Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944312C>ACA452987655ESR1c.900C>A (p.Arg300=)
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n.1270C>T
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n.142T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
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n.1271T>C
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n.142T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
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n.1271T>G
6g.151944314C>ACA366213257ESR1c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.42+65C>A (p.=)
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c.453-116677C>A (p.=)
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c.*110+63543C>A (p.=)
n.143C>A
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c.*110+63543C>G (p.=)
n.143C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1272C>G
6g.151944314C>TCA366213259ESR1c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.42+65C>T (p.=)
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c.453-116677C>T (p.=)
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c.*110+63543C>T (p.=)
n.143C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
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c.173C>T (p.Ser58Phe)
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n.1272C>T
6g.151944315T>ACA452987658ESR1c.903T>A (p.Ser301=)
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c.909T>A (p.Ser303=)
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n.1273T>A
6g.151944315T>CCA452987659ESR1c.903T>C (p.Ser301=)
n.42+66T>C (p.=)
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c.453-116676T>C (p.=)
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c.384T>C (p.Ser128=)
c.*110+63544T>C (p.=)
n.144T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.1273T>C
6g.151944315T>GCA452987660ESR1c.903T>G (p.Ser301=)
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n.1273T>G
6g.151944315_151944318delinsTAAGCA1673101907ESR1c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=)
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c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=)
c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (p.=)
n.144_147delinsTAAG
c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=)
c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=)
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n.1273_1276delinsTAAG
6g.151944316A=CA1673101916ESR1c.904A= (p.Lys302=)
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n.232A=
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n.115+63545A= (p.=)
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c.*110+63545A= (p.=)
n.145A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.901A= (p.Lys301=)
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c.247A= (p.Lys83=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.1274A=
6g.151944316A>CCA366213260ESR1c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.42+67A>C (p.=)
n.232A>C
c.453-116675A>C (p.=)
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c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*110+63545A>C (p.=)
n.145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
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c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1274A>C
6g.151944316A>GCA4052330ESR1c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.42+67A>G (p.=)
n.232A>G
c.453-116675A>G (p.=)
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c.*110+63545A>G (p.=)
n.145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
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c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1274A>G
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944316A>TCA366213261ESR1c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.42+67A>T (p.=)
n.232A>T
c.453-116675A>T (p.=)
n.115+63545A>T (p.=)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*110+63545A>T (p.=)
n.145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1274A>T
6g.151944317delCA645545338ESR1c.905del (p.Lys302ArgfsTer9)
n.42+68del (p.=)
n.233del
c.453-116674del (p.=)
n.115+63546del (p.=)
c.386del (p.Lys129ArgfsTer9)
c.*110+63546del (p.=)
n.146del
c.911del (p.Lys304ArgfsTer9)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer9)
c.176del (p.Lys59ArgfsTer9)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer9)
c.116del (p.Lys39ArgfsTer9)
n.1275del
COSMIC
6g.151944321_151944323delCA4052329ESR1c.909_911del (p.Lys303del)
n.42+72_42+74del (p.=)
n.237_239del
c.453-116670_453-116668del (p.=)
n.115+63550_115+63552del (p.=)
c.390_392del (p.Lys130del)
c.*110+63550_*110+63552del (p.=)
n.150_152del
c.915_917del (p.Lys305del)
c.906_908del (p.Lys302del)
c.180_182del (p.Lys60del)
c.252_254del (p.Lys84del)
c.120_122del (p.Lys40del)
n.1279_1281del
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944317A>CCA366213262ESR1c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.42+68A>C (p.=)
n.233A>C
c.453-116674A>C (p.=)
n.115+63546A>C (p.=)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*110+63546A>C (p.=)
n.146A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1275A>C
6g.151944317A>GCA366213263ESR1c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.42+68A>G (p.=)
n.233A>G
c.453-116674A>G (p.=)
n.115+63546A>G (p.=)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*110+63546A>G (p.=)
n.146A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1275A>G
6g.151944317A>TCA366213264ESR1c.905A>T (p.Lys302Met)
n.42+68A>T (p.=)
n.233A>T
c.453-116674A>T (p.=)
n.115+63546A>T (p.=)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.*110+63546A>T (p.=)
n.146A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.1275A>T
6g.151944318G>ACA452987661ESR1c.906G>A (p.Lys302=)
n.42+69G>A (p.=)
n.234G>A
c.453-116673G>A (p.=)
n.115+63547G>A (p.=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.*110+63547G>A (p.=)
n.147G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.1276G>A
6g.151944318G>CCA366213265ESR1c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.42+69G>C (p.=)
n.234G>C
c.453-116673G>C (p.=)
n.115+63547G>C (p.=)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>C (p.=)
n.147G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.1276G>C
6g.151944318G>TCA366213266ESR1c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.42+69G>T (p.=)
n.234G>T
c.453-116673G>T (p.=)
n.115+63547G>T (p.=)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.*110+63547G>T (p.=)
n.147G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.1276G>T
6g.151944319A>CCA366213269ESR1c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.42+70A>C (p.=)
n.235A>C
c.453-116672A>C (p.=)
n.115+63548A>C (p.=)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*110+63548A>C (p.=)
n.148A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1277A>C
6g.151944319A>GCA366213267ESR1c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.42+70A>G (p.=)
n.235A>G
c.453-116672A>G (p.=)
n.115+63548A>G (p.=)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*110+63548A>G (p.=)
n.148A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1277A>G
6g.151944319A>TCA366213268ESR1c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.42+70A>T (p.=)
n.235A>T
c.453-116672A>T (p.=)
n.115+63548A>T (p.=)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*110+63548A>T (p.=)
n.148A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1277A>T
6g.151944320A=CA1673101923ESR1c.908A= (p.Lys303=)
n.42+71A= (p.=)
n.236A=
c.453-116671A= (p.=)
n.115+63549A= (p.=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.*110+63549A= (p.=)
n.149A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.119A= (p.Lys40=)
n.1278A=
6g.151944320A>CCA366213270ESR1c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.42+71A>C (p.=)
n.236A>C
c.453-116671A>C (p.=)
n.115+63549A>C (p.=)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*110+63549A>C (p.=)
n.149A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1278A>C
6g.151944320A>GCA275959ESR1c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.42+71A>G (p.=)
n.236A>G
c.453-116671A>G (p.=)
n.115+63549A>G (p.=)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*110+63549A>G (p.=)
n.149A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1278A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.151944320A>TCA366213271ESR1c.908A>T (p.Lys303Met)
n.42+71A>T (p.=)
n.236A>T
c.453-116671A>T (p.=)
n.115+63549A>T (p.=)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*110+63549A>T (p.=)
n.149A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1278A>T
6g.151944321G>ACA452987662ESR1c.909G>A (p.Lys303=)
n.42+72G>A (p.=)
n.237G>A
c.453-116670G>A (p.=)
n.115+63550G>A (p.=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*110+63550G>A (p.=)
n.150G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1279G>A
6g.151944321G>CCA366213272ESR1c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.42+72G>C (p.=)
n.237G>C
c.453-116670G>C (p.=)
n.115+63550G>C (p.=)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>C (p.=)
n.150G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1279G>C
6g.151944321G>TCA366213273ESR1c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.42+72G>T (p.=)
n.237G>T
c.453-116670G>T (p.=)
n.115+63550G>T (p.=)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*110+63550G>T (p.=)
n.150G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1279G>T
6g.151944322A>CCA366213274ESR1c.910A>C (p.Asn304His)
n.42+73A>C (p.=)
n.238A>C
c.453-116669A>C (p.=)
n.115+63551A>C (p.=)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*110+63551A>C (p.=)
n.151A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1280A>C
6g.151944322A>GCA366213276ESR1c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.42+73A>G (p.=)
n.238A>G
c.453-116669A>G (p.=)
n.115+63551A>G (p.=)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*110+63551A>G (p.=)
n.151A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1280A>G
6g.151944322A>TCA366213275ESR1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.42+73A>T (p.=)
n.238A>T
c.453-116669A>T (p.=)
n.115+63551A>T (p.=)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*110+63551A>T (p.=)
n.151A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1280A>T
6g.151944323A=CA1673101928ESR1c.911A= (p.Asn304=)
n.42+74A= (p.=)
n.239A=
c.453-116668A= (p.=)
n.115+63552A= (p.=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.*110+63552A= (p.=)
n.152A=
c.917A= (p.Asn306=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.1281A=
6g.151944323A>CCA366213277ESR1c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.42+74A>C (p.=)
n.239A>C
c.453-116668A>C (p.=)
n.115+63552A>C (p.=)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*110+63552A>C (p.=)
n.152A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1281A>C
6g.151944323A>GCA366213278ESR1c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.42+74A>G (p.=)
n.239A>G
c.453-116668A>G (p.=)
n.115+63552A>G (p.=)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*110+63552A>G (p.=)
n.152A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1281A>G
gnomAD
6g.151944323A>TCA366213279ESR1c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.42+74A>T (p.=)
n.239A>T
c.453-116668A>T (p.=)
n.115+63552A>T (p.=)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*110+63552A>T (p.=)
n.152A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1281A>T
6g.151944324C>ACA4052331ESR1c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.42+75C>A (p.=)
n.240C>A
c.453-116667C>A (p.=)
n.115+63553C>A (p.=)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>A (p.=)
n.153C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1282C>A
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944324C=CA1673101931ESR1c.912C= (p.Asn304=)
n.42+75C= (p.=)
n.240C=
c.453-116667C= (p.=)
n.115+63553C= (p.=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.*110+63553C= (p.=)
n.153C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1282C=
6g.151944324C>GCA366213280ESR1c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.42+75C>G (p.=)
n.240C>G
c.453-116667C>G (p.=)
n.115+63553C>G (p.=)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*110+63553C>G (p.=)
n.153C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1282C>G
6g.151944324C>TCA452987663ESR1c.912C>T (p.Asn304=)
n.42+75C>T (p.=)
n.240C>T
c.453-116667C>T (p.=)
n.115+63553C>T (p.=)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*110+63553C>T (p.=)
n.153C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1282C>T
COSMIC COSMIC
6g.151944325A>CCA366213281ESR1c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.42+76A>C (p.=)
n.241A>C
c.453-116666A>C (p.=)
n.115+63554A>C (p.=)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.*110+63554A>C (p.=)
n.154A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1283A>C
6g.151944325A>GCA366213282ESR1c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.42+76A>G (p.=)
n.241A>G
c.453-116666A>G (p.=)
n.115+63554A>G (p.=)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.*110+63554A>G (p.=)
n.154A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1283A>G
6g.151944325A>TCA366213283ESR1c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.42+76A>T (p.=)
n.241A>T
c.453-116666A>T (p.=)
n.115+63554A>T (p.=)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.*110+63554A>T (p.=)
n.154A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1283A>T
6g.151944326G>ACA366213284ESR1c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.42+77G>A (p.=)
n.242G>A
c.453-116665G>A (p.=)
n.115+63555G>A (p.=)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.*110+63555G>A (p.=)
n.155G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1284G>A

Number of alleles fetched