WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944335T>A | CA366213302 | ESR1 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.42+86T>A (n.42+86T>A) n.251T>A c.453-116656T>A (n.453-116656T>A) c.115+63564T>A (n.115+63564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A) n.164T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1293T>A | |
| 6 | g.151944335T>C | CA366213303 | ESR1 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.42+86T>C (n.42+86T>C) n.251T>C c.453-116656T>C (n.453-116656T>C) c.115+63564T>C (n.115+63564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C) n.164T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1293T>C | |
| 6 | g.151944335T>G | CA366213304 | ESR1 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.42+86T>G (n.42+86T>G) n.251T>G c.453-116656T>G (n.453-116656T>G) c.115+63564T>G (n.115+63564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G) n.164T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1293T>G | |
| 6 | g.151944336G>A | CA452987672 | ESR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.42+87G>A (n.42+87G>A) n.252G>A c.453-116655G>A (n.453-116655G>A) c.115+63565G>A (n.115+63565G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A) n.165G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.195G>A (p.Leu65=) c.267G>A (p.Leu89=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1294G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>C | CA366213306 | ESR1 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.42+87G>C (n.42+87G>C) n.252G>C c.453-116655G>C (n.453-116655G>C) c.115+63565G>C (n.115+63565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C) n.165G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1294G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944336G>T | CA366213305 | ESR1 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.42+87G>T (n.42+87G>T) n.252G>T c.453-116655G>T (n.453-116655G>T) c.115+63565G>T (n.115+63565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T) n.165G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1294G>T | |
| 6 | g.151944337T>A | CA366213307 | ESR1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.253T>A c.453-116654T>A (n.453-116654T>A) c.115+63566T>A (n.115+63566T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A) n.166T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1295T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>C | CA366213308 | ESR1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.253T>C c.453-116654T>C (n.453-116654T>C) c.115+63566T>C (n.115+63566T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C) n.166T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1295T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944337T>G | CA366213309 | ESR1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.253T>G c.453-116654T>G (n.453-116654T>G) c.115+63566T>G (n.115+63566T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G) n.166T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1295T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>A | CA366213310 | ESR1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.254C>A c.453-116653C>A (n.453-116653C>A) c.115+63567C>A (n.115+63567C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A) n.167C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1296C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>G | CA366213311 | ESR1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.254C>G c.453-116653C>G (n.453-116653C>G) c.115+63567C>G (n.115+63567C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G) n.167C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1296C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944338C>T | CA366213312 | ESR1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.254C>T c.453-116653C>T (n.453-116653C>T) c.115+63567C>T (n.115+63567C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T) n.167C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944339C>A | CA452987674 | ESR1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.255C>A c.453-116652C>A (n.453-116652C>A) c.115+63568C>A (n.115+63568C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A) n.168C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.924C>A (p.Ser308=) c.198C>A (p.Ser66=) c.270C>A (p.Ser90=) c.138C>A (p.Ser46=) n.1297C>A | |
| 6 | g.151944339C= | CA1673101947 | ESR1 | c.927C= (p.Ser309=) c.42+90C= (n.42+90C=) n.255C= c.453-116652C= (n.453-116652C=) c.115+63568C= (n.115+63568C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*110+63568C= (n.*110+63568C=) n.168C= c.933C= (p.Ser311=) c.924C= (p.Ser308=) c.198C= (p.Ser66=) c.270C= (p.Ser90=) c.138C= (p.Ser46=) n.1297C= | |
| 6 | g.151944339C>G | CA4052333 | ESR1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.255C>G c.453-116652C>G (n.453-116652C>G) c.115+63568C>G (n.115+63568C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G) n.168C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.924C>G (p.Ser308=) c.198C>G (p.Ser66=) c.270C>G (p.Ser90=) c.138C>G (p.Ser46=) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944339C>T | CA452987673 | ESR1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.255C>T c.453-116652C>T (n.453-116652C>T) c.115+63568C>T (n.115+63568C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T) n.168C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.924C>T (p.Ser308=) c.198C>T (p.Ser66=) c.270C>T (p.Ser90=) c.138C>T (p.Ser46=) n.1297C>T | |
| 6 | g.151944340C>A | CA366213313 | ESR1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.42+91C>A (n.42+91C>A) n.256C>A c.453-116651C>A (n.453-116651C>A) c.115+63569C>A (n.115+63569C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A) n.169C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1298C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944340C>G | CA366213314 | ESR1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.42+91C>G (n.42+91C>G) n.256C>G c.453-116651C>G (n.453-116651C>G) c.115+63569C>G (n.115+63569C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G) n.169C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1298C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944340C>T | CA452987675 | ESR1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.42+91C>T (n.42+91C>T) n.256C>T c.453-116651C>T (n.453-116651C>T) c.115+63569C>T (n.115+63569C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T) n.169C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.925C>T (p.Leu309=) c.199C>T (p.Leu67=) c.271C>T (p.Leu91=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1298C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>A | CA366213315 | ESR1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.42+92T>A (n.42+92T>A) n.257T>A c.453-116650T>A (n.453-116650T>A) c.115+63570T>A (n.115+63570T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A) n.170T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1299T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>C | CA366213316 | ESR1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.42+92T>C (n.42+92T>C) n.257T>C c.453-116650T>C (n.453-116650T>C) c.115+63570T>C (n.115+63570T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C) n.170T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1299T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944341T>G | CA366213317 | ESR1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.42+92T>G (n.42+92T>G) n.257T>G c.453-116650T>G (n.453-116650T>G) c.115+63570T>G (n.115+63570T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G) n.170T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1299T>G | |
| 6 | g.151944342G>A | CA452987676 | ESR1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.258G>A c.453-116649G>A (n.453-116649G>A) c.115+63571G>A (n.115+63571G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A) n.171G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.927G>A (p.Leu309=) c.201G>A (p.Leu67=) c.273G>A (p.Leu91=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944342G>C | CA452987677 | ESR1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.258G>C c.453-116649G>C (n.453-116649G>C) c.115+63571G>C (n.115+63571G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C) n.171G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.927G>C (p.Leu309=) c.201G>C (p.Leu67=) c.273G>C (p.Leu91=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1300G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944342G>T | CA452987678 | ESR1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.258G>T c.453-116649G>T (n.453-116649G>T) c.115+63571G>T (n.115+63571G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T) n.171G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.927G>T (p.Leu309=) c.201G>T (p.Leu67=) c.273G>T (p.Leu91=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1300G>T | |
| 6 | g.151944343A>C | CA366213320 | ESR1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.42+94A>C (n.42+94A>C) n.259A>C c.453-116648A>C (n.453-116648A>C) c.115+63572A>C (n.115+63572A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C) n.172A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1301A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944343A>G | CA366213319 | ESR1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.42+94A>G (n.42+94A>G) n.259A>G c.453-116648A>G (n.453-116648A>G) c.115+63572A>G (n.115+63572A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G) n.172A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1301A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944343A>T | CA366213318 | ESR1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.42+94A>T (n.42+94A>T) n.259A>T c.453-116648A>T (n.453-116648A>T) c.115+63572A>T (n.115+63572A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T) n.172A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1301A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944344C>A | CA366213321 | ESR1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.42+95C>A (n.42+95C>A) n.260C>A c.453-116647C>A (n.453-116647C>A) c.115+63573C>A (n.115+63573C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A) n.173C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1302C>A | |
| 6 | g.151944344C= | CA1673101951 | ESR1 | c.932C= (p.Thr311=) c.42+95C= (n.42+95C=) n.260C= c.453-116647C= (n.453-116647C=) c.115+63573C= (n.115+63573C=) c.413C= (p.Thr138=) c.*110+63573C= (n.*110+63573C=) n.173C= c.938C= (p.Thr313=) c.929C= (p.Thr310=) c.203C= (p.Thr68=) c.275C= (p.Thr92=) c.143C= (p.Thr48=) n.1302C= | |
| 6 | g.151944344C>G | CA366213322 | ESR1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.42+95C>G (n.42+95C>G) n.260C>G c.453-116647C>G (n.453-116647C>G) c.115+63573C>G (n.115+63573C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.*110+63573C>G (n.*110+63573C>G) n.173C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.1302C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944344C>T | CA4052334 | ESR1 | c.932C>T (p.Thr311Met) c.42+95C>T (n.42+95C>T) n.260C>T c.453-116647C>T (n.453-116647C>T) c.115+63573C>T (n.115+63573C>T) c.413C>T (p.Thr138Met) c.*110+63573C>T (n.*110+63573C>T) n.173C>T c.938C>T (p.Thr313Met) c.929C>T (p.Thr310Met) c.203C>T (p.Thr68Met) c.275C>T (p.Thr92Met) c.143C>T (p.Thr48Met) n.1302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944345G>A | CA4052335 | ESR1 | c.933G>A (p.Thr311=) c.42+96G>A (n.42+96G>A) n.261G>A c.453-116646G>A (n.453-116646G>A) c.115+63574G>A (n.115+63574G>A) c.414G>A (p.Thr138=) c.*110+63574G>A (n.*110+63574G>A) n.174G>A c.939G>A (p.Thr313=) c.930G>A (p.Thr310=) c.204G>A (p.Thr68=) c.276G>A (p.Thr92=) c.144G>A (p.Thr48=) n.1303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944345G>C | CA452987679 | ESR1 | c.933G>C (p.Thr311=) c.42+96G>C (n.42+96G>C) n.261G>C c.453-116646G>C (n.453-116646G>C) c.115+63574G>C (n.115+63574G>C) c.414G>C (p.Thr138=) c.*110+63574G>C (n.*110+63574G>C) n.174G>C c.939G>C (p.Thr313=) c.930G>C (p.Thr310=) c.204G>C (p.Thr68=) c.276G>C (p.Thr92=) c.144G>C (p.Thr48=) n.1303G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944345G= | CA1673101958 | ESR1 | c.933G= (p.Thr311=) c.42+96G= (n.42+96G=) n.261G= c.453-116646G= (n.453-116646G=) c.115+63574G= (n.115+63574G=) c.414G= (p.Thr138=) c.*110+63574G= (n.*110+63574G=) n.174G= c.939G= (p.Thr313=) c.930G= (p.Thr310=) c.204G= (p.Thr68=) c.276G= (p.Thr92=) c.144G= (p.Thr48=) n.1303G= | |
| 6 | g.151944345G>T | CA452987680 | ESR1 | c.933G>T (p.Thr311=) c.42+96G>T (n.42+96G>T) n.261G>T c.453-116646G>T (n.453-116646G>T) c.115+63574G>T (n.115+63574G>T) c.414G>T (p.Thr138=) c.*110+63574G>T (n.*110+63574G>T) n.174G>T c.939G>T (p.Thr313=) c.930G>T (p.Thr310=) c.204G>T (p.Thr68=) c.276G>T (p.Thr92=) c.144G>T (p.Thr48=) n.1303G>T | |
| 6 | g.151944346G>A | CA366213323 | ESR1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.42+97G>A (n.42+97G>A) n.262G>A c.453-116645G>A (n.453-116645G>A) c.115+63575G>A (n.115+63575G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*110+63575G>A (n.*110+63575G>A) n.175G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1304G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944346G>C | CA366213324 | ESR1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.42+97G>C (n.42+97G>C) n.262G>C c.453-116645G>C (n.453-116645G>C) c.115+63575G>C (n.115+63575G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*110+63575G>C (n.*110+63575G>C) n.175G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1304G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944346G>T | CA366213325 | ESR1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.42+97G>T (n.42+97G>T) n.262G>T c.453-116645G>T (n.453-116645G>T) c.115+63575G>T (n.115+63575G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*110+63575G>T (n.*110+63575G>T) n.175G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944347C>A | CA366213326 | ESR1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.42+98C>A (n.42+98C>A) n.263C>A c.453-116644C>A (n.453-116644C>A) c.115+63576C>A (n.115+63576C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*110+63576C>A (n.*110+63576C>A) n.176C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1305C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944347C>G | CA366213328 | ESR1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.42+98C>G (n.42+98C>G) n.263C>G c.453-116644C>G (n.453-116644C>G) c.115+63576C>G (n.115+63576C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*110+63576C>G (n.*110+63576C>G) n.176C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944347C>T | CA366213327 | ESR1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.42+98C>T (n.42+98C>T) n.263C>T c.453-116644C>T (n.453-116644C>T) c.115+63576C>T (n.115+63576C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*110+63576C>T (n.*110+63576C>T) n.176C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.1305C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944348C>A | CA452987681 | ESR1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.42+99C>A (n.42+99C>A) n.264C>A c.453-116643C>A (n.453-116643C>A) c.115+63577C>A (n.115+63577C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.*110+63577C>A (n.*110+63577C>A) n.177C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.933C>A (p.Ala311=) c.207C>A (p.Ala69=) c.279C>A (p.Ala93=) c.147C>A (p.Ala49=) n.1306C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944348C= | CA1673101965 | ESR1 | c.936C= (p.Ala312=) c.42+99C= (n.42+99C=) n.264C= c.453-116643C= (n.453-116643C=) c.115+63577C= (n.115+63577C=) c.417C= (p.Ala139=) c.*110+63577C= (n.*110+63577C=) n.177C= c.942C= (p.Ala314=) c.933C= (p.Ala311=) c.207C= (p.Ala69=) c.279C= (p.Ala93=) c.147C= (p.Ala49=) n.1306C= | |
| 6 | g.151944348C>G | CA452987682 | ESR1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.42+99C>G (n.42+99C>G) n.264C>G c.453-116643C>G (n.453-116643C>G) c.115+63577C>G (n.115+63577C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.*110+63577C>G (n.*110+63577C>G) n.177C>G c.942C>G (p.Ala314=) c.933C>G (p.Ala311=) c.207C>G (p.Ala69=) c.279C>G (p.Ala93=) c.147C>G (p.Ala49=) n.1306C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944348C>T | CA4052336 | ESR1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.42+99C>T (n.42+99C>T) n.264C>T c.453-116643C>T (n.453-116643C>T) c.115+63577C>T (n.115+63577C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.*110+63577C>T (n.*110+63577C>T) n.177C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.933C>T (p.Ala311=) c.207C>T (p.Ala69=) c.279C>T (p.Ala93=) c.147C>T (p.Ala49=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.151944349G>A | CA150426618 | ESR1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.42+100G>A (n.42+100G>A) n.265G>A c.453-116642G>A (n.453-116642G>A) c.115+63578G>A (n.115+63578G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*110+63578G>A (n.*110+63578G>A) n.178G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944349G>C | CA366213329 | ESR1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.42+100G>C (n.42+100G>C) n.265G>C c.453-116642G>C (n.453-116642G>C) c.115+63578G>C (n.115+63578G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.*110+63578G>C (n.*110+63578G>C) n.178G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.934G>C (p.Asp312His) c.208G>C (p.Asp70His) c.280G>C (p.Asp94His) c.148G>C (p.Asp50His) n.1307G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944349G= | CA1673101972 | ESR1 | c.937G= (p.Asp313=) c.42+100G= (n.42+100G=) n.265G= c.453-116642G= (n.453-116642G=) c.115+63578G= (n.115+63578G=) c.418G= (p.Asp140=) c.*110+63578G= (n.*110+63578G=) n.178G= c.943G= (p.Asp315=) c.934G= (p.Asp312=) c.208G= (p.Asp70=) c.280G= (p.Asp94=) c.148G= (p.Asp50=) n.1307G= | |
| 6 | g.151944349G>T | CA366213330 | ESR1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.42+100G>T (n.42+100G>T) n.265G>T c.453-116642G>T (n.453-116642G>T) c.115+63578G>T (n.115+63578G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*110+63578G>T (n.*110+63578G>T) n.178G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1307G>T | dbSNP |