UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135428572_135428573del | CA2680450439 | AHI1 | c.2623+59_2623+60del (n.2623+59_2623+60del) c.1675+59_1675+60del (n.1675+59_1675+60del) c.296+59_296+60del c.2808+59_2808+60del (n.2808+59_2808+60del) c.308+59_308+60del c.*2651+59_*2651+60del (n.*2651+59_*2651+60del) c.795+59_795+60del n.1114+59_1114+60del c.2578+59_2578+60del (n.2578+59_2578+60del) c.122+59_122+60del n.5366+59_5366+60del c.*77+59_*77+60del (n.*77+59_*77+60del) n.2079+59_2079+60del c.2470+59_2470+60del (n.2470+59_2470+60del) n.3140+59_3140+60del c.*1410+59_*1410+60del (n.*1410+59_*1410+60del) c.2493-1263_2493-1262del (n.2493-1263_2493-1262del) c.2114+59_2114+60del (n.2114+59_2114+60del) n.3091+59_3091+60del c.1122+59_1122+60del c.815+59_815+60del c.*826+59_*826+60del (n.*826+59_*826+60del) n.2916+59_2916+60del c.2569+59_2569+60del (n.2569+59_2569+60del) n.3013+59_3013+60del n.3255+59_3255+60del n.2894+59_2894+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C>A | CA819385526 | AHI1 | c.2623+56G>T (n.2623+56G>T) c.1675+56G>T (n.1675+56G>T) c.296+56G>T c.2808+56G>T (n.2808+56G>T) c.308+56G>T c.*2651+56G>T (n.*2651+56G>T) c.795+56G>T n.1114+56G>T c.2578+56G>T (n.2578+56G>T) c.122+56G>T n.5366+56G>T c.*77+56G>T (n.*77+56G>T) n.2079+56G>T c.2470+56G>T (n.2470+56G>T) n.3140+56G>T c.*1410+56G>T (n.*1410+56G>T) c.2493-1266G>T (n.2493-1266G>T) c.2114+56G>T (n.2114+56G>T) n.3091+56G>T c.1122+56G>T c.815+56G>T c.*826+56G>T (n.*826+56G>T) n.2916+56G>T c.2569+56G>T (n.2569+56G>T) n.3013+56G>T n.3255+56G>T n.2894+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C= | CA1665910642 | AHI1 | c.2623+56G= (n.2623+56G=) c.1675+56G= (n.1675+56G=) c.296+56G= c.2808+56G= (n.2808+56G=) c.308+56G= c.*2651+56G= (n.*2651+56G=) c.795+56G= n.1114+56G= c.2578+56G= (n.2578+56G=) c.122+56G= n.5366+56G= c.*77+56G= (n.*77+56G=) n.2079+56G= c.2470+56G= (n.2470+56G=) n.3140+56G= c.*1410+56G= (n.*1410+56G=) c.2493-1266G= (n.2493-1266G=) c.2114+56G= (n.2114+56G=) n.3091+56G= c.1122+56G= c.815+56G= c.*826+56G= (n.*826+56G=) n.2916+56G= c.2569+56G= (n.2569+56G=) n.3013+56G= n.3255+56G= n.2894+56G= | |
| 6 | g.135428573C>G | CA2680450444 | AHI1 | c.2623+56G>C (n.2623+56G>C) c.1675+56G>C (n.1675+56G>C) c.296+56G>C c.2808+56G>C (n.2808+56G>C) c.308+56G>C c.*2651+56G>C (n.*2651+56G>C) c.795+56G>C n.1114+56G>C c.2578+56G>C (n.2578+56G>C) c.122+56G>C n.5366+56G>C c.*77+56G>C (n.*77+56G>C) n.2079+56G>C c.2470+56G>C (n.2470+56G>C) n.3140+56G>C c.*1410+56G>C (n.*1410+56G>C) c.2493-1266G>C (n.2493-1266G>C) c.2114+56G>C (n.2114+56G>C) n.3091+56G>C c.1122+56G>C c.815+56G>C c.*826+56G>C (n.*826+56G>C) n.2916+56G>C c.2569+56G>C (n.2569+56G>C) n.3013+56G>C n.3255+56G>C n.2894+56G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C>T | CA2680450445 | AHI1 | c.2623+56G>A (n.2623+56G>A) c.1675+56G>A (n.1675+56G>A) c.296+56G>A c.2808+56G>A (n.2808+56G>A) c.308+56G>A c.*2651+56G>A (n.*2651+56G>A) c.795+56G>A n.1114+56G>A c.2578+56G>A (n.2578+56G>A) c.122+56G>A n.5366+56G>A c.*77+56G>A (n.*77+56G>A) n.2079+56G>A c.2470+56G>A (n.2470+56G>A) n.3140+56G>A c.*1410+56G>A (n.*1410+56G>A) c.2493-1266G>A (n.2493-1266G>A) c.2114+56G>A (n.2114+56G>A) n.3091+56G>A c.1122+56G>A c.815+56G>A c.*826+56G>A (n.*826+56G>A) n.2916+56G>A c.2569+56G>A (n.2569+56G>A) n.3013+56G>A n.3255+56G>A n.2894+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428574T>C | CA2680450447 | AHI1 | c.2623+55A>G (n.2623+55A>G) c.1675+55A>G (n.1675+55A>G) c.296+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.308+55A>G c.*2651+55A>G (n.*2651+55A>G) c.795+55A>G n.1114+55A>G c.2578+55A>G (n.2578+55A>G) c.122+55A>G n.5366+55A>G c.*77+55A>G (n.*77+55A>G) n.2079+55A>G c.2470+55A>G (n.2470+55A>G) n.3140+55A>G c.*1410+55A>G (n.*1410+55A>G) c.2493-1267A>G (n.2493-1267A>G) c.2114+55A>G (n.2114+55A>G) n.3091+55A>G c.1122+55A>G c.815+55A>G c.*826+55A>G (n.*826+55A>G) n.2916+55A>G c.2569+55A>G (n.2569+55A>G) n.3013+55A>G n.3255+55A>G n.2894+55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428575del | CA2680450446 | AHI1 | c.2623+55del (n.2623+55del) c.1675+55del (n.1675+55del) c.296+55del c.2808+55del (n.2808+55del) c.308+55del c.*2651+55del (n.*2651+55del) c.795+55del n.1114+55del c.2578+55del (n.2578+55del) c.122+55del n.5366+55del c.*77+55del (n.*77+55del) n.2079+55del c.2470+55del (n.2470+55del) n.3140+55del c.*1410+55del (n.*1410+55del) c.2493-1267del (n.2493-1267del) c.2114+55del (n.2114+55del) n.3091+55del c.1122+55del c.815+55del c.*826+55del (n.*826+55del) n.2916+55del c.2569+55del (n.2569+55del) n.3013+55del n.3255+55del n.2894+55del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428575T>A | CA2680450448 | AHI1 | c.2623+54A>T (n.2623+54A>T) c.1675+54A>T (n.1675+54A>T) c.296+54A>T c.2808+54A>T (n.2808+54A>T) c.308+54A>T c.*2651+54A>T (n.*2651+54A>T) c.795+54A>T n.1114+54A>T c.2578+54A>T (n.2578+54A>T) c.122+54A>T n.5366+54A>T c.*77+54A>T (n.*77+54A>T) n.2079+54A>T c.2470+54A>T (n.2470+54A>T) n.3140+54A>T c.*1410+54A>T (n.*1410+54A>T) c.2493-1268A>T (n.2493-1268A>T) c.2114+54A>T (n.2114+54A>T) n.3091+54A>T c.1122+54A>T c.815+54A>T c.*826+54A>T (n.*826+54A>T) n.2916+54A>T c.2569+54A>T (n.2569+54A>T) n.3013+54A>T n.3255+54A>T n.2894+54A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428576C>A | CA2680450450 | AHI1 | c.2623+53G>T (n.2623+53G>T) c.1675+53G>T (n.1675+53G>T) c.296+53G>T c.2808+53G>T (n.2808+53G>T) c.308+53G>T c.*2651+53G>T (n.*2651+53G>T) c.795+53G>T n.1114+53G>T c.2578+53G>T (n.2578+53G>T) c.122+53G>T n.5366+53G>T c.*77+53G>T (n.*77+53G>T) n.2079+53G>T c.2470+53G>T (n.2470+53G>T) n.3140+53G>T c.*1410+53G>T (n.*1410+53G>T) c.2493-1269G>T (n.2493-1269G>T) c.2114+53G>T (n.2114+53G>T) n.3091+53G>T c.1122+53G>T c.815+53G>T c.*826+53G>T (n.*826+53G>T) n.2916+53G>T c.2569+53G>T (n.2569+53G>T) n.3013+53G>T n.3255+53G>T n.2894+53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428576C>T | CA2680450449 | AHI1 | c.2623+53G>A (n.2623+53G>A) c.1675+53G>A (n.1675+53G>A) c.296+53G>A c.2808+53G>A (n.2808+53G>A) c.308+53G>A c.*2651+53G>A (n.*2651+53G>A) c.795+53G>A n.1114+53G>A c.2578+53G>A (n.2578+53G>A) c.122+53G>A n.5366+53G>A c.*77+53G>A (n.*77+53G>A) n.2079+53G>A c.2470+53G>A (n.2470+53G>A) n.3140+53G>A c.*1410+53G>A (n.*1410+53G>A) c.2493-1269G>A (n.2493-1269G>A) c.2114+53G>A (n.2114+53G>A) n.3091+53G>A c.1122+53G>A c.815+53G>A c.*826+53G>A (n.*826+53G>A) n.2916+53G>A c.2569+53G>A (n.2569+53G>A) n.3013+53G>A n.3255+53G>A n.2894+53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428577T>C | CA2680450451 | AHI1 | c.2623+52A>G (n.2623+52A>G) c.1675+52A>G (n.1675+52A>G) c.296+52A>G c.2808+52A>G (n.2808+52A>G) c.308+52A>G c.*2651+52A>G (n.*2651+52A>G) c.795+52A>G n.1114+52A>G c.2578+52A>G (n.2578+52A>G) c.122+52A>G n.5366+52A>G c.*77+52A>G (n.*77+52A>G) n.2079+52A>G c.2470+52A>G (n.2470+52A>G) n.3140+52A>G c.*1410+52A>G (n.*1410+52A>G) c.2493-1270A>G (n.2493-1270A>G) c.2114+52A>G (n.2114+52A>G) n.3091+52A>G c.1122+52A>G c.815+52A>G c.*826+52A>G (n.*826+52A>G) n.2916+52A>G c.2569+52A>G (n.2569+52A>G) n.3013+52A>G n.3255+52A>G n.2894+52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428578T>C | CA2680450452 | AHI1 | c.2623+51A>G (n.2623+51A>G) c.1675+51A>G (n.1675+51A>G) c.296+51A>G c.2808+51A>G (n.2808+51A>G) c.308+51A>G c.*2651+51A>G (n.*2651+51A>G) c.795+51A>G n.1114+51A>G c.2578+51A>G (n.2578+51A>G) c.122+51A>G n.5366+51A>G c.*77+51A>G (n.*77+51A>G) n.2079+51A>G c.2470+51A>G (n.2470+51A>G) n.3140+51A>G c.*1410+51A>G (n.*1410+51A>G) c.2493-1271A>G (n.2493-1271A>G) c.2114+51A>G (n.2114+51A>G) n.3091+51A>G c.1122+51A>G c.815+51A>G c.*826+51A>G (n.*826+51A>G) n.2916+51A>G c.2569+51A>G (n.2569+51A>G) n.3013+51A>G n.3255+51A>G n.2894+51A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428579C>A | CA2680450453 | AHI1 | c.2623+50G>T (n.2623+50G>T) c.1675+50G>T (n.1675+50G>T) c.296+50G>T c.2808+50G>T (n.2808+50G>T) c.308+50G>T c.*2651+50G>T (n.*2651+50G>T) c.795+50G>T n.1114+50G>T c.2578+50G>T (n.2578+50G>T) c.122+50G>T n.5366+50G>T c.*77+50G>T (n.*77+50G>T) n.2079+50G>T c.2470+50G>T (n.2470+50G>T) n.3140+50G>T c.*1410+50G>T (n.*1410+50G>T) c.2493-1272G>T (n.2493-1272G>T) c.2114+50G>T (n.2114+50G>T) n.3091+50G>T c.1122+50G>T c.815+50G>T c.*826+50G>T (n.*826+50G>T) n.2916+50G>T c.2569+50G>T (n.2569+50G>T) n.3013+50G>T n.3255+50G>T n.2894+50G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428583C>T | CA570557185 | AHI1 | c.2623+46G>A (n.2623+46G>A) c.1675+46G>A (n.1675+46G>A) c.296+46G>A c.2808+46G>A (n.2808+46G>A) c.308+46G>A c.*2651+46G>A (n.*2651+46G>A) c.795+46G>A n.1114+46G>A c.2578+46G>A (n.2578+46G>A) c.122+46G>A n.5366+46G>A c.*77+46G>A (n.*77+46G>A) n.2079+46G>A c.2470+46G>A (n.2470+46G>A) n.3140+46G>A c.*1410+46G>A (n.*1410+46G>A) c.2493-1276G>A (n.2493-1276G>A) c.2114+46G>A (n.2114+46G>A) n.3091+46G>A c.1122+46G>A c.815+46G>A c.*826+46G>A (n.*826+46G>A) n.2916+46G>A c.2569+46G>A (n.2569+46G>A) n.3013+46G>A n.3255+46G>A n.2894+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428588G= | CA1665910647 | AHI1 | c.2623+41C= (n.2623+41C=) c.1675+41C= (n.1675+41C=) c.296+41C= c.2808+41C= (n.2808+41C=) c.308+41C= c.*2651+41C= (n.*2651+41C=) c.795+41C= n.1114+41C= c.2578+41C= (n.2578+41C=) c.122+41C= n.5366+41C= c.*77+41C= (n.*77+41C=) n.2079+41C= c.2470+41C= (n.2470+41C=) n.3140+41C= c.*1410+41C= (n.*1410+41C=) c.2493-1281C= (n.2493-1281C=) c.2114+41C= (n.2114+41C=) n.3091+41C= c.1122+41C= c.815+41C= c.*826+41C= (n.*826+41C=) n.2916+41C= c.2569+41C= (n.2569+41C=) n.3013+41C= n.3255+41C= n.2894+41C= | |
| 6 | g.135428588G>T | CA2773168543 | AHI1 | c.2623+41C>A (n.2623+41C>A) c.1675+41C>A (n.1675+41C>A) c.296+41C>A c.2808+41C>A (n.2808+41C>A) c.308+41C>A c.*2651+41C>A (n.*2651+41C>A) c.795+41C>A n.1114+41C>A c.2578+41C>A (n.2578+41C>A) c.122+41C>A n.5366+41C>A c.*77+41C>A (n.*77+41C>A) n.2079+41C>A c.2470+41C>A (n.2470+41C>A) n.3140+41C>A c.*1410+41C>A (n.*1410+41C>A) c.2493-1281C>A (n.2493-1281C>A) c.2114+41C>A (n.2114+41C>A) n.3091+41C>A c.1122+41C>A c.815+41C>A c.*826+41C>A (n.*826+41C>A) n.2916+41C>A c.2569+41C>A (n.2569+41C>A) n.3013+41C>A n.3255+41C>A n.2894+41C>A | |
| 6 | g.135428590A= | CA1665910648 | AHI1 | c.2623+39T= (n.2623+39T=) c.1675+39T= (n.1675+39T=) c.296+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.308+39T= c.*2651+39T= (n.*2651+39T=) c.795+39T= n.1114+39T= c.2578+39T= (n.2578+39T=) c.122+39T= n.5366+39T= c.*77+39T= (n.*77+39T=) n.2079+39T= c.2470+39T= (n.2470+39T=) n.3140+39T= c.*1410+39T= (n.*1410+39T=) c.2493-1283T= (n.2493-1283T=) c.2114+39T= (n.2114+39T=) n.3091+39T= c.1122+39T= c.815+39T= c.*826+39T= (n.*826+39T=) n.2916+39T= c.2569+39T= (n.2569+39T=) n.3013+39T= n.3255+39T= n.2894+39T= | |
| 6 | g.135428590A>G | CA4012323 | AHI1 | c.2623+39T>C (n.2623+39T>C) c.1675+39T>C (n.1675+39T>C) c.296+39T>C c.2808+39T>C (n.2808+39T>C) c.308+39T>C c.*2651+39T>C (n.*2651+39T>C) c.795+39T>C n.1114+39T>C c.2578+39T>C (n.2578+39T>C) c.122+39T>C n.5366+39T>C c.*77+39T>C (n.*77+39T>C) n.2079+39T>C c.2470+39T>C (n.2470+39T>C) n.3140+39T>C c.*1410+39T>C (n.*1410+39T>C) c.2493-1283T>C (n.2493-1283T>C) c.2114+39T>C (n.2114+39T>C) n.3091+39T>C c.1122+39T>C c.815+39T>C c.*826+39T>C (n.*826+39T>C) n.2916+39T>C c.2569+39T>C (n.2569+39T>C) n.3013+39T>C n.3255+39T>C n.2894+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>A | CA2680450460 | AHI1 | c.2623+38G>T (n.2623+38G>T) c.1675+38G>T (n.1675+38G>T) c.296+38G>T c.2808+38G>T (n.2808+38G>T) c.308+38G>T c.*2651+38G>T (n.*2651+38G>T) c.795+38G>T n.1114+38G>T c.2578+38G>T (n.2578+38G>T) c.122+38G>T n.5366+38G>T c.*77+38G>T (n.*77+38G>T) n.2079+38G>T c.2470+38G>T (n.2470+38G>T) n.3140+38G>T c.*1410+38G>T (n.*1410+38G>T) c.2493-1284G>T (n.2493-1284G>T) c.2114+38G>T (n.2114+38G>T) n.3091+38G>T c.1122+38G>T c.815+38G>T c.*826+38G>T (n.*826+38G>T) n.2916+38G>T c.2569+38G>T (n.2569+38G>T) n.3013+38G>T n.3255+38G>T n.2894+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>G | CA2680450461 | AHI1 | c.2623+38G>C (n.2623+38G>C) c.1675+38G>C (n.1675+38G>C) c.296+38G>C c.2808+38G>C (n.2808+38G>C) c.308+38G>C c.*2651+38G>C (n.*2651+38G>C) c.795+38G>C n.1114+38G>C c.2578+38G>C (n.2578+38G>C) c.122+38G>C n.5366+38G>C c.*77+38G>C (n.*77+38G>C) n.2079+38G>C c.2470+38G>C (n.2470+38G>C) n.3140+38G>C c.*1410+38G>C (n.*1410+38G>C) c.2493-1284G>C (n.2493-1284G>C) c.2114+38G>C (n.2114+38G>C) n.3091+38G>C c.1122+38G>C c.815+38G>C c.*826+38G>C (n.*826+38G>C) n.2916+38G>C c.2569+38G>C (n.2569+38G>C) n.3013+38G>C n.3255+38G>C n.2894+38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428591C>T | CA2680450462 | AHI1 | c.2623+38G>A (n.2623+38G>A) c.1675+38G>A (n.1675+38G>A) c.296+38G>A c.2808+38G>A (n.2808+38G>A) c.308+38G>A c.*2651+38G>A (n.*2651+38G>A) c.795+38G>A n.1114+38G>A c.2578+38G>A (n.2578+38G>A) c.122+38G>A n.5366+38G>A c.*77+38G>A (n.*77+38G>A) n.2079+38G>A c.2470+38G>A (n.2470+38G>A) n.3140+38G>A c.*1410+38G>A (n.*1410+38G>A) c.2493-1284G>A (n.2493-1284G>A) c.2114+38G>A (n.2114+38G>A) n.3091+38G>A c.1122+38G>A c.815+38G>A c.*826+38G>A (n.*826+38G>A) n.2916+38G>A c.2569+38G>A (n.2569+38G>A) n.3013+38G>A n.3255+38G>A n.2894+38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428592C>A | CA4012324 | AHI1 | c.2623+37G>T (n.2623+37G>T) c.1675+37G>T (n.1675+37G>T) c.296+37G>T c.2808+37G>T (n.2808+37G>T) c.308+37G>T c.*2651+37G>T (n.*2651+37G>T) c.795+37G>T n.1114+37G>T c.2578+37G>T (n.2578+37G>T) c.122+37G>T n.5366+37G>T c.*77+37G>T (n.*77+37G>T) n.2079+37G>T c.2470+37G>T (n.2470+37G>T) n.3140+37G>T c.*1410+37G>T (n.*1410+37G>T) c.2493-1285G>T (n.2493-1285G>T) c.2114+37G>T (n.2114+37G>T) n.3091+37G>T c.1122+37G>T c.815+37G>T c.*826+37G>T (n.*826+37G>T) n.2916+37G>T c.2569+37G>T (n.2569+37G>T) n.3013+37G>T n.3255+37G>T n.2894+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428592_135428593delinsCT | CA1665910650 | AHI1 | c.2623+36_2623+37delinsAG (n.2623+36_2623+37delinsAG) c.1675+36_1675+37delinsAG (n.1675+36_1675+37delinsAG) c.296+36_296+37delinsAG c.2808+36_2808+37delinsAG (n.2808+36_2808+37delinsAG) c.308+36_308+37delinsAG c.*2651+36_*2651+37delinsAG (n.*2651+36_*2651+37delinsAG) c.795+36_795+37delinsAG n.1114+36_1114+37delinsAG c.2578+36_2578+37delinsAG (n.2578+36_2578+37delinsAG) c.122+36_122+37delinsAG n.5366+36_5366+37delinsAG c.*77+36_*77+37delinsAG (n.*77+36_*77+37delinsAG) n.2079+36_2079+37delinsAG c.2470+36_2470+37delinsAG (n.2470+36_2470+37delinsAG) n.3140+36_3140+37delinsAG c.*1410+36_*1410+37delinsAG (n.*1410+36_*1410+37delinsAG) c.2493-1286_2493-1285delinsAG (n.2493-1286_2493-1285delinsAG) c.2114+36_2114+37delinsAG (n.2114+36_2114+37delinsAG) n.3091+36_3091+37delinsAG c.1122+36_1122+37delinsAG c.815+36_815+37delinsAG c.*826+36_*826+37delinsAG (n.*826+36_*826+37delinsAG) n.2916+36_2916+37delinsAG c.2569+36_2569+37delinsAG (n.2569+36_2569+37delinsAG) n.3013+36_3013+37delinsAG n.3255+36_3255+37delinsAG n.2894+36_2894+37delinsAG | |
| 6 | g.135428593del | CA819385532 | AHI1 | c.2623+36del (n.2623+36del) c.1675+36del (n.1675+36del) c.296+36del c.2808+36del (n.2808+36del) c.308+36del c.*2651+36del (n.*2651+36del) c.795+36del n.1114+36del c.2578+36del (n.2578+36del) c.122+36del n.5366+36del c.*77+36del (n.*77+36del) n.2079+36del c.2470+36del (n.2470+36del) n.3140+36del c.*1410+36del (n.*1410+36del) c.2493-1286del (n.2493-1286del) c.2114+36del (n.2114+36del) n.3091+36del c.1122+36del c.815+36del c.*826+36del (n.*826+36del) n.2916+36del c.2569+36del (n.2569+36del) n.3013+36del n.3255+36del n.2894+36del | dbSNP |
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| 6 | g.135428594C>A | CA2680450465 | AHI1 | c.2623+35G>T (n.2623+35G>T) c.1675+35G>T (n.1675+35G>T) c.296+35G>T c.2808+35G>T (n.2808+35G>T) c.308+35G>T c.*2651+35G>T (n.*2651+35G>T) c.795+35G>T n.1114+35G>T c.2578+35G>T (n.2578+35G>T) c.122+35G>T n.5366+35G>T c.*77+35G>T (n.*77+35G>T) n.2079+35G>T c.2470+35G>T (n.2470+35G>T) n.3140+35G>T c.*1410+35G>T (n.*1410+35G>T) c.2493-1287G>T (n.2493-1287G>T) c.2114+35G>T (n.2114+35G>T) n.3091+35G>T c.1122+35G>T c.815+35G>T c.*826+35G>T (n.*826+35G>T) n.2916+35G>T c.2569+35G>T (n.2569+35G>T) n.3013+35G>T n.3255+35G>T n.2894+35G>T | gnomAD v4 |
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