UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944139dup | CA2680805415 | ESR1 | c.761-34dup (n.761-34dup) n.89-34dup c.453-116852dup (n.453-116852dup) c.115+63368dup (n.115+63368dup) c.242-34dup (n.242-34dup) c.*110+63368dup (n.*110+63368dup) c.767-34dup (n.767-34dup) c.758-34dup (n.758-34dup) c.32-34dup (n.32-34dup) c.104-34dup (n.104-34dup) c.-29-34dup (n.-29-34dup) n.1131-34dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944139del | CA4052283 | ESR1 | c.761-34del (n.761-34del) n.89-34del c.453-116852del (n.453-116852del) c.115+63368del (n.115+63368del) c.242-34del (n.242-34del) c.*110+63368del (n.*110+63368del) c.767-34del (n.767-34del) c.758-34del (n.758-34del) c.32-34del (n.32-34del) c.104-34del (n.104-34del) c.-29-34del (n.-29-34del) n.1131-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944139A= | CA1673101185 | ESR1 | c.761-34A= (n.761-34A=) n.89-34A= c.453-116852A= (n.453-116852A=) c.115+63368A= (n.115+63368A=) c.242-34A= (n.242-34A=) c.*110+63368A= (n.*110+63368A=) c.767-34A= (n.767-34A=) c.758-34A= (n.758-34A=) c.32-34A= (n.32-34A=) c.104-34A= (n.104-34A=) c.-29-34A= (n.-29-34A=) n.1131-34A= | |
| 6 | g.151944139A>G | CA820845451 | ESR1 | c.761-34A>G (n.761-34A>G) n.89-34A>G c.453-116852A>G (n.453-116852A>G) c.115+63368A>G (n.115+63368A>G) c.242-34A>G (n.242-34A>G) c.*110+63368A>G (n.*110+63368A>G) c.767-34A>G (n.767-34A>G) c.758-34A>G (n.758-34A>G) c.32-34A>G (n.32-34A>G) c.104-34A>G (n.104-34A>G) c.-29-34A>G (n.-29-34A>G) n.1131-34A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944139A>T | CA2713155213 | ESR1 | c.761-34A>T (n.761-34A>T) n.89-34A>T c.453-116852A>T (n.453-116852A>T) c.115+63368A>T (n.115+63368A>T) c.242-34A>T (n.242-34A>T) c.*110+63368A>T (n.*110+63368A>T) c.767-34A>T (n.767-34A>T) c.758-34A>T (n.758-34A>T) c.32-34A>T (n.32-34A>T) c.104-34A>T (n.104-34A>T) c.-29-34A>T (n.-29-34A>T) n.1131-34A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944140del | CA2680805418 | ESR1 | c.761-33del (n.761-33del) n.89-33del c.453-116851del (n.453-116851del) c.115+63369del (n.115+63369del) c.242-33del (n.242-33del) c.*110+63369del (n.*110+63369del) c.767-33del (n.767-33del) c.758-33del (n.758-33del) c.32-33del (n.32-33del) c.104-33del (n.104-33del) c.-29-33del (n.-29-33del) n.1131-33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944140T>A | CA2713143974 | ESR1 | c.761-33T>A (n.761-33T>A) n.89-33T>A c.453-116851T>A (n.453-116851T>A) c.115+63369T>A (n.115+63369T>A) c.242-33T>A (n.242-33T>A) c.*110+63369T>A (n.*110+63369T>A) c.767-33T>A (n.767-33T>A) c.758-33T>A (n.758-33T>A) c.32-33T>A (n.32-33T>A) c.104-33T>A (n.104-33T>A) c.-29-33T>A (n.-29-33T>A) n.1131-33T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944140T>C | CA571440456 | ESR1 | c.761-33T>C (n.761-33T>C) n.89-33T>C c.453-116851T>C (n.453-116851T>C) c.115+63369T>C (n.115+63369T>C) c.242-33T>C (n.242-33T>C) c.*110+63369T>C (n.*110+63369T>C) c.767-33T>C (n.767-33T>C) c.758-33T>C (n.758-33T>C) c.32-33T>C (n.32-33T>C) c.104-33T>C (n.104-33T>C) c.-29-33T>C (n.-29-33T>C) n.1131-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944140T>G | CA2713143973 | ESR1 | c.761-33T>G (n.761-33T>G) n.89-33T>G c.453-116851T>G (n.453-116851T>G) c.115+63369T>G (n.115+63369T>G) c.242-33T>G (n.242-33T>G) c.*110+63369T>G (n.*110+63369T>G) c.767-33T>G (n.767-33T>G) c.758-33T>G (n.758-33T>G) c.32-33T>G (n.32-33T>G) c.104-33T>G (n.104-33T>G) c.-29-33T>G (n.-29-33T>G) n.1131-33T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944140T= | CA1673101187 | ESR1 | c.761-33T= (n.761-33T=) n.89-33T= c.453-116851T= (n.453-116851T=) c.115+63369T= (n.115+63369T=) c.242-33T= (n.242-33T=) c.*110+63369T= (n.*110+63369T=) c.767-33T= (n.767-33T=) c.758-33T= (n.758-33T=) c.32-33T= (n.32-33T=) c.104-33T= (n.104-33T=) c.-29-33T= (n.-29-33T=) n.1131-33T= | |
| 6 | g.151944141A= | CA1673101189 | ESR1 | c.761-32A= (n.761-32A=) n.89-32A= c.453-116850A= (n.453-116850A=) c.115+63370A= (n.115+63370A=) c.242-32A= (n.242-32A=) c.*110+63370A= (n.*110+63370A=) c.767-32A= (n.767-32A=) c.758-32A= (n.758-32A=) c.32-32A= (n.32-32A=) c.104-32A= (n.104-32A=) c.-29-32A= (n.-29-32A=) n.1131-32A= | |
| 6 | g.151944141A>G | CA4052285 | ESR1 | c.761-32A>G (n.761-32A>G) n.89-32A>G c.453-116850A>G (n.453-116850A>G) c.115+63370A>G (n.115+63370A>G) c.242-32A>G (n.242-32A>G) c.*110+63370A>G (n.*110+63370A>G) c.767-32A>G (n.767-32A>G) c.758-32A>G (n.758-32A>G) c.32-32A>G (n.32-32A>G) c.104-32A>G (n.104-32A>G) c.-29-32A>G (n.-29-32A>G) n.1131-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944141A>T | CA2680805419 | ESR1 | c.761-32A>T (n.761-32A>T) n.89-32A>T c.453-116850A>T (n.453-116850A>T) c.115+63370A>T (n.115+63370A>T) c.242-32A>T (n.242-32A>T) c.*110+63370A>T (n.*110+63370A>T) c.767-32A>T (n.767-32A>T) c.758-32A>T (n.758-32A>T) c.32-32A>T (n.32-32A>T) c.104-32A>T (n.104-32A>T) c.-29-32A>T (n.-29-32A>T) n.1131-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944142A= | CA1673101195 | ESR1 | c.761-31A= (n.761-31A=) n.89-31A= c.453-116849A= (n.453-116849A=) c.115+63371A= (n.115+63371A=) c.242-31A= (n.242-31A=) c.*110+63371A= (n.*110+63371A=) c.767-31A= (n.767-31A=) c.758-31A= (n.758-31A=) c.32-31A= (n.32-31A=) c.104-31A= (n.104-31A=) c.-29-31A= (n.-29-31A=) n.1131-31A= | |
| 6 | g.151944142A>T | CA820845456 | ESR1 | c.761-31A>T (n.761-31A>T) n.89-31A>T c.453-116849A>T (n.453-116849A>T) c.115+63371A>T (n.115+63371A>T) c.242-31A>T (n.242-31A>T) c.*110+63371A>T (n.*110+63371A>T) c.767-31A>T (n.767-31A>T) c.758-31A>T (n.758-31A>T) c.32-31A>T (n.32-31A>T) c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.-29-31A>T (n.-29-31A>T) n.1131-31A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944143A= | CA1673101198 | ESR1 | c.761-30A= (n.761-30A=) n.89-30A= c.453-116848A= (n.453-116848A=) c.115+63372A= (n.115+63372A=) c.242-30A= (n.242-30A=) c.*110+63372A= (n.*110+63372A=) c.767-30A= (n.767-30A=) c.758-30A= (n.758-30A=) c.32-30A= (n.32-30A=) c.104-30A= (n.104-30A=) c.-29-30A= (n.-29-30A=) n.1131-30A= | |
| 6 | g.151944143A>G | CA4052286 | ESR1 | c.761-30A>G (n.761-30A>G) n.89-30A>G c.453-116848A>G (n.453-116848A>G) c.115+63372A>G (n.115+63372A>G) c.242-30A>G (n.242-30A>G) c.*110+63372A>G (n.*110+63372A>G) c.767-30A>G (n.767-30A>G) c.758-30A>G (n.758-30A>G) c.32-30A>G (n.32-30A>G) c.104-30A>G (n.104-30A>G) c.-29-30A>G (n.-29-30A>G) n.1131-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944144C>A | CA2578772850 | ESR1 | c.761-29C>A (n.761-29C>A) n.89-29C>A c.453-116847C>A (n.453-116847C>A) c.115+63373C>A (n.115+63373C>A) c.242-29C>A (n.242-29C>A) c.*110+63373C>A (n.*110+63373C>A) c.767-29C>A (n.767-29C>A) c.758-29C>A (n.758-29C>A) c.32-29C>A (n.32-29C>A) c.104-29C>A (n.104-29C>A) c.-29-29C>A (n.-29-29C>A) n.1131-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944144C>G | CA2713459285 | ESR1 | c.761-29C>G (n.761-29C>G) n.89-29C>G c.453-116847C>G (n.453-116847C>G) c.115+63373C>G (n.115+63373C>G) c.242-29C>G (n.242-29C>G) c.*110+63373C>G (n.*110+63373C>G) c.767-29C>G (n.767-29C>G) c.758-29C>G (n.758-29C>G) c.32-29C>G (n.32-29C>G) c.104-29C>G (n.104-29C>G) c.-29-29C>G (n.-29-29C>G) n.1131-29C>G | dbSNP |
| 6 | g.151944144C>T | CA2713459280 | ESR1 | c.761-29C>T (n.761-29C>T) n.89-29C>T c.453-116847C>T (n.453-116847C>T) c.115+63373C>T (n.115+63373C>T) c.242-29C>T (n.242-29C>T) c.*110+63373C>T (n.*110+63373C>T) c.767-29C>T (n.767-29C>T) c.758-29C>T (n.758-29C>T) c.32-29C>T (n.32-29C>T) c.104-29C>T (n.104-29C>T) c.-29-29C>T (n.-29-29C>T) n.1131-29C>T | dbSNP |
| 6 | g.151944144_151944145delinsCT | CA1673101199 | ESR1 | c.761-29_761-28delinsCT (n.761-29_761-28delinsCT) n.89-29_89-28delinsCT c.453-116847_453-116846delinsCT (n.453-116847_453-116846delinsCT) c.115+63373_115+63374delinsCT (n.115+63373_115+63374delinsCT) c.242-29_242-28delinsCT (n.242-29_242-28delinsCT) c.*110+63373_*110+63374delinsCT (n.*110+63373_*110+63374delinsCT) c.767-29_767-28delinsCT (n.767-29_767-28delinsCT) c.758-29_758-28delinsCT (n.758-29_758-28delinsCT) c.32-29_32-28delinsCT (n.32-29_32-28delinsCT) c.104-29_104-28delinsCT (n.104-29_104-28delinsCT) c.-29-29_-29-28delinsCT (n.-29-29_-29-28delinsCT) n.1131-29_1131-28delinsCT | |
| 6 | g.151944145del | CA1095911820 | ESR1 | c.761-28del (n.761-28del) n.89-28del c.453-116846del (n.453-116846del) c.115+63374del (n.115+63374del) c.242-28del (n.242-28del) c.*110+63374del (n.*110+63374del) c.767-28del (n.767-28del) c.758-28del (n.758-28del) c.32-28del (n.32-28del) c.104-28del (n.104-28del) c.-29-28del (n.-29-28del) n.1131-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944145T>A | CA820845461 | ESR1 | c.761-28T>A (n.761-28T>A) n.89-28T>A c.453-116846T>A (n.453-116846T>A) c.115+63374T>A (n.115+63374T>A) c.242-28T>A (n.242-28T>A) c.*110+63374T>A (n.*110+63374T>A) c.767-28T>A (n.767-28T>A) c.758-28T>A (n.758-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) c.104-28T>A (n.104-28T>A) c.-29-28T>A (n.-29-28T>A) n.1131-28T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944145T= | CA1673101204 | ESR1 | c.761-28T= (n.761-28T=) n.89-28T= c.453-116846T= (n.453-116846T=) c.115+63374T= (n.115+63374T=) c.242-28T= (n.242-28T=) c.*110+63374T= (n.*110+63374T=) c.767-28T= (n.767-28T=) c.758-28T= (n.758-28T=) c.32-28T= (n.32-28T=) c.104-28T= (n.104-28T=) c.-29-28T= (n.-29-28T=) n.1131-28T= | |
| 6 | g.151944145_151944146insG | CA2680805421 | ESR1 | c.761-28_761-27insG (n.761-28_761-27insG) n.89-28_89-27insG c.453-116846_453-116845insG (n.453-116846_453-116845insG) c.115+63374_115+63375insG (n.115+63374_115+63375insG) c.242-28_242-27insG (n.242-28_242-27insG) c.*110+63374_*110+63375insG (n.*110+63374_*110+63375insG) c.767-28_767-27insG (n.767-28_767-27insG) c.758-28_758-27insG (n.758-28_758-27insG) c.32-28_32-27insG (n.32-28_32-27insG) c.104-28_104-27insG (n.104-28_104-27insG) c.-29-28_-29-27insG (n.-29-28_-29-27insG) n.1131-28_1131-27insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944146A= | CA1673101206 | ESR1 | c.761-27A= (n.761-27A=) n.89-27A= c.453-116845A= (n.453-116845A=) c.115+63375A= (n.115+63375A=) c.242-27A= (n.242-27A=) c.*110+63375A= (n.*110+63375A=) c.767-27A= (n.767-27A=) c.758-27A= (n.758-27A=) c.32-27A= (n.32-27A=) c.104-27A= (n.104-27A=) c.-29-27A= (n.-29-27A=) n.1131-27A= | |
| 6 | g.151944146A>G | CA2680805420 | ESR1 | c.761-27A>G (n.761-27A>G) n.89-27A>G c.453-116845A>G (n.453-116845A>G) c.115+63375A>G (n.115+63375A>G) c.242-27A>G (n.242-27A>G) c.*110+63375A>G (n.*110+63375A>G) c.767-27A>G (n.767-27A>G) c.758-27A>G (n.758-27A>G) c.32-27A>G (n.32-27A>G) c.104-27A>G (n.104-27A>G) c.-29-27A>G (n.-29-27A>G) n.1131-27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944146_151944147insT | CA4052287 | ESR1 | c.761-27_761-26insT (n.761-27_761-26insT) n.89-27_89-26insT c.453-116845_453-116844insT (n.453-116845_453-116844insT) c.115+63375_115+63376insT (n.115+63375_115+63376insT) c.242-27_242-26insT (n.242-27_242-26insT) c.*110+63375_*110+63376insT (n.*110+63375_*110+63376insT) c.767-27_767-26insT (n.767-27_767-26insT) c.758-27_758-26insT (n.758-27_758-26insT) c.32-27_32-26insT (n.32-27_32-26insT) c.104-27_104-26insT (n.104-27_104-26insT) c.-29-27_-29-26insT (n.-29-27_-29-26insT) n.1131-27_1131-26insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944147A= | CA1673101210 | ESR1 | c.761-26A= (n.761-26A=) n.89-26A= c.453-116844A= (n.453-116844A=) c.115+63376A= (n.115+63376A=) c.242-26A= (n.242-26A=) c.*110+63376A= (n.*110+63376A=) c.767-26A= (n.767-26A=) c.758-26A= (n.758-26A=) c.32-26A= (n.32-26A=) c.104-26A= (n.104-26A=) c.-29-26A= (n.-29-26A=) n.1131-26A= | |
| 6 | g.151944147A>T | CA4052291 | ESR1 | c.761-26A>T (n.761-26A>T) n.89-26A>T c.453-116844A>T (n.453-116844A>T) c.115+63376A>T (n.115+63376A>T) c.242-26A>T (n.242-26A>T) c.*110+63376A>T (n.*110+63376A>T) c.767-26A>T (n.767-26A>T) c.758-26A>T (n.758-26A>T) c.32-26A>T (n.32-26A>T) c.104-26A>T (n.104-26A>T) c.-29-26A>T (n.-29-26A>T) n.1131-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944147_151944148delinsAT | CA1673101208 | ESR1 | c.761-26_761-25delinsAT (n.761-26_761-25delinsAT) n.89-26_89-25delinsAT c.453-116844_453-116843delinsAT (n.453-116844_453-116843delinsAT) c.115+63376_115+63377delinsAT (n.115+63376_115+63377delinsAT) c.242-26_242-25delinsAT (n.242-26_242-25delinsAT) c.*110+63376_*110+63377delinsAT (n.*110+63376_*110+63377delinsAT) c.767-26_767-25delinsAT (n.767-26_767-25delinsAT) c.758-26_758-25delinsAT (n.758-26_758-25delinsAT) c.32-26_32-25delinsAT (n.32-26_32-25delinsAT) c.104-26_104-25delinsAT (n.104-26_104-25delinsAT) c.-29-26_-29-25delinsAT (n.-29-26_-29-25delinsAT) n.1131-26_1131-25delinsAT | |
| 6 | g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTT | CA2680805424 | ESR1 | c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTT) n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTT c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTT) c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTT) c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTT) c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTT) c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTT) c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTT) c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTT) c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTT) c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTT) n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944156_151944157insTTTTTTTTTTTTTT | CA2680805425 | ESR1 | c.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.761-17_761-16insTTTTTTTTTTTTTT) n.89-17_89-16insTTTTTTTTTTTTTT c.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT (n.453-116835_453-116834insTTTTTTTTTTTTTT) c.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.115+63385_115+63386insTTTTTTTTTTTTTT) c.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.242-17_242-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT (n.*110+63385_*110+63386insTTTTTTTTTTTTTT) c.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.767-17_767-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.758-17_758-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.32-17_32-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.104-17_104-16insTTTTTTTTTTTTTT) c.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT (n.-29-17_-29-16insTTTTTTTTTTTTTT) n.1131-17_1131-16insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944156dup | CA4052288 | ESR1 | c.761-17dup (n.761-17dup) n.89-17dup c.453-116835dup (n.453-116835dup) c.115+63385dup (n.115+63385dup) c.242-17dup (n.242-17dup) c.*110+63385dup (n.*110+63385dup) c.767-17dup (n.767-17dup) c.758-17dup (n.758-17dup) c.32-17dup (n.32-17dup) c.104-17dup (n.104-17dup) c.-29-17dup (n.-29-17dup) n.1131-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944155_151944156dup | CA4052289 | ESR1 | c.761-18_761-17dup (n.761-18_761-17dup) n.89-18_89-17dup c.453-116836_453-116835dup (n.453-116836_453-116835dup) c.115+63384_115+63385dup (n.115+63384_115+63385dup) c.242-18_242-17dup (n.242-18_242-17dup) c.*110+63384_*110+63385dup (n.*110+63384_*110+63385dup) c.767-18_767-17dup (n.767-18_767-17dup) c.758-18_758-17dup (n.758-18_758-17dup) c.32-18_32-17dup (n.32-18_32-17dup) c.104-18_104-17dup (n.104-18_104-17dup) c.-29-18_-29-17dup (n.-29-18_-29-17dup) n.1131-18_1131-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944154_151944156dup | CA1095911825 | ESR1 | c.761-19_761-17dup (n.761-19_761-17dup) n.89-19_89-17dup c.453-116837_453-116835dup (n.453-116837_453-116835dup) c.115+63383_115+63385dup (n.115+63383_115+63385dup) c.242-19_242-17dup (n.242-19_242-17dup) c.*110+63383_*110+63385dup (n.*110+63383_*110+63385dup) c.767-19_767-17dup (n.767-19_767-17dup) c.758-19_758-17dup (n.758-19_758-17dup) c.32-19_32-17dup (n.32-19_32-17dup) c.104-19_104-17dup (n.104-19_104-17dup) c.-29-19_-29-17dup (n.-29-19_-29-17dup) n.1131-19_1131-17dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944153_151944156dup | CA2680805422 | ESR1 | c.761-20_761-17dup (n.761-20_761-17dup) n.89-20_89-17dup c.453-116838_453-116835dup (n.453-116838_453-116835dup) c.115+63382_115+63385dup (n.115+63382_115+63385dup) c.242-20_242-17dup (n.242-20_242-17dup) c.*110+63382_*110+63385dup (n.*110+63382_*110+63385dup) c.767-20_767-17dup (n.767-20_767-17dup) c.758-20_758-17dup (n.758-20_758-17dup) c.32-20_32-17dup (n.32-20_32-17dup) c.104-20_104-17dup (n.104-20_104-17dup) c.-29-20_-29-17dup (n.-29-20_-29-17dup) n.1131-20_1131-17dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944151_151944156dup | CA2680805423 | ESR1 | c.761-22_761-17dup (n.761-22_761-17dup) n.89-22_89-17dup c.453-116840_453-116835dup (n.453-116840_453-116835dup) c.115+63380_115+63385dup (n.115+63380_115+63385dup) c.242-22_242-17dup (n.242-22_242-17dup) c.*110+63380_*110+63385dup (n.*110+63380_*110+63385dup) c.767-22_767-17dup (n.767-22_767-17dup) c.758-22_758-17dup (n.758-22_758-17dup) c.32-22_32-17dup (n.32-22_32-17dup) c.104-22_104-17dup (n.104-22_104-17dup) c.-29-22_-29-17dup (n.-29-22_-29-17dup) n.1131-22_1131-17dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944156del | CA4052290 | ESR1 | c.761-17del (n.761-17del) n.89-17del c.453-116835del (n.453-116835del) c.115+63385del (n.115+63385del) c.242-17del (n.242-17del) c.*110+63385del (n.*110+63385del) c.767-17del (n.767-17del) c.758-17del (n.758-17del) c.32-17del (n.32-17del) c.104-17del (n.104-17del) c.-29-17del (n.-29-17del) n.1131-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944149T>A | CA2713459362 | ESR1 | c.761-24T>A (n.761-24T>A) n.89-24T>A c.453-116842T>A (n.453-116842T>A) c.115+63378T>A (n.115+63378T>A) c.242-24T>A (n.242-24T>A) c.*110+63378T>A (n.*110+63378T>A) c.767-24T>A (n.767-24T>A) c.758-24T>A (n.758-24T>A) c.32-24T>A (n.32-24T>A) c.104-24T>A (n.104-24T>A) c.-29-24T>A (n.-29-24T>A) n.1131-24T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944149T>C | CA2713459299 | ESR1 | c.761-24T>C (n.761-24T>C) n.89-24T>C c.453-116842T>C (n.453-116842T>C) c.115+63378T>C (n.115+63378T>C) c.242-24T>C (n.242-24T>C) c.*110+63378T>C (n.*110+63378T>C) c.767-24T>C (n.767-24T>C) c.758-24T>C (n.758-24T>C) c.32-24T>C (n.32-24T>C) c.104-24T>C (n.104-24T>C) c.-29-24T>C (n.-29-24T>C) n.1131-24T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944149_151944150insC | CA2680805426 | ESR1 | c.761-24_761-23insC (n.761-24_761-23insC) n.89-24_89-23insC c.453-116842_453-116841insC (n.453-116842_453-116841insC) c.115+63378_115+63379insC (n.115+63378_115+63379insC) c.242-24_242-23insC (n.242-24_242-23insC) c.*110+63378_*110+63379insC (n.*110+63378_*110+63379insC) c.767-24_767-23insC (n.767-24_767-23insC) c.758-24_758-23insC (n.758-24_758-23insC) c.32-24_32-23insC (n.32-24_32-23insC) c.104-24_104-23insC (n.104-24_104-23insC) c.-29-24_-29-23insC (n.-29-24_-29-23insC) n.1131-24_1131-23insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944150T>G | CA571440470 | ESR1 | c.761-23T>G (n.761-23T>G) n.89-23T>G c.453-116841T>G (n.453-116841T>G) c.115+63379T>G (n.115+63379T>G) c.242-23T>G (n.242-23T>G) c.*110+63379T>G (n.*110+63379T>G) c.767-23T>G (n.767-23T>G) c.758-23T>G (n.758-23T>G) c.32-23T>G (n.32-23T>G) c.104-23T>G (n.104-23T>G) c.-29-23T>G (n.-29-23T>G) n.1131-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151944150T= | CA1673101215 | ESR1 | c.761-23T= (n.761-23T=) n.89-23T= c.453-116841T= (n.453-116841T=) c.115+63379T= (n.115+63379T=) c.242-23T= (n.242-23T=) c.*110+63379T= (n.*110+63379T=) c.767-23T= (n.767-23T=) c.758-23T= (n.758-23T=) c.32-23T= (n.32-23T=) c.104-23T= (n.104-23T=) c.-29-23T= (n.-29-23T=) n.1131-23T= | |
| 6 | g.151944150_151944151insC | CA1095911826 | ESR1 | c.761-23_761-22insC (n.761-23_761-22insC) n.89-23_89-22insC c.453-116841_453-116840insC (n.453-116841_453-116840insC) c.115+63379_115+63380insC (n.115+63379_115+63380insC) c.242-23_242-22insC (n.242-23_242-22insC) c.*110+63379_*110+63380insC (n.*110+63379_*110+63380insC) c.767-23_767-22insC (n.767-23_767-22insC) c.758-23_758-22insC (n.758-23_758-22insC) c.32-23_32-22insC (n.32-23_32-22insC) c.104-23_104-22insC (n.104-23_104-22insC) c.-29-23_-29-22insC (n.-29-23_-29-22insC) n.1131-23_1131-22insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944151_151944152insC | CA2680805427 | ESR1 | c.761-22_761-21insC (n.761-22_761-21insC) n.89-22_89-21insC c.453-116840_453-116839insC (n.453-116840_453-116839insC) c.115+63380_115+63381insC (n.115+63380_115+63381insC) c.242-22_242-21insC (n.242-22_242-21insC) c.*110+63380_*110+63381insC (n.*110+63380_*110+63381insC) c.767-22_767-21insC (n.767-22_767-21insC) c.758-22_758-21insC (n.758-22_758-21insC) c.32-22_32-21insC (n.32-22_32-21insC) c.104-22_104-21insC (n.104-22_104-21insC) c.-29-22_-29-21insC (n.-29-22_-29-21insC) n.1131-22_1131-21insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944153T>A | CA1673101219 | ESR1 | c.761-20T>A (n.761-20T>A) n.89-20T>A c.453-116838T>A (n.453-116838T>A) c.115+63382T>A (n.115+63382T>A) c.242-20T>A (n.242-20T>A) c.*110+63382T>A (n.*110+63382T>A) c.767-20T>A (n.767-20T>A) c.758-20T>A (n.758-20T>A) c.32-20T>A (n.32-20T>A) c.104-20T>A (n.104-20T>A) c.-29-20T>A (n.-29-20T>A) n.1131-20T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944153T= | CA1673101217 | ESR1 | c.761-20T= (n.761-20T=) n.89-20T= c.453-116838T= (n.453-116838T=) c.115+63382T= (n.115+63382T=) c.242-20T= (n.242-20T=) c.*110+63382T= (n.*110+63382T=) c.767-20T= (n.767-20T=) c.758-20T= (n.758-20T=) c.32-20T= (n.32-20T=) c.104-20T= (n.104-20T=) c.-29-20T= (n.-29-20T=) n.1131-20T= | |
| 6 | g.151944156_151944161delinsTCCACC | CA1673101220 | ESR1 | c.761-17_761-12delinsTCCACC (n.761-17_761-12delinsTCCACC) n.89-17_89-12delinsTCCACC c.453-116835_453-116830delinsTCCACC (n.453-116835_453-116830delinsTCCACC) c.115+63385_115+63390delinsTCCACC (n.115+63385_115+63390delinsTCCACC) c.242-17_242-12delinsTCCACC (n.242-17_242-12delinsTCCACC) c.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC (n.*110+63385_*110+63390delinsTCCACC) c.767-17_767-12delinsTCCACC (n.767-17_767-12delinsTCCACC) c.758-17_758-12delinsTCCACC (n.758-17_758-12delinsTCCACC) c.32-17_32-12delinsTCCACC (n.32-17_32-12delinsTCCACC) c.104-17_104-12delinsTCCACC (n.104-17_104-12delinsTCCACC) c.-29-17_-29-12delinsTCCACC (n.-29-17_-29-12delinsTCCACC) n.1131-17_1131-12delinsTCCACC | |
| 6 | g.151944157C>A | CA2680805428 | ESR1 | c.761-16C>A (n.761-16C>A) n.89-16C>A c.453-116834C>A (n.453-116834C>A) c.115+63386C>A (n.115+63386C>A) c.242-16C>A (n.242-16C>A) c.*110+63386C>A (n.*110+63386C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.758-16C>A (n.758-16C>A) c.32-16C>A (n.32-16C>A) c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.-29-16C>A (n.-29-16C>A) n.1131-16C>A | gnomAD v4 |