WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457297_135457408del | CA2773180973 | AHI1 | c.1151+86_1151+197del (n.1151+86_1151+197del) c.203+86_203+197del (n.203+86_203+197del) c.*1179+86_*1179+197del (n.*1179+86_*1179+197del) n.3894+86_3894+197del n.1668+86_1668+197del c.932-1482_932-1371del (n.932-1482_932-1371del) c.931+5717_931+5828del (n.931+5717_931+5828del) n.1655+86_1655+197del n.1444+86_1444+197del c.1097+86_1097+197del (n.1097+86_1097+197del) n.1541+86_1541+197del n.1783+86_1783+197del | |
| 6 | g.135457308_135457471del | CA2773180974 | AHI1 | c.1151+30_1151+193del (n.1151+30_1151+193del) c.203+30_203+193del (n.203+30_203+193del) c.*1179+30_*1179+193del (n.*1179+30_*1179+193del) n.3894+30_3894+193del n.1668+30_1668+193del c.932-1538_932-1375del (n.932-1538_932-1375del) c.931+5661_931+5824del (n.931+5661_931+5824del) n.1655+30_1655+193del n.1444+30_1444+193del c.1097+30_1097+193del (n.1097+30_1097+193del) n.1541+30_1541+193del n.1783+30_1783+193del | |
| 6 | g.135457349G>A | CA148142908 | AHI1 | c.1151+145C>T (n.1151+145C>T) c.203+145C>T (n.203+145C>T) c.*1179+145C>T (n.*1179+145C>T) n.3894+145C>T n.1668+145C>T c.932-1423C>T (n.932-1423C>T) c.931+5776C>T (n.931+5776C>T) n.1655+145C>T n.1444+145C>T c.1097+145C>T (n.1097+145C>T) n.1541+145C>T n.1783+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457349G>T | CA2680451691 | AHI1 | c.1151+145C>A (n.1151+145C>A) c.203+145C>A (n.203+145C>A) c.*1179+145C>A (n.*1179+145C>A) n.3894+145C>A n.1668+145C>A c.932-1423C>A (n.932-1423C>A) c.931+5776C>A (n.931+5776C>A) n.1655+145C>A n.1444+145C>A c.1097+145C>A (n.1097+145C>A) n.1541+145C>A n.1783+145C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457351C>A | CA2680451692 | AHI1 | c.1151+143G>T (n.1151+143G>T) c.203+143G>T (n.203+143G>T) c.*1179+143G>T (n.*1179+143G>T) n.3894+143G>T n.1668+143G>T c.932-1425G>T (n.932-1425G>T) c.931+5774G>T (n.931+5774G>T) n.1655+143G>T n.1444+143G>T c.1097+143G>T (n.1097+143G>T) n.1541+143G>T n.1783+143G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457352del | CA570976349 | AHI1 | c.1151+142del (n.1151+142del) c.203+142del (n.203+142del) c.*1179+142del (n.*1179+142del) n.3894+142del n.1668+142del c.932-1426del (n.932-1426del) c.931+5773del (n.931+5773del) n.1655+142del n.1444+142del c.1097+142del (n.1097+142del) n.1541+142del n.1783+142del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457352dup | CA2713376188 | AHI1 | c.1151+142dup (n.1151+142dup) c.203+142dup (n.203+142dup) c.*1179+142dup (n.*1179+142dup) n.3894+142dup n.1668+142dup c.932-1426dup (n.932-1426dup) c.931+5773dup (n.931+5773dup) n.1655+142dup n.1444+142dup c.1097+142dup (n.1097+142dup) n.1541+142dup n.1783+142dup | dbSNP |
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| 6 | g.135457353G>T | CA2680451694 | AHI1 | c.1151+141C>A (n.1151+141C>A) c.203+141C>A (n.203+141C>A) c.*1179+141C>A (n.*1179+141C>A) n.3894+141C>A n.1668+141C>A c.932-1427C>A (n.932-1427C>A) c.931+5772C>A (n.931+5772C>A) n.1655+141C>A n.1444+141C>A c.1097+141C>A (n.1097+141C>A) n.1541+141C>A n.1783+141C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457354A>G | CA2680451695 | AHI1 | c.1151+140T>C (n.1151+140T>C) c.203+140T>C (n.203+140T>C) c.*1179+140T>C (n.*1179+140T>C) n.3894+140T>C n.1668+140T>C c.932-1428T>C (n.932-1428T>C) c.931+5771T>C (n.931+5771T>C) n.1655+140T>C n.1444+140T>C c.1097+140T>C (n.1097+140T>C) n.1541+140T>C n.1783+140T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457355T>C | CA2680451697 | AHI1 | c.1151+139A>G (n.1151+139A>G) c.203+139A>G (n.203+139A>G) c.*1179+139A>G (n.*1179+139A>G) n.3894+139A>G n.1668+139A>G c.932-1429A>G (n.932-1429A>G) c.931+5770A>G (n.931+5770A>G) n.1655+139A>G n.1444+139A>G c.1097+139A>G (n.1097+139A>G) n.1541+139A>G n.1783+139A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457356G>T | CA2680451698 | AHI1 | c.1151+138C>A (n.1151+138C>A) c.203+138C>A (n.203+138C>A) c.*1179+138C>A (n.*1179+138C>A) n.3894+138C>A n.1668+138C>A c.932-1430C>A (n.932-1430C>A) c.931+5769C>A (n.931+5769C>A) n.1655+138C>A n.1444+138C>A c.1097+138C>A (n.1097+138C>A) n.1541+138C>A n.1783+138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457359C>A | CA2680451699 | AHI1 | c.1151+135G>T (n.1151+135G>T) c.203+135G>T (n.203+135G>T) c.*1179+135G>T (n.*1179+135G>T) n.3894+135G>T n.1668+135G>T c.932-1433G>T (n.932-1433G>T) c.931+5766G>T (n.931+5766G>T) n.1655+135G>T n.1444+135G>T c.1097+135G>T (n.1097+135G>T) n.1541+135G>T n.1783+135G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457360A= | CA1665874984 | AHI1 | c.1151+134T= (n.1151+134T=) c.203+134T= (n.203+134T=) c.*1179+134T= (n.*1179+134T=) n.3894+134T= n.1668+134T= c.932-1434T= (n.932-1434T=) c.931+5765T= (n.931+5765T=) n.1655+134T= n.1444+134T= c.1097+134T= (n.1097+134T=) n.1541+134T= n.1783+134T= | |
| 6 | g.135457360A>G | CA819361934 | AHI1 | c.1151+134T>C (n.1151+134T>C) c.203+134T>C (n.203+134T>C) c.*1179+134T>C (n.*1179+134T>C) n.3894+134T>C n.1668+134T>C c.932-1434T>C (n.932-1434T>C) c.931+5765T>C (n.931+5765T>C) n.1655+134T>C n.1444+134T>C c.1097+134T>C (n.1097+134T>C) n.1541+134T>C n.1783+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457367del | CA2680451704 | AHI1 | c.1151+128del (n.1151+128del) c.203+128del (n.203+128del) c.*1179+128del (n.*1179+128del) n.3894+128del n.1668+128del c.932-1440del (n.932-1440del) c.931+5759del (n.931+5759del) n.1655+128del n.1444+128del c.1097+128del (n.1097+128del) n.1541+128del n.1783+128del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457368C>A | CA2680451705 | AHI1 | c.1151+126G>T (n.1151+126G>T) c.203+126G>T (n.203+126G>T) c.*1179+126G>T (n.*1179+126G>T) n.3894+126G>T n.1668+126G>T c.932-1442G>T (n.932-1442G>T) c.931+5757G>T (n.931+5757G>T) n.1655+126G>T n.1444+126G>T c.1097+126G>T (n.1097+126G>T) n.1541+126G>T n.1783+126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457368C= | CA1665874986 | AHI1 | c.1151+126G= (n.1151+126G=) c.203+126G= (n.203+126G=) c.*1179+126G= (n.*1179+126G=) n.3894+126G= n.1668+126G= c.932-1442G= (n.932-1442G=) c.931+5757G= (n.931+5757G=) n.1655+126G= n.1444+126G= c.1097+126G= (n.1097+126G=) n.1541+126G= n.1783+126G= | |
| 6 | g.135457368C>T | CA1094820855 | AHI1 | c.1151+126G>A (n.1151+126G>A) c.203+126G>A (n.203+126G>A) c.*1179+126G>A (n.*1179+126G>A) n.3894+126G>A n.1668+126G>A c.932-1442G>A (n.932-1442G>A) c.931+5757G>A (n.931+5757G>A) n.1655+126G>A n.1444+126G>A c.1097+126G>A (n.1097+126G>A) n.1541+126G>A n.1783+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457370A>T | CA2680451709 | AHI1 | c.1151+124T>A (n.1151+124T>A) c.203+124T>A (n.203+124T>A) c.*1179+124T>A (n.*1179+124T>A) n.3894+124T>A n.1668+124T>A c.932-1444T>A (n.932-1444T>A) c.931+5755T>A (n.931+5755T>A) n.1655+124T>A n.1444+124T>A c.1097+124T>A (n.1097+124T>A) n.1541+124T>A n.1783+124T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457372T>C | CA148142914 | AHI1 | c.1151+122A>G (n.1151+122A>G) c.203+122A>G (n.203+122A>G) c.*1179+122A>G (n.*1179+122A>G) n.3894+122A>G n.1668+122A>G c.932-1446A>G (n.932-1446A>G) c.931+5753A>G (n.931+5753A>G) n.1655+122A>G n.1444+122A>G c.1097+122A>G (n.1097+122A>G) n.1541+122A>G n.1783+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457372T= | CA1665874988 | AHI1 | c.1151+122A= (n.1151+122A=) c.203+122A= (n.203+122A=) c.*1179+122A= (n.*1179+122A=) n.3894+122A= n.1668+122A= c.932-1446A= (n.932-1446A=) c.931+5753A= (n.931+5753A=) n.1655+122A= n.1444+122A= c.1097+122A= (n.1097+122A=) n.1541+122A= n.1783+122A= | |
| 6 | g.135457373A>G | CA2499962454 | AHI1 | c.1151+121T>C (n.1151+121T>C) c.203+121T>C (n.203+121T>C) c.*1179+121T>C (n.*1179+121T>C) n.3894+121T>C n.1668+121T>C c.932-1447T>C (n.932-1447T>C) c.931+5752T>C (n.931+5752T>C) n.1655+121T>C n.1444+121T>C c.1097+121T>C (n.1097+121T>C) n.1541+121T>C n.1783+121T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457373A>T | CA2680451715 | AHI1 | c.1151+121T>A (n.1151+121T>A) c.203+121T>A (n.203+121T>A) c.*1179+121T>A (n.*1179+121T>A) n.3894+121T>A n.1668+121T>A c.932-1447T>A (n.932-1447T>A) c.931+5752T>A (n.931+5752T>A) n.1655+121T>A n.1444+121T>A c.1097+121T>A (n.1097+121T>A) n.1541+121T>A n.1783+121T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457374G>T | CA2680451716 | AHI1 | c.1151+120C>A (n.1151+120C>A) c.203+120C>A (n.203+120C>A) c.*1179+120C>A (n.*1179+120C>A) n.3894+120C>A n.1668+120C>A c.932-1448C>A (n.932-1448C>A) c.931+5751C>A (n.931+5751C>A) n.1655+120C>A n.1444+120C>A c.1097+120C>A (n.1097+120C>A) n.1541+120C>A n.1783+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457376C>A | CA2680451717 | AHI1 | c.1151+118G>T (n.1151+118G>T) c.203+118G>T (n.203+118G>T) c.*1179+118G>T (n.*1179+118G>T) n.3894+118G>T n.1668+118G>T c.932-1450G>T (n.932-1450G>T) c.931+5749G>T (n.931+5749G>T) n.1655+118G>T n.1444+118G>T c.1097+118G>T (n.1097+118G>T) n.1541+118G>T n.1783+118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457377T>C | CA2713376190 | AHI1 | c.1151+117A>G (n.1151+117A>G) c.203+117A>G (n.203+117A>G) c.*1179+117A>G (n.*1179+117A>G) n.3894+117A>G n.1668+117A>G c.932-1451A>G (n.932-1451A>G) c.931+5748A>G (n.931+5748A>G) n.1655+117A>G n.1444+117A>G c.1097+117A>G (n.1097+117A>G) n.1541+117A>G n.1783+117A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457378A>G | CA2680451718 | AHI1 | c.1151+116T>C (n.1151+116T>C) c.203+116T>C (n.203+116T>C) c.*1179+116T>C (n.*1179+116T>C) n.3894+116T>C n.1668+116T>C c.932-1452T>C (n.932-1452T>C) c.931+5747T>C (n.931+5747T>C) n.1655+116T>C n.1444+116T>C c.1097+116T>C (n.1097+116T>C) n.1541+116T>C n.1783+116T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457379T>A | CA2680451720 | AHI1 | c.1151+115A>T (n.1151+115A>T) c.203+115A>T (n.203+115A>T) c.*1179+115A>T (n.*1179+115A>T) n.3894+115A>T n.1668+115A>T c.932-1453A>T (n.932-1453A>T) c.931+5746A>T (n.931+5746A>T) n.1655+115A>T n.1444+115A>T c.1097+115A>T (n.1097+115A>T) n.1541+115A>T n.1783+115A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457379T>C | CA148142920 | AHI1 | c.1151+115A>G (n.1151+115A>G) c.203+115A>G (n.203+115A>G) c.*1179+115A>G (n.*1179+115A>G) n.3894+115A>G n.1668+115A>G c.932-1453A>G (n.932-1453A>G) c.931+5746A>G (n.931+5746A>G) n.1655+115A>G n.1444+115A>G c.1097+115A>G (n.1097+115A>G) n.1541+115A>G n.1783+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457379T>G | CA148142937 | AHI1 | c.1151+115A>C (n.1151+115A>C) c.203+115A>C (n.203+115A>C) c.*1179+115A>C (n.*1179+115A>C) n.3894+115A>C n.1668+115A>C c.932-1453A>C (n.932-1453A>C) c.931+5746A>C (n.931+5746A>C) n.1655+115A>C n.1444+115A>C c.1097+115A>C (n.1097+115A>C) n.1541+115A>C n.1783+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457381C>A | CA2680451721 | AHI1 | c.1151+113G>T (n.1151+113G>T) c.203+113G>T (n.203+113G>T) c.*1179+113G>T (n.*1179+113G>T) n.3894+113G>T n.1668+113G>T c.932-1455G>T (n.932-1455G>T) c.931+5744G>T (n.931+5744G>T) n.1655+113G>T n.1444+113G>T c.1097+113G>T (n.1097+113G>T) n.1541+113G>T n.1783+113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457381C>G | CA2680451722 | AHI1 | c.1151+113G>C (n.1151+113G>C) c.203+113G>C (n.203+113G>C) c.*1179+113G>C (n.*1179+113G>C) n.3894+113G>C n.1668+113G>C c.932-1455G>C (n.932-1455G>C) c.931+5744G>C (n.931+5744G>C) n.1655+113G>C n.1444+113G>C c.1097+113G>C (n.1097+113G>C) n.1541+113G>C n.1783+113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457383C>G | CA2680451723 | AHI1 | c.1151+111G>C (n.1151+111G>C) c.203+111G>C (n.203+111G>C) c.*1179+111G>C (n.*1179+111G>C) n.3894+111G>C n.1668+111G>C c.932-1457G>C (n.932-1457G>C) c.931+5742G>C (n.931+5742G>C) n.1655+111G>C n.1444+111G>C c.1097+111G>C (n.1097+111G>C) n.1541+111G>C n.1783+111G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457385A>G | CA2680451727 | AHI1 | c.1151+109T>C (n.1151+109T>C) c.203+109T>C (n.203+109T>C) c.*1179+109T>C (n.*1179+109T>C) n.3894+109T>C n.1668+109T>C c.932-1459T>C (n.932-1459T>C) c.931+5740T>C (n.931+5740T>C) n.1655+109T>C n.1444+109T>C c.1097+109T>C (n.1097+109T>C) n.1541+109T>C n.1783+109T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457386del | CA2680451725 | AHI1 | c.1151+109del (n.1151+109del) c.203+109del (n.203+109del) c.*1179+109del (n.*1179+109del) n.3894+109del n.1668+109del c.932-1459del (n.932-1459del) c.931+5740del (n.931+5740del) n.1655+109del n.1444+109del c.1097+109del (n.1097+109del) n.1541+109del n.1783+109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457386A= | CA1665874993 | AHI1 | c.1151+108T= (n.1151+108T=) c.203+108T= (n.203+108T=) c.*1179+108T= (n.*1179+108T=) n.3894+108T= n.1668+108T= c.932-1460T= (n.932-1460T=) c.931+5739T= (n.931+5739T=) n.1655+108T= n.1444+108T= c.1097+108T= (n.1097+108T=) n.1541+108T= n.1783+108T= |