UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135428668T>A | CA365742149 | AHI1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.257A>T c.2769A>T (n.2769A>T) c.269A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.756A>T n.1075A>T c.2539A>T (n.2539A>T) c.83A>T n.5327A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.2040A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) n.3101A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.2492+1214A>T (n.2492+1214A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) n.3052A>T c.1083A>T c.776A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.2877A>T c.2530A>T (p.Ser844Cys) n.2974A>T n.3216A>T n.2855A>T | |
| 6 | g.135428668T>C | CA365742147 | AHI1 | c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.257A>G c.2769A>G (n.2769A>G) c.269A>G c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.756A>G n.1075A>G c.2539A>G (n.2539A>G) c.83A>G n.5327A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.2040A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) n.3101A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.2492+1214A>G (n.2492+1214A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) n.3052A>G c.1083A>G c.776A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.2877A>G c.2530A>G (p.Ser844Gly) n.2974A>G n.3216A>G n.2855A>G | |
| 6 | g.135428668T>G | CA365742146 | AHI1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.257A>C c.2769A>C (n.2769A>C) c.269A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.756A>C n.1075A>C c.2539A>C (n.2539A>C) c.83A>C n.5327A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.2040A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) n.3101A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.2492+1214A>C (n.2492+1214A>C) c.2075A>C (n.2075A>C) n.3052A>C c.1083A>C c.776A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.2877A>C c.2530A>C (p.Ser844Arg) n.2974A>C n.3216A>C n.2855A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135428669T>A | CA452211690 | AHI1 | c.2583A>T (p.Gly861=) c.1635A>T (p.Gly545=) c.256A>T c.2768A>T (n.2768A>T) c.268A>T c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.755A>T n.1074A>T c.2538A>T (n.2538A>T) c.82A>T n.5326A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.2039A>T c.2430A>T (p.Gly810=) n.3100A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.2492+1213A>T (n.2492+1213A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) n.3051A>T c.1082A>T c.775A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.2876A>T c.2529A>T (p.Gly843=) n.2973A>T n.3215A>T n.2854A>T | |
| 6 | g.135428669T>C | CA452211692 | AHI1 | c.2583A>G (p.Gly861=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.256A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.268A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.755A>G n.1074A>G c.2538A>G (n.2538A>G) c.82A>G n.5326A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.2039A>G c.2430A>G (p.Gly810=) n.3100A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2492+1213A>G (n.2492+1213A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) n.3051A>G c.1082A>G c.775A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.2876A>G c.2529A>G (p.Gly843=) n.2973A>G n.3215A>G n.2854A>G | |
| 6 | g.135428669T>G | CA452211691 | AHI1 | c.2583A>C (p.Gly861=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.256A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.268A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.755A>C n.1074A>C c.2538A>C (n.2538A>C) c.82A>C n.5326A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.2039A>C c.2430A>C (p.Gly810=) n.3100A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2492+1213A>C (n.2492+1213A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) n.3051A>C c.1082A>C c.775A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.2876A>C c.2529A>C (p.Gly843=) n.2973A>C n.3215A>C n.2854A>C | |
| 6 | g.135428670C>A | CA365742151 | AHI1 | c.2582G>T (p.Gly861Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.255G>T c.2767G>T (n.2767G>T) c.267G>T c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.754G>T n.1073G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.81G>T n.5325G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2038G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) n.3099G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.2492+1212G>T (n.2492+1212G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) n.3050G>T c.1081G>T c.774G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2875G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) n.2972G>T n.3214G>T n.2853G>T | |
| 6 | g.135428670C= | CA1665910687 | AHI1 | c.2582G= (p.Gly861=) c.1634G= (p.Gly545=) c.255G= c.2767G= (n.2767G=) c.267G= c.*2610G= (n.*2610G=) c.754G= n.1073G= c.2537G= (n.2537G=) c.81G= n.5325G= c.*36G= (n.*36G=) n.2038G= c.2429G= (p.Gly810=) n.3099G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.2492+1212G= (n.2492+1212G=) c.2073G= (n.2073G=) n.3050G= c.1081G= c.774G= c.*785G= (n.*785G=) n.2875G= c.2528G= (p.Gly843=) n.2972G= n.3214G= n.2853G= | |
| 6 | g.135428670C>G | CA365742152 | AHI1 | c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.255G>C c.2767G>C (n.2767G>C) c.267G>C c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.754G>C n.1073G>C c.2537G>C (n.2537G>C) c.81G>C n.5325G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.2038G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.3099G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.2492+1212G>C (n.2492+1212G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) n.3050G>C c.1081G>C c.774G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.2875G>C c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.2972G>C n.3214G>C n.2853G>C | |
| 6 | g.135428670C>T | CA365742154 | AHI1 | c.2582G>A (p.Gly861Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.255G>A c.2767G>A (n.2767G>A) c.267G>A c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.754G>A n.1073G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.81G>A n.5325G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2038G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) n.3099G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.2492+1212G>A (n.2492+1212G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) n.3050G>A c.1081G>A c.774G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.2875G>A c.2528G>A (p.Gly843Glu) n.2972G>A n.3214G>A n.2853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428671C>A | CA365742156 | AHI1 | c.2581G>T (p.Gly861Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.254G>T c.2766G>T (n.2766G>T) c.266G>T c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.753G>T n.1072G>T c.2536G>T (n.2536G>T) c.80G>T n.5324G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.2037G>T c.2428G>T (p.Gly810Ter) n.3098G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.2492+1211G>T (n.2492+1211G>T) c.2072G>T (n.2072G>T) n.3049G>T c.1080G>T c.773G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2874G>T c.2527G>T (p.Gly843Ter) n.2971G>T n.3213G>T n.2852G>T | |
| 6 | g.135428671C>G | CA365742158 | AHI1 | c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.254G>C c.2766G>C (n.2766G>C) c.266G>C c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.753G>C n.1072G>C c.2536G>C (n.2536G>C) c.80G>C n.5324G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.2037G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.3098G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.2492+1211G>C (n.2492+1211G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) n.3049G>C c.1080G>C c.773G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.2874G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.2971G>C n.3213G>C n.2852G>C | |
| 6 | g.135428671C>T | CA365742159 | AHI1 | c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.254G>A c.2766G>A (n.2766G>A) c.266G>A c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.753G>A n.1072G>A c.2536G>A (n.2536G>A) c.80G>A n.5324G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2037G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.3098G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.2492+1211G>A (n.2492+1211G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) n.3049G>A c.1080G>A c.773G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.2874G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.2971G>A n.3213G>A n.2852G>A | |
| 6 | g.135428672A= | CA1665910688 | AHI1 | c.2580T= (p.Ala860=) c.1632T= (p.Ala544=) c.253T= c.2765T= (n.2765T=) c.265T= c.*2608T= (n.*2608T=) c.752T= n.1071T= c.2535T= (n.2535T=) c.79T= n.5323T= c.*34T= (n.*34T=) n.2036T= c.2427T= (p.Ala809=) n.3097T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.2492+1210T= (n.2492+1210T=) c.2071T= (n.2071T=) n.3048T= c.1079T= c.772T= c.*783T= (n.*783T=) n.2873T= c.2526T= (p.Ala842=) n.2970T= n.3212T= n.2851T= | |
| 6 | g.135428672A>C | CA452211693 | AHI1 | c.2580T>G (p.Ala860=) c.1632T>G (p.Ala544=) c.253T>G c.2765T>G (n.2765T>G) c.265T>G c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.752T>G n.1071T>G c.2535T>G (n.2535T>G) c.79T>G n.5323T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2036T>G c.2427T>G (p.Ala809=) n.3097T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2492+1210T>G (n.2492+1210T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) n.3048T>G c.1079T>G c.772T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.2873T>G c.2526T>G (p.Ala842=) n.2970T>G n.3212T>G n.2851T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428672A>G | CA452211694 | AHI1 | c.2580T>C (p.Ala860=) c.1632T>C (p.Ala544=) c.253T>C c.2765T>C (n.2765T>C) c.265T>C c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.752T>C n.1071T>C c.2535T>C (n.2535T>C) c.79T>C n.5323T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2036T>C c.2427T>C (p.Ala809=) n.3097T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2492+1210T>C (n.2492+1210T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) n.3048T>C c.1079T>C c.772T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.2873T>C c.2526T>C (p.Ala842=) n.2970T>C n.3212T>C n.2851T>C | ClinVar |
| 6 | g.135428672A>T | CA452211695 | AHI1 | c.2580T>A (p.Ala860=) c.1632T>A (p.Ala544=) c.253T>A c.2765T>A (n.2765T>A) c.265T>A c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.752T>A n.1071T>A c.2535T>A (n.2535T>A) c.79T>A n.5323T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2036T>A c.2427T>A (p.Ala809=) n.3097T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2492+1210T>A (n.2492+1210T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) n.3048T>A c.1079T>A c.772T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.2873T>A c.2526T>A (p.Ala842=) n.2970T>A n.3212T>A n.2851T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428673G>A | CA365742162 | AHI1 | c.2579C>T (p.Ala860Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.252C>T c.2764C>T (n.2764C>T) c.264C>T c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.751C>T n.1070C>T c.2534C>T (n.2534C>T) c.78C>T n.5322C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.2035C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) n.3096C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2492+1209C>T (n.2492+1209C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) n.3047C>T c.1078C>T c.771C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2872C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2969C>T n.3211C>T n.2850C>T | |
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| 6 | g.135428673G>T | CA365742166 | AHI1 | c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.252C>A c.2764C>A (n.2764C>A) c.264C>A c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.751C>A n.1070C>A c.2534C>A (n.2534C>A) c.78C>A n.5322C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.2035C>A c.2426C>A (p.Ala809Asp) n.3096C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2492+1209C>A (n.2492+1209C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) n.3047C>A c.1078C>A c.771C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.2872C>A c.2525C>A (p.Ala842Asp) n.2969C>A n.3211C>A n.2850C>A | |
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| 6 | g.135428675A>C | CA365742173 | AHI1 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.250T>G c.2762T>G (n.2762T>G) c.262T>G c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.749T>G n.1068T>G c.2532T>G (n.2532T>G) c.76T>G n.5320T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.2033T>G c.2424T>G (p.Phe808Leu) n.3094T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2492+1207T>G (n.2492+1207T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) n.3045T>G c.1076T>G c.769T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.2870T>G c.2523T>G (p.Phe841Leu) n.2967T>G n.3209T>G n.2848T>G | |
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| 6 | g.135428675A>T | CA365742174 | AHI1 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.250T>A c.2762T>A (n.2762T>A) c.262T>A c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.749T>A n.1068T>A c.2532T>A (n.2532T>A) c.76T>A n.5320T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.2033T>A c.2424T>A (p.Phe808Leu) n.3094T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2492+1207T>A (n.2492+1207T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) n.3045T>A c.1076T>A c.769T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2870T>A c.2523T>A (p.Phe841Leu) n.2967T>A n.3209T>A n.2848T>A | |
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| 6 | g.135428677A>G | CA365742181 | AHI1 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.248T>C c.2760T>C (n.2760T>C) c.260T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.747T>C n.1066T>C c.2530T>C (n.2530T>C) c.74T>C n.5318T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2031T>C c.2422T>C (p.Phe808Leu) n.3092T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2492+1205T>C (n.2492+1205T>C) c.2066T>C (n.2066T>C) n.3043T>C c.1074T>C c.767T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2868T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) n.2965T>C n.3207T>C n.2846T>C | dbSNP |
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| 6 | g.135428678C>T | CA452211703 | AHI1 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.247G>A c.2759G>A (n.2759G>A) c.259G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.746G>A n.1065G>A c.2529G>A (n.2529G>A) c.73G>A n.5317G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.2030G>A c.2421G>A (p.Leu807=) n.3091G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2492+1204G>A (n.2492+1204G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) n.3042G>A c.1073G>A c.766G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2867G>A c.2520G>A (p.Leu840=) n.2964G>A n.3206G>A n.2845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428679A= | CA1665910692 | AHI1 | c.2573T= (p.Leu858=) c.1625T= (p.Leu542=) c.246T= c.2758T= (n.2758T=) c.258T= c.*2601T= (n.*2601T=) c.745T= n.1064T= c.2528T= (n.2528T=) c.72T= n.5316T= c.*27T= (n.*27T=) n.2029T= c.2420T= (p.Leu807=) n.3090T= c.*1360T= (n.*1360T=) c.2492+1203T= (n.2492+1203T=) c.2064T= (n.2064T=) n.3041T= c.1072T= c.765T= c.*776T= (n.*776T=) n.2866T= c.2519T= (p.Leu840=) n.2963T= n.3205T= n.2844T= | |
| 6 | g.135428679A>C | CA365742184 | AHI1 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.246T>G c.2758T>G (n.2758T>G) c.258T>G c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.745T>G n.1064T>G c.2528T>G (n.2528T>G) c.72T>G n.5316T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.2029T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.3090T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2492+1203T>G (n.2492+1203T>G) c.2064T>G (n.2064T>G) n.3041T>G c.1072T>G c.765T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.2866T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.2963T>G n.3205T>G n.2844T>G | |
| 6 | g.135428679A>G | CA365742185 | AHI1 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.246T>C c.2758T>C (n.2758T>C) c.258T>C c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.745T>C n.1064T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.72T>C n.5316T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2029T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.3090T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2492+1203T>C (n.2492+1203T>C) c.2064T>C (n.2064T>C) n.3041T>C c.1072T>C c.765T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2866T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.2963T>C n.3205T>C n.2844T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135428679A>T | CA365742186 | AHI1 | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.246T>A c.2758T>A (n.2758T>A) c.258T>A c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.745T>A n.1064T>A c.2528T>A (n.2528T>A) c.72T>A n.5316T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.2029T>A c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.3090T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2492+1203T>A (n.2492+1203T>A) c.2064T>A (n.2064T>A) n.3041T>A c.1072T>A c.765T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.2866T>A c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.2963T>A n.3205T>A n.2844T>A | |
| 6 | g.135428680G>A | CA452211704 | AHI1 | c.2572C>T (p.Leu858=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.245C>T c.2757C>T (n.2757C>T) c.257C>T c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.744C>T n.1063C>T c.2527C>T (n.2527C>T) c.71C>T n.5315C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.2028C>T c.2419C>T (p.Leu807=) n.3089C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2492+1202C>T (n.2492+1202C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) n.3040C>T c.1071C>T c.764C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.2865C>T c.2518C>T (p.Leu840=) n.2962C>T n.3204C>T n.2843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428680G>C | CA365742187 | AHI1 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.245C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.257C>G c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.744C>G n.1063C>G c.2527C>G (n.2527C>G) c.71C>G n.5315C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.2028C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) n.3089C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.2492+1202C>G (n.2492+1202C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) n.3040C>G c.1071C>G c.764C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.2865C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) n.2962C>G n.3204C>G n.2843C>G | |
| 6 | g.135428680G= | CA1665910693 | AHI1 | c.2572C= (p.Leu858=) c.1624C= (p.Leu542=) c.245C= c.2757C= (n.2757C=) c.257C= c.*2600C= (n.*2600C=) c.744C= n.1063C= c.2527C= (n.2527C=) c.71C= n.5315C= c.*26C= (n.*26C=) n.2028C= c.2419C= (p.Leu807=) n.3089C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.2492+1202C= (n.2492+1202C=) c.2063C= (n.2063C=) n.3040C= c.1071C= c.764C= c.*775C= (n.*775C=) n.2865C= c.2518C= (p.Leu840=) n.2962C= n.3204C= n.2843C= | |
| 6 | g.135428680G>T | CA365742189 | AHI1 | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.245C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.257C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.744C>A n.1063C>A c.2527C>A (n.2527C>A) c.71C>A n.5315C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.2028C>A c.2419C>A (p.Leu807Met) n.3089C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2492+1202C>A (n.2492+1202C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) n.3040C>A c.1071C>A c.764C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.2865C>A c.2518C>A (p.Leu840Met) n.2962C>A n.3204C>A n.2843C>A | |
| 6 | g.135428681A= | CA1665910694 | AHI1 | c.2571T= (p.Phe857=) c.1623T= (p.Phe541=) c.244T= c.2756T= (n.2756T=) c.256T= c.*2599T= (n.*2599T=) c.743T= n.1062T= c.2526T= (n.2526T=) c.70T= n.5314T= c.*25T= (n.*25T=) n.2027T= c.2418T= (p.Phe806=) n.3088T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.2492+1201T= (n.2492+1201T=) c.2062T= (n.2062T=) n.3039T= c.1070T= c.763T= c.*774T= (n.*774T=) n.2864T= c.2517T= (p.Phe839=) n.2961T= n.3203T= n.2842T= | |
| 6 | g.135428681A>C | CA4012338 | AHI1 | c.2571T>G (p.Phe857Leu) c.1623T>G (p.Phe541Leu) c.244T>G c.2756T>G (n.2756T>G) c.256T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.743T>G n.1062T>G c.2526T>G (n.2526T>G) c.70T>G n.5314T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.2027T>G c.2418T>G (p.Phe806Leu) n.3088T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.2492+1201T>G (n.2492+1201T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) n.3039T>G c.1070T>G c.763T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.2864T>G c.2517T>G (p.Phe839Leu) n.2961T>G n.3203T>G n.2842T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428681A>G | CA452211707 | AHI1 | c.2571T>C (p.Phe857=) c.1623T>C (p.Phe541=) c.244T>C c.2756T>C (n.2756T>C) c.256T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.743T>C n.1062T>C c.2526T>C (n.2526T>C) c.70T>C n.5314T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.2027T>C c.2418T>C (p.Phe806=) n.3088T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.2492+1201T>C (n.2492+1201T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) n.3039T>C c.1070T>C c.763T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2864T>C c.2517T>C (p.Phe839=) n.2961T>C n.3203T>C n.2842T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428681A>T | CA365742190 | AHI1 | c.2571T>A (p.Phe857Leu) c.1623T>A (p.Phe541Leu) c.244T>A c.2756T>A (n.2756T>A) c.256T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.743T>A n.1062T>A c.2526T>A (n.2526T>A) c.70T>A n.5314T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.2027T>A c.2418T>A (p.Phe806Leu) n.3088T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.2492+1201T>A (n.2492+1201T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) n.3039T>A c.1070T>A c.763T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.2864T>A c.2517T>A (p.Phe839Leu) n.2961T>A n.3203T>A n.2842T>A |