UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944118_151944122del | CA2680805408 | ESR1 | c.761-55_761-51del (n.761-55_761-51del) n.89-55_89-51del c.453-116873_453-116869del (n.453-116873_453-116869del) c.115+63347_115+63351del (n.115+63347_115+63351del) c.242-55_242-51del (n.242-55_242-51del) c.*110+63347_*110+63351del (n.*110+63347_*110+63351del) c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) c.758-55_758-51del (n.758-55_758-51del) c.32-55_32-51del (n.32-55_32-51del) c.104-55_104-51del (n.104-55_104-51del) c.-29-55_-29-51del (n.-29-55_-29-51del) n.1131-55_1131-51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944122G>A | CA150426610 | ESR1 | c.761-51G>A (n.761-51G>A) n.89-51G>A c.453-116869G>A (n.453-116869G>A) c.115+63351G>A (n.115+63351G>A) c.242-51G>A (n.242-51G>A) c.*110+63351G>A (n.*110+63351G>A) c.767-51G>A (n.767-51G>A) c.758-51G>A (n.758-51G>A) c.32-51G>A (n.32-51G>A) c.104-51G>A (n.104-51G>A) c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.1131-51G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944122G>C | CA2713135192 | ESR1 | c.761-51G>C (n.761-51G>C) n.89-51G>C c.453-116869G>C (n.453-116869G>C) c.115+63351G>C (n.115+63351G>C) c.242-51G>C (n.242-51G>C) c.*110+63351G>C (n.*110+63351G>C) c.767-51G>C (n.767-51G>C) c.758-51G>C (n.758-51G>C) c.32-51G>C (n.32-51G>C) c.104-51G>C (n.104-51G>C) c.-29-51G>C (n.-29-51G>C) n.1131-51G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944122G= | CA1673101157 | ESR1 | c.761-51G= (n.761-51G=) n.89-51G= c.453-116869G= (n.453-116869G=) c.115+63351G= (n.115+63351G=) c.242-51G= (n.242-51G=) c.*110+63351G= (n.*110+63351G=) c.767-51G= (n.767-51G=) c.758-51G= (n.758-51G=) c.32-51G= (n.32-51G=) c.104-51G= (n.104-51G=) c.-29-51G= (n.-29-51G=) n.1131-51G= | |
| 6 | g.151944123T>A | CA2713458625 | ESR1 | c.761-50T>A (n.761-50T>A) n.89-50T>A c.453-116868T>A (n.453-116868T>A) c.115+63352T>A (n.115+63352T>A) c.242-50T>A (n.242-50T>A) c.*110+63352T>A (n.*110+63352T>A) c.767-50T>A (n.767-50T>A) c.758-50T>A (n.758-50T>A) c.32-50T>A (n.32-50T>A) c.104-50T>A (n.104-50T>A) c.-29-50T>A (n.-29-50T>A) n.1131-50T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944123T>C | CA2713459025 | ESR1 | c.761-50T>C (n.761-50T>C) n.89-50T>C c.453-116868T>C (n.453-116868T>C) c.115+63352T>C (n.115+63352T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) c.*110+63352T>C (n.*110+63352T>C) c.767-50T>C (n.767-50T>C) c.758-50T>C (n.758-50T>C) c.32-50T>C (n.32-50T>C) c.104-50T>C (n.104-50T>C) c.-29-50T>C (n.-29-50T>C) n.1131-50T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944123T>G | CA2713459026 | ESR1 | c.761-50T>G (n.761-50T>G) n.89-50T>G c.453-116868T>G (n.453-116868T>G) c.115+63352T>G (n.115+63352T>G) c.242-50T>G (n.242-50T>G) c.*110+63352T>G (n.*110+63352T>G) c.767-50T>G (n.767-50T>G) c.758-50T>G (n.758-50T>G) c.32-50T>G (n.32-50T>G) c.104-50T>G (n.104-50T>G) c.-29-50T>G (n.-29-50T>G) n.1131-50T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944126A>G | CA2713459098 | ESR1 | c.761-47A>G (n.761-47A>G) n.89-47A>G c.453-116865A>G (n.453-116865A>G) c.115+63355A>G (n.115+63355A>G) c.242-47A>G (n.242-47A>G) c.*110+63355A>G (n.*110+63355A>G) c.767-47A>G (n.767-47A>G) c.758-47A>G (n.758-47A>G) c.32-47A>G (n.32-47A>G) c.104-47A>G (n.104-47A>G) c.-29-47A>G (n.-29-47A>G) n.1131-47A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944126A>T | CA2713459060 | ESR1 | c.761-47A>T (n.761-47A>T) n.89-47A>T c.453-116865A>T (n.453-116865A>T) c.115+63355A>T (n.115+63355A>T) c.242-47A>T (n.242-47A>T) c.*110+63355A>T (n.*110+63355A>T) c.767-47A>T (n.767-47A>T) c.758-47A>T (n.758-47A>T) c.32-47A>T (n.32-47A>T) c.104-47A>T (n.104-47A>T) c.-29-47A>T (n.-29-47A>T) n.1131-47A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944127C>A | CA2578772848 | ESR1 | c.761-46C>A (n.761-46C>A) n.89-46C>A c.453-116864C>A (n.453-116864C>A) c.115+63356C>A (n.115+63356C>A) c.242-46C>A (n.242-46C>A) c.*110+63356C>A (n.*110+63356C>A) c.767-46C>A (n.767-46C>A) c.758-46C>A (n.758-46C>A) c.32-46C>A (n.32-46C>A) c.104-46C>A (n.104-46C>A) c.-29-46C>A (n.-29-46C>A) n.1131-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944127C= | CA1673101159 | ESR1 | c.761-46C= (n.761-46C=) n.89-46C= c.453-116864C= (n.453-116864C=) c.115+63356C= (n.115+63356C=) c.242-46C= (n.242-46C=) c.*110+63356C= (n.*110+63356C=) c.767-46C= (n.767-46C=) c.758-46C= (n.758-46C=) c.32-46C= (n.32-46C=) c.104-46C= (n.104-46C=) c.-29-46C= (n.-29-46C=) n.1131-46C= | |
| 6 | g.151944127C>G | CA4052280 | ESR1 | c.761-46C>G (n.761-46C>G) n.89-46C>G c.453-116864C>G (n.453-116864C>G) c.115+63356C>G (n.115+63356C>G) c.242-46C>G (n.242-46C>G) c.*110+63356C>G (n.*110+63356C>G) c.767-46C>G (n.767-46C>G) c.758-46C>G (n.758-46C>G) c.32-46C>G (n.32-46C>G) c.104-46C>G (n.104-46C>G) c.-29-46C>G (n.-29-46C>G) n.1131-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944127C>T | CA2680805411 | ESR1 | c.761-46C>T (n.761-46C>T) n.89-46C>T c.453-116864C>T (n.453-116864C>T) c.115+63356C>T (n.115+63356C>T) c.242-46C>T (n.242-46C>T) c.*110+63356C>T (n.*110+63356C>T) c.767-46C>T (n.767-46C>T) c.758-46C>T (n.758-46C>T) c.32-46C>T (n.32-46C>T) c.104-46C>T (n.104-46C>T) c.-29-46C>T (n.-29-46C>T) n.1131-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944128A>G | CA2713459107 | ESR1 | c.761-45A>G (n.761-45A>G) n.89-45A>G c.453-116863A>G (n.453-116863A>G) c.115+63357A>G (n.115+63357A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) c.*110+63357A>G (n.*110+63357A>G) c.767-45A>G (n.767-45A>G) c.758-45A>G (n.758-45A>G) c.32-45A>G (n.32-45A>G) c.104-45A>G (n.104-45A>G) c.-29-45A>G (n.-29-45A>G) n.1131-45A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944128A>T | CA2713459197 | ESR1 | c.761-45A>T (n.761-45A>T) n.89-45A>T c.453-116863A>T (n.453-116863A>T) c.115+63357A>T (n.115+63357A>T) c.242-45A>T (n.242-45A>T) c.*110+63357A>T (n.*110+63357A>T) c.767-45A>T (n.767-45A>T) c.758-45A>T (n.758-45A>T) c.32-45A>T (n.32-45A>T) c.104-45A>T (n.104-45A>T) c.-29-45A>T (n.-29-45A>T) n.1131-45A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944129C>A | CA571350105 | ESR1 | c.761-44C>A (n.761-44C>A) n.89-44C>A c.453-116862C>A (n.453-116862C>A) c.115+63358C>A (n.115+63358C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) c.*110+63358C>A (n.*110+63358C>A) c.767-44C>A (n.767-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.32-44C>A (n.32-44C>A) c.104-44C>A (n.104-44C>A) c.-29-44C>A (n.-29-44C>A) n.1131-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944129C= | CA1673101163 | ESR1 | c.761-44C= (n.761-44C=) n.89-44C= c.453-116862C= (n.453-116862C=) c.115+63358C= (n.115+63358C=) c.242-44C= (n.242-44C=) c.*110+63358C= (n.*110+63358C=) c.767-44C= (n.767-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) c.32-44C= (n.32-44C=) c.104-44C= (n.104-44C=) c.-29-44C= (n.-29-44C=) n.1131-44C= | |
| 6 | g.151944129C>T | CA4052281 | ESR1 | c.761-44C>T (n.761-44C>T) n.89-44C>T c.453-116862C>T (n.453-116862C>T) c.115+63358C>T (n.115+63358C>T) c.242-44C>T (n.242-44C>T) c.*110+63358C>T (n.*110+63358C>T) c.767-44C>T (n.767-44C>T) c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.32-44C>T (n.32-44C>T) c.104-44C>T (n.104-44C>T) c.-29-44C>T (n.-29-44C>T) n.1131-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944130G>A | CA4052282 | ESR1 | c.761-43G>A (n.761-43G>A) n.89-43G>A c.453-116861G>A (n.453-116861G>A) c.115+63359G>A (n.115+63359G>A) c.242-43G>A (n.242-43G>A) c.*110+63359G>A (n.*110+63359G>A) c.767-43G>A (n.767-43G>A) c.758-43G>A (n.758-43G>A) c.32-43G>A (n.32-43G>A) c.104-43G>A (n.104-43G>A) c.-29-43G>A (n.-29-43G>A) n.1131-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944130G= | CA1673101167 | ESR1 | c.761-43G= (n.761-43G=) n.89-43G= c.453-116861G= (n.453-116861G=) c.115+63359G= (n.115+63359G=) c.242-43G= (n.242-43G=) c.*110+63359G= (n.*110+63359G=) c.767-43G= (n.767-43G=) c.758-43G= (n.758-43G=) c.32-43G= (n.32-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.-29-43G= (n.-29-43G=) n.1131-43G= | |
| 6 | g.151944130G>T | CA2680805412 | ESR1 | c.761-43G>T (n.761-43G>T) n.89-43G>T c.453-116861G>T (n.453-116861G>T) c.115+63359G>T (n.115+63359G>T) c.242-43G>T (n.242-43G>T) c.*110+63359G>T (n.*110+63359G>T) c.767-43G>T (n.767-43G>T) c.758-43G>T (n.758-43G>T) c.32-43G>T (n.32-43G>T) c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.-29-43G>T (n.-29-43G>T) n.1131-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944131G>A | CA571350108 | ESR1 | c.761-42G>A (n.761-42G>A) n.89-42G>A c.453-116860G>A (n.453-116860G>A) c.115+63360G>A (n.115+63360G>A) c.242-42G>A (n.242-42G>A) c.*110+63360G>A (n.*110+63360G>A) c.767-42G>A (n.767-42G>A) c.758-42G>A (n.758-42G>A) c.32-42G>A (n.32-42G>A) c.104-42G>A (n.104-42G>A) c.-29-42G>A (n.-29-42G>A) n.1131-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944131G>C | CA2680805413 | ESR1 | c.761-42G>C (n.761-42G>C) n.89-42G>C c.453-116860G>C (n.453-116860G>C) c.115+63360G>C (n.115+63360G>C) c.242-42G>C (n.242-42G>C) c.*110+63360G>C (n.*110+63360G>C) c.767-42G>C (n.767-42G>C) c.758-42G>C (n.758-42G>C) c.32-42G>C (n.32-42G>C) c.104-42G>C (n.104-42G>C) c.-29-42G>C (n.-29-42G>C) n.1131-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944131G= | CA1673101170 | ESR1 | c.761-42G= (n.761-42G=) n.89-42G= c.453-116860G= (n.453-116860G=) c.115+63360G= (n.115+63360G=) c.242-42G= (n.242-42G=) c.*110+63360G= (n.*110+63360G=) c.767-42G= (n.767-42G=) c.758-42G= (n.758-42G=) c.32-42G= (n.32-42G=) c.104-42G= (n.104-42G=) c.-29-42G= (n.-29-42G=) n.1131-42G= | |
| 6 | g.151944131G>T | CA2680805414 | ESR1 | c.761-42G>T (n.761-42G>T) n.89-42G>T c.453-116860G>T (n.453-116860G>T) c.115+63360G>T (n.115+63360G>T) c.242-42G>T (n.242-42G>T) c.*110+63360G>T (n.*110+63360G>T) c.767-42G>T (n.767-42G>T) c.758-42G>T (n.758-42G>T) c.32-42G>T (n.32-42G>T) c.104-42G>T (n.104-42G>T) c.-29-42G>T (n.-29-42G>T) n.1131-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944132G>A | CA1095911809 | ESR1 | c.761-41G>A (n.761-41G>A) n.89-41G>A c.453-116859G>A (n.453-116859G>A) c.115+63361G>A (n.115+63361G>A) c.242-41G>A (n.242-41G>A) c.*110+63361G>A (n.*110+63361G>A) c.767-41G>A (n.767-41G>A) c.758-41G>A (n.758-41G>A) c.32-41G>A (n.32-41G>A) c.104-41G>A (n.104-41G>A) c.-29-41G>A (n.-29-41G>A) n.1131-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944132G= | CA1673101173 | ESR1 | c.761-41G= (n.761-41G=) n.89-41G= c.453-116859G= (n.453-116859G=) c.115+63361G= (n.115+63361G=) c.242-41G= (n.242-41G=) c.*110+63361G= (n.*110+63361G=) c.767-41G= (n.767-41G=) c.758-41G= (n.758-41G=) c.32-41G= (n.32-41G=) c.104-41G= (n.104-41G=) c.-29-41G= (n.-29-41G=) n.1131-41G= | |
| 6 | g.151944132_151944133delinsGA | CA1673101172 | ESR1 | c.761-41_761-40delinsGA (n.761-41_761-40delinsGA) n.89-41_89-40delinsGA c.453-116859_453-116858delinsGA (n.453-116859_453-116858delinsGA) c.115+63361_115+63362delinsGA (n.115+63361_115+63362delinsGA) c.242-41_242-40delinsGA (n.242-41_242-40delinsGA) c.*110+63361_*110+63362delinsGA (n.*110+63361_*110+63362delinsGA) c.767-41_767-40delinsGA (n.767-41_767-40delinsGA) c.758-41_758-40delinsGA (n.758-41_758-40delinsGA) c.32-41_32-40delinsGA (n.32-41_32-40delinsGA) c.104-41_104-40delinsGA (n.104-41_104-40delinsGA) c.-29-41_-29-40delinsGA (n.-29-41_-29-40delinsGA) n.1131-41_1131-40delinsGA | |
| 6 | g.151944133A= | CA1673101177 | ESR1 | c.761-40A= (n.761-40A=) n.89-40A= c.453-116858A= (n.453-116858A=) c.115+63362A= (n.115+63362A=) c.242-40A= (n.242-40A=) c.*110+63362A= (n.*110+63362A=) c.767-40A= (n.767-40A=) c.758-40A= (n.758-40A=) c.32-40A= (n.32-40A=) c.104-40A= (n.104-40A=) c.-29-40A= (n.-29-40A=) n.1131-40A= | |
| 6 | g.151944133A>G | CA150426611 | ESR1 | c.761-40A>G (n.761-40A>G) n.89-40A>G c.453-116858A>G (n.453-116858A>G) c.115+63362A>G (n.115+63362A>G) c.242-40A>G (n.242-40A>G) c.*110+63362A>G (n.*110+63362A>G) c.767-40A>G (n.767-40A>G) c.758-40A>G (n.758-40A>G) c.32-40A>G (n.32-40A>G) c.104-40A>G (n.104-40A>G) c.-29-40A>G (n.-29-40A>G) n.1131-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944133A>T | CA2713127817 | ESR1 | c.761-40A>T (n.761-40A>T) n.89-40A>T c.453-116858A>T (n.453-116858A>T) c.115+63362A>T (n.115+63362A>T) c.242-40A>T (n.242-40A>T) c.*110+63362A>T (n.*110+63362A>T) c.767-40A>T (n.767-40A>T) c.758-40A>T (n.758-40A>T) c.32-40A>T (n.32-40A>T) c.104-40A>T (n.104-40A>T) c.-29-40A>T (n.-29-40A>T) n.1131-40A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944139dup | CA2680805415 | ESR1 | c.761-34dup (n.761-34dup) n.89-34dup c.453-116852dup (n.453-116852dup) c.115+63368dup (n.115+63368dup) c.242-34dup (n.242-34dup) c.*110+63368dup (n.*110+63368dup) c.767-34dup (n.767-34dup) c.758-34dup (n.758-34dup) c.32-34dup (n.32-34dup) c.104-34dup (n.104-34dup) c.-29-34dup (n.-29-34dup) n.1131-34dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944139del | CA4052283 | ESR1 | c.761-34del (n.761-34del) n.89-34del c.453-116852del (n.453-116852del) c.115+63368del (n.115+63368del) c.242-34del (n.242-34del) c.*110+63368del (n.*110+63368del) c.767-34del (n.767-34del) c.758-34del (n.758-34del) c.32-34del (n.32-34del) c.104-34del (n.104-34del) c.-29-34del (n.-29-34del) n.1131-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944134A= | CA1673101179 | ESR1 | c.761-39A= (n.761-39A=) n.89-39A= c.453-116857A= (n.453-116857A=) c.115+63363A= (n.115+63363A=) c.242-39A= (n.242-39A=) c.*110+63363A= (n.*110+63363A=) c.767-39A= (n.767-39A=) c.758-39A= (n.758-39A=) c.32-39A= (n.32-39A=) c.104-39A= (n.104-39A=) c.-29-39A= (n.-29-39A=) n.1131-39A= | |
| 6 | g.151944134A>G | CA150426612 | ESR1 | c.761-39A>G (n.761-39A>G) n.89-39A>G c.453-116857A>G (n.453-116857A>G) c.115+63363A>G (n.115+63363A>G) c.242-39A>G (n.242-39A>G) c.*110+63363A>G (n.*110+63363A>G) c.767-39A>G (n.767-39A>G) c.758-39A>G (n.758-39A>G) c.32-39A>G (n.32-39A>G) c.104-39A>G (n.104-39A>G) c.-29-39A>G (n.-29-39A>G) n.1131-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944134A>T | CA2713134089 | ESR1 | c.761-39A>T (n.761-39A>T) n.89-39A>T c.453-116857A>T (n.453-116857A>T) c.115+63363A>T (n.115+63363A>T) c.242-39A>T (n.242-39A>T) c.*110+63363A>T (n.*110+63363A>T) c.767-39A>T (n.767-39A>T) c.758-39A>T (n.758-39A>T) c.32-39A>T (n.32-39A>T) c.104-39A>T (n.104-39A>T) c.-29-39A>T (n.-29-39A>T) n.1131-39A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944135A= | CA1673101181 | ESR1 | c.761-38A= (n.761-38A=) n.89-38A= c.453-116856A= (n.453-116856A=) c.115+63364A= (n.115+63364A=) c.242-38A= (n.242-38A=) c.*110+63364A= (n.*110+63364A=) c.767-38A= (n.767-38A=) c.758-38A= (n.758-38A=) c.32-38A= (n.32-38A=) c.104-38A= (n.104-38A=) c.-29-38A= (n.-29-38A=) n.1131-38A= | |
| 6 | g.151944135A>C | CA2680805416 | ESR1 | c.761-38A>C (n.761-38A>C) n.89-38A>C c.453-116856A>C (n.453-116856A>C) c.115+63364A>C (n.115+63364A>C) c.242-38A>C (n.242-38A>C) c.*110+63364A>C (n.*110+63364A>C) c.767-38A>C (n.767-38A>C) c.758-38A>C (n.758-38A>C) c.32-38A>C (n.32-38A>C) c.104-38A>C (n.104-38A>C) c.-29-38A>C (n.-29-38A>C) n.1131-38A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944135A>G | CA4052284 | ESR1 | c.761-38A>G (n.761-38A>G) n.89-38A>G c.453-116856A>G (n.453-116856A>G) c.115+63364A>G (n.115+63364A>G) c.242-38A>G (n.242-38A>G) c.*110+63364A>G (n.*110+63364A>G) c.767-38A>G (n.767-38A>G) c.758-38A>G (n.758-38A>G) c.32-38A>G (n.32-38A>G) c.104-38A>G (n.104-38A>G) c.-29-38A>G (n.-29-38A>G) n.1131-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944136A= | CA1673101183 | ESR1 | c.761-37A= (n.761-37A=) n.89-37A= c.453-116855A= (n.453-116855A=) c.115+63365A= (n.115+63365A=) c.242-37A= (n.242-37A=) c.*110+63365A= (n.*110+63365A=) c.767-37A= (n.767-37A=) c.758-37A= (n.758-37A=) c.32-37A= (n.32-37A=) c.104-37A= (n.104-37A=) c.-29-37A= (n.-29-37A=) n.1131-37A= | |
| 6 | g.151944136A>G | CA571350110 | ESR1 | c.761-37A>G (n.761-37A>G) n.89-37A>G c.453-116855A>G (n.453-116855A>G) c.115+63365A>G (n.115+63365A>G) c.242-37A>G (n.242-37A>G) c.*110+63365A>G (n.*110+63365A>G) c.767-37A>G (n.767-37A>G) c.758-37A>G (n.758-37A>G) c.32-37A>G (n.32-37A>G) c.104-37A>G (n.104-37A>G) c.-29-37A>G (n.-29-37A>G) n.1131-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944136A>T | CA2680805417 | ESR1 | c.761-37A>T (n.761-37A>T) n.89-37A>T c.453-116855A>T (n.453-116855A>T) c.115+63365A>T (n.115+63365A>T) c.242-37A>T (n.242-37A>T) c.*110+63365A>T (n.*110+63365A>T) c.767-37A>T (n.767-37A>T) c.758-37A>T (n.758-37A>T) c.32-37A>T (n.32-37A>T) c.104-37A>T (n.104-37A>T) c.-29-37A>T (n.-29-37A>T) n.1131-37A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944138A>G | CA2713459247 | ESR1 | c.761-35A>G (n.761-35A>G) n.89-35A>G c.453-116853A>G (n.453-116853A>G) c.115+63367A>G (n.115+63367A>G) c.242-35A>G (n.242-35A>G) c.*110+63367A>G (n.*110+63367A>G) c.767-35A>G (n.767-35A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.32-35A>G (n.32-35A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) c.-29-35A>G (n.-29-35A>G) n.1131-35A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944139A= | CA1673101185 | ESR1 | c.761-34A= (n.761-34A=) n.89-34A= c.453-116852A= (n.453-116852A=) c.115+63368A= (n.115+63368A=) c.242-34A= (n.242-34A=) c.*110+63368A= (n.*110+63368A=) c.767-34A= (n.767-34A=) c.758-34A= (n.758-34A=) c.32-34A= (n.32-34A=) c.104-34A= (n.104-34A=) c.-29-34A= (n.-29-34A=) n.1131-34A= | |
| 6 | g.151944139A>G | CA820845451 | ESR1 | c.761-34A>G (n.761-34A>G) n.89-34A>G c.453-116852A>G (n.453-116852A>G) c.115+63368A>G (n.115+63368A>G) c.242-34A>G (n.242-34A>G) c.*110+63368A>G (n.*110+63368A>G) c.767-34A>G (n.767-34A>G) c.758-34A>G (n.758-34A>G) c.32-34A>G (n.32-34A>G) c.104-34A>G (n.104-34A>G) c.-29-34A>G (n.-29-34A>G) n.1131-34A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944139A>T | CA2713155213 | ESR1 | c.761-34A>T (n.761-34A>T) n.89-34A>T c.453-116852A>T (n.453-116852A>T) c.115+63368A>T (n.115+63368A>T) c.242-34A>T (n.242-34A>T) c.*110+63368A>T (n.*110+63368A>T) c.767-34A>T (n.767-34A>T) c.758-34A>T (n.758-34A>T) c.32-34A>T (n.32-34A>T) c.104-34A>T (n.104-34A>T) c.-29-34A>T (n.-29-34A>T) n.1131-34A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944140del | CA2680805418 | ESR1 | c.761-33del (n.761-33del) n.89-33del c.453-116851del (n.453-116851del) c.115+63369del (n.115+63369del) c.242-33del (n.242-33del) c.*110+63369del (n.*110+63369del) c.767-33del (n.767-33del) c.758-33del (n.758-33del) c.32-33del (n.32-33del) c.104-33del (n.104-33del) c.-29-33del (n.-29-33del) n.1131-33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944140T>A | CA2713143974 | ESR1 | c.761-33T>A (n.761-33T>A) n.89-33T>A c.453-116851T>A (n.453-116851T>A) c.115+63369T>A (n.115+63369T>A) c.242-33T>A (n.242-33T>A) c.*110+63369T>A (n.*110+63369T>A) c.767-33T>A (n.767-33T>A) c.758-33T>A (n.758-33T>A) c.32-33T>A (n.32-33T>A) c.104-33T>A (n.104-33T>A) c.-29-33T>A (n.-29-33T>A) n.1131-33T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944140T>C | CA571440456 | ESR1 | c.761-33T>C (n.761-33T>C) n.89-33T>C c.453-116851T>C (n.453-116851T>C) c.115+63369T>C (n.115+63369T>C) c.242-33T>C (n.242-33T>C) c.*110+63369T>C (n.*110+63369T>C) c.767-33T>C (n.767-33T>C) c.758-33T>C (n.758-33T>C) c.32-33T>C (n.32-33T>C) c.104-33T>C (n.104-33T>C) c.-29-33T>C (n.-29-33T>C) n.1131-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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