UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944298C>A | CA366213223 | ESR1 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.42+49C>A (n.42+49C>A) n.214C>A c.453-116693C>A (n.453-116693C>A) c.115+63527C>A (n.115+63527C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*110+63527C>A (n.*110+63527C>A) n.127C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1256C>A | |
| 6 | g.151944298C= | CA1673101880 | ESR1 | c.886C= (p.Leu296=) c.42+49C= (n.42+49C=) n.214C= c.453-116693C= (n.453-116693C=) c.115+63527C= (n.115+63527C=) c.367C= (p.Leu123=) c.*110+63527C= (n.*110+63527C=) n.127C= c.892C= (p.Leu298=) c.883C= (p.Leu295=) c.157C= (p.Leu53=) c.229C= (p.Leu77=) c.97C= (p.Leu33=) n.1256C= | |
| 6 | g.151944298C>G | CA366213224 | ESR1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.42+49C>G (n.42+49C>G) n.214C>G c.453-116693C>G (n.453-116693C>G) c.115+63527C>G (n.115+63527C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.*110+63527C>G (n.*110+63527C>G) n.127C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1256C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944298C>T | CA4052324 | ESR1 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.42+49C>T (n.42+49C>T) n.214C>T c.453-116693C>T (n.453-116693C>T) c.115+63527C>T (n.115+63527C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*110+63527C>T (n.*110+63527C>T) n.127C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944299T>A | CA366213225 | ESR1 | c.887T>A (p.Leu296His) c.42+50T>A (n.42+50T>A) n.215T>A c.453-116692T>A (n.453-116692T>A) c.115+63528T>A (n.115+63528T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.*110+63528T>A (n.*110+63528T>A) n.128T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.884T>A (p.Leu295His) c.158T>A (p.Leu53His) c.230T>A (p.Leu77His) c.98T>A (p.Leu33His) n.1257T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944299T>C | CA366213226 | ESR1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.42+50T>C (n.42+50T>C) n.215T>C c.453-116692T>C (n.453-116692T>C) c.115+63528T>C (n.115+63528T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*110+63528T>C (n.*110+63528T>C) n.128T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1257T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944299T>G | CA366213227 | ESR1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.42+50T>G (n.42+50T>G) n.215T>G c.453-116692T>G (n.453-116692T>G) c.115+63528T>G (n.115+63528T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*110+63528T>G (n.*110+63528T>G) n.128T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1257T>G | |
| 6 | g.151944300C>A | CA452987649 | ESR1 | c.888C>A (p.Leu296=) c.42+51C>A (n.42+51C>A) n.216C>A c.453-116691C>A (n.453-116691C>A) c.115+63529C>A (n.115+63529C>A) c.369C>A (p.Leu123=) c.*110+63529C>A (n.*110+63529C>A) n.129C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.885C>A (p.Leu295=) c.159C>A (p.Leu53=) c.231C>A (p.Leu77=) c.99C>A (p.Leu33=) n.1258C>A | |
| 6 | g.151944300C>G | CA452987650 | ESR1 | c.888C>G (p.Leu296=) c.42+51C>G (n.42+51C>G) n.216C>G c.453-116691C>G (n.453-116691C>G) c.115+63529C>G (n.115+63529C>G) c.369C>G (p.Leu123=) c.*110+63529C>G (n.*110+63529C>G) n.129C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.885C>G (p.Leu295=) c.159C>G (p.Leu53=) c.231C>G (p.Leu77=) c.99C>G (p.Leu33=) n.1258C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944300C>T | CA452987651 | ESR1 | c.888C>T (p.Leu296=) c.42+51C>T (n.42+51C>T) n.216C>T c.453-116691C>T (n.453-116691C>T) c.115+63529C>T (n.115+63529C>T) c.369C>T (p.Leu123=) c.*110+63529C>T (n.*110+63529C>T) n.129C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.885C>T (p.Leu295=) c.159C>T (p.Leu53=) c.231C>T (p.Leu77=) c.99C>T (p.Leu33=) n.1258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944301A>C | CA366213228 | ESR1 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.42+52A>C (n.42+52A>C) n.217A>C c.453-116690A>C (n.453-116690A>C) c.115+63530A>C (n.115+63530A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) c.*110+63530A>C (n.*110+63530A>C) n.130A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) n.1259A>C | |
| 6 | g.151944301A>G | CA366213229 | ESR1 | c.889A>G (p.Met297Val) c.42+52A>G (n.42+52A>G) n.217A>G c.453-116690A>G (n.453-116690A>G) c.115+63530A>G (n.115+63530A>G) c.370A>G (p.Met124Val) c.*110+63530A>G (n.*110+63530A>G) n.130A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.160A>G (p.Met54Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.100A>G (p.Met34Val) n.1259A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944301A>T | CA366213230 | ESR1 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.42+52A>T (n.42+52A>T) n.217A>T c.453-116690A>T (n.453-116690A>T) c.115+63530A>T (n.115+63530A>T) c.370A>T (p.Met124Leu) c.*110+63530A>T (n.*110+63530A>T) n.130A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) n.1259A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944302T>A | CA366213232 | ESR1 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.218T>A c.453-116689T>A (n.453-116689T>A) c.115+63531T>A (n.115+63531T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) c.*110+63531T>A (n.*110+63531T>A) n.131T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) n.1260T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944302T>C | CA366213233 | ESR1 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.218T>C c.453-116689T>C (n.453-116689T>C) c.115+63531T>C (n.115+63531T>C) c.371T>C (p.Met124Thr) c.*110+63531T>C (n.*110+63531T>C) n.131T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) n.1260T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944302T>G | CA366213231 | ESR1 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.218T>G c.453-116689T>G (n.453-116689T>G) c.115+63531T>G (n.115+63531T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) c.*110+63531T>G (n.*110+63531T>G) n.131T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) n.1260T>G | |
| 6 | g.151944303G>A | CA366213234 | ESR1 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.42+54G>A (n.42+54G>A) n.219G>A c.453-116688G>A (n.453-116688G>A) c.115+63532G>A (n.115+63532G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) c.*110+63532G>A (n.*110+63532G>A) n.132G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) c.234G>A (p.Met78Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.1261G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944303G>C | CA366213235 | ESR1 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.42+54G>C (n.42+54G>C) n.219G>C c.453-116688G>C (n.453-116688G>C) c.115+63532G>C (n.115+63532G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) c.*110+63532G>C (n.*110+63532G>C) n.132G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) n.1261G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944303G>T | CA366213236 | ESR1 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.42+54G>T (n.42+54G>T) n.219G>T c.453-116688G>T (n.453-116688G>T) c.115+63532G>T (n.115+63532G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) c.*110+63532G>T (n.*110+63532G>T) n.132G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) n.1261G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944304A= | CA1673101884 | ESR1 | c.892A= (p.Ile298=) c.42+55A= (n.42+55A=) n.220A= c.453-116687A= (n.453-116687A=) c.115+63533A= (n.115+63533A=) c.373A= (p.Ile125=) c.*110+63533A= (n.*110+63533A=) n.133A= c.898A= (p.Ile300=) c.889A= (p.Ile297=) c.163A= (p.Ile55=) c.235A= (p.Ile79=) c.103A= (p.Ile35=) n.1262A= | |
| 6 | g.151944304A>C | CA366213237 | ESR1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.42+55A>C (n.42+55A>C) n.220A>C c.453-116687A>C (n.453-116687A>C) c.115+63533A>C (n.115+63533A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*110+63533A>C (n.*110+63533A>C) n.133A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.1262A>C | |
| 6 | g.151944304A>G | CA366213238 | ESR1 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.42+55A>G (n.42+55A>G) n.220A>G c.453-116687A>G (n.453-116687A>G) c.115+63533A>G (n.115+63533A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.*110+63533A>G (n.*110+63533A>G) n.133A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.1262A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944304A>T | CA4052325 | ESR1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.42+55A>T (n.42+55A>T) n.220A>T c.453-116687A>T (n.453-116687A>T) c.115+63533A>T (n.115+63533A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.*110+63533A>T (n.*110+63533A>T) n.133A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.1262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944305T>A | CA366213239 | ESR1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.42+56T>A (n.42+56T>A) n.221T>A c.453-116686T>A (n.453-116686T>A) c.115+63534T>A (n.115+63534T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A) n.134T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.1263T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944305T>C | CA366213240 | ESR1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.42+56T>C (n.42+56T>C) n.221T>C c.453-116686T>C (n.453-116686T>C) c.115+63534T>C (n.115+63534T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C) n.134T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.1263T>C | |
| 6 | g.151944305T>G | CA366213241 | ESR1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.42+56T>G (n.42+56T>G) n.221T>G c.453-116686T>G (n.453-116686T>G) c.115+63534T>G (n.115+63534T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G) n.134T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.1263T>G | |
| 6 | g.151944306C>A | CA452987652 | ESR1 | c.894C>A (p.Ile298=) c.42+57C>A (n.42+57C>A) n.222C>A c.453-116685C>A (n.453-116685C>A) c.115+63535C>A (n.115+63535C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A) n.135C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.891C>A (p.Ile297=) c.165C>A (p.Ile55=) c.237C>A (p.Ile79=) c.105C>A (p.Ile35=) n.1264C>A | |
| 6 | g.151944306C>G | CA366213242 | ESR1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.42+57C>G (n.42+57C>G) n.222C>G c.453-116685C>G (n.453-116685C>G) c.115+63535C>G (n.115+63535C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G) n.135C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.1264C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944306C>T | CA452987653 | ESR1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.42+57C>T (n.42+57C>T) n.222C>T c.453-116685C>T (n.453-116685C>T) c.115+63535C>T (n.115+63535C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T) n.135C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.891C>T (p.Ile297=) c.165C>T (p.Ile55=) c.237C>T (p.Ile79=) c.105C>T (p.Ile35=) n.1264C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944307A= | CA1673101889 | ESR1 | c.895A= (p.Lys299=) c.42+58A= (n.42+58A=) n.223A= c.453-116684A= (n.453-116684A=) c.115+63536A= (n.115+63536A=) c.376A= (p.Lys126=) c.*110+63536A= (n.*110+63536A=) n.136A= c.901A= (p.Lys301=) c.892A= (p.Lys298=) c.166A= (p.Lys56=) c.238A= (p.Lys80=) c.106A= (p.Lys36=) n.1265A= | |
| 6 | g.151944307A>C | CA366213243 | ESR1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.223A>C c.453-116684A>C (n.453-116684A>C) c.115+63536A>C (n.115+63536A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C) n.136A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1265A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944307A>G | CA366213244 | ESR1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.223A>G c.453-116684A>G (n.453-116684A>G) c.115+63536A>G (n.115+63536A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G) n.136A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1265A>G | |
| 6 | g.151944307A>T | CA366213245 | ESR1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.223A>T c.453-116684A>T (n.453-116684A>T) c.115+63536A>T (n.115+63536A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T) n.136A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1265A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944308A= | CA1673101892 | ESR1 | c.896A= (p.Lys299=) c.42+59A= (n.42+59A=) n.224A= c.453-116683A= (n.453-116683A=) c.115+63537A= (n.115+63537A=) c.377A= (p.Lys126=) c.*110+63537A= (n.*110+63537A=) n.137A= c.902A= (p.Lys301=) c.893A= (p.Lys298=) c.167A= (p.Lys56=) c.239A= (p.Lys80=) c.107A= (p.Lys36=) n.1266A= | |
| 6 | g.151944308A>C | CA366213247 | ESR1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.42+59A>C (n.42+59A>C) n.224A>C c.453-116683A>C (n.453-116683A>C) c.115+63537A>C (n.115+63537A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C) n.137A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1266A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944308A>G | CA4052326 | ESR1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.224A>G c.453-116683A>G (n.453-116683A>G) c.115+63537A>G (n.115+63537A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G) n.137A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944308A>T | CA366213246 | ESR1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.42+59A>T (n.42+59A>T) n.224A>T c.453-116683A>T (n.453-116683A>T) c.115+63537A>T (n.115+63537A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T) n.137A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1266A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944309A= | CA1673101896 | ESR1 | c.897A= (p.Lys299=) c.42+60A= (n.42+60A=) n.225A= c.453-116682A= (n.453-116682A=) c.115+63538A= (n.115+63538A=) c.378A= (p.Lys126=) c.*110+63538A= (n.*110+63538A=) n.138A= c.903A= (p.Lys301=) c.894A= (p.Lys298=) c.168A= (p.Lys56=) c.240A= (p.Lys80=) c.108A= (p.Lys36=) n.1267A= | |
| 6 | g.151944309A>C | CA366213248 | ESR1 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.42+60A>C (n.42+60A>C) n.225A>C c.453-116682A>C (n.453-116682A>C) c.115+63538A>C (n.115+63538A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C) n.138A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1267A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944309A>G | CA452987654 | ESR1 | c.897A>G (p.Lys299=) c.42+60A>G (n.42+60A>G) n.225A>G c.453-116682A>G (n.453-116682A>G) c.115+63538A>G (n.115+63538A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G) n.138A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.894A>G (p.Lys298=) c.168A>G (p.Lys56=) c.240A>G (p.Lys80=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944309A>T | CA366213249 | ESR1 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.42+60A>T (n.42+60A>T) n.225A>T c.453-116682A>T (n.453-116682A>T) c.115+63538A>T (n.115+63538A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T) n.138A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1267A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944310C>A | CA366213250 | ESR1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.226C>A c.453-116681C>A (n.453-116681C>A) c.115+63539C>A (n.115+63539C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A) n.139C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.1268C>A | |
| 6 | g.151944310C= | CA1673101899 | ESR1 | c.898C= (p.Arg300=) c.42+61C= (n.42+61C=) n.226C= c.453-116681C= (n.453-116681C=) c.115+63539C= (n.115+63539C=) c.379C= (p.Arg127=) c.*110+63539C= (n.*110+63539C=) n.139C= c.904C= (p.Arg302=) c.895C= (p.Arg299=) c.169C= (p.Arg57=) c.241C= (p.Arg81=) c.109C= (p.Arg37=) n.1268C= | |
| 6 | g.151944310C>G | CA366213251 | ESR1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.226C>G c.453-116681C>G (n.453-116681C>G) c.115+63539C>G (n.115+63539C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G) n.139C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1268C>G | |
| 6 | g.151944310C>T | CA4052327 | ESR1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.226C>T c.453-116681C>T (n.453-116681C>T) c.115+63539C>T (n.115+63539C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T) n.139C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.1268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944311G>A | CA4052328 | ESR1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.42+62G>A (n.42+62G>A) n.227G>A c.453-116680G>A (n.453-116680G>A) c.115+63540G>A (n.115+63540G>A) c.380G>A (p.Arg127His) c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A) n.140G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.896G>A (p.Arg299His) c.170G>A (p.Arg57His) c.242G>A (p.Arg81His) c.110G>A (p.Arg37His) n.1269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944311G>C | CA366213252 | ESR1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.42+62G>C (n.42+62G>C) n.227G>C c.453-116680G>C (n.453-116680G>C) c.115+63540G>C (n.115+63540G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C) n.140G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1269G>C | |
| 6 | g.151944311G= | CA1673101902 | ESR1 | c.899G= (p.Arg300=) c.42+62G= (n.42+62G=) n.227G= c.453-116680G= (n.453-116680G=) c.115+63540G= (n.115+63540G=) c.380G= (p.Arg127=) c.*110+63540G= (n.*110+63540G=) n.140G= c.905G= (p.Arg302=) c.896G= (p.Arg299=) c.170G= (p.Arg57=) c.242G= (p.Arg81=) c.110G= (p.Arg37=) n.1269G= | |
| 6 | g.151944311G>T | CA366213253 | ESR1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.42+62G>T (n.42+62G>T) n.227G>T c.453-116680G>T (n.453-116680G>T) c.115+63540G>T (n.115+63540G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T) n.140G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1269G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |