Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1655+121T>C
n.1444+121T>C
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n.1541+121T>C
n.1783+121T>C
 gnomAD v4
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n.3894+121T>A
n.1668+121T>A
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n.1655+121T>A
n.1444+121T>A
c.1097+121T>A (n.1097+121T>A)
n.1541+121T>A
n.1783+121T>A
 gnomAD v4
6g.135457374G>TCA2680451716AHI1c.1151+120C>A (n.1151+120C>A)
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c.*1179+120C>A (n.*1179+120C>A)
n.3894+120C>A
n.1668+120C>A
c.932-1448C>A (n.932-1448C>A)
c.931+5751C>A (n.931+5751C>A)
n.1655+120C>A
n.1444+120C>A
c.1097+120C>A (n.1097+120C>A)
n.1541+120C>A
n.1783+120C>A
 gnomAD v4
6g.135457376C>ACA2680451717AHI1c.1151+118G>T (n.1151+118G>T)
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 gnomAD v4
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n.3894+117A>G
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 dbSNP
6g.135457378A>GCA2680451718AHI1c.1151+116T>C (n.1151+116T>C)
c.203+116T>C (n.203+116T>C)
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n.3894+116T>C
n.1668+116T>C
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n.1655+116T>C
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n.1783+116T>C
 gnomAD v4
6g.135457379T>ACA2680451720AHI1c.1151+115A>T (n.1151+115A>T)
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n.1655+115A>T
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c.1097+115A>T (n.1097+115A>T)
n.1541+115A>T
n.1783+115A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched