WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151842222del | CA571346061 | ESR1 | c.453-375del (n.453-375del) c.452+33858del (n.452+33858del) c.-67-375del (n.-67-375del) c.-15+33858del (n.-15+33858del) n.823-375del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842230A= | CA1673063884 | ESR1 | c.453-367A= (n.453-367A=) c.452+33866A= (n.452+33866A=) c.-67-367A= (n.-67-367A=) c.-15+33866A= (n.-15+33866A=) n.823-367A= | |
| 6 | g.151842230A>T | CA571346062 | ESR1 | c.453-367A>T (n.453-367A>T) c.452+33866A>T (n.452+33866A>T) c.-67-367A>T (n.-67-367A>T) c.-15+33866A>T (n.-15+33866A>T) n.823-367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842232C= | CA1673063885 | ESR1 | c.453-365C= (n.453-365C=) c.452+33868C= (n.452+33868C=) c.-67-365C= (n.-67-365C=) c.-15+33868C= (n.-15+33868C=) n.823-365C= | |
| 6 | g.151842232C>G | CA571346063 | ESR1 | c.453-365C>G (n.453-365C>G) c.452+33868C>G (n.452+33868C>G) c.-67-365C>G (n.-67-365C>G) c.-15+33868C>G (n.-15+33868C>G) n.823-365C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842232C>T | CA820843910 | ESR1 | c.453-365C>T (n.453-365C>T) c.452+33868C>T (n.452+33868C>T) c.-67-365C>T (n.-67-365C>T) c.-15+33868C>T (n.-15+33868C>T) n.823-365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842237G>A | CA1095911834 | ESR1 | c.453-360G>A (n.453-360G>A) c.452+33873G>A (n.452+33873G>A) c.-67-360G>A (n.-67-360G>A) c.-15+33873G>A (n.-15+33873G>A) n.823-360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842237G= | CA1673063886 | ESR1 | c.453-360G= (n.453-360G=) c.452+33873G= (n.452+33873G=) c.-67-360G= (n.-67-360G=) c.-15+33873G= (n.-15+33873G=) n.823-360G= | |
| 6 | g.151842241G>A | CA150391298 | ESR1 | c.453-356G>A (n.453-356G>A) c.452+33877G>A (n.452+33877G>A) c.-67-356G>A (n.-67-356G>A) c.-15+33877G>A (n.-15+33877G>A) n.823-356G>A | dbSNP |
| 6 | g.151842241G= | CA1673063887 | ESR1 | c.453-356G= (n.453-356G=) c.452+33877G= (n.452+33877G=) c.-67-356G= (n.-67-356G=) c.-15+33877G= (n.-15+33877G=) n.823-356G= | |
| 6 | g.151842243T>A | CA820843916 | ESR1 | c.453-354T>A (n.453-354T>A) c.452+33879T>A (n.452+33879T>A) c.-67-354T>A (n.-67-354T>A) c.-15+33879T>A (n.-15+33879T>A) n.823-354T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842243T>C | CA150391301 | ESR1 | c.453-354T>C (n.453-354T>C) c.452+33879T>C (n.452+33879T>C) c.-67-354T>C (n.-67-354T>C) c.-15+33879T>C (n.-15+33879T>C) n.823-354T>C | dbSNP |
| 6 | g.151842243T>G | CA2580593716 | ESR1 | c.453-354T>G (n.453-354T>G) c.452+33879T>G (n.452+33879T>G) c.-67-354T>G (n.-67-354T>G) c.-15+33879T>G (n.-15+33879T>G) n.823-354T>G | |
| 6 | g.151842243T= | CA1673063888 | ESR1 | c.453-354T= (n.453-354T=) c.452+33879T= (n.452+33879T=) c.-67-354T= (n.-67-354T=) c.-15+33879T= (n.-15+33879T=) n.823-354T= | |
| 6 | g.151842244C>A | CA2556108649 | ESR1 | c.453-353C>A (n.453-353C>A) c.452+33880C>A (n.452+33880C>A) c.-67-353C>A (n.-67-353C>A) c.-15+33880C>A (n.-15+33880C>A) n.823-353C>A | |
| 6 | g.151842246A= | CA1673063889 | ESR1 | c.453-351A= (n.453-351A=) c.452+33882A= (n.452+33882A=) c.-67-351A= (n.-67-351A=) c.-15+33882A= (n.-15+33882A=) n.823-351A= | |
| 6 | g.151842246A>C | CA2580581883 | ESR1 | c.453-351A>C (n.453-351A>C) c.452+33882A>C (n.452+33882A>C) c.-67-351A>C (n.-67-351A>C) c.-15+33882A>C (n.-15+33882A>C) n.823-351A>C | |
| 6 | g.151842246A>G | CA12282134 | ESR1 | c.453-351A>G (n.453-351A>G) c.452+33882A>G (n.452+33882A>G) c.-67-351A>G (n.-67-351A>G) c.-15+33882A>G (n.-15+33882A>G) n.823-351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842246A>T | CA2580581884 | ESR1 | c.453-351A>T (n.453-351A>T) c.452+33882A>T (n.452+33882A>T) c.-67-351A>T (n.-67-351A>T) c.-15+33882A>T (n.-15+33882A>T) n.823-351A>T | |
| 6 | g.151842249G>C | CA2773577243 | ESR1 | c.453-348G>C (n.453-348G>C) c.452+33885G>C (n.452+33885G>C) c.-67-348G>C (n.-67-348G>C) c.-15+33885G>C (n.-15+33885G>C) n.823-348G>C | |
| 6 | g.151842255A= | CA1673063890 | ESR1 | c.453-342A= (n.453-342A=) c.452+33891A= (n.452+33891A=) c.-67-342A= (n.-67-342A=) c.-15+33891A= (n.-15+33891A=) n.823-342A= | |
| 6 | g.151842255A>T | CA820843921 | ESR1 | c.453-342A>T (n.453-342A>T) c.452+33891A>T (n.452+33891A>T) c.-67-342A>T (n.-67-342A>T) c.-15+33891A>T (n.-15+33891A>T) n.823-342A>T | dbSNP |
| 6 | g.151842256T>A | CA571440425 | ESR1 | c.453-341T>A (n.453-341T>A) c.452+33892T>A (n.452+33892T>A) c.-67-341T>A (n.-67-341T>A) c.-15+33892T>A (n.-15+33892T>A) n.823-341T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842256T= | CA1673063891 | ESR1 | c.453-341T= (n.453-341T=) c.452+33892T= (n.452+33892T=) c.-67-341T= (n.-67-341T=) c.-15+33892T= (n.-15+33892T=) n.823-341T= | |
| 6 | g.151842257G>C | CA150391308 | ESR1 | c.453-340G>C (n.453-340G>C) c.452+33893G>C (n.452+33893G>C) c.-67-340G>C (n.-67-340G>C) c.-15+33893G>C (n.-15+33893G>C) n.823-340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842257G= | CA1673063892 | ESR1 | c.453-340G= (n.453-340G=) c.452+33893G= (n.452+33893G=) c.-67-340G= (n.-67-340G=) c.-15+33893G= (n.-15+33893G=) n.823-340G= | |
| 6 | g.151842260C>A | CA150391311 | ESR1 | c.453-337C>A (n.453-337C>A) c.452+33896C>A (n.452+33896C>A) c.-67-337C>A (n.-67-337C>A) c.-15+33896C>A (n.-15+33896C>A) n.823-337C>A | dbSNP |
| 6 | g.151842260C= | CA1673063893 | ESR1 | c.453-337C= (n.453-337C=) c.452+33896C= (n.452+33896C=) c.-67-337C= (n.-67-337C=) c.-15+33896C= (n.-15+33896C=) n.823-337C= | |
| 6 | g.151842261A= | CA1673063894 | ESR1 | c.453-336A= (n.453-336A=) c.452+33897A= (n.452+33897A=) c.-67-336A= (n.-67-336A=) c.-15+33897A= (n.-15+33897A=) n.823-336A= | |
| 6 | g.151842261A>G | CA150391314 | ESR1 | c.453-336A>G (n.453-336A>G) c.452+33897A>G (n.452+33897A>G) c.-67-336A>G (n.-67-336A>G) c.-15+33897A>G (n.-15+33897A>G) n.823-336A>G | dbSNP |
| 6 | g.151842261A>T | CA915393472 | ESR1 | c.453-336A>T (n.453-336A>T) c.452+33897A>T (n.452+33897A>T) c.-67-336A>T (n.-67-336A>T) c.-15+33897A>T (n.-15+33897A>T) n.823-336A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842262T>C | CA820843939 | ESR1 | c.453-335T>C (n.453-335T>C) c.452+33898T>C (n.452+33898T>C) c.-67-335T>C (n.-67-335T>C) c.-15+33898T>C (n.-15+33898T>C) n.823-335T>C | dbSNP |
| 6 | g.151842262T= | CA1673063895 | ESR1 | c.453-335T= (n.453-335T=) c.452+33898T= (n.452+33898T=) c.-67-335T= (n.-67-335T=) c.-15+33898T= (n.-15+33898T=) n.823-335T= | |
| 6 | g.151842264G>A | CA820843943 | ESR1 | c.453-333G>A (n.453-333G>A) c.452+33900G>A (n.452+33900G>A) c.-67-333G>A (n.-67-333G>A) c.-15+33900G>A (n.-15+33900G>A) n.823-333G>A | dbSNP |
| 6 | g.151842264G= | CA1673063896 | ESR1 | c.453-333G= (n.453-333G=) c.452+33900G= (n.452+33900G=) c.-67-333G= (n.-67-333G=) c.-15+33900G= (n.-15+33900G=) n.823-333G= | |
| 6 | g.151842267_151842268insG | CA2773577244 | ESR1 | c.453-330_453-329insG (n.453-330_453-329insG) c.452+33903_452+33904insG (n.452+33903_452+33904insG) c.-67-330_-67-329insG (n.-67-330_-67-329insG) c.-15+33903_-15+33904insG (n.-15+33903_-15+33904insG) n.823-330_823-329insG | |
| 6 | g.151842268T>C | CA2713403021 | ESR1 | c.453-329T>C (n.453-329T>C) c.452+33904T>C (n.452+33904T>C) c.-67-329T>C (n.-67-329T>C) c.-15+33904T>C (n.-15+33904T>C) n.823-329T>C | dbSNP |
| 6 | g.151842269C= | CA1673063897 | ESR1 | c.453-328C= (n.453-328C=) c.452+33905C= (n.452+33905C=) c.-67-328C= (n.-67-328C=) c.-15+33905C= (n.-15+33905C=) n.823-328C= | |
| 6 | g.151842269C>T | CA820843944 | ESR1 | c.453-328C>T (n.453-328C>T) c.452+33905C>T (n.452+33905C>T) c.-67-328C>T (n.-67-328C>T) c.-15+33905C>T (n.-15+33905C>T) n.823-328C>T | dbSNP |
| 6 | g.151842273T>C | CA150391318 | ESR1 | c.453-324T>C (n.453-324T>C) c.452+33909T>C (n.452+33909T>C) c.-67-324T>C (n.-67-324T>C) c.-15+33909T>C (n.-15+33909T>C) n.823-324T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842273T= | CA1673063898 | ESR1 | c.453-324T= (n.453-324T=) c.452+33909T= (n.452+33909T=) c.-67-324T= (n.-67-324T=) c.-15+33909T= (n.-15+33909T=) n.823-324T= | |
| 6 | g.151842275G>A | CA2773577245 | ESR1 | c.453-322G>A (n.453-322G>A) c.452+33911G>A (n.452+33911G>A) c.-67-322G>A (n.-67-322G>A) c.-15+33911G>A (n.-15+33911G>A) n.823-322G>A | |
| 6 | g.151842275G= | CA1673063899 | ESR1 | c.453-322G= (n.453-322G=) c.452+33911G= (n.452+33911G=) c.-67-322G= (n.-67-322G=) c.-15+33911G= (n.-15+33911G=) n.823-322G= | |
| 6 | g.151842275G>T | CA1673063900 | ESR1 | c.453-322G>T (n.453-322G>T) c.452+33911G>T (n.452+33911G>T) c.-67-322G>T (n.-67-322G>T) c.-15+33911G>T (n.-15+33911G>T) n.823-322G>T | dbSNP |
| 6 | g.151842280G>A | CA820843956 | ESR1 | c.453-317G>A (n.453-317G>A) c.452+33916G>A (n.452+33916G>A) c.-67-317G>A (n.-67-317G>A) c.-15+33916G>A (n.-15+33916G>A) n.823-317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842280G= | CA1673063901 | ESR1 | c.453-317G= (n.453-317G=) c.452+33916G= (n.452+33916G=) c.-67-317G= (n.-67-317G=) c.-15+33916G= (n.-15+33916G=) n.823-317G= | |
| 6 | g.151842284T>C | CA2561301686 | ESR1 | c.453-313T>C (n.453-313T>C) c.452+33920T>C (n.452+33920T>C) c.-67-313T>C (n.-67-313T>C) c.-15+33920T>C (n.-15+33920T>C) n.823-313T>C | |
| 6 | g.151842284T>G | CA1673063903 | ESR1 | c.453-313T>G (n.453-313T>G) c.452+33920T>G (n.452+33920T>G) c.-67-313T>G (n.-67-313T>G) c.-15+33920T>G (n.-15+33920T>G) n.823-313T>G | dbSNP |
| 6 | g.151842284T= | CA1673063902 | ESR1 | c.453-313T= (n.453-313T=) c.452+33920T= (n.452+33920T=) c.-67-313T= (n.-67-313T=) c.-15+33920T= (n.-15+33920T=) n.823-313T= | |
| 6 | g.151842286A= | CA1673063904 | ESR1 | c.453-311A= (n.453-311A=) c.452+33922A= (n.452+33922A=) c.-67-311A= (n.-67-311A=) c.-15+33922A= (n.-15+33922A=) n.823-311A= |