Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135463055G>A | CA2680451424 | AHI1 | c.931+70C>T (n.931+70C>T) c.*959+70C>T (n.*959+70C>T) n.3674+70C>T n.1448+70C>T n.1435+70C>T n.1224+70C>T c.877+70C>T (n.877+70C>T) n.1321+70C>T n.1563+70C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463055G>T | CA2680451425 | AHI1 | c.931+70C>A (n.931+70C>A) c.*959+70C>A (n.*959+70C>A) n.3674+70C>A n.1448+70C>A n.1435+70C>A n.1224+70C>A c.877+70C>A (n.877+70C>A) n.1321+70C>A n.1563+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>A | CA2680451426 | AHI1 | c.931+69C>T (n.931+69C>T) c.*959+69C>T (n.*959+69C>T) n.3674+69C>T n.1448+69C>T n.1435+69C>T n.1224+69C>T c.877+69C>T (n.877+69C>T) n.1321+69C>T n.1563+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>C | CA2680451429 | AHI1 | c.931+69C>G (n.931+69C>G) c.*959+69C>G (n.*959+69C>G) n.3674+69C>G n.1448+69C>G n.1435+69C>G n.1224+69C>G c.877+69C>G (n.877+69C>G) n.1321+69C>G n.1563+69C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>T | CA2680451427 | AHI1 | c.931+69C>A (n.931+69C>A) c.*959+69C>A (n.*959+69C>A) n.3674+69C>A n.1448+69C>A n.1435+69C>A n.1224+69C>A c.877+69C>A (n.877+69C>A) n.1321+69C>A n.1563+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463057C>A | CA2680451430 | AHI1 | c.931+68G>T (n.931+68G>T) c.*959+68G>T (n.*959+68G>T) n.3674+68G>T n.1448+68G>T n.1435+68G>T n.1224+68G>T c.877+68G>T (n.877+68G>T) n.1321+68G>T n.1563+68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463057C>T | CA2680451431 | AHI1 | c.931+68G>A (n.931+68G>A) c.*959+68G>A (n.*959+68G>A) n.3674+68G>A n.1448+68G>A n.1435+68G>A n.1224+68G>A c.877+68G>A (n.877+68G>A) n.1321+68G>A n.1563+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463059A= | CA1665911852 | AHI1 | c.931+66T= (n.931+66T=) c.*959+66T= (n.*959+66T=) n.3674+66T= n.1448+66T= n.1435+66T= n.1224+66T= c.877+66T= (n.877+66T=) n.1321+66T= n.1563+66T= | |
6 | g.135463059A>G | CA148146957 | AHI1 | c.931+66T>C (n.931+66T>C) c.*959+66T>C (n.*959+66T>C) n.3674+66T>C n.1448+66T>C n.1435+66T>C n.1224+66T>C c.877+66T>C (n.877+66T>C) n.1321+66T>C n.1563+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463062del | CA2578748595 | AHI1 | c.931+66del (n.931+66del) c.*959+66del (n.*959+66del) n.3674+66del n.1448+66del n.1435+66del n.1224+66del c.877+66del (n.877+66del) n.1321+66del n.1563+66del | gnomAD v4 |
6 | g.135463060A>G | CA2680451439 | AHI1 | c.931+65T>C (n.931+65T>C) c.*959+65T>C (n.*959+65T>C) n.3674+65T>C n.1448+65T>C n.1435+65T>C n.1224+65T>C c.877+65T>C (n.877+65T>C) n.1321+65T>C n.1563+65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463061A= | CA1665911853 | AHI1 | c.931+64T= (n.931+64T=) c.*959+64T= (n.*959+64T=) n.3674+64T= n.1448+64T= n.1435+64T= n.1224+64T= c.877+64T= (n.877+64T=) n.1321+64T= n.1563+64T= | |
6 | g.135463061A>C | CA819365397 | AHI1 | c.931+64T>G (n.931+64T>G) c.*959+64T>G (n.*959+64T>G) n.3674+64T>G n.1448+64T>G n.1435+64T>G n.1224+64T>G c.877+64T>G (n.877+64T>G) n.1321+64T>G n.1563+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463061A>G | CA819365398 | AHI1 | c.931+64T>C (n.931+64T>C) c.*959+64T>C (n.*959+64T>C) n.3674+64T>C n.1448+64T>C n.1435+64T>C n.1224+64T>C c.877+64T>C (n.877+64T>C) n.1321+64T>C n.1563+64T>C | dbSNP |
6 | g.135463062A>G | CA2680451444 | AHI1 | c.931+63T>C (n.931+63T>C) c.*959+63T>C (n.*959+63T>C) n.3674+63T>C n.1448+63T>C n.1435+63T>C n.1224+63T>C c.877+63T>C (n.877+63T>C) n.1321+63T>C n.1563+63T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463063T>A | CA2680451446 | AHI1 | c.931+62A>T (n.931+62A>T) c.*959+62A>T (n.*959+62A>T) n.3674+62A>T n.1448+62A>T n.1435+62A>T n.1224+62A>T c.877+62A>T (n.877+62A>T) n.1321+62A>T n.1563+62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463065C>A | CA2680451448 | AHI1 | c.931+60G>T (n.931+60G>T) c.*959+60G>T (n.*959+60G>T) n.3674+60G>T n.1448+60G>T n.1435+60G>T n.1224+60G>T c.877+60G>T (n.877+60G>T) n.1321+60G>T n.1563+60G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463065C>T | CA2680451449 | AHI1 | c.931+60G>A (n.931+60G>A) c.*959+60G>A (n.*959+60G>A) n.3674+60G>A n.1448+60G>A n.1435+60G>A n.1224+60G>A c.877+60G>A (n.877+60G>A) n.1321+60G>A n.1563+60G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463066del | CA2680451447 | AHI1 | c.931+60del (n.931+60del) c.*959+60del (n.*959+60del) n.3674+60del n.1448+60del n.1435+60del n.1224+60del c.877+60del (n.877+60del) n.1321+60del n.1563+60del | gnomAD v4 |
6 | g.135463066C>A | CA2680451450 | AHI1 | c.931+59G>T (n.931+59G>T) c.*959+59G>T (n.*959+59G>T) n.3674+59G>T n.1448+59G>T n.1435+59G>T n.1224+59G>T c.877+59G>T (n.877+59G>T) n.1321+59G>T n.1563+59G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463066C>T | CA2680451451 | AHI1 | c.931+59G>A (n.931+59G>A) c.*959+59G>A (n.*959+59G>A) n.3674+59G>A n.1448+59G>A n.1435+59G>A n.1224+59G>A c.877+59G>A (n.877+59G>A) n.1321+59G>A n.1563+59G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463067T>C | CA2680451452 | AHI1 | c.931+58A>G (n.931+58A>G) c.*959+58A>G (n.*959+58A>G) n.3674+58A>G n.1448+58A>G n.1435+58A>G n.1224+58A>G c.877+58A>G (n.877+58A>G) n.1321+58A>G n.1563+58A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463067T>G | CA2680451453 | AHI1 | c.931+58A>C (n.931+58A>C) c.*959+58A>C (n.*959+58A>C) n.3674+58A>C n.1448+58A>C n.1435+58A>C n.1224+58A>C c.877+58A>C (n.877+58A>C) n.1321+58A>C n.1563+58A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463068A>G | CA2578748596 | AHI1 | c.931+57T>C (n.931+57T>C) c.*959+57T>C (n.*959+57T>C) n.3674+57T>C n.1448+57T>C n.1435+57T>C n.1224+57T>C c.877+57T>C (n.877+57T>C) n.1321+57T>C n.1563+57T>C | |
6 | g.135463069G>T | CA2680451454 | AHI1 | c.931+56C>A (n.931+56C>A) c.*959+56C>A (n.*959+56C>A) n.3674+56C>A n.1448+56C>A n.1435+56C>A n.1224+56C>A c.877+56C>A (n.877+56C>A) n.1321+56C>A n.1563+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463072T>C | CA2680451455 | AHI1 | c.931+53A>G (n.931+53A>G) c.*959+53A>G (n.*959+53A>G) n.3674+53A>G n.1448+53A>G n.1435+53A>G n.1224+53A>G c.877+53A>G (n.877+53A>G) n.1321+53A>G n.1563+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463073C>A | CA2680451456 | AHI1 | c.931+52G>T (n.931+52G>T) c.*959+52G>T (n.*959+52G>T) n.3674+52G>T n.1448+52G>T n.1435+52G>T n.1224+52G>T c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.1321+52G>T n.1563+52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463073C= | CA1665911854 | AHI1 | c.931+52G= (n.931+52G=) c.*959+52G= (n.*959+52G=) n.3674+52G= n.1448+52G= n.1435+52G= n.1224+52G= c.877+52G= (n.877+52G=) n.1321+52G= n.1563+52G= | |
6 | g.135463073C>T | CA1665911855 | AHI1 | c.931+52G>A (n.931+52G>A) c.*959+52G>A (n.*959+52G>A) n.3674+52G>A n.1448+52G>A n.1435+52G>A n.1224+52G>A c.877+52G>A (n.877+52G>A) n.1321+52G>A n.1563+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463073_135463074delinsCA | CA1665911856 | AHI1 | c.931+51_931+52delinsTG (n.931+51_931+52delinsTG) c.*959+51_*959+52delinsTG (n.*959+51_*959+52delinsTG) n.3674+51_3674+52delinsTG n.1448+51_1448+52delinsTG n.1435+51_1435+52delinsTG n.1224+51_1224+52delinsTG c.877+51_877+52delinsTG (n.877+51_877+52delinsTG) n.1321+51_1321+52delinsTG n.1563+51_1563+52delinsTG | |
6 | g.135463075del | CA1665911857 | AHI1 | c.931+51del (n.931+51del) c.*959+51del (n.*959+51del) n.3674+51del n.1448+51del n.1435+51del n.1224+51del c.877+51del (n.877+51del) n.1321+51del n.1563+51del | dbSNP |
6 | g.135463076G>T | CA2680451457 | AHI1 | c.931+49C>A (n.931+49C>A) c.*959+49C>A (n.*959+49C>A) n.3674+49C>A n.1448+49C>A n.1435+49C>A n.1224+49C>A c.877+49C>A (n.877+49C>A) n.1321+49C>A n.1563+49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463077T>A | CA1665911859 | AHI1 | c.931+48A>T (n.931+48A>T) c.*959+48A>T (n.*959+48A>T) n.3674+48A>T n.1448+48A>T n.1435+48A>T n.1224+48A>T c.877+48A>T (n.877+48A>T) n.1321+48A>T n.1563+48A>T | dbSNP |
6 | g.135463077T>C | CA2578748597 | AHI1 | c.931+48A>G (n.931+48A>G) c.*959+48A>G (n.*959+48A>G) n.3674+48A>G n.1448+48A>G n.1435+48A>G n.1224+48A>G c.877+48A>G (n.877+48A>G) n.1321+48A>G n.1563+48A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463077T= | CA1665911858 | AHI1 | c.931+48A= (n.931+48A=) c.*959+48A= (n.*959+48A=) n.3674+48A= n.1448+48A= n.1435+48A= n.1224+48A= c.877+48A= (n.877+48A=) n.1321+48A= n.1563+48A= | |
6 | g.135463079_135463081del | CA2713374360 | AHI1 | c.931+46_931+48del (n.931+46_931+48del) c.*959+46_*959+48del (n.*959+46_*959+48del) n.3674+46_3674+48del n.1448+46_1448+48del n.1435+46_1435+48del n.1224+46_1224+48del c.877+46_877+48del (n.877+46_877+48del) n.1321+46_1321+48del n.1563+46_1563+48del | dbSNP |
6 | g.135463079A>G | CA2680451458 | AHI1 | c.931+46T>C (n.931+46T>C) c.*959+46T>C (n.*959+46T>C) n.3674+46T>C n.1448+46T>C n.1435+46T>C n.1224+46T>C c.877+46T>C (n.877+46T>C) n.1321+46T>C n.1563+46T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463080T>C | CA819365406 | AHI1 | c.931+45A>G (n.931+45A>G) c.*959+45A>G (n.*959+45A>G) n.3674+45A>G n.1448+45A>G n.1435+45A>G n.1224+45A>G c.877+45A>G (n.877+45A>G) n.1321+45A>G n.1563+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463080T= | CA1665911860 | AHI1 | c.931+45A= (n.931+45A=) c.*959+45A= (n.*959+45A=) n.3674+45A= n.1448+45A= n.1435+45A= n.1224+45A= c.877+45A= (n.877+45A=) n.1321+45A= n.1563+45A= | |
6 | g.135463083C>A | CA2680451459 | AHI1 | c.931+42G>T (n.931+42G>T) c.*959+42G>T (n.*959+42G>T) n.3674+42G>T n.1448+42G>T n.1435+42G>T n.1224+42G>T c.877+42G>T (n.877+42G>T) n.1321+42G>T n.1563+42G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463083C>T | CA2680451460 | AHI1 | c.931+42G>A (n.931+42G>A) c.*959+42G>A (n.*959+42G>A) n.3674+42G>A n.1448+42G>A n.1435+42G>A n.1224+42G>A c.877+42G>A (n.877+42G>A) n.1321+42G>A n.1563+42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463084T>C | CA1665911861 | AHI1 | c.931+41A>G (n.931+41A>G) c.*959+41A>G (n.*959+41A>G) n.3674+41A>G n.1448+41A>G n.1435+41A>G n.1224+41A>G c.877+41A>G (n.877+41A>G) n.1321+41A>G n.1563+41A>G | dbSNP |
6 | g.135463084T= | CA1665911862 | AHI1 | c.931+41A= (n.931+41A=) c.*959+41A= (n.*959+41A=) n.3674+41A= n.1448+41A= n.1435+41A= n.1224+41A= c.877+41A= (n.877+41A=) n.1321+41A= n.1563+41A= | |
6 | g.135463085A>T | CA2680451461 | AHI1 | c.931+40T>A (n.931+40T>A) c.*959+40T>A (n.*959+40T>A) n.3674+40T>A n.1448+40T>A n.1435+40T>A n.1224+40T>A c.877+40T>A (n.877+40T>A) n.1321+40T>A n.1563+40T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463086C>A | CA4012713 | AHI1 | c.931+39G>T (n.931+39G>T) c.*959+39G>T (n.*959+39G>T) n.3674+39G>T n.1448+39G>T n.1435+39G>T n.1224+39G>T c.877+39G>T (n.877+39G>T) n.1321+39G>T n.1563+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463086C= | CA1665911863 | AHI1 | c.931+39G= (n.931+39G=) c.*959+39G= (n.*959+39G=) n.3674+39G= n.1448+39G= n.1435+39G= n.1224+39G= c.877+39G= (n.877+39G=) n.1321+39G= n.1563+39G= | |
6 | g.135463086C>G | CA2680451464 | AHI1 | c.931+39G>C (n.931+39G>C) c.*959+39G>C (n.*959+39G>C) n.3674+39G>C n.1448+39G>C n.1435+39G>C n.1224+39G>C c.877+39G>C (n.877+39G>C) n.1321+39G>C n.1563+39G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463086C>T | CA819365415 | AHI1 | c.931+39G>A (n.931+39G>A) c.*959+39G>A (n.*959+39G>A) n.3674+39G>A n.1448+39G>A n.1435+39G>A n.1224+39G>A c.877+39G>A (n.877+39G>A) n.1321+39G>A n.1563+39G>A | dbSNP |
6 | g.135463087C>A | CA2680451469 | AHI1 | c.931+38G>T (n.931+38G>T) c.*959+38G>T (n.*959+38G>T) n.3674+38G>T n.1448+38G>T n.1435+38G>T n.1224+38G>T c.877+38G>T (n.877+38G>T) n.1321+38G>T n.1563+38G>T | gnomAD v4 |