UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135428673G>A | CA365742162 | AHI1 | c.2579C>T (p.Ala860Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.252C>T c.2764C>T (n.2764C>T) c.264C>T c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.751C>T n.1070C>T c.2534C>T (n.2534C>T) c.78C>T n.5322C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.2035C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) n.3096C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2492+1209C>T (n.2492+1209C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) n.3047C>T c.1078C>T c.771C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2872C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2969C>T n.3211C>T n.2850C>T | |
| 6 | g.135428673G>C | CA365742163 | AHI1 | c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.252C>G c.2764C>G (n.2764C>G) c.264C>G c.*2607C>G (n.*2607C>G) c.751C>G n.1070C>G c.2534C>G (n.2534C>G) c.78C>G n.5322C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.2035C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) n.3096C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2492+1209C>G (n.2492+1209C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) n.3047C>G c.1078C>G c.771C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.2872C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2969C>G n.3211C>G n.2850C>G | |
| 6 | g.135428673G>T | CA365742166 | AHI1 | c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.252C>A c.2764C>A (n.2764C>A) c.264C>A c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.751C>A n.1070C>A c.2534C>A (n.2534C>A) c.78C>A n.5322C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.2035C>A c.2426C>A (p.Ala809Asp) n.3096C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2492+1209C>A (n.2492+1209C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) n.3047C>A c.1078C>A c.771C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.2872C>A c.2525C>A (p.Ala842Asp) n.2969C>A n.3211C>A n.2850C>A | |
| 6 | g.135428674C>A | CA365742168 | AHI1 | c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.251G>T c.2763G>T (n.2763G>T) c.263G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.750G>T n.1069G>T c.2533G>T (n.2533G>T) c.77G>T n.5321G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.2034G>T c.2425G>T (p.Ala809Ser) n.3095G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.2492+1208G>T (n.2492+1208G>T) c.2069G>T (n.2069G>T) n.3046G>T c.1077G>T c.770G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2871G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2968G>T n.3210G>T n.2849G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428674C>G | CA365742169 | AHI1 | c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.251G>C c.2763G>C (n.2763G>C) c.263G>C c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.750G>C n.1069G>C c.2533G>C (n.2533G>C) c.77G>C n.5321G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.2034G>C c.2425G>C (p.Ala809Pro) n.3095G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.2492+1208G>C (n.2492+1208G>C) c.2069G>C (n.2069G>C) n.3046G>C c.1077G>C c.770G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.2871G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2968G>C n.3210G>C n.2849G>C | |
| 6 | g.135428674C>T | CA365742171 | AHI1 | c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.251G>A c.2763G>A (n.2763G>A) c.263G>A c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.750G>A n.1069G>A c.2533G>A (n.2533G>A) c.77G>A n.5321G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.2034G>A c.2425G>A (p.Ala809Thr) n.3095G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.2492+1208G>A (n.2492+1208G>A) c.2069G>A (n.2069G>A) n.3046G>A c.1077G>A c.770G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2871G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2968G>A n.3210G>A n.2849G>A | |
| 6 | g.135428675A>C | CA365742173 | AHI1 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.250T>G c.2762T>G (n.2762T>G) c.262T>G c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.749T>G n.1068T>G c.2532T>G (n.2532T>G) c.76T>G n.5320T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.2033T>G c.2424T>G (p.Phe808Leu) n.3094T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2492+1207T>G (n.2492+1207T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) n.3045T>G c.1076T>G c.769T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.2870T>G c.2523T>G (p.Phe841Leu) n.2967T>G n.3209T>G n.2848T>G | |
| 6 | g.135428675A>G | CA452211699 | AHI1 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.1629T>C (p.Phe543=) c.250T>C c.2762T>C (n.2762T>C) c.262T>C c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.749T>C n.1068T>C c.2532T>C (n.2532T>C) c.76T>C n.5320T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.2033T>C c.2424T>C (p.Phe808=) n.3094T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.2492+1207T>C (n.2492+1207T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) n.3045T>C c.1076T>C c.769T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.2870T>C c.2523T>C (p.Phe841=) n.2967T>C n.3209T>C n.2848T>C | |
| 6 | g.135428675A>T | CA365742174 | AHI1 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.250T>A c.2762T>A (n.2762T>A) c.262T>A c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.749T>A n.1068T>A c.2532T>A (n.2532T>A) c.76T>A n.5320T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.2033T>A c.2424T>A (p.Phe808Leu) n.3094T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2492+1207T>A (n.2492+1207T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) n.3045T>A c.1076T>A c.769T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2870T>A c.2523T>A (p.Phe841Leu) n.2967T>A n.3209T>A n.2848T>A | |
| 6 | g.135428676A>C | CA365742178 | AHI1 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.249T>G c.2761T>G (n.2761T>G) c.261T>G c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.748T>G n.1067T>G c.2531T>G (n.2531T>G) c.75T>G n.5319T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.2032T>G c.2423T>G (p.Phe808Cys) n.3093T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2492+1206T>G (n.2492+1206T>G) c.2067T>G (n.2067T>G) n.3044T>G c.1075T>G c.768T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.2869T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) n.2966T>G n.3208T>G n.2847T>G | |
| 6 | g.135428676A>G | CA365742179 | AHI1 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.249T>C c.2761T>C (n.2761T>C) c.261T>C c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.748T>C n.1067T>C c.2531T>C (n.2531T>C) c.75T>C n.5319T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.2032T>C c.2423T>C (p.Phe808Ser) n.3093T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2492+1206T>C (n.2492+1206T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) n.3044T>C c.1075T>C c.768T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.2869T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) n.2966T>C n.3208T>C n.2847T>C | |
| 6 | g.135428676A>T | CA365742176 | AHI1 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.249T>A c.2761T>A (n.2761T>A) c.261T>A c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.748T>A n.1067T>A c.2531T>A (n.2531T>A) c.75T>A n.5319T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.2032T>A c.2423T>A (p.Phe808Tyr) n.3093T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.2492+1206T>A (n.2492+1206T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) n.3044T>A c.1075T>A c.768T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.2869T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) n.2966T>A n.3208T>A n.2847T>A | |
| 6 | g.135428677A= | CA1665910690 | AHI1 | c.2575T= (p.Phe859=) c.1627T= (p.Phe543=) c.248T= c.2760T= (n.2760T=) c.260T= c.*2603T= (n.*2603T=) c.747T= n.1066T= c.2530T= (n.2530T=) c.74T= n.5318T= c.*29T= (n.*29T=) n.2031T= c.2422T= (p.Phe808=) n.3092T= c.*1362T= (n.*1362T=) c.2492+1205T= (n.2492+1205T=) c.2066T= (n.2066T=) n.3043T= c.1074T= c.767T= c.*778T= (n.*778T=) n.2868T= c.2521T= (p.Phe841=) n.2965T= n.3207T= n.2846T= | |
| 6 | g.135428677A>C | CA365742180 | AHI1 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.248T>G c.2760T>G (n.2760T>G) c.260T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.747T>G n.1066T>G c.2530T>G (n.2530T>G) c.74T>G n.5318T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.2031T>G c.2422T>G (p.Phe808Val) n.3092T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2492+1205T>G (n.2492+1205T>G) c.2066T>G (n.2066T>G) n.3043T>G c.1074T>G c.767T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2868T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) n.2965T>G n.3207T>G n.2846T>G | |
| 6 | g.135428677A>G | CA365742181 | AHI1 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.248T>C c.2760T>C (n.2760T>C) c.260T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.747T>C n.1066T>C c.2530T>C (n.2530T>C) c.74T>C n.5318T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2031T>C c.2422T>C (p.Phe808Leu) n.3092T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2492+1205T>C (n.2492+1205T>C) c.2066T>C (n.2066T>C) n.3043T>C c.1074T>C c.767T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2868T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) n.2965T>C n.3207T>C n.2846T>C | dbSNP |
| 6 | g.135428677A>T | CA365742183 | AHI1 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.248T>A c.2760T>A (n.2760T>A) c.260T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.747T>A n.1066T>A c.2530T>A (n.2530T>A) c.74T>A n.5318T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.2031T>A c.2422T>A (p.Phe808Ile) n.3092T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.2492+1205T>A (n.2492+1205T>A) c.2066T>A (n.2066T>A) n.3043T>A c.1074T>A c.767T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2868T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) n.2965T>A n.3207T>A n.2846T>A | |
| 6 | g.135428678C>A | CA452211701 | AHI1 | c.2574G>T (p.Leu858=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.247G>T c.2759G>T (n.2759G>T) c.259G>T c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.746G>T n.1065G>T c.2529G>T (n.2529G>T) c.73G>T n.5317G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.2030G>T c.2421G>T (p.Leu807=) n.3091G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2492+1204G>T (n.2492+1204G>T) c.2065G>T (n.2065G>T) n.3042G>T c.1073G>T c.766G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2867G>T c.2520G>T (p.Leu840=) n.2964G>T n.3206G>T n.2845G>T | |
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| 6 | g.135428678C>G | CA452211702 | AHI1 | c.2574G>C (p.Leu858=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.247G>C c.2759G>C (n.2759G>C) c.259G>C c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.746G>C n.1065G>C c.2529G>C (n.2529G>C) c.73G>C n.5317G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.2030G>C c.2421G>C (p.Leu807=) n.3091G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2492+1204G>C (n.2492+1204G>C) c.2065G>C (n.2065G>C) n.3042G>C c.1073G>C c.766G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2867G>C c.2520G>C (p.Leu840=) n.2964G>C n.3206G>C n.2845G>C | |
| 6 | g.135428678C>T | CA452211703 | AHI1 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.247G>A c.2759G>A (n.2759G>A) c.259G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.746G>A n.1065G>A c.2529G>A (n.2529G>A) c.73G>A n.5317G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.2030G>A c.2421G>A (p.Leu807=) n.3091G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2492+1204G>A (n.2492+1204G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) n.3042G>A c.1073G>A c.766G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2867G>A c.2520G>A (p.Leu840=) n.2964G>A n.3206G>A n.2845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428679A= | CA1665910692 | AHI1 | c.2573T= (p.Leu858=) c.1625T= (p.Leu542=) c.246T= c.2758T= (n.2758T=) c.258T= c.*2601T= (n.*2601T=) c.745T= n.1064T= c.2528T= (n.2528T=) c.72T= n.5316T= c.*27T= (n.*27T=) n.2029T= c.2420T= (p.Leu807=) n.3090T= c.*1360T= (n.*1360T=) c.2492+1203T= (n.2492+1203T=) c.2064T= (n.2064T=) n.3041T= c.1072T= c.765T= c.*776T= (n.*776T=) n.2866T= c.2519T= (p.Leu840=) n.2963T= n.3205T= n.2844T= | |
| 6 | g.135428679A>C | CA365742184 | AHI1 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.246T>G c.2758T>G (n.2758T>G) c.258T>G c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.745T>G n.1064T>G c.2528T>G (n.2528T>G) c.72T>G n.5316T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.2029T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.3090T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2492+1203T>G (n.2492+1203T>G) c.2064T>G (n.2064T>G) n.3041T>G c.1072T>G c.765T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.2866T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.2963T>G n.3205T>G n.2844T>G | |
| 6 | g.135428679A>G | CA365742185 | AHI1 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.246T>C c.2758T>C (n.2758T>C) c.258T>C c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.745T>C n.1064T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.72T>C n.5316T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2029T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.3090T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2492+1203T>C (n.2492+1203T>C) c.2064T>C (n.2064T>C) n.3041T>C c.1072T>C c.765T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2866T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.2963T>C n.3205T>C n.2844T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135428679A>T | CA365742186 | AHI1 | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.246T>A c.2758T>A (n.2758T>A) c.258T>A c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.745T>A n.1064T>A c.2528T>A (n.2528T>A) c.72T>A n.5316T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.2029T>A c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.3090T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2492+1203T>A (n.2492+1203T>A) c.2064T>A (n.2064T>A) n.3041T>A c.1072T>A c.765T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.2866T>A c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.2963T>A n.3205T>A n.2844T>A | |
| 6 | g.135428680G>A | CA452211704 | AHI1 | c.2572C>T (p.Leu858=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.245C>T c.2757C>T (n.2757C>T) c.257C>T c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.744C>T n.1063C>T c.2527C>T (n.2527C>T) c.71C>T n.5315C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.2028C>T c.2419C>T (p.Leu807=) n.3089C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2492+1202C>T (n.2492+1202C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) n.3040C>T c.1071C>T c.764C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.2865C>T c.2518C>T (p.Leu840=) n.2962C>T n.3204C>T n.2843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428680G>C | CA365742187 | AHI1 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.245C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.257C>G c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.744C>G n.1063C>G c.2527C>G (n.2527C>G) c.71C>G n.5315C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.2028C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) n.3089C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.2492+1202C>G (n.2492+1202C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) n.3040C>G c.1071C>G c.764C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.2865C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) n.2962C>G n.3204C>G n.2843C>G | |
| 6 | g.135428680G= | CA1665910693 | AHI1 | c.2572C= (p.Leu858=) c.1624C= (p.Leu542=) c.245C= c.2757C= (n.2757C=) c.257C= c.*2600C= (n.*2600C=) c.744C= n.1063C= c.2527C= (n.2527C=) c.71C= n.5315C= c.*26C= (n.*26C=) n.2028C= c.2419C= (p.Leu807=) n.3089C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.2492+1202C= (n.2492+1202C=) c.2063C= (n.2063C=) n.3040C= c.1071C= c.764C= c.*775C= (n.*775C=) n.2865C= c.2518C= (p.Leu840=) n.2962C= n.3204C= n.2843C= | |
| 6 | g.135428680G>T | CA365742189 | AHI1 | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.245C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.257C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.744C>A n.1063C>A c.2527C>A (n.2527C>A) c.71C>A n.5315C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.2028C>A c.2419C>A (p.Leu807Met) n.3089C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2492+1202C>A (n.2492+1202C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) n.3040C>A c.1071C>A c.764C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.2865C>A c.2518C>A (p.Leu840Met) n.2962C>A n.3204C>A n.2843C>A | |
| 6 | g.135428681A= | CA1665910694 | AHI1 | c.2571T= (p.Phe857=) c.1623T= (p.Phe541=) c.244T= c.2756T= (n.2756T=) c.256T= c.*2599T= (n.*2599T=) c.743T= n.1062T= c.2526T= (n.2526T=) c.70T= n.5314T= c.*25T= (n.*25T=) n.2027T= c.2418T= (p.Phe806=) n.3088T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.2492+1201T= (n.2492+1201T=) c.2062T= (n.2062T=) n.3039T= c.1070T= c.763T= c.*774T= (n.*774T=) n.2864T= c.2517T= (p.Phe839=) n.2961T= n.3203T= n.2842T= | |
| 6 | g.135428681A>C | CA4012338 | AHI1 | c.2571T>G (p.Phe857Leu) c.1623T>G (p.Phe541Leu) c.244T>G c.2756T>G (n.2756T>G) c.256T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.743T>G n.1062T>G c.2526T>G (n.2526T>G) c.70T>G n.5314T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.2027T>G c.2418T>G (p.Phe806Leu) n.3088T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.2492+1201T>G (n.2492+1201T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) n.3039T>G c.1070T>G c.763T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.2864T>G c.2517T>G (p.Phe839Leu) n.2961T>G n.3203T>G n.2842T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428681A>G | CA452211707 | AHI1 | c.2571T>C (p.Phe857=) c.1623T>C (p.Phe541=) c.244T>C c.2756T>C (n.2756T>C) c.256T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.743T>C n.1062T>C c.2526T>C (n.2526T>C) c.70T>C n.5314T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.2027T>C c.2418T>C (p.Phe806=) n.3088T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.2492+1201T>C (n.2492+1201T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) n.3039T>C c.1070T>C c.763T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2864T>C c.2517T>C (p.Phe839=) n.2961T>C n.3203T>C n.2842T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428681A>T | CA365742190 | AHI1 | c.2571T>A (p.Phe857Leu) c.1623T>A (p.Phe541Leu) c.244T>A c.2756T>A (n.2756T>A) c.256T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.743T>A n.1062T>A c.2526T>A (n.2526T>A) c.70T>A n.5314T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.2027T>A c.2418T>A (p.Phe806Leu) n.3088T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.2492+1201T>A (n.2492+1201T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) n.3039T>A c.1070T>A c.763T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.2864T>A c.2517T>A (p.Phe839Leu) n.2961T>A n.3203T>A n.2842T>A | |
| 6 | g.135428682A= | CA1665910695 | AHI1 | c.2570T= (p.Phe857=) c.1622T= (p.Phe541=) c.243T= c.2755T= (n.2755T=) c.255T= c.*2598T= (n.*2598T=) c.742T= n.1061T= c.2525T= (n.2525T=) c.69T= n.5313T= c.*24T= (n.*24T=) n.2026T= c.2417T= (p.Phe806=) n.3087T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.2492+1200T= (n.2492+1200T=) c.2061T= (n.2061T=) n.3038T= c.1069T= c.762T= c.*773T= (n.*773T=) n.2863T= c.2516T= (p.Phe839=) n.2960T= n.3202T= n.2841T= | |
| 6 | g.135428682A>C | CA365742191 | AHI1 | c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.243T>G c.2755T>G (n.2755T>G) c.255T>G c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.742T>G n.1061T>G c.2525T>G (n.2525T>G) c.69T>G n.5313T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.2026T>G c.2417T>G (p.Phe806Cys) n.3087T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.2492+1200T>G (n.2492+1200T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) n.3038T>G c.1069T>G c.762T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.2863T>G c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.2960T>G n.3202T>G n.2841T>G | |
| 6 | g.135428682A>G | CA365742192 | AHI1 | c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.243T>C c.2755T>C (n.2755T>C) c.255T>C c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.742T>C n.1061T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.69T>C n.5313T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.2026T>C c.2417T>C (p.Phe806Ser) n.3087T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.2492+1200T>C (n.2492+1200T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) n.3038T>C c.1069T>C c.762T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.2863T>C c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.2960T>C n.3202T>C n.2841T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428682A>T | CA365742193 | AHI1 | c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.243T>A c.2755T>A (n.2755T>A) c.255T>A c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.742T>A n.1061T>A c.2525T>A (n.2525T>A) c.69T>A n.5313T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.2026T>A c.2417T>A (p.Phe806Tyr) n.3087T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.2492+1200T>A (n.2492+1200T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) n.3038T>A c.1069T>A c.762T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.2863T>A c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.2960T>A n.3202T>A n.2841T>A | |
| 6 | g.135428682_135428683insCT | CA4012339 | AHI1 | c.2569_2570insAG (p.Phe857Ter) c.1621_1622insAG (p.Phe541Ter) c.242_243insAG c.2754_2755insAG (n.2754_2755insAG) c.254_255insAG c.*2597_*2598insAG (n.*2597_*2598insAG) c.741_742insAG n.1060_1061insAG c.2524_2525insAG (n.2524_2525insAG) c.68_69insAG n.5312_5313insAG c.*23_*24insAG (n.*23_*24insAG) n.2025_2026insAG c.2416_2417insAG (p.Phe806Ter) n.3086_3087insAG c.*1356_*1357insAG (n.*1356_*1357insAG) c.2492+1199_2492+1200insAG (n.2492+1199_2492+1200insAG) c.2060_2061insAG (n.2060_2061insAG) n.3037_3038insAG c.1068_1069insAG c.761_762insAG c.*772_*773insAG (n.*772_*773insAG) n.2862_2863insAG c.2515_2516insAG (p.Phe839Ter) n.2959_2960insAG n.3201_3202insAG n.2840_2841insAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428683A>G | CA365742197 | AHI1 | c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.242T>C c.2754T>C (n.2754T>C) c.254T>C c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.741T>C n.1060T>C c.2524T>C (n.2524T>C) c.68T>C n.5312T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.2025T>C c.2416T>C (p.Phe806Leu) n.3086T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.2492+1199T>C (n.2492+1199T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) n.3037T>C c.1068T>C c.761T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.2862T>C c.2515T>C (p.Phe839Leu) n.2959T>C n.3201T>C n.2840T>C | |
| 6 | g.135428683A>T | CA365742196 | AHI1 | c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.242T>A c.2754T>A (n.2754T>A) c.254T>A c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.741T>A n.1060T>A c.2524T>A (n.2524T>A) c.68T>A n.5312T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.2025T>A c.2416T>A (p.Phe806Ile) n.3086T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.2492+1199T>A (n.2492+1199T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) n.3037T>A c.1068T>A c.761T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.2862T>A c.2515T>A (p.Phe839Ile) n.2959T>A n.3201T>A n.2840T>A | |
| 6 | g.135428684A>C | CA452211711 | AHI1 | c.2568T>G (p.Thr856=) c.1620T>G (p.Thr540=) c.241T>G c.2753T>G (n.2753T>G) c.253T>G c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.740T>G n.1059T>G c.2523T>G (n.2523T>G) c.67T>G n.5311T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.2024T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.3085T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.2492+1198T>G (n.2492+1198T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) n.3036T>G c.1067T>G c.760T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.2861T>G c.2514T>G (p.Thr838=) n.2958T>G n.3200T>G n.2839T>G | |
| 6 | g.135428684A>G | CA452211712 | AHI1 | c.2568T>C (p.Thr856=) c.1620T>C (p.Thr540=) c.241T>C c.2753T>C (n.2753T>C) c.253T>C c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.740T>C n.1059T>C c.2523T>C (n.2523T>C) c.67T>C n.5311T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.2024T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.3085T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.2492+1198T>C (n.2492+1198T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) n.3036T>C c.1067T>C c.760T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.2861T>C c.2514T>C (p.Thr838=) n.2958T>C n.3200T>C n.2839T>C | |
| 6 | g.135428684A>T | CA452211713 | AHI1 | c.2568T>A (p.Thr856=) c.1620T>A (p.Thr540=) c.241T>A c.2753T>A (n.2753T>A) c.253T>A c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.740T>A n.1059T>A c.2523T>A (n.2523T>A) c.67T>A n.5311T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.2024T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.3085T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.2492+1198T>A (n.2492+1198T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) n.3036T>A c.1067T>A c.760T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.2861T>A c.2514T>A (p.Thr838=) n.2958T>A n.3200T>A n.2839T>A | |
| 6 | g.135428685G>A | CA4012341 | AHI1 | c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.240C>T c.2752C>T (n.2752C>T) c.252C>T c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.739C>T n.1058C>T c.2522C>T (n.2522C>T) c.66C>T n.5310C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.2023C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.3084C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.2492+1197C>T (n.2492+1197C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) n.3035C>T c.1066C>T c.759C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2860C>T c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.2957C>T n.3199C>T n.2838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428685G= | CA1665910696 | AHI1 | c.2567C= (p.Thr856=) c.1619C= (p.Thr540=) c.240C= c.2752C= (n.2752C=) c.252C= c.*2595C= (n.*2595C=) c.739C= n.1058C= c.2522C= (n.2522C=) c.66C= n.5310C= c.*21C= (n.*21C=) n.2023C= c.2414C= (p.Thr805=) n.3084C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.2492+1197C= (n.2492+1197C=) c.2058C= (n.2058C=) n.3035C= c.1066C= c.759C= c.*770C= (n.*770C=) n.2860C= c.2513C= (p.Thr838=) n.2957C= n.3199C= n.2838C= | |
| 6 | g.135428685G>T | CA365742203 | AHI1 | c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.240C>A c.2752C>A (n.2752C>A) c.252C>A c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.739C>A n.1058C>A c.2522C>A (n.2522C>A) c.66C>A n.5310C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.2023C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.3084C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.2492+1197C>A (n.2492+1197C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) n.3035C>A c.1066C>A c.759C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2860C>A c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.2957C>A n.3199C>A n.2838C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428686T>A | CA365742204 | AHI1 | c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.239A>T c.2751A>T (n.2751A>T) c.251A>T c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.738A>T n.1057A>T c.2521A>T (n.2521A>T) c.65A>T n.5309A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.2022A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.3083A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.2492+1196A>T (n.2492+1196A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) n.3034A>T c.1065A>T c.758A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.2859A>T c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.2956A>T n.3198A>T n.2837A>T | |
| 6 | g.135428686T>C | CA365742206 | AHI1 | c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.239A>G c.2751A>G (n.2751A>G) c.251A>G c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.738A>G n.1057A>G c.2521A>G (n.2521A>G) c.65A>G n.5309A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.2022A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.3083A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.2492+1196A>G (n.2492+1196A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) n.3034A>G c.1065A>G c.758A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.2859A>G c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.2956A>G n.3198A>G n.2837A>G |