Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151944303G>ACA366213234ESR1c.891G>A (p.Met297Ile)
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6g.151944303G>CCA366213235ESR1c.891G>C (p.Met297Ile)
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c.453-116688G>C (p.=)
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n.132G>C
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c.888G>C (p.Met296Ile)
c.162G>C (p.Met54Ile)
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n.1261G>C
6g.151944303G>TCA366213236ESR1c.891G>T (p.Met297Ile)
n.42+54G>T (p.=)
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n.132G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.1261G>T
6g.151944304A=CA1673101884ESR1c.892A= (p.Ile298=)
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n.220A=
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n.1262A=
6g.151944304A>CCA366213237ESR1c.892A>C (p.Ile298Leu)
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c.453-116687A>C (p.=)
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c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
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n.1262A>C
6g.151944304A>GCA366213238ESR1c.892A>G (p.Ile298Val)
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n.1262A>G
6g.151944304A>TCA4052325ESR1c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.42+55A>T (p.=)
n.220A>T
c.453-116687A>T (p.=)
n.115+63533A>T (p.=)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.*110+63533A>T (p.=)
n.133A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.1262A>T
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944305T>ACA366213239ESR1c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.42+56T>A (p.=)
n.221T>A
c.453-116686T>A (p.=)
n.115+63534T>A (p.=)
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c.*110+63534T>A (p.=)
n.134T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1263T>A
6g.151944305T>CCA366213240ESR1c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.42+56T>C (p.=)
n.221T>C
c.453-116686T>C (p.=)
n.115+63534T>C (p.=)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.*110+63534T>C (p.=)
n.134T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1263T>C
6g.151944305T>GCA366213241ESR1c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.42+56T>G (p.=)
n.221T>G
c.453-116686T>G (p.=)
n.115+63534T>G (p.=)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.*110+63534T>G (p.=)
n.134T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1263T>G
6g.151944306C>ACA452987652ESR1c.894C>A (p.Ile298=)
n.42+57C>A (p.=)
n.222C>A
c.453-116685C>A (p.=)
n.115+63535C>A (p.=)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.*110+63535C>A (p.=)
n.135C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.1264C>A
6g.151944306C>GCA366213242ESR1c.894C>G (p.Ile298Met)
n.42+57C>G (p.=)
n.222C>G
c.453-116685C>G (p.=)
n.115+63535C>G (p.=)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.*110+63535C>G (p.=)
n.135C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.1264C>G
6g.151944306C>TCA452987653ESR1c.894C>T (p.Ile298=)
n.42+57C>T (p.=)
n.222C>T
c.453-116685C>T (p.=)
n.115+63535C>T (p.=)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.*110+63535C>T (p.=)
n.135C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.1264C>T
6g.151944307A=CA1673101889ESR1c.895A= (p.Lys299=)
n.42+58A= (p.=)
n.223A=
c.453-116684A= (p.=)
n.115+63536A= (p.=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.*110+63536A= (p.=)
n.136A=
c.901A= (p.Lys301=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.1265A=
6g.151944307A>CCA366213243ESR1c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.42+58A>C (p.=)
n.223A>C
c.453-116684A>C (p.=)
n.115+63536A>C (p.=)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*110+63536A>C (p.=)
n.136A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1265A>C
gnomAD
6g.151944307A>GCA366213244ESR1c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.42+58A>G (p.=)
n.223A>G
c.453-116684A>G (p.=)
n.115+63536A>G (p.=)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*110+63536A>G (p.=)
n.136A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1265A>G
6g.151944307A>TCA366213245ESR1c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.42+58A>T (p.=)
n.223A>T
c.453-116684A>T (p.=)
n.115+63536A>T (p.=)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*110+63536A>T (p.=)
n.136A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1265A>T
6g.151944308A=CA1673101892ESR1c.896A= (p.Lys299=)
n.42+59A= (p.=)
n.224A=
c.453-116683A= (p.=)
n.115+63537A= (p.=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.*110+63537A= (p.=)
n.137A=
c.902A= (p.Lys301=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.167A= (p.Lys56=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1266A=
6g.151944308A>CCA366213247ESR1c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.42+59A>C (p.=)
n.224A>C
c.453-116683A>C (p.=)
n.115+63537A>C (p.=)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*110+63537A>C (p.=)
n.137A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1266A>C
6g.151944308A>GCA4052326ESR1c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.42+59A>G (p.=)
n.224A>G
c.453-116683A>G (p.=)
n.115+63537A>G (p.=)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*110+63537A>G (p.=)
n.137A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1266A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944308A>TCA366213246ESR1c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.42+59A>T (p.=)
n.224A>T
c.453-116683A>T (p.=)
n.115+63537A>T (p.=)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*110+63537A>T (p.=)
n.137A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1266A>T
6g.151944309A=CA1673101896ESR1c.897A= (p.Lys299=)
n.42+60A= (p.=)
n.225A=
c.453-116682A= (p.=)
n.115+63538A= (p.=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.*110+63538A= (p.=)
n.138A=
c.903A= (p.Lys301=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.240A= (p.Lys80=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1267A=
6g.151944309A>CCA366213248ESR1c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.42+60A>C (p.=)
n.225A>C
c.453-116682A>C (p.=)
n.115+63538A>C (p.=)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>C (p.=)
n.138A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1267A>C
6g.151944309A>GCA452987654ESR1c.897A>G (p.Lys299=)
n.42+60A>G (p.=)
n.225A>G
c.453-116682A>G (p.=)
n.115+63538A>G (p.=)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.*110+63538A>G (p.=)
n.138A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1267A>G
gnomAD
6g.151944309A>TCA366213249ESR1c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.42+60A>T (p.=)
n.225A>T
c.453-116682A>T (p.=)
n.115+63538A>T (p.=)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*110+63538A>T (p.=)
n.138A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1267A>T
6g.151944310C>ACA366213250ESR1c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.42+61C>A (p.=)
n.226C>A
c.453-116681C>A (p.=)
n.115+63539C>A (p.=)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.*110+63539C>A (p.=)
n.139C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.1268C>A
6g.151944310C=CA1673101899ESR1c.898C= (p.Arg300=)
n.42+61C= (p.=)
n.226C=
c.453-116681C= (p.=)
n.115+63539C= (p.=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*110+63539C= (p.=)
n.139C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.169C= (p.Arg57=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1268C=
6g.151944310C>GCA366213251ESR1c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.42+61C>G (p.=)
n.226C>G
c.453-116681C>G (p.=)
n.115+63539C>G (p.=)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*110+63539C>G (p.=)
n.139C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1268C>G
6g.151944310C>TCA4052327ESR1c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.42+61C>T (p.=)
n.226C>T
c.453-116681C>T (p.=)
n.115+63539C>T (p.=)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.*110+63539C>T (p.=)
n.139C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.1268C>T
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944311G>ACA4052328ESR1c.899G>A (p.Arg300His)
n.42+62G>A (p.=)
n.227G>A
c.453-116680G>A (p.=)
n.115+63540G>A (p.=)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.*110+63540G>A (p.=)
n.140G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.170G>A (p.Arg57His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.1269G>A
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944311G>CCA366213252ESR1c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.42+62G>C (p.=)
n.227G>C
c.453-116680G>C (p.=)
n.115+63540G>C (p.=)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*110+63540G>C (p.=)
n.140G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1269G>C
6g.151944311G=CA1673101902ESR1c.899G= (p.Arg300=)
n.42+62G= (p.=)
n.227G=
c.453-116680G= (p.=)
n.115+63540G= (p.=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*110+63540G= (p.=)
n.140G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1269G=
6g.151944311G>TCA366213253ESR1c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.42+62G>T (p.=)
n.227G>T
c.453-116680G>T (p.=)
n.115+63540G>T (p.=)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*110+63540G>T (p.=)
n.140G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1269G>T
COSMIC COSMIC
6g.151944312C>ACA452987655ESR1c.900C>A (p.Arg300=)
n.42+63C>A (p.=)
n.228C>A
c.453-116679C>A (p.=)
n.115+63541C>A (p.=)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.*110+63541C>A (p.=)
n.141C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.171C>A (p.Arg57=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.1270C>A
6g.151944312C>GCA452987656ESR1c.900C>G (p.Arg300=)
n.42+63C>G (p.=)
n.228C>G
c.453-116679C>G (p.=)
n.115+63541C>G (p.=)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.*110+63541C>G (p.=)
n.141C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.171C>G (p.Arg57=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.1270C>G
6g.151944312C>TCA452987657ESR1c.900C>T (p.Arg300=)
n.42+63C>T (p.=)
n.228C>T
c.453-116679C>T (p.=)
n.115+63541C>T (p.=)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.*110+63541C>T (p.=)
n.141C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.171C>T (p.Arg57=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.1270C>T
6g.151944313T>ACA366213254ESR1c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.42+64T>A (p.=)
n.229T>A
c.453-116678T>A (p.=)
n.115+63542T>A (p.=)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*110+63542T>A (p.=)
n.142T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.1271T>A
6g.151944313T>CCA366213255ESR1c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.42+64T>C (p.=)
n.229T>C
c.453-116678T>C (p.=)
n.115+63542T>C (p.=)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*110+63542T>C (p.=)
n.142T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1271T>C
6g.151944313T>GCA366213256ESR1c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.42+64T>G (p.=)
n.229T>G
c.453-116678T>G (p.=)
n.115+63542T>G (p.=)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*110+63542T>G (p.=)
n.142T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1271T>G
6g.151944314C>ACA366213257ESR1c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.42+65C>A (p.=)
n.230C>A
c.453-116677C>A (p.=)
n.115+63543C>A (p.=)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*110+63543C>A (p.=)
n.143C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1272C>A
6g.151944314C>GCA366213258ESR1c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.42+65C>G (p.=)
n.230C>G
c.453-116677C>G (p.=)
n.115+63543C>G (p.=)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*110+63543C>G (p.=)
n.143C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1272C>G
6g.151944314C>TCA366213259ESR1c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.42+65C>T (p.=)
n.230C>T
c.453-116677C>T (p.=)
n.115+63543C>T (p.=)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*110+63543C>T (p.=)
n.143C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1272C>T
6g.151944315T>ACA452987658ESR1c.903T>A (p.Ser301=)
n.42+66T>A (p.=)
n.231T>A
c.453-116676T>A (p.=)
n.115+63544T>A (p.=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*110+63544T>A (p.=)
n.144T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.246T>A (p.Ser82=)
c.114T>A (p.Ser38=)
n.1273T>A
6g.151944315T>CCA452987659ESR1c.903T>C (p.Ser301=)
n.42+66T>C (p.=)
n.231T>C
c.453-116676T>C (p.=)
n.115+63544T>C (p.=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*110+63544T>C (p.=)
n.144T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.114T>C (p.Ser38=)
n.1273T>C
6g.151944315T>GCA452987660ESR1c.903T>G (p.Ser301=)
n.42+66T>G (p.=)
n.231T>G
c.453-116676T>G (p.=)
n.115+63544T>G (p.=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*110+63544T>G (p.=)
n.144T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.246T>G (p.Ser82=)
c.114T>G (p.Ser38=)
n.1273T>G
6g.151944315_151944318delinsTAAGCA1673101907ESR1c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=)
n.42+66_42+69delinsTAAG (p.=)
n.231_234delinsTAAG
c.453-116676_453-116673delinsTAAG (p.=)
n.115+63544_115+63547delinsTAAG (p.=)
c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=)
c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (p.=)
n.144_147delinsTAAG
c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=)
c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=)
c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=)
c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=)
c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=)
n.1273_1276delinsTAAG
6g.151944316A=CA1673101916ESR1c.904A= (p.Lys302=)
n.42+67A= (p.=)
n.232A=
c.453-116675A= (p.=)
n.115+63545A= (p.=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.*110+63545A= (p.=)
n.145A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.1274A=
6g.151944316A>CCA366213260ESR1c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.42+67A>C (p.=)
n.232A>C
c.453-116675A>C (p.=)
n.115+63545A>C (p.=)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*110+63545A>C (p.=)
n.145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1274A>C
6g.151944316A>GCA4052330ESR1c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.42+67A>G (p.=)
n.232A>G
c.453-116675A>G (p.=)
n.115+63545A>G (p.=)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*110+63545A>G (p.=)
n.145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1274A>G
dbSNP ExAC gnomAD
6g.151944316A>TCA366213261ESR1c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.42+67A>T (p.=)
n.232A>T
c.453-116675A>T (p.=)
n.115+63545A>T (p.=)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*110+63545A>T (p.=)
n.145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1274A>T

Number of alleles fetched