WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457308_135457471del | CA2773180974 | AHI1 | c.1151+30_1151+193del (n.1151+30_1151+193del) c.203+30_203+193del (n.203+30_203+193del) c.*1179+30_*1179+193del (n.*1179+30_*1179+193del) n.3894+30_3894+193del n.1668+30_1668+193del c.932-1538_932-1375del (n.932-1538_932-1375del) c.931+5661_931+5824del (n.931+5661_931+5824del) n.1655+30_1655+193del n.1444+30_1444+193del c.1097+30_1097+193del (n.1097+30_1097+193del) n.1541+30_1541+193del n.1783+30_1783+193del | |
| 6 | g.135457415_135457466del | CA2773180986 | AHI1 | c.1151+30_1151+81del (n.1151+30_1151+81del) c.203+30_203+81del (n.203+30_203+81del) c.*1179+30_*1179+81del (n.*1179+30_*1179+81del) n.3894+30_3894+81del n.1668+30_1668+81del c.932-1538_932-1487del (n.932-1538_932-1487del) c.931+5661_931+5712del (n.931+5661_931+5712del) n.1655+30_1655+81del n.1444+30_1444+81del c.1097+30_1097+81del (n.1097+30_1097+81del) n.1541+30_1541+81del n.1783+30_1783+81del | |
| 6 | g.135457445_135457447del | CA2680451774 | AHI1 | c.1151+49_1151+51del (n.1151+49_1151+51del) c.203+49_203+51del (n.203+49_203+51del) c.*1179+49_*1179+51del (n.*1179+49_*1179+51del) n.3894+49_3894+51del n.1668+49_1668+51del c.932-1519_932-1517del (n.932-1519_932-1517del) c.931+5680_931+5682del (n.931+5680_931+5682del) n.1655+49_1655+51del n.1444+49_1444+51del c.1097+49_1097+51del (n.1097+49_1097+51del) n.1541+49_1541+51del n.1783+49_1783+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457446del | CA2713376254 | AHI1 | c.1151+48del (n.1151+48del) c.203+48del (n.203+48del) c.*1179+48del (n.*1179+48del) n.3894+48del n.1668+48del c.932-1520del (n.932-1520del) c.931+5679del (n.931+5679del) n.1655+48del n.1444+48del c.1097+48del (n.1097+48del) n.1541+48del n.1783+48del | dbSNP |
| 6 | g.135457446C>G | CA2773180990 | AHI1 | c.1151+48G>C (n.1151+48G>C) c.203+48G>C (n.203+48G>C) c.*1179+48G>C (n.*1179+48G>C) n.3894+48G>C n.1668+48G>C c.932-1520G>C (n.932-1520G>C) c.931+5679G>C (n.931+5679G>C) n.1655+48G>C n.1444+48G>C c.1097+48G>C (n.1097+48G>C) n.1541+48G>C n.1783+48G>C | |
| 6 | g.135457447T>C | CA4012654 | AHI1 | c.1151+47A>G (n.1151+47A>G) c.203+47A>G (n.203+47A>G) c.*1179+47A>G (n.*1179+47A>G) n.3894+47A>G n.1668+47A>G c.932-1521A>G (n.932-1521A>G) c.931+5678A>G (n.931+5678A>G) n.1655+47A>G n.1444+47A>G c.1097+47A>G (n.1097+47A>G) n.1541+47A>G n.1783+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457447T= | CA1665875015 | AHI1 | c.1151+47A= (n.1151+47A=) c.203+47A= (n.203+47A=) c.*1179+47A= (n.*1179+47A=) n.3894+47A= n.1668+47A= c.932-1521A= (n.932-1521A=) c.931+5678A= (n.931+5678A=) n.1655+47A= n.1444+47A= c.1097+47A= (n.1097+47A=) n.1541+47A= n.1783+47A= | |
| 6 | g.135457448A= | CA1665875016 | AHI1 | c.1151+46T= (n.1151+46T=) c.203+46T= (n.203+46T=) c.*1179+46T= (n.*1179+46T=) n.3894+46T= n.1668+46T= c.932-1522T= (n.932-1522T=) c.931+5677T= (n.931+5677T=) n.1655+46T= n.1444+46T= c.1097+46T= (n.1097+46T=) n.1541+46T= n.1783+46T= | |
| 6 | g.135457448A>G | CA4012655 | AHI1 | c.1151+46T>C (n.1151+46T>C) c.203+46T>C (n.203+46T>C) c.*1179+46T>C (n.*1179+46T>C) n.3894+46T>C n.1668+46T>C c.932-1522T>C (n.932-1522T>C) c.931+5677T>C (n.931+5677T>C) n.1655+46T>C n.1444+46T>C c.1097+46T>C (n.1097+46T>C) n.1541+46T>C n.1783+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135457448A>T | CA2680451786 | AHI1 | c.1151+46T>A (n.1151+46T>A) c.203+46T>A (n.203+46T>A) c.*1179+46T>A (n.*1179+46T>A) n.3894+46T>A n.1668+46T>A c.932-1522T>A (n.932-1522T>A) c.931+5677T>A (n.931+5677T>A) n.1655+46T>A n.1444+46T>A c.1097+46T>A (n.1097+46T>A) n.1541+46T>A n.1783+46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457449C>A | CA2680451789 | AHI1 | c.1151+45G>T (n.1151+45G>T) c.203+45G>T (n.203+45G>T) c.*1179+45G>T (n.*1179+45G>T) n.3894+45G>T n.1668+45G>T c.932-1523G>T (n.932-1523G>T) c.931+5676G>T (n.931+5676G>T) n.1655+45G>T n.1444+45G>T c.1097+45G>T (n.1097+45G>T) n.1541+45G>T n.1783+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457451A>T | CA2680451792 | AHI1 | c.1151+43T>A (n.1151+43T>A) c.203+43T>A (n.203+43T>A) c.*1179+43T>A (n.*1179+43T>A) n.3894+43T>A n.1668+43T>A c.932-1525T>A (n.932-1525T>A) c.931+5674T>A (n.931+5674T>A) n.1655+43T>A n.1444+43T>A c.1097+43T>A (n.1097+43T>A) n.1541+43T>A n.1783+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458_135457463del | CA2773180993 | AHI1 | c.1151+38_1151+43del (n.1151+38_1151+43del) c.203+38_203+43del (n.203+38_203+43del) c.*1179+38_*1179+43del (n.*1179+38_*1179+43del) n.3894+38_3894+43del n.1668+38_1668+43del c.932-1530_932-1525del (n.932-1530_932-1525del) c.931+5669_931+5674del (n.931+5669_931+5674del) n.1655+38_1655+43del n.1444+38_1444+43del c.1097+38_1097+43del (n.1097+38_1097+43del) n.1541+38_1541+43del n.1783+38_1783+43del | |
| 6 | g.135457452G>T | CA2680451793 | AHI1 | c.1151+42C>A (n.1151+42C>A) c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.*1179+42C>A (n.*1179+42C>A) n.3894+42C>A n.1668+42C>A c.932-1526C>A (n.932-1526C>A) c.931+5673C>A (n.931+5673C>A) n.1655+42C>A n.1444+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1541+42C>A n.1783+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T>C | CA570976354 | AHI1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.203+41A>G (n.203+41A>G) c.*1179+41A>G (n.*1179+41A>G) n.3894+41A>G n.1668+41A>G c.932-1527A>G (n.932-1527A>G) c.931+5672A>G (n.931+5672A>G) n.1655+41A>G n.1444+41A>G c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) n.1541+41A>G n.1783+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T= | CA1665875017 | AHI1 | c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.203+41A= (n.203+41A=) c.*1179+41A= (n.*1179+41A=) n.3894+41A= n.1668+41A= c.932-1527A= (n.932-1527A=) c.931+5672A= (n.931+5672A=) n.1655+41A= n.1444+41A= c.1097+41A= (n.1097+41A=) n.1541+41A= n.1783+41A= | |
| 6 | g.135457454T>C | CA4012656 | AHI1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.203+40A>G (n.203+40A>G) c.*1179+40A>G (n.*1179+40A>G) n.3894+40A>G n.1668+40A>G c.932-1528A>G (n.932-1528A>G) c.931+5671A>G (n.931+5671A>G) n.1655+40A>G n.1444+40A>G c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) n.1541+40A>G n.1783+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457454T= | CA1665875018 | AHI1 | c.1151+40A= (n.1151+40A=) c.203+40A= (n.203+40A=) c.*1179+40A= (n.*1179+40A=) n.3894+40A= n.1668+40A= c.932-1528A= (n.932-1528A=) c.931+5671A= (n.931+5671A=) n.1655+40A= n.1444+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1541+40A= n.1783+40A= | |
| 6 | g.135457455T>G | CA2680451796 | AHI1 | c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.203+39A>C (n.203+39A>C) c.*1179+39A>C (n.*1179+39A>C) n.3894+39A>C n.1668+39A>C c.932-1529A>C (n.932-1529A>C) c.931+5670A>C (n.931+5670A>C) n.1655+39A>C n.1444+39A>C c.1097+39A>C (n.1097+39A>C) n.1541+39A>C n.1783+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458G>C | CA2680451797 | AHI1 | c.1151+36C>G (n.1151+36C>G) c.203+36C>G (n.203+36C>G) c.*1179+36C>G (n.*1179+36C>G) n.3894+36C>G n.1668+36C>G c.932-1532C>G (n.932-1532C>G) c.931+5667C>G (n.931+5667C>G) n.1655+36C>G n.1444+36C>G c.1097+36C>G (n.1097+36C>G) n.1541+36C>G n.1783+36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T>C | CA1665875020 | AHI1 | c.1151+35A>G (n.1151+35A>G) c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.*1179+35A>G (n.*1179+35A>G) n.3894+35A>G n.1668+35A>G c.932-1533A>G (n.932-1533A>G) c.931+5666A>G (n.931+5666A>G) n.1655+35A>G n.1444+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1541+35A>G n.1783+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T= | CA1665875019 | AHI1 | c.1151+35A= (n.1151+35A=) c.203+35A= (n.203+35A=) c.*1179+35A= (n.*1179+35A=) n.3894+35A= n.1668+35A= c.932-1533A= (n.932-1533A=) c.931+5666A= (n.931+5666A=) n.1655+35A= n.1444+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1541+35A= n.1783+35A= | |
| 6 | g.135457460T>C | CA2773180994 | AHI1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.*1179+34A>G (n.*1179+34A>G) n.3894+34A>G n.1668+34A>G c.932-1534A>G (n.932-1534A>G) c.931+5665A>G (n.931+5665A>G) n.1655+34A>G n.1444+34A>G c.1097+34A>G (n.1097+34A>G) n.1541+34A>G n.1783+34A>G | |
| 6 | g.135457461T>G | CA2680451798 | AHI1 | c.1151+33A>C (n.1151+33A>C) c.203+33A>C (n.203+33A>C) c.*1179+33A>C (n.*1179+33A>C) n.3894+33A>C n.1668+33A>C c.932-1535A>C (n.932-1535A>C) c.931+5664A>C (n.931+5664A>C) n.1655+33A>C n.1444+33A>C c.1097+33A>C (n.1097+33A>C) n.1541+33A>C n.1783+33A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457463A= | CA1665875022 | AHI1 | c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.203+31T= (n.203+31T=) c.*1179+31T= (n.*1179+31T=) n.3894+31T= n.1668+31T= c.932-1537T= (n.932-1537T=) c.931+5662T= (n.931+5662T=) n.1655+31T= n.1444+31T= c.1097+31T= (n.1097+31T=) n.1541+31T= n.1783+31T= | |
| 6 | g.135457463A>G | CA2680451800 | AHI1 | c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.*1179+31T>C (n.*1179+31T>C) n.3894+31T>C n.1668+31T>C c.932-1537T>C (n.932-1537T>C) c.931+5662T>C (n.931+5662T>C) n.1655+31T>C n.1444+31T>C c.1097+31T>C (n.1097+31T>C) n.1541+31T>C n.1783+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457464A= | CA1665875023 | AHI1 | c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.203+30T= (n.203+30T=) c.*1179+30T= (n.*1179+30T=) n.3894+30T= n.1668+30T= c.932-1538T= (n.932-1538T=) c.931+5661T= (n.931+5661T=) n.1655+30T= n.1444+30T= c.1097+30T= (n.1097+30T=) n.1541+30T= n.1783+30T= | |
| 6 | g.135457464A>G | CA570976357 | AHI1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.203+30T>C (n.203+30T>C) c.*1179+30T>C (n.*1179+30T>C) n.3894+30T>C n.1668+30T>C c.932-1538T>C (n.932-1538T>C) c.931+5661T>C (n.931+5661T>C) n.1655+30T>C n.1444+30T>C c.1097+30T>C (n.1097+30T>C) n.1541+30T>C n.1783+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTA | CA570976356 | AHI1 | c.1151+30_1151+31insAGT (n.1151+30_1151+31insAGT) c.203+30_203+31insAGT (n.203+30_203+31insAGT) c.*1179+30_*1179+31insAGT (n.*1179+30_*1179+31insAGT) n.3894+30_3894+31insAGT n.1668+30_1668+31insAGT c.932-1538_932-1537insAGT (n.932-1538_932-1537insAGT) c.931+5661_931+5662insAGT (n.931+5661_931+5662insAGT) n.1655+30_1655+31insAGT n.1444+30_1444+31insAGT c.1097+30_1097+31insAGT (n.1097+30_1097+31insAGT) n.1541+30_1541+31insAGT n.1783+30_1783+31insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTAGTTTCAGTTT | CA1665875024 | AHI1 | c.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG (n.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG) c.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG (n.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG) c.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG (n.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG) n.3894+29_3894+30insAAACTGAAACTAG n.1668+29_1668+30insAAACTGAAACTAG c.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG (n.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG) c.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG (n.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG) n.1655+29_1655+30insAAACTGAAACTAG n.1444+29_1444+30insAAACTGAAACTAG c.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG (n.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG) n.1541+29_1541+30insAAACTGAAACTAG n.1783+29_1783+30insAAACTGAAACTAG | dbSNP |
| 6 | g.135457465G>A | CA2680451807 | AHI1 | c.1151+29C>T (n.1151+29C>T) c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.*1179+29C>T (n.*1179+29C>T) n.3894+29C>T n.1668+29C>T c.932-1539C>T (n.932-1539C>T) c.931+5660C>T (n.931+5660C>T) n.1655+29C>T n.1444+29C>T c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) n.1541+29C>T n.1783+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G>C | CA148142995 | AHI1 | c.1151+29C>G (n.1151+29C>G) c.203+29C>G (n.203+29C>G) c.*1179+29C>G (n.*1179+29C>G) n.3894+29C>G n.1668+29C>G c.932-1539C>G (n.932-1539C>G) c.931+5660C>G (n.931+5660C>G) n.1655+29C>G n.1444+29C>G c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) n.1541+29C>G n.1783+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G= | CA1665875025 | AHI1 | c.1151+29C= (n.1151+29C=) c.203+29C= (n.203+29C=) c.*1179+29C= (n.*1179+29C=) n.3894+29C= n.1668+29C= c.932-1539C= (n.932-1539C=) c.931+5660C= (n.931+5660C=) n.1655+29C= n.1444+29C= c.1097+29C= (n.1097+29C=) n.1541+29C= n.1783+29C= | |
| 6 | g.135457465_135457466insTTTCAGTTTC | CA570976358 | AHI1 | c.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA (n.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA) c.203+28_203+29insGAAACTGAAA (n.203+28_203+29insGAAACTGAAA) c.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA (n.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA) n.3894+28_3894+29insGAAACTGAAA n.1668+28_1668+29insGAAACTGAAA c.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA (n.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA) c.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA (n.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA) n.1655+28_1655+29insGAAACTGAAA n.1444+28_1444+29insGAAACTGAAA c.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA (n.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA) n.1541+28_1541+29insGAAACTGAAA n.1783+28_1783+29insGAAACTGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T>C | CA1665875027 | AHI1 | c.1151+26A>G (n.1151+26A>G) c.203+26A>G (n.203+26A>G) c.*1179+26A>G (n.*1179+26A>G) n.3894+26A>G n.1668+26A>G c.932-1542A>G (n.932-1542A>G) c.931+5657A>G (n.931+5657A>G) n.1655+26A>G n.1444+26A>G c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) n.1541+26A>G n.1783+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T= | CA1665875026 | AHI1 | c.1151+26A= (n.1151+26A=) c.203+26A= (n.203+26A=) c.*1179+26A= (n.*1179+26A=) n.3894+26A= n.1668+26A= c.932-1542A= (n.932-1542A=) c.931+5657A= (n.931+5657A=) n.1655+26A= n.1444+26A= c.1097+26A= (n.1097+26A=) n.1541+26A= n.1783+26A= | |
| 6 | g.135457470A>T | CA2680451811 | AHI1 | c.1151+24T>A (n.1151+24T>A) c.203+24T>A (n.203+24T>A) c.*1179+24T>A (n.*1179+24T>A) n.3894+24T>A n.1668+24T>A c.932-1544T>A (n.932-1544T>A) c.931+5655T>A (n.931+5655T>A) n.1655+24T>A n.1444+24T>A c.1097+24T>A (n.1097+24T>A) n.1541+24T>A n.1783+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>C | CA2680451812 | AHI1 | c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.203+23C>G (n.203+23C>G) c.*1179+23C>G (n.*1179+23C>G) n.3894+23C>G n.1668+23C>G c.932-1545C>G (n.932-1545C>G) c.931+5654C>G (n.931+5654C>G) n.1655+23C>G n.1444+23C>G c.1097+23C>G (n.1097+23C>G) n.1541+23C>G n.1783+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>T | CA2680451814 | AHI1 | c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.*1179+23C>A (n.*1179+23C>A) n.3894+23C>A n.1668+23C>A c.932-1545C>A (n.932-1545C>A) c.931+5654C>A (n.931+5654C>A) n.1655+23C>A n.1444+23C>A c.1097+23C>A (n.1097+23C>A) n.1541+23C>A n.1783+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T>C | CA148143004 | AHI1 | c.1151+22A>G (n.1151+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.*1179+22A>G (n.*1179+22A>G) n.3894+22A>G n.1668+22A>G c.932-1546A>G (n.932-1546A>G) c.931+5653A>G (n.931+5653A>G) n.1655+22A>G n.1444+22A>G c.1097+22A>G (n.1097+22A>G) n.1541+22A>G n.1783+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T= | CA1665875029 | AHI1 | c.1151+22A= (n.1151+22A=) c.203+22A= (n.203+22A=) c.*1179+22A= (n.*1179+22A=) n.3894+22A= n.1668+22A= c.932-1546A= (n.932-1546A=) c.931+5653A= (n.931+5653A=) n.1655+22A= n.1444+22A= c.1097+22A= (n.1097+22A=) n.1541+22A= n.1783+22A= | |
| 6 | g.135457472_135457474delinsTTG | CA1665875028 | AHI1 | c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA) c.203+20_203+22delinsCAA (n.203+20_203+22delinsCAA) c.*1179+20_*1179+22delinsCAA (n.*1179+20_*1179+22delinsCAA) n.3894+20_3894+22delinsCAA n.1668+20_1668+22delinsCAA c.932-1548_932-1546delinsCAA (n.932-1548_932-1546delinsCAA) c.931+5651_931+5653delinsCAA (n.931+5651_931+5653delinsCAA) n.1655+20_1655+22delinsCAA n.1444+20_1444+22delinsCAA c.1097+20_1097+22delinsCAA (n.1097+20_1097+22delinsCAA) n.1541+20_1541+22delinsCAA n.1783+20_1783+22delinsCAA | |
| 6 | g.135457473T>C | CA1665875030 | AHI1 | c.1151+21A>G (n.1151+21A>G) c.203+21A>G (n.203+21A>G) c.*1179+21A>G (n.*1179+21A>G) n.3894+21A>G n.1668+21A>G c.932-1547A>G (n.932-1547A>G) c.931+5652A>G (n.931+5652A>G) n.1655+21A>G n.1444+21A>G c.1097+21A>G (n.1097+21A>G) n.1541+21A>G n.1783+21A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457473T= | CA1665875031 | AHI1 | c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.203+21A= (n.203+21A=) c.*1179+21A= (n.*1179+21A=) n.3894+21A= n.1668+21A= c.932-1547A= (n.932-1547A=) c.931+5652A= (n.931+5652A=) n.1655+21A= n.1444+21A= c.1097+21A= (n.1097+21A=) n.1541+21A= n.1783+21A= | |
| 6 | g.135457475_135457476del | CA4012657 | AHI1 | c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del) c.203+20_203+21del (n.203+20_203+21del) c.*1179+20_*1179+21del (n.*1179+20_*1179+21del) n.3894+20_3894+21del n.1668+20_1668+21del c.932-1548_932-1547del (n.932-1548_932-1547del) c.931+5651_931+5652del (n.931+5651_931+5652del) n.1655+20_1655+21del n.1444+20_1444+21del c.1097+20_1097+21del (n.1097+20_1097+21del) n.1541+20_1541+21del n.1783+20_1783+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457474G>T | CA2680451819 | AHI1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.*1179+20C>A (n.*1179+20C>A) n.3894+20C>A n.1668+20C>A c.932-1548C>A (n.932-1548C>A) c.931+5651C>A (n.931+5651C>A) n.1655+20C>A n.1444+20C>A c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) n.1541+20C>A n.1783+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T>C | CA4012658 | AHI1 | c.1151+19A>G (n.1151+19A>G) c.203+19A>G (n.203+19A>G) c.*1179+19A>G (n.*1179+19A>G) n.3894+19A>G n.1668+19A>G c.932-1549A>G (n.932-1549A>G) c.931+5650A>G (n.931+5650A>G) n.1655+19A>G n.1444+19A>G c.1097+19A>G (n.1097+19A>G) n.1541+19A>G n.1783+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T= | CA1665875032 | AHI1 | c.1151+19A= (n.1151+19A=) c.203+19A= (n.203+19A=) c.*1179+19A= (n.*1179+19A=) n.3894+19A= n.1668+19A= c.932-1549A= (n.932-1549A=) c.931+5650A= (n.931+5650A=) n.1655+19A= n.1444+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) n.1541+19A= n.1783+19A= |