| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.135428652A>G | CA365742081 | AHI1 | c.2600T>C (p.Val867Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.273T>C c.2785T>C (n.2785T>C) c.285T>C c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.772T>C n.1091T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.99T>C n.5343T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.2056T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) n.3117T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.2492+1230T>C (n.2492+1230T>C) c.2091T>C (n.2091T>C) n.3068T>C c.1099T>C c.792T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.2893T>C c.2546T>C (p.Val849Ala) n.2990T>C n.3232T>C n.2871T>C | |
| 6 | g.135428652A>T | CA365742083 | AHI1 | c.2600T>A (p.Val867Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.273T>A c.2785T>A (n.2785T>A) c.285T>A c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.772T>A n.1091T>A c.2555T>A (n.2555T>A) c.99T>A n.5343T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.2056T>A c.2447T>A (p.Val816Glu) n.3117T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.2492+1230T>A (n.2492+1230T>A) c.2091T>A (n.2091T>A) n.3068T>A c.1099T>A c.792T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.2893T>A c.2546T>A (p.Val849Glu) n.2990T>A n.3232T>A n.2871T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428653C= | CA1665910680 | AHI1 | c.2599G= (p.Val867=) c.1651G= (p.Val551=) c.272G= c.2784G= (n.2784G=) c.284G= c.*2627G= (n.*2627G=) c.771G= n.1090G= c.2554G= (n.2554G=) c.98G= n.5342G= c.*53G= (n.*53G=) n.2055G= c.2446G= (p.Val816=) n.3116G= c.*1386G= (n.*1386G=) c.2492+1229G= (n.2492+1229G=) c.2090G= (n.2090G=) n.3067G= c.1098G= c.791G= c.*802G= (n.*802G=) n.2892G= c.2545G= (p.Val849=) n.2989G= n.3231G= n.2870G= | |
| 6 | g.135428653C>G | CA365742087 | AHI1 | c.2599G>C (p.Val867Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.272G>C c.2784G>C (n.2784G>C) c.284G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.771G>C n.1090G>C c.2554G>C (n.2554G>C) c.98G>C n.5342G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2055G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) n.3116G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.2492+1229G>C (n.2492+1229G>C) c.2090G>C (n.2090G>C) n.3067G>C c.1098G>C c.791G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.2892G>C c.2545G>C (p.Val849Leu) n.2989G>C n.3231G>C n.2870G>C | |
| 6 | g.135428653C>T | CA365742088 | AHI1 | c.2599G>A (p.Val867Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.272G>A c.2784G>A (n.2784G>A) c.284G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.771G>A n.1090G>A c.2554G>A (n.2554G>A) c.98G>A n.5342G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.2055G>A c.2446G>A (p.Val816Met) n.3116G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.2492+1229G>A (n.2492+1229G>A) c.2090G>A (n.2090G>A) n.3067G>A c.1098G>A c.791G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2892G>A c.2545G>A (p.Val849Met) n.2989G>A n.3231G>A n.2870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428654T>A | CA452211672 | AHI1 | c.2598A>T (p.Ile866=) c.1650A>T (p.Ile550=) c.271A>T c.2783A>T (n.2783A>T) c.283A>T c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.770A>T n.1089A>T c.2553A>T (n.2553A>T) c.97A>T n.5341A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.2054A>T c.2445A>T (p.Ile815=) n.3115A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.2492+1228A>T (n.2492+1228A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) n.3066A>T c.1097A>T c.790A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.2891A>T c.2544A>T (p.Ile848=) n.2988A>T n.3230A>T n.2869A>T | |
| 6 | g.135428654T>C | CA365742090 | AHI1 | c.2598A>G (p.Ile866Met) c.1650A>G (p.Ile550Met) c.271A>G c.2783A>G (n.2783A>G) c.283A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.770A>G n.1089A>G c.2553A>G (n.2553A>G) c.97A>G n.5341A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.2054A>G c.2445A>G (p.Ile815Met) n.3115A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.2492+1228A>G (n.2492+1228A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) n.3066A>G c.1097A>G c.790A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.2891A>G c.2544A>G (p.Ile848Met) n.2988A>G n.3230A>G n.2869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428655A= | CA1665910682 | AHI1 | c.2597T= (p.Ile866=) c.1649T= (p.Ile550=) c.270T= c.2782T= (n.2782T=) c.282T= c.*2625T= (n.*2625T=) c.769T= n.1088T= c.2552T= (n.2552T=) c.96T= n.5340T= c.*51T= (n.*51T=) n.2053T= c.2444T= (p.Ile815=) n.3114T= c.*1384T= (n.*1384T=) c.2492+1227T= (n.2492+1227T=) c.2088T= (n.2088T=) n.3065T= c.1096T= c.789T= c.*800T= (n.*800T=) n.2890T= c.2543T= (p.Ile848=) n.2987T= n.3229T= n.2868T= | |
| 6 | g.135428655A>C | CA365742093 | AHI1 | c.2597T>G (p.Ile866Arg) c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.270T>G c.2782T>G (n.2782T>G) c.282T>G c.*2625T>G (n.*2625T>G) c.769T>G n.1088T>G c.2552T>G (n.2552T>G) c.96T>G n.5340T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.2053T>G c.2444T>G (p.Ile815Arg) n.3114T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.2492+1227T>G (n.2492+1227T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) n.3065T>G c.1096T>G c.789T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2890T>G c.2543T>G (p.Ile848Arg) n.2987T>G n.3229T>G n.2868T>G | |
| 6 | g.135428655A>G | CA4012335 | AHI1 | c.2597T>C (p.Ile866Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.270T>C c.2782T>C (n.2782T>C) c.282T>C c.*2625T>C (n.*2625T>C) c.769T>C n.1088T>C c.2552T>C (n.2552T>C) c.96T>C n.5340T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.2053T>C c.2444T>C (p.Ile815Thr) n.3114T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.2492+1227T>C (n.2492+1227T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) n.3065T>C c.1096T>C c.789T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2890T>C c.2543T>C (p.Ile848Thr) n.2987T>C n.3229T>C n.2868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428655A>T | CA365742091 | AHI1 | c.2597T>A (p.Ile866Lys) c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.270T>A c.2782T>A (n.2782T>A) c.282T>A c.*2625T>A (n.*2625T>A) c.769T>A n.1088T>A c.2552T>A (n.2552T>A) c.96T>A n.5340T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.2053T>A c.2444T>A (p.Ile815Lys) n.3114T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.2492+1227T>A (n.2492+1227T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) n.3065T>A c.1096T>A c.789T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2890T>A c.2543T>A (p.Ile848Lys) n.2987T>A n.3229T>A n.2868T>A | |
| 6 | g.135428656T>A | CA365742095 | AHI1 | c.2596A>T (p.Ile866Leu) c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.269A>T c.2781A>T (n.2781A>T) c.281A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.768A>T n.1087A>T c.2551A>T (n.2551A>T) c.95A>T n.5339A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.2052A>T c.2443A>T (p.Ile815Leu) n.3113A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.2492+1226A>T (n.2492+1226A>T) c.2087A>T (n.2087A>T) n.3064A>T c.1095A>T c.788A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.2889A>T c.2542A>T (p.Ile848Leu) n.2986A>T n.3228A>T n.2867A>T | |
| 6 | g.135428656T>C | CA365742097 | AHI1 | c.2596A>G (p.Ile866Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.269A>G c.2781A>G (n.2781A>G) c.281A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.768A>G n.1087A>G c.2551A>G (n.2551A>G) c.95A>G n.5339A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.2052A>G c.2443A>G (p.Ile815Val) n.3113A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.2492+1226A>G (n.2492+1226A>G) c.2087A>G (n.2087A>G) n.3064A>G c.1095A>G c.788A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.2889A>G c.2542A>G (p.Ile848Val) n.2986A>G n.3228A>G n.2867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428656T>G | CA365742098 | AHI1 | c.2596A>C (p.Ile866Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.269A>C c.2781A>C (n.2781A>C) c.281A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.768A>C n.1087A>C c.2551A>C (n.2551A>C) c.95A>C n.5339A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.2052A>C c.2443A>C (p.Ile815Leu) n.3113A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.2492+1226A>C (n.2492+1226A>C) c.2087A>C (n.2087A>C) n.3064A>C c.1095A>C c.788A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.2889A>C c.2542A>C (p.Ile848Leu) n.2986A>C n.3228A>C n.2867A>C | |
| 6 | g.135428656T= | CA1665910683 | AHI1 | c.2596A= (p.Ile866=) c.1648A= (p.Ile550=) c.269A= c.2781A= (n.2781A=) c.281A= c.*2624A= (n.*2624A=) c.768A= n.1087A= c.2551A= (n.2551A=) c.95A= n.5339A= c.*50A= (n.*50A=) n.2052A= c.2443A= (p.Ile815=) n.3113A= c.*1383A= (n.*1383A=) c.2492+1226A= (n.2492+1226A=) c.2087A= (n.2087A=) n.3064A= c.1095A= c.788A= c.*799A= (n.*799A=) n.2889A= c.2542A= (p.Ile848=) n.2986A= n.3228A= n.2867A= | |
| 6 | g.135428657A>C | CA452211675 | AHI1 | c.2595T>G (p.Gly865=) c.1647T>G (p.Gly549=) c.268T>G c.2780T>G (n.2780T>G) c.280T>G c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.767T>G n.1086T>G c.2550T>G (n.2550T>G) c.94T>G n.5338T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.2051T>G c.2442T>G (p.Gly814=) n.3112T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.2492+1225T>G (n.2492+1225T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) n.3063T>G c.1094T>G c.787T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.2888T>G c.2541T>G (p.Gly847=) n.2985T>G n.3227T>G n.2866T>G | |
| 6 | g.135428657A>G | CA452211676 | AHI1 | c.2595T>C (p.Gly865=) c.1647T>C (p.Gly549=) c.268T>C c.2780T>C (n.2780T>C) c.280T>C c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.767T>C n.1086T>C c.2550T>C (n.2550T>C) c.94T>C n.5338T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.2051T>C c.2442T>C (p.Gly814=) n.3112T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.2492+1225T>C (n.2492+1225T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) n.3063T>C c.1094T>C c.787T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.2888T>C c.2541T>C (p.Gly847=) n.2985T>C n.3227T>C n.2866T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428657A>T | CA452211677 | AHI1 | c.2595T>A (p.Gly865=) c.1647T>A (p.Gly549=) c.268T>A c.2780T>A (n.2780T>A) c.280T>A c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.767T>A n.1086T>A c.2550T>A (n.2550T>A) c.94T>A n.5338T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.2051T>A c.2442T>A (p.Gly814=) n.3112T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.2492+1225T>A (n.2492+1225T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) n.3063T>A c.1094T>A c.787T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.2888T>A c.2541T>A (p.Gly847=) n.2985T>A n.3227T>A n.2866T>A | |
| 6 | g.135428658C>A | CA365742100 | AHI1 | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.267G>T c.2779G>T (n.2779G>T) c.279G>T c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.766G>T n.1085G>T c.2549G>T (n.2549G>T) c.93G>T n.5337G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.2050G>T c.2441G>T (p.Gly814Val) n.3111G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.2492+1224G>T (n.2492+1224G>T) c.2085G>T (n.2085G>T) n.3062G>T c.1093G>T c.786G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2887G>T c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2984G>T n.3226G>T n.2865G>T | dbSNP |
| 6 | g.135428658C= | CA1665910684 | AHI1 | c.2594G= (p.Gly865=) c.1646G= (p.Gly549=) c.267G= c.2779G= (n.2779G=) c.279G= c.*2622G= (n.*2622G=) c.766G= n.1085G= c.2549G= (n.2549G=) c.93G= n.5337G= c.*48G= (n.*48G=) n.2050G= c.2441G= (p.Gly814=) n.3111G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.2492+1224G= (n.2492+1224G=) c.2085G= (n.2085G=) n.3062G= c.1093G= c.786G= c.*797G= (n.*797G=) n.2887G= c.2540G= (p.Gly847=) n.2984G= n.3226G= n.2865G= | |
| 6 | g.135428658C>G | CA365742101 | AHI1 | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.267G>C c.2779G>C (n.2779G>C) c.279G>C c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.766G>C n.1085G>C c.2549G>C (n.2549G>C) c.93G>C n.5337G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.2050G>C c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.3111G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.2492+1224G>C (n.2492+1224G>C) c.2085G>C (n.2085G>C) n.3062G>C c.1093G>C c.786G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.2887G>C c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.2984G>C n.3226G>C n.2865G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428658C>T | CA4012336 | AHI1 | c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.267G>A c.2779G>A (n.2779G>A) c.279G>A c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.766G>A n.1085G>A c.2549G>A (n.2549G>A) c.93G>A n.5337G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2050G>A c.2441G>A (p.Gly814Asp) n.3111G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.2492+1224G>A (n.2492+1224G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) n.3062G>A c.1093G>A c.786G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.2887G>A c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.2984G>A n.3226G>A n.2865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428659C>A | CA365742105 | AHI1 | c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.266G>T c.2778G>T (n.2778G>T) c.278G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.765G>T n.1084G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.92G>T n.5336G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.2049G>T c.2440G>T (p.Gly814Cys) n.3110G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.2492+1223G>T (n.2492+1223G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) n.3061G>T c.1092G>T c.785G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2886G>T c.2539G>T (p.Gly847Cys) n.2983G>T n.3225G>T n.2864G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428659C>G | CA365742108 | AHI1 | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.266G>C c.2778G>C (n.2778G>C) c.278G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.765G>C n.1084G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.92G>C n.5336G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.2049G>C c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.3110G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.2492+1223G>C (n.2492+1223G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) n.3061G>C c.1092G>C c.785G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.2886G>C c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.2983G>C n.3225G>C n.2864G>C | |
| 6 | g.135428659C>T | CA365742106 | AHI1 | c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.266G>A c.2778G>A (n.2778G>A) c.278G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.765G>A n.1084G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.92G>A n.5336G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.2049G>A c.2440G>A (p.Gly814Ser) n.3110G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.2492+1223G>A (n.2492+1223G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) n.3061G>A c.1092G>A c.785G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.2886G>A c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.2983G>A n.3225G>A n.2864G>A | |
| 6 | g.135428660A>C | CA365742110 | AHI1 | c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.265T>G c.2777T>G (n.2777T>G) c.277T>G c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.764T>G n.1083T>G c.2547T>G (n.2547T>G) c.91T>G n.5335T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.2048T>G c.2439T>G (p.Asp813Glu) n.3109T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.2492+1222T>G (n.2492+1222T>G) c.2083T>G (n.2083T>G) n.3060T>G c.1091T>G c.784T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.2885T>G c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2982T>G n.3224T>G n.2863T>G | |
| 6 | g.135428660A>G | CA452211681 | AHI1 | c.2592T>C (p.Asp864=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.265T>C c.2777T>C (n.2777T>C) c.277T>C c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.764T>C n.1083T>C c.2547T>C (n.2547T>C) c.91T>C n.5335T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.2048T>C c.2439T>C (p.Asp813=) n.3109T>C c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.2492+1222T>C (n.2492+1222T>C) c.2083T>C (n.2083T>C) n.3060T>C c.1091T>C c.784T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.2885T>C c.2538T>C (p.Asp846=) n.2982T>C n.3224T>C n.2863T>C | |
| 6 | g.135428660A>T | CA365742112 | AHI1 | c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.265T>A c.2777T>A (n.2777T>A) c.277T>A c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.764T>A n.1083T>A c.2547T>A (n.2547T>A) c.91T>A n.5335T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.2048T>A c.2439T>A (p.Asp813Glu) n.3109T>A c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.2492+1222T>A (n.2492+1222T>A) c.2083T>A (n.2083T>A) n.3060T>A c.1091T>A c.784T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.2885T>A c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2982T>A n.3224T>A n.2863T>A | |
| 6 | g.135428661T>A | CA365742113 | AHI1 | c.2591A>T (p.Asp864Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.264A>T c.2776A>T (n.2776A>T) c.276A>T c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.763A>T n.1082A>T c.2546A>T (n.2546A>T) c.90A>T n.5334A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.2047A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) n.3108A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.2492+1221A>T (n.2492+1221A>T) c.2082A>T (n.2082A>T) n.3059A>T c.1090A>T c.783A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2884A>T c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2981A>T n.3223A>T n.2862A>T | ClinVar |
| 6 | g.135428661T>C | CA365742115 | AHI1 | c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.264A>G c.2776A>G (n.2776A>G) c.276A>G c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.763A>G n.1082A>G c.2546A>G (n.2546A>G) c.90A>G n.5334A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.2047A>G c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.3108A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.2492+1221A>G (n.2492+1221A>G) c.2082A>G (n.2082A>G) n.3059A>G c.1090A>G c.783A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2884A>G c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2981A>G n.3223A>G n.2862A>G | |
| 6 | g.135428661T>G | CA365742117 | AHI1 | c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.264A>C c.2776A>C (n.2776A>C) c.276A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.763A>C n.1082A>C c.2546A>C (n.2546A>C) c.90A>C n.5334A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.2047A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.3108A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.2492+1221A>C (n.2492+1221A>C) c.2082A>C (n.2082A>C) n.3059A>C c.1090A>C c.783A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2884A>C c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2981A>C n.3223A>C n.2862A>C | |
| 6 | g.135428662C>A | CA365742122 | AHI1 | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.263G>T c.2775G>T (n.2775G>T) c.275G>T c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.762G>T n.1081G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.89G>T n.5333G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.2046G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.3107G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.2492+1220G>T (n.2492+1220G>T) c.2081G>T (n.2081G>T) n.3058G>T c.1089G>T c.782G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.2883G>T c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2980G>T n.3222G>T n.2861G>T | |
| 6 | g.135428662C>G | CA365742120 | AHI1 | c.2590G>C (p.Asp864His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.263G>C c.2775G>C (n.2775G>C) c.275G>C c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.762G>C n.1081G>C c.2545G>C (n.2545G>C) c.89G>C n.5333G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.2046G>C c.2437G>C (p.Asp813His) n.3107G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.2492+1220G>C (n.2492+1220G>C) c.2081G>C (n.2081G>C) n.3058G>C c.1089G>C c.782G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.2883G>C c.2536G>C (p.Asp846His) n.2980G>C n.3222G>C n.2861G>C | |
| 6 | g.135428662C>T | CA365742119 | AHI1 | c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.263G>A c.2775G>A (n.2775G>A) c.275G>A c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.762G>A n.1081G>A c.2545G>A (n.2545G>A) c.89G>A n.5333G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.2046G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.3107G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.2492+1220G>A (n.2492+1220G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) n.3058G>A c.1089G>A c.782G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.2883G>A c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2980G>A n.3222G>A n.2861G>A | |
| 6 | g.135428663C>A | CA365742126 | AHI1 | c.2589G>T (p.Glu863Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.262G>T c.2774G>T (n.2774G>T) c.274G>T c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.761G>T n.1080G>T c.2544G>T (n.2544G>T) c.88G>T n.5332G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.2045G>T c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.3106G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.2492+1219G>T (n.2492+1219G>T) c.2080G>T (n.2080G>T) n.3057G>T c.1088G>T c.781G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2882G>T c.2535G>T (p.Glu845Asp) n.2979G>T n.3221G>T n.2860G>T | |
| 6 | g.135428663C= | CA1665910685 | AHI1 | c.2589G= (p.Glu863=) c.1641G= (p.Glu547=) c.262G= c.2774G= (n.2774G=) c.274G= c.*2617G= (n.*2617G=) c.761G= n.1080G= c.2544G= (n.2544G=) c.88G= n.5332G= c.*43G= (n.*43G=) n.2045G= c.2436G= (p.Glu812=) n.3106G= c.*1376G= (n.*1376G=) c.2492+1219G= (n.2492+1219G=) c.2080G= (n.2080G=) n.3057G= c.1088G= c.781G= c.*792G= (n.*792G=) n.2882G= c.2535G= (p.Glu845=) n.2979G= n.3221G= n.2860G= | |
| 6 | g.135428663C>G | CA365742125 | AHI1 | c.2589G>C (p.Glu863Asp) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.262G>C c.2774G>C (n.2774G>C) c.274G>C c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.761G>C n.1080G>C c.2544G>C (n.2544G>C) c.88G>C n.5332G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.2045G>C c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.3106G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.2492+1219G>C (n.2492+1219G>C) c.2080G>C (n.2080G>C) n.3057G>C c.1088G>C c.781G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2882G>C c.2535G>C (p.Glu845Asp) n.2979G>C n.3221G>C n.2860G>C | |
| 6 | g.135428663C>T | CA4012337 | AHI1 | c.2589G>A (p.Glu863=) c.1641G>A (p.Glu547=) c.262G>A c.2774G>A (n.2774G>A) c.274G>A c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.761G>A n.1080G>A c.2544G>A (n.2544G>A) c.88G>A n.5332G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.2045G>A c.2436G>A (p.Glu812=) n.3106G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.2492+1219G>A (n.2492+1219G>A) c.2080G>A (n.2080G>A) n.3057G>A c.1088G>A c.781G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2882G>A c.2535G>A (p.Glu845=) n.2979G>A n.3221G>A n.2860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428664T>A | CA365742127 | AHI1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.261A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.273A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.760A>T n.1079A>T c.2543A>T (n.2543A>T) c.87A>T n.5331A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.2044A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) n.3105A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.2492+1218A>T (n.2492+1218A>T) c.2079A>T (n.2079A>T) n.3056A>T c.1087A>T c.780A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.2881A>T c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2978A>T n.3220A>T n.2859A>T | |
| 6 | g.135428664T>C | CA365742128 | AHI1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.261A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.273A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.760A>G n.1079A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.87A>G n.5331A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.2044A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.3105A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.2492+1218A>G (n.2492+1218A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) n.3056A>G c.1087A>G c.780A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2881A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2978A>G n.3220A>G n.2859A>G | |
| 6 | g.135428664T>G | CA365742130 | AHI1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.261A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.273A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.760A>C n.1079A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.87A>C n.5331A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.2044A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.3105A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.2492+1218A>C (n.2492+1218A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) n.3056A>C c.1087A>C c.780A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2881A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2978A>C n.3220A>C n.2859A>C | |
| 6 | g.135428665C>A | CA365742132 | AHI1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.260G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.272G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.759G>T n.1078G>T c.2542G>T (n.2542G>T) c.86G>T n.5330G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.2043G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.3104G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.2492+1217G>T (n.2492+1217G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) n.3055G>T c.1086G>T c.779G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2880G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2977G>T n.3219G>T n.2858G>T | |
| 6 | g.135428665C>G | CA365742134 | AHI1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.260G>C c.2772G>C (n.2772G>C) c.272G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.759G>C n.1078G>C c.2542G>C (n.2542G>C) c.86G>C n.5330G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.2043G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.3104G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.2492+1217G>C (n.2492+1217G>C) c.2078G>C (n.2078G>C) n.3055G>C c.1086G>C c.779G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2880G>C c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2977G>C n.3219G>C n.2858G>C |