UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457540G>A | CA365747669 | AHI1 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3848C>T n.1622C>T c.932-1614C>T (n.932-1614C>T) c.931+5585C>T (n.931+5585C>T) n.1609C>T n.1398C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1495C>T n.1737C>T | |
| 6 | g.135457540G>C | CA365747670 | AHI1 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3848C>G n.1622C>G c.932-1614C>G (n.932-1614C>G) c.931+5585C>G (n.931+5585C>G) n.1609C>G n.1398C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1495C>G n.1737C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457540G= | CA1665875059 | AHI1 | c.1105C= (p.His369=) c.157C= (p.His53=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3848C= n.1622C= c.932-1614C= (n.932-1614C=) c.931+5585C= (n.931+5585C=) n.1609C= n.1398C= c.1051C= (p.His351=) n.1495C= n.1737C= | |
| 6 | g.135457540G>T | CA365747671 | AHI1 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3848C>A n.1622C>A c.932-1614C>A (n.932-1614C>A) c.931+5585C>A (n.931+5585C>A) n.1609C>A n.1398C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1495C>A n.1737C>A | |
| 6 | g.135457541A= | CA1665875060 | AHI1 | c.1104T= (p.Ile368=) c.156T= (p.Ile52=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.3847T= n.1621T= c.932-1615T= (n.932-1615T=) c.931+5584T= (n.931+5584T=) n.1608T= n.1397T= c.1050T= (p.Ile350=) n.1494T= n.1736T= | |
| 6 | g.135457541A>C | CA148143084 | AHI1 | c.1104T>G (p.Ile368Met) c.156T>G (p.Ile52Met) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.3847T>G n.1621T>G c.932-1615T>G (n.932-1615T>G) c.931+5584T>G (n.931+5584T>G) n.1608T>G n.1397T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1494T>G n.1736T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457541A>G | CA452430385 | AHI1 | c.1104T>C (p.Ile368=) c.156T>C (p.Ile52=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.3847T>C n.1621T>C c.932-1615T>C (n.932-1615T>C) c.931+5584T>C (n.931+5584T>C) n.1608T>C n.1397T>C c.1050T>C (p.Ile350=) n.1494T>C n.1736T>C | |
| 6 | g.135457541A>T | CA452430386 | AHI1 | c.1104T>A (p.Ile368=) c.156T>A (p.Ile52=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.3847T>A n.1621T>A c.932-1615T>A (n.932-1615T>A) c.931+5584T>A (n.931+5584T>A) n.1608T>A n.1397T>A c.1050T>A (p.Ile350=) n.1494T>A n.1736T>A | |
| 6 | g.135457542A>C | CA365747674 | AHI1 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.3846T>G n.1620T>G c.932-1616T>G (n.932-1616T>G) c.931+5583T>G (n.931+5583T>G) n.1607T>G n.1396T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1493T>G n.1735T>G | COSMIC |
| 6 | g.135457542A>G | CA365747672 | AHI1 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.3846T>C n.1620T>C c.932-1616T>C (n.932-1616T>C) c.931+5583T>C (n.931+5583T>C) n.1607T>C n.1396T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1493T>C n.1735T>C | |
| 6 | g.135457542A>T | CA365747673 | AHI1 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.3846T>A n.1620T>A c.932-1616T>A (n.932-1616T>A) c.931+5583T>A (n.931+5583T>A) n.1607T>A n.1396T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1493T>A n.1735T>A | |
| 6 | g.135457543T>A | CA365747675 | AHI1 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.3845A>T n.1619A>T c.932-1617A>T (n.932-1617A>T) c.931+5582A>T (n.931+5582A>T) n.1606A>T n.1395A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1492A>T n.1734A>T | |
| 6 | g.135457543T>C | CA365747676 | AHI1 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.3845A>G n.1619A>G c.932-1617A>G (n.932-1617A>G) c.931+5582A>G (n.931+5582A>G) n.1606A>G n.1395A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1492A>G n.1734A>G | |
| 6 | g.135457543T>G | CA365747677 | AHI1 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.3845A>C n.1619A>C c.932-1617A>C (n.932-1617A>C) c.931+5582A>C (n.931+5582A>C) n.1606A>C n.1395A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1492A>C n.1734A>C | |
| 6 | g.135457544T>A | CA365747678 | AHI1 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.3844A>T n.1618A>T c.932-1618A>T (n.932-1618A>T) c.931+5581A>T (n.931+5581A>T) n.1605A>T n.1394A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.1491A>T n.1733A>T | |
| 6 | g.135457544T>C | CA452430392 | AHI1 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.153A>G (p.Lys51=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.3844A>G n.1618A>G c.932-1618A>G (n.932-1618A>G) c.931+5581A>G (n.931+5581A>G) n.1605A>G n.1394A>G c.1047A>G (p.Lys349=) n.1491A>G n.1733A>G | |
| 6 | g.135457544T>G | CA365747679 | AHI1 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.3844A>C n.1618A>C c.932-1618A>C (n.932-1618A>C) c.931+5581A>C (n.931+5581A>C) n.1605A>C n.1394A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) n.1491A>C n.1733A>C | |
| 6 | g.135457545T>A | CA365747680 | AHI1 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.3843A>T n.1617A>T c.932-1619A>T (n.932-1619A>T) c.931+5580A>T (n.931+5580A>T) n.1604A>T n.1393A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) n.1490A>T n.1732A>T | |
| 6 | g.135457545T>C | CA365747681 | AHI1 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.3843A>G n.1617A>G c.932-1619A>G (n.932-1619A>G) c.931+5580A>G (n.931+5580A>G) n.1604A>G n.1393A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1490A>G n.1732A>G | |
| 6 | g.135457545T>G | CA365747682 | AHI1 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.3843A>C n.1617A>C c.932-1619A>C (n.932-1619A>C) c.931+5580A>C (n.931+5580A>C) n.1604A>C n.1393A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1490A>C n.1732A>C | |
| 6 | g.135457546T>A | CA365747683 | AHI1 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.3842A>T n.1616A>T c.932-1620A>T (n.932-1620A>T) c.931+5579A>T (n.931+5579A>T) n.1603A>T n.1392A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1489A>T n.1731A>T | |
| 6 | g.135457546T>C | CA365747684 | AHI1 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.3842A>G n.1616A>G c.932-1620A>G (n.932-1620A>G) c.931+5579A>G (n.931+5579A>G) n.1603A>G n.1392A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1489A>G n.1731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457546T>G | CA365747685 | AHI1 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.3842A>C n.1616A>C c.932-1620A>C (n.932-1620A>C) c.931+5579A>C (n.931+5579A>C) n.1603A>C n.1392A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1489A>C n.1731A>C | |
| 6 | g.135457546T= | CA1665875061 | AHI1 | c.1099A= (p.Lys367=) c.151A= (p.Lys51=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.3842A= n.1616A= c.932-1620A= (n.932-1620A=) c.931+5579A= (n.931+5579A=) n.1603A= n.1392A= c.1045A= (p.Lys349=) n.1489A= n.1731A= | |
| 6 | g.135457547T>A | CA452430394 | AHI1 | c.1098A>T (p.Val366=) c.150A>T (p.Val50=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.3841A>T n.1615A>T c.932-1621A>T (n.932-1621A>T) c.931+5578A>T (n.931+5578A>T) n.1602A>T n.1391A>T c.1044A>T (p.Val348=) n.1488A>T n.1730A>T | |
| 6 | g.135457547T>C | CA452430395 | AHI1 | c.1098A>G (p.Val366=) c.150A>G (p.Val50=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3841A>G n.1615A>G c.932-1621A>G (n.932-1621A>G) c.931+5578A>G (n.931+5578A>G) n.1602A>G n.1391A>G c.1044A>G (p.Val348=) n.1488A>G n.1730A>G | |
| 6 | g.135457547T>G | CA452430396 | AHI1 | c.1098A>C (p.Val366=) c.150A>C (p.Val50=) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.3841A>C n.1615A>C c.932-1621A>C (n.932-1621A>C) c.931+5578A>C (n.931+5578A>C) n.1602A>C n.1391A>C c.1044A>C (p.Val348=) n.1488A>C n.1730A>C | |
| 6 | g.135457548A>C | CA365747687 | AHI1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.3840T>G n.1614T>G c.932-1622T>G (n.932-1622T>G) c.931+5577T>G (n.931+5577T>G) n.1601T>G n.1390T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1487T>G n.1729T>G | |
| 6 | g.135457548A>G | CA365747688 | AHI1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.3840T>C n.1614T>C c.932-1622T>C (n.932-1622T>C) c.931+5577T>C (n.931+5577T>C) n.1601T>C n.1390T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1487T>C n.1729T>C | |
| 6 | g.135457548A>T | CA365747686 | AHI1 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.3840T>A n.1614T>A c.932-1622T>A (n.932-1622T>A) c.931+5577T>A (n.931+5577T>A) n.1601T>A n.1390T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) n.1487T>A n.1729T>A | |
| 6 | g.135457549C>A | CA365747689 | AHI1 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3839G>T n.1613G>T c.932-1623G>T (n.932-1623G>T) c.931+5576G>T (n.931+5576G>T) n.1600G>T n.1389G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) n.1486G>T n.1728G>T | |
| 6 | g.135457549C>G | CA365747690 | AHI1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.3839G>C n.1613G>C c.932-1623G>C (n.932-1623G>C) c.931+5576G>C (n.931+5576G>C) n.1600G>C n.1389G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1486G>C n.1728G>C | |
| 6 | g.135457549C>T | CA365747691 | AHI1 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.3839G>A n.1613G>A c.932-1623G>A (n.932-1623G>A) c.931+5576G>A (n.931+5576G>A) n.1600G>A n.1389G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1486G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457550C>A | CA365747692 | AHI1 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3838G>T n.1612G>T c.932-1624G>T (n.932-1624G>T) c.931+5575G>T (n.931+5575G>T) n.1599G>T n.1388G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) n.1485G>T n.1727G>T | |
| 6 | g.135457550C>G | CA365747693 | AHI1 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3838G>C n.1612G>C c.932-1624G>C (n.932-1624G>C) c.931+5575G>C (n.931+5575G>C) n.1599G>C n.1388G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) n.1485G>C n.1727G>C | |
| 6 | g.135457550C>T | CA365747694 | AHI1 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3838G>A n.1612G>A c.932-1624G>A (n.932-1624G>A) c.931+5575G>A (n.931+5575G>A) n.1599G>A n.1388G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) n.1485G>A n.1727G>A | |
| 6 | g.135457551A= | CA1665875062 | AHI1 | c.1094T= (p.Met365=) c.146T= (p.Met49=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.3837T= n.1611T= c.932-1625T= (n.932-1625T=) c.931+5574T= (n.931+5574T=) n.1598T= n.1387T= c.1040T= (p.Met347=) n.1484T= n.1726T= | |
| 6 | g.135457551A>C | CA365747697 | AHI1 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.3837T>G n.1611T>G c.932-1625T>G (n.932-1625T>G) c.931+5574T>G (n.931+5574T>G) n.1598T>G n.1387T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) n.1484T>G n.1726T>G | |
| 6 | g.135457551A>G | CA365747695 | AHI1 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.3837T>C n.1611T>C c.932-1625T>C (n.932-1625T>C) c.931+5574T>C (n.931+5574T>C) n.1598T>C n.1387T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) n.1484T>C n.1726T>C | |
| 6 | g.135457551A>T | CA365747696 | AHI1 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.3837T>A n.1611T>A c.932-1625T>A (n.932-1625T>A) c.931+5574T>A (n.931+5574T>A) n.1598T>A n.1387T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) n.1484T>A n.1726T>A | dbSNP |
| 6 | g.135457551dup | CA2573052604 | AHI1 | c.1094dup (p.Met365IlefsTer8) c.146dup (p.Met49IlefsTer8) c.*1122dup (n.*1122dup) n.3837dup n.1611dup c.932-1625dup (n.932-1625dup) c.931+5574dup (n.931+5574dup) n.1598dup n.1387dup c.1040dup (p.Met347IlefsTer8) n.1484dup n.1726dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457552T>A | CA365747698 | AHI1 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.3836A>T n.1610A>T c.932-1626A>T (n.932-1626A>T) c.931+5573A>T (n.931+5573A>T) n.1597A>T n.1386A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) n.1483A>T n.1725A>T | |
| 6 | g.135457552T>C | CA148143091 | AHI1 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.145A>G (p.Met49Val) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.3836A>G n.1610A>G c.932-1626A>G (n.932-1626A>G) c.931+5573A>G (n.931+5573A>G) n.1597A>G n.1386A>G c.1039A>G (p.Met347Val) n.1483A>G n.1725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457552T>G | CA365747699 | AHI1 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.3836A>C n.1610A>C c.932-1626A>C (n.932-1626A>C) c.931+5573A>C (n.931+5573A>C) n.1597A>C n.1386A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) n.1483A>C n.1725A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457552T= | CA1665875063 | AHI1 | c.1093A= (p.Met365=) c.145A= (p.Met49=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.3836A= n.1610A= c.932-1626A= (n.932-1626A=) c.931+5573A= (n.931+5573A=) n.1597A= n.1386A= c.1039A= (p.Met347=) n.1483A= n.1725A= | |
| 6 | g.135457552_135457553insG | CA148143093 | AHI1 | c.1092_1093insC (p.Met365HisfsTer8) c.144_145insC (p.Met49HisfsTer8) c.*1120_*1121insC (n.*1120_*1121insC) n.3835_3836insC n.1609_1610insC c.932-1627_932-1626insC (n.932-1627_932-1626insC) c.931+5572_931+5573insC (n.931+5572_931+5573insC) n.1596_1597insC n.1385_1386insC c.1038_1039insC (p.Met347HisfsTer8) n.1482_1483insC n.1724_1725insC | dbSNP |
| 6 | g.135457553T>A | CA452430407 | AHI1 | c.1092A>T (p.Pro364=) c.144A>T (p.Pro48=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.3835A>T n.1609A>T c.932-1627A>T (n.932-1627A>T) c.931+5572A>T (n.931+5572A>T) n.1596A>T n.1385A>T c.1038A>T (p.Pro346=) n.1482A>T n.1724A>T | |
| 6 | g.135457553T>C | CA4012674 | AHI1 | c.1092A>G (p.Pro364=) c.144A>G (p.Pro48=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.3835A>G n.1609A>G c.932-1627A>G (n.932-1627A>G) c.931+5572A>G (n.931+5572A>G) n.1596A>G n.1385A>G c.1038A>G (p.Pro346=) n.1482A>G n.1724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457553T>G | CA452430408 | AHI1 | c.1092A>C (p.Pro364=) c.144A>C (p.Pro48=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.3835A>C n.1609A>C c.932-1627A>C (n.932-1627A>C) c.931+5572A>C (n.931+5572A>C) n.1596A>C n.1385A>C c.1038A>C (p.Pro346=) n.1482A>C n.1724A>C | |
| 6 | g.135457553T= | CA1665875064 | AHI1 | c.1092A= (p.Pro364=) c.144A= (p.Pro48=) c.*1120A= (n.*1120A=) n.3835A= n.1609A= c.932-1627A= (n.932-1627A=) c.931+5572A= (n.931+5572A=) n.1596A= n.1385A= c.1038A= (p.Pro346=) n.1482A= n.1724A= |