UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872056_136872057del | CA2497184227 | PEX7 | c.748-142_748-141del (n.748-142_748-141del) c.*13-142_*13-141del (n.*13-142_*13-141del) c.436-142_436-141del c.634-142_634-141del (n.634-142_634-141del) c.753-142_753-141del (n.753-142_753-141del) c.628-142_628-141del (n.628-142_628-141del) c.454-142_454-141del (n.454-142_454-141del) c.526+25875_526+25876del (n.526+25875_526+25876del) | dbSNP |
| 6 | g.136872055T>C | CA2680490583 | PEX7 | c.748-143T>C (n.748-143T>C) c.*13-143T>C (n.*13-143T>C) c.436-143T>C c.634-143T>C (n.634-143T>C) c.753-143T>C (n.753-143T>C) c.628-143T>C (n.628-143T>C) c.454-143T>C (n.454-143T>C) c.526+25874T>C (n.526+25874T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872056A>G | CA148202336 | PEX7 | c.748-142A>G (n.748-142A>G) c.*13-142A>G (n.*13-142A>G) c.436-142A>G c.634-142A>G (n.634-142A>G) c.753-142A>G (n.753-142A>G) c.628-142A>G (n.628-142A>G) c.454-142A>G (n.454-142A>G) c.526+25875A>G (n.526+25875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>C | CA2680490584 | PEX7 | c.748-140G>C (n.748-140G>C) c.*13-140G>C (n.*13-140G>C) c.436-140G>C c.634-140G>C (n.634-140G>C) c.753-140G>C (n.753-140G>C) c.628-140G>C (n.628-140G>C) c.454-140G>C (n.454-140G>C) c.526+25877G>C (n.526+25877G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>T | CA148202352 | PEX7 | c.748-140G>T (n.748-140G>T) c.*13-140G>T (n.*13-140G>T) c.436-140G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.753-140G>T (n.753-140G>T) c.628-140G>T (n.628-140G>T) c.454-140G>T (n.454-140G>T) c.526+25877G>T (n.526+25877G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>A | CA2680490585 | PEX7 | c.748-139C>A (n.748-139C>A) c.*13-139C>A (n.*13-139C>A) c.436-139C>A c.634-139C>A (n.634-139C>A) c.753-139C>A (n.753-139C>A) c.628-139C>A (n.628-139C>A) c.454-139C>A (n.454-139C>A) c.526+25878C>A (n.526+25878C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>T | CA2680490586 | PEX7 | c.748-139C>T (n.748-139C>T) c.*13-139C>T (n.*13-139C>T) c.436-139C>T c.634-139C>T (n.634-139C>T) c.753-139C>T (n.753-139C>T) c.628-139C>T (n.628-139C>T) c.454-139C>T (n.454-139C>T) c.526+25878C>T (n.526+25878C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872062T>A | CA2680490587 | PEX7 | c.748-136T>A (n.748-136T>A) c.*13-136T>A (n.*13-136T>A) c.436-136T>A c.634-136T>A (n.634-136T>A) c.753-136T>A (n.753-136T>A) c.628-136T>A (n.628-136T>A) c.454-136T>A (n.454-136T>A) c.526+25881T>A (n.526+25881T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>A | CA2680490590 | PEX7 | c.748-135G>A (n.748-135G>A) c.*13-135G>A (n.*13-135G>A) c.436-135G>A c.634-135G>A (n.634-135G>A) c.753-135G>A (n.753-135G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) c.454-135G>A (n.454-135G>A) c.526+25882G>A (n.526+25882G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>C | CA2680490588 | PEX7 | c.748-135G>C (n.748-135G>C) c.*13-135G>C (n.*13-135G>C) c.436-135G>C c.634-135G>C (n.634-135G>C) c.753-135G>C (n.753-135G>C) c.628-135G>C (n.628-135G>C) c.454-135G>C (n.454-135G>C) c.526+25882G>C (n.526+25882G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>T | CA2680490589 | PEX7 | c.748-135G>T (n.748-135G>T) c.*13-135G>T (n.*13-135G>T) c.436-135G>T c.634-135G>T (n.634-135G>T) c.753-135G>T (n.753-135G>T) c.628-135G>T (n.628-135G>T) c.454-135G>T (n.454-135G>T) c.526+25882G>T (n.526+25882G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068dup | CA2604515748 | PEX7 | c.748-130dup (n.748-130dup) c.*13-130dup (n.*13-130dup) c.436-130dup c.634-130dup (n.634-130dup) c.753-130dup (n.753-130dup) c.628-130dup (n.628-130dup) c.454-130dup (n.454-130dup) c.526+25887dup (n.526+25887dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872067A>G | CA2680490591 | PEX7 | c.748-131A>G (n.748-131A>G) c.*13-131A>G (n.*13-131A>G) c.436-131A>G c.634-131A>G (n.634-131A>G) c.753-131A>G (n.753-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) c.454-131A>G (n.454-131A>G) c.526+25886A>G (n.526+25886A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068A>G | CA2680490592 | PEX7 | c.748-130A>G (n.748-130A>G) c.*13-130A>G (n.*13-130A>G) c.436-130A>G c.634-130A>G (n.634-130A>G) c.753-130A>G (n.753-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.454-130A>G (n.454-130A>G) c.526+25887A>G (n.526+25887A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>A | CA2562513636 | PEX7 | c.748-129G>A (n.748-129G>A) c.*13-129G>A (n.*13-129G>A) c.436-129G>A c.634-129G>A (n.634-129G>A) c.753-129G>A (n.753-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.454-129G>A (n.454-129G>A) c.526+25888G>A (n.526+25888G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>C | CA148202356 | PEX7 | c.748-129G>C (n.748-129G>C) c.*13-129G>C (n.*13-129G>C) c.436-129G>C c.634-129G>C (n.634-129G>C) c.753-129G>C (n.753-129G>C) c.628-129G>C (n.628-129G>C) c.454-129G>C (n.454-129G>C) c.526+25888G>C (n.526+25888G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>T | CA651165012 | PEX7 | c.748-129G>T (n.748-129G>T) c.*13-129G>T (n.*13-129G>T) c.436-129G>T c.634-129G>T (n.634-129G>T) c.753-129G>T (n.753-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.454-129G>T (n.454-129G>T) c.526+25888G>T (n.526+25888G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136872070C>A | CA2680490593 | PEX7 | c.748-128C>A (n.748-128C>A) c.*13-128C>A (n.*13-128C>A) c.436-128C>A c.634-128C>A (n.634-128C>A) c.753-128C>A (n.753-128C>A) c.628-128C>A (n.628-128C>A) c.454-128C>A (n.454-128C>A) c.526+25889C>A (n.526+25889C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872070C>T | CA2604515749 | PEX7 | c.748-128C>T (n.748-128C>T) c.*13-128C>T (n.*13-128C>T) c.436-128C>T c.634-128C>T (n.634-128C>T) c.753-128C>T (n.753-128C>T) c.628-128C>T (n.628-128C>T) c.454-128C>T (n.454-128C>T) c.526+25889C>T (n.526+25889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872071A>G | CA148202361 | PEX7 | c.748-127A>G (n.748-127A>G) c.*13-127A>G (n.*13-127A>G) c.436-127A>G c.634-127A>G (n.634-127A>G) c.753-127A>G (n.753-127A>G) c.628-127A>G (n.628-127A>G) c.454-127A>G (n.454-127A>G) c.526+25890A>G (n.526+25890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872072T>C | CA1094890151 | PEX7 | c.748-126T>C (n.748-126T>C) c.*13-126T>C (n.*13-126T>C) c.436-126T>C c.634-126T>C (n.634-126T>C) c.753-126T>C (n.753-126T>C) c.628-126T>C (n.628-126T>C) c.454-126T>C (n.454-126T>C) c.526+25891T>C (n.526+25891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872074A>C | CA2680490594 | PEX7 | c.748-124A>C (n.748-124A>C) c.*13-124A>C (n.*13-124A>C) c.436-124A>C c.634-124A>C (n.634-124A>C) c.753-124A>C (n.753-124A>C) c.628-124A>C (n.628-124A>C) c.454-124A>C (n.454-124A>C) c.526+25893A>C (n.526+25893A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872076T>G | CA2680490595 | PEX7 | c.748-122T>G (n.748-122T>G) c.*13-122T>G (n.*13-122T>G) c.436-122T>G c.634-122T>G (n.634-122T>G) c.753-122T>G (n.753-122T>G) c.628-122T>G (n.628-122T>G) c.454-122T>G (n.454-122T>G) c.526+25895T>G (n.526+25895T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872079A>T | CA2680490596 | PEX7 | c.748-119A>T (n.748-119A>T) c.*13-119A>T (n.*13-119A>T) c.436-119A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.753-119A>T (n.753-119A>T) c.628-119A>T (n.628-119A>T) c.454-119A>T (n.454-119A>T) c.526+25898A>T (n.526+25898A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872080A>G | CA2680490597 | PEX7 | c.748-118A>G (n.748-118A>G) c.*13-118A>G (n.*13-118A>G) c.436-118A>G c.634-118A>G (n.634-118A>G) c.753-118A>G (n.753-118A>G) c.628-118A>G (n.628-118A>G) c.454-118A>G (n.454-118A>G) c.526+25899A>G (n.526+25899A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872081G>T | CA2680490598 | PEX7 | c.748-117G>T (n.748-117G>T) c.*13-117G>T (n.*13-117G>T) c.436-117G>T c.634-117G>T (n.634-117G>T) c.753-117G>T (n.753-117G>T) c.628-117G>T (n.628-117G>T) c.454-117G>T (n.454-117G>T) c.526+25900G>T (n.526+25900G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872083G>T | CA2680490599 | PEX7 | c.748-115G>T (n.748-115G>T) c.*13-115G>T (n.*13-115G>T) c.436-115G>T c.634-115G>T (n.634-115G>T) c.753-115G>T (n.753-115G>T) c.628-115G>T (n.628-115G>T) c.454-115G>T (n.454-115G>T) c.526+25902G>T (n.526+25902G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872084A>G | CA2680490600 | PEX7 | c.748-114A>G (n.748-114A>G) c.*13-114A>G (n.*13-114A>G) c.436-114A>G c.634-114A>G (n.634-114A>G) c.753-114A>G (n.753-114A>G) c.628-114A>G (n.628-114A>G) c.454-114A>G (n.454-114A>G) c.526+25903A>G (n.526+25903A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872084A>T | CA2680490601 | PEX7 | c.748-114A>T (n.748-114A>T) c.*13-114A>T (n.*13-114A>T) c.436-114A>T c.634-114A>T (n.634-114A>T) c.753-114A>T (n.753-114A>T) c.628-114A>T (n.628-114A>T) c.454-114A>T (n.454-114A>T) c.526+25903A>T (n.526+25903A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085_136872086del | CA2680490602 | PEX7 | c.748-113_748-112del (n.748-113_748-112del) c.*13-113_*13-112del (n.*13-113_*13-112del) c.436-113_436-112del c.634-113_634-112del (n.634-113_634-112del) c.753-113_753-112del (n.753-113_753-112del) c.628-113_628-112del (n.628-113_628-112del) c.454-113_454-112del (n.454-113_454-112del) c.526+25904_526+25905del (n.526+25904_526+25905del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085C>A | CA2680490603 | PEX7 | c.748-113C>A (n.748-113C>A) c.*13-113C>A (n.*13-113C>A) c.436-113C>A c.634-113C>A (n.634-113C>A) c.753-113C>A (n.753-113C>A) c.628-113C>A (n.628-113C>A) c.454-113C>A (n.454-113C>A) c.526+25904C>A (n.526+25904C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872085C>T | CA819535170 | PEX7 | c.748-113C>T (n.748-113C>T) c.*13-113C>T (n.*13-113C>T) c.436-113C>T c.634-113C>T (n.634-113C>T) c.753-113C>T (n.753-113C>T) c.628-113C>T (n.628-113C>T) c.454-113C>T (n.454-113C>T) c.526+25904C>T (n.526+25904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872086A>G | CA2680490604 | PEX7 | c.748-112A>G (n.748-112A>G) c.*13-112A>G (n.*13-112A>G) c.436-112A>G c.634-112A>G (n.634-112A>G) c.753-112A>G (n.753-112A>G) c.628-112A>G (n.628-112A>G) c.454-112A>G (n.454-112A>G) c.526+25905A>G (n.526+25905A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>A | CA148202371 | PEX7 | c.748-111G>A (n.748-111G>A) c.*13-111G>A (n.*13-111G>A) c.436-111G>A c.634-111G>A (n.634-111G>A) c.753-111G>A (n.753-111G>A) c.628-111G>A (n.628-111G>A) c.454-111G>A (n.454-111G>A) c.526+25906G>A (n.526+25906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>C | CA2680490605 | PEX7 | c.748-111G>C (n.748-111G>C) c.*13-111G>C (n.*13-111G>C) c.436-111G>C c.634-111G>C (n.634-111G>C) c.753-111G>C (n.753-111G>C) c.628-111G>C (n.628-111G>C) c.454-111G>C (n.454-111G>C) c.526+25906G>C (n.526+25906G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872087G>T | CA2680490606 | PEX7 | c.748-111G>T (n.748-111G>T) c.*13-111G>T (n.*13-111G>T) c.436-111G>T c.634-111G>T (n.634-111G>T) c.753-111G>T (n.753-111G>T) c.628-111G>T (n.628-111G>T) c.454-111G>T (n.454-111G>T) c.526+25906G>T (n.526+25906G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872088C>A | CA2680490607 | PEX7 | c.748-110C>A (n.748-110C>A) c.*13-110C>A (n.*13-110C>A) c.436-110C>A c.634-110C>A (n.634-110C>A) c.753-110C>A (n.753-110C>A) c.628-110C>A (n.628-110C>A) c.454-110C>A (n.454-110C>A) c.526+25907C>A (n.526+25907C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>A | CA2680490608 | PEX7 | c.748-108C>A (n.748-108C>A) c.*13-108C>A (n.*13-108C>A) c.436-108C>A c.634-108C>A (n.634-108C>A) c.753-108C>A (n.753-108C>A) c.628-108C>A (n.628-108C>A) c.454-108C>A (n.454-108C>A) c.526+25909C>A (n.526+25909C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>G | CA2680490609 | PEX7 | c.748-108C>G (n.748-108C>G) c.*13-108C>G (n.*13-108C>G) c.436-108C>G c.634-108C>G (n.634-108C>G) c.753-108C>G (n.753-108C>G) c.628-108C>G (n.628-108C>G) c.454-108C>G (n.454-108C>G) c.526+25909C>G (n.526+25909C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872090C>T | CA2680490610 | PEX7 | c.748-108C>T (n.748-108C>T) c.*13-108C>T (n.*13-108C>T) c.436-108C>T c.634-108C>T (n.634-108C>T) c.753-108C>T (n.753-108C>T) c.628-108C>T (n.628-108C>T) c.454-108C>T (n.454-108C>T) c.526+25909C>T (n.526+25909C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872092G>T | CA2680490611 | PEX7 | c.748-106G>T (n.748-106G>T) c.*13-106G>T (n.*13-106G>T) c.436-106G>T c.634-106G>T (n.634-106G>T) c.753-106G>T (n.753-106G>T) c.628-106G>T (n.628-106G>T) c.454-106G>T (n.454-106G>T) c.526+25911G>T (n.526+25911G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>C | CA2680490612 | PEX7 | c.748-105A>C (n.748-105A>C) c.*13-105A>C (n.*13-105A>C) c.436-105A>C c.634-105A>C (n.634-105A>C) c.753-105A>C (n.753-105A>C) c.628-105A>C (n.628-105A>C) c.454-105A>C (n.454-105A>C) c.526+25912A>C (n.526+25912A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>G | CA2680490614 | PEX7 | c.748-105A>G (n.748-105A>G) c.*13-105A>G (n.*13-105A>G) c.436-105A>G c.634-105A>G (n.634-105A>G) c.753-105A>G (n.753-105A>G) c.628-105A>G (n.628-105A>G) c.454-105A>G (n.454-105A>G) c.526+25912A>G (n.526+25912A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872093A>T | CA2680490613 | PEX7 | c.748-105A>T (n.748-105A>T) c.*13-105A>T (n.*13-105A>T) c.436-105A>T c.634-105A>T (n.634-105A>T) c.753-105A>T (n.753-105A>T) c.628-105A>T (n.628-105A>T) c.454-105A>T (n.454-105A>T) c.526+25912A>T (n.526+25912A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872094C>A | CA2680490615 | PEX7 | c.748-104C>A (n.748-104C>A) c.*13-104C>A (n.*13-104C>A) c.436-104C>A c.634-104C>A (n.634-104C>A) c.753-104C>A (n.753-104C>A) c.628-104C>A (n.628-104C>A) c.454-104C>A (n.454-104C>A) c.526+25913C>A (n.526+25913C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872094C>G | CA2680490616 | PEX7 | c.748-104C>G (n.748-104C>G) c.*13-104C>G (n.*13-104C>G) c.436-104C>G c.634-104C>G (n.634-104C>G) c.753-104C>G (n.753-104C>G) c.628-104C>G (n.628-104C>G) c.454-104C>G (n.454-104C>G) c.526+25913C>G (n.526+25913C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872095T>C | CA2680490617 | PEX7 | c.748-103T>C (n.748-103T>C) c.*13-103T>C (n.*13-103T>C) c.436-103T>C c.634-103T>C (n.634-103T>C) c.753-103T>C (n.753-103T>C) c.628-103T>C (n.628-103T>C) c.454-103T>C (n.454-103T>C) c.526+25914T>C (n.526+25914T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872096C>A | CA2680490618 | PEX7 | c.748-102C>A (n.748-102C>A) c.*13-102C>A (n.*13-102C>A) c.436-102C>A c.634-102C>A (n.634-102C>A) c.753-102C>A (n.753-102C>A) c.628-102C>A (n.628-102C>A) c.454-102C>A (n.454-102C>A) c.526+25915C>A (n.526+25915C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872096C>T | CA2680490619 | PEX7 | c.748-102C>T (n.748-102C>T) c.*13-102C>T (n.*13-102C>T) c.436-102C>T c.634-102C>T (n.634-102C>T) c.753-102C>T (n.753-102C>T) c.628-102C>T (n.628-102C>T) c.454-102C>T (n.454-102C>T) c.526+25915C>T (n.526+25915C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872097A>T | CA2680490620 | PEX7 | c.748-101A>T (n.748-101A>T) c.*13-101A>T (n.*13-101A>T) c.436-101A>T c.634-101A>T (n.634-101A>T) c.753-101A>T (n.753-101A>T) c.628-101A>T (n.628-101A>T) c.454-101A>T (n.454-101A>T) c.526+25916A>T (n.526+25916A>T) | gnomAD v4 |