UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944291A= | CA1673101851 | ESR1 | c.879A= (p.Pro293=) c.42+42A= (n.42+42A=) n.207A= c.453-116700A= (n.453-116700A=) c.115+63520A= (n.115+63520A=) c.360A= (p.Pro120=) c.*110+63520A= (n.*110+63520A=) n.120A= c.885A= (p.Pro295=) c.876A= (p.Pro292=) c.150A= (p.Pro50=) c.222A= (p.Pro74=) c.90A= (p.Pro30=) n.1249A= | |
| 6 | g.151944291A>C | CA452987643 | ESR1 | c.879A>C (p.Pro293=) c.42+42A>C (n.42+42A>C) n.207A>C c.453-116700A>C (n.453-116700A>C) c.115+63520A>C (n.115+63520A>C) c.360A>C (p.Pro120=) c.*110+63520A>C (n.*110+63520A>C) n.120A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.876A>C (p.Pro292=) c.150A>C (p.Pro50=) c.222A>C (p.Pro74=) c.90A>C (p.Pro30=) n.1249A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944291A>G | CA452987644 | ESR1 | c.879A>G (p.Pro293=) c.42+42A>G (n.42+42A>G) n.207A>G c.453-116700A>G (n.453-116700A>G) c.115+63520A>G (n.115+63520A>G) c.360A>G (p.Pro120=) c.*110+63520A>G (n.*110+63520A>G) n.120A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.876A>G (p.Pro292=) c.150A>G (p.Pro50=) c.222A>G (p.Pro74=) c.90A>G (p.Pro30=) n.1249A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944291A>T | CA452987645 | ESR1 | c.879A>T (p.Pro293=) c.42+42A>T (n.42+42A>T) n.207A>T c.453-116700A>T (n.453-116700A>T) c.115+63520A>T (n.115+63520A>T) c.360A>T (p.Pro120=) c.*110+63520A>T (n.*110+63520A>T) n.120A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.876A>T (p.Pro292=) c.150A>T (p.Pro50=) c.222A>T (p.Pro74=) c.90A>T (p.Pro30=) n.1249A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944291_151944296delinsAAGCCC | CA1673101850 | ESR1 | c.879_884delinsAAGCCC (p.Pro293=) c.42+42_42+47delinsAAGCCC (n.42+42_42+47delinsAAGCCC) n.207_212delinsAAGCCC c.453-116700_453-116695delinsAAGCCC (n.453-116700_453-116695delinsAAGCCC) c.115+63520_115+63525delinsAAGCCC (n.115+63520_115+63525delinsAAGCCC) c.360_365delinsAAGCCC (p.Pro120=) c.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC (n.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC) n.120_125delinsAAGCCC c.885_890delinsAAGCCC (p.Pro295=) c.876_881delinsAAGCCC (p.Pro292=) c.150_155delinsAAGCCC (p.Pro50=) c.222_227delinsAAGCCC (p.Pro74=) c.90_95delinsAAGCCC (p.Pro30=) n.1249_1254delinsAAGCCC | |
| 6 | g.151944292A>C | CA366213211 | ESR1 | c.880A>C (p.Ser294Arg) c.42+43A>C (n.42+43A>C) n.208A>C c.453-116699A>C (n.453-116699A>C) c.115+63521A>C (n.115+63521A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.*110+63521A>C (n.*110+63521A>C) n.121A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1250A>C | |
| 6 | g.151944292A>G | CA366213212 | ESR1 | c.880A>G (p.Ser294Gly) c.42+43A>G (n.42+43A>G) n.208A>G c.453-116699A>G (n.453-116699A>G) c.115+63521A>G (n.115+63521A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.*110+63521A>G (n.*110+63521A>G) n.121A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944292A>T | CA366213213 | ESR1 | c.880A>T (p.Ser294Cys) c.42+43A>T (n.42+43A>T) n.208A>T c.453-116699A>T (n.453-116699A>T) c.115+63521A>T (n.115+63521A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.*110+63521A>T (n.*110+63521A>T) n.121A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1250A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944292_151944296del | CA4052320 | ESR1 | c.880_884del (p.Ser294AlafsTer7) c.42+43_42+47del (n.42+43_42+47del) n.208_212del c.453-116699_453-116695del (n.453-116699_453-116695del) c.115+63521_115+63525del (n.115+63521_115+63525del) c.361_365del (p.Ser121AlafsTer7) c.*110+63521_*110+63525del (n.*110+63521_*110+63525del) n.121_125del c.886_890del (p.Ser296AlafsTer7) c.877_881del (p.Ser293AlafsTer7) c.151_155del (p.Ser51AlafsTer7) c.223_227del (p.Ser75AlafsTer7) c.91_95del (p.Ser31AlafsTer7) n.1250_1254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944293G>A | CA366213214 | ESR1 | c.881G>A (p.Ser294Asn) c.42+44G>A (n.42+44G>A) n.209G>A c.453-116698G>A (n.453-116698G>A) c.115+63522G>A (n.115+63522G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.*110+63522G>A (n.*110+63522G>A) n.122G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1251G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944293G>C | CA366213215 | ESR1 | c.881G>C (p.Ser294Thr) c.42+44G>C (n.42+44G>C) n.209G>C c.453-116698G>C (n.453-116698G>C) c.115+63522G>C (n.115+63522G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.*110+63522G>C (n.*110+63522G>C) n.122G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1251G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944293G>T | CA366213216 | ESR1 | c.881G>T (p.Ser294Ile) c.42+44G>T (n.42+44G>T) n.209G>T c.453-116698G>T (n.453-116698G>T) c.115+63522G>T (n.115+63522G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.*110+63522G>T (n.*110+63522G>T) n.122G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1251G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944294C>A | CA366213217 | ESR1 | c.882C>A (p.Ser294Arg) c.42+45C>A (n.42+45C>A) n.210C>A c.453-116697C>A (n.453-116697C>A) c.115+63523C>A (n.115+63523C>A) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.*110+63523C>A (n.*110+63523C>A) n.123C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944294C= | CA1673101858 | ESR1 | c.882C= (p.Ser294=) c.42+45C= (n.42+45C=) n.210C= c.453-116697C= (n.453-116697C=) c.115+63523C= (n.115+63523C=) c.363C= (p.Ser121=) c.*110+63523C= (n.*110+63523C=) n.123C= c.888C= (p.Ser296=) c.879C= (p.Ser293=) c.153C= (p.Ser51=) c.225C= (p.Ser75=) c.93C= (p.Ser31=) n.1252C= | |
| 6 | g.151944294C>G | CA366213218 | ESR1 | c.882C>G (p.Ser294Arg) c.42+45C>G (n.42+45C>G) n.210C>G c.453-116697C>G (n.453-116697C>G) c.115+63523C>G (n.115+63523C>G) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.*110+63523C>G (n.*110+63523C>G) n.123C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1252C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944294C>T | CA452987646 | ESR1 | c.882C>T (p.Ser294=) c.42+45C>T (n.42+45C>T) n.210C>T c.453-116697C>T (n.453-116697C>T) c.115+63523C>T (n.115+63523C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.*110+63523C>T (n.*110+63523C>T) n.123C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.879C>T (p.Ser293=) c.153C>T (p.Ser51=) c.225C>T (p.Ser75=) c.93C>T (p.Ser31=) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944295C>A | CA366213220 | ESR1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.42+46C>A (n.42+46C>A) n.211C>A c.453-116696C>A (n.453-116696C>A) c.115+63524C>A (n.115+63524C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*110+63524C>A (n.*110+63524C>A) n.124C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.1253C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944295C= | CA1673101861 | ESR1 | c.883C= (p.Pro295=) c.42+46C= (n.42+46C=) n.211C= c.453-116696C= (n.453-116696C=) c.115+63524C= (n.115+63524C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*110+63524C= (n.*110+63524C=) n.124C= c.889C= (p.Pro297=) c.880C= (p.Pro294=) c.154C= (p.Pro52=) c.226C= (p.Pro76=) c.94C= (p.Pro32=) n.1253C= | |
| 6 | g.151944295C>G | CA366213219 | ESR1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.42+46C>G (n.42+46C>G) n.211C>G c.453-116696C>G (n.453-116696C>G) c.115+63524C>G (n.115+63524C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*110+63524C>G (n.*110+63524C>G) n.124C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.1253C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944295C>T | CA4052321 | ESR1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.42+46C>T (n.42+46C>T) n.211C>T c.453-116696C>T (n.453-116696C>T) c.115+63524C>T (n.115+63524C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*110+63524C>T (n.*110+63524C>T) n.124C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.1253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944296C>A | CA366213221 | ESR1 | c.884C>A (p.Pro295Gln) c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.212C>A c.453-116695C>A (n.453-116695C>A) c.115+63525C>A (n.115+63525C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.*110+63525C>A (n.*110+63525C>A) n.125C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.1254C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944296C= | CA1673101864 | ESR1 | c.884C= (p.Pro295=) c.42+47C= (n.42+47C=) n.212C= c.453-116695C= (n.453-116695C=) c.115+63525C= (n.115+63525C=) c.365C= (p.Pro122=) c.*110+63525C= (n.*110+63525C=) n.125C= c.890C= (p.Pro297=) c.881C= (p.Pro294=) c.155C= (p.Pro52=) c.227C= (p.Pro76=) c.95C= (p.Pro32=) n.1254C= | |
| 6 | g.151944296C>G | CA366213222 | ESR1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.212C>G c.453-116695C>G (n.453-116695C>G) c.115+63525C>G (n.115+63525C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*110+63525C>G (n.*110+63525C>G) n.125C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.1254C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944296C>T | CA4052322 | ESR1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.212C>T c.453-116695C>T (n.453-116695C>T) c.115+63525C>T (n.115+63525C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*110+63525C>T (n.*110+63525C>T) n.125C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944297G>A | CA4052323 | ESR1 | c.885G>A (p.Pro295=) c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.213G>A c.453-116694G>A (n.453-116694G>A) c.115+63526G>A (n.115+63526G>A) c.366G>A (p.Pro122=) c.*110+63526G>A (n.*110+63526G>A) n.126G>A c.891G>A (p.Pro297=) c.882G>A (p.Pro294=) c.156G>A (p.Pro52=) c.228G>A (p.Pro76=) c.96G>A (p.Pro32=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.151944297G>C | CA452987647 | ESR1 | c.885G>C (p.Pro295=) c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.213G>C c.453-116694G>C (n.453-116694G>C) c.115+63526G>C (n.115+63526G>C) c.366G>C (p.Pro122=) c.*110+63526G>C (n.*110+63526G>C) n.126G>C c.891G>C (p.Pro297=) c.882G>C (p.Pro294=) c.156G>C (p.Pro52=) c.228G>C (p.Pro76=) c.96G>C (p.Pro32=) n.1255G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944297G= | CA1673101875 | ESR1 | c.885G= (p.Pro295=) c.42+48G= (n.42+48G=) n.213G= c.453-116694G= (n.453-116694G=) c.115+63526G= (n.115+63526G=) c.366G= (p.Pro122=) c.*110+63526G= (n.*110+63526G=) n.126G= c.891G= (p.Pro297=) c.882G= (p.Pro294=) c.156G= (p.Pro52=) c.228G= (p.Pro76=) c.96G= (p.Pro32=) n.1255G= | |
| 6 | g.151944297G>T | CA452987648 | ESR1 | c.885G>T (p.Pro295=) c.42+48G>T (n.42+48G>T) n.213G>T c.453-116694G>T (n.453-116694G>T) c.115+63526G>T (n.115+63526G>T) c.366G>T (p.Pro122=) c.*110+63526G>T (n.*110+63526G>T) n.126G>T c.891G>T (p.Pro297=) c.882G>T (p.Pro294=) c.156G>T (p.Pro52=) c.228G>T (p.Pro76=) c.96G>T (p.Pro32=) n.1255G>T | COSMIC |
| 6 | g.151944298C>A | CA366213223 | ESR1 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.42+49C>A (n.42+49C>A) n.214C>A c.453-116693C>A (n.453-116693C>A) c.115+63527C>A (n.115+63527C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*110+63527C>A (n.*110+63527C>A) n.127C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1256C>A | |
| 6 | g.151944298C= | CA1673101880 | ESR1 | c.886C= (p.Leu296=) c.42+49C= (n.42+49C=) n.214C= c.453-116693C= (n.453-116693C=) c.115+63527C= (n.115+63527C=) c.367C= (p.Leu123=) c.*110+63527C= (n.*110+63527C=) n.127C= c.892C= (p.Leu298=) c.883C= (p.Leu295=) c.157C= (p.Leu53=) c.229C= (p.Leu77=) c.97C= (p.Leu33=) n.1256C= | |
| 6 | g.151944298C>G | CA366213224 | ESR1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.42+49C>G (n.42+49C>G) n.214C>G c.453-116693C>G (n.453-116693C>G) c.115+63527C>G (n.115+63527C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.*110+63527C>G (n.*110+63527C>G) n.127C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1256C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944298C>T | CA4052324 | ESR1 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.42+49C>T (n.42+49C>T) n.214C>T c.453-116693C>T (n.453-116693C>T) c.115+63527C>T (n.115+63527C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*110+63527C>T (n.*110+63527C>T) n.127C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944299T>A | CA366213225 | ESR1 | c.887T>A (p.Leu296His) c.42+50T>A (n.42+50T>A) n.215T>A c.453-116692T>A (n.453-116692T>A) c.115+63528T>A (n.115+63528T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.*110+63528T>A (n.*110+63528T>A) n.128T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.884T>A (p.Leu295His) c.158T>A (p.Leu53His) c.230T>A (p.Leu77His) c.98T>A (p.Leu33His) n.1257T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944299T>C | CA366213226 | ESR1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.42+50T>C (n.42+50T>C) n.215T>C c.453-116692T>C (n.453-116692T>C) c.115+63528T>C (n.115+63528T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*110+63528T>C (n.*110+63528T>C) n.128T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1257T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944299T>G | CA366213227 | ESR1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.42+50T>G (n.42+50T>G) n.215T>G c.453-116692T>G (n.453-116692T>G) c.115+63528T>G (n.115+63528T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*110+63528T>G (n.*110+63528T>G) n.128T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1257T>G | |
| 6 | g.151944300C>A | CA452987649 | ESR1 | c.888C>A (p.Leu296=) c.42+51C>A (n.42+51C>A) n.216C>A c.453-116691C>A (n.453-116691C>A) c.115+63529C>A (n.115+63529C>A) c.369C>A (p.Leu123=) c.*110+63529C>A (n.*110+63529C>A) n.129C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.885C>A (p.Leu295=) c.159C>A (p.Leu53=) c.231C>A (p.Leu77=) c.99C>A (p.Leu33=) n.1258C>A | |
| 6 | g.151944300C>G | CA452987650 | ESR1 | c.888C>G (p.Leu296=) c.42+51C>G (n.42+51C>G) n.216C>G c.453-116691C>G (n.453-116691C>G) c.115+63529C>G (n.115+63529C>G) c.369C>G (p.Leu123=) c.*110+63529C>G (n.*110+63529C>G) n.129C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.885C>G (p.Leu295=) c.159C>G (p.Leu53=) c.231C>G (p.Leu77=) c.99C>G (p.Leu33=) n.1258C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944300C>T | CA452987651 | ESR1 | c.888C>T (p.Leu296=) c.42+51C>T (n.42+51C>T) n.216C>T c.453-116691C>T (n.453-116691C>T) c.115+63529C>T (n.115+63529C>T) c.369C>T (p.Leu123=) c.*110+63529C>T (n.*110+63529C>T) n.129C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.885C>T (p.Leu295=) c.159C>T (p.Leu53=) c.231C>T (p.Leu77=) c.99C>T (p.Leu33=) n.1258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944301A>C | CA366213228 | ESR1 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.42+52A>C (n.42+52A>C) n.217A>C c.453-116690A>C (n.453-116690A>C) c.115+63530A>C (n.115+63530A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) c.*110+63530A>C (n.*110+63530A>C) n.130A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) n.1259A>C | |
| 6 | g.151944301A>G | CA366213229 | ESR1 | c.889A>G (p.Met297Val) c.42+52A>G (n.42+52A>G) n.217A>G c.453-116690A>G (n.453-116690A>G) c.115+63530A>G (n.115+63530A>G) c.370A>G (p.Met124Val) c.*110+63530A>G (n.*110+63530A>G) n.130A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.160A>G (p.Met54Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.100A>G (p.Met34Val) n.1259A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944301A>T | CA366213230 | ESR1 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.42+52A>T (n.42+52A>T) n.217A>T c.453-116690A>T (n.453-116690A>T) c.115+63530A>T (n.115+63530A>T) c.370A>T (p.Met124Leu) c.*110+63530A>T (n.*110+63530A>T) n.130A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) n.1259A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944302T>A | CA366213232 | ESR1 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.218T>A c.453-116689T>A (n.453-116689T>A) c.115+63531T>A (n.115+63531T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) c.*110+63531T>A (n.*110+63531T>A) n.131T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) n.1260T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944302T>C | CA366213233 | ESR1 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.218T>C c.453-116689T>C (n.453-116689T>C) c.115+63531T>C (n.115+63531T>C) c.371T>C (p.Met124Thr) c.*110+63531T>C (n.*110+63531T>C) n.131T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) n.1260T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944302T>G | CA366213231 | ESR1 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.218T>G c.453-116689T>G (n.453-116689T>G) c.115+63531T>G (n.115+63531T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) c.*110+63531T>G (n.*110+63531T>G) n.131T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) n.1260T>G | |
| 6 | g.151944303G>A | CA366213234 | ESR1 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.42+54G>A (n.42+54G>A) n.219G>A c.453-116688G>A (n.453-116688G>A) c.115+63532G>A (n.115+63532G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) c.*110+63532G>A (n.*110+63532G>A) n.132G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) c.234G>A (p.Met78Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.1261G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944303G>C | CA366213235 | ESR1 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.42+54G>C (n.42+54G>C) n.219G>C c.453-116688G>C (n.453-116688G>C) c.115+63532G>C (n.115+63532G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) c.*110+63532G>C (n.*110+63532G>C) n.132G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) n.1261G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944303G>T | CA366213236 | ESR1 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.42+54G>T (n.42+54G>T) n.219G>T c.453-116688G>T (n.453-116688G>T) c.115+63532G>T (n.115+63532G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) c.*110+63532G>T (n.*110+63532G>T) n.132G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) n.1261G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944304A= | CA1673101884 | ESR1 | c.892A= (p.Ile298=) c.42+55A= (n.42+55A=) n.220A= c.453-116687A= (n.453-116687A=) c.115+63533A= (n.115+63533A=) c.373A= (p.Ile125=) c.*110+63533A= (n.*110+63533A=) n.133A= c.898A= (p.Ile300=) c.889A= (p.Ile297=) c.163A= (p.Ile55=) c.235A= (p.Ile79=) c.103A= (p.Ile35=) n.1262A= | |
| 6 | g.151944304A>C | CA366213237 | ESR1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.42+55A>C (n.42+55A>C) n.220A>C c.453-116687A>C (n.453-116687A>C) c.115+63533A>C (n.115+63533A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*110+63533A>C (n.*110+63533A>C) n.133A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.1262A>C |