A (n.115+63629G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*110+63629G>A (n.*110+63629G>A) n.229G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944400G>C | CA4052348 | ESR1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.42+151G>C (n.42+151G>C) n.316G>C c.453-116591G>C (n.453-116591G>C) c.115+63629G>C (n.115+63629G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*110+63629G>C (n.*110+63629G>C) n.229G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1358G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944400G= | CA1673102042 | ESR1 | c.988G= (p.Glu330=) c.42+151G= (n.42+151G=) n.316G= c.453-116591G= (n.453-116591G=) c.115+63629G= (n.115+63629G=) c.469G= (p.Glu157=) c.*110+63629G= (n.*110+63629G=) n.229G= c.994G= (p.Glu332=) c.985G= (p.Glu329=) c.259G= (p.Glu87=) c.331G= (p.Glu111=) c.199G= (p.Glu67=) n.1358G= | |
| 6 | g.151944400G>T | CA366213443 | ESR1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.42+151G>T (n.42+151G>T) n.316G>T c.453-116591G>T (n.453-116591G>T) c.115+63629G>T (n.115+63629G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*110+63629G>T (n.*110+63629G>T) n.229G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1358G>T | |
| 6 | g.151944401A>C | CA366213445 | ESR1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.42+152A>C (n.42+152A>C) n.317A>C c.453-116590A>C (n.453-116590A>C) c.115+63630A>C (n.115+63630A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*110+63630A>C (n.*110+63630A>C) n.230A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1359A>C | |
| 6 | g.151944401A>G | CA366213446 | ESR1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.42+152A>G (n.42+152A>G) n.317A>G c.453-116590A>G (n.453-116590A>G) c.115+63630A>G (n.115+63630A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*110+63630A>G (n.*110+63630A>G) n.230A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1359A>G | |
| 6 | g.151944401A>T | CA366213444 | ESR1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.42+152A>T (n.42+152A>T) n.317A>T c.453-116590A>T (n.453-116590A>T) c.115+63630A>T (n.115+63630A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*110+63630A>T (n.*110+63630A>T) n.230A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1359A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944402G>A | CA452987692 | ESR1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.42+153G>A (n.42+153G>A) n.318G>A c.453-116589G>A (n.453-116589G>A) c.115+63631G>A (n.115+63631G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.*110+63631G>A (n.*110+63631G>A) n.231G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.987G>A (p.Glu329=) c.261G>A (p.Glu87=) c.333G>A (p.Glu111=) c.201G>A (p.Glu67=) n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944402G>C | CA366213447 | ESR1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.42+153G>C (n.42+153G>C) n.318G>C c.453-116589G>C (n.453-116589G>C) c.115+63631G>C (n.115+63631G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>C (n.*110+63631G>C) n.231G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1360G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944402G= | CA1673102047 | ESR1 | c.990G= (p.Glu330=) c.42+153G= (n.42+153G=) n.318G= c.453-116589G= (n.453-116589G=) c.115+63631G= (n.115+63631G=) c.471G= (p.Glu157=) c.*110+63631G= (n.*110+63631G=) n.231G= c.996G= (p.Glu332=) c.987G= (p.Glu329=) c.261G= (p.Glu87=) c.333G= (p.Glu111=) c.201G= (p.Glu67=) n.1360G= | |
| 6 | g.151944402G>T | CA366213448 | ESR1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.42+153G>T (n.42+153G>T) n.318G>T c.453-116589G>T (n.453-116589G>T) c.115+63631G>T (n.115+63631G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*110+63631G>T (n.*110+63631G>T) n.231G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1360G>T | |
| 6 | g.151944403T>A | CA366213449 | ESR1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.42+154T>A (n.42+154T>A) n.319T>A c.453-116588T>A (n.453-116588T>A) c.115+63632T>A (n.115+63632T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*110+63632T>A (n.*110+63632T>A) n.232T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1361T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944403T>C | CA366213450 | ESR1 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.42+154T>C (n.42+154T>C) n.319T>C c.453-116588T>C (n.453-116588T>C) c.115+63632T>C (n.115+63632T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*110+63632T>C (n.*110+63632T>C) n.232T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.1361T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944403T>G | CA366213451 | ESR1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.42+154T>G (n.42+154T>G) n.319T>G c.453-116588T>G (n.453-116588T>G) c.115+63632T>G (n.115+63632T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*110+63632T>G (n.*110+63632T>G) n.232T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1361T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944404A= | CA1673102051 | ESR1 | c.992A= (p.Tyr331=) c.42+155A= (n.42+155A=) n.320A= c.453-116587A= (n.453-116587A=) c.115+63633A= (n.115+63633A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*110+63633A= (n.*110+63633A=) n.233A= c.998A= (p.Tyr333=) c.989A= (p.Tyr330=) c.263A= (p.Tyr88=) c.335A= (p.Tyr112=) c.203A= (p.Tyr68=) n.1362A= | |
| 6 | g.151944404A>C | CA366213454 | ESR1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.42+155A>C (n.42+155A>C) n.320A>C c.453-116587A>C (n.453-116587A>C) c.115+63633A>C (n.115+63633A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*110+63633A>C (n.*110+63633A>C) n.233A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944404A>G | CA366213452 | ESR1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.42+155A>G (n.42+155A>G) n.320A>G c.453-116587A>G (n.453-116587A>G) c.115+63633A>G (n.115+63633A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*110+63633A>G (n.*110+63633A>G) n.233A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1362A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944404A>T | CA366213453 | ESR1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.42+155A>T (n.42+155A>T) n.320A>T c.453-116587A>T (n.453-116587A>T) c.115+63633A>T (n.115+63633A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*110+63633A>T (n.*110+63633A>T) n.233A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1362A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944405T>A | CA366213455 | ESR1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.42+156T>A (n.42+156T>A) n.321T>A c.453-116586T>A (n.453-116586T>A) c.115+63634T>A (n.115+63634T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>A (n.*110+63634T>A) n.234T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1363T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944405T>C | CA452987696 | ESR1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.42+156T>C (n.42+156T>C) n.321T>C c.453-116586T>C (n.453-116586T>C) c.115+63634T>C (n.115+63634T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) c.*110+63634T>C (n.*110+63634T>C) n.234T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.264T>C (p.Tyr88=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1363T>C | |
| 6 | g.151944405T>G | CA366213456 | ESR1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.42+156T>G (n.42+156T>G) n.321T>G c.453-116586T>G (n.453-116586T>G) c.115+63634T>G (n.115+63634T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.*110+63634T>G (n.*110+63634T>G) n.234T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1363T>G | |
| 6 | g.151944406G>A | CA366213457 | ESR1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.42+157G>A (n.42+157G>A) n.322G>A c.453-116585G>A (n.453-116585G>A) c.115+63635G>A (n.115+63635G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*110+63635G>A (n.*110+63635G>A) n.235G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1364G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944406G>C | CA366213458 | ESR1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.42+157G>C (n.42+157G>C) n.322G>C c.453-116585G>C (n.453-116585G>C) c.115+63635G>C (n.115+63635G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*110+63635G>C (n.*110+63635G>C) n.235G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.991G>C (p.Asp331His) c.265G>C (p.Asp89His) c.337G>C (p.Asp113His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1364G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944406G>T | CA366213459 | ESR1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.42+157G>T (n.42+157G>T) n.322G>T c.453-116585G>T (n.453-116585G>T) c.115+63635G>T (n.115+63635G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*110+63635G>T (n.*110+63635G>T) n.235G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1364G>T | |
| 6 | g.151944407A>C | CA366213462 | ESR1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.42+158A>C (n.42+158A>C) n.323A>C c.453-116584A>C (n.453-116584A>C) c.115+63636A>C (n.115+63636A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*110+63636A>C (n.*110+63636A>C) n.236A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1365A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944407A>G | CA366213460 | ESR1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.42+158A>G (n.42+158A>G) n.323A>G c.453-116584A>G (n.453-116584A>G) c.115+63636A>G (n.115+63636A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*110+63636A>G (n.*110+63636A>G) n.236A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1365A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944407A>T | CA366213461 | ESR1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.42+158A>T (n.42+158A>T) n.323A>T c.453-116584A>T (n.453-116584A>T) c.115+63636A>T (n.115+63636A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*110+63636A>T (n.*110+63636A>T) n.236A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1365A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944408T>A | CA366213463 | ESR1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.42+159T>A (n.42+159T>A) n.324T>A c.453-116583T>A (n.453-116583T>A) c.115+63637T>A (n.115+63637T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>A (n.*110+63637T>A) n.237T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1366T>A | |
| 6 | g.151944408T>C | CA452987698 | ESR1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.42+159T>C (n.42+159T>C) n.324T>C c.453-116583T>C (n.453-116583T>C) c.115+63637T>C (n.115+63637T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*110+63637T>C (n.*110+63637T>C) n.237T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.993T>C (p.Asp331=) c.267T>C (p.Asp89=) c.339T>C (p.Asp113=) c.207T>C (p.Asp69=) n.1366T>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944408T>G | CA366213464 | ESR1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.42+159T>G (n.42+159T>G) n.324T>G c.453-116583T>G (n.453-116583T>G) c.115+63637T>G (n.115+63637T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*110+63637T>G (n.*110+63637T>G) n.237T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1366T>G | |
| 6 | g.151944409C>A | CA366213465 | ESR1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.325C>A c.453-116582C>A (n.453-116582C>A) c.115+63638C>A (n.115+63638C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*110+63638C>A (n.*110+63638C>A) n.238C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1367C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944409C>G | CA366213466 | ESR1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.42+160C>G (n.42+160C>G) n.325C>G c.453-116582C>G (n.453-116582C>G) c.115+63638C>G (n.115+63638C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*110+63638C>G (n.*110+63638C>G) n.238C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1367C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944409C>T | CA366213467 | ESR1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.325C>T c.453-116582C>T (n.453-116582C>T) c.115+63638C>T (n.115+63638C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*110+63638C>T (n.*110+63638C>T) n.238C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944410C>A | CA366213468 | ESR1 | c.998C>A (p.Pro333His) c.42+161C>A (n.42+161C>A) n.326C>A c.453-116581C>A (n.453-116581C>A) c.115+63639C>A (n.115+63639C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.*110+63639C>A (n.*110+63639C>A) n.239C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.995C>A (p.Pro332His) c.269C>A (p.Pro90His) c.341C>A (p.Pro114His) c.209C>A (p.Pro70His) n.1368C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944410C>G | CA366213469 | ESR1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.42+161C>G (n.42+161C>G) n.326C>G c.453-116581C>G (n.453-116581C>G) c.115+63639C>G (n.115+63639C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*110+63639C>G (n.*110+63639C>G) n.239C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1368C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944410C>T | CA366213470 | ESR1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.42+161C>T (n.42+161C>T) n.326C>T c.453-116581C>T (n.453-116581C>T) c.115+63639C>T (n.115+63639C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*110+63639C>T (n.*110+63639C>T) n.239C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1368C>T | dbSNP |