UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944113dup | CA2680805401 | ESR1 | c.761-60dup (n.761-60dup) n.89-60dup c.453-116878dup (n.453-116878dup) c.115+63342dup (n.115+63342dup) c.242-60dup (n.242-60dup) c.*110+63342dup (n.*110+63342dup) c.767-60dup (n.767-60dup) c.758-60dup (n.758-60dup) c.32-60dup (n.32-60dup) c.104-60dup (n.104-60dup) c.-29-60dup (n.-29-60dup) n.1131-60dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944113del | CA2578772845 | ESR1 | c.761-60del (n.761-60del) n.89-60del c.453-116878del (n.453-116878del) c.115+63342del (n.115+63342del) c.242-60del (n.242-60del) c.*110+63342del (n.*110+63342del) c.767-60del (n.767-60del) c.758-60del (n.758-60del) c.32-60del (n.32-60del) c.104-60del (n.104-60del) c.-29-60del (n.-29-60del) n.1131-60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944111_151944113del | CA2680805400 | ESR1 | c.761-62_761-60del (n.761-62_761-60del) n.89-62_89-60del c.453-116880_453-116878del (n.453-116880_453-116878del) c.115+63340_115+63342del (n.115+63340_115+63342del) c.242-62_242-60del (n.242-62_242-60del) c.*110+63340_*110+63342del (n.*110+63340_*110+63342del) c.767-62_767-60del (n.767-62_767-60del) c.758-62_758-60del (n.758-62_758-60del) c.32-62_32-60del (n.32-62_32-60del) c.104-62_104-60del (n.104-62_104-60del) c.-29-62_-29-60del (n.-29-62_-29-60del) n.1131-62_1131-60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944110T>A | CA150426607 | ESR1 | c.761-63T>A (n.761-63T>A) n.89-63T>A c.453-116881T>A (n.453-116881T>A) c.115+63339T>A (n.115+63339T>A) c.242-63T>A (n.242-63T>A) c.*110+63339T>A (n.*110+63339T>A) c.767-63T>A (n.767-63T>A) c.758-63T>A (n.758-63T>A) c.32-63T>A (n.32-63T>A) c.104-63T>A (n.104-63T>A) c.-29-63T>A (n.-29-63T>A) n.1131-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944110T>C | CA2578772846 | ESR1 | c.761-63T>C (n.761-63T>C) n.89-63T>C c.453-116881T>C (n.453-116881T>C) c.115+63339T>C (n.115+63339T>C) c.242-63T>C (n.242-63T>C) c.*110+63339T>C (n.*110+63339T>C) c.767-63T>C (n.767-63T>C) c.758-63T>C (n.758-63T>C) c.32-63T>C (n.32-63T>C) c.104-63T>C (n.104-63T>C) c.-29-63T>C (n.-29-63T>C) n.1131-63T>C | |
| 6 | g.151944110T= | CA1673101138 | ESR1 | c.761-63T= (n.761-63T=) n.89-63T= c.453-116881T= (n.453-116881T=) c.115+63339T= (n.115+63339T=) c.242-63T= (n.242-63T=) c.*110+63339T= (n.*110+63339T=) c.767-63T= (n.767-63T=) c.758-63T= (n.758-63T=) c.32-63T= (n.32-63T=) c.104-63T= (n.104-63T=) c.-29-63T= (n.-29-63T=) n.1131-63T= | |
| 6 | g.151944111T>A | CA2713458556 | ESR1 | c.761-62T>A (n.761-62T>A) n.89-62T>A c.453-116880T>A (n.453-116880T>A) c.115+63340T>A (n.115+63340T>A) c.242-62T>A (n.242-62T>A) c.*110+63340T>A (n.*110+63340T>A) c.767-62T>A (n.767-62T>A) c.758-62T>A (n.758-62T>A) c.32-62T>A (n.32-62T>A) c.104-62T>A (n.104-62T>A) c.-29-62T>A (n.-29-62T>A) n.1131-62T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944112T>C | CA2680805403 | ESR1 | c.761-61T>C (n.761-61T>C) n.89-61T>C c.453-116879T>C (n.453-116879T>C) c.115+63341T>C (n.115+63341T>C) c.242-61T>C (n.242-61T>C) c.*110+63341T>C (n.*110+63341T>C) c.767-61T>C (n.767-61T>C) c.758-61T>C (n.758-61T>C) c.32-61T>C (n.32-61T>C) c.104-61T>C (n.104-61T>C) c.-29-61T>C (n.-29-61T>C) n.1131-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944112T>G | CA2680805402 | ESR1 | c.761-61T>G (n.761-61T>G) n.89-61T>G c.453-116879T>G (n.453-116879T>G) c.115+63341T>G (n.115+63341T>G) c.242-61T>G (n.242-61T>G) c.*110+63341T>G (n.*110+63341T>G) c.767-61T>G (n.767-61T>G) c.758-61T>G (n.758-61T>G) c.32-61T>G (n.32-61T>G) c.104-61T>G (n.104-61T>G) c.-29-61T>G (n.-29-61T>G) n.1131-61T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944113T>A | CA1673101140 | ESR1 | c.761-60T>A (n.761-60T>A) n.89-60T>A c.453-116878T>A (n.453-116878T>A) c.115+63342T>A (n.115+63342T>A) c.242-60T>A (n.242-60T>A) c.*110+63342T>A (n.*110+63342T>A) c.767-60T>A (n.767-60T>A) c.758-60T>A (n.758-60T>A) c.32-60T>A (n.32-60T>A) c.104-60T>A (n.104-60T>A) c.-29-60T>A (n.-29-60T>A) n.1131-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944113T>G | CA1673101141 | ESR1 | c.761-60T>G (n.761-60T>G) n.89-60T>G c.453-116878T>G (n.453-116878T>G) c.115+63342T>G (n.115+63342T>G) c.242-60T>G (n.242-60T>G) c.*110+63342T>G (n.*110+63342T>G) c.767-60T>G (n.767-60T>G) c.758-60T>G (n.758-60T>G) c.32-60T>G (n.32-60T>G) c.104-60T>G (n.104-60T>G) c.-29-60T>G (n.-29-60T>G) n.1131-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944113T= | CA1673101142 | ESR1 | c.761-60T= (n.761-60T=) n.89-60T= c.453-116878T= (n.453-116878T=) c.115+63342T= (n.115+63342T=) c.242-60T= (n.242-60T=) c.*110+63342T= (n.*110+63342T=) c.767-60T= (n.767-60T=) c.758-60T= (n.758-60T=) c.32-60T= (n.32-60T=) c.104-60T= (n.104-60T=) c.-29-60T= (n.-29-60T=) n.1131-60T= | |
| 6 | g.151944114G>A | CA2680805404 | ESR1 | c.761-59G>A (n.761-59G>A) n.89-59G>A c.453-116877G>A (n.453-116877G>A) c.115+63343G>A (n.115+63343G>A) c.242-59G>A (n.242-59G>A) c.*110+63343G>A (n.*110+63343G>A) c.767-59G>A (n.767-59G>A) c.758-59G>A (n.758-59G>A) c.32-59G>A (n.32-59G>A) c.104-59G>A (n.104-59G>A) c.-29-59G>A (n.-29-59G>A) n.1131-59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944114G>C | CA150426608 | ESR1 | c.761-59G>C (n.761-59G>C) n.89-59G>C c.453-116877G>C (n.453-116877G>C) c.115+63343G>C (n.115+63343G>C) c.242-59G>C (n.242-59G>C) c.*110+63343G>C (n.*110+63343G>C) c.767-59G>C (n.767-59G>C) c.758-59G>C (n.758-59G>C) c.32-59G>C (n.32-59G>C) c.104-59G>C (n.104-59G>C) c.-29-59G>C (n.-29-59G>C) n.1131-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944114G= | CA1673101145 | ESR1 | c.761-59G= (n.761-59G=) n.89-59G= c.453-116877G= (n.453-116877G=) c.115+63343G= (n.115+63343G=) c.242-59G= (n.242-59G=) c.*110+63343G= (n.*110+63343G=) c.767-59G= (n.767-59G=) c.758-59G= (n.758-59G=) c.32-59G= (n.32-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) c.-29-59G= (n.-29-59G=) n.1131-59G= | |
| 6 | g.151944114G>T | CA1095911802 | ESR1 | c.761-59G>T (n.761-59G>T) n.89-59G>T c.453-116877G>T (n.453-116877G>T) c.115+63343G>T (n.115+63343G>T) c.242-59G>T (n.242-59G>T) c.*110+63343G>T (n.*110+63343G>T) c.767-59G>T (n.767-59G>T) c.758-59G>T (n.758-59G>T) c.32-59G>T (n.32-59G>T) c.104-59G>T (n.104-59G>T) c.-29-59G>T (n.-29-59G>T) n.1131-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944115T>A | CA2713458559 | ESR1 | c.761-58T>A (n.761-58T>A) n.89-58T>A c.453-116876T>A (n.453-116876T>A) c.115+63344T>A (n.115+63344T>A) c.242-58T>A (n.242-58T>A) c.*110+63344T>A (n.*110+63344T>A) c.767-58T>A (n.767-58T>A) c.758-58T>A (n.758-58T>A) c.32-58T>A (n.32-58T>A) c.104-58T>A (n.104-58T>A) c.-29-58T>A (n.-29-58T>A) n.1131-58T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944115T>G | CA2680805405 | ESR1 | c.761-58T>G (n.761-58T>G) n.89-58T>G c.453-116876T>G (n.453-116876T>G) c.115+63344T>G (n.115+63344T>G) c.242-58T>G (n.242-58T>G) c.*110+63344T>G (n.*110+63344T>G) c.767-58T>G (n.767-58T>G) c.758-58T>G (n.758-58T>G) c.32-58T>G (n.32-58T>G) c.104-58T>G (n.104-58T>G) c.-29-58T>G (n.-29-58T>G) n.1131-58T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944116A= | CA1673101148 | ESR1 | c.761-57A= (n.761-57A=) n.89-57A= c.453-116875A= (n.453-116875A=) c.115+63345A= (n.115+63345A=) c.242-57A= (n.242-57A=) c.*110+63345A= (n.*110+63345A=) c.767-57A= (n.767-57A=) c.758-57A= (n.758-57A=) c.32-57A= (n.32-57A=) c.104-57A= (n.104-57A=) c.-29-57A= (n.-29-57A=) n.1131-57A= | |
| 6 | g.151944116A>G | CA820845435 | ESR1 | c.761-57A>G (n.761-57A>G) n.89-57A>G c.453-116875A>G (n.453-116875A>G) c.115+63345A>G (n.115+63345A>G) c.242-57A>G (n.242-57A>G) c.*110+63345A>G (n.*110+63345A>G) c.767-57A>G (n.767-57A>G) c.758-57A>G (n.758-57A>G) c.32-57A>G (n.32-57A>G) c.104-57A>G (n.104-57A>G) c.-29-57A>G (n.-29-57A>G) n.1131-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944116A>T | CA2680805406 | ESR1 | c.761-57A>T (n.761-57A>T) n.89-57A>T c.453-116875A>T (n.453-116875A>T) c.115+63345A>T (n.115+63345A>T) c.242-57A>T (n.242-57A>T) c.*110+63345A>T (n.*110+63345A>T) c.767-57A>T (n.767-57A>T) c.758-57A>T (n.758-57A>T) c.32-57A>T (n.32-57A>T) c.104-57A>T (n.104-57A>T) c.-29-57A>T (n.-29-57A>T) n.1131-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944117T>C | CA2680805407 | ESR1 | c.761-56T>C (n.761-56T>C) n.89-56T>C c.453-116874T>C (n.453-116874T>C) c.115+63346T>C (n.115+63346T>C) c.242-56T>C (n.242-56T>C) c.*110+63346T>C (n.*110+63346T>C) c.767-56T>C (n.767-56T>C) c.758-56T>C (n.758-56T>C) c.32-56T>C (n.32-56T>C) c.104-56T>C (n.104-56T>C) c.-29-56T>C (n.-29-56T>C) n.1131-56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944118A= | CA1673101150 | ESR1 | c.761-55A= (n.761-55A=) n.89-55A= c.453-116873A= (n.453-116873A=) c.115+63347A= (n.115+63347A=) c.242-55A= (n.242-55A=) c.*110+63347A= (n.*110+63347A=) c.767-55A= (n.767-55A=) c.758-55A= (n.758-55A=) c.32-55A= (n.32-55A=) c.104-55A= (n.104-55A=) c.-29-55A= (n.-29-55A=) n.1131-55A= | |
| 6 | g.151944118A>G | CA1673101152 | ESR1 | c.761-55A>G (n.761-55A>G) n.89-55A>G c.453-116873A>G (n.453-116873A>G) c.115+63347A>G (n.115+63347A>G) c.242-55A>G (n.242-55A>G) c.*110+63347A>G (n.*110+63347A>G) c.767-55A>G (n.767-55A>G) c.758-55A>G (n.758-55A>G) c.32-55A>G (n.32-55A>G) c.104-55A>G (n.104-55A>G) c.-29-55A>G (n.-29-55A>G) n.1131-55A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944118A>T | CA150426609 | ESR1 | c.761-55A>T (n.761-55A>T) n.89-55A>T c.453-116873A>T (n.453-116873A>T) c.115+63347A>T (n.115+63347A>T) c.242-55A>T (n.242-55A>T) c.*110+63347A>T (n.*110+63347A>T) c.767-55A>T (n.767-55A>T) c.758-55A>T (n.758-55A>T) c.32-55A>T (n.32-55A>T) c.104-55A>T (n.104-55A>T) c.-29-55A>T (n.-29-55A>T) n.1131-55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944121del | CA2578772847 | ESR1 | c.761-52del (n.761-52del) n.89-52del c.453-116870del (n.453-116870del) c.115+63350del (n.115+63350del) c.242-52del (n.242-52del) c.*110+63350del (n.*110+63350del) c.767-52del (n.767-52del) c.758-52del (n.758-52del) c.32-52del (n.32-52del) c.104-52del (n.104-52del) c.-29-52del (n.-29-52del) n.1131-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944118_151944122del | CA2680805408 | ESR1 | c.761-55_761-51del (n.761-55_761-51del) n.89-55_89-51del c.453-116873_453-116869del (n.453-116873_453-116869del) c.115+63347_115+63351del (n.115+63347_115+63351del) c.242-55_242-51del (n.242-55_242-51del) c.*110+63347_*110+63351del (n.*110+63347_*110+63351del) c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) c.758-55_758-51del (n.758-55_758-51del) c.32-55_32-51del (n.32-55_32-51del) c.104-55_104-51del (n.104-55_104-51del) c.-29-55_-29-51del (n.-29-55_-29-51del) n.1131-55_1131-51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944119A>G | CA2680805409 | ESR1 | c.761-54A>G (n.761-54A>G) n.89-54A>G c.453-116872A>G (n.453-116872A>G) c.115+63348A>G (n.115+63348A>G) c.242-54A>G (n.242-54A>G) c.*110+63348A>G (n.*110+63348A>G) c.767-54A>G (n.767-54A>G) c.758-54A>G (n.758-54A>G) c.32-54A>G (n.32-54A>G) c.104-54A>G (n.104-54A>G) c.-29-54A>G (n.-29-54A>G) n.1131-54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944119A>T | CA2713458581 | ESR1 | c.761-54A>T (n.761-54A>T) n.89-54A>T c.453-116872A>T (n.453-116872A>T) c.115+63348A>T (n.115+63348A>T) c.242-54A>T (n.242-54A>T) c.*110+63348A>T (n.*110+63348A>T) c.767-54A>T (n.767-54A>T) c.758-54A>T (n.758-54A>T) c.32-54A>T (n.32-54A>T) c.104-54A>T (n.104-54A>T) c.-29-54A>T (n.-29-54A>T) n.1131-54A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944120A= | CA1673101153 | ESR1 | c.761-53A= (n.761-53A=) n.89-53A= c.453-116871A= (n.453-116871A=) c.115+63349A= (n.115+63349A=) c.242-53A= (n.242-53A=) c.*110+63349A= (n.*110+63349A=) c.767-53A= (n.767-53A=) c.758-53A= (n.758-53A=) c.32-53A= (n.32-53A=) c.104-53A= (n.104-53A=) c.-29-53A= (n.-29-53A=) n.1131-53A= | |
| 6 | g.151944120A>G | CA2680805410 | ESR1 | c.761-53A>G (n.761-53A>G) n.89-53A>G c.453-116871A>G (n.453-116871A>G) c.115+63349A>G (n.115+63349A>G) c.242-53A>G (n.242-53A>G) c.*110+63349A>G (n.*110+63349A>G) c.767-53A>G (n.767-53A>G) c.758-53A>G (n.758-53A>G) c.32-53A>G (n.32-53A>G) c.104-53A>G (n.104-53A>G) c.-29-53A>G (n.-29-53A>G) n.1131-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151944120A>T | CA820845437 | ESR1 | c.761-53A>T (n.761-53A>T) n.89-53A>T c.453-116871A>T (n.453-116871A>T) c.115+63349A>T (n.115+63349A>T) c.242-53A>T (n.242-53A>T) c.*110+63349A>T (n.*110+63349A>T) c.767-53A>T (n.767-53A>T) c.758-53A>T (n.758-53A>T) c.32-53A>T (n.32-53A>T) c.104-53A>T (n.104-53A>T) c.-29-53A>T (n.-29-53A>T) n.1131-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944121A= | CA1673101155 | ESR1 | c.761-52A= (n.761-52A=) n.89-52A= c.453-116870A= (n.453-116870A=) c.115+63350A= (n.115+63350A=) c.242-52A= (n.242-52A=) c.*110+63350A= (n.*110+63350A=) c.767-52A= (n.767-52A=) c.758-52A= (n.758-52A=) c.32-52A= (n.32-52A=) c.104-52A= (n.104-52A=) c.-29-52A= (n.-29-52A=) n.1131-52A= | |
| 6 | g.151944121A>G | CA1095911806 | ESR1 | c.761-52A>G (n.761-52A>G) n.89-52A>G c.453-116870A>G (n.453-116870A>G) c.115+63350A>G (n.115+63350A>G) c.242-52A>G (n.242-52A>G) c.*110+63350A>G (n.*110+63350A>G) c.767-52A>G (n.767-52A>G) c.758-52A>G (n.758-52A>G) c.32-52A>G (n.32-52A>G) c.104-52A>G (n.104-52A>G) c.-29-52A>G (n.-29-52A>G) n.1131-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944122G>A | CA150426610 | ESR1 | c.761-51G>A (n.761-51G>A) n.89-51G>A c.453-116869G>A (n.453-116869G>A) c.115+63351G>A (n.115+63351G>A) c.242-51G>A (n.242-51G>A) c.*110+63351G>A (n.*110+63351G>A) c.767-51G>A (n.767-51G>A) c.758-51G>A (n.758-51G>A) c.32-51G>A (n.32-51G>A) c.104-51G>A (n.104-51G>A) c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.1131-51G>A | dbSNP |
| 6 | g.151944122G>C | CA2713135192 | ESR1 | c.761-51G>C (n.761-51G>C) n.89-51G>C c.453-116869G>C (n.453-116869G>C) c.115+63351G>C (n.115+63351G>C) c.242-51G>C (n.242-51G>C) c.*110+63351G>C (n.*110+63351G>C) c.767-51G>C (n.767-51G>C) c.758-51G>C (n.758-51G>C) c.32-51G>C (n.32-51G>C) c.104-51G>C (n.104-51G>C) c.-29-51G>C (n.-29-51G>C) n.1131-51G>C | dbSNP |
| 6 | g.151944122G= | CA1673101157 | ESR1 | c.761-51G= (n.761-51G=) n.89-51G= c.453-116869G= (n.453-116869G=) c.115+63351G= (n.115+63351G=) c.242-51G= (n.242-51G=) c.*110+63351G= (n.*110+63351G=) c.767-51G= (n.767-51G=) c.758-51G= (n.758-51G=) c.32-51G= (n.32-51G=) c.104-51G= (n.104-51G=) c.-29-51G= (n.-29-51G=) n.1131-51G= | |
| 6 | g.151944123T>A | CA2713458625 | ESR1 | c.761-50T>A (n.761-50T>A) n.89-50T>A c.453-116868T>A (n.453-116868T>A) c.115+63352T>A (n.115+63352T>A) c.242-50T>A (n.242-50T>A) c.*110+63352T>A (n.*110+63352T>A) c.767-50T>A (n.767-50T>A) c.758-50T>A (n.758-50T>A) c.32-50T>A (n.32-50T>A) c.104-50T>A (n.104-50T>A) c.-29-50T>A (n.-29-50T>A) n.1131-50T>A | dbSNP |
| 6 | g.151944123T>C | CA2713459025 | ESR1 | c.761-50T>C (n.761-50T>C) n.89-50T>C c.453-116868T>C (n.453-116868T>C) c.115+63352T>C (n.115+63352T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) c.*110+63352T>C (n.*110+63352T>C) c.767-50T>C (n.767-50T>C) c.758-50T>C (n.758-50T>C) c.32-50T>C (n.32-50T>C) c.104-50T>C (n.104-50T>C) c.-29-50T>C (n.-29-50T>C) n.1131-50T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944123T>G | CA2713459026 | ESR1 | c.761-50T>G (n.761-50T>G) n.89-50T>G c.453-116868T>G (n.453-116868T>G) c.115+63352T>G (n.115+63352T>G) c.242-50T>G (n.242-50T>G) c.*110+63352T>G (n.*110+63352T>G) c.767-50T>G (n.767-50T>G) c.758-50T>G (n.758-50T>G) c.32-50T>G (n.32-50T>G) c.104-50T>G (n.104-50T>G) c.-29-50T>G (n.-29-50T>G) n.1131-50T>G | dbSNP |
| 6 | g.151944126A>G | CA2713459098 | ESR1 | c.761-47A>G (n.761-47A>G) n.89-47A>G c.453-116865A>G (n.453-116865A>G) c.115+63355A>G (n.115+63355A>G) c.242-47A>G (n.242-47A>G) c.*110+63355A>G (n.*110+63355A>G) c.767-47A>G (n.767-47A>G) c.758-47A>G (n.758-47A>G) c.32-47A>G (n.32-47A>G) c.104-47A>G (n.104-47A>G) c.-29-47A>G (n.-29-47A>G) n.1131-47A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944126A>T | CA2713459060 | ESR1 | c.761-47A>T (n.761-47A>T) n.89-47A>T c.453-116865A>T (n.453-116865A>T) c.115+63355A>T (n.115+63355A>T) c.242-47A>T (n.242-47A>T) c.*110+63355A>T (n.*110+63355A>T) c.767-47A>T (n.767-47A>T) c.758-47A>T (n.758-47A>T) c.32-47A>T (n.32-47A>T) c.104-47A>T (n.104-47A>T) c.-29-47A>T (n.-29-47A>T) n.1131-47A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944127C>A | CA2578772848 | ESR1 | c.761-46C>A (n.761-46C>A) n.89-46C>A c.453-116864C>A (n.453-116864C>A) c.115+63356C>A (n.115+63356C>A) c.242-46C>A (n.242-46C>A) c.*110+63356C>A (n.*110+63356C>A) c.767-46C>A (n.767-46C>A) c.758-46C>A (n.758-46C>A) c.32-46C>A (n.32-46C>A) c.104-46C>A (n.104-46C>A) c.-29-46C>A (n.-29-46C>A) n.1131-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944127C= | CA1673101159 | ESR1 | c.761-46C= (n.761-46C=) n.89-46C= c.453-116864C= (n.453-116864C=) c.115+63356C= (n.115+63356C=) c.242-46C= (n.242-46C=) c.*110+63356C= (n.*110+63356C=) c.767-46C= (n.767-46C=) c.758-46C= (n.758-46C=) c.32-46C= (n.32-46C=) c.104-46C= (n.104-46C=) c.-29-46C= (n.-29-46C=) n.1131-46C= | |
| 6 | g.151944127C>G | CA4052280 | ESR1 | c.761-46C>G (n.761-46C>G) n.89-46C>G c.453-116864C>G (n.453-116864C>G) c.115+63356C>G (n.115+63356C>G) c.242-46C>G (n.242-46C>G) c.*110+63356C>G (n.*110+63356C>G) c.767-46C>G (n.767-46C>G) c.758-46C>G (n.758-46C>G) c.32-46C>G (n.32-46C>G) c.104-46C>G (n.104-46C>G) c.-29-46C>G (n.-29-46C>G) n.1131-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944127C>T | CA2680805411 | ESR1 | c.761-46C>T (n.761-46C>T) n.89-46C>T c.453-116864C>T (n.453-116864C>T) c.115+63356C>T (n.115+63356C>T) c.242-46C>T (n.242-46C>T) c.*110+63356C>T (n.*110+63356C>T) c.767-46C>T (n.767-46C>T) c.758-46C>T (n.758-46C>T) c.32-46C>T (n.32-46C>T) c.104-46C>T (n.104-46C>T) c.-29-46C>T (n.-29-46C>T) n.1131-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151944128A>G | CA2713459107 | ESR1 | c.761-45A>G (n.761-45A>G) n.89-45A>G c.453-116863A>G (n.453-116863A>G) c.115+63357A>G (n.115+63357A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) c.*110+63357A>G (n.*110+63357A>G) c.767-45A>G (n.767-45A>G) c.758-45A>G (n.758-45A>G) c.32-45A>G (n.32-45A>G) c.104-45A>G (n.104-45A>G) c.-29-45A>G (n.-29-45A>G) n.1131-45A>G | dbSNP |
| 6 | g.151944128A>T | CA2713459197 | ESR1 | c.761-45A>T (n.761-45A>T) n.89-45A>T c.453-116863A>T (n.453-116863A>T) c.115+63357A>T (n.115+63357A>T) c.242-45A>T (n.242-45A>T) c.*110+63357A>T (n.*110+63357A>T) c.767-45A>T (n.767-45A>T) c.758-45A>T (n.758-45A>T) c.32-45A>T (n.32-45A>T) c.104-45A>T (n.104-45A>T) c.-29-45A>T (n.-29-45A>T) n.1131-45A>T | dbSNP |
| 6 | g.151944129C>A | CA571350105 | ESR1 | c.761-44C>A (n.761-44C>A) n.89-44C>A c.453-116862C>A (n.453-116862C>A) c.115+63358C>A (n.115+63358C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) c.*110+63358C>A (n.*110+63358C>A) c.767-44C>A (n.767-44C>A) c.758-44C>A (n.758-44C>A) c.32-44C>A (n.32-44C>A) c.104-44C>A (n.104-44C>A) c.-29-44C>A (n.-29-44C>A) n.1131-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944129C= | CA1673101163 | ESR1 | c.761-44C= (n.761-44C=) n.89-44C= c.453-116862C= (n.453-116862C=) c.115+63358C= (n.115+63358C=) c.242-44C= (n.242-44C=) c.*110+63358C= (n.*110+63358C=) c.767-44C= (n.767-44C=) c.758-44C= (n.758-44C=) c.32-44C= (n.32-44C=) c.104-44C= (n.104-44C=) c.-29-44C= (n.-29-44C=) n.1131-44C= |