| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944227A>C | CA366213072 | ESR1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.143A>C c.453-116764A>C (n.453-116764A>C) c.115+63456A>C (n.115+63456A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C) n.56A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.1185A>C | |
| 6 | g.151944227A>G | CA366213070 | ESR1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.143A>G c.453-116764A>G (n.453-116764A>G) c.115+63456A>G (n.115+63456A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G) n.56A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.1185A>G | |
| 6 | g.151944227A>T | CA366213071 | ESR1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.143A>T c.453-116764A>T (n.453-116764A>T) c.115+63456A>T (n.115+63456A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T) n.56A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.1185A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944228T>A | CA366213073 | ESR1 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.144T>A c.453-116763T>A (n.453-116763T>A) c.115+63457T>A (n.115+63457T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A) n.57T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) n.1186T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944228T>C | CA452987606 | ESR1 | c.816T>C (p.Asp272=) c.21T>C (p.Asp7=) n.144T>C c.453-116763T>C (n.453-116763T>C) c.115+63457T>C (n.115+63457T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C) n.57T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.813T>C (p.Asp271=) c.87T>C (p.Asp29=) c.159T>C (p.Asp53=) c.27T>C (p.Asp9=) n.1186T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944228T>G | CA366213074 | ESR1 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.144T>G c.453-116763T>G (n.453-116763T>G) c.115+63457T>G (n.115+63457T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G) n.57T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) n.1186T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944229G>A | CA4052306 | ESR1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.145G>A c.453-116762G>A (n.453-116762G>A) c.115+63458G>A (n.115+63458G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A) n.58G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944229G>C | CA366213075 | ESR1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.22G>C (p.Asp8His) n.145G>C c.453-116762G>C (n.453-116762G>C) c.115+63458G>C (n.115+63458G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C) n.58G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.814G>C (p.Asp272His) c.88G>C (p.Asp30His) c.160G>C (p.Asp54His) c.28G>C (p.Asp10His) n.1187G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944229G= | CA1673101334 | ESR1 | c.817G= (p.Asp273=) c.22G= (p.Asp8=) n.145G= c.453-116762G= (n.453-116762G=) c.115+63458G= (n.115+63458G=) c.298G= (p.Asp100=) c.*110+63458G= (n.*110+63458G=) n.58G= c.823G= (p.Asp275=) c.814G= (p.Asp272=) c.88G= (p.Asp30=) c.160G= (p.Asp54=) c.28G= (p.Asp10=) n.1187G= | |
| 6 | g.151944229G>T | CA366213076 | ESR1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.145G>T c.453-116762G>T (n.453-116762G>T) c.115+63458G>T (n.115+63458G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T) n.58G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.1187G>T | |
| 6 | g.151944230A= | CA1673101338 | ESR1 | c.818A= (p.Asp273=) c.23A= (p.Asp8=) n.146A= c.453-116761A= (n.453-116761A=) c.115+63459A= (n.115+63459A=) c.299A= (p.Asp100=) c.*110+63459A= (n.*110+63459A=) n.59A= c.824A= (p.Asp275=) c.815A= (p.Asp272=) c.89A= (p.Asp30=) c.161A= (p.Asp54=) c.29A= (p.Asp10=) n.1188A= | |
| 6 | g.151944230A>C | CA366213078 | ESR1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.146A>C c.453-116761A>C (n.453-116761A>C) c.115+63459A>C (n.115+63459A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*110+63459A>C (n.*110+63459A>C) n.59A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.1188A>C | |
| 6 | g.151944230A>G | CA366213077 | ESR1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.146A>G c.453-116761A>G (n.453-116761A>G) c.115+63459A>G (n.115+63459A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*110+63459A>G (n.*110+63459A>G) n.59A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.1188A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944230A>T | CA4052307 | ESR1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.146A>T c.453-116761A>T (n.453-116761A>T) c.115+63459A>T (n.115+63459A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.*110+63459A>T (n.*110+63459A>T) n.59A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.1188A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944231T>A | CA366213079 | ESR1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.147T>A c.453-116760T>A (n.453-116760T>A) c.115+63460T>A (n.115+63460T>A) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.*110+63460T>A (n.*110+63460T>A) n.60T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.30T>A (p.Asp10Glu) n.1189T>A | |
| 6 | g.151944231T>C | CA4052308 | ESR1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.24T>C (p.Asp8=) n.147T>C c.453-116760T>C (n.453-116760T>C) c.115+63460T>C (n.115+63460T>C) c.300T>C (p.Asp100=) c.*110+63460T>C (n.*110+63460T>C) n.60T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.816T>C (p.Asp272=) c.90T>C (p.Asp30=) c.162T>C (p.Asp54=) c.30T>C (p.Asp10=) n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944231T>G | CA366213080 | ESR1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.147T>G c.453-116760T>G (n.453-116760T>G) c.115+63460T>G (n.115+63460T>G) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.*110+63460T>G (n.*110+63460T>G) n.60T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.30T>G (p.Asp10Glu) n.1189T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944231T= | CA1673101341 | ESR1 | c.819T= (p.Asp273=) c.24T= (p.Asp8=) n.147T= c.453-116760T= (n.453-116760T=) c.115+63460T= (n.115+63460T=) c.300T= (p.Asp100=) c.*110+63460T= (n.*110+63460T=) n.60T= c.825T= (p.Asp275=) c.816T= (p.Asp272=) c.90T= (p.Asp30=) c.162T= (p.Asp54=) c.30T= (p.Asp10=) n.1189T= | |
| 6 | g.151944232G>A | CA366213081 | ESR1 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.148G>A c.453-116759G>A (n.453-116759G>A) c.115+63461G>A (n.115+63461G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*110+63461G>A (n.*110+63461G>A) n.61G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.1190G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944232G>C | CA366213082 | ESR1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.148G>C c.453-116759G>C (n.453-116759G>C) c.115+63461G>C (n.115+63461G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*110+63461G>C (n.*110+63461G>C) n.61G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1190G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944232G>T | CA366213083 | ESR1 | c.820G>T (p.Gly274Trp) c.25G>T (p.Gly9Trp) n.148G>T c.453-116759G>T (n.453-116759G>T) c.115+63461G>T (n.115+63461G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.*110+63461G>T (n.*110+63461G>T) n.61G>T c.826G>T (p.Gly276Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) n.1190G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944233G>A | CA366213084 | ESR1 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.149G>A c.453-116758G>A (n.453-116758G>A) c.115+63462G>A (n.115+63462G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*110+63462G>A (n.*110+63462G>A) n.62G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.1191G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944233G>C | CA366213085 | ESR1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.149G>C c.453-116758G>C (n.453-116758G>C) c.115+63462G>C (n.115+63462G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*110+63462G>C (n.*110+63462G>C) n.62G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944233G= | CA1673101345 | ESR1 | c.821G= (p.Gly274=) c.26G= (p.Gly9=) n.149G= c.453-116758G= (n.453-116758G=) c.115+63462G= (n.115+63462G=) c.302G= (p.Gly101=) c.*110+63462G= (n.*110+63462G=) n.62G= c.827G= (p.Gly276=) c.818G= (p.Gly273=) c.92G= (p.Gly31=) c.164G= (p.Gly55=) c.32G= (p.Gly11=) n.1191G= | |
| 6 | g.151944233G>T | CA366213086 | ESR1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.149G>T c.453-116758G>T (n.453-116758G>T) c.115+63462G>T (n.115+63462G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*110+63462G>T (n.*110+63462G>T) n.62G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.1191G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944234G>A | CA452987609 | ESR1 | c.822G>A (p.Gly274=) c.27G>A (p.Gly9=) n.150G>A c.453-116757G>A (n.453-116757G>A) c.115+63463G>A (n.115+63463G>A) c.303G>A (p.Gly101=) c.*110+63463G>A (n.*110+63463G>A) n.63G>A c.828G>A (p.Gly276=) c.819G>A (p.Gly273=) c.93G>A (p.Gly31=) c.165G>A (p.Gly55=) c.33G>A (p.Gly11=) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944234G>C | CA452987607 | ESR1 | c.822G>C (p.Gly274=) c.27G>C (p.Gly9=) n.150G>C c.453-116757G>C (n.453-116757G>C) c.115+63463G>C (n.115+63463G>C) c.303G>C (p.Gly101=) c.*110+63463G>C (n.*110+63463G>C) n.63G>C c.828G>C (p.Gly276=) c.819G>C (p.Gly273=) c.93G>C (p.Gly31=) c.165G>C (p.Gly55=) c.33G>C (p.Gly11=) n.1192G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944234G= | CA1673101350 | ESR1 | c.822G= (p.Gly274=) c.27G= (p.Gly9=) n.150G= c.453-116757G= (n.453-116757G=) c.115+63463G= (n.115+63463G=) c.303G= (p.Gly101=) c.*110+63463G= (n.*110+63463G=) n.63G= c.828G= (p.Gly276=) c.819G= (p.Gly273=) c.93G= (p.Gly31=) c.165G= (p.Gly55=) c.33G= (p.Gly11=) n.1192G= | |
| 6 | g.151944234G>T | CA452987608 | ESR1 | c.822G>T (p.Gly274=) c.27G>T (p.Gly9=) n.150G>T c.453-116757G>T (n.453-116757G>T) c.115+63463G>T (n.115+63463G>T) c.303G>T (p.Gly101=) c.*110+63463G>T (n.*110+63463G>T) n.63G>T c.828G>T (p.Gly276=) c.819G>T (p.Gly273=) c.93G>T (p.Gly31=) c.165G>T (p.Gly55=) c.33G>T (p.Gly11=) n.1192G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944235G>A | CA4052309 | ESR1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.151G>A c.453-116756G>A (n.453-116756G>A) c.115+63464G>A (n.115+63464G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*110+63464G>A (n.*110+63464G>A) n.64G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944235G>C | CA366213087 | ESR1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.151G>C c.453-116756G>C (n.453-116756G>C) c.115+63464G>C (n.115+63464G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*110+63464G>C (n.*110+63464G>C) n.64G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.1193G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944235G= | CA1673101359 | ESR1 | c.823G= (p.Glu275=) c.28G= (p.Glu10=) n.151G= c.453-116756G= (n.453-116756G=) c.115+63464G= (n.115+63464G=) c.304G= (p.Glu102=) c.*110+63464G= (n.*110+63464G=) n.64G= c.829G= (p.Glu277=) c.820G= (p.Glu274=) c.94G= (p.Glu32=) c.166G= (p.Glu56=) c.34G= (p.Glu12=) n.1193G= | |
| 6 | g.151944235G>T | CA366213088 | ESR1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.151G>T c.453-116756G>T (n.453-116756G>T) c.115+63464G>T (n.115+63464G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*110+63464G>T (n.*110+63464G>T) n.64G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.1193G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944236A>C | CA366213089 | ESR1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.152A>C c.453-116755A>C (n.453-116755A>C) c.115+63465A>C (n.115+63465A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*110+63465A>C (n.*110+63465A>C) n.65A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.1194A>C | |
| 6 | g.151944236A>G | CA366213091 | ESR1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.152A>G c.453-116755A>G (n.453-116755A>G) c.115+63465A>G (n.115+63465A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*110+63465A>G (n.*110+63465A>G) n.65A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.1194A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944236A>T | CA366213090 | ESR1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.152A>T c.453-116755A>T (n.453-116755A>T) c.115+63465A>T (n.115+63465A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*110+63465A>T (n.*110+63465A>T) n.65A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.1194A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944237G>A | CA4052310 | ESR1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.30G>A (p.Glu10=) n.153G>A c.453-116754G>A (n.453-116754G>A) c.115+63466G>A (n.115+63466G>A) c.306G>A (p.Glu102=) c.*110+63466G>A (n.*110+63466G>A) n.66G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.822G>A (p.Glu274=) c.96G>A (p.Glu32=) c.168G>A (p.Glu56=) c.36G>A (p.Glu12=) n.1195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944237G>C | CA366213092 | ESR1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.153G>C c.453-116754G>C (n.453-116754G>C) c.115+63466G>C (n.115+63466G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*110+63466G>C (n.*110+63466G>C) n.66G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.1195G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944237G= | CA1673101362 | ESR1 | c.825G= (p.Glu275=) c.30G= (p.Glu10=) n.153G= c.453-116754G= (n.453-116754G=) c.115+63466G= (n.115+63466G=) c.306G= (p.Glu102=) c.*110+63466G= (n.*110+63466G=) n.66G= c.831G= (p.Glu277=) c.822G= (p.Glu274=) c.96G= (p.Glu32=) c.168G= (p.Glu56=) c.36G= (p.Glu12=) n.1195G= | |
| 6 | g.151944237G>T | CA366213093 | ESR1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.153G>T c.453-116754G>T (n.453-116754G>T) c.115+63466G>T (n.115+63466G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*110+63466G>T (n.*110+63466G>T) n.66G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.1195G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944238G>A | CA366213094 | ESR1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.154G>A c.453-116753G>A (n.453-116753G>A) c.115+63467G>A (n.115+63467G>A) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.*110+63467G>A (n.*110+63467G>A) n.67G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1196G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944238G>C | CA366213095 | ESR1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.154G>C c.453-116753G>C (n.453-116753G>C) c.115+63467G>C (n.115+63467G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*110+63467G>C (n.*110+63467G>C) n.67G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1196G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944238G>T | CA366213096 | ESR1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.154G>T c.453-116753G>T (n.453-116753G>T) c.115+63467G>T (n.115+63467G>T) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.*110+63467G>T (n.*110+63467G>T) n.67G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1196G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944239G>A | CA366213097 | ESR1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.155G>A c.453-116752G>A (n.453-116752G>A) c.115+63468G>A (n.115+63468G>A) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.*110+63468G>A (n.*110+63468G>A) n.68G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1197G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944239G>C | CA4052311 | ESR1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.155G>C c.453-116752G>C (n.453-116752G>C) c.115+63468G>C (n.115+63468G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*110+63468G>C (n.*110+63468G>C) n.68G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1197G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944239G= | CA1673101367 | ESR1 | c.827G= (p.Gly276=) c.32G= (p.Gly11=) n.155G= c.453-116752G= (n.453-116752G=) c.115+63468G= (n.115+63468G=) c.308G= (p.Gly103=) c.*110+63468G= (n.*110+63468G=) n.68G= c.833G= (p.Gly278=) c.824G= (p.Gly275=) c.98G= (p.Gly33=) c.170G= (p.Gly57=) c.38G= (p.Gly13=) n.1197G= | |
| 6 | g.151944239G>T | CA366213098 | ESR1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.155G>T c.453-116752G>T (n.453-116752G>T) c.115+63468G>T (n.115+63468G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.*110+63468G>T (n.*110+63468G>T) n.68G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.1197G>T | |
| 6 | g.151944240C>A | CA452987610 | ESR1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.33C>A (p.Gly11=) n.156C>A c.453-116751C>A (n.453-116751C>A) c.115+63469C>A (n.115+63469C>A) c.309C>A (p.Gly103=) c.*110+63469C>A (n.*110+63469C>A) n.69C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.825C>A (p.Gly275=) c.99C>A (p.Gly33=) c.171C>A (p.Gly57=) c.39C>A (p.Gly13=) n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.151944240C= | CA1673101375 | ESR1 | c.828C= (p.Gly276=) c.33C= (p.Gly11=) n.156C= c.453-116751C= (n.453-116751C=) c.115+63469C= (n.115+63469C=) c.309C= (p.Gly103=) c.*110+63469C= (n.*110+63469C=) n.69C= c.834C= (p.Gly278=) c.825C= (p.Gly275=) c.99C= (p.Gly33=) c.171C= (p.Gly57=) c.39C= (p.Gly13=) n.1198C= | |
| 6 | g.151944240C>G | CA452987612 | ESR1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.33C>G (p.Gly11=) n.156C>G c.453-116751C>G (n.453-116751C>G) c.115+63469C>G (n.115+63469C>G) c.309C>G (p.Gly103=) c.*110+63469C>G (n.*110+63469C>G) n.69C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.825C>G (p.Gly275=) c.99C>G (p.Gly33=) c.171C>G (p.Gly57=) c.39C>G (p.Gly13=) n.1198C>G | dbSNP |