Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944216G>A | CA452987600 | ESR1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.9G>A (p.Lys3=) n.132G>A c.453-116775G>A (n.453-116775G>A) c.115+63445G>A (n.115+63445G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.*110+63445G>A (n.*110+63445G>A) n.45G>A c.810G>A (p.Lys270=) c.801G>A (p.Lys267=) c.75G>A (p.Lys25=) c.147G>A (p.Lys49=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1174G>A | dbSNP |
6 | g.151944216G>C | CA4052300 | ESR1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.132G>C c.453-116775G>C (n.453-116775G>C) c.115+63445G>C (n.115+63445G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>C (n.*110+63445G>C) n.45G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944216G= | CA1673101304 | ESR1 | c.804G= (p.Lys268=) c.9G= (p.Lys3=) n.132G= c.453-116775G= (n.453-116775G=) c.115+63445G= (n.115+63445G=) c.285G= (p.Lys95=) c.*110+63445G= (n.*110+63445G=) n.45G= c.810G= (p.Lys270=) c.801G= (p.Lys267=) c.75G= (p.Lys25=) c.147G= (p.Lys49=) c.15G= (p.Lys5=) n.1174G= | |
6 | g.151944216G>T | CA366213050 | ESR1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.132G>T c.453-116775G>T (n.453-116775G>T) c.115+63445G>T (n.115+63445G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>T (n.*110+63445G>T) n.45G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1174G>T | dbSNP |
6 | g.151944217C>A | CA366213051 | ESR1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) n.133C>A c.453-116774C>A (n.453-116774C>A) c.115+63446C>A (n.115+63446C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*110+63446C>A (n.*110+63446C>A) n.46C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.1175C>A | dbSNP |
6 | g.151944217C= | CA1673101309 | ESR1 | c.805C= (p.Arg269=) c.10C= (p.Arg4=) n.133C= c.453-116774C= (n.453-116774C=) c.115+63446C= (n.115+63446C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*110+63446C= (n.*110+63446C=) n.46C= c.811C= (p.Arg271=) c.802C= (p.Arg268=) c.76C= (p.Arg26=) c.148C= (p.Arg50=) c.16C= (p.Arg6=) n.1175C= | |
6 | g.151944217C>G | CA366213052 | ESR1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.133C>G c.453-116774C>G (n.453-116774C>G) c.115+63446C>G (n.115+63446C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*110+63446C>G (n.*110+63446C>G) n.46C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.1175C>G | dbSNP |
6 | g.151944217C>T | CA4052301 | ESR1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.133C>T c.453-116774C>T (n.453-116774C>T) c.115+63446C>T (n.115+63446C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*110+63446C>T (n.*110+63446C>T) n.46C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944218G>A | CA4052302 | ESR1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.11G>A (p.Arg4His) n.134G>A c.453-116773G>A (n.453-116773G>A) c.115+63447G>A (n.115+63447G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.*110+63447G>A (n.*110+63447G>A) n.47G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.803G>A (p.Arg268His) c.77G>A (p.Arg26His) c.149G>A (p.Arg50His) c.17G>A (p.Arg6His) n.1176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944218G>C | CA150426616 | ESR1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.134G>C c.453-116773G>C (n.453-116773G>C) c.115+63447G>C (n.115+63447G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*110+63447G>C (n.*110+63447G>C) n.47G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.1176G>C | dbSNP |
6 | g.151944218G= | CA1673101316 | ESR1 | c.806G= (p.Arg269=) c.11G= (p.Arg4=) n.134G= c.453-116773G= (n.453-116773G=) c.115+63447G= (n.115+63447G=) c.287G= (p.Arg96=) c.*110+63447G= (n.*110+63447G=) n.47G= c.812G= (p.Arg271=) c.803G= (p.Arg268=) c.77G= (p.Arg26=) c.149G= (p.Arg50=) c.17G= (p.Arg6=) n.1176G= | |
6 | g.151944218G>T | CA366213053 | ESR1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.134G>T c.453-116773G>T (n.453-116773G>T) c.115+63447G>T (n.115+63447G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*110+63447G>T (n.*110+63447G>T) n.47G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.1176G>T | dbSNP |
6 | g.151944219C>A | CA452987601 | ESR1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.12C>A (p.Arg4=) n.135C>A c.453-116772C>A (n.453-116772C>A) c.115+63448C>A (n.115+63448C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.*110+63448C>A (n.*110+63448C>A) n.48C>A c.813C>A (p.Arg271=) c.804C>A (p.Arg268=) c.78C>A (p.Arg26=) c.150C>A (p.Arg50=) c.18C>A (p.Arg6=) n.1177C>A | dbSNP |
6 | g.151944219C>G | CA452987603 | ESR1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.12C>G (p.Arg4=) n.135C>G c.453-116772C>G (n.453-116772C>G) c.115+63448C>G (n.115+63448C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.*110+63448C>G (n.*110+63448C>G) n.48C>G c.813C>G (p.Arg271=) c.804C>G (p.Arg268=) c.78C>G (p.Arg26=) c.150C>G (p.Arg50=) c.18C>G (p.Arg6=) n.1177C>G | dbSNP |
6 | g.151944219C>T | CA452987602 | ESR1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.12C>T (p.Arg4=) n.135C>T c.453-116772C>T (n.453-116772C>T) c.115+63448C>T (n.115+63448C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.*110+63448C>T (n.*110+63448C>T) n.48C>T c.813C>T (p.Arg271=) c.804C>T (p.Arg268=) c.78C>T (p.Arg26=) c.150C>T (p.Arg50=) c.18C>T (p.Arg6=) n.1177C>T | dbSNP |
6 | g.151944220C>A | CA366213054 | ESR1 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.136C>A c.453-116771C>A (n.453-116771C>A) c.115+63449C>A (n.115+63449C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*110+63449C>A (n.*110+63449C>A) n.49C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1178C>A | dbSNP |
6 | g.151944220C>G | CA366213055 | ESR1 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.136C>G c.453-116771C>G (n.453-116771C>G) c.115+63449C>G (n.115+63449C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*110+63449C>G (n.*110+63449C>G) n.49C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1178C>G | dbSNP |
6 | g.151944220C>T | CA366213056 | ESR1 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.136C>T c.453-116771C>T (n.453-116771C>T) c.115+63449C>T (n.115+63449C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*110+63449C>T (n.*110+63449C>T) n.49C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1178C>T | dbSNP |
6 | g.151944221A= | CA1673101321 | ESR1 | c.809A= (p.Gln270=) c.14A= (p.Gln5=) n.137A= c.453-116770A= (n.453-116770A=) c.115+63450A= (n.115+63450A=) c.290A= (p.Gln97=) c.*110+63450A= (n.*110+63450A=) n.50A= c.815A= (p.Gln272=) c.806A= (p.Gln269=) c.80A= (p.Gln27=) c.152A= (p.Gln51=) c.20A= (p.Gln7=) n.1179A= | |
6 | g.151944221A>C | CA366213057 | ESR1 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.137A>C c.453-116770A>C (n.453-116770A>C) c.115+63450A>C (n.115+63450A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*110+63450A>C (n.*110+63450A>C) n.50A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1179A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944221A>G | CA4052303 | ESR1 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.137A>G c.453-116770A>G (n.453-116770A>G) c.115+63450A>G (n.115+63450A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*110+63450A>G (n.*110+63450A>G) n.50A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944221A>T | CA366213058 | ESR1 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.137A>T c.453-116770A>T (n.453-116770A>T) c.115+63450A>T (n.115+63450A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*110+63450A>T (n.*110+63450A>T) n.50A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1179A>T | dbSNP |
6 | g.151944222G>A | CA452987604 | ESR1 | c.810G>A (p.Gln270=) c.15G>A (p.Gln5=) n.138G>A c.453-116769G>A (n.453-116769G>A) c.115+63451G>A (n.115+63451G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.*110+63451G>A (n.*110+63451G>A) n.51G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.807G>A (p.Gln269=) c.81G>A (p.Gln27=) c.153G>A (p.Gln51=) c.21G>A (p.Gln7=) n.1180G>A | dbSNP |
6 | g.151944222G>C | CA366213059 | ESR1 | c.810G>C (p.Gln270His) c.15G>C (p.Gln5His) n.138G>C c.453-116769G>C (n.453-116769G>C) c.115+63451G>C (n.115+63451G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.*110+63451G>C (n.*110+63451G>C) n.51G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.807G>C (p.Gln269His) c.81G>C (p.Gln27His) c.153G>C (p.Gln51His) c.21G>C (p.Gln7His) n.1180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944222G= | CA1673101326 | ESR1 | c.810G= (p.Gln270=) c.15G= (p.Gln5=) n.138G= c.453-116769G= (n.453-116769G=) c.115+63451G= (n.115+63451G=) c.291G= (p.Gln97=) c.*110+63451G= (n.*110+63451G=) n.51G= c.816G= (p.Gln272=) c.807G= (p.Gln269=) c.81G= (p.Gln27=) c.153G= (p.Gln51=) c.21G= (p.Gln7=) n.1180G= | |
6 | g.151944222G>T | CA366213060 | ESR1 | c.810G>T (p.Gln270His) c.15G>T (p.Gln5His) n.138G>T c.453-116769G>T (n.453-116769G>T) c.115+63451G>T (n.115+63451G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.*110+63451G>T (n.*110+63451G>T) n.51G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.807G>T (p.Gln269His) c.81G>T (p.Gln27His) c.153G>T (p.Gln51His) c.21G>T (p.Gln7His) n.1180G>T | |
6 | g.151944223A>C | CA452987605 | ESR1 | c.811A>C (p.Arg271=) c.16A>C (p.Arg6=) n.139A>C c.453-116768A>C (n.453-116768A>C) c.115+63452A>C (n.115+63452A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.*110+63452A>C (n.*110+63452A>C) n.52A>C c.817A>C (p.Arg273=) c.808A>C (p.Arg270=) c.82A>C (p.Arg28=) c.154A>C (p.Arg52=) c.22A>C (p.Arg8=) n.1181A>C | |
6 | g.151944223A>G | CA366213062 | ESR1 | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.139A>G c.453-116768A>G (n.453-116768A>G) c.115+63452A>G (n.115+63452A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.*110+63452A>G (n.*110+63452A>G) n.52A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) n.1181A>G | |
6 | g.151944223A>T | CA366213061 | ESR1 | c.811A>T (p.Arg271Ter) c.16A>T (p.Arg6Ter) n.139A>T c.453-116768A>T (n.453-116768A>T) c.115+63452A>T (n.115+63452A>T) c.292A>T (p.Arg98Ter) c.*110+63452A>T (n.*110+63452A>T) n.52A>T c.817A>T (p.Arg273Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.82A>T (p.Arg28Ter) c.154A>T (p.Arg52Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) n.1181A>T | dbSNP |
6 | g.151944224G>A | CA366213063 | ESR1 | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.140G>A c.453-116767G>A (n.453-116767G>A) c.115+63453G>A (n.115+63453G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.*110+63453G>A (n.*110+63453G>A) n.53G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.1182G>A | dbSNP |
6 | g.151944224G>C | CA366213065 | ESR1 | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.140G>C c.453-116767G>C (n.453-116767G>C) c.115+63453G>C (n.115+63453G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.*110+63453G>C (n.*110+63453G>C) n.53G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.1182G>C | dbSNP |
6 | g.151944224G>T | CA366213064 | ESR1 | c.812G>T (p.Arg271Ile) c.17G>T (p.Arg6Ile) n.140G>T c.453-116767G>T (n.453-116767G>T) c.115+63453G>T (n.115+63453G>T) c.293G>T (p.Arg98Ile) c.*110+63453G>T (n.*110+63453G>T) n.53G>T c.818G>T (p.Arg273Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.83G>T (p.Arg28Ile) c.155G>T (p.Arg52Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) n.1182G>T | dbSNP |
6 | g.151944225A= | CA1673101329 | ESR1 | c.813A= (p.Arg271=) c.18A= (p.Arg6=) n.141A= c.453-116766A= (n.453-116766A=) c.115+63454A= (n.115+63454A=) c.294A= (p.Arg98=) c.*110+63454A= (n.*110+63454A=) n.54A= c.819A= (p.Arg273=) c.810A= (p.Arg270=) c.84A= (p.Arg28=) c.156A= (p.Arg52=) c.24A= (p.Arg8=) n.1183A= | |
6 | g.151944225A>C | CA366213066 | ESR1 | c.813A>C (p.Arg271Ser) c.18A>C (p.Arg6Ser) n.141A>C c.453-116766A>C (n.453-116766A>C) c.115+63454A>C (n.115+63454A>C) c.294A>C (p.Arg98Ser) c.*110+63454A>C (n.*110+63454A>C) n.54A>C c.819A>C (p.Arg273Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.84A>C (p.Arg28Ser) c.156A>C (p.Arg52Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) n.1183A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944225A>G | CA4052304 | ESR1 | c.813A>G (p.Arg271=) c.18A>G (p.Arg6=) n.141A>G c.453-116766A>G (n.453-116766A>G) c.115+63454A>G (n.115+63454A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.*110+63454A>G (n.*110+63454A>G) n.54A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.810A>G (p.Arg270=) c.84A>G (p.Arg28=) c.156A>G (p.Arg52=) c.24A>G (p.Arg8=) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944225A>T | CA4052305 | ESR1 | c.813A>T (p.Arg271Ser) c.18A>T (p.Arg6Ser) n.141A>T c.453-116766A>T (n.453-116766A>T) c.115+63454A>T (n.115+63454A>T) c.294A>T (p.Arg98Ser) c.*110+63454A>T (n.*110+63454A>T) n.54A>T c.819A>T (p.Arg273Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.84A>T (p.Arg28Ser) c.156A>T (p.Arg52Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) n.1183A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944226G>A | CA366213067 | ESR1 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.142G>A c.453-116765G>A (n.453-116765G>A) c.115+63455G>A (n.115+63455G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*110+63455G>A (n.*110+63455G>A) n.55G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.1184G>A | dbSNP |
6 | g.151944226G>C | CA366213068 | ESR1 | c.814G>C (p.Asp272His) c.19G>C (p.Asp7His) n.142G>C c.453-116765G>C (n.453-116765G>C) c.115+63455G>C (n.115+63455G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.*110+63455G>C (n.*110+63455G>C) n.55G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.811G>C (p.Asp271His) c.85G>C (p.Asp29His) c.157G>C (p.Asp53His) c.25G>C (p.Asp9His) n.1184G>C | dbSNP |
6 | g.151944226G>T | CA366213069 | ESR1 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.142G>T c.453-116765G>T (n.453-116765G>T) c.115+63455G>T (n.115+63455G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*110+63455G>T (n.*110+63455G>T) n.55G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.1184G>T | dbSNP |
6 | g.151944227A>C | CA366213072 | ESR1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.143A>C c.453-116764A>C (n.453-116764A>C) c.115+63456A>C (n.115+63456A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*110+63456A>C (n.*110+63456A>C) n.56A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.1185A>C | |
6 | g.151944227A>G | CA366213070 | ESR1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.143A>G c.453-116764A>G (n.453-116764A>G) c.115+63456A>G (n.115+63456A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*110+63456A>G (n.*110+63456A>G) n.56A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.1185A>G | |
6 | g.151944227A>T | CA366213071 | ESR1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.143A>T c.453-116764A>T (n.453-116764A>T) c.115+63456A>T (n.115+63456A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*110+63456A>T (n.*110+63456A>T) n.56A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.1185A>T | dbSNP |
6 | g.151944228T>A | CA366213073 | ESR1 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.21T>A (p.Asp7Glu) n.144T>A c.453-116763T>A (n.453-116763T>A) c.115+63457T>A (n.115+63457T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>A (n.*110+63457T>A) n.57T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) n.1186T>A | dbSNP |
6 | g.151944228T>C | CA452987606 | ESR1 | c.816T>C (p.Asp272=) c.21T>C (p.Asp7=) n.144T>C c.453-116763T>C (n.453-116763T>C) c.115+63457T>C (n.115+63457T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.*110+63457T>C (n.*110+63457T>C) n.57T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.813T>C (p.Asp271=) c.87T>C (p.Asp29=) c.159T>C (p.Asp53=) c.27T>C (p.Asp9=) n.1186T>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944228T>G | CA366213074 | ESR1 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.21T>G (p.Asp7Glu) n.144T>G c.453-116763T>G (n.453-116763T>G) c.115+63457T>G (n.115+63457T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*110+63457T>G (n.*110+63457T>G) n.57T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) n.1186T>G | dbSNP |
6 | g.151944229G>A | CA4052306 | ESR1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.145G>A c.453-116762G>A (n.453-116762G>A) c.115+63458G>A (n.115+63458G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*110+63458G>A (n.*110+63458G>A) n.58G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944229G>C | CA366213075 | ESR1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.22G>C (p.Asp8His) n.145G>C c.453-116762G>C (n.453-116762G>C) c.115+63458G>C (n.115+63458G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.*110+63458G>C (n.*110+63458G>C) n.58G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.814G>C (p.Asp272His) c.88G>C (p.Asp30His) c.160G>C (p.Asp54His) c.28G>C (p.Asp10His) n.1187G>C | dbSNP |
6 | g.151944229G= | CA1673101334 | ESR1 | c.817G= (p.Asp273=) c.22G= (p.Asp8=) n.145G= c.453-116762G= (n.453-116762G=) c.115+63458G= (n.115+63458G=) c.298G= (p.Asp100=) c.*110+63458G= (n.*110+63458G=) n.58G= c.823G= (p.Asp275=) c.814G= (p.Asp272=) c.88G= (p.Asp30=) c.160G= (p.Asp54=) c.28G= (p.Asp10=) n.1187G= | |
6 | g.151944229G>T | CA366213076 | ESR1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.145G>T c.453-116762G>T (n.453-116762G>T) c.115+63458G>T (n.115+63458G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*110+63458G>T (n.*110+63458G>T) n.58G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.1187G>T | |
6 | g.151944230A= | CA1673101338 | ESR1 | c.818A= (p.Asp273=) c.23A= (p.Asp8=) n.146A= c.453-116761A= (n.453-116761A=) c.115+63459A= (n.115+63459A=) c.299A= (p.Asp100=) c.*110+63459A= (n.*110+63459A=) n.59A= c.824A= (p.Asp275=) c.815A= (p.Asp272=) c.89A= (p.Asp30=) c.161A= (p.Asp54=) c.29A= (p.Asp10=) n.1188A= |