WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872143G>A | CA2680490646 | PEX7 | c.748-55G>A (n.748-55G>A) c.*13-55G>A (n.*13-55G>A) c.436-55G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.753-55G>A (n.753-55G>A) c.628-55G>A (n.628-55G>A) c.454-55G>A (n.454-55G>A) c.526+25962G>A (n.526+25962G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872143G>T | CA1094890157 | PEX7 | c.748-55G>T (n.748-55G>T) c.*13-55G>T (n.*13-55G>T) c.436-55G>T c.634-55G>T (n.634-55G>T) c.753-55G>T (n.753-55G>T) c.628-55G>T (n.628-55G>T) c.454-55G>T (n.454-55G>T) c.526+25962G>T (n.526+25962G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872144T>C | CA1094890162 | PEX7 | c.748-54T>C (n.748-54T>C) c.*13-54T>C (n.*13-54T>C) c.436-54T>C c.634-54T>C (n.634-54T>C) c.753-54T>C (n.753-54T>C) c.628-54T>C (n.628-54T>C) c.454-54T>C (n.454-54T>C) c.526+25963T>C (n.526+25963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872146A>G | CA2680490647 | PEX7 | c.748-52A>G (n.748-52A>G) c.*13-52A>G (n.*13-52A>G) c.436-52A>G c.634-52A>G (n.634-52A>G) c.753-52A>G (n.753-52A>G) c.628-52A>G (n.628-52A>G) c.454-52A>G (n.454-52A>G) c.526+25965A>G (n.526+25965A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872146dup | CA2578751822 | PEX7 | c.748-52dup (n.748-52dup) c.*13-52dup (n.*13-52dup) c.436-52dup c.634-52dup (n.634-52dup) c.753-52dup (n.753-52dup) c.628-52dup (n.628-52dup) c.454-52dup (n.454-52dup) c.526+25965dup (n.526+25965dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872147T>A | CA4017730 | PEX7 | c.748-51T>A (n.748-51T>A) c.*13-51T>A (n.*13-51T>A) c.436-51T>A c.634-51T>A (n.634-51T>A) c.753-51T>A (n.753-51T>A) c.628-51T>A (n.628-51T>A) c.454-51T>A (n.454-51T>A) c.526+25966T>A (n.526+25966T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872147T>C | CA4017729 | PEX7 | c.748-51T>C (n.748-51T>C) c.*13-51T>C (n.*13-51T>C) c.436-51T>C c.634-51T>C (n.634-51T>C) c.753-51T>C (n.753-51T>C) c.628-51T>C (n.628-51T>C) c.454-51T>C (n.454-51T>C) c.526+25966T>C (n.526+25966T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872149del | CA2578751823 | PEX7 | c.748-49del (n.748-49del) c.*13-49del (n.*13-49del) c.436-49del c.634-49del (n.634-49del) c.753-49del (n.753-49del) c.628-49del (n.628-49del) c.454-49del (n.454-49del) c.526+25968del (n.526+25968del) | |
| 6 | g.136872149A>G | CA570574019 | PEX7 | c.748-49A>G (n.748-49A>G) c.*13-49A>G (n.*13-49A>G) c.436-49A>G c.634-49A>G (n.634-49A>G) c.753-49A>G (n.753-49A>G) c.628-49A>G (n.628-49A>G) c.454-49A>G (n.454-49A>G) c.526+25968A>G (n.526+25968A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872150T>C | CA2680490648 | PEX7 | c.748-48T>C (n.748-48T>C) c.*13-48T>C (n.*13-48T>C) c.436-48T>C c.634-48T>C (n.634-48T>C) c.753-48T>C (n.753-48T>C) c.628-48T>C (n.628-48T>C) c.454-48T>C (n.454-48T>C) c.526+25969T>C (n.526+25969T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872151C>A | CA2680490649 | PEX7 | c.748-47C>A (n.748-47C>A) c.*13-47C>A (n.*13-47C>A) c.436-47C>A c.634-47C>A (n.634-47C>A) c.753-47C>A (n.753-47C>A) c.628-47C>A (n.628-47C>A) c.454-47C>A (n.454-47C>A) c.526+25970C>A (n.526+25970C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872151C>T | CA2680490650 | PEX7 | c.748-47C>T (n.748-47C>T) c.*13-47C>T (n.*13-47C>T) c.436-47C>T c.634-47C>T (n.634-47C>T) c.753-47C>T (n.753-47C>T) c.628-47C>T (n.628-47C>T) c.454-47C>T (n.454-47C>T) c.526+25970C>T (n.526+25970C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872152A>C | CA2680490651 | PEX7 | c.748-46A>C (n.748-46A>C) c.*13-46A>C (n.*13-46A>C) c.436-46A>C c.634-46A>C (n.634-46A>C) c.753-46A>C (n.753-46A>C) c.628-46A>C (n.628-46A>C) c.454-46A>C (n.454-46A>C) c.526+25971A>C (n.526+25971A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872152A>G | CA570574021 | PEX7 | c.748-46A>G (n.748-46A>G) c.*13-46A>G (n.*13-46A>G) c.436-46A>G c.634-46A>G (n.634-46A>G) c.753-46A>G (n.753-46A>G) c.628-46A>G (n.628-46A>G) c.454-46A>G (n.454-46A>G) c.526+25971A>G (n.526+25971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872153C>A | CA2680490653 | PEX7 | c.748-45C>A (n.748-45C>A) c.*13-45C>A (n.*13-45C>A) c.436-45C>A c.634-45C>A (n.634-45C>A) c.753-45C>A (n.753-45C>A) c.628-45C>A (n.628-45C>A) c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.526+25972C>A (n.526+25972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872154_136872156del | CA2680490652 | PEX7 | c.748-44_748-42del (n.748-44_748-42del) c.*13-44_*13-42del (n.*13-44_*13-42del) c.436-44_436-42del c.634-44_634-42del (n.634-44_634-42del) c.753-44_753-42del (n.753-44_753-42del) c.628-44_628-42del (n.628-44_628-42del) c.454-44_454-42del (n.454-44_454-42del) c.526+25973_526+25975del (n.526+25973_526+25975del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872154A>C | CA4017731 | PEX7 | c.748-44A>C (n.748-44A>C) c.*13-44A>C (n.*13-44A>C) c.436-44A>C c.634-44A>C (n.634-44A>C) c.753-44A>C (n.753-44A>C) c.628-44A>C (n.628-44A>C) c.454-44A>C (n.454-44A>C) c.526+25973A>C (n.526+25973A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872154A>G | CA2680490654 | PEX7 | c.748-44A>G (n.748-44A>G) c.*13-44A>G (n.*13-44A>G) c.436-44A>G c.634-44A>G (n.634-44A>G) c.753-44A>G (n.753-44A>G) c.628-44A>G (n.628-44A>G) c.454-44A>G (n.454-44A>G) c.526+25973A>G (n.526+25973A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872155G>A | CA2680490655 | PEX7 | c.748-43G>A (n.748-43G>A) c.*13-43G>A (n.*13-43G>A) c.436-43G>A c.634-43G>A (n.634-43G>A) c.753-43G>A (n.753-43G>A) c.628-43G>A (n.628-43G>A) c.454-43G>A (n.454-43G>A) c.526+25974G>A (n.526+25974G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872155G>T | CA2680490657 | PEX7 | c.748-43G>T (n.748-43G>T) c.*13-43G>T (n.*13-43G>T) c.436-43G>T c.634-43G>T (n.634-43G>T) c.753-43G>T (n.753-43G>T) c.628-43G>T (n.628-43G>T) c.454-43G>T (n.454-43G>T) c.526+25974G>T (n.526+25974G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872156C>A | CA2578751824 | PEX7 | c.748-42C>A (n.748-42C>A) c.*13-42C>A (n.*13-42C>A) c.436-42C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) c.753-42C>A (n.753-42C>A) c.628-42C>A (n.628-42C>A) c.454-42C>A (n.454-42C>A) c.526+25975C>A (n.526+25975C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872156C>T | CA2680490658 | PEX7 | c.748-42C>T (n.748-42C>T) c.*13-42C>T (n.*13-42C>T) c.436-42C>T c.634-42C>T (n.634-42C>T) c.753-42C>T (n.753-42C>T) c.628-42C>T (n.628-42C>T) c.454-42C>T (n.454-42C>T) c.526+25975C>T (n.526+25975C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872157T>C | CA2680490659 | PEX7 | c.748-41T>C (n.748-41T>C) c.*13-41T>C (n.*13-41T>C) c.436-41T>C c.634-41T>C (n.634-41T>C) c.753-41T>C (n.753-41T>C) c.628-41T>C (n.628-41T>C) c.454-41T>C (n.454-41T>C) c.526+25976T>C (n.526+25976T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872158G>A | CA4017732 | PEX7 | c.748-40G>A (n.748-40G>A) c.*13-40G>A (n.*13-40G>A) c.436-40G>A c.634-40G>A (n.634-40G>A) c.753-40G>A (n.753-40G>A) c.628-40G>A (n.628-40G>A) c.454-40G>A (n.454-40G>A) c.526+25977G>A (n.526+25977G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.136872158G>T | CA2680490660 | PEX7 | c.748-40G>T (n.748-40G>T) c.*13-40G>T (n.*13-40G>T) c.436-40G>T c.634-40G>T (n.634-40G>T) c.753-40G>T (n.753-40G>T) c.628-40G>T (n.628-40G>T) c.454-40G>T (n.454-40G>T) c.526+25977G>T (n.526+25977G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872159A>G | CA2680490662 | PEX7 | c.748-39A>G (n.748-39A>G) c.*13-39A>G (n.*13-39A>G) c.436-39A>G c.634-39A>G (n.634-39A>G) c.753-39A>G (n.753-39A>G) c.628-39A>G (n.628-39A>G) c.454-39A>G (n.454-39A>G) c.526+25978A>G (n.526+25978A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872160C>A | CA2680490663 | PEX7 | c.748-38C>A (n.748-38C>A) c.*13-38C>A (n.*13-38C>A) c.436-38C>A c.634-38C>A (n.634-38C>A) c.753-38C>A (n.753-38C>A) c.628-38C>A (n.628-38C>A) c.454-38C>A (n.454-38C>A) c.526+25979C>A (n.526+25979C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872160C>T | CA2713185406 | PEX7 | c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.*13-38C>T (n.*13-38C>T) c.436-38C>T c.634-38C>T (n.634-38C>T) c.753-38C>T (n.753-38C>T) c.628-38C>T (n.628-38C>T) c.454-38C>T (n.454-38C>T) c.526+25979C>T (n.526+25979C>T) | dbSNP |
| 6 | g.136872161T>A | CA2578751825 | PEX7 | c.748-37T>A (n.748-37T>A) c.*13-37T>A (n.*13-37T>A) c.436-37T>A c.634-37T>A (n.634-37T>A) c.753-37T>A (n.753-37T>A) c.628-37T>A (n.628-37T>A) c.454-37T>A (n.454-37T>A) c.527-25981T>A (n.527-25981T>A) | |
| 6 | g.136872161T>C | CA2680490664 | PEX7 | c.748-37T>C (n.748-37T>C) c.*13-37T>C (n.*13-37T>C) c.436-37T>C c.634-37T>C (n.634-37T>C) c.753-37T>C (n.753-37T>C) c.628-37T>C (n.628-37T>C) c.454-37T>C (n.454-37T>C) c.527-25981T>C (n.527-25981T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872162T>C | CA2680490665 | PEX7 | c.748-36T>C (n.748-36T>C) c.*13-36T>C (n.*13-36T>C) c.436-36T>C c.634-36T>C (n.634-36T>C) c.753-36T>C (n.753-36T>C) c.628-36T>C (n.628-36T>C) c.454-36T>C (n.454-36T>C) c.527-25980T>C (n.527-25980T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872163C>A | CA819535201 | PEX7 | c.748-35C>A (n.748-35C>A) c.*13-35C>A (n.*13-35C>A) c.436-35C>A c.634-35C>A (n.634-35C>A) c.753-35C>A (n.753-35C>A) c.628-35C>A (n.628-35C>A) c.454-35C>A (n.454-35C>A) c.527-25979C>A (n.527-25979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872163C>T | CA148202448 | PEX7 | c.748-35C>T (n.748-35C>T) c.*13-35C>T (n.*13-35C>T) c.436-35C>T c.634-35C>T (n.634-35C>T) c.753-35C>T (n.753-35C>T) c.628-35C>T (n.628-35C>T) c.454-35C>T (n.454-35C>T) c.527-25979C>T (n.527-25979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872168del | CA2497184231 | PEX7 | c.748-30del (n.748-30del) c.*13-30del (n.*13-30del) c.436-30del c.634-30del (n.634-30del) c.753-30del (n.753-30del) c.628-30del (n.628-30del) c.454-30del (n.454-30del) c.527-25974del (n.527-25974del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872165A>G | CA2680490667 | PEX7 | c.748-33A>G (n.748-33A>G) c.*13-33A>G (n.*13-33A>G) c.436-33A>G c.634-33A>G (n.634-33A>G) c.753-33A>G (n.753-33A>G) c.628-33A>G (n.628-33A>G) c.454-33A>G (n.454-33A>G) c.527-25977A>G (n.527-25977A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872166A>G | CA2578751826 | PEX7 | c.748-32A>G (n.748-32A>G) c.*13-32A>G (n.*13-32A>G) c.436-32A>G c.634-32A>G (n.634-32A>G) c.753-32A>G (n.753-32A>G) c.628-32A>G (n.628-32A>G) c.454-32A>G (n.454-32A>G) c.527-25976A>G (n.527-25976A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872168A>C | CA2578751827 | PEX7 | c.748-30A>C (n.748-30A>C) c.*13-30A>C (n.*13-30A>C) c.436-30A>C c.634-30A>C (n.634-30A>C) c.753-30A>C (n.753-30A>C) c.628-30A>C (n.628-30A>C) c.454-30A>C (n.454-30A>C) c.527-25974A>C (n.527-25974A>C) | |
| 6 | g.136872168A>G | CA2680490668 | PEX7 | c.748-30A>G (n.748-30A>G) c.*13-30A>G (n.*13-30A>G) c.436-30A>G c.634-30A>G (n.634-30A>G) c.753-30A>G (n.753-30A>G) c.628-30A>G (n.628-30A>G) c.454-30A>G (n.454-30A>G) c.527-25974A>G (n.527-25974A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872168A>T | CA2680490669 | PEX7 | c.748-30A>T (n.748-30A>T) c.*13-30A>T (n.*13-30A>T) c.436-30A>T c.634-30A>T (n.634-30A>T) c.753-30A>T (n.753-30A>T) c.628-30A>T (n.628-30A>T) c.454-30A>T (n.454-30A>T) c.527-25974A>T (n.527-25974A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872169G>A | CA4017734 | PEX7 | c.748-29G>A (n.748-29G>A) c.*13-29G>A (n.*13-29G>A) c.436-29G>A c.634-29G>A (n.634-29G>A) c.753-29G>A (n.753-29G>A) c.628-29G>A (n.628-29G>A) c.454-29G>A (n.454-29G>A) c.527-25973G>A (n.527-25973G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136872169G>C | CA2680490670 | PEX7 | c.748-29G>C (n.748-29G>C) c.*13-29G>C (n.*13-29G>C) c.436-29G>C c.634-29G>C (n.634-29G>C) c.753-29G>C (n.753-29G>C) c.628-29G>C (n.628-29G>C) c.454-29G>C (n.454-29G>C) c.527-25973G>C (n.527-25973G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872169G>T | CA2680490671 | PEX7 | c.748-29G>T (n.748-29G>T) c.*13-29G>T (n.*13-29G>T) c.436-29G>T c.634-29G>T (n.634-29G>T) c.753-29G>T (n.753-29G>T) c.628-29G>T (n.628-29G>T) c.454-29G>T (n.454-29G>T) c.527-25973G>T (n.527-25973G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872171dup | CA4017733 | PEX7 | c.748-27dup (n.748-27dup) c.*13-27dup (n.*13-27dup) c.436-27dup c.634-27dup (n.634-27dup) c.753-27dup (n.753-27dup) c.628-27dup (n.628-27dup) c.454-27dup (n.454-27dup) c.527-25971dup (n.527-25971dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872170G>A | CA2534015750 | PEX7 | c.748-28G>A (n.748-28G>A) c.*13-28G>A (n.*13-28G>A) c.436-28G>A c.634-28G>A (n.634-28G>A) c.753-28G>A (n.753-28G>A) c.628-28G>A (n.628-28G>A) c.454-28G>A (n.454-28G>A) c.527-25972G>A (n.527-25972G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872170G>C | CA2578751828 | PEX7 | c.748-28G>C (n.748-28G>C) c.*13-28G>C (n.*13-28G>C) c.436-28G>C c.634-28G>C (n.634-28G>C) c.753-28G>C (n.753-28G>C) c.628-28G>C (n.628-28G>C) c.454-28G>C (n.454-28G>C) c.527-25972G>C (n.527-25972G>C) | |
| 6 | g.136872170G>T | CA4017735 | PEX7 | c.748-28G>T (n.748-28G>T) c.*13-28G>T (n.*13-28G>T) c.436-28G>T c.634-28G>T (n.634-28G>T) c.753-28G>T (n.753-28G>T) c.628-28G>T (n.628-28G>T) c.454-28G>T (n.454-28G>T) c.527-25972G>T (n.527-25972G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872170_136872171insT | CA2680490673 | PEX7 | c.748-28_748-27insT (n.748-28_748-27insT) c.*13-28_*13-27insT (n.*13-28_*13-27insT) c.436-28_436-27insT c.634-28_634-27insT (n.634-28_634-27insT) c.753-28_753-27insT (n.753-28_753-27insT) c.628-28_628-27insT (n.628-28_628-27insT) c.454-28_454-27insT (n.454-28_454-27insT) c.527-25972_527-25971insT (n.527-25972_527-25971insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872171G>T | CA819535209 | PEX7 | c.748-27G>T (n.748-27G>T) c.*13-27G>T (n.*13-27G>T) c.436-27G>T c.634-27G>T (n.634-27G>T) c.753-27G>T (n.753-27G>T) c.628-27G>T (n.628-27G>T) c.454-27G>T (n.454-27G>T) c.527-25971G>T (n.527-25971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872171_136872172insGT | CA4017740 | PEX7 | c.748-27_748-26insGT (n.748-27_748-26insGT) c.*13-27_*13-26insGT (n.*13-27_*13-26insGT) c.436-27_436-26insGT c.634-27_634-26insGT (n.634-27_634-26insGT) c.753-27_753-26insGT (n.753-27_753-26insGT) c.628-27_628-26insGT (n.628-27_628-26insGT) c.454-27_454-26insGT (n.454-27_454-26insGT) c.527-25971_527-25970insGT (n.527-25971_527-25970insGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.136872171_136872172insGTT | CA4017739 | PEX7 | c.748-27_748-26insGTT (n.748-27_748-26insGTT) c.*13-27_*13-26insGTT (n.*13-27_*13-26insGTT) c.436-27_436-26insGTT c.634-27_634-26insGTT (n.634-27_634-26insGTT) c.753-27_753-26insGTT (n.753-27_753-26insGTT) c.628-27_628-26insGTT (n.628-27_628-26insGTT) c.454-27_454-26insGTT (n.454-27_454-26insGTT) c.527-25971_527-25970insGTT (n.527-25971_527-25970insGTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |