| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136872009T>C | CA819535134 | PEX7 | c.748-189T>C (n.748-189T>C) c.*13-189T>C (n.*13-189T>C) c.436-189T>C c.634-189T>C (n.634-189T>C) c.753-189T>C (n.753-189T>C) c.628-189T>C (n.628-189T>C) c.454-189T>C (n.454-189T>C) c.526+25828T>C (n.526+25828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872011G>A | CA1094890136 | PEX7 | c.748-187G>A (n.748-187G>A) c.*13-187G>A (n.*13-187G>A) c.436-187G>A c.634-187G>A (n.634-187G>A) c.753-187G>A (n.753-187G>A) c.628-187G>A (n.628-187G>A) c.454-187G>A (n.454-187G>A) c.526+25830G>A (n.526+25830G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872012A>G | CA1094890137 | PEX7 | c.748-186A>G (n.748-186A>G) c.*13-186A>G (n.*13-186A>G) c.436-186A>G c.634-186A>G (n.634-186A>G) c.753-186A>G (n.753-186A>G) c.628-186A>G (n.628-186A>G) c.454-186A>G (n.454-186A>G) c.526+25831A>G (n.526+25831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872018A>G | CA2713185399 | PEX7 | c.748-180A>G (n.748-180A>G) c.*13-180A>G (n.*13-180A>G) c.436-180A>G c.634-180A>G (n.634-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.628-180A>G (n.628-180A>G) c.454-180A>G (n.454-180A>G) c.526+25837A>G (n.526+25837A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872019T>A | CA2604515747 | PEX7 | c.748-179T>A (n.748-179T>A) c.*13-179T>A (n.*13-179T>A) c.436-179T>A c.634-179T>A (n.634-179T>A) c.753-179T>A (n.753-179T>A) c.628-179T>A (n.628-179T>A) c.454-179T>A (n.454-179T>A) c.526+25838T>A (n.526+25838T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872019T>C | CA570573995 | PEX7 | c.748-179T>C (n.748-179T>C) c.*13-179T>C (n.*13-179T>C) c.436-179T>C c.634-179T>C (n.634-179T>C) c.753-179T>C (n.753-179T>C) c.628-179T>C (n.628-179T>C) c.454-179T>C (n.454-179T>C) c.526+25838T>C (n.526+25838T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872020A>G | CA819535146 | PEX7 | c.748-178A>G (n.748-178A>G) c.*13-178A>G (n.*13-178A>G) c.436-178A>G c.634-178A>G (n.634-178A>G) c.753-178A>G (n.753-178A>G) c.628-178A>G (n.628-178A>G) c.454-178A>G (n.454-178A>G) c.526+25839A>G (n.526+25839A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136872022G>A | CA2713185400 | PEX7 | c.748-176G>A (n.748-176G>A) c.*13-176G>A (n.*13-176G>A) c.436-176G>A c.634-176G>A (n.634-176G>A) c.753-176G>A (n.753-176G>A) c.628-176G>A (n.628-176G>A) c.454-176G>A (n.454-176G>A) c.526+25841G>A (n.526+25841G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872025del | CA2497184226 | PEX7 | c.748-173del (n.748-173del) c.*13-173del (n.*13-173del) c.436-173del c.634-173del (n.634-173del) c.753-173del (n.753-173del) c.628-173del (n.628-173del) c.454-173del (n.454-173del) c.526+25844del (n.526+25844del) | dbSNP |
| 6 | g.136872026A>G | CA1094890139 | PEX7 | c.748-172A>G (n.748-172A>G) c.*13-172A>G (n.*13-172A>G) c.436-172A>G c.634-172A>G (n.634-172A>G) c.753-172A>G (n.753-172A>G) c.628-172A>G (n.628-172A>G) c.454-172A>G (n.454-172A>G) c.526+25845A>G (n.526+25845A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872030G>A | CA2713384473 | PEX7 | c.748-168G>A (n.748-168G>A) c.*13-168G>A (n.*13-168G>A) c.436-168G>A c.634-168G>A (n.634-168G>A) c.753-168G>A (n.753-168G>A) c.628-168G>A (n.628-168G>A) c.454-168G>A (n.454-168G>A) c.526+25849G>A (n.526+25849G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136872030G>T | CA2500384326 | PEX7 | c.748-168G>T (n.748-168G>T) c.*13-168G>T (n.*13-168G>T) c.436-168G>T c.634-168G>T (n.634-168G>T) c.753-168G>T (n.753-168G>T) c.628-168G>T (n.628-168G>T) c.454-168G>T (n.454-168G>T) c.526+25849G>T (n.526+25849G>T) | |
| 6 | g.136872032T>C | CA819535161 | PEX7 | c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.*13-166T>C (n.*13-166T>C) c.436-166T>C c.634-166T>C (n.634-166T>C) c.753-166T>C (n.753-166T>C) c.628-166T>C (n.628-166T>C) c.454-166T>C (n.454-166T>C) c.526+25851T>C (n.526+25851T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136872033T>G | CA1094890140 | PEX7 | c.748-165T>G (n.748-165T>G) c.*13-165T>G (n.*13-165T>G) c.436-165T>G c.634-165T>G (n.634-165T>G) c.753-165T>G (n.753-165T>G) c.628-165T>G (n.628-165T>G) c.454-165T>G (n.454-165T>G) c.526+25852T>G (n.526+25852T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872047A>T | CA2680490577 | PEX7 | c.748-151A>T (n.748-151A>T) c.*13-151A>T (n.*13-151A>T) c.436-151A>T c.634-151A>T (n.634-151A>T) c.753-151A>T (n.753-151A>T) c.628-151A>T (n.628-151A>T) c.454-151A>T (n.454-151A>T) c.526+25866A>T (n.526+25866A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872048T>A | CA2680490578 | PEX7 | c.748-150T>A (n.748-150T>A) c.*13-150T>A (n.*13-150T>A) c.436-150T>A c.634-150T>A (n.634-150T>A) c.753-150T>A (n.753-150T>A) c.628-150T>A (n.628-150T>A) c.454-150T>A (n.454-150T>A) c.526+25867T>A (n.526+25867T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872048T>C | CA148202326 | PEX7 | c.748-150T>C (n.748-150T>C) c.*13-150T>C (n.*13-150T>C) c.436-150T>C c.634-150T>C (n.634-150T>C) c.753-150T>C (n.753-150T>C) c.628-150T>C (n.628-150T>C) c.454-150T>C (n.454-150T>C) c.526+25867T>C (n.526+25867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872049A>G | CA819535166 | PEX7 | c.748-149A>G (n.748-149A>G) c.*13-149A>G (n.*13-149A>G) c.436-149A>G c.634-149A>G (n.634-149A>G) c.753-149A>G (n.753-149A>G) c.628-149A>G (n.628-149A>G) c.454-149A>G (n.454-149A>G) c.526+25868A>G (n.526+25868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872051C>A | CA2680490579 | PEX7 | c.748-147C>A (n.748-147C>A) c.*13-147C>A (n.*13-147C>A) c.436-147C>A c.634-147C>A (n.634-147C>A) c.753-147C>A (n.753-147C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) c.454-147C>A (n.454-147C>A) c.526+25870C>A (n.526+25870C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872052A>G | CA1094890142 | PEX7 | c.748-146A>G (n.748-146A>G) c.*13-146A>G (n.*13-146A>G) c.436-146A>G c.634-146A>G (n.634-146A>G) c.753-146A>G (n.753-146A>G) c.628-146A>G (n.628-146A>G) c.454-146A>G (n.454-146A>G) c.526+25871A>G (n.526+25871A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136872052A>T | CA2680490580 | PEX7 | c.748-146A>T (n.748-146A>T) c.*13-146A>T (n.*13-146A>T) c.436-146A>T c.634-146A>T (n.634-146A>T) c.753-146A>T (n.753-146A>T) c.628-146A>T (n.628-146A>T) c.454-146A>T (n.454-146A>T) c.526+25871A>T (n.526+25871A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872056_136872057del | CA2497184227 | PEX7 | c.748-142_748-141del (n.748-142_748-141del) c.*13-142_*13-141del (n.*13-142_*13-141del) c.436-142_436-141del c.634-142_634-141del (n.634-142_634-141del) c.753-142_753-141del (n.753-142_753-141del) c.628-142_628-141del (n.628-142_628-141del) c.454-142_454-141del (n.454-142_454-141del) c.526+25875_526+25876del (n.526+25875_526+25876del) | dbSNP |
| 6 | g.136872053T>A | CA2680490581 | PEX7 | c.748-145T>A (n.748-145T>A) c.*13-145T>A (n.*13-145T>A) c.436-145T>A c.634-145T>A (n.634-145T>A) c.753-145T>A (n.753-145T>A) c.628-145T>A (n.628-145T>A) c.454-145T>A (n.454-145T>A) c.526+25872T>A (n.526+25872T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872053T>C | CA2680490582 | PEX7 | c.748-145T>C (n.748-145T>C) c.*13-145T>C (n.*13-145T>C) c.436-145T>C c.634-145T>C (n.634-145T>C) c.753-145T>C (n.753-145T>C) c.628-145T>C (n.628-145T>C) c.454-145T>C (n.454-145T>C) c.526+25872T>C (n.526+25872T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872055T>C | CA2680490583 | PEX7 | c.748-143T>C (n.748-143T>C) c.*13-143T>C (n.*13-143T>C) c.436-143T>C c.634-143T>C (n.634-143T>C) c.753-143T>C (n.753-143T>C) c.628-143T>C (n.628-143T>C) c.454-143T>C (n.454-143T>C) c.526+25874T>C (n.526+25874T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872056A>G | CA148202336 | PEX7 | c.748-142A>G (n.748-142A>G) c.*13-142A>G (n.*13-142A>G) c.436-142A>G c.634-142A>G (n.634-142A>G) c.753-142A>G (n.753-142A>G) c.628-142A>G (n.628-142A>G) c.454-142A>G (n.454-142A>G) c.526+25875A>G (n.526+25875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>C | CA2680490584 | PEX7 | c.748-140G>C (n.748-140G>C) c.*13-140G>C (n.*13-140G>C) c.436-140G>C c.634-140G>C (n.634-140G>C) c.753-140G>C (n.753-140G>C) c.628-140G>C (n.628-140G>C) c.454-140G>C (n.454-140G>C) c.526+25877G>C (n.526+25877G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872058G>T | CA148202352 | PEX7 | c.748-140G>T (n.748-140G>T) c.*13-140G>T (n.*13-140G>T) c.436-140G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.753-140G>T (n.753-140G>T) c.628-140G>T (n.628-140G>T) c.454-140G>T (n.454-140G>T) c.526+25877G>T (n.526+25877G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>A | CA2680490585 | PEX7 | c.748-139C>A (n.748-139C>A) c.*13-139C>A (n.*13-139C>A) c.436-139C>A c.634-139C>A (n.634-139C>A) c.753-139C>A (n.753-139C>A) c.628-139C>A (n.628-139C>A) c.454-139C>A (n.454-139C>A) c.526+25878C>A (n.526+25878C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872059C>T | CA2680490586 | PEX7 | c.748-139C>T (n.748-139C>T) c.*13-139C>T (n.*13-139C>T) c.436-139C>T c.634-139C>T (n.634-139C>T) c.753-139C>T (n.753-139C>T) c.628-139C>T (n.628-139C>T) c.454-139C>T (n.454-139C>T) c.526+25878C>T (n.526+25878C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872062T>A | CA2680490587 | PEX7 | c.748-136T>A (n.748-136T>A) c.*13-136T>A (n.*13-136T>A) c.436-136T>A c.634-136T>A (n.634-136T>A) c.753-136T>A (n.753-136T>A) c.628-136T>A (n.628-136T>A) c.454-136T>A (n.454-136T>A) c.526+25881T>A (n.526+25881T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>A | CA2680490590 | PEX7 | c.748-135G>A (n.748-135G>A) c.*13-135G>A (n.*13-135G>A) c.436-135G>A c.634-135G>A (n.634-135G>A) c.753-135G>A (n.753-135G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) c.454-135G>A (n.454-135G>A) c.526+25882G>A (n.526+25882G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>C | CA2680490588 | PEX7 | c.748-135G>C (n.748-135G>C) c.*13-135G>C (n.*13-135G>C) c.436-135G>C c.634-135G>C (n.634-135G>C) c.753-135G>C (n.753-135G>C) c.628-135G>C (n.628-135G>C) c.454-135G>C (n.454-135G>C) c.526+25882G>C (n.526+25882G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872063G>T | CA2680490589 | PEX7 | c.748-135G>T (n.748-135G>T) c.*13-135G>T (n.*13-135G>T) c.436-135G>T c.634-135G>T (n.634-135G>T) c.753-135G>T (n.753-135G>T) c.628-135G>T (n.628-135G>T) c.454-135G>T (n.454-135G>T) c.526+25882G>T (n.526+25882G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068dup | CA2604515748 | PEX7 | c.748-130dup (n.748-130dup) c.*13-130dup (n.*13-130dup) c.436-130dup c.634-130dup (n.634-130dup) c.753-130dup (n.753-130dup) c.628-130dup (n.628-130dup) c.454-130dup (n.454-130dup) c.526+25887dup (n.526+25887dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872067A>G | CA2680490591 | PEX7 | c.748-131A>G (n.748-131A>G) c.*13-131A>G (n.*13-131A>G) c.436-131A>G c.634-131A>G (n.634-131A>G) c.753-131A>G (n.753-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) c.454-131A>G (n.454-131A>G) c.526+25886A>G (n.526+25886A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872068A>G | CA2680490592 | PEX7 | c.748-130A>G (n.748-130A>G) c.*13-130A>G (n.*13-130A>G) c.436-130A>G c.634-130A>G (n.634-130A>G) c.753-130A>G (n.753-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.454-130A>G (n.454-130A>G) c.526+25887A>G (n.526+25887A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>A | CA2562513636 | PEX7 | c.748-129G>A (n.748-129G>A) c.*13-129G>A (n.*13-129G>A) c.436-129G>A c.634-129G>A (n.634-129G>A) c.753-129G>A (n.753-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.454-129G>A (n.454-129G>A) c.526+25888G>A (n.526+25888G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>C | CA148202356 | PEX7 | c.748-129G>C (n.748-129G>C) c.*13-129G>C (n.*13-129G>C) c.436-129G>C c.634-129G>C (n.634-129G>C) c.753-129G>C (n.753-129G>C) c.628-129G>C (n.628-129G>C) c.454-129G>C (n.454-129G>C) c.526+25888G>C (n.526+25888G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872069G>T | CA651165012 | PEX7 | c.748-129G>T (n.748-129G>T) c.*13-129G>T (n.*13-129G>T) c.436-129G>T c.634-129G>T (n.634-129G>T) c.753-129G>T (n.753-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.454-129G>T (n.454-129G>T) c.526+25888G>T (n.526+25888G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136872070C>A | CA2680490593 | PEX7 | c.748-128C>A (n.748-128C>A) c.*13-128C>A (n.*13-128C>A) c.436-128C>A c.634-128C>A (n.634-128C>A) c.753-128C>A (n.753-128C>A) c.628-128C>A (n.628-128C>A) c.454-128C>A (n.454-128C>A) c.526+25889C>A (n.526+25889C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872070C>T | CA2604515749 | PEX7 | c.748-128C>T (n.748-128C>T) c.*13-128C>T (n.*13-128C>T) c.436-128C>T c.634-128C>T (n.634-128C>T) c.753-128C>T (n.753-128C>T) c.628-128C>T (n.628-128C>T) c.454-128C>T (n.454-128C>T) c.526+25889C>T (n.526+25889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872071A>G | CA148202361 | PEX7 | c.748-127A>G (n.748-127A>G) c.*13-127A>G (n.*13-127A>G) c.436-127A>G c.634-127A>G (n.634-127A>G) c.753-127A>G (n.753-127A>G) c.628-127A>G (n.628-127A>G) c.454-127A>G (n.454-127A>G) c.526+25890A>G (n.526+25890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872072T>C | CA1094890151 | PEX7 | c.748-126T>C (n.748-126T>C) c.*13-126T>C (n.*13-126T>C) c.436-126T>C c.634-126T>C (n.634-126T>C) c.753-126T>C (n.753-126T>C) c.628-126T>C (n.628-126T>C) c.454-126T>C (n.454-126T>C) c.526+25891T>C (n.526+25891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136872074A>C | CA2680490594 | PEX7 | c.748-124A>C (n.748-124A>C) c.*13-124A>C (n.*13-124A>C) c.436-124A>C c.634-124A>C (n.634-124A>C) c.753-124A>C (n.753-124A>C) c.628-124A>C (n.628-124A>C) c.454-124A>C (n.454-124A>C) c.526+25893A>C (n.526+25893A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872076T>G | CA2680490595 | PEX7 | c.748-122T>G (n.748-122T>G) c.*13-122T>G (n.*13-122T>G) c.436-122T>G c.634-122T>G (n.634-122T>G) c.753-122T>G (n.753-122T>G) c.628-122T>G (n.628-122T>G) c.454-122T>G (n.454-122T>G) c.526+25895T>G (n.526+25895T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872079A>T | CA2680490596 | PEX7 | c.748-119A>T (n.748-119A>T) c.*13-119A>T (n.*13-119A>T) c.436-119A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.753-119A>T (n.753-119A>T) c.628-119A>T (n.628-119A>T) c.454-119A>T (n.454-119A>T) c.526+25898A>T (n.526+25898A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872080A>G | CA2680490597 | PEX7 | c.748-118A>G (n.748-118A>G) c.*13-118A>G (n.*13-118A>G) c.436-118A>G c.634-118A>G (n.634-118A>G) c.753-118A>G (n.753-118A>G) c.628-118A>G (n.628-118A>G) c.454-118A>G (n.454-118A>G) c.526+25899A>G (n.526+25899A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872081G>T | CA2680490598 | PEX7 | c.748-117G>T (n.748-117G>T) c.*13-117G>T (n.*13-117G>T) c.436-117G>T c.634-117G>T (n.634-117G>T) c.753-117G>T (n.753-117G>T) c.628-117G>T (n.628-117G>T) c.454-117G>T (n.454-117G>T) c.526+25900G>T (n.526+25900G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136872083G>T | CA2680490599 | PEX7 | c.748-115G>T (n.748-115G>T) c.*13-115G>T (n.*13-115G>T) c.436-115G>T c.634-115G>T (n.634-115G>T) c.753-115G>T (n.753-115G>T) c.628-115G>T (n.628-115G>T) c.454-115G>T (n.454-115G>T) c.526+25902G>T (n.526+25902G>T) | gnomAD v4 |