UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135428580A= | CA1665910643 | AHI1 | c.2623+49T= (n.2623+49T=) c.1675+49T= (n.1675+49T=) c.296+49T= c.2808+49T= (n.2808+49T=) c.308+49T= c.*2651+49T= (n.*2651+49T=) c.795+49T= n.1114+49T= c.2578+49T= (n.2578+49T=) c.122+49T= n.5366+49T= c.*77+49T= (n.*77+49T=) n.2079+49T= c.2470+49T= (n.2470+49T=) n.3140+49T= c.*1410+49T= (n.*1410+49T=) c.2493-1273T= (n.2493-1273T=) c.2114+49T= (n.2114+49T=) n.3091+49T= c.1122+49T= c.815+49T= c.*826+49T= (n.*826+49T=) n.2916+49T= c.2569+49T= (n.2569+49T=) n.3013+49T= n.3255+49T= n.2894+49T= | |
| 6 | g.135428580A>C | CA570557183 | AHI1 | c.2623+49T>G (n.2623+49T>G) c.1675+49T>G (n.1675+49T>G) c.296+49T>G c.2808+49T>G (n.2808+49T>G) c.308+49T>G c.*2651+49T>G (n.*2651+49T>G) c.795+49T>G n.1114+49T>G c.2578+49T>G (n.2578+49T>G) c.122+49T>G n.5366+49T>G c.*77+49T>G (n.*77+49T>G) n.2079+49T>G c.2470+49T>G (n.2470+49T>G) n.3140+49T>G c.*1410+49T>G (n.*1410+49T>G) c.2493-1273T>G (n.2493-1273T>G) c.2114+49T>G (n.2114+49T>G) n.3091+49T>G c.1122+49T>G c.815+49T>G c.*826+49T>G (n.*826+49T>G) n.2916+49T>G c.2569+49T>G (n.2569+49T>G) n.3013+49T>G n.3255+49T>G n.2894+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428581A>G | CA2680450455 | AHI1 | c.2623+48T>C (n.2623+48T>C) c.1675+48T>C (n.1675+48T>C) c.296+48T>C c.2808+48T>C (n.2808+48T>C) c.308+48T>C c.*2651+48T>C (n.*2651+48T>C) c.795+48T>C n.1114+48T>C c.2578+48T>C (n.2578+48T>C) c.122+48T>C n.5366+48T>C c.*77+48T>C (n.*77+48T>C) n.2079+48T>C c.2470+48T>C (n.2470+48T>C) n.3140+48T>C c.*1410+48T>C (n.*1410+48T>C) c.2493-1274T>C (n.2493-1274T>C) c.2114+48T>C (n.2114+48T>C) n.3091+48T>C c.1122+48T>C c.815+48T>C c.*826+48T>C (n.*826+48T>C) n.2916+48T>C c.2569+48T>C (n.2569+48T>C) n.3013+48T>C n.3255+48T>C n.2894+48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428583C>A | CA2578748374 | AHI1 | c.2623+46G>T (n.2623+46G>T) c.1675+46G>T (n.1675+46G>T) c.296+46G>T c.2808+46G>T (n.2808+46G>T) c.308+46G>T c.*2651+46G>T (n.*2651+46G>T) c.795+46G>T n.1114+46G>T c.2578+46G>T (n.2578+46G>T) c.122+46G>T n.5366+46G>T c.*77+46G>T (n.*77+46G>T) n.2079+46G>T c.2470+46G>T (n.2470+46G>T) n.3140+46G>T c.*1410+46G>T (n.*1410+46G>T) c.2493-1276G>T (n.2493-1276G>T) c.2114+46G>T (n.2114+46G>T) n.3091+46G>T c.1122+46G>T c.815+46G>T c.*826+46G>T (n.*826+46G>T) n.2916+46G>T c.2569+46G>T (n.2569+46G>T) n.3013+46G>T n.3255+46G>T n.2894+46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428583C= | CA1665910644 | AHI1 | c.2623+46G= (n.2623+46G=) c.1675+46G= (n.1675+46G=) c.296+46G= c.2808+46G= (n.2808+46G=) c.308+46G= c.*2651+46G= (n.*2651+46G=) c.795+46G= n.1114+46G= c.2578+46G= (n.2578+46G=) c.122+46G= n.5366+46G= c.*77+46G= (n.*77+46G=) n.2079+46G= c.2470+46G= (n.2470+46G=) n.3140+46G= c.*1410+46G= (n.*1410+46G=) c.2493-1276G= (n.2493-1276G=) c.2114+46G= (n.2114+46G=) n.3091+46G= c.1122+46G= c.815+46G= c.*826+46G= (n.*826+46G=) n.2916+46G= c.2569+46G= (n.2569+46G=) n.3013+46G= n.3255+46G= n.2894+46G= | |
| 6 | g.135428583C>T | CA570557185 | AHI1 | c.2623+46G>A (n.2623+46G>A) c.1675+46G>A (n.1675+46G>A) c.296+46G>A c.2808+46G>A (n.2808+46G>A) c.308+46G>A c.*2651+46G>A (n.*2651+46G>A) c.795+46G>A n.1114+46G>A c.2578+46G>A (n.2578+46G>A) c.122+46G>A n.5366+46G>A c.*77+46G>A (n.*77+46G>A) n.2079+46G>A c.2470+46G>A (n.2470+46G>A) n.3140+46G>A c.*1410+46G>A (n.*1410+46G>A) c.2493-1276G>A (n.2493-1276G>A) c.2114+46G>A (n.2114+46G>A) n.3091+46G>A c.1122+46G>A c.815+46G>A c.*826+46G>A (n.*826+46G>A) n.2916+46G>A c.2569+46G>A (n.2569+46G>A) n.3013+46G>A n.3255+46G>A n.2894+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428584C>A | CA2680450456 | AHI1 | c.2623+45G>T (n.2623+45G>T) c.1675+45G>T (n.1675+45G>T) c.296+45G>T c.2808+45G>T (n.2808+45G>T) c.308+45G>T c.*2651+45G>T (n.*2651+45G>T) c.795+45G>T n.1114+45G>T c.2578+45G>T (n.2578+45G>T) c.122+45G>T n.5366+45G>T c.*77+45G>T (n.*77+45G>T) n.2079+45G>T c.2470+45G>T (n.2470+45G>T) n.3140+45G>T c.*1410+45G>T (n.*1410+45G>T) c.2493-1277G>T (n.2493-1277G>T) c.2114+45G>T (n.2114+45G>T) n.3091+45G>T c.1122+45G>T c.815+45G>T c.*826+45G>T (n.*826+45G>T) n.2916+45G>T c.2569+45G>T (n.2569+45G>T) n.3013+45G>T n.3255+45G>T n.2894+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428585C>A | CA2680450457 | AHI1 | c.2623+44G>T (n.2623+44G>T) c.1675+44G>T (n.1675+44G>T) c.296+44G>T c.2808+44G>T (n.2808+44G>T) c.308+44G>T c.*2651+44G>T (n.*2651+44G>T) c.795+44G>T n.1114+44G>T c.2578+44G>T (n.2578+44G>T) c.122+44G>T n.5366+44G>T c.*77+44G>T (n.*77+44G>T) n.2079+44G>T c.2470+44G>T (n.2470+44G>T) n.3140+44G>T c.*1410+44G>T (n.*1410+44G>T) c.2493-1278G>T (n.2493-1278G>T) c.2114+44G>T (n.2114+44G>T) n.3091+44G>T c.1122+44G>T c.815+44G>T c.*826+44G>T (n.*826+44G>T) n.2916+44G>T c.2569+44G>T (n.2569+44G>T) n.3013+44G>T n.3255+44G>T n.2894+44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428585C= | CA1665910646 | AHI1 | c.2623+44G= (n.2623+44G=) c.1675+44G= (n.1675+44G=) c.296+44G= c.2808+44G= (n.2808+44G=) c.308+44G= c.*2651+44G= (n.*2651+44G=) c.795+44G= n.1114+44G= c.2578+44G= (n.2578+44G=) c.122+44G= n.5366+44G= c.*77+44G= (n.*77+44G=) n.2079+44G= c.2470+44G= (n.2470+44G=) n.3140+44G= c.*1410+44G= (n.*1410+44G=) c.2493-1278G= (n.2493-1278G=) c.2114+44G= (n.2114+44G=) n.3091+44G= c.1122+44G= c.815+44G= c.*826+44G= (n.*826+44G=) n.2916+44G= c.2569+44G= (n.2569+44G=) n.3013+44G= n.3255+44G= n.2894+44G= | |
| 6 | g.135428585C>T | CA1665910645 | AHI1 | c.2623+44G>A (n.2623+44G>A) c.1675+44G>A (n.1675+44G>A) c.296+44G>A c.2808+44G>A (n.2808+44G>A) c.308+44G>A c.*2651+44G>A (n.*2651+44G>A) c.795+44G>A n.1114+44G>A c.2578+44G>A (n.2578+44G>A) c.122+44G>A n.5366+44G>A c.*77+44G>A (n.*77+44G>A) n.2079+44G>A c.2470+44G>A (n.2470+44G>A) n.3140+44G>A c.*1410+44G>A (n.*1410+44G>A) c.2493-1278G>A (n.2493-1278G>A) c.2114+44G>A (n.2114+44G>A) n.3091+44G>A c.1122+44G>A c.815+44G>A c.*826+44G>A (n.*826+44G>A) n.2916+44G>A c.2569+44G>A (n.2569+44G>A) n.3013+44G>A n.3255+44G>A n.2894+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428586C>A | CA2522060971 | AHI1 | c.2623+43G>T (n.2623+43G>T) c.1675+43G>T (n.1675+43G>T) c.296+43G>T c.2808+43G>T (n.2808+43G>T) c.308+43G>T c.*2651+43G>T (n.*2651+43G>T) c.795+43G>T n.1114+43G>T c.2578+43G>T (n.2578+43G>T) c.122+43G>T n.5366+43G>T c.*77+43G>T (n.*77+43G>T) n.2079+43G>T c.2470+43G>T (n.2470+43G>T) n.3140+43G>T c.*1410+43G>T (n.*1410+43G>T) c.2493-1279G>T (n.2493-1279G>T) c.2114+43G>T (n.2114+43G>T) n.3091+43G>T c.1122+43G>T c.815+43G>T c.*826+43G>T (n.*826+43G>T) n.2916+43G>T c.2569+43G>T (n.2569+43G>T) n.3013+43G>T n.3255+43G>T n.2894+43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428587T>C | CA2680450458 | AHI1 | c.2623+42A>G (n.2623+42A>G) c.1675+42A>G (n.1675+42A>G) c.296+42A>G c.2808+42A>G (n.2808+42A>G) c.308+42A>G c.*2651+42A>G (n.*2651+42A>G) c.795+42A>G n.1114+42A>G c.2578+42A>G (n.2578+42A>G) c.122+42A>G n.5366+42A>G c.*77+42A>G (n.*77+42A>G) n.2079+42A>G c.2470+42A>G (n.2470+42A>G) n.3140+42A>G c.*1410+42A>G (n.*1410+42A>G) c.2493-1280A>G (n.2493-1280A>G) c.2114+42A>G (n.2114+42A>G) n.3091+42A>G c.1122+42A>G c.815+42A>G c.*826+42A>G (n.*826+42A>G) n.2916+42A>G c.2569+42A>G (n.2569+42A>G) n.3013+42A>G n.3255+42A>G n.2894+42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428588G>A | CA4012322 | AHI1 | c.2623+41C>T (n.2623+41C>T) c.1675+41C>T (n.1675+41C>T) c.296+41C>T c.2808+41C>T (n.2808+41C>T) c.308+41C>T c.*2651+41C>T (n.*2651+41C>T) c.795+41C>T n.1114+41C>T c.2578+41C>T (n.2578+41C>T) c.122+41C>T n.5366+41C>T c.*77+41C>T (n.*77+41C>T) n.2079+41C>T c.2470+41C>T (n.2470+41C>T) n.3140+41C>T c.*1410+41C>T (n.*1410+41C>T) c.2493-1281C>T (n.2493-1281C>T) c.2114+41C>T (n.2114+41C>T) n.3091+41C>T c.1122+41C>T c.815+41C>T c.*826+41C>T (n.*826+41C>T) n.2916+41C>T c.2569+41C>T (n.2569+41C>T) n.3013+41C>T n.3255+41C>T n.2894+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428588G>C | CA2680450459 | AHI1 | c.2623+41C>G (n.2623+41C>G) c.1675+41C>G (n.1675+41C>G) c.296+41C>G c.2808+41C>G (n.2808+41C>G) c.308+41C>G c.*2651+41C>G (n.*2651+41C>G) c.795+41C>G n.1114+41C>G c.2578+41C>G (n.2578+41C>G) c.122+41C>G n.5366+41C>G c.*77+41C>G (n.*77+41C>G) n.2079+41C>G c.2470+41C>G (n.2470+41C>G) n.3140+41C>G c.*1410+41C>G (n.*1410+41C>G) c.2493-1281C>G (n.2493-1281C>G) c.2114+41C>G (n.2114+41C>G) n.3091+41C>G c.1122+41C>G c.815+41C>G c.*826+41C>G (n.*826+41C>G) n.2916+41C>G c.2569+41C>G (n.2569+41C>G) n.3013+41C>G n.3255+41C>G n.2894+41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428588G= | CA1665910647 | AHI1 | c.2623+41C= (n.2623+41C=) c.1675+41C= (n.1675+41C=) c.296+41C= c.2808+41C= (n.2808+41C=) c.308+41C= c.*2651+41C= (n.*2651+41C=) c.795+41C= n.1114+41C= c.2578+41C= (n.2578+41C=) c.122+41C= n.5366+41C= c.*77+41C= (n.*77+41C=) n.2079+41C= c.2470+41C= (n.2470+41C=) n.3140+41C= c.*1410+41C= (n.*1410+41C=) c.2493-1281C= (n.2493-1281C=) c.2114+41C= (n.2114+41C=) n.3091+41C= c.1122+41C= c.815+41C= c.*826+41C= (n.*826+41C=) n.2916+41C= c.2569+41C= (n.2569+41C=) n.3013+41C= n.3255+41C= n.2894+41C= | |
| 6 | g.135428588G>T | CA2773168543 | AHI1 | c.2623+41C>A (n.2623+41C>A) c.1675+41C>A (n.1675+41C>A) c.296+41C>A c.2808+41C>A (n.2808+41C>A) c.308+41C>A c.*2651+41C>A (n.*2651+41C>A) c.795+41C>A n.1114+41C>A c.2578+41C>A (n.2578+41C>A) c.122+41C>A n.5366+41C>A c.*77+41C>A (n.*77+41C>A) n.2079+41C>A c.2470+41C>A (n.2470+41C>A) n.3140+41C>A c.*1410+41C>A (n.*1410+41C>A) c.2493-1281C>A (n.2493-1281C>A) c.2114+41C>A (n.2114+41C>A) n.3091+41C>A c.1122+41C>A c.815+41C>A c.*826+41C>A (n.*826+41C>A) n.2916+41C>A c.2569+41C>A (n.2569+41C>A) n.3013+41C>A n.3255+41C>A n.2894+41C>A | |
| 6 | g.135428590A= | CA1665910648 | AHI1 | c.2623+39T= (n.2623+39T=) c.1675+39T= (n.1675+39T=) c.296+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.308+39T= c.*2651+39T= (n.*2651+39T=) c.795+39T= n.1114+39T= c.2578+39T= (n.2578+39T=) c.122+39T= n.5366+39T= c.*77+39T= (n.*77+39T=) n.2079+39T= c.2470+39T= (n.2470+39T=) n.3140+39T= c.*1410+39T= (n.*1410+39T=) c.2493-1283T= (n.2493-1283T=) c.2114+39T= (n.2114+39T=) n.3091+39T= c.1122+39T= c.815+39T= c.*826+39T= (n.*826+39T=) n.2916+39T= c.2569+39T= (n.2569+39T=) n.3013+39T= n.3255+39T= n.2894+39T= | |
| 6 | g.135428590A>G | CA4012323 | AHI1 | c.2623+39T>C (n.2623+39T>C) c.1675+39T>C (n.1675+39T>C) c.296+39T>C c.2808+39T>C (n.2808+39T>C) c.308+39T>C c.*2651+39T>C (n.*2651+39T>C) c.795+39T>C n.1114+39T>C c.2578+39T>C (n.2578+39T>C) c.122+39T>C n.5366+39T>C c.*77+39T>C (n.*77+39T>C) n.2079+39T>C c.2470+39T>C (n.2470+39T>C) n.3140+39T>C c.*1410+39T>C (n.*1410+39T>C) c.2493-1283T>C (n.2493-1283T>C) c.2114+39T>C (n.2114+39T>C) n.3091+39T>C c.1122+39T>C c.815+39T>C c.*826+39T>C (n.*826+39T>C) n.2916+39T>C c.2569+39T>C (n.2569+39T>C) n.3013+39T>C n.3255+39T>C n.2894+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>A | CA2680450460 | AHI1 | c.2623+38G>T (n.2623+38G>T) c.1675+38G>T (n.1675+38G>T) c.296+38G>T c.2808+38G>T (n.2808+38G>T) c.308+38G>T c.*2651+38G>T (n.*2651+38G>T) c.795+38G>T n.1114+38G>T c.2578+38G>T (n.2578+38G>T) c.122+38G>T n.5366+38G>T c.*77+38G>T (n.*77+38G>T) n.2079+38G>T c.2470+38G>T (n.2470+38G>T) n.3140+38G>T c.*1410+38G>T (n.*1410+38G>T) c.2493-1284G>T (n.2493-1284G>T) c.2114+38G>T (n.2114+38G>T) n.3091+38G>T c.1122+38G>T c.815+38G>T c.*826+38G>T (n.*826+38G>T) n.2916+38G>T c.2569+38G>T (n.2569+38G>T) n.3013+38G>T n.3255+38G>T n.2894+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>G | CA2680450461 | AHI1 | c.2623+38G>C (n.2623+38G>C) c.1675+38G>C (n.1675+38G>C) c.296+38G>C c.2808+38G>C (n.2808+38G>C) c.308+38G>C c.*2651+38G>C (n.*2651+38G>C) c.795+38G>C n.1114+38G>C c.2578+38G>C (n.2578+38G>C) c.122+38G>C n.5366+38G>C c.*77+38G>C (n.*77+38G>C) n.2079+38G>C c.2470+38G>C (n.2470+38G>C) n.3140+38G>C c.*1410+38G>C (n.*1410+38G>C) c.2493-1284G>C (n.2493-1284G>C) c.2114+38G>C (n.2114+38G>C) n.3091+38G>C c.1122+38G>C c.815+38G>C c.*826+38G>C (n.*826+38G>C) n.2916+38G>C c.2569+38G>C (n.2569+38G>C) n.3013+38G>C n.3255+38G>C n.2894+38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>T | CA2680450462 | AHI1 | c.2623+38G>A (n.2623+38G>A) c.1675+38G>A (n.1675+38G>A) c.296+38G>A c.2808+38G>A (n.2808+38G>A) c.308+38G>A c.*2651+38G>A (n.*2651+38G>A) c.795+38G>A n.1114+38G>A c.2578+38G>A (n.2578+38G>A) c.122+38G>A n.5366+38G>A c.*77+38G>A (n.*77+38G>A) n.2079+38G>A c.2470+38G>A (n.2470+38G>A) n.3140+38G>A c.*1410+38G>A (n.*1410+38G>A) c.2493-1284G>A (n.2493-1284G>A) c.2114+38G>A (n.2114+38G>A) n.3091+38G>A c.1122+38G>A c.815+38G>A c.*826+38G>A (n.*826+38G>A) n.2916+38G>A c.2569+38G>A (n.2569+38G>A) n.3013+38G>A n.3255+38G>A n.2894+38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428592C>A | CA4012324 | AHI1 | c.2623+37G>T (n.2623+37G>T) c.1675+37G>T (n.1675+37G>T) c.296+37G>T c.2808+37G>T (n.2808+37G>T) c.308+37G>T c.*2651+37G>T (n.*2651+37G>T) c.795+37G>T n.1114+37G>T c.2578+37G>T (n.2578+37G>T) c.122+37G>T n.5366+37G>T c.*77+37G>T (n.*77+37G>T) n.2079+37G>T c.2470+37G>T (n.2470+37G>T) n.3140+37G>T c.*1410+37G>T (n.*1410+37G>T) c.2493-1285G>T (n.2493-1285G>T) c.2114+37G>T (n.2114+37G>T) n.3091+37G>T c.1122+37G>T c.815+37G>T c.*826+37G>T (n.*826+37G>T) n.2916+37G>T c.2569+37G>T (n.2569+37G>T) n.3013+37G>T n.3255+37G>T n.2894+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428592_135428593delinsCT | CA1665910650 | AHI1 | c.2623+36_2623+37delinsAG (n.2623+36_2623+37delinsAG) c.1675+36_1675+37delinsAG (n.1675+36_1675+37delinsAG) c.296+36_296+37delinsAG c.2808+36_2808+37delinsAG (n.2808+36_2808+37delinsAG) c.308+36_308+37delinsAG c.*2651+36_*2651+37delinsAG (n.*2651+36_*2651+37delinsAG) c.795+36_795+37delinsAG n.1114+36_1114+37delinsAG c.2578+36_2578+37delinsAG (n.2578+36_2578+37delinsAG) c.122+36_122+37delinsAG n.5366+36_5366+37delinsAG c.*77+36_*77+37delinsAG (n.*77+36_*77+37delinsAG) n.2079+36_2079+37delinsAG c.2470+36_2470+37delinsAG (n.2470+36_2470+37delinsAG) n.3140+36_3140+37delinsAG c.*1410+36_*1410+37delinsAG (n.*1410+36_*1410+37delinsAG) c.2493-1286_2493-1285delinsAG (n.2493-1286_2493-1285delinsAG) c.2114+36_2114+37delinsAG (n.2114+36_2114+37delinsAG) n.3091+36_3091+37delinsAG c.1122+36_1122+37delinsAG c.815+36_815+37delinsAG c.*826+36_*826+37delinsAG (n.*826+36_*826+37delinsAG) n.2916+36_2916+37delinsAG c.2569+36_2569+37delinsAG (n.2569+36_2569+37delinsAG) n.3013+36_3013+37delinsAG n.3255+36_3255+37delinsAG n.2894+36_2894+37delinsAG | |
| 6 | g.135428593del | CA819385532 | AHI1 | c.2623+36del (n.2623+36del) c.1675+36del (n.1675+36del) c.296+36del c.2808+36del (n.2808+36del) c.308+36del c.*2651+36del (n.*2651+36del) c.795+36del n.1114+36del c.2578+36del (n.2578+36del) c.122+36del n.5366+36del c.*77+36del (n.*77+36del) n.2079+36del c.2470+36del (n.2470+36del) n.3140+36del c.*1410+36del (n.*1410+36del) c.2493-1286del (n.2493-1286del) c.2114+36del (n.2114+36del) n.3091+36del c.1122+36del c.815+36del c.*826+36del (n.*826+36del) n.2916+36del c.2569+36del (n.2569+36del) n.3013+36del n.3255+36del n.2894+36del | dbSNP |
| 6 | g.135428593T>A | CA4012325 | AHI1 | c.2623+36A>T (n.2623+36A>T) c.1675+36A>T (n.1675+36A>T) c.296+36A>T c.2808+36A>T (n.2808+36A>T) c.308+36A>T c.*2651+36A>T (n.*2651+36A>T) c.795+36A>T n.1114+36A>T c.2578+36A>T (n.2578+36A>T) c.122+36A>T n.5366+36A>T c.*77+36A>T (n.*77+36A>T) n.2079+36A>T c.2470+36A>T (n.2470+36A>T) n.3140+36A>T c.*1410+36A>T (n.*1410+36A>T) c.2493-1286A>T (n.2493-1286A>T) c.2114+36A>T (n.2114+36A>T) n.3091+36A>T c.1122+36A>T c.815+36A>T c.*826+36A>T (n.*826+36A>T) n.2916+36A>T c.2569+36A>T (n.2569+36A>T) n.3013+36A>T n.3255+36A>T n.2894+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428593T= | CA1665910651 | AHI1 | c.2623+36A= (n.2623+36A=) c.1675+36A= (n.1675+36A=) c.296+36A= c.2808+36A= (n.2808+36A=) c.308+36A= c.*2651+36A= (n.*2651+36A=) c.795+36A= n.1114+36A= c.2578+36A= (n.2578+36A=) c.122+36A= n.5366+36A= c.*77+36A= (n.*77+36A=) n.2079+36A= c.2470+36A= (n.2470+36A=) n.3140+36A= c.*1410+36A= (n.*1410+36A=) c.2493-1286A= (n.2493-1286A=) c.2114+36A= (n.2114+36A=) n.3091+36A= c.1122+36A= c.815+36A= c.*826+36A= (n.*826+36A=) n.2916+36A= c.2569+36A= (n.2569+36A=) n.3013+36A= n.3255+36A= n.2894+36A= | |
| 6 | g.135428594C>A | CA2680450465 | AHI1 | c.2623+35G>T (n.2623+35G>T) c.1675+35G>T (n.1675+35G>T) c.296+35G>T c.2808+35G>T (n.2808+35G>T) c.308+35G>T c.*2651+35G>T (n.*2651+35G>T) c.795+35G>T n.1114+35G>T c.2578+35G>T (n.2578+35G>T) c.122+35G>T n.5366+35G>T c.*77+35G>T (n.*77+35G>T) n.2079+35G>T c.2470+35G>T (n.2470+35G>T) n.3140+35G>T c.*1410+35G>T (n.*1410+35G>T) c.2493-1287G>T (n.2493-1287G>T) c.2114+35G>T (n.2114+35G>T) n.3091+35G>T c.1122+35G>T c.815+35G>T c.*826+35G>T (n.*826+35G>T) n.2916+35G>T c.2569+35G>T (n.2569+35G>T) n.3013+35G>T n.3255+35G>T n.2894+35G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428594C= | CA1665910652 | AHI1 | c.2623+35G= (n.2623+35G=) c.1675+35G= (n.1675+35G=) c.296+35G= c.2808+35G= (n.2808+35G=) c.308+35G= c.*2651+35G= (n.*2651+35G=) c.795+35G= n.1114+35G= c.2578+35G= (n.2578+35G=) c.122+35G= n.5366+35G= c.*77+35G= (n.*77+35G=) n.2079+35G= c.2470+35G= (n.2470+35G=) n.3140+35G= c.*1410+35G= (n.*1410+35G=) c.2493-1287G= (n.2493-1287G=) c.2114+35G= (n.2114+35G=) n.3091+35G= c.1122+35G= c.815+35G= c.*826+35G= (n.*826+35G=) n.2916+35G= c.2569+35G= (n.2569+35G=) n.3013+35G= n.3255+35G= n.2894+35G= | |
| 6 | g.135428594C>T | CA570557190 | AHI1 | c.2623+35G>A (n.2623+35G>A) c.1675+35G>A (n.1675+35G>A) c.296+35G>A c.2808+35G>A (n.2808+35G>A) c.308+35G>A c.*2651+35G>A (n.*2651+35G>A) c.795+35G>A n.1114+35G>A c.2578+35G>A (n.2578+35G>A) c.122+35G>A n.5366+35G>A c.*77+35G>A (n.*77+35G>A) n.2079+35G>A c.2470+35G>A (n.2470+35G>A) n.3140+35G>A c.*1410+35G>A (n.*1410+35G>A) c.2493-1287G>A (n.2493-1287G>A) c.2114+35G>A (n.2114+35G>A) n.3091+35G>A c.1122+35G>A c.815+35G>A c.*826+35G>A (n.*826+35G>A) n.2916+35G>A c.2569+35G>A (n.2569+35G>A) n.3013+35G>A n.3255+35G>A n.2894+35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135428597dup | CA2578748375 | AHI1 | c.2623+35dup (n.2623+35dup) c.1675+35dup (n.1675+35dup) c.296+35dup c.2808+35dup (n.2808+35dup) c.308+35dup c.*2651+35dup (n.*2651+35dup) c.795+35dup n.1114+35dup c.2578+35dup (n.2578+35dup) c.122+35dup n.5366+35dup c.*77+35dup (n.*77+35dup) n.2079+35dup c.2470+35dup (n.2470+35dup) n.3140+35dup c.*1410+35dup (n.*1410+35dup) c.2493-1287dup (n.2493-1287dup) c.2114+35dup (n.2114+35dup) n.3091+35dup c.1122+35dup c.815+35dup c.*826+35dup (n.*826+35dup) n.2916+35dup c.2569+35dup (n.2569+35dup) n.3013+35dup n.3255+35dup n.2894+35dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428597del | CA2680450464 | AHI1 | c.2623+35del (n.2623+35del) c.1675+35del (n.1675+35del) c.296+35del c.2808+35del (n.2808+35del) c.308+35del c.*2651+35del (n.*2651+35del) c.795+35del n.1114+35del c.2578+35del (n.2578+35del) c.122+35del n.5366+35del c.*77+35del (n.*77+35del) n.2079+35del c.2470+35del (n.2470+35del) n.3140+35del c.*1410+35del (n.*1410+35del) c.2493-1287del (n.2493-1287del) c.2114+35del (n.2114+35del) n.3091+35del c.1122+35del c.815+35del c.*826+35del (n.*826+35del) n.2916+35del c.2569+35del (n.2569+35del) n.3013+35del n.3255+35del n.2894+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428595C>A | CA2680450466 | AHI1 | c.2623+34G>T (n.2623+34G>T) c.1675+34G>T (n.1675+34G>T) c.296+34G>T c.2808+34G>T (n.2808+34G>T) c.308+34G>T c.*2651+34G>T (n.*2651+34G>T) c.795+34G>T n.1114+34G>T c.2578+34G>T (n.2578+34G>T) c.122+34G>T n.5366+34G>T c.*77+34G>T (n.*77+34G>T) n.2079+34G>T c.2470+34G>T (n.2470+34G>T) n.3140+34G>T c.*1410+34G>T (n.*1410+34G>T) c.2493-1288G>T (n.2493-1288G>T) c.2114+34G>T (n.2114+34G>T) n.3091+34G>T c.1122+34G>T c.815+34G>T c.*826+34G>T (n.*826+34G>T) n.2916+34G>T c.2569+34G>T (n.2569+34G>T) n.3013+34G>T n.3255+34G>T n.2894+34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428595C= | CA1665910653 | AHI1 | c.2623+34G= (n.2623+34G=) c.1675+34G= (n.1675+34G=) c.296+34G= c.2808+34G= (n.2808+34G=) c.308+34G= c.*2651+34G= (n.*2651+34G=) c.795+34G= n.1114+34G= c.2578+34G= (n.2578+34G=) c.122+34G= n.5366+34G= c.*77+34G= (n.*77+34G=) n.2079+34G= c.2470+34G= (n.2470+34G=) n.3140+34G= c.*1410+34G= (n.*1410+34G=) c.2493-1288G= (n.2493-1288G=) c.2114+34G= (n.2114+34G=) n.3091+34G= c.1122+34G= c.815+34G= c.*826+34G= (n.*826+34G=) n.2916+34G= c.2569+34G= (n.2569+34G=) n.3013+34G= n.3255+34G= n.2894+34G= | |
| 6 | g.135428595C>T | CA570557191 | AHI1 | c.2623+34G>A (n.2623+34G>A) c.1675+34G>A (n.1675+34G>A) c.296+34G>A c.2808+34G>A (n.2808+34G>A) c.308+34G>A c.*2651+34G>A (n.*2651+34G>A) c.795+34G>A n.1114+34G>A c.2578+34G>A (n.2578+34G>A) c.122+34G>A n.5366+34G>A c.*77+34G>A (n.*77+34G>A) n.2079+34G>A c.2470+34G>A (n.2470+34G>A) n.3140+34G>A c.*1410+34G>A (n.*1410+34G>A) c.2493-1288G>A (n.2493-1288G>A) c.2114+34G>A (n.2114+34G>A) n.3091+34G>A c.1122+34G>A c.815+34G>A c.*826+34G>A (n.*826+34G>A) n.2916+34G>A c.2569+34G>A (n.2569+34G>A) n.3013+34G>A n.3255+34G>A n.2894+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428596C= | CA1665910654 | AHI1 | c.2623+33G= (n.2623+33G=) c.1675+33G= (n.1675+33G=) c.296+33G= c.2808+33G= (n.2808+33G=) c.308+33G= c.*2651+33G= (n.*2651+33G=) c.795+33G= n.1114+33G= c.2578+33G= (n.2578+33G=) c.122+33G= n.5366+33G= c.*77+33G= (n.*77+33G=) n.2079+33G= c.2470+33G= (n.2470+33G=) n.3140+33G= c.*1410+33G= (n.*1410+33G=) c.2492+1286G= (n.2492+1286G=) c.2114+33G= (n.2114+33G=) n.3091+33G= c.1122+33G= c.815+33G= c.*826+33G= (n.*826+33G=) n.2916+33G= c.2569+33G= (n.2569+33G=) n.3013+33G= n.3255+33G= n.2894+33G= | |
| 6 | g.135428596C>T | CA4012326 | AHI1 | c.2623+33G>A (n.2623+33G>A) c.1675+33G>A (n.1675+33G>A) c.296+33G>A c.2808+33G>A (n.2808+33G>A) c.308+33G>A c.*2651+33G>A (n.*2651+33G>A) c.795+33G>A n.1114+33G>A c.2578+33G>A (n.2578+33G>A) c.122+33G>A n.5366+33G>A c.*77+33G>A (n.*77+33G>A) n.2079+33G>A c.2470+33G>A (n.2470+33G>A) n.3140+33G>A c.*1410+33G>A (n.*1410+33G>A) c.2492+1286G>A (n.2492+1286G>A) c.2114+33G>A (n.2114+33G>A) n.3091+33G>A c.1122+33G>A c.815+33G>A c.*826+33G>A (n.*826+33G>A) n.2916+33G>A c.2569+33G>A (n.2569+33G>A) n.3013+33G>A n.3255+33G>A n.2894+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428597C>A | CA2680450467 | AHI1 | c.2623+32G>T (n.2623+32G>T) c.1675+32G>T (n.1675+32G>T) c.296+32G>T c.2808+32G>T (n.2808+32G>T) c.308+32G>T c.*2651+32G>T (n.*2651+32G>T) c.795+32G>T n.1114+32G>T c.2578+32G>T (n.2578+32G>T) c.122+32G>T n.5366+32G>T c.*77+32G>T (n.*77+32G>T) n.2079+32G>T c.2470+32G>T (n.2470+32G>T) n.3140+32G>T c.*1410+32G>T (n.*1410+32G>T) c.2492+1285G>T (n.2492+1285G>T) c.2114+32G>T (n.2114+32G>T) n.3091+32G>T c.1122+32G>T c.815+32G>T c.*826+32G>T (n.*826+32G>T) n.2916+32G>T c.2569+32G>T (n.2569+32G>T) n.3013+32G>T n.3255+32G>T n.2894+32G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428597C= | CA1665910655 | AHI1 | c.2623+32G= (n.2623+32G=) c.1675+32G= (n.1675+32G=) c.296+32G= c.2808+32G= (n.2808+32G=) c.308+32G= c.*2651+32G= (n.*2651+32G=) c.795+32G= n.1114+32G= c.2578+32G= (n.2578+32G=) c.122+32G= n.5366+32G= c.*77+32G= (n.*77+32G=) n.2079+32G= c.2470+32G= (n.2470+32G=) n.3140+32G= c.*1410+32G= (n.*1410+32G=) c.2492+1285G= (n.2492+1285G=) c.2114+32G= (n.2114+32G=) n.3091+32G= c.1122+32G= c.815+32G= c.*826+32G= (n.*826+32G=) n.2916+32G= c.2569+32G= (n.2569+32G=) n.3013+32G= n.3255+32G= n.2894+32G= | |
| 6 | g.135428597C>G | CA148118576 | AHI1 | c.2623+32G>C (n.2623+32G>C) c.1675+32G>C (n.1675+32G>C) c.296+32G>C c.2808+32G>C (n.2808+32G>C) c.308+32G>C c.*2651+32G>C (n.*2651+32G>C) c.795+32G>C n.1114+32G>C c.2578+32G>C (n.2578+32G>C) c.122+32G>C n.5366+32G>C c.*77+32G>C (n.*77+32G>C) n.2079+32G>C c.2470+32G>C (n.2470+32G>C) n.3140+32G>C c.*1410+32G>C (n.*1410+32G>C) c.2492+1285G>C (n.2492+1285G>C) c.2114+32G>C (n.2114+32G>C) n.3091+32G>C c.1122+32G>C c.815+32G>C c.*826+32G>C (n.*826+32G>C) n.2916+32G>C c.2569+32G>C (n.2569+32G>C) n.3013+32G>C n.3255+32G>C n.2894+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428597C>T | CA2680450468 | AHI1 | c.2623+32G>A (n.2623+32G>A) c.1675+32G>A (n.1675+32G>A) c.296+32G>A c.2808+32G>A (n.2808+32G>A) c.308+32G>A c.*2651+32G>A (n.*2651+32G>A) c.795+32G>A n.1114+32G>A c.2578+32G>A (n.2578+32G>A) c.122+32G>A n.5366+32G>A c.*77+32G>A (n.*77+32G>A) n.2079+32G>A c.2470+32G>A (n.2470+32G>A) n.3140+32G>A c.*1410+32G>A (n.*1410+32G>A) c.2492+1285G>A (n.2492+1285G>A) c.2114+32G>A (n.2114+32G>A) n.3091+32G>A c.1122+32G>A c.815+32G>A c.*826+32G>A (n.*826+32G>A) n.2916+32G>A c.2569+32G>A (n.2569+32G>A) n.3013+32G>A n.3255+32G>A n.2894+32G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428598A= | CA1665910656 | AHI1 | c.2623+31T= (n.2623+31T=) c.1675+31T= (n.1675+31T=) c.296+31T= c.2808+31T= (n.2808+31T=) c.308+31T= c.*2651+31T= (n.*2651+31T=) c.795+31T= n.1114+31T= c.2578+31T= (n.2578+31T=) c.122+31T= n.5366+31T= c.*77+31T= (n.*77+31T=) n.2079+31T= c.2470+31T= (n.2470+31T=) n.3140+31T= c.*1410+31T= (n.*1410+31T=) c.2492+1284T= (n.2492+1284T=) c.2114+31T= (n.2114+31T=) n.3091+31T= c.1122+31T= c.815+31T= c.*826+31T= (n.*826+31T=) n.2916+31T= c.2569+31T= (n.2569+31T=) n.3013+31T= n.3255+31T= n.2894+31T= | |
| 6 | g.135428598A>G | CA570557193 | AHI1 | c.2623+31T>C (n.2623+31T>C) c.1675+31T>C (n.1675+31T>C) c.296+31T>C c.2808+31T>C (n.2808+31T>C) c.308+31T>C c.*2651+31T>C (n.*2651+31T>C) c.795+31T>C n.1114+31T>C c.2578+31T>C (n.2578+31T>C) c.122+31T>C n.5366+31T>C c.*77+31T>C (n.*77+31T>C) n.2079+31T>C c.2470+31T>C (n.2470+31T>C) n.3140+31T>C c.*1410+31T>C (n.*1410+31T>C) c.2492+1284T>C (n.2492+1284T>C) c.2114+31T>C (n.2114+31T>C) n.3091+31T>C c.1122+31T>C c.815+31T>C c.*826+31T>C (n.*826+31T>C) n.2916+31T>C c.2569+31T>C (n.2569+31T>C) n.3013+31T>C n.3255+31T>C n.2894+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428599A= | CA1665910657 | AHI1 | c.2623+30T= (n.2623+30T=) c.1675+30T= (n.1675+30T=) c.296+30T= c.2808+30T= (n.2808+30T=) c.308+30T= c.*2651+30T= (n.*2651+30T=) c.795+30T= n.1114+30T= c.2578+30T= (n.2578+30T=) c.122+30T= n.5366+30T= c.*77+30T= (n.*77+30T=) n.2079+30T= c.2470+30T= (n.2470+30T=) n.3140+30T= c.*1410+30T= (n.*1410+30T=) c.2492+1283T= (n.2492+1283T=) c.2114+30T= (n.2114+30T=) n.3091+30T= c.1122+30T= c.815+30T= c.*826+30T= (n.*826+30T=) n.2916+30T= c.2569+30T= (n.2569+30T=) n.3013+30T= n.3255+30T= n.2894+30T= | |
| 6 | g.135428599A>G | CA4012327 | AHI1 | c.2623+30T>C (n.2623+30T>C) c.1675+30T>C (n.1675+30T>C) c.296+30T>C c.2808+30T>C (n.2808+30T>C) c.308+30T>C c.*2651+30T>C (n.*2651+30T>C) c.795+30T>C n.1114+30T>C c.2578+30T>C (n.2578+30T>C) c.122+30T>C n.5366+30T>C c.*77+30T>C (n.*77+30T>C) n.2079+30T>C c.2470+30T>C (n.2470+30T>C) n.3140+30T>C c.*1410+30T>C (n.*1410+30T>C) c.2492+1283T>C (n.2492+1283T>C) c.2114+30T>C (n.2114+30T>C) n.3091+30T>C c.1122+30T>C c.815+30T>C c.*826+30T>C (n.*826+30T>C) n.2916+30T>C c.2569+30T>C (n.2569+30T>C) n.3013+30T>C n.3255+30T>C n.2894+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428600A= | CA1665910658 | AHI1 | c.2623+29T= (n.2623+29T=) c.1675+29T= (n.1675+29T=) c.296+29T= c.2808+29T= (n.2808+29T=) c.308+29T= c.*2651+29T= (n.*2651+29T=) c.795+29T= n.1114+29T= c.2578+29T= (n.2578+29T=) c.122+29T= n.5366+29T= c.*77+29T= (n.*77+29T=) n.2079+29T= c.2470+29T= (n.2470+29T=) n.3140+29T= c.*1410+29T= (n.*1410+29T=) c.2492+1282T= (n.2492+1282T=) c.2114+29T= (n.2114+29T=) n.3091+29T= c.1122+29T= c.815+29T= c.*826+29T= (n.*826+29T=) n.2916+29T= c.2569+29T= (n.2569+29T=) n.3013+29T= n.3255+29T= n.2894+29T= | |
| 6 | g.135428600A>G | CA148118589 | AHI1 | c.2623+29T>C (n.2623+29T>C) c.1675+29T>C (n.1675+29T>C) c.296+29T>C c.2808+29T>C (n.2808+29T>C) c.308+29T>C c.*2651+29T>C (n.*2651+29T>C) c.795+29T>C n.1114+29T>C c.2578+29T>C (n.2578+29T>C) c.122+29T>C n.5366+29T>C c.*77+29T>C (n.*77+29T>C) n.2079+29T>C c.2470+29T>C (n.2470+29T>C) n.3140+29T>C c.*1410+29T>C (n.*1410+29T>C) c.2492+1282T>C (n.2492+1282T>C) c.2114+29T>C (n.2114+29T>C) n.3091+29T>C c.1122+29T>C c.815+29T>C c.*826+29T>C (n.*826+29T>C) n.2916+29T>C c.2569+29T>C (n.2569+29T>C) n.3013+29T>C n.3255+29T>C n.2894+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428602G>A | CA1665910660 | AHI1 | c.2623+27C>T (n.2623+27C>T) c.1675+27C>T (n.1675+27C>T) c.296+27C>T c.2808+27C>T (n.2808+27C>T) c.308+27C>T c.*2651+27C>T (n.*2651+27C>T) c.795+27C>T n.1114+27C>T c.2578+27C>T (n.2578+27C>T) c.122+27C>T n.5366+27C>T c.*77+27C>T (n.*77+27C>T) n.2079+27C>T c.2470+27C>T (n.2470+27C>T) n.3140+27C>T c.*1410+27C>T (n.*1410+27C>T) c.2492+1280C>T (n.2492+1280C>T) c.2114+27C>T (n.2114+27C>T) n.3091+27C>T c.1122+27C>T c.815+27C>T c.*826+27C>T (n.*826+27C>T) n.2916+27C>T c.2569+27C>T (n.2569+27C>T) n.3013+27C>T n.3255+27C>T n.2894+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428602G= | CA1665910659 | AHI1 | c.2623+27C= (n.2623+27C=) c.1675+27C= (n.1675+27C=) c.296+27C= c.2808+27C= (n.2808+27C=) c.308+27C= c.*2651+27C= (n.*2651+27C=) c.795+27C= n.1114+27C= c.2578+27C= (n.2578+27C=) c.122+27C= n.5366+27C= c.*77+27C= (n.*77+27C=) n.2079+27C= c.2470+27C= (n.2470+27C=) n.3140+27C= c.*1410+27C= (n.*1410+27C=) c.2492+1280C= (n.2492+1280C=) c.2114+27C= (n.2114+27C=) n.3091+27C= c.1122+27C= c.815+27C= c.*826+27C= (n.*826+27C=) n.2916+27C= c.2569+27C= (n.2569+27C=) n.3013+27C= n.3255+27C= n.2894+27C= |