WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457308_135457471del | CA2773180974 | AHI1 | c.1151+30_1151+193del (n.1151+30_1151+193del) c.203+30_203+193del (n.203+30_203+193del) c.*1179+30_*1179+193del (n.*1179+30_*1179+193del) n.3894+30_3894+193del n.1668+30_1668+193del c.932-1538_932-1375del (n.932-1538_932-1375del) c.931+5661_931+5824del (n.931+5661_931+5824del) n.1655+30_1655+193del n.1444+30_1444+193del c.1097+30_1097+193del (n.1097+30_1097+193del) n.1541+30_1541+193del n.1783+30_1783+193del | |
| 6 | g.135457415_135457466del | CA2773180986 | AHI1 | c.1151+30_1151+81del (n.1151+30_1151+81del) c.203+30_203+81del (n.203+30_203+81del) c.*1179+30_*1179+81del (n.*1179+30_*1179+81del) n.3894+30_3894+81del n.1668+30_1668+81del c.932-1538_932-1487del (n.932-1538_932-1487del) c.931+5661_931+5712del (n.931+5661_931+5712del) n.1655+30_1655+81del n.1444+30_1444+81del c.1097+30_1097+81del (n.1097+30_1097+81del) n.1541+30_1541+81del n.1783+30_1783+81del | |
| 6 | g.135457458_135457463del | CA2773180993 | AHI1 | c.1151+38_1151+43del (n.1151+38_1151+43del) c.203+38_203+43del (n.203+38_203+43del) c.*1179+38_*1179+43del (n.*1179+38_*1179+43del) n.3894+38_3894+43del n.1668+38_1668+43del c.932-1530_932-1525del (n.932-1530_932-1525del) c.931+5669_931+5674del (n.931+5669_931+5674del) n.1655+38_1655+43del n.1444+38_1444+43del c.1097+38_1097+43del (n.1097+38_1097+43del) n.1541+38_1541+43del n.1783+38_1783+43del | |
| 6 | g.135457452G>T | CA2680451793 | AHI1 | c.1151+42C>A (n.1151+42C>A) c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.*1179+42C>A (n.*1179+42C>A) n.3894+42C>A n.1668+42C>A c.932-1526C>A (n.932-1526C>A) c.931+5673C>A (n.931+5673C>A) n.1655+42C>A n.1444+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1541+42C>A n.1783+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T>C | CA570976354 | AHI1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.203+41A>G (n.203+41A>G) c.*1179+41A>G (n.*1179+41A>G) n.3894+41A>G n.1668+41A>G c.932-1527A>G (n.932-1527A>G) c.931+5672A>G (n.931+5672A>G) n.1655+41A>G n.1444+41A>G c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) n.1541+41A>G n.1783+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T= | CA1665875017 | AHI1 | c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.203+41A= (n.203+41A=) c.*1179+41A= (n.*1179+41A=) n.3894+41A= n.1668+41A= c.932-1527A= (n.932-1527A=) c.931+5672A= (n.931+5672A=) n.1655+41A= n.1444+41A= c.1097+41A= (n.1097+41A=) n.1541+41A= n.1783+41A= | |
| 6 | g.135457454T>C | CA4012656 | AHI1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.203+40A>G (n.203+40A>G) c.*1179+40A>G (n.*1179+40A>G) n.3894+40A>G n.1668+40A>G c.932-1528A>G (n.932-1528A>G) c.931+5671A>G (n.931+5671A>G) n.1655+40A>G n.1444+40A>G c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) n.1541+40A>G n.1783+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457454T= | CA1665875018 | AHI1 | c.1151+40A= (n.1151+40A=) c.203+40A= (n.203+40A=) c.*1179+40A= (n.*1179+40A=) n.3894+40A= n.1668+40A= c.932-1528A= (n.932-1528A=) c.931+5671A= (n.931+5671A=) n.1655+40A= n.1444+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1541+40A= n.1783+40A= | |
| 6 | g.135457455T>G | CA2680451796 | AHI1 | c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.203+39A>C (n.203+39A>C) c.*1179+39A>C (n.*1179+39A>C) n.3894+39A>C n.1668+39A>C c.932-1529A>C (n.932-1529A>C) c.931+5670A>C (n.931+5670A>C) n.1655+39A>C n.1444+39A>C c.1097+39A>C (n.1097+39A>C) n.1541+39A>C n.1783+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458G>C | CA2680451797 | AHI1 | c.1151+36C>G (n.1151+36C>G) c.203+36C>G (n.203+36C>G) c.*1179+36C>G (n.*1179+36C>G) n.3894+36C>G n.1668+36C>G c.932-1532C>G (n.932-1532C>G) c.931+5667C>G (n.931+5667C>G) n.1655+36C>G n.1444+36C>G c.1097+36C>G (n.1097+36C>G) n.1541+36C>G n.1783+36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T>C | CA1665875020 | AHI1 | c.1151+35A>G (n.1151+35A>G) c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.*1179+35A>G (n.*1179+35A>G) n.3894+35A>G n.1668+35A>G c.932-1533A>G (n.932-1533A>G) c.931+5666A>G (n.931+5666A>G) n.1655+35A>G n.1444+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1541+35A>G n.1783+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T= | CA1665875019 | AHI1 | c.1151+35A= (n.1151+35A=) c.203+35A= (n.203+35A=) c.*1179+35A= (n.*1179+35A=) n.3894+35A= n.1668+35A= c.932-1533A= (n.932-1533A=) c.931+5666A= (n.931+5666A=) n.1655+35A= n.1444+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1541+35A= n.1783+35A= | |
| 6 | g.135457460T>C | CA2773180994 | AHI1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.*1179+34A>G (n.*1179+34A>G) n.3894+34A>G n.1668+34A>G c.932-1534A>G (n.932-1534A>G) c.931+5665A>G (n.931+5665A>G) n.1655+34A>G n.1444+34A>G c.1097+34A>G (n.1097+34A>G) n.1541+34A>G n.1783+34A>G | |
| 6 | g.135457461T>G | CA2680451798 | AHI1 | c.1151+33A>C (n.1151+33A>C) c.203+33A>C (n.203+33A>C) c.*1179+33A>C (n.*1179+33A>C) n.3894+33A>C n.1668+33A>C c.932-1535A>C (n.932-1535A>C) c.931+5664A>C (n.931+5664A>C) n.1655+33A>C n.1444+33A>C c.1097+33A>C (n.1097+33A>C) n.1541+33A>C n.1783+33A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457463A= | CA1665875022 | AHI1 | c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.203+31T= (n.203+31T=) c.*1179+31T= (n.*1179+31T=) n.3894+31T= n.1668+31T= c.932-1537T= (n.932-1537T=) c.931+5662T= (n.931+5662T=) n.1655+31T= n.1444+31T= c.1097+31T= (n.1097+31T=) n.1541+31T= n.1783+31T= | |
| 6 | g.135457463A>G | CA2680451800 | AHI1 | c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.*1179+31T>C (n.*1179+31T>C) n.3894+31T>C n.1668+31T>C c.932-1537T>C (n.932-1537T>C) c.931+5662T>C (n.931+5662T>C) n.1655+31T>C n.1444+31T>C c.1097+31T>C (n.1097+31T>C) n.1541+31T>C n.1783+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457464A= | CA1665875023 | AHI1 | c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.203+30T= (n.203+30T=) c.*1179+30T= (n.*1179+30T=) n.3894+30T= n.1668+30T= c.932-1538T= (n.932-1538T=) c.931+5661T= (n.931+5661T=) n.1655+30T= n.1444+30T= c.1097+30T= (n.1097+30T=) n.1541+30T= n.1783+30T= | |
| 6 | g.135457464A>G | CA570976357 | AHI1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.203+30T>C (n.203+30T>C) c.*1179+30T>C (n.*1179+30T>C) n.3894+30T>C n.1668+30T>C c.932-1538T>C (n.932-1538T>C) c.931+5661T>C (n.931+5661T>C) n.1655+30T>C n.1444+30T>C c.1097+30T>C (n.1097+30T>C) n.1541+30T>C n.1783+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTA | CA570976356 | AHI1 | c.1151+30_1151+31insAGT (n.1151+30_1151+31insAGT) c.203+30_203+31insAGT (n.203+30_203+31insAGT) c.*1179+30_*1179+31insAGT (n.*1179+30_*1179+31insAGT) n.3894+30_3894+31insAGT n.1668+30_1668+31insAGT c.932-1538_932-1537insAGT (n.932-1538_932-1537insAGT) c.931+5661_931+5662insAGT (n.931+5661_931+5662insAGT) n.1655+30_1655+31insAGT n.1444+30_1444+31insAGT c.1097+30_1097+31insAGT (n.1097+30_1097+31insAGT) n.1541+30_1541+31insAGT n.1783+30_1783+31insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTAGTTTCAGTTT | CA1665875024 | AHI1 | c.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG (n.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG) c.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG (n.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG) c.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG (n.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG) n.3894+29_3894+30insAAACTGAAACTAG n.1668+29_1668+30insAAACTGAAACTAG c.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG (n.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG) c.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG (n.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG) n.1655+29_1655+30insAAACTGAAACTAG n.1444+29_1444+30insAAACTGAAACTAG c.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG (n.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG) n.1541+29_1541+30insAAACTGAAACTAG n.1783+29_1783+30insAAACTGAAACTAG | dbSNP |
| 6 | g.135457465G>A | CA2680451807 | AHI1 | c.1151+29C>T (n.1151+29C>T) c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.*1179+29C>T (n.*1179+29C>T) n.3894+29C>T n.1668+29C>T c.932-1539C>T (n.932-1539C>T) c.931+5660C>T (n.931+5660C>T) n.1655+29C>T n.1444+29C>T c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) n.1541+29C>T n.1783+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G>C | CA148142995 | AHI1 | c.1151+29C>G (n.1151+29C>G) c.203+29C>G (n.203+29C>G) c.*1179+29C>G (n.*1179+29C>G) n.3894+29C>G n.1668+29C>G c.932-1539C>G (n.932-1539C>G) c.931+5660C>G (n.931+5660C>G) n.1655+29C>G n.1444+29C>G c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) n.1541+29C>G n.1783+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G= | CA1665875025 | AHI1 | c.1151+29C= (n.1151+29C=) c.203+29C= (n.203+29C=) c.*1179+29C= (n.*1179+29C=) n.3894+29C= n.1668+29C= c.932-1539C= (n.932-1539C=) c.931+5660C= (n.931+5660C=) n.1655+29C= n.1444+29C= c.1097+29C= (n.1097+29C=) n.1541+29C= n.1783+29C= | |
| 6 | g.135457465_135457466insTTTCAGTTTC | CA570976358 | AHI1 | c.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA (n.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA) c.203+28_203+29insGAAACTGAAA (n.203+28_203+29insGAAACTGAAA) c.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA (n.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA) n.3894+28_3894+29insGAAACTGAAA n.1668+28_1668+29insGAAACTGAAA c.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA (n.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA) c.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA (n.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA) n.1655+28_1655+29insGAAACTGAAA n.1444+28_1444+29insGAAACTGAAA c.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA (n.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA) n.1541+28_1541+29insGAAACTGAAA n.1783+28_1783+29insGAAACTGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T>C | CA1665875027 | AHI1 | c.1151+26A>G (n.1151+26A>G) c.203+26A>G (n.203+26A>G) c.*1179+26A>G (n.*1179+26A>G) n.3894+26A>G n.1668+26A>G c.932-1542A>G (n.932-1542A>G) c.931+5657A>G (n.931+5657A>G) n.1655+26A>G n.1444+26A>G c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) n.1541+26A>G n.1783+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T= | CA1665875026 | AHI1 | c.1151+26A= (n.1151+26A=) c.203+26A= (n.203+26A=) c.*1179+26A= (n.*1179+26A=) n.3894+26A= n.1668+26A= c.932-1542A= (n.932-1542A=) c.931+5657A= (n.931+5657A=) n.1655+26A= n.1444+26A= c.1097+26A= (n.1097+26A=) n.1541+26A= n.1783+26A= | |
| 6 | g.135457470A>T | CA2680451811 | AHI1 | c.1151+24T>A (n.1151+24T>A) c.203+24T>A (n.203+24T>A) c.*1179+24T>A (n.*1179+24T>A) n.3894+24T>A n.1668+24T>A c.932-1544T>A (n.932-1544T>A) c.931+5655T>A (n.931+5655T>A) n.1655+24T>A n.1444+24T>A c.1097+24T>A (n.1097+24T>A) n.1541+24T>A n.1783+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>C | CA2680451812 | AHI1 | c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.203+23C>G (n.203+23C>G) c.*1179+23C>G (n.*1179+23C>G) n.3894+23C>G n.1668+23C>G c.932-1545C>G (n.932-1545C>G) c.931+5654C>G (n.931+5654C>G) n.1655+23C>G n.1444+23C>G c.1097+23C>G (n.1097+23C>G) n.1541+23C>G n.1783+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>T | CA2680451814 | AHI1 | c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.*1179+23C>A (n.*1179+23C>A) n.3894+23C>A n.1668+23C>A c.932-1545C>A (n.932-1545C>A) c.931+5654C>A (n.931+5654C>A) n.1655+23C>A n.1444+23C>A c.1097+23C>A (n.1097+23C>A) n.1541+23C>A n.1783+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T>C | CA148143004 | AHI1 | c.1151+22A>G (n.1151+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.*1179+22A>G (n.*1179+22A>G) n.3894+22A>G n.1668+22A>G c.932-1546A>G (n.932-1546A>G) c.931+5653A>G (n.931+5653A>G) n.1655+22A>G n.1444+22A>G c.1097+22A>G (n.1097+22A>G) n.1541+22A>G n.1783+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T= | CA1665875029 | AHI1 | c.1151+22A= (n.1151+22A=) c.203+22A= (n.203+22A=) c.*1179+22A= (n.*1179+22A=) n.3894+22A= n.1668+22A= c.932-1546A= (n.932-1546A=) c.931+5653A= (n.931+5653A=) n.1655+22A= n.1444+22A= c.1097+22A= (n.1097+22A=) n.1541+22A= n.1783+22A= | |
| 6 | g.135457472_135457474delinsTTG | CA1665875028 | AHI1 | c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA) c.203+20_203+22delinsCAA (n.203+20_203+22delinsCAA) c.*1179+20_*1179+22delinsCAA (n.*1179+20_*1179+22delinsCAA) n.3894+20_3894+22delinsCAA n.1668+20_1668+22delinsCAA c.932-1548_932-1546delinsCAA (n.932-1548_932-1546delinsCAA) c.931+5651_931+5653delinsCAA (n.931+5651_931+5653delinsCAA) n.1655+20_1655+22delinsCAA n.1444+20_1444+22delinsCAA c.1097+20_1097+22delinsCAA (n.1097+20_1097+22delinsCAA) n.1541+20_1541+22delinsCAA n.1783+20_1783+22delinsCAA | |
| 6 | g.135457473T>C | CA1665875030 | AHI1 | c.1151+21A>G (n.1151+21A>G) c.203+21A>G (n.203+21A>G) c.*1179+21A>G (n.*1179+21A>G) n.3894+21A>G n.1668+21A>G c.932-1547A>G (n.932-1547A>G) c.931+5652A>G (n.931+5652A>G) n.1655+21A>G n.1444+21A>G c.1097+21A>G (n.1097+21A>G) n.1541+21A>G n.1783+21A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457473T= | CA1665875031 | AHI1 | c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.203+21A= (n.203+21A=) c.*1179+21A= (n.*1179+21A=) n.3894+21A= n.1668+21A= c.932-1547A= (n.932-1547A=) c.931+5652A= (n.931+5652A=) n.1655+21A= n.1444+21A= c.1097+21A= (n.1097+21A=) n.1541+21A= n.1783+21A= | |
| 6 | g.135457475_135457476del | CA4012657 | AHI1 | c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del) c.203+20_203+21del (n.203+20_203+21del) c.*1179+20_*1179+21del (n.*1179+20_*1179+21del) n.3894+20_3894+21del n.1668+20_1668+21del c.932-1548_932-1547del (n.932-1548_932-1547del) c.931+5651_931+5652del (n.931+5651_931+5652del) n.1655+20_1655+21del n.1444+20_1444+21del c.1097+20_1097+21del (n.1097+20_1097+21del) n.1541+20_1541+21del n.1783+20_1783+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457474G>T | CA2680451819 | AHI1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.*1179+20C>A (n.*1179+20C>A) n.3894+20C>A n.1668+20C>A c.932-1548C>A (n.932-1548C>A) c.931+5651C>A (n.931+5651C>A) n.1655+20C>A n.1444+20C>A c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) n.1541+20C>A n.1783+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T>C | CA4012658 | AHI1 | c.1151+19A>G (n.1151+19A>G) c.203+19A>G (n.203+19A>G) c.*1179+19A>G (n.*1179+19A>G) n.3894+19A>G n.1668+19A>G c.932-1549A>G (n.932-1549A>G) c.931+5650A>G (n.931+5650A>G) n.1655+19A>G n.1444+19A>G c.1097+19A>G (n.1097+19A>G) n.1541+19A>G n.1783+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T= | CA1665875032 | AHI1 | c.1151+19A= (n.1151+19A=) c.203+19A= (n.203+19A=) c.*1179+19A= (n.*1179+19A=) n.3894+19A= n.1668+19A= c.932-1549A= (n.932-1549A=) c.931+5650A= (n.931+5650A=) n.1655+19A= n.1444+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) n.1541+19A= n.1783+19A= | |
| 6 | g.135457476G>A | CA570976359 | AHI1 | c.1151+18C>T (n.1151+18C>T) c.203+18C>T (n.203+18C>T) c.*1179+18C>T (n.*1179+18C>T) n.3894+18C>T n.1668+18C>T c.932-1550C>T (n.932-1550C>T) c.931+5649C>T (n.931+5649C>T) n.1655+18C>T n.1444+18C>T c.1097+18C>T (n.1097+18C>T) n.1541+18C>T n.1783+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457476G= | CA1665875033 | AHI1 | c.1151+18C= (n.1151+18C=) c.203+18C= (n.203+18C=) c.*1179+18C= (n.*1179+18C=) n.3894+18C= n.1668+18C= c.932-1550C= (n.932-1550C=) c.931+5649C= (n.931+5649C=) n.1655+18C= n.1444+18C= c.1097+18C= (n.1097+18C=) n.1541+18C= n.1783+18C= | |
| 6 | g.135457476G>T | CA2680451822 | AHI1 | c.1151+18C>A (n.1151+18C>A) c.203+18C>A (n.203+18C>A) c.*1179+18C>A (n.*1179+18C>A) n.3894+18C>A n.1668+18C>A c.932-1550C>A (n.932-1550C>A) c.931+5649C>A (n.931+5649C>A) n.1655+18C>A n.1444+18C>A c.1097+18C>A (n.1097+18C>A) n.1541+18C>A n.1783+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>A | CA2680451824 | AHI1 | c.1151+17G>T (n.1151+17G>T) c.203+17G>T (n.203+17G>T) c.*1179+17G>T (n.*1179+17G>T) n.3894+17G>T n.1668+17G>T c.932-1551G>T (n.932-1551G>T) c.931+5648G>T (n.931+5648G>T) n.1655+17G>T n.1444+17G>T c.1097+17G>T (n.1097+17G>T) n.1541+17G>T n.1783+17G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>G | CA2680451825 | AHI1 | c.1151+17G>C (n.1151+17G>C) c.203+17G>C (n.203+17G>C) c.*1179+17G>C (n.*1179+17G>C) n.3894+17G>C n.1668+17G>C c.932-1551G>C (n.932-1551G>C) c.931+5648G>C (n.931+5648G>C) n.1655+17G>C n.1444+17G>C c.1097+17G>C (n.1097+17G>C) n.1541+17G>C n.1783+17G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A= | CA1665875034 | AHI1 | c.1151+16T= (n.1151+16T=) c.203+16T= (n.203+16T=) c.*1179+16T= (n.*1179+16T=) n.3894+16T= n.1668+16T= c.932-1552T= (n.932-1552T=) c.931+5647T= (n.931+5647T=) n.1655+16T= n.1444+16T= c.1097+16T= (n.1097+16T=) n.1541+16T= n.1783+16T= | |
| 6 | g.135457478A>C | CA4012659 | AHI1 | c.1151+16T>G (n.1151+16T>G) c.203+16T>G (n.203+16T>G) c.*1179+16T>G (n.*1179+16T>G) n.3894+16T>G n.1668+16T>G c.932-1552T>G (n.932-1552T>G) c.931+5647T>G (n.931+5647T>G) n.1655+16T>G n.1444+16T>G c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) n.1541+16T>G n.1783+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A>G | CA2739266198 | AHI1 | c.1151+16T>C (n.1151+16T>C) c.203+16T>C (n.203+16T>C) c.*1179+16T>C (n.*1179+16T>C) n.3894+16T>C n.1668+16T>C c.932-1552T>C (n.932-1552T>C) c.931+5647T>C (n.931+5647T>C) n.1655+16T>C n.1444+16T>C c.1097+16T>C (n.1097+16T>C) n.1541+16T>C n.1783+16T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457479A>G | CA2680451827 | AHI1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.203+15T>C (n.203+15T>C) c.*1179+15T>C (n.*1179+15T>C) n.3894+15T>C n.1668+15T>C c.932-1553T>C (n.932-1553T>C) c.931+5646T>C (n.931+5646T>C) n.1655+15T>C n.1444+15T>C c.1097+15T>C (n.1097+15T>C) n.1541+15T>C n.1783+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457479_135457480delinsAT | CA1665875035 | AHI1 | c.1151+14_1151+15delinsAT (n.1151+14_1151+15delinsAT) c.203+14_203+15delinsAT (n.203+14_203+15delinsAT) c.*1179+14_*1179+15delinsAT (n.*1179+14_*1179+15delinsAT) n.3894+14_3894+15delinsAT n.1668+14_1668+15delinsAT c.932-1554_932-1553delinsAT (n.932-1554_932-1553delinsAT) c.931+5645_931+5646delinsAT (n.931+5645_931+5646delinsAT) n.1655+14_1655+15delinsAT n.1444+14_1444+15delinsAT c.1097+14_1097+15delinsAT (n.1097+14_1097+15delinsAT) n.1541+14_1541+15delinsAT n.1783+14_1783+15delinsAT |