| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.135428565T>A | CA2680450436 | AHI1 | c.2623+64A>T (n.2623+64A>T) c.1675+64A>T (n.1675+64A>T) c.296+64A>T c.2808+64A>T (n.2808+64A>T) c.308+64A>T c.*2651+64A>T (n.*2651+64A>T) c.795+64A>T n.1114+64A>T c.2578+64A>T (n.2578+64A>T) c.122+64A>T n.5366+64A>T c.*77+64A>T (n.*77+64A>T) n.2079+64A>T c.2470+64A>T (n.2470+64A>T) n.3140+64A>T c.*1410+64A>T (n.*1410+64A>T) c.2493-1258A>T (n.2493-1258A>T) c.2114+64A>T (n.2114+64A>T) n.3091+64A>T c.1122+64A>T c.815+64A>T c.*826+64A>T (n.*826+64A>T) n.2916+64A>T c.2569+64A>T (n.2569+64A>T) n.3013+64A>T n.3255+64A>T n.2894+64A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428565T>C | CA1665910637 | AHI1 | c.2623+64A>G (n.2623+64A>G) c.1675+64A>G (n.1675+64A>G) c.296+64A>G c.2808+64A>G (n.2808+64A>G) c.308+64A>G c.*2651+64A>G (n.*2651+64A>G) c.795+64A>G n.1114+64A>G c.2578+64A>G (n.2578+64A>G) c.122+64A>G n.5366+64A>G c.*77+64A>G (n.*77+64A>G) n.2079+64A>G c.2470+64A>G (n.2470+64A>G) n.3140+64A>G c.*1410+64A>G (n.*1410+64A>G) c.2493-1258A>G (n.2493-1258A>G) c.2114+64A>G (n.2114+64A>G) n.3091+64A>G c.1122+64A>G c.815+64A>G c.*826+64A>G (n.*826+64A>G) n.2916+64A>G c.2569+64A>G (n.2569+64A>G) n.3013+64A>G n.3255+64A>G n.2894+64A>G | dbSNP |
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| 6 | g.135428571C>A | CA2680450442 | AHI1 | c.2623+58G>T (n.2623+58G>T) c.1675+58G>T (n.1675+58G>T) c.296+58G>T c.2808+58G>T (n.2808+58G>T) c.308+58G>T c.*2651+58G>T (n.*2651+58G>T) c.795+58G>T n.1114+58G>T c.2578+58G>T (n.2578+58G>T) c.122+58G>T n.5366+58G>T c.*77+58G>T (n.*77+58G>T) n.2079+58G>T c.2470+58G>T (n.2470+58G>T) n.3140+58G>T c.*1410+58G>T (n.*1410+58G>T) c.2493-1264G>T (n.2493-1264G>T) c.2114+58G>T (n.2114+58G>T) n.3091+58G>T c.1122+58G>T c.815+58G>T c.*826+58G>T (n.*826+58G>T) n.2916+58G>T c.2569+58G>T (n.2569+58G>T) n.3013+58G>T n.3255+58G>T n.2894+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428571C= | CA1665910640 | AHI1 | c.2623+58G= (n.2623+58G=) c.1675+58G= (n.1675+58G=) c.296+58G= c.2808+58G= (n.2808+58G=) c.308+58G= c.*2651+58G= (n.*2651+58G=) c.795+58G= n.1114+58G= c.2578+58G= (n.2578+58G=) c.122+58G= n.5366+58G= c.*77+58G= (n.*77+58G=) n.2079+58G= c.2470+58G= (n.2470+58G=) n.3140+58G= c.*1410+58G= (n.*1410+58G=) c.2493-1264G= (n.2493-1264G=) c.2114+58G= (n.2114+58G=) n.3091+58G= c.1122+58G= c.815+58G= c.*826+58G= (n.*826+58G=) n.2916+58G= c.2569+58G= (n.2569+58G=) n.3013+58G= n.3255+58G= n.2894+58G= | |
| 6 | g.135428571C>T | CA148118491 | AHI1 | c.2623+58G>A (n.2623+58G>A) c.1675+58G>A (n.1675+58G>A) c.296+58G>A c.2808+58G>A (n.2808+58G>A) c.308+58G>A c.*2651+58G>A (n.*2651+58G>A) c.795+58G>A n.1114+58G>A c.2578+58G>A (n.2578+58G>A) c.122+58G>A n.5366+58G>A c.*77+58G>A (n.*77+58G>A) n.2079+58G>A c.2470+58G>A (n.2470+58G>A) n.3140+58G>A c.*1410+58G>A (n.*1410+58G>A) c.2493-1264G>A (n.2493-1264G>A) c.2114+58G>A (n.2114+58G>A) n.3091+58G>A c.1122+58G>A c.815+58G>A c.*826+58G>A (n.*826+58G>A) n.2916+58G>A c.2569+58G>A (n.2569+58G>A) n.3013+58G>A n.3255+58G>A n.2894+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428572A= | CA1665910641 | AHI1 | c.2623+57T= (n.2623+57T=) c.1675+57T= (n.1675+57T=) c.296+57T= c.2808+57T= (n.2808+57T=) c.308+57T= c.*2651+57T= (n.*2651+57T=) c.795+57T= n.1114+57T= c.2578+57T= (n.2578+57T=) c.122+57T= n.5366+57T= c.*77+57T= (n.*77+57T=) n.2079+57T= c.2470+57T= (n.2470+57T=) n.3140+57T= c.*1410+57T= (n.*1410+57T=) c.2493-1265T= (n.2493-1265T=) c.2114+57T= (n.2114+57T=) n.3091+57T= c.1122+57T= c.815+57T= c.*826+57T= (n.*826+57T=) n.2916+57T= c.2569+57T= (n.2569+57T=) n.3013+57T= n.3255+57T= n.2894+57T= | |
| 6 | g.135428572A>G | CA570557182 | AHI1 | c.2623+57T>C (n.2623+57T>C) c.1675+57T>C (n.1675+57T>C) c.296+57T>C c.2808+57T>C (n.2808+57T>C) c.308+57T>C c.*2651+57T>C (n.*2651+57T>C) c.795+57T>C n.1114+57T>C c.2578+57T>C (n.2578+57T>C) c.122+57T>C n.5366+57T>C c.*77+57T>C (n.*77+57T>C) n.2079+57T>C c.2470+57T>C (n.2470+57T>C) n.3140+57T>C c.*1410+57T>C (n.*1410+57T>C) c.2493-1265T>C (n.2493-1265T>C) c.2114+57T>C (n.2114+57T>C) n.3091+57T>C c.1122+57T>C c.815+57T>C c.*826+57T>C (n.*826+57T>C) n.2916+57T>C c.2569+57T>C (n.2569+57T>C) n.3013+57T>C n.3255+57T>C n.2894+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135428572A>T | CA2680450443 | AHI1 | c.2623+57T>A (n.2623+57T>A) c.1675+57T>A (n.1675+57T>A) c.296+57T>A c.2808+57T>A (n.2808+57T>A) c.308+57T>A c.*2651+57T>A (n.*2651+57T>A) c.795+57T>A n.1114+57T>A c.2578+57T>A (n.2578+57T>A) c.122+57T>A n.5366+57T>A c.*77+57T>A (n.*77+57T>A) n.2079+57T>A c.2470+57T>A (n.2470+57T>A) n.3140+57T>A c.*1410+57T>A (n.*1410+57T>A) c.2493-1265T>A (n.2493-1265T>A) c.2114+57T>A (n.2114+57T>A) n.3091+57T>A c.1122+57T>A c.815+57T>A c.*826+57T>A (n.*826+57T>A) n.2916+57T>A c.2569+57T>A (n.2569+57T>A) n.3013+57T>A n.3255+57T>A n.2894+57T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C>A | CA819385526 | AHI1 | c.2623+56G>T (n.2623+56G>T) c.1675+56G>T (n.1675+56G>T) c.296+56G>T c.2808+56G>T (n.2808+56G>T) c.308+56G>T c.*2651+56G>T (n.*2651+56G>T) c.795+56G>T n.1114+56G>T c.2578+56G>T (n.2578+56G>T) c.122+56G>T n.5366+56G>T c.*77+56G>T (n.*77+56G>T) n.2079+56G>T c.2470+56G>T (n.2470+56G>T) n.3140+56G>T c.*1410+56G>T (n.*1410+56G>T) c.2493-1266G>T (n.2493-1266G>T) c.2114+56G>T (n.2114+56G>T) n.3091+56G>T c.1122+56G>T c.815+56G>T c.*826+56G>T (n.*826+56G>T) n.2916+56G>T c.2569+56G>T (n.2569+56G>T) n.3013+56G>T n.3255+56G>T n.2894+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C= | CA1665910642 | AHI1 | c.2623+56G= (n.2623+56G=) c.1675+56G= (n.1675+56G=) c.296+56G= c.2808+56G= (n.2808+56G=) c.308+56G= c.*2651+56G= (n.*2651+56G=) c.795+56G= n.1114+56G= c.2578+56G= (n.2578+56G=) c.122+56G= n.5366+56G= c.*77+56G= (n.*77+56G=) n.2079+56G= c.2470+56G= (n.2470+56G=) n.3140+56G= c.*1410+56G= (n.*1410+56G=) c.2493-1266G= (n.2493-1266G=) c.2114+56G= (n.2114+56G=) n.3091+56G= c.1122+56G= c.815+56G= c.*826+56G= (n.*826+56G=) n.2916+56G= c.2569+56G= (n.2569+56G=) n.3013+56G= n.3255+56G= n.2894+56G= | |
| 6 | g.135428573C>G | CA2680450444 | AHI1 | c.2623+56G>C (n.2623+56G>C) c.1675+56G>C (n.1675+56G>C) c.296+56G>C c.2808+56G>C (n.2808+56G>C) c.308+56G>C c.*2651+56G>C (n.*2651+56G>C) c.795+56G>C n.1114+56G>C c.2578+56G>C (n.2578+56G>C) c.122+56G>C n.5366+56G>C c.*77+56G>C (n.*77+56G>C) n.2079+56G>C c.2470+56G>C (n.2470+56G>C) n.3140+56G>C c.*1410+56G>C (n.*1410+56G>C) c.2493-1266G>C (n.2493-1266G>C) c.2114+56G>C (n.2114+56G>C) n.3091+56G>C c.1122+56G>C c.815+56G>C c.*826+56G>C (n.*826+56G>C) n.2916+56G>C c.2569+56G>C (n.2569+56G>C) n.3013+56G>C n.3255+56G>C n.2894+56G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428573C>T | CA2680450445 | AHI1 | c.2623+56G>A (n.2623+56G>A) c.1675+56G>A (n.1675+56G>A) c.296+56G>A c.2808+56G>A (n.2808+56G>A) c.308+56G>A c.*2651+56G>A (n.*2651+56G>A) c.795+56G>A n.1114+56G>A c.2578+56G>A (n.2578+56G>A) c.122+56G>A n.5366+56G>A c.*77+56G>A (n.*77+56G>A) n.2079+56G>A c.2470+56G>A (n.2470+56G>A) n.3140+56G>A c.*1410+56G>A (n.*1410+56G>A) c.2493-1266G>A (n.2493-1266G>A) c.2114+56G>A (n.2114+56G>A) n.3091+56G>A c.1122+56G>A c.815+56G>A c.*826+56G>A (n.*826+56G>A) n.2916+56G>A c.2569+56G>A (n.2569+56G>A) n.3013+56G>A n.3255+56G>A n.2894+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428574T>C | CA2680450447 | AHI1 | c.2623+55A>G (n.2623+55A>G) c.1675+55A>G (n.1675+55A>G) c.296+55A>G c.2808+55A>G (n.2808+55A>G) c.308+55A>G c.*2651+55A>G (n.*2651+55A>G) c.795+55A>G n.1114+55A>G c.2578+55A>G (n.2578+55A>G) c.122+55A>G n.5366+55A>G c.*77+55A>G (n.*77+55A>G) n.2079+55A>G c.2470+55A>G (n.2470+55A>G) n.3140+55A>G c.*1410+55A>G (n.*1410+55A>G) c.2493-1267A>G (n.2493-1267A>G) c.2114+55A>G (n.2114+55A>G) n.3091+55A>G c.1122+55A>G c.815+55A>G c.*826+55A>G (n.*826+55A>G) n.2916+55A>G c.2569+55A>G (n.2569+55A>G) n.3013+55A>G n.3255+55A>G n.2894+55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428575del | CA2680450446 | AHI1 | c.2623+55del (n.2623+55del) c.1675+55del (n.1675+55del) c.296+55del c.2808+55del (n.2808+55del) c.308+55del c.*2651+55del (n.*2651+55del) c.795+55del n.1114+55del c.2578+55del (n.2578+55del) c.122+55del n.5366+55del c.*77+55del (n.*77+55del) n.2079+55del c.2470+55del (n.2470+55del) n.3140+55del c.*1410+55del (n.*1410+55del) c.2493-1267del (n.2493-1267del) c.2114+55del (n.2114+55del) n.3091+55del c.1122+55del c.815+55del c.*826+55del (n.*826+55del) n.2916+55del c.2569+55del (n.2569+55del) n.3013+55del n.3255+55del n.2894+55del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428575T>A | CA2680450448 | AHI1 | c.2623+54A>T (n.2623+54A>T) c.1675+54A>T (n.1675+54A>T) c.296+54A>T c.2808+54A>T (n.2808+54A>T) c.308+54A>T c.*2651+54A>T (n.*2651+54A>T) c.795+54A>T n.1114+54A>T c.2578+54A>T (n.2578+54A>T) c.122+54A>T n.5366+54A>T c.*77+54A>T (n.*77+54A>T) n.2079+54A>T c.2470+54A>T (n.2470+54A>T) n.3140+54A>T c.*1410+54A>T (n.*1410+54A>T) c.2493-1268A>T (n.2493-1268A>T) c.2114+54A>T (n.2114+54A>T) n.3091+54A>T c.1122+54A>T c.815+54A>T c.*826+54A>T (n.*826+54A>T) n.2916+54A>T c.2569+54A>T (n.2569+54A>T) n.3013+54A>T n.3255+54A>T n.2894+54A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428576C>A | CA2680450450 | AHI1 | c.2623+53G>T (n.2623+53G>T) c.1675+53G>T (n.1675+53G>T) c.296+53G>T c.2808+53G>T (n.2808+53G>T) c.308+53G>T c.*2651+53G>T (n.*2651+53G>T) c.795+53G>T n.1114+53G>T c.2578+53G>T (n.2578+53G>T) c.122+53G>T n.5366+53G>T c.*77+53G>T (n.*77+53G>T) n.2079+53G>T c.2470+53G>T (n.2470+53G>T) n.3140+53G>T c.*1410+53G>T (n.*1410+53G>T) c.2493-1269G>T (n.2493-1269G>T) c.2114+53G>T (n.2114+53G>T) n.3091+53G>T c.1122+53G>T c.815+53G>T c.*826+53G>T (n.*826+53G>T) n.2916+53G>T c.2569+53G>T (n.2569+53G>T) n.3013+53G>T n.3255+53G>T n.2894+53G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428583C>T | CA570557185 | AHI1 | c.2623+46G>A (n.2623+46G>A) c.1675+46G>A (n.1675+46G>A) c.296+46G>A c.2808+46G>A (n.2808+46G>A) c.308+46G>A c.*2651+46G>A (n.*2651+46G>A) c.795+46G>A n.1114+46G>A c.2578+46G>A (n.2578+46G>A) c.122+46G>A n.5366+46G>A c.*77+46G>A (n.*77+46G>A) n.2079+46G>A c.2470+46G>A (n.2470+46G>A) n.3140+46G>A c.*1410+46G>A (n.*1410+46G>A) c.2493-1276G>A (n.2493-1276G>A) c.2114+46G>A (n.2114+46G>A) n.3091+46G>A c.1122+46G>A c.815+46G>A c.*826+46G>A (n.*826+46G>A) n.2916+46G>A c.2569+46G>A (n.2569+46G>A) n.3013+46G>A n.3255+46G>A n.2894+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428585C= | CA1665910646 | AHI1 | c.2623+44G= (n.2623+44G=) c.1675+44G= (n.1675+44G=) c.296+44G= c.2808+44G= (n.2808+44G=) c.308+44G= c.*2651+44G= (n.*2651+44G=) c.795+44G= n.1114+44G= c.2578+44G= (n.2578+44G=) c.122+44G= n.5366+44G= c.*77+44G= (n.*77+44G=) n.2079+44G= c.2470+44G= (n.2470+44G=) n.3140+44G= c.*1410+44G= (n.*1410+44G=) c.2493-1278G= (n.2493-1278G=) c.2114+44G= (n.2114+44G=) n.3091+44G= c.1122+44G= c.815+44G= c.*826+44G= (n.*826+44G=) n.2916+44G= c.2569+44G= (n.2569+44G=) n.3013+44G= n.3255+44G= n.2894+44G= | |
| 6 | g.135428585C>T | CA1665910645 | AHI1 | c.2623+44G>A (n.2623+44G>A) c.1675+44G>A (n.1675+44G>A) c.296+44G>A c.2808+44G>A (n.2808+44G>A) c.308+44G>A c.*2651+44G>A (n.*2651+44G>A) c.795+44G>A n.1114+44G>A c.2578+44G>A (n.2578+44G>A) c.122+44G>A n.5366+44G>A c.*77+44G>A (n.*77+44G>A) n.2079+44G>A c.2470+44G>A (n.2470+44G>A) n.3140+44G>A c.*1410+44G>A (n.*1410+44G>A) c.2493-1278G>A (n.2493-1278G>A) c.2114+44G>A (n.2114+44G>A) n.3091+44G>A c.1122+44G>A c.815+44G>A c.*826+44G>A (n.*826+44G>A) n.2916+44G>A c.2569+44G>A (n.2569+44G>A) n.3013+44G>A n.3255+44G>A n.2894+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428586C>A | CA2522060971 | AHI1 | c.2623+43G>T (n.2623+43G>T) c.1675+43G>T (n.1675+43G>T) c.296+43G>T c.2808+43G>T (n.2808+43G>T) c.308+43G>T c.*2651+43G>T (n.*2651+43G>T) c.795+43G>T n.1114+43G>T c.2578+43G>T (n.2578+43G>T) c.122+43G>T n.5366+43G>T c.*77+43G>T (n.*77+43G>T) n.2079+43G>T c.2470+43G>T (n.2470+43G>T) n.3140+43G>T c.*1410+43G>T (n.*1410+43G>T) c.2493-1279G>T (n.2493-1279G>T) c.2114+43G>T (n.2114+43G>T) n.3091+43G>T c.1122+43G>T c.815+43G>T c.*826+43G>T (n.*826+43G>T) n.2916+43G>T c.2569+43G>T (n.2569+43G>T) n.3013+43G>T n.3255+43G>T n.2894+43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428587T>C | CA2680450458 | AHI1 | c.2623+42A>G (n.2623+42A>G) c.1675+42A>G (n.1675+42A>G) c.296+42A>G c.2808+42A>G (n.2808+42A>G) c.308+42A>G c.*2651+42A>G (n.*2651+42A>G) c.795+42A>G n.1114+42A>G c.2578+42A>G (n.2578+42A>G) c.122+42A>G n.5366+42A>G c.*77+42A>G (n.*77+42A>G) n.2079+42A>G c.2470+42A>G (n.2470+42A>G) n.3140+42A>G c.*1410+42A>G (n.*1410+42A>G) c.2493-1280A>G (n.2493-1280A>G) c.2114+42A>G (n.2114+42A>G) n.3091+42A>G c.1122+42A>G c.815+42A>G c.*826+42A>G (n.*826+42A>G) n.2916+42A>G c.2569+42A>G (n.2569+42A>G) n.3013+42A>G n.3255+42A>G n.2894+42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428588G>A | CA4012322 | AHI1 | c.2623+41C>T (n.2623+41C>T) c.1675+41C>T (n.1675+41C>T) c.296+41C>T c.2808+41C>T (n.2808+41C>T) c.308+41C>T c.*2651+41C>T (n.*2651+41C>T) c.795+41C>T n.1114+41C>T c.2578+41C>T (n.2578+41C>T) c.122+41C>T n.5366+41C>T c.*77+41C>T (n.*77+41C>T) n.2079+41C>T c.2470+41C>T (n.2470+41C>T) n.3140+41C>T c.*1410+41C>T (n.*1410+41C>T) c.2493-1281C>T (n.2493-1281C>T) c.2114+41C>T (n.2114+41C>T) n.3091+41C>T c.1122+41C>T c.815+41C>T c.*826+41C>T (n.*826+41C>T) n.2916+41C>T c.2569+41C>T (n.2569+41C>T) n.3013+41C>T n.3255+41C>T n.2894+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135428590A= | CA1665910648 | AHI1 | c.2623+39T= (n.2623+39T=) c.1675+39T= (n.1675+39T=) c.296+39T= c.2808+39T= (n.2808+39T=) c.308+39T= c.*2651+39T= (n.*2651+39T=) c.795+39T= n.1114+39T= c.2578+39T= (n.2578+39T=) c.122+39T= n.5366+39T= c.*77+39T= (n.*77+39T=) n.2079+39T= c.2470+39T= (n.2470+39T=) n.3140+39T= c.*1410+39T= (n.*1410+39T=) c.2493-1283T= (n.2493-1283T=) c.2114+39T= (n.2114+39T=) n.3091+39T= c.1122+39T= c.815+39T= c.*826+39T= (n.*826+39T=) n.2916+39T= c.2569+39T= (n.2569+39T=) n.3013+39T= n.3255+39T= n.2894+39T= |