UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944240C>A | CA452987610 | ESR1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.33C>A (p.Gly11=) n.156C>A c.453-116751C>A (n.453-116751C>A) c.115+63469C>A (n.115+63469C>A) c.309C>A (p.Gly103=) c.*110+63469C>A (n.*110+63469C>A) n.69C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.825C>A (p.Gly275=) c.99C>A (p.Gly33=) c.171C>A (p.Gly57=) c.39C>A (p.Gly13=) n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944240C= | CA1673101375 | ESR1 | c.828C= (p.Gly276=) c.33C= (p.Gly11=) n.156C= c.453-116751C= (n.453-116751C=) c.115+63469C= (n.115+63469C=) c.309C= (p.Gly103=) c.*110+63469C= (n.*110+63469C=) n.69C= c.834C= (p.Gly278=) c.825C= (p.Gly275=) c.99C= (p.Gly33=) c.171C= (p.Gly57=) c.39C= (p.Gly13=) n.1198C= | |
| 6 | g.151944240C>G | CA452987612 | ESR1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.33C>G (p.Gly11=) n.156C>G c.453-116751C>G (n.453-116751C>G) c.115+63469C>G (n.115+63469C>G) c.309C>G (p.Gly103=) c.*110+63469C>G (n.*110+63469C>G) n.69C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.825C>G (p.Gly275=) c.99C>G (p.Gly33=) c.171C>G (p.Gly57=) c.39C>G (p.Gly13=) n.1198C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944240C>T | CA452987611 | ESR1 | c.828C>T (p.Gly276=) c.33C>T (p.Gly11=) n.156C>T c.453-116751C>T (n.453-116751C>T) c.115+63469C>T (n.115+63469C>T) c.309C>T (p.Gly103=) c.*110+63469C>T (n.*110+63469C>T) n.69C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.825C>T (p.Gly275=) c.99C>T (p.Gly33=) c.171C>T (p.Gly57=) c.39C>T (p.Gly13=) n.1198C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944241del | CA2680805439 | ESR1 | c.829del (p.Arg277GlyfsTer10) c.34del (p.Arg12GlyfsTer?) n.157del c.453-116750del (n.453-116750del) c.115+63470del (n.115+63470del) c.310del (p.Arg104GlyfsTer10) c.*110+63470del (n.*110+63470del) n.70del c.835del (p.Arg279GlyfsTer10) c.826del (p.Arg276GlyfsTer10) c.100del (p.Arg34GlyfsTer10) c.172del (p.Arg58GlyfsTer10) c.40del (p.Arg14GlyfsTer10) n.1199del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944241A>C | CA452987613 | ESR1 | c.829A>C (p.Arg277=) c.34A>C (p.Arg12=) n.157A>C c.453-116750A>C (n.453-116750A>C) c.115+63470A>C (n.115+63470A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.*110+63470A>C (n.*110+63470A>C) n.70A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.826A>C (p.Arg276=) c.100A>C (p.Arg34=) c.172A>C (p.Arg58=) c.40A>C (p.Arg14=) n.1199A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944241A>G | CA366213099 | ESR1 | c.829A>G (p.Arg277Gly) c.34A>G (p.Arg12Gly) n.157A>G c.453-116750A>G (n.453-116750A>G) c.115+63470A>G (n.115+63470A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*110+63470A>G (n.*110+63470A>G) n.70A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.1199A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944241A>T | CA366213100 | ESR1 | c.829A>T (p.Arg277Trp) c.34A>T (p.Arg12Trp) n.157A>T c.453-116750A>T (n.453-116750A>T) c.115+63470A>T (n.115+63470A>T) c.310A>T (p.Arg104Trp) c.*110+63470A>T (n.*110+63470A>T) n.70A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) c.40A>T (p.Arg14Trp) n.1199A>T | |
| 6 | g.151944242G>A | CA366213103 | ESR1 | c.830G>A (p.Arg277Lys) c.35G>A (p.Arg12Lys) n.158G>A c.453-116749G>A (n.453-116749G>A) c.115+63471G>A (n.115+63471G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*110+63471G>A (n.*110+63471G>A) n.71G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.1200G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944242G>C | CA366213102 | ESR1 | c.830G>C (p.Arg277Thr) c.35G>C (p.Arg12Thr) n.158G>C c.453-116749G>C (n.453-116749G>C) c.115+63471G>C (n.115+63471G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*110+63471G>C (n.*110+63471G>C) n.71G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.1200G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944242G>T | CA366213101 | ESR1 | c.830G>T (p.Arg277Met) c.35G>T (p.Arg12Met) n.158G>T c.453-116749G>T (n.453-116749G>T) c.115+63471G>T (n.115+63471G>T) c.311G>T (p.Arg104Met) c.*110+63471G>T (n.*110+63471G>T) n.71G>T c.836G>T (p.Arg279Met) c.827G>T (p.Arg276Met) c.101G>T (p.Arg34Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.41G>T (p.Arg14Met) n.1200G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944243G>A | CA4052312 | ESR1 | c.831G>A (p.Arg277=) c.36G>A (p.Arg12=) n.159G>A c.453-116748G>A (n.453-116748G>A) c.115+63472G>A (n.115+63472G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.*110+63472G>A (n.*110+63472G>A) n.72G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.828G>A (p.Arg276=) c.102G>A (p.Arg34=) c.174G>A (p.Arg58=) c.42G>A (p.Arg14=) n.1201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944243G>C | CA366213104 | ESR1 | c.831G>C (p.Arg277Ser) c.36G>C (p.Arg12Ser) n.159G>C c.453-116748G>C (n.453-116748G>C) c.115+63472G>C (n.115+63472G>C) c.312G>C (p.Arg104Ser) c.*110+63472G>C (n.*110+63472G>C) n.72G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) c.42G>C (p.Arg14Ser) n.1201G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944243G= | CA1673101380 | ESR1 | c.831G= (p.Arg277=) c.36G= (p.Arg12=) n.159G= c.453-116748G= (n.453-116748G=) c.115+63472G= (n.115+63472G=) c.312G= (p.Arg104=) c.*110+63472G= (n.*110+63472G=) n.72G= c.837G= (p.Arg279=) c.828G= (p.Arg276=) c.102G= (p.Arg34=) c.174G= (p.Arg58=) c.42G= (p.Arg14=) n.1201G= | |
| 6 | g.151944243G>T | CA366213105 | ESR1 | c.831G>T (p.Arg277Ser) c.36G>T (p.Arg12Ser) n.159G>T c.453-116748G>T (n.453-116748G>T) c.115+63472G>T (n.115+63472G>T) c.312G>T (p.Arg104Ser) c.*110+63472G>T (n.*110+63472G>T) n.72G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) c.42G>T (p.Arg14Ser) n.1201G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944244G>A | CA366213106 | ESR1 | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.160G>A c.453-116747G>A (n.453-116747G>A) c.115+63473G>A (n.115+63473G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*110+63473G>A (n.*110+63473G>A) n.73G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.1202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944244G>C | CA366213107 | ESR1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.160G>C c.453-116747G>C (n.453-116747G>C) c.115+63473G>C (n.115+63473G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*110+63473G>C (n.*110+63473G>C) n.73G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1202G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944244G= | CA1673101384 | ESR1 | c.832G= (p.Gly278=) c.37G= (p.Gly13=) n.160G= c.453-116747G= (n.453-116747G=) c.115+63473G= (n.115+63473G=) c.313G= (p.Gly105=) c.*110+63473G= (n.*110+63473G=) n.73G= c.838G= (p.Gly280=) c.829G= (p.Gly277=) c.103G= (p.Gly35=) c.175G= (p.Gly59=) c.43G= (p.Gly15=) n.1202G= | |
| 6 | g.151944244G>T | CA366213108 | ESR1 | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.160G>T c.453-116747G>T (n.453-116747G>T) c.115+63473G>T (n.115+63473G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*110+63473G>T (n.*110+63473G>T) n.73G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.1202G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944245G>A | CA366213109 | ESR1 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.161G>A c.453-116746G>A (n.453-116746G>A) c.115+63474G>A (n.115+63474G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*110+63474G>A (n.*110+63474G>A) n.74G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944245G>C | CA366213110 | ESR1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.161G>C c.453-116746G>C (n.453-116746G>C) c.115+63474G>C (n.115+63474G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*110+63474G>C (n.*110+63474G>C) n.74G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1203G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944245G= | CA1673101389 | ESR1 | c.833G= (p.Gly278=) c.38G= (p.Gly13=) n.161G= c.453-116746G= (n.453-116746G=) c.115+63474G= (n.115+63474G=) c.314G= (p.Gly105=) c.*110+63474G= (n.*110+63474G=) n.74G= c.839G= (p.Gly280=) c.830G= (p.Gly277=) c.104G= (p.Gly35=) c.176G= (p.Gly59=) c.44G= (p.Gly15=) n.1203G= | |
| 6 | g.151944245G>T | CA4052313 | ESR1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.161G>T c.453-116746G>T (n.453-116746G>T) c.115+63474G>T (n.115+63474G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*110+63474G>T (n.*110+63474G>T) n.74G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.1203G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944246T>A | CA452987614 | ESR1 | c.834T>A (p.Gly278=) c.39T>A (p.Gly13=) n.162T>A c.453-116745T>A (n.453-116745T>A) c.115+63475T>A (n.115+63475T>A) c.315T>A (p.Gly105=) c.*110+63475T>A (n.*110+63475T>A) n.75T>A c.840T>A (p.Gly280=) c.831T>A (p.Gly277=) c.105T>A (p.Gly35=) c.177T>A (p.Gly59=) c.45T>A (p.Gly15=) n.1204T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944246T>C | CA452987616 | ESR1 | c.834T>C (p.Gly278=) c.39T>C (p.Gly13=) n.162T>C c.453-116745T>C (n.453-116745T>C) c.115+63475T>C (n.115+63475T>C) c.315T>C (p.Gly105=) c.*110+63475T>C (n.*110+63475T>C) n.75T>C c.840T>C (p.Gly280=) c.831T>C (p.Gly277=) c.105T>C (p.Gly35=) c.177T>C (p.Gly59=) c.45T>C (p.Gly15=) n.1204T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944246T>G | CA452987615 | ESR1 | c.834T>G (p.Gly278=) c.39T>G (p.Gly13=) n.162T>G c.453-116745T>G (n.453-116745T>G) c.115+63475T>G (n.115+63475T>G) c.315T>G (p.Gly105=) c.*110+63475T>G (n.*110+63475T>G) n.75T>G c.840T>G (p.Gly280=) c.831T>G (p.Gly277=) c.105T>G (p.Gly35=) c.177T>G (p.Gly59=) c.45T>G (p.Gly15=) n.1204T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151944246T= | CA1673101392 | ESR1 | c.834T= (p.Gly278=) c.39T= (p.Gly13=) n.162T= c.453-116745T= (n.453-116745T=) c.115+63475T= (n.115+63475T=) c.315T= (p.Gly105=) c.*110+63475T= (n.*110+63475T=) n.75T= c.840T= (p.Gly280=) c.831T= (p.Gly277=) c.105T= (p.Gly35=) c.177T= (p.Gly59=) c.45T= (p.Gly15=) n.1204T= | |
| 6 | g.151944247G>A | CA366213111 | ESR1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.163G>A c.453-116744G>A (n.453-116744G>A) c.115+63476G>A (n.115+63476G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*110+63476G>A (n.*110+63476G>A) n.76G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944247G>C | CA366213112 | ESR1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.163G>C c.453-116744G>C (n.453-116744G>C) c.115+63476G>C (n.115+63476G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*110+63476G>C (n.*110+63476G>C) n.76G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1205G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944247G= | CA1673101394 | ESR1 | c.835G= (p.Glu279=) c.40G= (p.Glu14=) n.163G= c.453-116744G= (n.453-116744G=) c.115+63476G= (n.115+63476G=) c.316G= (p.Glu106=) c.*110+63476G= (n.*110+63476G=) n.76G= c.841G= (p.Glu281=) c.832G= (p.Glu278=) c.106G= (p.Glu36=) c.178G= (p.Glu60=) c.46G= (p.Glu16=) n.1205G= | |
| 6 | g.151944247G>T | CA366213113 | ESR1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.163G>T c.453-116744G>T (n.453-116744G>T) c.115+63476G>T (n.115+63476G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*110+63476G>T (n.*110+63476G>T) n.76G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1205G>T | |
| 6 | g.151944248A>C | CA366213116 | ESR1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.164A>C c.453-116743A>C (n.453-116743A>C) c.115+63477A>C (n.115+63477A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*110+63477A>C (n.*110+63477A>C) n.77A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1206A>C | |
| 6 | g.151944248A>G | CA366213115 | ESR1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.164A>G c.453-116743A>G (n.453-116743A>G) c.115+63477A>G (n.115+63477A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*110+63477A>G (n.*110+63477A>G) n.77A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1206A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944248A>T | CA366213114 | ESR1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.164A>T c.453-116743A>T (n.453-116743A>T) c.115+63477A>T (n.115+63477A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*110+63477A>T (n.*110+63477A>T) n.77A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.1206A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944249A= | CA1673101399 | ESR1 | c.837A= (p.Glu279=) c.42A= (p.Glu14=) n.165A= c.453-116742A= (n.453-116742A=) c.115+63478A= (n.115+63478A=) c.318A= (p.Glu106=) c.*110+63478A= (n.*110+63478A=) n.78A= c.843A= (p.Glu281=) c.834A= (p.Glu278=) c.108A= (p.Glu36=) c.180A= (p.Glu60=) c.48A= (p.Glu16=) n.1207A= | |
| 6 | g.151944249A>C | CA366213117 | ESR1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.165A>C c.453-116742A>C (n.453-116742A>C) c.115+63478A>C (n.115+63478A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*110+63478A>C (n.*110+63478A>C) n.78A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.1207A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944249A>G | CA452987617 | ESR1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.42A>G (p.Glu14=) n.165A>G c.453-116742A>G (n.453-116742A>G) c.115+63478A>G (n.115+63478A>G) c.318A>G (p.Glu106=) c.*110+63478A>G (n.*110+63478A>G) n.78A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.834A>G (p.Glu278=) c.108A>G (p.Glu36=) c.180A>G (p.Glu60=) c.48A>G (p.Glu16=) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944249A>T | CA366213118 | ESR1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.165A>T c.453-116742A>T (n.453-116742A>T) c.115+63478A>T (n.115+63478A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*110+63478A>T (n.*110+63478A>T) n.78A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.1207A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944250G>A | CA366213119 | ESR1 | c.838G>A (p.Val280Met) c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.166G>A c.453-116741G>A (n.453-116741G>A) c.115+63479G>A (n.115+63479G>A) c.319G>A (p.Val107Met) c.*110+63479G>A (n.*110+63479G>A) n.79G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.1208G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944250G>C | CA366213120 | ESR1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.166G>C c.453-116741G>C (n.453-116741G>C) c.115+63479G>C (n.115+63479G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) c.*110+63479G>C (n.*110+63479G>C) n.79G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1208G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944250G>T | CA366213121 | ESR1 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.166G>T c.453-116741G>T (n.453-116741G>T) c.115+63479G>T (n.115+63479G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) c.*110+63479G>T (n.*110+63479G>T) n.79G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.1208G>T | |
| 6 | g.151944251T>A | CA366213122 | ESR1 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.167T>A c.453-116740T>A (n.453-116740T>A) c.115+63480T>A (n.115+63480T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) c.*110+63480T>A (n.*110+63480T>A) n.80T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.1209T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944251T>C | CA366213123 | ESR1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.167T>C c.453-116740T>C (n.453-116740T>C) c.115+63480T>C (n.115+63480T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.*110+63480T>C (n.*110+63480T>C) n.80T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1209T>C | |
| 6 | g.151944251T>G | CA366213124 | ESR1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.167T>G c.453-116740T>G (n.453-116740T>G) c.115+63480T>G (n.115+63480T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.*110+63480T>G (n.*110+63480T>G) n.80T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1209T>G | |
| 6 | g.151944252G>A | CA452987618 | ESR1 | c.840G>A (p.Val280=) c.42+3G>A (n.42+3G>A) n.168G>A c.453-116739G>A (n.453-116739G>A) c.115+63481G>A (n.115+63481G>A) c.321G>A (p.Val107=) c.*110+63481G>A (n.*110+63481G>A) n.81G>A c.846G>A (p.Val282=) c.837G>A (p.Val279=) c.111G>A (p.Val37=) c.183G>A (p.Val61=) c.51G>A (p.Val17=) n.1210G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944252G>C | CA452987619 | ESR1 | c.840G>C (p.Val280=) c.42+3G>C (n.42+3G>C) n.168G>C c.453-116739G>C (n.453-116739G>C) c.115+63481G>C (n.115+63481G>C) c.321G>C (p.Val107=) c.*110+63481G>C (n.*110+63481G>C) n.81G>C c.846G>C (p.Val282=) c.837G>C (p.Val279=) c.111G>C (p.Val37=) c.183G>C (p.Val61=) c.51G>C (p.Val17=) n.1210G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944252G>T | CA452987620 | ESR1 | c.840G>T (p.Val280=) c.42+3G>T (n.42+3G>T) n.168G>T c.453-116739G>T (n.453-116739G>T) c.115+63481G>T (n.115+63481G>T) c.321G>T (p.Val107=) c.*110+63481G>T (n.*110+63481G>T) n.81G>T c.846G>T (p.Val282=) c.837G>T (p.Val279=) c.111G>T (p.Val37=) c.183G>T (p.Val61=) c.51G>T (p.Val17=) n.1210G>T | |
| 6 | g.151944253G>A | CA366213125 | ESR1 | c.841G>A (p.Gly281Arg) c.42+4G>A (n.42+4G>A) n.169G>A c.453-116738G>A (n.453-116738G>A) c.115+63482G>A (n.115+63482G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.*110+63482G>A (n.*110+63482G>A) n.82G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.1211G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944253G>C | CA366213127 | ESR1 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.42+4G>C (n.42+4G>C) n.169G>C c.453-116738G>C (n.453-116738G>C) c.115+63482G>C (n.115+63482G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.*110+63482G>C (n.*110+63482G>C) n.82G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.1211G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944253G>T | CA366213126 | ESR1 | c.841G>T (p.Gly281Trp) c.42+4G>T (n.42+4G>T) n.169G>T c.453-116738G>T (n.453-116738G>T) c.115+63482G>T (n.115+63482G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.*110+63482G>T (n.*110+63482G>T) n.82G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.1211G>T | dbSNP |