UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457308_135457471del | CA2773180974 | AHI1 | c.1151+30_1151+193del (n.1151+30_1151+193del) c.203+30_203+193del (n.203+30_203+193del) c.*1179+30_*1179+193del (n.*1179+30_*1179+193del) n.3894+30_3894+193del n.1668+30_1668+193del c.932-1538_932-1375del (n.932-1538_932-1375del) c.931+5661_931+5824del (n.931+5661_931+5824del) n.1655+30_1655+193del n.1444+30_1444+193del c.1097+30_1097+193del (n.1097+30_1097+193del) n.1541+30_1541+193del n.1783+30_1783+193del | |
| 6 | g.135457415_135457466del | CA2773180986 | AHI1 | c.1151+30_1151+81del (n.1151+30_1151+81del) c.203+30_203+81del (n.203+30_203+81del) c.*1179+30_*1179+81del (n.*1179+30_*1179+81del) n.3894+30_3894+81del n.1668+30_1668+81del c.932-1538_932-1487del (n.932-1538_932-1487del) c.931+5661_931+5712del (n.931+5661_931+5712del) n.1655+30_1655+81del n.1444+30_1444+81del c.1097+30_1097+81del (n.1097+30_1097+81del) n.1541+30_1541+81del n.1783+30_1783+81del | |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457465G>A | CA2680451807 | AHI1 | c.1151+29C>T (n.1151+29C>T) c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.*1179+29C>T (n.*1179+29C>T) n.3894+29C>T n.1668+29C>T c.932-1539C>T (n.932-1539C>T) c.931+5660C>T (n.931+5660C>T) n.1655+29C>T n.1444+29C>T c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) n.1541+29C>T n.1783+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G>C | CA148142995 | AHI1 | c.1151+29C>G (n.1151+29C>G) c.203+29C>G (n.203+29C>G) c.*1179+29C>G (n.*1179+29C>G) n.3894+29C>G n.1668+29C>G c.932-1539C>G (n.932-1539C>G) c.931+5660C>G (n.931+5660C>G) n.1655+29C>G n.1444+29C>G c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) n.1541+29C>G n.1783+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G= | CA1665875025 | AHI1 | c.1151+29C= (n.1151+29C=) c.203+29C= (n.203+29C=) c.*1179+29C= (n.*1179+29C=) n.3894+29C= n.1668+29C= c.932-1539C= (n.932-1539C=) c.931+5660C= (n.931+5660C=) n.1655+29C= n.1444+29C= c.1097+29C= (n.1097+29C=) n.1541+29C= n.1783+29C= | |
| 6 | g.135457465_135457466insTTTCAGTTTC | CA570976358 | AHI1 | c.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA (n.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA) c.203+28_203+29insGAAACTGAAA (n.203+28_203+29insGAAACTGAAA) c.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA (n.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA) n.3894+28_3894+29insGAAACTGAAA n.1668+28_1668+29insGAAACTGAAA c.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA (n.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA) c.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA (n.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA) n.1655+28_1655+29insGAAACTGAAA n.1444+28_1444+29insGAAACTGAAA c.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA (n.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA) n.1541+28_1541+29insGAAACTGAAA n.1783+28_1783+29insGAAACTGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T>C | CA1665875027 | AHI1 | c.1151+26A>G (n.1151+26A>G) c.203+26A>G (n.203+26A>G) c.*1179+26A>G (n.*1179+26A>G) n.3894+26A>G n.1668+26A>G c.932-1542A>G (n.932-1542A>G) c.931+5657A>G (n.931+5657A>G) n.1655+26A>G n.1444+26A>G c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) n.1541+26A>G n.1783+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T= | CA1665875026 | AHI1 | c.1151+26A= (n.1151+26A=) c.203+26A= (n.203+26A=) c.*1179+26A= (n.*1179+26A=) n.3894+26A= n.1668+26A= c.932-1542A= (n.932-1542A=) c.931+5657A= (n.931+5657A=) n.1655+26A= n.1444+26A= c.1097+26A= (n.1097+26A=) n.1541+26A= n.1783+26A= | |
| 6 | g.135457470A>T | CA2680451811 | AHI1 | c.1151+24T>A (n.1151+24T>A) c.203+24T>A (n.203+24T>A) c.*1179+24T>A (n.*1179+24T>A) n.3894+24T>A n.1668+24T>A c.932-1544T>A (n.932-1544T>A) c.931+5655T>A (n.931+5655T>A) n.1655+24T>A n.1444+24T>A c.1097+24T>A (n.1097+24T>A) n.1541+24T>A n.1783+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>C | CA2680451812 | AHI1 | c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.203+23C>G (n.203+23C>G) c.*1179+23C>G (n.*1179+23C>G) n.3894+23C>G n.1668+23C>G c.932-1545C>G (n.932-1545C>G) c.931+5654C>G (n.931+5654C>G) n.1655+23C>G n.1444+23C>G c.1097+23C>G (n.1097+23C>G) n.1541+23C>G n.1783+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>T | CA2680451814 | AHI1 | c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.*1179+23C>A (n.*1179+23C>A) n.3894+23C>A n.1668+23C>A c.932-1545C>A (n.932-1545C>A) c.931+5654C>A (n.931+5654C>A) n.1655+23C>A n.1444+23C>A c.1097+23C>A (n.1097+23C>A) n.1541+23C>A n.1783+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T>C | CA148143004 | AHI1 | c.1151+22A>G (n.1151+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.*1179+22A>G (n.*1179+22A>G) n.3894+22A>G n.1668+22A>G c.932-1546A>G (n.932-1546A>G) c.931+5653A>G (n.931+5653A>G) n.1655+22A>G n.1444+22A>G c.1097+22A>G (n.1097+22A>G) n.1541+22A>G n.1783+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T= | CA1665875029 | AHI1 | c.1151+22A= (n.1151+22A=) c.203+22A= (n.203+22A=) c.*1179+22A= (n.*1179+22A=) n.3894+22A= n.1668+22A= c.932-1546A= (n.932-1546A=) c.931+5653A= (n.931+5653A=) n.1655+22A= n.1444+22A= c.1097+22A= (n.1097+22A=) n.1541+22A= n.1783+22A= | |
| 6 | g.135457472_135457474delinsTTG | CA1665875028 | AHI1 | c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA) c.203+20_203+22delinsCAA (n.203+20_203+22delinsCAA) c.*1179+20_*1179+22delinsCAA (n.*1179+20_*1179+22delinsCAA) n.3894+20_3894+22delinsCAA n.1668+20_1668+22delinsCAA c.932-1548_932-1546delinsCAA (n.932-1548_932-1546delinsCAA) c.931+5651_931+5653delinsCAA (n.931+5651_931+5653delinsCAA) n.1655+20_1655+22delinsCAA n.1444+20_1444+22delinsCAA c.1097+20_1097+22delinsCAA (n.1097+20_1097+22delinsCAA) n.1541+20_1541+22delinsCAA n.1783+20_1783+22delinsCAA | |
| 6 | g.135457473T>C | CA1665875030 | AHI1 | c.1151+21A>G (n.1151+21A>G) c.203+21A>G (n.203+21A>G) c.*1179+21A>G (n.*1179+21A>G) n.3894+21A>G n.1668+21A>G c.932-1547A>G (n.932-1547A>G) c.931+5652A>G (n.931+5652A>G) n.1655+21A>G n.1444+21A>G c.1097+21A>G (n.1097+21A>G) n.1541+21A>G n.1783+21A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457473T= | CA1665875031 | AHI1 | c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.203+21A= (n.203+21A=) c.*1179+21A= (n.*1179+21A=) n.3894+21A= n.1668+21A= c.932-1547A= (n.932-1547A=) c.931+5652A= (n.931+5652A=) n.1655+21A= n.1444+21A= c.1097+21A= (n.1097+21A=) n.1541+21A= n.1783+21A= | |
| 6 | g.135457475_135457476del | CA4012657 | AHI1 | c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del) c.203+20_203+21del (n.203+20_203+21del) c.*1179+20_*1179+21del (n.*1179+20_*1179+21del) n.3894+20_3894+21del n.1668+20_1668+21del c.932-1548_932-1547del (n.932-1548_932-1547del) c.931+5651_931+5652del (n.931+5651_931+5652del) n.1655+20_1655+21del n.1444+20_1444+21del c.1097+20_1097+21del (n.1097+20_1097+21del) n.1541+20_1541+21del n.1783+20_1783+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457474G>T | CA2680451819 | AHI1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.*1179+20C>A (n.*1179+20C>A) n.3894+20C>A n.1668+20C>A c.932-1548C>A (n.932-1548C>A) c.931+5651C>A (n.931+5651C>A) n.1655+20C>A n.1444+20C>A c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) n.1541+20C>A n.1783+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T>C | CA4012658 | AHI1 | c.1151+19A>G (n.1151+19A>G) c.203+19A>G (n.203+19A>G) c.*1179+19A>G (n.*1179+19A>G) n.3894+19A>G n.1668+19A>G c.932-1549A>G (n.932-1549A>G) c.931+5650A>G (n.931+5650A>G) n.1655+19A>G n.1444+19A>G c.1097+19A>G (n.1097+19A>G) n.1541+19A>G n.1783+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T= | CA1665875032 | AHI1 | c.1151+19A= (n.1151+19A=) c.203+19A= (n.203+19A=) c.*1179+19A= (n.*1179+19A=) n.3894+19A= n.1668+19A= c.932-1549A= (n.932-1549A=) c.931+5650A= (n.931+5650A=) n.1655+19A= n.1444+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) n.1541+19A= n.1783+19A= | |
| 6 | g.135457476G>A | CA570976359 | AHI1 | c.1151+18C>T (n.1151+18C>T) c.203+18C>T (n.203+18C>T) c.*1179+18C>T (n.*1179+18C>T) n.3894+18C>T n.1668+18C>T c.932-1550C>T (n.932-1550C>T) c.931+5649C>T (n.931+5649C>T) n.1655+18C>T n.1444+18C>T c.1097+18C>T (n.1097+18C>T) n.1541+18C>T n.1783+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457476G= | CA1665875033 | AHI1 | c.1151+18C= (n.1151+18C=) c.203+18C= (n.203+18C=) c.*1179+18C= (n.*1179+18C=) n.3894+18C= n.1668+18C= c.932-1550C= (n.932-1550C=) c.931+5649C= (n.931+5649C=) n.1655+18C= n.1444+18C= c.1097+18C= (n.1097+18C=) n.1541+18C= n.1783+18C= | |
| 6 | g.135457476G>T | CA2680451822 | AHI1 | c.1151+18C>A (n.1151+18C>A) c.203+18C>A (n.203+18C>A) c.*1179+18C>A (n.*1179+18C>A) n.3894+18C>A n.1668+18C>A c.932-1550C>A (n.932-1550C>A) c.931+5649C>A (n.931+5649C>A) n.1655+18C>A n.1444+18C>A c.1097+18C>A (n.1097+18C>A) n.1541+18C>A n.1783+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>A | CA2680451824 | AHI1 | c.1151+17G>T (n.1151+17G>T) c.203+17G>T (n.203+17G>T) c.*1179+17G>T (n.*1179+17G>T) n.3894+17G>T n.1668+17G>T c.932-1551G>T (n.932-1551G>T) c.931+5648G>T (n.931+5648G>T) n.1655+17G>T n.1444+17G>T c.1097+17G>T (n.1097+17G>T) n.1541+17G>T n.1783+17G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>G | CA2680451825 | AHI1 | c.1151+17G>C (n.1151+17G>C) c.203+17G>C (n.203+17G>C) c.*1179+17G>C (n.*1179+17G>C) n.3894+17G>C n.1668+17G>C c.932-1551G>C (n.932-1551G>C) c.931+5648G>C (n.931+5648G>C) n.1655+17G>C n.1444+17G>C c.1097+17G>C (n.1097+17G>C) n.1541+17G>C n.1783+17G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A= | CA1665875034 | AHI1 | c.1151+16T= (n.1151+16T=) c.203+16T= (n.203+16T=) c.*1179+16T= (n.*1179+16T=) n.3894+16T= n.1668+16T= c.932-1552T= (n.932-1552T=) c.931+5647T= (n.931+5647T=) n.1655+16T= n.1444+16T= c.1097+16T= (n.1097+16T=) n.1541+16T= n.1783+16T= | |
| 6 | g.135457478A>C | CA4012659 | AHI1 | c.1151+16T>G (n.1151+16T>G) c.203+16T>G (n.203+16T>G) c.*1179+16T>G (n.*1179+16T>G) n.3894+16T>G n.1668+16T>G c.932-1552T>G (n.932-1552T>G) c.931+5647T>G (n.931+5647T>G) n.1655+16T>G n.1444+16T>G c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) n.1541+16T>G n.1783+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A>G | CA2739266198 | AHI1 | c.1151+16T>C (n.1151+16T>C) c.203+16T>C (n.203+16T>C) c.*1179+16T>C (n.*1179+16T>C) n.3894+16T>C n.1668+16T>C c.932-1552T>C (n.932-1552T>C) c.931+5647T>C (n.931+5647T>C) n.1655+16T>C n.1444+16T>C c.1097+16T>C (n.1097+16T>C) n.1541+16T>C n.1783+16T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457479A>G | CA2680451827 | AHI1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.203+15T>C (n.203+15T>C) c.*1179+15T>C (n.*1179+15T>C) n.3894+15T>C n.1668+15T>C c.932-1553T>C (n.932-1553T>C) c.931+5646T>C (n.931+5646T>C) n.1655+15T>C n.1444+15T>C c.1097+15T>C (n.1097+15T>C) n.1541+15T>C n.1783+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457479_135457480delinsAT | CA1665875035 | AHI1 | c.1151+14_1151+15delinsAT (n.1151+14_1151+15delinsAT) c.203+14_203+15delinsAT (n.203+14_203+15delinsAT) c.*1179+14_*1179+15delinsAT (n.*1179+14_*1179+15delinsAT) n.3894+14_3894+15delinsAT n.1668+14_1668+15delinsAT c.932-1554_932-1553delinsAT (n.932-1554_932-1553delinsAT) c.931+5645_931+5646delinsAT (n.931+5645_931+5646delinsAT) n.1655+14_1655+15delinsAT n.1444+14_1444+15delinsAT c.1097+14_1097+15delinsAT (n.1097+14_1097+15delinsAT) n.1541+14_1541+15delinsAT n.1783+14_1783+15delinsAT | |
| 6 | g.135457481del | CA570976360 | AHI1 | c.1151+14del (n.1151+14del) c.203+14del (n.203+14del) c.*1179+14del (n.*1179+14del) n.3894+14del n.1668+14del c.932-1554del (n.932-1554del) c.931+5645del (n.931+5645del) n.1655+14del n.1444+14del c.1097+14del (n.1097+14del) n.1541+14del n.1783+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457481_135457482delinsTA | CA1665875036 | AHI1 | c.1151+12_1151+13delinsTA (n.1151+12_1151+13delinsTA) c.203+12_203+13delinsTA (n.203+12_203+13delinsTA) c.*1179+12_*1179+13delinsTA (n.*1179+12_*1179+13delinsTA) n.3894+12_3894+13delinsTA n.1668+12_1668+13delinsTA c.932-1556_932-1555delinsTA (n.932-1556_932-1555delinsTA) c.931+5643_931+5644delinsTA (n.931+5643_931+5644delinsTA) n.1655+12_1655+13delinsTA n.1444+12_1444+13delinsTA c.1097+12_1097+13delinsTA (n.1097+12_1097+13delinsTA) n.1541+12_1541+13delinsTA n.1783+12_1783+13delinsTA | |
| 6 | g.135457482A= | CA1665875037 | AHI1 | c.1151+12T= (n.1151+12T=) c.203+12T= (n.203+12T=) c.*1179+12T= (n.*1179+12T=) n.3894+12T= n.1668+12T= c.932-1556T= (n.932-1556T=) c.931+5643T= (n.931+5643T=) n.1655+12T= n.1444+12T= c.1097+12T= (n.1097+12T=) n.1541+12T= n.1783+12T= | |
| 6 | g.135457482A>T | CA819362035 | AHI1 | c.1151+12T>A (n.1151+12T>A) c.203+12T>A (n.203+12T>A) c.*1179+12T>A (n.*1179+12T>A) n.3894+12T>A n.1668+12T>A c.932-1556T>A (n.932-1556T>A) c.931+5643T>A (n.931+5643T>A) n.1655+12T>A n.1444+12T>A c.1097+12T>A (n.1097+12T>A) n.1541+12T>A n.1783+12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489dup | CA1094820874 | AHI1 | c.1151+12dup (n.1151+12dup) c.203+12dup (n.203+12dup) c.*1179+12dup (n.*1179+12dup) n.3894+12dup n.1668+12dup c.932-1556dup (n.932-1556dup) c.931+5643dup (n.931+5643dup) n.1655+12dup n.1444+12dup c.1097+12dup (n.1097+12dup) n.1541+12dup n.1783+12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489del | CA4012660 | AHI1 | c.1151+12del (n.1151+12del) c.203+12del (n.203+12del) c.*1179+12del (n.*1179+12del) n.3894+12del n.1668+12del c.932-1556del (n.932-1556del) c.931+5643del (n.931+5643del) n.1655+12del n.1444+12del c.1097+12del (n.1097+12del) n.1541+12del n.1783+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489del | CA651186687 | AHI1 | c.1151+11_1151+12del (n.1151+11_1151+12del) c.203+11_203+12del (n.203+11_203+12del) c.*1179+11_*1179+12del (n.*1179+11_*1179+12del) n.3894+11_3894+12del n.1668+11_1668+12del c.932-1557_932-1556del (n.932-1557_932-1556del) c.931+5642_931+5643del (n.931+5642_931+5643del) n.1655+11_1655+12del n.1444+11_1444+12del c.1097+11_1097+12del (n.1097+11_1097+12del) n.1541+11_1541+12del n.1783+11_1783+12del | COSMIC |
| 6 | g.135457487A= | CA1665875038 | AHI1 | c.1151+7T= (n.1151+7T=) c.203+7T= (n.203+7T=) c.*1179+7T= (n.*1179+7T=) n.3894+7T= n.1668+7T= c.932-1561T= (n.932-1561T=) c.931+5638T= (n.931+5638T=) n.1655+7T= n.1444+7T= c.1097+7T= (n.1097+7T=) n.1541+7T= n.1783+7T= | |
| 6 | g.135457487A>G | CA4012661 | AHI1 | c.1151+7T>C (n.1151+7T>C) c.203+7T>C (n.203+7T>C) c.*1179+7T>C (n.*1179+7T>C) n.3894+7T>C n.1668+7T>C c.932-1561T>C (n.932-1561T>C) c.931+5638T>C (n.931+5638T>C) n.1655+7T>C n.1444+7T>C c.1097+7T>C (n.1097+7T>C) n.1541+7T>C n.1783+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488A= | CA1665875039 | AHI1 | c.1151+6T= (n.1151+6T=) c.203+6T= (n.203+6T=) c.*1179+6T= (n.*1179+6T=) n.3894+6T= n.1668+6T= c.932-1562T= (n.932-1562T=) c.931+5637T= (n.931+5637T=) n.1655+6T= n.1444+6T= c.1097+6T= (n.1097+6T=) n.1541+6T= n.1783+6T= | |
| 6 | g.135457488A>T | CA570976335 | AHI1 | c.1151+6T>A (n.1151+6T>A) c.203+6T>A (n.203+6T>A) c.*1179+6T>A (n.*1179+6T>A) n.3894+6T>A n.1668+6T>A c.932-1562T>A (n.932-1562T>A) c.931+5637T>A (n.931+5637T>A) n.1655+6T>A n.1444+6T>A c.1097+6T>A (n.1097+6T>A) n.1541+6T>A n.1783+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489insC | CA917866902 | AHI1 | c.1151+5_1151+6insG (n.1151+5_1151+6insG) c.203+5_203+6insG (n.203+5_203+6insG) c.*1179+5_*1179+6insG (n.*1179+5_*1179+6insG) n.3894+5_3894+6insG n.1668+5_1668+6insG c.932-1563_932-1562insG (n.932-1563_932-1562insG) c.931+5636_931+5637insG (n.931+5636_931+5637insG) n.1655+5_1655+6insG n.1444+5_1444+6insG c.1097+5_1097+6insG (n.1097+5_1097+6insG) n.1541+5_1541+6insG n.1783+5_1783+6insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>A | CA4012662 | AHI1 | c.1151+4A>T (n.1151+4A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) c.*1179+4A>T (n.*1179+4A>T) n.3894+4A>T n.1668+4A>T c.932-1564A>T (n.932-1564A>T) c.931+5635A>T (n.931+5635A>T) n.1655+4A>T n.1444+4A>T c.1097+4A>T (n.1097+4A>T) n.1541+4A>T n.1783+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>G | CA2578748529 | AHI1 | c.1151+4A>C (n.1151+4A>C) c.203+4A>C (n.203+4A>C) c.*1179+4A>C (n.*1179+4A>C) n.3894+4A>C n.1668+4A>C c.932-1564A>C (n.932-1564A>C) c.931+5635A>C (n.931+5635A>C) n.1655+4A>C n.1444+4A>C c.1097+4A>C (n.1097+4A>C) n.1541+4A>C n.1783+4A>C | |
| 6 | g.135457490T= | CA1665875040 | AHI1 | c.1151+4A= (n.1151+4A=) c.203+4A= (n.203+4A=) c.*1179+4A= (n.*1179+4A=) n.3894+4A= n.1668+4A= c.932-1564A= (n.932-1564A=) c.931+5635A= (n.931+5635A=) n.1655+4A= n.1444+4A= c.1097+4A= (n.1097+4A=) n.1541+4A= n.1783+4A= | |
| 6 | g.135457492A>C | CA365747441 | AHI1 | c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) c.*1179+2T>G (n.*1179+2T>G) n.3894+2T>G n.1668+2T>G c.932-1566T>G (n.932-1566T>G) c.931+5633T>G (n.931+5633T>G) n.1655+2T>G n.1444+2T>G c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) n.1541+2T>G n.1783+2T>G | |
| 6 | g.135457492A>G | CA365747442 | AHI1 | c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) c.*1179+2T>C (n.*1179+2T>C) n.3894+2T>C n.1668+2T>C c.932-1566T>C (n.932-1566T>C) c.931+5633T>C (n.931+5633T>C) n.1655+2T>C n.1444+2T>C c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) n.1541+2T>C n.1783+2T>C | |
| 6 | g.135457492A>T | CA365747443 | AHI1 | c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) c.*1179+2T>A (n.*1179+2T>A) n.3894+2T>A n.1668+2T>A c.932-1566T>A (n.932-1566T>A) c.931+5633T>A (n.931+5633T>A) n.1655+2T>A n.1444+2T>A c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) n.1541+2T>A n.1783+2T>A |