UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151726718G>A | CA1673013132 | ESR1 | c.-71+24713G>A (n.-71+24713G>A) n.204+24713G>A c.-185+24713G>A (n.-185+24713G>A) c.-71+69955G>A (n.-71+69955G>A) n.300+24713G>A | dbSNP |
| 6 | g.151726718G= | CA1673013130 | ESR1 | c.-71+24713G= (n.-71+24713G=) n.204+24713G= c.-185+24713G= (n.-185+24713G=) c.-71+69955G= (n.-71+69955G=) n.300+24713G= | |
| 6 | g.151726718G>T | CA820849893 | ESR1 | c.-71+24713G>T (n.-71+24713G>T) n.204+24713G>T c.-185+24713G>T (n.-185+24713G>T) c.-71+69955G>T (n.-71+69955G>T) n.300+24713G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726723A= | CA1673013134 | ESR1 | c.-71+24718A= (n.-71+24718A=) n.204+24718A= c.-185+24718A= (n.-185+24718A=) c.-71+69960A= (n.-71+69960A=) n.300+24718A= | |
| 6 | g.151726723A>G | CA1095902699 | ESR1 | c.-71+24718A>G (n.-71+24718A>G) n.204+24718A>G c.-185+24718A>G (n.-185+24718A>G) c.-71+69960A>G (n.-71+69960A>G) n.300+24718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726725T>C | CA150316790 | ESR1 | c.-71+24720T>C (n.-71+24720T>C) n.204+24720T>C c.-185+24720T>C (n.-185+24720T>C) c.-71+69962T>C (n.-71+69962T>C) n.300+24720T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726725T= | CA1673013135 | ESR1 | c.-71+24720T= (n.-71+24720T=) n.204+24720T= c.-185+24720T= (n.-185+24720T=) c.-71+69962T= (n.-71+69962T=) n.300+24720T= | |
| 6 | g.151726726T>C | CA2773575053 | ESR1 | c.-71+24721T>C (n.-71+24721T>C) n.204+24721T>C c.-185+24721T>C (n.-185+24721T>C) c.-71+69963T>C (n.-71+69963T>C) n.300+24721T>C | |
| 6 | g.151726727G>C | CA820849894 | ESR1 | c.-71+24722G>C (n.-71+24722G>C) n.204+24722G>C c.-185+24722G>C (n.-185+24722G>C) c.-71+69964G>C (n.-71+69964G>C) n.300+24722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726727G= | CA1673013138 | ESR1 | c.-71+24722G= (n.-71+24722G=) n.204+24722G= c.-185+24722G= (n.-185+24722G=) c.-71+69964G= (n.-71+69964G=) n.300+24722G= | |
| 6 | g.151726741T>C | CA1673013140 | ESR1 | c.-71+24736T>C (n.-71+24736T>C) n.204+24736T>C c.-185+24736T>C (n.-185+24736T>C) c.-71+69978T>C (n.-71+69978T>C) n.300+24736T>C | dbSNP |
| 6 | g.151726741T= | CA1673013139 | ESR1 | c.-71+24736T= (n.-71+24736T=) n.204+24736T= c.-185+24736T= (n.-185+24736T=) c.-71+69978T= (n.-71+69978T=) n.300+24736T= | |
| 6 | g.151726744A>G | CA2773575054 | ESR1 | c.-71+24739A>G (n.-71+24739A>G) n.204+24739A>G c.-185+24739A>G (n.-185+24739A>G) c.-71+69981A>G (n.-71+69981A>G) n.300+24739A>G | |
| 6 | g.151726748T>C | CA571344270 | ESR1 | c.-71+24743T>C (n.-71+24743T>C) n.204+24743T>C c.-185+24743T>C (n.-185+24743T>C) c.-71+69985T>C (n.-71+69985T>C) n.300+24743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726748T= | CA1673013142 | ESR1 | c.-71+24743T= (n.-71+24743T=) n.204+24743T= c.-185+24743T= (n.-185+24743T=) c.-71+69985T= (n.-71+69985T=) n.300+24743T= | |
| 6 | g.151726750A= | CA1673013143 | ESR1 | c.-71+24745A= (n.-71+24745A=) n.204+24745A= c.-185+24745A= (n.-185+24745A=) c.-71+69987A= (n.-71+69987A=) n.300+24745A= | |
| 6 | g.151726750A>G | CA1095902711 | ESR1 | c.-71+24745A>G (n.-71+24745A>G) n.204+24745A>G c.-185+24745A>G (n.-185+24745A>G) c.-71+69987A>G (n.-71+69987A>G) n.300+24745A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726751T>A | CA2773575055 | ESR1 | c.-71+24746T>A (n.-71+24746T>A) n.204+24746T>A c.-185+24746T>A (n.-185+24746T>A) c.-71+69988T>A (n.-71+69988T>A) n.300+24746T>A | |
| 6 | g.151726752A= | CA1673013145 | ESR1 | c.-71+24747A= (n.-71+24747A=) n.204+24747A= c.-185+24747A= (n.-185+24747A=) c.-71+69989A= (n.-71+69989A=) n.300+24747A= | |
| 6 | g.151726752A>G | CA1673013146 | ESR1 | c.-71+24747A>G (n.-71+24747A>G) n.204+24747A>G c.-185+24747A>G (n.-185+24747A>G) c.-71+69989A>G (n.-71+69989A>G) n.300+24747A>G | dbSNP |
| 6 | g.151726756T>G | CA1673013149 | ESR1 | c.-71+24751T>G (n.-71+24751T>G) n.204+24751T>G c.-185+24751T>G (n.-185+24751T>G) c.-71+69993T>G (n.-71+69993T>G) n.300+24751T>G | dbSNP |
| 6 | g.151726756T= | CA1673013148 | ESR1 | c.-71+24751T= (n.-71+24751T=) n.204+24751T= c.-185+24751T= (n.-185+24751T=) c.-71+69993T= (n.-71+69993T=) n.300+24751T= | |
| 6 | g.151726763T>C | CA150316794 | ESR1 | c.-71+24758T>C (n.-71+24758T>C) n.204+24758T>C c.-185+24758T>C (n.-185+24758T>C) c.-71+70000T>C (n.-71+70000T>C) n.300+24758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726763T= | CA1673013151 | ESR1 | c.-71+24758T= (n.-71+24758T=) n.204+24758T= c.-185+24758T= (n.-185+24758T=) c.-71+70000T= (n.-71+70000T=) n.300+24758T= | |
| 6 | g.151726765G= | CA1673013155 | ESR1 | c.-71+24760G= (n.-71+24760G=) n.204+24760G= c.-185+24760G= (n.-185+24760G=) c.-71+70002G= (n.-71+70002G=) n.300+24760G= | |
| 6 | g.151726765G>T | CA1673013156 | ESR1 | c.-71+24760G>T (n.-71+24760G>T) n.204+24760G>T c.-185+24760G>T (n.-185+24760G>T) c.-71+70002G>T (n.-71+70002G>T) n.300+24760G>T | dbSNP |
| 6 | g.151726769C>A | CA1095902716 | ESR1 | c.-71+24764C>A (n.-71+24764C>A) n.204+24764C>A c.-185+24764C>A (n.-185+24764C>A) c.-71+70006C>A (n.-71+70006C>A) n.300+24764C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726769C= | CA1673013158 | ESR1 | c.-71+24764C= (n.-71+24764C=) n.204+24764C= c.-185+24764C= (n.-185+24764C=) c.-71+70006C= (n.-71+70006C=) n.300+24764C= | |
| 6 | g.151726772T>C | CA150316806 | ESR1 | c.-71+24767T>C (n.-71+24767T>C) n.204+24767T>C c.-185+24767T>C (n.-185+24767T>C) c.-71+70009T>C (n.-71+70009T>C) n.300+24767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726772T= | CA1673013160 | ESR1 | c.-71+24767T= (n.-71+24767T=) n.204+24767T= c.-185+24767T= (n.-185+24767T=) c.-71+70009T= (n.-71+70009T=) n.300+24767T= | |
| 6 | g.151726774G>C | CA1095902721 | ESR1 | c.-71+24769G>C (n.-71+24769G>C) n.204+24769G>C c.-185+24769G>C (n.-185+24769G>C) c.-71+70011G>C (n.-71+70011G>C) n.300+24769G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726774G= | CA1673013162 | ESR1 | c.-71+24769G= (n.-71+24769G=) n.204+24769G= c.-185+24769G= (n.-185+24769G=) c.-71+70011G= (n.-71+70011G=) n.300+24769G= | |
| 6 | g.151726775G= | CA1673013164 | ESR1 | c.-71+24770G= (n.-71+24770G=) n.204+24770G= c.-185+24770G= (n.-185+24770G=) c.-71+70012G= (n.-71+70012G=) n.300+24770G= | |
| 6 | g.151726775G>T | CA820849897 | ESR1 | c.-71+24770G>T (n.-71+24770G>T) n.204+24770G>T c.-185+24770G>T (n.-185+24770G>T) c.-71+70012G>T (n.-71+70012G>T) n.300+24770G>T | dbSNP |
| 6 | g.151726781C= | CA1673013166 | ESR1 | c.-71+24776C= (n.-71+24776C=) n.204+24776C= c.-185+24776C= (n.-185+24776C=) c.-71+70018C= (n.-71+70018C=) n.300+24776C= | |
| 6 | g.151726781C>T | CA571344271 | ESR1 | c.-71+24776C>T (n.-71+24776C>T) n.204+24776C>T c.-185+24776C>T (n.-185+24776C>T) c.-71+70018C>T (n.-71+70018C>T) n.300+24776C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151726783A= | CA1673013169 | ESR1 | c.-71+24778A= (n.-71+24778A=) n.204+24778A= c.-185+24778A= (n.-185+24778A=) c.-71+70020A= (n.-71+70020A=) n.300+24778A= | |
| 6 | g.151726783A>G | CA820849899 | ESR1 | c.-71+24778A>G (n.-71+24778A>G) n.204+24778A>G c.-185+24778A>G (n.-185+24778A>G) c.-71+70020A>G (n.-71+70020A>G) n.300+24778A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726785A= | CA1673013171 | ESR1 | c.-71+24780A= (n.-71+24780A=) n.204+24780A= c.-185+24780A= (n.-185+24780A=) c.-71+70022A= (n.-71+70022A=) n.300+24780A= | |
| 6 | g.151726785A>G | CA150316823 | ESR1 | c.-71+24780A>G (n.-71+24780A>G) n.204+24780A>G c.-185+24780A>G (n.-185+24780A>G) c.-71+70022A>G (n.-71+70022A>G) n.300+24780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726786dup | CA820849903 | ESR1 | c.-71+24781dup (n.-71+24781dup) n.204+24781dup c.-185+24781dup (n.-185+24781dup) c.-71+70023dup (n.-71+70023dup) n.300+24781dup | dbSNP |
| 6 | g.151726787A>C | CA2605308188 | ESR1 | c.-71+24782A>C (n.-71+24782A>C) n.204+24782A>C c.-185+24782A>C (n.-185+24782A>C) c.-71+70024A>C (n.-71+70024A>C) n.300+24782A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726789A= | CA1673013178 | ESR1 | c.-71+24784A= (n.-71+24784A=) n.204+24784A= c.-185+24784A= (n.-185+24784A=) c.-71+70026A= (n.-71+70026A=) n.300+24784A= | |
| 6 | g.151726789A>C | CA150316827 | ESR1 | c.-71+24784A>C (n.-71+24784A>C) n.204+24784A>C c.-185+24784A>C (n.-185+24784A>C) c.-71+70026A>C (n.-71+70026A>C) n.300+24784A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726789A>G | CA571344272 | ESR1 | c.-71+24784A>G (n.-71+24784A>G) n.204+24784A>G c.-185+24784A>G (n.-185+24784A>G) c.-71+70026A>G (n.-71+70026A>G) n.300+24784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726791A= | CA1673013180 | ESR1 | c.-71+24786A= (n.-71+24786A=) n.204+24786A= c.-185+24786A= (n.-185+24786A=) c.-71+70028A= (n.-71+70028A=) n.300+24786A= | |
| 6 | g.151726791A>G | CA1673013181 | ESR1 | c.-71+24786A>G (n.-71+24786A>G) n.204+24786A>G c.-185+24786A>G (n.-185+24786A>G) c.-71+70028A>G (n.-71+70028A>G) n.300+24786A>G | dbSNP |
| 6 | g.151726792A= | CA1673013184 | ESR1 | c.-71+24787A= (n.-71+24787A=) n.204+24787A= c.-185+24787A= (n.-185+24787A=) c.-71+70029A= (n.-71+70029A=) n.300+24787A= | |
| 6 | g.151726792A>G | CA150316836 | ESR1 | c.-71+24787A>G (n.-71+24787A>G) n.204+24787A>G c.-185+24787A>G (n.-185+24787A>G) c.-71+70029A>G (n.-71+70029A>G) n.300+24787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726793C= | CA1673013186 | ESR1 | c.-71+24788C= (n.-71+24788C=) n.204+24788C= c.-185+24788C= (n.-185+24788C=) c.-71+70030C= (n.-71+70030C=) n.300+24788C= |