| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944208A>C | CA366213029 | ESR1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1A>C (p.Lys1Gln) n.124A>C c.453-116783A>C (n.453-116783A>C) c.115+63437A>C (n.115+63437A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*110+63437A>C (n.*110+63437A>C) n.37A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1166A>C | |
| 6 | g.151944208A>G | CA366213030 | ESR1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1A>G (p.Lys1Glu) n.124A>G c.453-116783A>G (n.453-116783A>G) c.115+63437A>G (n.115+63437A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*110+63437A>G (n.*110+63437A>G) n.37A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1166A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944208A>T | CA366213031 | ESR1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1A>T (p.Lys1Ter) n.124A>T c.453-116783A>T (n.453-116783A>T) c.115+63437A>T (n.115+63437A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*110+63437A>T (n.*110+63437A>T) n.37A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1166A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944209A>C | CA366213032 | ESR1 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.2A>C (p.Lys1Thr) n.125A>C c.453-116782A>C (n.453-116782A>C) c.115+63438A>C (n.115+63438A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*110+63438A>C (n.*110+63438A>C) n.38A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.1167A>C | |
| 6 | g.151944209A>G | CA366213033 | ESR1 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.2A>G (p.Lys1Arg) n.125A>G c.453-116782A>G (n.453-116782A>G) c.115+63438A>G (n.115+63438A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*110+63438A>G (n.*110+63438A>G) n.38A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.1167A>G | |
| 6 | g.151944209A>T | CA366213034 | ESR1 | c.797A>T (p.Lys266Ile) c.2A>T (p.Lys1Ile) n.125A>T c.453-116782A>T (n.453-116782A>T) c.115+63438A>T (n.115+63438A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.*110+63438A>T (n.*110+63438A>T) n.38A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.1167A>T | |
| 6 | g.151944210A>C | CA366213036 | ESR1 | c.798A>C (p.Lys266Asn) c.3A>C (p.Lys1Asn) n.126A>C c.453-116781A>C (n.453-116781A>C) c.115+63439A>C (n.115+63439A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.*110+63439A>C (n.*110+63439A>C) n.39A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.1168A>C | |
| 6 | g.151944210A>G | CA452987598 | ESR1 | c.798A>G (p.Lys266=) c.3A>G (p.Lys1=) n.126A>G c.453-116781A>G (n.453-116781A>G) c.115+63439A>G (n.115+63439A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.*110+63439A>G (n.*110+63439A>G) n.39A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.795A>G (p.Lys265=) c.69A>G (p.Lys23=) c.141A>G (p.Lys47=) c.9A>G (p.Lys3=) n.1168A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944210A>T | CA366213035 | ESR1 | c.798A>T (p.Lys266Asn) c.3A>T (p.Lys1Asn) n.126A>T c.453-116781A>T (n.453-116781A>T) c.115+63439A>T (n.115+63439A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.*110+63439A>T (n.*110+63439A>T) n.39A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.1168A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944211C>A | CA366213037 | ESR1 | c.799C>A (p.His267Asn) c.4C>A (p.His2Asn) n.127C>A c.453-116780C>A (n.453-116780C>A) c.115+63440C>A (n.115+63440C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.*110+63440C>A (n.*110+63440C>A) n.40C>A c.805C>A (p.His269Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.142C>A (p.His48Asn) c.10C>A (p.His4Asn) n.1169C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944211C= | CA1673101291 | ESR1 | c.799C= (p.His267=) c.4C= (p.His2=) n.127C= c.453-116780C= (n.453-116780C=) c.115+63440C= (n.115+63440C=) c.280C= (p.His94=) c.*110+63440C= (n.*110+63440C=) n.40C= c.805C= (p.His269=) c.796C= (p.His266=) c.70C= (p.His24=) c.142C= (p.His48=) c.10C= (p.His4=) n.1169C= | |
| 6 | g.151944211C>G | CA4052299 | ESR1 | c.799C>G (p.His267Asp) c.4C>G (p.His2Asp) n.127C>G c.453-116780C>G (n.453-116780C>G) c.115+63440C>G (n.115+63440C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.*110+63440C>G (n.*110+63440C>G) n.40C>G c.805C>G (p.His269Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.142C>G (p.His48Asp) c.10C>G (p.His4Asp) n.1169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944211C>T | CA366213038 | ESR1 | c.799C>T (p.His267Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) n.127C>T c.453-116780C>T (n.453-116780C>T) c.115+63440C>T (n.115+63440C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.*110+63440C>T (n.*110+63440C>T) n.40C>T c.805C>T (p.His269Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944212A>C | CA366213039 | ESR1 | c.800A>C (p.His267Pro) c.5A>C (p.His2Pro) n.128A>C c.453-116779A>C (n.453-116779A>C) c.115+63441A>C (n.115+63441A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.*110+63441A>C (n.*110+63441A>C) n.41A>C c.806A>C (p.His269Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.143A>C (p.His48Pro) c.11A>C (p.His4Pro) n.1170A>C | |
| 6 | g.151944212A>G | CA366213040 | ESR1 | c.800A>G (p.His267Arg) c.5A>G (p.His2Arg) n.128A>G c.453-116779A>G (n.453-116779A>G) c.115+63441A>G (n.115+63441A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.*110+63441A>G (n.*110+63441A>G) n.41A>G c.806A>G (p.His269Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.143A>G (p.His48Arg) c.11A>G (p.His4Arg) n.1170A>G | |
| 6 | g.151944212A>T | CA366213041 | ESR1 | c.800A>T (p.His267Leu) c.5A>T (p.His2Leu) n.128A>T c.453-116779A>T (n.453-116779A>T) c.115+63441A>T (n.115+63441A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.*110+63441A>T (n.*110+63441A>T) n.41A>T c.806A>T (p.His269Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.143A>T (p.His48Leu) c.11A>T (p.His4Leu) n.1170A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944213C>A | CA366213042 | ESR1 | c.801C>A (p.His267Gln) c.6C>A (p.His2Gln) n.129C>A c.453-116778C>A (n.453-116778C>A) c.115+63442C>A (n.115+63442C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.*110+63442C>A (n.*110+63442C>A) n.42C>A c.807C>A (p.His269Gln) c.798C>A (p.His266Gln) c.72C>A (p.His24Gln) c.144C>A (p.His48Gln) c.12C>A (p.His4Gln) n.1171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944213C= | CA1673101295 | ESR1 | c.801C= (p.His267=) c.6C= (p.His2=) n.129C= c.453-116778C= (n.453-116778C=) c.115+63442C= (n.115+63442C=) c.282C= (p.His94=) c.*110+63442C= (n.*110+63442C=) n.42C= c.807C= (p.His269=) c.798C= (p.His266=) c.72C= (p.His24=) c.144C= (p.His48=) c.12C= (p.His4=) n.1171C= | |
| 6 | g.151944213C>G | CA366213043 | ESR1 | c.801C>G (p.His267Gln) c.6C>G (p.His2Gln) n.129C>G c.453-116778C>G (n.453-116778C>G) c.115+63442C>G (n.115+63442C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.*110+63442C>G (n.*110+63442C>G) n.42C>G c.807C>G (p.His269Gln) c.798C>G (p.His266Gln) c.72C>G (p.His24Gln) c.144C>G (p.His48Gln) c.12C>G (p.His4Gln) n.1171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944213C>T | CA452987599 | ESR1 | c.801C>T (p.His267=) c.6C>T (p.His2=) n.129C>T c.453-116778C>T (n.453-116778C>T) c.115+63442C>T (n.115+63442C>T) c.282C>T (p.His94=) c.*110+63442C>T (n.*110+63442C>T) n.42C>T c.807C>T (p.His269=) c.798C>T (p.His266=) c.72C>T (p.His24=) c.144C>T (p.His48=) c.12C>T (p.His4=) n.1171C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944214A= | CA1673101299 | ESR1 | c.802A= (p.Lys268=) c.7A= (p.Lys3=) n.130A= c.453-116777A= (n.453-116777A=) c.115+63443A= (n.115+63443A=) c.283A= (p.Lys95=) c.*110+63443A= (n.*110+63443A=) n.43A= c.808A= (p.Lys270=) c.799A= (p.Lys267=) c.73A= (p.Lys25=) c.145A= (p.Lys49=) c.13A= (p.Lys5=) n.1172A= | |
| 6 | g.151944214A>C | CA366213044 | ESR1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.130A>C c.453-116777A>C (n.453-116777A>C) c.115+63443A>C (n.115+63443A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*110+63443A>C (n.*110+63443A>C) n.43A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1172A>C | COSMIC |
| 6 | g.151944214A>G | CA366213045 | ESR1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.130A>G c.453-116777A>G (n.453-116777A>G) c.115+63443A>G (n.115+63443A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*110+63443A>G (n.*110+63443A>G) n.43A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944214A>T | CA366213046 | ESR1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.130A>T c.453-116777A>T (n.453-116777A>T) c.115+63443A>T (n.115+63443A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*110+63443A>T (n.*110+63443A>T) n.43A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1172A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944215A>C | CA366213047 | ESR1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.131A>C c.453-116776A>C (n.453-116776A>C) c.115+63444A>C (n.115+63444A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*110+63444A>C (n.*110+63444A>C) n.44A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1173A>C | dbSNP |
| 6 | g.151944215A>G | CA366213048 | ESR1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.131A>G c.453-116776A>G (n.453-116776A>G) c.115+63444A>G (n.115+63444A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*110+63444A>G (n.*110+63444A>G) n.44A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1173A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944215A>T | CA366213049 | ESR1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.131A>T c.453-116776A>T (n.453-116776A>T) c.115+63444A>T (n.115+63444A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.*110+63444A>T (n.*110+63444A>T) n.44A>T c.809A>T (p.Lys270Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.1173A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944216G>A | CA452987600 | ESR1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.9G>A (p.Lys3=) n.132G>A c.453-116775G>A (n.453-116775G>A) c.115+63445G>A (n.115+63445G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.*110+63445G>A (n.*110+63445G>A) n.45G>A c.810G>A (p.Lys270=) c.801G>A (p.Lys267=) c.75G>A (p.Lys25=) c.147G>A (p.Lys49=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1174G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944216G>C | CA4052300 | ESR1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.132G>C c.453-116775G>C (n.453-116775G>C) c.115+63445G>C (n.115+63445G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>C (n.*110+63445G>C) n.45G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944216G= | CA1673101304 | ESR1 | c.804G= (p.Lys268=) c.9G= (p.Lys3=) n.132G= c.453-116775G= (n.453-116775G=) c.115+63445G= (n.115+63445G=) c.285G= (p.Lys95=) c.*110+63445G= (n.*110+63445G=) n.45G= c.810G= (p.Lys270=) c.801G= (p.Lys267=) c.75G= (p.Lys25=) c.147G= (p.Lys49=) c.15G= (p.Lys5=) n.1174G= | |
| 6 | g.151944216G>T | CA366213050 | ESR1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.132G>T c.453-116775G>T (n.453-116775G>T) c.115+63445G>T (n.115+63445G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*110+63445G>T (n.*110+63445G>T) n.45G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1174G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944217C>A | CA366213051 | ESR1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) n.133C>A c.453-116774C>A (n.453-116774C>A) c.115+63446C>A (n.115+63446C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*110+63446C>A (n.*110+63446C>A) n.46C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.1175C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944217C= | CA1673101309 | ESR1 | c.805C= (p.Arg269=) c.10C= (p.Arg4=) n.133C= c.453-116774C= (n.453-116774C=) c.115+63446C= (n.115+63446C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*110+63446C= (n.*110+63446C=) n.46C= c.811C= (p.Arg271=) c.802C= (p.Arg268=) c.76C= (p.Arg26=) c.148C= (p.Arg50=) c.16C= (p.Arg6=) n.1175C= | |
| 6 | g.151944217C>G | CA366213052 | ESR1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.133C>G c.453-116774C>G (n.453-116774C>G) c.115+63446C>G (n.115+63446C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*110+63446C>G (n.*110+63446C>G) n.46C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.1175C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944217C>T | CA4052301 | ESR1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.133C>T c.453-116774C>T (n.453-116774C>T) c.115+63446C>T (n.115+63446C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*110+63446C>T (n.*110+63446C>T) n.46C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944218G>A | CA4052302 | ESR1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.11G>A (p.Arg4His) n.134G>A c.453-116773G>A (n.453-116773G>A) c.115+63447G>A (n.115+63447G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.*110+63447G>A (n.*110+63447G>A) n.47G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.803G>A (p.Arg268His) c.77G>A (p.Arg26His) c.149G>A (p.Arg50His) c.17G>A (p.Arg6His) n.1176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944218G>C | CA150426616 | ESR1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.134G>C c.453-116773G>C (n.453-116773G>C) c.115+63447G>C (n.115+63447G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*110+63447G>C (n.*110+63447G>C) n.47G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.1176G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944218G= | CA1673101316 | ESR1 | c.806G= (p.Arg269=) c.11G= (p.Arg4=) n.134G= c.453-116773G= (n.453-116773G=) c.115+63447G= (n.115+63447G=) c.287G= (p.Arg96=) c.*110+63447G= (n.*110+63447G=) n.47G= c.812G= (p.Arg271=) c.803G= (p.Arg268=) c.77G= (p.Arg26=) c.149G= (p.Arg50=) c.17G= (p.Arg6=) n.1176G= | |
| 6 | g.151944218G>T | CA366213053 | ESR1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.134G>T c.453-116773G>T (n.453-116773G>T) c.115+63447G>T (n.115+63447G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*110+63447G>T (n.*110+63447G>T) n.47G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.1176G>T | dbSNP |
| 6 | g.151944219C>A | CA452987601 | ESR1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.12C>A (p.Arg4=) n.135C>A c.453-116772C>A (n.453-116772C>A) c.115+63448C>A (n.115+63448C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.*110+63448C>A (n.*110+63448C>A) n.48C>A c.813C>A (p.Arg271=) c.804C>A (p.Arg268=) c.78C>A (p.Arg26=) c.150C>A (p.Arg50=) c.18C>A (p.Arg6=) n.1177C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944219C>G | CA452987603 | ESR1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.12C>G (p.Arg4=) n.135C>G c.453-116772C>G (n.453-116772C>G) c.115+63448C>G (n.115+63448C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.*110+63448C>G (n.*110+63448C>G) n.48C>G c.813C>G (p.Arg271=) c.804C>G (p.Arg268=) c.78C>G (p.Arg26=) c.150C>G (p.Arg50=) c.18C>G (p.Arg6=) n.1177C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944219C>T | CA452987602 | ESR1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.12C>T (p.Arg4=) n.135C>T c.453-116772C>T (n.453-116772C>T) c.115+63448C>T (n.115+63448C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.*110+63448C>T (n.*110+63448C>T) n.48C>T c.813C>T (p.Arg271=) c.804C>T (p.Arg268=) c.78C>T (p.Arg26=) c.150C>T (p.Arg50=) c.18C>T (p.Arg6=) n.1177C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944220C>A | CA366213054 | ESR1 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.136C>A c.453-116771C>A (n.453-116771C>A) c.115+63449C>A (n.115+63449C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*110+63449C>A (n.*110+63449C>A) n.49C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1178C>A | dbSNP |
| 6 | g.151944220C>G | CA366213055 | ESR1 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.136C>G c.453-116771C>G (n.453-116771C>G) c.115+63449C>G (n.115+63449C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*110+63449C>G (n.*110+63449C>G) n.49C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1178C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944220C>T | CA366213056 | ESR1 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.136C>T c.453-116771C>T (n.453-116771C>T) c.115+63449C>T (n.115+63449C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*110+63449C>T (n.*110+63449C>T) n.49C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1178C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944221A= | CA1673101321 | ESR1 | c.809A= (p.Gln270=) c.14A= (p.Gln5=) n.137A= c.453-116770A= (n.453-116770A=) c.115+63450A= (n.115+63450A=) c.290A= (p.Gln97=) c.*110+63450A= (n.*110+63450A=) n.50A= c.815A= (p.Gln272=) c.806A= (p.Gln269=) c.80A= (p.Gln27=) c.152A= (p.Gln51=) c.20A= (p.Gln7=) n.1179A= | |
| 6 | g.151944221A>C | CA366213057 | ESR1 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.137A>C c.453-116770A>C (n.453-116770A>C) c.115+63450A>C (n.115+63450A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*110+63450A>C (n.*110+63450A>C) n.50A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1179A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944221A>G | CA4052303 | ESR1 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.137A>G c.453-116770A>G (n.453-116770A>G) c.115+63450A>G (n.115+63450A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*110+63450A>G (n.*110+63450A>G) n.50A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944221A>T | CA366213058 | ESR1 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.137A>T c.453-116770A>T (n.453-116770A>T) c.115+63450A>T (n.115+63450A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*110+63450A>T (n.*110+63450A>T) n.50A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1179A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944222G>A | CA452987604 | ESR1 | c.810G>A (p.Gln270=) c.15G>A (p.Gln5=) n.138G>A c.453-116769G>A (n.453-116769G>A) c.115+63451G>A (n.115+63451G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.*110+63451G>A (n.*110+63451G>A) n.51G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.807G>A (p.Gln269=) c.81G>A (p.Gln27=) c.153G>A (p.Gln51=) c.21G>A (p.Gln7=) n.1180G>A | dbSNP |