WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.149400554G>A | CA115316 | SUMO4,TAB2 | c.163G>A (p.Val55Met) c.1087+1370G>A (n.1087+1370G>A) c.1939+1370G>A (n.1939+1370G>A) c.*538+1370G>A (n.*538+1370G>A) n.452+1370G>A c.1843+1370G>A (n.1843+1370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400554G>C | CA366005777 | SUMO4,TAB2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.1087+1370G>C (n.1087+1370G>C) c.1939+1370G>C (n.1939+1370G>C) c.*538+1370G>C (n.*538+1370G>C) n.452+1370G>C c.1843+1370G>C (n.1843+1370G>C) | |
| 6 | g.149400554G= | CA1671940127 | SUMO4,TAB2 | c.163G= (p.Val55=) c.1087+1370G= (n.1087+1370G=) c.1939+1370G= (n.1939+1370G=) c.*538+1370G= (n.*538+1370G=) n.452+1370G= c.1843+1370G= (n.1843+1370G=) | |
| 6 | g.149400554G>T | CA366005778 | SUMO4,TAB2 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.1087+1370G>T (n.1087+1370G>T) c.1939+1370G>T (n.1939+1370G>T) c.*538+1370G>T (n.*538+1370G>T) n.452+1370G>T c.1843+1370G>T (n.1843+1370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.149400555T>A | CA366005779 | SUMO4,TAB2 | c.164T>A (p.Val55Glu) c.1087+1371T>A (n.1087+1371T>A) c.1939+1371T>A (n.1939+1371T>A) c.*538+1371T>A (n.*538+1371T>A) n.452+1371T>A c.1843+1371T>A (n.1843+1371T>A) | |
| 6 | g.149400555T>C | CA366005780 | SUMO4,TAB2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.1087+1371T>C (n.1087+1371T>C) c.1939+1371T>C (n.1939+1371T>C) c.*538+1371T>C (n.*538+1371T>C) n.452+1371T>C c.1843+1371T>C (n.1843+1371T>C) | |
| 6 | g.149400555T>G | CA366005781 | SUMO4,TAB2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.1087+1371T>G (n.1087+1371T>G) c.1939+1371T>G (n.1939+1371T>G) c.*538+1371T>G (n.*538+1371T>G) n.452+1371T>G c.1843+1371T>G (n.1843+1371T>G) | |
| 6 | g.149400556G>A | CA452507698 | SUMO4,TAB2 | c.165G>A (p.Val55=) c.1087+1372G>A (n.1087+1372G>A) c.1939+1372G>A (n.1939+1372G>A) c.*538+1372G>A (n.*538+1372G>A) n.452+1372G>A c.1843+1372G>A (n.1843+1372G>A) | |
| 6 | g.149400556G>C | CA452507699 | SUMO4,TAB2 | c.165G>C (p.Val55=) c.1087+1372G>C (n.1087+1372G>C) c.1939+1372G>C (n.1939+1372G>C) c.*538+1372G>C (n.*538+1372G>C) n.452+1372G>C c.1843+1372G>C (n.1843+1372G>C) | |
| 6 | g.149400556G>T | CA452507700 | SUMO4,TAB2 | c.165G>T (p.Val55=) c.1087+1372G>T (n.1087+1372G>T) c.1939+1372G>T (n.1939+1372G>T) c.*538+1372G>T (n.*538+1372G>T) n.452+1372G>T c.1843+1372G>T (n.1843+1372G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149400557A>C | CA366005782 | SUMO4,TAB2 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.1087+1373A>C (n.1087+1373A>C) c.1939+1373A>C (n.1939+1373A>C) c.*538+1373A>C (n.*538+1373A>C) n.452+1373A>C c.1843+1373A>C (n.1843+1373A>C) | |
| 6 | g.149400557A>G | CA366005783 | SUMO4,TAB2 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.1087+1373A>G (n.1087+1373A>G) c.1939+1373A>G (n.1939+1373A>G) c.*538+1373A>G (n.*538+1373A>G) n.452+1373A>G c.1843+1373A>G (n.1843+1373A>G) | |
| 6 | g.149400557A>T | CA366005784 | SUMO4,TAB2 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.1087+1373A>T (n.1087+1373A>T) c.1939+1373A>T (n.1939+1373A>T) c.*538+1373A>T (n.*538+1373A>T) n.452+1373A>T c.1843+1373A>T (n.1843+1373A>T) | |
| 6 | g.149400558A= | CA1671940128 | SUMO4,TAB2 | c.167A= (p.Lys56=) c.1087+1374A= (n.1087+1374A=) c.1939+1374A= (n.1939+1374A=) c.*538+1374A= (n.*538+1374A=) n.452+1374A= c.1843+1374A= (n.1843+1374A=) | |
| 6 | g.149400558A>C | CA366005786 | SUMO4,TAB2 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.1087+1374A>C (n.1087+1374A>C) c.1939+1374A>C (n.1939+1374A>C) c.*538+1374A>C (n.*538+1374A>C) n.452+1374A>C c.1843+1374A>C (n.1843+1374A>C) | |
| 6 | g.149400558A>G | CA366005787 | SUMO4,TAB2 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.1087+1374A>G (n.1087+1374A>G) c.1939+1374A>G (n.1939+1374A>G) c.*538+1374A>G (n.*538+1374A>G) n.452+1374A>G c.1843+1374A>G (n.1843+1374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400558A>T | CA366005785 | SUMO4,TAB2 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.1087+1374A>T (n.1087+1374A>T) c.1939+1374A>T (n.1939+1374A>T) c.*538+1374A>T (n.*538+1374A>T) n.452+1374A>T c.1843+1374A>T (n.1843+1374A>T) | |
| 6 | g.149400559G>A | CA4041728 | SUMO4,TAB2 | c.168G>A (p.Lys56=) c.1087+1375G>A (n.1087+1375G>A) c.1939+1375G>A (n.1939+1375G>A) c.*538+1375G>A (n.*538+1375G>A) n.452+1375G>A c.1843+1375G>A (n.1843+1375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400559G>C | CA366005788 | SUMO4,TAB2 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.1087+1375G>C (n.1087+1375G>C) c.1939+1375G>C (n.1939+1375G>C) c.*538+1375G>C (n.*538+1375G>C) n.452+1375G>C c.1843+1375G>C (n.1843+1375G>C) | |
| 6 | g.149400559G= | CA1671940129 | SUMO4,TAB2 | c.168G= (p.Lys56=) c.1087+1375G= (n.1087+1375G=) c.1939+1375G= (n.1939+1375G=) c.*538+1375G= (n.*538+1375G=) n.452+1375G= c.1843+1375G= (n.1843+1375G=) | |
| 6 | g.149400559G>T | CA366005789 | SUMO4,TAB2 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.1087+1375G>T (n.1087+1375G>T) c.1939+1375G>T (n.1939+1375G>T) c.*538+1375G>T (n.*538+1375G>T) n.452+1375G>T c.1843+1375G>T (n.1843+1375G>T) | |
| 6 | g.149400560C>A | CA366005790 | SUMO4,TAB2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.1087+1376C>A (n.1087+1376C>A) c.1939+1376C>A (n.1939+1376C>A) c.*538+1376C>A (n.*538+1376C>A) n.452+1376C>A c.1843+1376C>A (n.1843+1376C>A) | |
| 6 | g.149400560C>G | CA366005791 | SUMO4,TAB2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.1087+1376C>G (n.1087+1376C>G) c.1939+1376C>G (n.1939+1376C>G) c.*538+1376C>G (n.*538+1376C>G) n.452+1376C>G c.1843+1376C>G (n.1843+1376C>G) | |
| 6 | g.149400560C>T | CA366005792 | SUMO4,TAB2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.1087+1376C>T (n.1087+1376C>T) c.1939+1376C>T (n.1939+1376C>T) c.*538+1376C>T (n.*538+1376C>T) n.452+1376C>T c.1843+1376C>T (n.1843+1376C>T) | |
| 6 | g.149400561A>C | CA366005793 | SUMO4,TAB2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.1087+1377A>C (n.1087+1377A>C) c.1939+1377A>C (n.1939+1377A>C) c.*538+1377A>C (n.*538+1377A>C) n.452+1377A>C c.1843+1377A>C (n.1843+1377A>C) | |
| 6 | g.149400561A>G | CA366005795 | SUMO4,TAB2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.1087+1377A>G (n.1087+1377A>G) c.1939+1377A>G (n.1939+1377A>G) c.*538+1377A>G (n.*538+1377A>G) n.452+1377A>G c.1843+1377A>G (n.1843+1377A>G) | |
| 6 | g.149400561A>T | CA366005794 | SUMO4,TAB2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.1087+1377A>T (n.1087+1377A>T) c.1939+1377A>T (n.1939+1377A>T) c.*538+1377A>T (n.*538+1377A>T) n.452+1377A>T c.1843+1377A>T (n.1843+1377A>T) | |
| 6 | g.149400562G>A | CA452507701 | SUMO4,TAB2 | c.171G>A (p.Gln57=) c.1087+1378G>A (n.1087+1378G>A) c.1939+1378G>A (n.1939+1378G>A) c.*538+1378G>A (n.*538+1378G>A) n.452+1378G>A c.1843+1378G>A (n.1843+1378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400562G>C | CA366005796 | SUMO4,TAB2 | c.171G>C (p.Gln57His) c.1087+1378G>C (n.1087+1378G>C) c.1939+1378G>C (n.1939+1378G>C) c.*538+1378G>C (n.*538+1378G>C) n.452+1378G>C c.1843+1378G>C (n.1843+1378G>C) | |
| 6 | g.149400562G= | CA1671940130 | SUMO4,TAB2 | c.171G= (p.Gln57=) c.1087+1378G= (n.1087+1378G=) c.1939+1378G= (n.1939+1378G=) c.*538+1378G= (n.*538+1378G=) n.452+1378G= c.1843+1378G= (n.1843+1378G=) | |
| 6 | g.149400562G>T | CA366005797 | SUMO4,TAB2 | c.171G>T (p.Gln57His) c.1087+1378G>T (n.1087+1378G>T) c.1939+1378G>T (n.1939+1378G>T) c.*538+1378G>T (n.*538+1378G>T) n.452+1378G>T c.1843+1378G>T (n.1843+1378G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149400563A= | CA1671940131 | SUMO4,TAB2 | c.172A= (p.Ile58=) c.1087+1379A= (n.1087+1379A=) c.1939+1379A= (n.1939+1379A=) c.*538+1379A= (n.*538+1379A=) n.452+1379A= c.1843+1379A= (n.1843+1379A=) | |
| 6 | g.149400563A>C | CA366005798 | SUMO4,TAB2 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.1087+1379A>C (n.1087+1379A>C) c.1939+1379A>C (n.1939+1379A>C) c.*538+1379A>C (n.*538+1379A>C) n.452+1379A>C c.1843+1379A>C (n.1843+1379A>C) | |
| 6 | g.149400563A>G | CA366005799 | SUMO4,TAB2 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.1087+1379A>G (n.1087+1379A>G) c.1939+1379A>G (n.1939+1379A>G) c.*538+1379A>G (n.*538+1379A>G) n.452+1379A>G c.1843+1379A>G (n.1843+1379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400563A>T | CA4041729 | SUMO4,TAB2 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.1087+1379A>T (n.1087+1379A>T) c.1939+1379A>T (n.1939+1379A>T) c.*538+1379A>T (n.*538+1379A>T) n.452+1379A>T c.1843+1379A>T (n.1843+1379A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400564T>A | CA366005802 | SUMO4,TAB2 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.1087+1380T>A (n.1087+1380T>A) c.1939+1380T>A (n.1939+1380T>A) c.*538+1380T>A (n.*538+1380T>A) n.452+1380T>A c.1843+1380T>A (n.1843+1380T>A) | |
| 6 | g.149400564T>C | CA366005801 | SUMO4,TAB2 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.1087+1380T>C (n.1087+1380T>C) c.1939+1380T>C (n.1939+1380T>C) c.*538+1380T>C (n.*538+1380T>C) n.452+1380T>C c.1843+1380T>C (n.1843+1380T>C) | |
| 6 | g.149400564T>G | CA366005800 | SUMO4,TAB2 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.1087+1380T>G (n.1087+1380T>G) c.1939+1380T>G (n.1939+1380T>G) c.*538+1380T>G (n.*538+1380T>G) n.452+1380T>G c.1843+1380T>G (n.1843+1380T>G) | |
| 6 | g.149400565C>A | CA452507702 | SUMO4,TAB2 | c.174C>A (p.Ile58=) c.1087+1381C>A (n.1087+1381C>A) c.1939+1381C>A (n.1939+1381C>A) c.*538+1381C>A (n.*538+1381C>A) n.452+1381C>A c.1843+1381C>A (n.1843+1381C>A) | |
| 6 | g.149400565C= | CA1671940132 | SUMO4,TAB2 | c.174C= (p.Ile58=) c.1087+1381C= (n.1087+1381C=) c.1939+1381C= (n.1939+1381C=) c.*538+1381C= (n.*538+1381C=) n.452+1381C= c.1843+1381C= (n.1843+1381C=) | |
| 6 | g.149400565C>G | CA4041731 | SUMO4,TAB2 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.1087+1381C>G (n.1087+1381C>G) c.1939+1381C>G (n.1939+1381C>G) c.*538+1381C>G (n.*538+1381C>G) n.452+1381C>G c.1843+1381C>G (n.1843+1381C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400565C>T | CA4041730 | SUMO4,TAB2 | c.174C>T (p.Ile58=) c.1087+1381C>T (n.1087+1381C>T) c.1939+1381C>T (n.1939+1381C>T) c.*538+1381C>T (n.*538+1381C>T) n.452+1381C>T c.1843+1381C>T (n.1843+1381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400566A>C | CA452507703 | SUMO4,TAB2 | c.175A>C (p.Arg59=) c.1087+1382A>C (n.1087+1382A>C) c.1939+1382A>C (n.1939+1382A>C) c.*538+1382A>C (n.*538+1382A>C) n.452+1382A>C c.1843+1382A>C (n.1843+1382A>C) | |
| 6 | g.149400566A>G | CA366005803 | SUMO4,TAB2 | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.1087+1382A>G (n.1087+1382A>G) c.1939+1382A>G (n.1939+1382A>G) c.*538+1382A>G (n.*538+1382A>G) n.452+1382A>G c.1843+1382A>G (n.1843+1382A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149400566A>T | CA366005804 | SUMO4,TAB2 | c.175A>T (p.Arg59Ter) c.1087+1382A>T (n.1087+1382A>T) c.1939+1382A>T (n.1939+1382A>T) c.*538+1382A>T (n.*538+1382A>T) n.452+1382A>T c.1843+1382A>T (n.1843+1382A>T) | |
| 6 | g.149400567G>A | CA366005805 | SUMO4,TAB2 | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.1087+1383G>A (n.1087+1383G>A) c.1939+1383G>A (n.1939+1383G>A) c.*538+1383G>A (n.*538+1383G>A) n.452+1383G>A c.1843+1383G>A (n.1843+1383G>A) | |
| 6 | g.149400567G>C | CA4041732 | SUMO4,TAB2 | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.1087+1383G>C (n.1087+1383G>C) c.1939+1383G>C (n.1939+1383G>C) c.*538+1383G>C (n.*538+1383G>C) n.452+1383G>C c.1843+1383G>C (n.1843+1383G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149400567G= | CA1671940133 | SUMO4,TAB2 | c.176G= (p.Arg59=) c.1087+1383G= (n.1087+1383G=) c.1939+1383G= (n.1939+1383G=) c.*538+1383G= (n.*538+1383G=) n.452+1383G= c.1843+1383G= (n.1843+1383G=) | |
| 6 | g.149400567G>T | CA366005806 | SUMO4,TAB2 | c.176G>T (p.Arg59Ile) c.1087+1383G>T (n.1087+1383G>T) c.1939+1383G>T (n.1939+1383G>T) c.*538+1383G>T (n.*538+1383G>T) n.452+1383G>T c.1843+1383G>T (n.1843+1383G>T) | |
| 6 | g.149400568A>C | CA366005807 | SUMO4,TAB2 | c.177A>C (p.Arg59Ser) c.1087+1384A>C (n.1087+1384A>C) c.1939+1384A>C (n.1939+1384A>C) c.*538+1384A>C (n.*538+1384A>C) n.452+1384A>C c.1843+1384A>C (n.1843+1384A>C) |