| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872072T>C | CA1094890151 | PEX7 | c.748-126T>C (n.748-126T>C) c.*13-126T>C (n.*13-126T>C) c.436-126T>C c.634-126T>C (n.634-126T>C) c.753-126T>C (n.753-126T>C) c.628-126T>C (n.628-126T>C) c.454-126T>C (n.454-126T>C) c.526+25891T>C (n.526+25891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872074A>C | CA2680490594 | PEX7 | c.748-124A>C (n.748-124A>C) c.*13-124A>C (n.*13-124A>C) c.436-124A>C c.634-124A>C (n.634-124A>C) c.753-124A>C (n.753-124A>C) c.628-124A>C (n.628-124A>C) c.454-124A>C (n.454-124A>C) c.526+25893A>C (n.526+25893A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872076T>G | CA2680490595 | PEX7 | c.748-122T>G (n.748-122T>G) c.*13-122T>G (n.*13-122T>G) c.436-122T>G c.634-122T>G (n.634-122T>G) c.753-122T>G (n.753-122T>G) c.628-122T>G (n.628-122T>G) c.454-122T>G (n.454-122T>G) c.526+25895T>G (n.526+25895T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872079A>T | CA2680490596 | PEX7 | c.748-119A>T (n.748-119A>T) c.*13-119A>T (n.*13-119A>T) c.436-119A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.753-119A>T (n.753-119A>T) c.628-119A>T (n.628-119A>T) c.454-119A>T (n.454-119A>T) c.526+25898A>T (n.526+25898A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872080A>G | CA2680490597 | PEX7 | c.748-118A>G (n.748-118A>G) c.*13-118A>G (n.*13-118A>G) c.436-118A>G c.634-118A>G (n.634-118A>G) c.753-118A>G (n.753-118A>G) c.628-118A>G (n.628-118A>G) c.454-118A>G (n.454-118A>G) c.526+25899A>G (n.526+25899A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872081G>T | CA2680490598 | PEX7 | c.748-117G>T (n.748-117G>T) c.*13-117G>T (n.*13-117G>T) c.436-117G>T c.634-117G>T (n.634-117G>T) c.753-117G>T (n.753-117G>T) c.628-117G>T (n.628-117G>T) c.454-117G>T (n.454-117G>T) c.526+25900G>T (n.526+25900G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872083G>T | CA2680490599 | PEX7 | c.748-115G>T (n.748-115G>T) c.*13-115G>T (n.*13-115G>T) c.436-115G>T c.634-115G>T (n.634-115G>T) c.753-115G>T (n.753-115G>T) c.628-115G>T (n.628-115G>T) c.454-115G>T (n.454-115G>T) c.526+25902G>T (n.526+25902G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872084A>G | CA2680490600 | PEX7 | c.748-114A>G (n.748-114A>G) c.*13-114A>G (n.*13-114A>G) c.436-114A>G c.634-114A>G (n.634-114A>G) c.753-114A>G (n.753-114A>G) c.628-114A>G (n.628-114A>G) c.454-114A>G (n.454-114A>G) c.526+25903A>G (n.526+25903A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872084A>T | CA2680490601 | PEX7 | c.748-114A>T (n.748-114A>T) c.*13-114A>T (n.*13-114A>T) c.436-114A>T c.634-114A>T (n.634-114A>T) c.753-114A>T (n.753-114A>T) c.628-114A>T (n.628-114A>T) c.454-114A>T (n.454-114A>T) c.526+25903A>T (n.526+25903A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085_136872086del | CA2680490602 | PEX7 | c.748-113_748-112del (n.748-113_748-112del) c.*13-113_*13-112del (n.*13-113_*13-112del) c.436-113_436-112del c.634-113_634-112del (n.634-113_634-112del) c.753-113_753-112del (n.753-113_753-112del) c.628-113_628-112del (n.628-113_628-112del) c.454-113_454-112del (n.454-113_454-112del) c.526+25904_526+25905del (n.526+25904_526+25905del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085C>A | CA2680490603 | PEX7 | c.748-113C>A (n.748-113C>A) c.*13-113C>A (n.*13-113C>A) c.436-113C>A c.634-113C>A (n.634-113C>A) c.753-113C>A (n.753-113C>A) c.628-113C>A (n.628-113C>A) c.454-113C>A (n.454-113C>A) c.526+25904C>A (n.526+25904C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085C>T | CA819535170 | PEX7 | c.748-113C>T (n.748-113C>T) c.*13-113C>T (n.*13-113C>T) c.436-113C>T c.634-113C>T (n.634-113C>T) c.753-113C>T (n.753-113C>T) c.628-113C>T (n.628-113C>T) c.454-113C>T (n.454-113C>T) c.526+25904C>T (n.526+25904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872086A>G | CA2680490604 | PEX7 | c.748-112A>G (n.748-112A>G) c.*13-112A>G (n.*13-112A>G) c.436-112A>G c.634-112A>G (n.634-112A>G) c.753-112A>G (n.753-112A>G) c.628-112A>G (n.628-112A>G) c.454-112A>G (n.454-112A>G) c.526+25905A>G (n.526+25905A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>A | CA148202371 | PEX7 | c.748-111G>A (n.748-111G>A) c.*13-111G>A (n.*13-111G>A) c.436-111G>A c.634-111G>A (n.634-111G>A) c.753-111G>A (n.753-111G>A) c.628-111G>A (n.628-111G>A) c.454-111G>A (n.454-111G>A) c.526+25906G>A (n.526+25906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>C | CA2680490605 | PEX7 | c.748-111G>C (n.748-111G>C) c.*13-111G>C (n.*13-111G>C) c.436-111G>C c.634-111G>C (n.634-111G>C) c.753-111G>C (n.753-111G>C) c.628-111G>C (n.628-111G>C) c.454-111G>C (n.454-111G>C) c.526+25906G>C (n.526+25906G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>T | CA2680490606 | PEX7 | c.748-111G>T (n.748-111G>T) c.*13-111G>T (n.*13-111G>T) c.436-111G>T c.634-111G>T (n.634-111G>T) c.753-111G>T (n.753-111G>T) c.628-111G>T (n.628-111G>T) c.454-111G>T (n.454-111G>T) c.526+25906G>T (n.526+25906G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872088C>A | CA2680490607 | PEX7 | c.748-110C>A (n.748-110C>A) c.*13-110C>A (n.*13-110C>A) c.436-110C>A c.634-110C>A (n.634-110C>A) c.753-110C>A (n.753-110C>A) c.628-110C>A (n.628-110C>A) c.454-110C>A (n.454-110C>A) c.526+25907C>A (n.526+25907C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>A | CA2680490608 | PEX7 | c.748-108C>A (n.748-108C>A) c.*13-108C>A (n.*13-108C>A) c.436-108C>A c.634-108C>A (n.634-108C>A) c.753-108C>A (n.753-108C>A) c.628-108C>A (n.628-108C>A) c.454-108C>A (n.454-108C>A) c.526+25909C>A (n.526+25909C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>G | CA2680490609 | PEX7 | c.748-108C>G (n.748-108C>G) c.*13-108C>G (n.*13-108C>G) c.436-108C>G c.634-108C>G (n.634-108C>G) c.753-108C>G (n.753-108C>G) c.628-108C>G (n.628-108C>G) c.454-108C>G (n.454-108C>G) c.526+25909C>G (n.526+25909C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>T | CA2680490610 | PEX7 | c.748-108C>T (n.748-108C>T) c.*13-108C>T (n.*13-108C>T) c.436-108C>T c.634-108C>T (n.634-108C>T) c.753-108C>T (n.753-108C>T) c.628-108C>T (n.628-108C>T) c.454-108C>T (n.454-108C>T) c.526+25909C>T (n.526+25909C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872092G>T | CA2680490611 | PEX7 | c.748-106G>T (n.748-106G>T) c.*13-106G>T (n.*13-106G>T) c.436-106G>T c.634-106G>T (n.634-106G>T) c.753-106G>T (n.753-106G>T) c.628-106G>T (n.628-106G>T) c.454-106G>T (n.454-106G>T) c.526+25911G>T (n.526+25911G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>C | CA2680490612 | PEX7 | c.748-105A>C (n.748-105A>C) c.*13-105A>C (n.*13-105A>C) c.436-105A>C c.634-105A>C (n.634-105A>C) c.753-105A>C (n.753-105A>C) c.628-105A>C (n.628-105A>C) c.454-105A>C (n.454-105A>C) c.526+25912A>C (n.526+25912A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>G | CA2680490614 | PEX7 | c.748-105A>G (n.748-105A>G) c.*13-105A>G (n.*13-105A>G) c.436-105A>G c.634-105A>G (n.634-105A>G) c.753-105A>G (n.753-105A>G) c.628-105A>G (n.628-105A>G) c.454-105A>G (n.454-105A>G) c.526+25912A>G (n.526+25912A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>T | CA2680490613 | PEX7 | c.748-105A>T (n.748-105A>T) c.*13-105A>T (n.*13-105A>T) c.436-105A>T c.634-105A>T (n.634-105A>T) c.753-105A>T (n.753-105A>T) c.628-105A>T (n.628-105A>T) c.454-105A>T (n.454-105A>T) c.526+25912A>T (n.526+25912A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872094C>A | CA2680490615 | PEX7 | c.748-104C>A (n.748-104C>A) c.*13-104C>A (n.*13-104C>A) c.436-104C>A c.634-104C>A (n.634-104C>A) c.753-104C>A (n.753-104C>A) c.628-104C>A (n.628-104C>A) c.454-104C>A (n.454-104C>A) c.526+25913C>A (n.526+25913C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872094C>G | CA2680490616 | PEX7 | c.748-104C>G (n.748-104C>G) c.*13-104C>G (n.*13-104C>G) c.436-104C>G c.634-104C>G (n.634-104C>G) c.753-104C>G (n.753-104C>G) c.628-104C>G (n.628-104C>G) c.454-104C>G (n.454-104C>G) c.526+25913C>G (n.526+25913C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872095T>C | CA2680490617 | PEX7 | c.748-103T>C (n.748-103T>C) c.*13-103T>C (n.*13-103T>C) c.436-103T>C c.634-103T>C (n.634-103T>C) c.753-103T>C (n.753-103T>C) c.628-103T>C (n.628-103T>C) c.454-103T>C (n.454-103T>C) c.526+25914T>C (n.526+25914T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872096C>A | CA2680490618 | PEX7 | c.748-102C>A (n.748-102C>A) c.*13-102C>A (n.*13-102C>A) c.436-102C>A c.634-102C>A (n.634-102C>A) c.753-102C>A (n.753-102C>A) c.628-102C>A (n.628-102C>A) c.454-102C>A (n.454-102C>A) c.526+25915C>A (n.526+25915C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872096C>T | CA2680490619 | PEX7 | c.748-102C>T (n.748-102C>T) c.*13-102C>T (n.*13-102C>T) c.436-102C>T c.634-102C>T (n.634-102C>T) c.753-102C>T (n.753-102C>T) c.628-102C>T (n.628-102C>T) c.454-102C>T (n.454-102C>T) c.526+25915C>T (n.526+25915C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872097A>T | CA2680490620 | PEX7 | c.748-101A>T (n.748-101A>T) c.*13-101A>T (n.*13-101A>T) c.436-101A>T c.634-101A>T (n.634-101A>T) c.753-101A>T (n.753-101A>T) c.628-101A>T (n.628-101A>T) c.454-101A>T (n.454-101A>T) c.526+25916A>T (n.526+25916A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872099_136872103del | CA148202399 | PEX7 | c.748-99_748-95del (n.748-99_748-95del) c.*13-99_*13-95del (n.*13-99_*13-95del) c.436-99_436-95del c.634-99_634-95del (n.634-99_634-95del) c.753-99_753-95del (n.753-99_753-95del) c.628-99_628-95del (n.628-99_628-95del) c.454-99_454-95del (n.454-99_454-95del) c.526+25918_526+25922del (n.526+25918_526+25922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872098A>G | CA2713165438 | PEX7 | c.748-100A>G (n.748-100A>G) c.*13-100A>G (n.*13-100A>G) c.436-100A>G c.634-100A>G (n.634-100A>G) c.753-100A>G (n.753-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.454-100A>G (n.454-100A>G) c.526+25917A>G (n.526+25917A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872099C>A | CA2680490621 | PEX7 | c.748-99C>A (n.748-99C>A) c.*13-99C>A (n.*13-99C>A) c.436-99C>A c.634-99C>A (n.634-99C>A) c.753-99C>A (n.753-99C>A) c.628-99C>A (n.628-99C>A) c.454-99C>A (n.454-99C>A) c.526+25918C>A (n.526+25918C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872099_136872101del | CA2497184229 | PEX7 | c.748-99_748-97del (n.748-99_748-97del) c.*13-99_*13-97del (n.*13-99_*13-97del) c.436-99_436-97del c.634-99_634-97del (n.634-99_634-97del) c.753-99_753-97del (n.753-99_753-97del) c.628-99_628-97del (n.628-99_628-97del) c.454-99_454-97del (n.454-99_454-97del) c.526+25918_526+25920del (n.526+25918_526+25920del) | dbSNP |
| 6 | g.136872101T>C | CA2578751817 | PEX7 | c.748-97T>C (n.748-97T>C) c.*13-97T>C (n.*13-97T>C) c.436-97T>C c.634-97T>C (n.634-97T>C) c.753-97T>C (n.753-97T>C) c.628-97T>C (n.628-97T>C) c.454-97T>C (n.454-97T>C) c.526+25920T>C (n.526+25920T>C) | |
| 6 | g.136872102A>T | CA2680490622 | PEX7 | c.748-96A>T (n.748-96A>T) c.*13-96A>T (n.*13-96A>T) c.436-96A>T c.634-96A>T (n.634-96A>T) c.753-96A>T (n.753-96A>T) c.628-96A>T (n.628-96A>T) c.454-96A>T (n.454-96A>T) c.526+25921A>T (n.526+25921A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872109_136872113del | CA819535174 | PEX7 | c.748-89_748-85del (n.748-89_748-85del) c.*13-89_*13-85del (n.*13-89_*13-85del) c.436-89_436-85del c.634-89_634-85del (n.634-89_634-85del) c.753-89_753-85del (n.753-89_753-85del) c.628-89_628-85del (n.628-89_628-85del) c.454-89_454-85del (n.454-89_454-85del) c.526+25928_526+25932del (n.526+25928_526+25932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872108A>G | CA148202400 | PEX7 | c.748-90A>G (n.748-90A>G) c.*13-90A>G (n.*13-90A>G) c.436-90A>G c.634-90A>G (n.634-90A>G) c.753-90A>G (n.753-90A>G) c.628-90A>G (n.628-90A>G) c.454-90A>G (n.454-90A>G) c.526+25927A>G (n.526+25927A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872108A>T | CA148202403 | PEX7 | c.748-90A>T (n.748-90A>T) c.*13-90A>T (n.*13-90A>T) c.436-90A>T c.634-90A>T (n.634-90A>T) c.753-90A>T (n.753-90A>T) c.628-90A>T (n.628-90A>T) c.454-90A>T (n.454-90A>T) c.526+25927A>T (n.526+25927A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872111A>G | CA148202407 | PEX7 | c.748-87A>G (n.748-87A>G) c.*13-87A>G (n.*13-87A>G) c.436-87A>G c.634-87A>G (n.634-87A>G) c.753-87A>G (n.753-87A>G) c.628-87A>G (n.628-87A>G) c.454-87A>G (n.454-87A>G) c.526+25930A>G (n.526+25930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872113_136872115del | CA819535184 | PEX7 | c.748-85_748-83del (n.748-85_748-83del) c.*13-85_*13-83del (n.*13-85_*13-83del) c.436-85_436-83del c.634-85_634-83del (n.634-85_634-83del) c.753-85_753-83del (n.753-85_753-83del) c.628-85_628-83del (n.628-85_628-83del) c.454-85_454-83del (n.454-85_454-83del) c.526+25932_526+25934del (n.526+25932_526+25934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872113A>G | CA2680490623 | PEX7 | c.748-85A>G (n.748-85A>G) c.*13-85A>G (n.*13-85A>G) c.436-85A>G c.634-85A>G (n.634-85A>G) c.753-85A>G (n.753-85A>G) c.628-85A>G (n.628-85A>G) c.454-85A>G (n.454-85A>G) c.526+25932A>G (n.526+25932A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872114A>C | CA2680490624 | PEX7 | c.748-84A>C (n.748-84A>C) c.*13-84A>C (n.*13-84A>C) c.436-84A>C c.634-84A>C (n.634-84A>C) c.753-84A>C (n.753-84A>C) c.628-84A>C (n.628-84A>C) c.454-84A>C (n.454-84A>C) c.526+25933A>C (n.526+25933A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872114A>G | CA2680490625 | PEX7 | c.748-84A>G (n.748-84A>G) c.*13-84A>G (n.*13-84A>G) c.436-84A>G c.634-84A>G (n.634-84A>G) c.753-84A>G (n.753-84A>G) c.628-84A>G (n.628-84A>G) c.454-84A>G (n.454-84A>G) c.526+25933A>G (n.526+25933A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872115T>C | CA148202413 | PEX7 | c.748-83T>C (n.748-83T>C) c.*13-83T>C (n.*13-83T>C) c.436-83T>C c.634-83T>C (n.634-83T>C) c.753-83T>C (n.753-83T>C) c.628-83T>C (n.628-83T>C) c.454-83T>C (n.454-83T>C) c.526+25934T>C (n.526+25934T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872116G>A | CA2680490626 | PEX7 | c.748-82G>A (n.748-82G>A) c.*13-82G>A (n.*13-82G>A) c.436-82G>A c.634-82G>A (n.634-82G>A) c.753-82G>A (n.753-82G>A) c.628-82G>A (n.628-82G>A) c.454-82G>A (n.454-82G>A) c.526+25935G>A (n.526+25935G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872120A>G | CA2713185404 | PEX7 | c.748-78A>G (n.748-78A>G) c.*13-78A>G (n.*13-78A>G) c.436-78A>G c.634-78A>G (n.634-78A>G) c.753-78A>G (n.753-78A>G) c.628-78A>G (n.628-78A>G) c.454-78A>G (n.454-78A>G) c.526+25939A>G (n.526+25939A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872122G>A | CA2713185405 | PEX7 | c.748-76G>A (n.748-76G>A) c.*13-76G>A (n.*13-76G>A) c.436-76G>A c.634-76G>A (n.634-76G>A) c.753-76G>A (n.753-76G>A) c.628-76G>A (n.628-76G>A) c.454-76G>A (n.454-76G>A) c.526+25941G>A (n.526+25941G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872122G>T | CA2680490627 | PEX7 | c.748-76G>T (n.748-76G>T) c.*13-76G>T (n.*13-76G>T) c.436-76G>T c.634-76G>T (n.634-76G>T) c.753-76G>T (n.753-76G>T) c.628-76G>T (n.628-76G>T) c.454-76G>T (n.454-76G>T) c.526+25941G>T (n.526+25941G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872123del | CA2578751818 | PEX7 | c.748-75del (n.748-75del) c.*13-75del (n.*13-75del) c.436-75del c.634-75del (n.634-75del) c.753-75del (n.753-75del) c.628-75del (n.628-75del) c.454-75del (n.454-75del) c.526+25942del (n.526+25942del) |